Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197039403G>ACA1308182F13Bc.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.716C>T (p.Ser239Phe)
c.*896C>T (n.*896C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197039403G>CCA343993304F13Bc.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.716C>G (p.Ser239Cys)
c.*896C>G (n.*896C>G)
1g.197039403G=CA1146832944F13Bc.1961C= (p.Ser654=)
c.716C= (p.Ser239=)
c.*896C= (n.*896C=)
1g.197039403G>TCA343993305F13Bc.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.716C>A (p.Ser239Tyr)
c.*896C>A (n.*896C>A)
1g.197039404A>CCA343993306F13Bc.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.715T>G (p.Ser239Ala)
c.*895T>G (n.*895T>G)
1g.197039404A>GCA343993307F13Bc.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.715T>C (p.Ser239Pro)
c.*895T>C (n.*895T>C)
 gnomAD v4
1g.197039404A>TCA343993308F13Bc.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.715T>A (p.Ser239Thr)
c.*895T>A (n.*895T>A)
1g.197039405C>ACA422666667F13Bc.1959G>T (p.Leu653=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.*894G>T (n.*894G>T)
1g.197039405C=CA1217904222F13Bc.1959G= (p.Leu653=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.*894G= (n.*894G=)
1g.197039405C>GCA422666669F13Bc.1959G>C (p.Leu653=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.*894G>C (n.*894G>C)
1g.197039405C>TCA422666668F13Bc.1959G>A (p.Leu653=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.*894G>A (n.*894G>A)
1g.197039405_197039407delinsCAGCA1217904221F13Bc.1957_1959delinsCTG (p.Leu653=)
c.712_714delinsCTG (p.Leu238=)
c.*892_*894delinsCTG (n.*892_*894delinsCTG)
1g.197039406A>CCA343993309F13Bc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*893T>G (n.*893T>G)
1g.197039406A>GCA343993310F13Bc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*893T>C (n.*893T>C)
 gnomAD v4
1g.197039406A>TCA343993311F13Bc.1958T>A (p.Leu653Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.*893T>A (n.*893T>A)
1g.197039406dupCA528277339F13Bc.1958dup (p.Ser654ValfsTer30)
c.713dup (p.Ser239ValfsTer30)
c.*893dup (n.*893dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039408_197039409delCA528277340F13Bc.1957_1958del (p.Leu653ValfsTer30)
c.712_713del (p.Leu238ValfsTer30)
c.*892_*893del (n.*892_*893del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039407G>ACA1308183F13Bc.1957C>T (p.Leu653=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.*892C>T (n.*892C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039407G>CCA343993314F13Bc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.*892C>G (n.*892C>G)
1g.197039407G=CA1217904223F13Bc.1957C= (p.Leu653=)
c.712C= (p.Leu238=)
c.*892C= (n.*892C=)
1g.197039407G>TCA343993316F13Bc.1957C>A (p.Leu653Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.*892C>A (n.*892C>A)
1g.197039408A>CCA422666670F13Bc.1956T>G (p.Thr652=)
c.711T>G (p.Thr237=)
c.*891T>G (n.*891T>G)
1g.197039408A>GCA422666671F13Bc.1956T>C (p.Thr652=)
c.711T>C (p.Thr237=)
c.*891T>C (n.*891T>C)
1g.197039408A>TCA422666672F13Bc.1956T>A (p.Thr652=)
c.711T>A (p.Thr237=)
c.*891T>A (n.*891T>A)
1g.197039409G>ACA343993325F13Bc.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*890C>T (n.*890C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039409G>CCA343993321F13Bc.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.*890C>G (n.*890C>G)
1g.197039409G=CA1217904224F13Bc.1955C= (p.Thr652=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.*890C= (n.*890C=)
1g.197039409G>TCA343993323F13Bc.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.*890C>A (n.*890C>A)
1g.197039410T>ACA343993326F13Bc.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*889A>T (n.*889A>T)
1g.197039410T>CCA343993327F13Bc.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*889A>G (n.*889A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039410T>GCA343993329F13Bc.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*889A>C (n.*889A>C)
1g.197039410T=CA1217904225F13Bc.1954A= (p.Thr652=)
c.709A= (p.Thr237=)
c.*889A= (n.*889A=)
1g.197039411G>ACA422666673F13Bc.1953C>T (p.Ser651=)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
1g.197039411G>CCA343993330F13Bc.1953C>G (p.Ser651Arg)
c.708C>G (p.Ser236Arg)
c.*888C>G (n.*888C>G)
1g.197039411G>TCA343993331F13Bc.1953C>A (p.Ser651Arg)
c.708C>A (p.Ser236Arg)
c.*888C>A (n.*888C>A)
 gnomAD v4
1g.197039412C>ACA343993333F13Bc.1953-1G>T (n.1953-1G>T)
c.708-1G>T (n.708-1G>T)
c.*887G>T (n.*887G>T)
1g.197039412C>GCA343993337F13Bc.1953-1G>C (n.1953-1G>C)
c.708-1G>C (n.708-1G>C)
c.*887G>C (n.*887G>C)
1g.197039412C>TCA343993338F13Bc.1953-1G>A (n.1953-1G>A)
c.708-1G>A (n.708-1G>A)
c.*887G>A (n.*887G>A)
1g.197039413T>ACA343993339F13Bc.1953-2A>T (n.1953-2A>T)
c.708-2A>T (n.708-2A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
1g.197039413T>CCA343993340F13Bc.1953-2A>G (n.1953-2A>G)
c.708-2A>G (n.708-2A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
 gnomAD v4
1g.197039413T>GCA343993341F13Bc.1953-2A>C (n.1953-2A>C)
c.708-2A>C (n.708-2A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
1g.197039414T>CCA1308184F13Bc.1953-3A>G (n.1953-3A>G)
c.708-3A>G (n.708-3A>G)
c.*885A>G (n.*885A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197039414T=CA1143992128F13Bc.1953-3A= (n.1953-3A=)
c.708-3A= (n.708-3A=)
c.*885A= (n.*885A=)
1g.197039415G>ACA35869375F13Bc.1953-4C>T (n.1953-4C>T)
c.708-4C>T (n.708-4C>T)
c.*884C>T (n.*884C>T)
 dbSNP
1g.197039415G>CCA2649657856F13Bc.1953-4C>G (n.1953-4C>G)
c.708-4C>G (n.708-4C>G)
c.*884C>G (n.*884C>G)
 gnomAD v4
1g.197039415G=CA1217904226F13Bc.1953-4C= (n.1953-4C=)
c.708-4C= (n.708-4C=)
c.*884C= (n.*884C=)
1g.197039416delCA2573973482F13Bc.1953-5del (n.1953-5del)
c.708-5del (n.708-5del)
c.*883del (n.*883del)
1g.197039416_197039417delinsAGCA1217904227F13Bc.1953-6_1953-5delinsCT (n.1953-6_1953-5delinsCT)
c.708-6_708-5delinsCT (n.708-6_708-5delinsCT)
c.*882_*883delinsCT (n.*882_*883delinsCT)
1g.197039420delCA528277341F13Bc.1953-6del (n.1953-6del)
c.708-6del (n.708-6del)
c.*882del (n.*882del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197039418G>ACA528277342F13Bc.1953-7C>T (n.1953-7C>T)
c.708-7C>T (n.708-7C>T)
c.*881C>T (n.*881C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched