| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | n.4605A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.611A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G) n.6675A>G n.3763A>G | |
| 1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | n.4605A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.611A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T) n.6675A>T n.3763A>T | |
| 1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | n.4606C>A c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.3401C>A (p.Thr1134Lys) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.612C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A) n.6676C>A n.3764C>A | |
| 1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | n.4606C>G c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.3401C>G (p.Thr1134Arg) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*3229C>G (n.*3229C>G) n.612C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G) n.6676C>G n.3764C>G | |
| 1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | n.4606C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*3229C>T (n.*3229C>T) n.612C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T) n.6676C>T n.3764C>T | |
| 1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | n.4607A>C c.3405A>C (p.Thr1135=) c.3558A>C (p.Thr1186=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.3402A>C (p.Thr1134=) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.3390A>C (p.Thr1130=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*3230A>C (n.*3230A>C) n.613A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.3507A>C (p.Thr1169=) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C) n.6677A>C n.3765A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | n.4607A>G c.3405A>G (p.Thr1135=) c.3558A>G (p.Thr1186=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.3402A>G (p.Thr1134=) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3390A>G (p.Thr1130=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*3230A>G (n.*3230A>G) n.613A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.3507A>G (p.Thr1169=) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G) n.6677A>G n.3765A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | n.4607A>T c.3405A>T (p.Thr1135=) c.3558A>T (p.Thr1186=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.3402A>T (p.Thr1134=) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.3390A>T (p.Thr1130=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*3230A>T (n.*3230A>T) n.613A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.3507A>T (p.Thr1169=) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T) n.6677A>T n.3765A>T | |
| 1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | n.4608G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3559G>A (p.Gly1187Ser) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.614G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.3580G>A (p.Val1194Met) c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.6678G>A n.3766G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.196747197G>T | CA343987778 | CFH | n.4608G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3559G>T (p.Gly1187Cys) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.614G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.3580G>T (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>T (n.1160-32600G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.6678G>T n.3766G>T | |
| 1 | g.196747198G>A | CA1305983 | CFH | n.4609G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3560G>A (p.Gly1187Asp) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.615G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.3509G>A (p.Gly1170Asp) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1160-32599G>A (n.1160-32599G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.6679G>A n.3767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747198G>C | CA343987787 | CFH | n.4609G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.615G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3509G>C (p.Gly1170Ala) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.1160-32599G>C (n.1160-32599G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.6679G>C n.3767G>C | |
| 1 | g.196747198G= | CA1217770763 | CFH | n.4609G= c.3407G= (p.Gly1136=) c.3560G= (p.Gly1187=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.3392G= (p.Gly1131=) c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*3232G= (n.*3232G=) n.615G= c.*1863G= (n.*1863G=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.3509G= (p.Gly1170=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.1160-32599G= (n.1160-32599G=) c.3581G= (p.Gly1194=) n.6679G= n.3767G= | |
| 1 | g.196747198G>T | CA343987788 | CFH | n.4609G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.615G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3509G>T (p.Gly1170Val) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1160-32599G>T (n.1160-32599G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.6679G>T n.3767G>T | |
| 1 | g.196747199T>A | CA422663545 | CFH | n.4610T>A c.3408T>A (p.Gly1136=) c.3561T>A (p.Gly1187=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.3405T>A (p.Gly1135=) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.3393T>A (p.Gly1131=) c.3580+2T>A (n.3580+2T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.616T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.3576T>A (p.Gly1192=) c.3510T>A (p.Gly1170=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.1160-32598T>A (n.1160-32598T>A) c.3582T>A (p.Gly1194=) n.6680T>A n.3768T>A | |
| 1 | g.196747199T>C | CA422663546 | CFH | n.4610T>C c.3408T>C (p.Gly1136=) c.3561T>C (p.Gly1187=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.3405T>C (p.Gly1135=) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.3393T>C (p.Gly1131=) c.3580+2T>C (n.3580+2T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.616T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.3576T>C (p.Gly1192=) c.3510T>C (p.Gly1170=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.1160-32598T>C (n.1160-32598T>C) c.3582T>C (p.Gly1194=) n.6680T>C n.3768T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747199T>G | CA422663547 | CFH | n.4610T>G c.3408T>G (p.Gly1136=) c.3561T>G (p.Gly1187=) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.3405T>G (p.Gly1135=) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.3393T>G (p.Gly1131=) c.3580+2T>G (n.3580+2T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.616T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.3576T>G (p.Gly1192=) c.3510T>G (p.Gly1170=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.1160-32598T>G (n.1160-32598T>G) c.3582T>G (p.Gly1194=) n.6680T>G n.3768T>G | dbSNP |
| 1 | g.196747199T= | CA1217770764 | CFH | n.4610T= c.3408T= (p.Gly1136=) c.3561T= (p.Gly1187=) c.*659T= (n.*659T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.3405T= (p.Gly1135=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.3393T= (p.Gly1131=) c.3580+2T= (n.3580+2T=) c.1590T= (p.Gly530=) c.*3233T= (n.*3233T=) n.616T= c.*1864T= (n.*1864T=) c.3576T= (p.Gly1192=) c.3510T= (p.Gly1170=) c.*3100T= (n.*3100T=) c.1160-32598T= (n.1160-32598T=) c.3582T= (p.Gly1194=) n.6680T= n.3768T= | |
| 1 | g.196747200G>A | CA343987789 | CFH | n.4611G>A c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3580+3G>A (n.3580+3G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.617G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1160-32597G>A (n.1160-32597G>A) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) n.6681G>A n.3769G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747200G>C | CA343987790 | CFH | n.4611G>C c.3409G>C (p.Glu1137Gln) c.3562G>C (p.Glu1188Gln) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1947G>C (n.*1947G>C) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.3580+3G>C (n.3580+3G>C) c.1591G>C (p.Glu531Gln) c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.617G>C c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.3577G>C (p.Glu1193Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.*3101G>C (n.*3101G>C) c.1160-32597G>C (n.1160-32597G>C) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) n.6681G>C n.3769G>C | |
| 1 | g.196747200G>T | CA343987802 | CFH | n.4611G>T c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3580+3G>T (n.3580+3G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.617G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1160-32597G>T (n.1160-32597G>T) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) n.6681G>T n.3769G>T | |
| 1 | g.196747201A= | CA1217770765 | CFH | n.4612A= c.3410A= (p.Glu1137=) c.3563A= (p.Glu1188=) c.*661A= (n.*661A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.3407A= (p.Glu1136=) c.*1711A= (n.*1711A=) c.3395A= (p.Glu1132=) c.3580+4A= (n.3580+4A=) c.1592A= (p.Glu531=) c.*3235A= (n.*3235A=) n.618A= c.*1866A= (n.*1866A=) c.3578A= (p.Glu1193=) c.3512A= (p.Glu1171=) c.*3102A= (n.*3102A=) c.1160-32596A= (n.1160-32596A=) c.3584A= (p.Glu1195=) n.6682A= n.3770A= | |
| 1 | g.196747201A>C | CA343987813 | CFH | n.4612A>C c.3410A>C (p.Glu1137Ala) c.3563A>C (p.Glu1188Ala) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*1948A>C (n.*1948A>C) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.*1711A>C (n.*1711A>C) c.3395A>C (p.Glu1132Ala) c.3580+4A>C (n.3580+4A>C) c.1592A>C (p.Glu531Ala) c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.618A>C c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.3578A>C (p.Glu1193Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.1160-32596A>C (n.1160-32596A>C) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) n.6682A>C n.3770A>C | |
| 1 | g.196747201A>G | CA35816135 | CFH | n.4612A>G c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) c.3580+4A>G (n.3580+4A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.618A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.1160-32596A>G (n.1160-32596A>G) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) n.6682A>G n.3770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747201A>T | CA343987808 | CFH | n.4612A>T c.3410A>T (p.Glu1137Val) c.3563A>T (p.Glu1188Val) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.3395A>T (p.Glu1132Val) c.3580+4A>T (n.3580+4A>T) c.1592A>T (p.Glu531Val) c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.618A>T c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.3578A>T (p.Glu1193Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.1160-32596A>T (n.1160-32596A>T) c.3584A>T (p.Glu1195Val) n.6682A>T n.3770A>T | |
| 1 | g.196747202A>C | CA343987819 | CFH | n.4613A>C c.3411A>C (p.Glu1137Asp) c.3564A>C (p.Glu1188Asp) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*1949A>C (n.*1949A>C) c.3408A>C (p.Glu1136Asp) c.*1712A>C (n.*1712A>C) c.3396A>C (p.Glu1132Asp) c.3580+5A>C (n.3580+5A>C) c.1593A>C (p.Glu531Asp) c.*3236A>C (n.*3236A>C) n.619A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.3579A>C (p.Glu1193Asp) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.1160-32595A>C (n.1160-32595A>C) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) n.6683A>C n.3771A>C | |
| 1 | g.196747202A>G | CA422663550 | CFH | n.4613A>G c.3411A>G (p.Glu1137=) c.3564A>G (p.Glu1188=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.3408A>G (p.Glu1136=) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3396A>G (p.Glu1132=) c.3580+5A>G (n.3580+5A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.*3236A>G (n.*3236A>G) n.619A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.1160-32595A>G (n.1160-32595A>G) c.3585A>G (p.Glu1195=) n.6683A>G n.3771A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747202A>T | CA343987827 | CFH | n.4613A>T c.3411A>T (p.Glu1137Asp) c.3564A>T (p.Glu1188Asp) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*1949A>T (n.*1949A>T) c.3408A>T (p.Glu1136Asp) c.*1712A>T (n.*1712A>T) c.3396A>T (p.Glu1132Asp) c.3580+5A>T (n.3580+5A>T) c.1593A>T (p.Glu531Asp) c.*3236A>T (n.*3236A>T) n.619A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.3579A>T (p.Glu1193Asp) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.1160-32595A>T (n.1160-32595A>T) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) n.6683A>T n.3771A>T | |
| 1 | g.196747203T>A | CA343987830 | CFH | n.4614T>A c.3412T>A (p.Ser1138Thr) c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*1950T>A (n.*1950T>A) c.3409T>A (p.Ser1137Thr) c.*1713T>A (n.*1713T>A) c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3580+6T>A (n.3580+6T>A) c.1594T>A (p.Ser532Thr) c.*3237T>A (n.*3237T>A) n.620T>A c.*1868T>A (n.*1868T>A) c.3580T>A (p.Ser1194Thr) c.3514T>A (p.Ser1172Thr) c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.1160-32594T>A (n.1160-32594T>A) c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.6684T>A n.3772T>A | |
