Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197056921G>ACA2649658839F13Bc.1171+92C>T (n.1171+92C>T)
c.1168+92C>T (n.1168+92C>T)
c.1075+92C>T (n.1075+92C>T)
c.1027+92C>T (n.1027+92C>T)
 gnomAD v4
1g.197056921G>TCA2574105161F13Bc.1171+92C>A (n.1171+92C>A)
c.1168+92C>A (n.1168+92C>A)
c.1075+92C>A (n.1075+92C>A)
c.1027+92C>A (n.1027+92C>A)
 gnomAD v4
1g.197056922delCA2649658838F13Bc.1171+92del (n.1171+92del)
c.1168+92del (n.1168+92del)
c.1075+92del (n.1075+92del)
c.1027+92del (n.1027+92del)
 gnomAD v4
1g.197056922G>CCA2649658841F13Bc.1171+91C>G (n.1171+91C>G)
c.1168+91C>G (n.1168+91C>G)
c.1075+91C>G (n.1075+91C>G)
c.1027+91C>G (n.1027+91C>G)
 gnomAD v4
1g.197056922G>TCA2649658840F13Bc.1171+91C>A (n.1171+91C>A)
c.1168+91C>A (n.1168+91C>A)
c.1075+91C>A (n.1075+91C>A)
c.1027+91C>A (n.1027+91C>A)
 gnomAD v4
1g.197056923T>CCA2649658842F13Bc.1171+90A>G (n.1171+90A>G)
c.1168+90A>G (n.1168+90A>G)
c.1075+90A>G (n.1075+90A>G)
c.1027+90A>G (n.1027+90A>G)
 gnomAD v4
1g.197056923T>GCA2649658843F13Bc.1171+90A>C (n.1171+90A>C)
c.1168+90A>C (n.1168+90A>C)
c.1075+90A>C (n.1075+90A>C)
c.1027+90A>C (n.1027+90A>C)
 gnomAD v4
1g.197056928delCA2649658844F13Bc.1171+88del (n.1171+88del)
c.1168+88del (n.1168+88del)
c.1075+88del (n.1075+88del)
c.1027+88del (n.1027+88del)
 gnomAD v4
1g.197056929C>ACA2649658845F13Bc.1171+84G>T (n.1171+84G>T)
c.1168+84G>T (n.1168+84G>T)
c.1075+84G>T (n.1075+84G>T)
c.1027+84G>T (n.1027+84G>T)
 gnomAD v4
1g.197056930C>ACA2649658846F13Bc.1171+83G>T (n.1171+83G>T)
c.1168+83G>T (n.1168+83G>T)
c.1075+83G>T (n.1075+83G>T)
c.1027+83G>T (n.1027+83G>T)
 gnomAD v4
1g.197056933G>ACA1010903115F13Bc.1171+80C>T (n.1171+80C>T)
c.1168+80C>T (n.1168+80C>T)
c.1075+80C>T (n.1075+80C>T)
c.1027+80C>T (n.1027+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197056933G>CCA2649658847F13Bc.1171+80C>G (n.1171+80C>G)
c.1168+80C>G (n.1168+80C>G)
c.1075+80C>G (n.1075+80C>G)
c.1027+80C>G (n.1027+80C>G)
 gnomAD v4
1g.197056933G=CA1217911649F13Bc.1171+80C= (n.1171+80C=)
c.1168+80C= (n.1168+80C=)
c.1075+80C= (n.1075+80C=)
c.1027+80C= (n.1027+80C=)
1g.197056933G>TCA2553715659F13Bc.1171+80C>A (n.1171+80C>A)
c.1168+80C>A (n.1168+80C>A)
c.1075+80C>A (n.1075+80C>A)
c.1027+80C>A (n.1027+80C>A)
 gnomAD v4
1g.197056934G>ACA35873513F13Bc.1171+79C>T (n.1171+79C>T)
c.1168+79C>T (n.1168+79C>T)
c.1075+79C>T (n.1075+79C>T)
c.1027+79C>T (n.1027+79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197056934G=CA1217911650F13Bc.1171+79C= (n.1171+79C=)
c.1168+79C= (n.1168+79C=)
c.1075+79C= (n.1075+79C=)
c.1027+79C= (n.1027+79C=)
1g.197056934G>TCA2649658848F13Bc.1171+79C>A (n.1171+79C>A)
c.1168+79C>A (n.1168+79C>A)
c.1075+79C>A (n.1075+79C>A)
c.1027+79C>A (n.1027+79C>A)
 gnomAD v4
1g.197056936A>CCA2574105162F13Bc.1171+77T>G (n.1171+77T>G)
c.1168+77T>G (n.1168+77T>G)
c.1075+77T>G (n.1075+77T>G)
c.1027+77T>G (n.1027+77T>G)
1g.197056937T>CCA2649658849F13Bc.1171+76A>G (n.1171+76A>G)
c.1168+76A>G (n.1168+76A>G)
c.1075+76A>G (n.1075+76A>G)
c.1027+76A>G (n.1027+76A>G)
 gnomAD v4
1g.197056938delCA2649658850F13Bc.1171+75del (n.1171+75del)
c.1168+75del (n.1168+75del)
c.1075+75del (n.1075+75del)
c.1027+75del (n.1027+75del)
 gnomAD v4
1g.197056939T>CCA2574105163F13Bc.1171+74A>G (n.1171+74A>G)
c.1168+74A>G (n.1168+74A>G)
c.1075+74A>G (n.1075+74A>G)
c.1027+74A>G (n.1027+74A>G)
1g.197056940T>ACA528278350F13Bc.1171+73A>T (n.1171+73A>T)
c.1168+73A>T (n.1168+73A>T)
c.1075+73A>T (n.1075+73A>T)
c.1027+73A>T (n.1027+73A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197056940T=CA1217911651F13Bc.1171+73A= (n.1171+73A=)
c.1168+73A= (n.1168+73A=)
c.1075+73A= (n.1075+73A=)
c.1027+73A= (n.1027+73A=)
1g.197056941C=CA1144552646F13Bc.1171+72G= (n.1171+72G=)
c.1168+72G= (n.1168+72G=)
c.1075+72G= (n.1075+72G=)
c.1027+72G= (n.1027+72G=)
1g.197056941C>GCA35873515F13Bc.1171+72G>C (n.1171+72G>C)
c.1168+72G>C (n.1168+72G>C)
c.1075+72G>C (n.1075+72G>C)
c.1027+72G>C (n.1027+72G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197056943G>ACA528278351F13Bc.1171+70C>T (n.1171+70C>T)
c.1168+70C>T (n.1168+70C>T)
c.1075+70C>T (n.1075+70C>T)
c.1027+70C>T (n.1027+70C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197056943G>CCA2649658851F13Bc.1171+70C>G (n.1171+70C>G)
c.1168+70C>G (n.1168+70C>G)
c.1075+70C>G (n.1075+70C>G)
c.1027+70C>G (n.1027+70C>G)
 gnomAD v4
1g.197056943G=CA1217911652F13Bc.1171+70C= (n.1171+70C=)
c.1168+70C= (n.1168+70C=)
c.1075+70C= (n.1075+70C=)
c.1027+70C= (n.1027+70C=)
1g.197056943G>TCA2649658852F13Bc.1171+70C>A (n.1171+70C>A)
c.1168+70C>A (n.1168+70C>A)
c.1075+70C>A (n.1075+70C>A)
c.1027+70C>A (n.1027+70C>A)
 gnomAD v4
1g.197056945T>CCA1217911654F13Bc.1171+68A>G (n.1171+68A>G)
c.1168+68A>G (n.1168+68A>G)
c.1075+68A>G (n.1075+68A>G)
c.1027+68A>G (n.1027+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197056945T=CA1217911653F13Bc.1171+68A= (n.1171+68A=)
c.1168+68A= (n.1168+68A=)
c.1075+68A= (n.1075+68A=)
c.1027+68A= (n.1027+68A=)
1g.197056949A>GCA2649658853F13Bc.1171+64T>C (n.1171+64T>C)
c.1168+64T>C (n.1168+64T>C)
c.1075+64T>C (n.1075+64T>C)
c.1027+64T>C (n.1027+64T>C)
 gnomAD v4
1g.197056950G>ACA2574105164F13Bc.1171+63C>T (n.1171+63C>T)
c.1168+63C>T (n.1168+63C>T)
c.1075+63C>T (n.1075+63C>T)
c.1027+63C>T (n.1027+63C>T)
1g.197056950G>CCA729725951F13Bc.1171+63C>G (n.1171+63C>G)
c.1168+63C>G (n.1168+63C>G)
c.1075+63C>G (n.1075+63C>G)
c.1027+63C>G (n.1027+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197056950G=CA1217911655F13Bc.1171+63C= (n.1171+63C=)
c.1168+63C= (n.1168+63C=)
c.1075+63C= (n.1075+63C=)
c.1027+63C= (n.1027+63C=)
1g.197056950G>TCA2649658854F13Bc.1171+63C>A (n.1171+63C>A)
c.1168+63C>A (n.1168+63C>A)
c.1075+63C>A (n.1075+63C>A)
c.1027+63C>A (n.1027+63C>A)
 gnomAD v4
1g.197056951T>CCA1217911657F13Bc.1171+62A>G (n.1171+62A>G)
c.1168+62A>G (n.1168+62A>G)
c.1075+62A>G (n.1075+62A>G)
c.1027+62A>G (n.1027+62A>G)
 dbSNP
1g.197056951T>GCA1217911658F13Bc.1171+62A>C (n.1171+62A>C)
c.1168+62A>C (n.1168+62A>C)
c.1075+62A>C (n.1075+62A>C)
c.1027+62A>C (n.1027+62A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197056951T=CA1217911656F13Bc.1171+62A= (n.1171+62A=)
c.1168+62A= (n.1168+62A=)
c.1075+62A= (n.1075+62A=)
c.1027+62A= (n.1027+62A=)
1g.197056953delCA2649658855F13Bc.1171+61del (n.1171+61del)
c.1168+61del (n.1168+61del)
c.1075+61del (n.1075+61del)
c.1027+61del (n.1027+61del)
 gnomAD v4
1g.197056955A=CA1217911659F13Bc.1171+58T= (n.1171+58T=)
c.1168+58T= (n.1168+58T=)
c.1075+58T= (n.1075+58T=)
c.1027+58T= (n.1027+58T=)
1g.197056955A>GCA2649658856F13Bc.1171+58T>C (n.1171+58T>C)
c.1168+58T>C (n.1168+58T>C)
c.1075+58T>C (n.1075+58T>C)
c.1027+58T>C (n.1027+58T>C)
 gnomAD v4
1g.197056955A>TCA528278352F13Bc.1171+58T>A (n.1171+58T>A)
c.1168+58T>A (n.1168+58T>A)
c.1075+58T>A (n.1075+58T>A)
c.1027+58T>A (n.1027+58T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197056956G>ACA2649658857F13Bc.1171+57C>T (n.1171+57C>T)
c.1168+57C>T (n.1168+57C>T)
c.1075+57C>T (n.1075+57C>T)
c.1027+57C>T (n.1027+57C>T)
 gnomAD v4
1g.197056956G=CA1217911660F13Bc.1171+57C= (n.1171+57C=)
c.1168+57C= (n.1168+57C=)
c.1075+57C= (n.1075+57C=)
c.1027+57C= (n.1027+57C=)
1g.197056956G>TCA729725952F13Bc.1171+57C>A (n.1171+57C>A)
c.1168+57C>A (n.1168+57C>A)
c.1075+57C>A (n.1075+57C>A)
c.1027+57C>A (n.1027+57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197056958delCA2649658858F13Bc.1171+56del (n.1171+56del)
c.1168+56del (n.1168+56del)
c.1075+56del (n.1075+56del)
c.1027+56del (n.1027+56del)
 gnomAD v4
1g.197056958A=CA1217911661F13Bc.1171+55T= (n.1171+55T=)
c.1168+55T= (n.1168+55T=)
c.1075+55T= (n.1075+55T=)
c.1027+55T= (n.1027+55T=)
1g.197056958A>CCA35873517F13Bc.1171+55T>G (n.1171+55T>G)
c.1168+55T>G (n.1168+55T>G)
c.1075+55T>G (n.1075+55T>G)
c.1027+55T>G (n.1027+55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197056958A>GCA1217911662F13Bc.1171+55T>C (n.1171+55T>C)
c.1168+55T>C (n.1168+55T>C)
c.1075+55T>C (n.1075+55T>C)
c.1027+55T>C (n.1027+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched