Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197039304A= | CA1217904188 | F13B | c.*74T= (n.*74T=) c.815T= (n.815T=) c.*995T= (n.*995T=) | |
1 | g.197039304A>C | CA2573629391 | F13B | c.*74T>G (n.*74T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) | |
1 | g.197039304A>G | CA1217904189 | F13B | c.*74T>C (n.*74T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) | dbSNP |
1 | g.197039309_197039311del | CA2649657812 | F13B | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.810_812del (n.810_812del) c.*990_*992del (n.*990_*992del) | gnomAD v4 |
1 | g.197039308C>A | CA2649657813 | F13B | c.*70G>T (n.*70G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039309C>A | CA2649657814 | F13B | c.*69G>T (n.*69G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039310T>C | CA2649657815 | F13B | c.*68A>G (n.*68A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039311C>A | CA2573973347 | F13B | c.*67G>T (n.*67G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039311C>T | CA2649657816 | F13B | c.*67G>A (n.*67G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039312A>T | CA2649657817 | F13B | c.*66T>A (n.*66T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039313A>T | CA2649657818 | F13B | c.*65T>A (n.*65T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.*986T>A (n.*986T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039315A>G | CA2573973354 | F13B | c.*63T>C (n.*63T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039316T>A | CA35869332 | F13B | c.*62A>T (n.*62A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039316T= | CA1217904190 | F13B | c.*62A= (n.*62A=) c.803A= (n.803A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
1 | g.197039318A= | CA1217904191 | F13B | c.*60T= (n.*60T=) c.801T= (n.801T=) c.*981T= (n.*981T=) | |
1 | g.197039318A>G | CA2649657819 | F13B | c.*60T>C (n.*60T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.*981T>C (n.*981T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039318A>T | CA35869334 | F13B | c.*60T>A (n.*60T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.*981T>A (n.*981T>A) | dbSNP |
1 | g.197039319T>A | CA2573973402 | F13B | c.*59A>T (n.*59A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | |
1 | g.197039319T>C | CA2649657820 | F13B | c.*59A>G (n.*59A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039321T>A | CA2573629392 | F13B | c.*57A>T (n.*57A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) | |
1 | g.197039321T>C | CA2649657821 | F13B | c.*57A>G (n.*57A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039324T>C | CA2649657822 | F13B | c.*54A>G (n.*54A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039325A= | CA1217904192 | F13B | c.*53T= (n.*53T=) c.794T= (n.794T=) c.*974T= (n.*974T=) | |
1 | g.197039325A>G | CA1217904193 | F13B | c.*53T>C (n.*53T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039325A>T | CA1010895759 | F13B | c.*53T>A (n.*53T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039326T>C | CA2649657823 | F13B | c.*52A>G (n.*52A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039326T>G | CA1217904195 | F13B | c.*52A>C (n.*52A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.*973A>C (n.*973A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197039326T= | CA1217904194 | F13B | c.*52A= (n.*52A=) c.793A= (n.793A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
1 | g.197039327A= | CA1217904196 | F13B | c.*51T= (n.*51T=) c.792T= (n.792T=) c.*972T= (n.*972T=) | |
1 | g.197039327A>G | CA528277334 | F13B | c.*51T>C (n.*51T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039328A>G | CA2649657824 | F13B | c.*50T>C (n.*50T>C) c.791T>C (n.791T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039328A>T | CA2573973405 | F13B | c.*50T>A (n.*50T>A) c.791T>A (n.791T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039329G>A | CA2747238375 | F13B | c.*49C>T (n.*49C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) | |
1 | g.197039329G>C | CA2649657825 | F13B | c.*49C>G (n.*49C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039329G>T | CA2649657826 | F13B | c.*49C>A (n.*49C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039330G>A | CA2649657827 | F13B | c.*48C>T (n.*48C>T) c.789C>T (n.789C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197039330G>T | CA2649657828 | F13B | c.*48C>A (n.*48C>A) c.789C>A (n.789C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197039330_197039331delinsGA | CA1217904197 | F13B | c.*47_*48delinsTC (n.*47_*48delinsTC) c.788_789delinsTC (n.788_789delinsTC) c.*968_*969delinsTC (n.*968_*969delinsTC) | |
1 | g.197039331A>G | CA2649657829 | F13B | c.*47T>C (n.*47T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039332del | CA1308169 | F13B | c.*47del (n.*47del) c.788del (n.788del) c.*968del (n.*968del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039332A>G | CA2649657830 | F13B | c.*46T>C (n.*46T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197039333T>C | CA1308170 | F13B | c.*45A>G (n.*45A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039333T= | CA1217904198 | F13B | c.*45A= (n.*45A=) c.786A= (n.786A=) c.*966A= (n.*966A=) | |
1 | g.197039334T>A | CA2573629393 | F13B | c.*44A>T (n.*44A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) | |
1 | g.197039334T>C | CA2649657831 | F13B | c.*44A>G (n.*44A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039335T>C | CA2649657832 | F13B | c.*43A>G (n.*43A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197039335T>G | CA1308171 | F13B | c.*43A>C (n.*43A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197039335T= | CA1149075847 | F13B | c.*43A= (n.*43A=) c.784A= (n.784A=) c.*964A= (n.*964A=) | |
1 | g.197039336C>A | CA1308172 | F13B | c.*42G>T (n.*42G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197039336C= | CA1217904199 | F13B | c.*42G= (n.*42G=) c.783G= (n.783G=) c.*963G= (n.*963G=) |