| 1 | g.196747203T>C | CA343987841 | CFH | n.4614T>C c.3412T>C (p.Ser1138Pro) c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*1950T>C (n.*1950T>C) c.3409T>C (p.Ser1137Pro) c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3580+6T>C (n.3580+6T>C) c.1594T>C (p.Ser532Pro) c.*3237T>C (n.*3237T>C) n.620T>C c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.3580T>C (p.Ser1194Pro) c.3514T>C (p.Ser1172Pro) c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.1160-32594T>C (n.1160-32594T>C) c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.6684T>C n.3772T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747203T>G | CA343987842 | CFH | n.4614T>G c.3412T>G (p.Ser1138Ala) c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*1950T>G (n.*1950T>G) c.3409T>G (p.Ser1137Ala) c.*1713T>G (n.*1713T>G) c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3580+6T>G (n.3580+6T>G) c.1594T>G (p.Ser532Ala) c.*3237T>G (n.*3237T>G) n.620T>G c.*1868T>G (n.*1868T>G) c.3580T>G (p.Ser1194Ala) c.3514T>G (p.Ser1172Ala) c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.1160-32594T>G (n.1160-32594T>G) c.3586T>G (p.Ser1196Ala) n.6684T>G n.3772T>G | |
| 1 | g.196747203T= | CA1217770766 | CFH | n.4614T= c.3412T= (p.Ser1138=) c.3565T= (p.Ser1189=) c.*663T= (n.*663T=) c.*1950T= (n.*1950T=) c.3409T= (p.Ser1137=) c.*1713T= (n.*1713T=) c.3397T= (p.Ser1133=) c.3580+6T= (n.3580+6T=) c.1594T= (p.Ser532=) c.*3237T= (n.*3237T=) n.620T= c.*1868T= (n.*1868T=) c.3580T= (p.Ser1194=) c.3514T= (p.Ser1172=) c.*3104T= (n.*3104T=) c.1160-32594T= (n.1160-32594T=) c.3586T= (p.Ser1196=) n.6684T= n.3772T= | |
| 1 | g.196747204C>A | CA343987850 | CFH | n.4615C>A c.3413C>A (p.Ser1138Ter) c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.3410C>A (p.Ser1137Ter) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.3580+7C>A (n.3580+7C>A) c.1595C>A (p.Ser532Ter) c.*3238C>A (n.*3238C>A) n.621C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.3581C>A (p.Ser1194Ter) c.3515C>A (p.Ser1172Ter) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.1160-32593C>A (n.1160-32593C>A) c.3587C>A (p.Ser1196Ter) n.6685C>A n.3773C>A | |
| 1 | g.196747204C>G | CA343987853 | CFH | n.4615C>G c.3413C>G (p.Ser1138Ter) c.3566C>G (p.Ser1189Ter) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1951C>G (n.*1951C>G) c.3410C>G (p.Ser1137Ter) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.3398C>G (p.Ser1133Ter) c.3580+7C>G (n.3580+7C>G) c.1595C>G (p.Ser532Ter) c.*3238C>G (n.*3238C>G) n.621C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.3581C>G (p.Ser1194Ter) c.3515C>G (p.Ser1172Ter) c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.1160-32593C>G (n.1160-32593C>G) c.3587C>G (p.Ser1196Ter) n.6685C>G n.3773C>G | |
| 1 | g.196747204C>T | CA343987861 | CFH | n.4615C>T c.3413C>T (p.Ser1138Leu) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.3410C>T (p.Ser1137Leu) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3580+7C>T (n.3580+7C>T) c.1595C>T (p.Ser532Leu) c.*3238C>T (n.*3238C>T) n.621C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.3581C>T (p.Ser1194Leu) c.3515C>T (p.Ser1172Leu) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.1160-32593C>T (n.1160-32593C>T) c.3587C>T (p.Ser1196Leu) n.6685C>T n.3773C>T | |
| 1 | g.196747205A>C | CA422663555 | CFH | n.4616A>C c.3414A>C (p.Ser1138=) c.3567A>C (p.Ser1189=) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*1952A>C (n.*1952A>C) c.3411A>C (p.Ser1137=) c.*1715A>C (n.*1715A>C) c.3399A>C (p.Ser1133=) c.3580+8A>C (n.3580+8A>C) c.1596A>C (p.Ser532=) c.*3239A>C (n.*3239A>C) n.622A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.3582A>C (p.Ser1194=) c.3516A>C (p.Ser1172=) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.1160-32592A>C (n.1160-32592A>C) c.3588A>C (p.Ser1196=) n.6686A>C n.3774A>C | |
| 1 | g.196747205A>G | CA422663553 | CFH | n.4616A>G c.3414A>G (p.Ser1138=) c.3567A>G (p.Ser1189=) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.3411A>G (p.Ser1137=) c.*1715A>G (n.*1715A>G) c.3399A>G (p.Ser1133=) c.3580+8A>G (n.3580+8A>G) c.1596A>G (p.Ser532=) c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.622A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.3582A>G (p.Ser1194=) c.3516A>G (p.Ser1172=) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.1160-32592A>G (n.1160-32592A>G) c.3588A>G (p.Ser1196=) n.6686A>G n.3774A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747205A>T | CA422663554 | CFH | n.4616A>T c.3414A>T (p.Ser1138=) c.3567A>T (p.Ser1189=) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*1952A>T (n.*1952A>T) c.3411A>T (p.Ser1137=) c.*1715A>T (n.*1715A>T) c.3399A>T (p.Ser1133=) c.3580+8A>T (n.3580+8A>T) c.1596A>T (p.Ser532=) c.*3239A>T (n.*3239A>T) n.622A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.3582A>T (p.Ser1194=) c.3516A>T (p.Ser1172=) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.1160-32592A>T (n.1160-32592A>T) c.3588A>T (p.Ser1196=) n.6686A>T n.3774A>T | |
| 1 | g.196747206G>A | CA1305984 | CFH | n.4617G>A c.3415G>A (p.Val1139Ile) c.3568G>A (p.Val1190Ile) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.3580+9G>A (n.3580+9G>A) c.1597G>A (p.Val533Ile) c.*3240G>A (n.*3240G>A) n.623G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.3517G>A (p.Val1173Ile) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.1160-32591G>A (n.1160-32591G>A) c.3589G>A (p.Val1197Ile) n.6687G>A n.3775G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747206G>C | CA343987878 | CFH | n.4617G>C c.3415G>C (p.Val1139Leu) c.3568G>C (p.Val1190Leu) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1953G>C (n.*1953G>C) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.*1716G>C (n.*1716G>C) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.3580+9G>C (n.3580+9G>C) c.1597G>C (p.Val533Leu) c.*3240G>C (n.*3240G>C) n.623G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.1160-32591G>C (n.1160-32591G>C) c.3589G>C (p.Val1197Leu) n.6687G>C n.3775G>C | |
| 1 | g.196747206G= | CA1217770767 | CFH | n.4617G= c.3415G= (p.Val1139=) c.3568G= (p.Val1190=) c.*666G= (n.*666G=) c.*1953G= (n.*1953G=) c.3412G= (p.Val1138=) c.*1716G= (n.*1716G=) c.3400G= (p.Val1134=) c.3580+9G= (n.3580+9G=) c.1597G= (p.Val533=) c.*3240G= (n.*3240G=) n.623G= c.*1871G= (n.*1871G=) c.3583G= (p.Val1195=) c.3517G= (p.Val1173=) c.*3107G= (n.*3107G=) c.1160-32591G= (n.1160-32591G=) c.3589G= (p.Val1197=) n.6687G= n.3775G= | |
| 1 | g.196747206G>T | CA343987880 | CFH | n.4617G>T c.3415G>T (p.Val1139Phe) c.3568G>T (p.Val1190Phe) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.3580+9G>T (n.3580+9G>T) c.1597G>T (p.Val533Phe) c.*3240G>T (n.*3240G>T) n.623G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.3583G>T (p.Val1195Phe) c.3517G>T (p.Val1173Phe) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.1160-32591G>T (n.1160-32591G>T) c.3589G>T (p.Val1197Phe) n.6687G>T n.3775G>T | |
| 1 | g.196747207T>A | CA343987894 | CFH | n.4618T>A c.3416T>A (p.Val1139Asp) c.3569T>A (p.Val1190Asp) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1954T>A (n.*1954T>A) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.3580+10T>A (n.3580+10T>A) c.1598T>A (p.Val533Asp) c.*3241T>A (n.*3241T>A) n.624T>A c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3584T>A (p.Val1195Asp) c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.*3108T>A (n.*3108T>A) c.1160-32590T>A (n.1160-32590T>A) c.3590T>A (p.Val1197Asp) n.6688T>A n.3776T>A | |
| 1 | g.196747207T>C | CA341616 | CFH | n.4618T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.3580+10T>C (n.3580+10T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.624T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C) c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.6688T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747207T>G | CA343987883 | CFH | n.4618T>G c.3416T>G (p.Val1139Gly) c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.3580+10T>G (n.3580+10T>G) c.1598T>G (p.Val533Gly) c.*3241T>G (n.*3241T>G) n.624T>G c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.*3108T>G (n.*3108T>G) c.1160-32590T>G (n.1160-32590T>G) c.3590T>G (p.Val1197Gly) n.6688T>G n.3776T>G | |
| 1 | g.196747207T= | CA1139797282 | CFH | n.4618T= c.3416T= (p.Val1139=) c.3569T= (p.Val1190=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.3413T= (p.Val1138=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.3580+10T= (n.3580+10T=) c.1598T= (p.Val533=) c.*3241T= (n.*3241T=) n.624T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.3584T= (p.Val1195=) c.3518T= (p.Val1173=) c.*3108T= (n.*3108T=) c.1160-32590T= (n.1160-32590T=) c.3590T= (p.Val1197=) n.6688T= n.3776T= |