| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747189C>A | CA343987705 | CFH | c.3572C>A (p.Ser1191Ter) n.3758C>A n.6670C>A | |
| 1 | g.196747189C>G | CA343987710 | CFH | c.3572C>G (p.Ser1191Trp) n.3758C>G n.6670C>G | |
| 1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | c.3572C>T (p.Ser1191Leu) n.3758C>T n.6670C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196747190G>A | CA1305982 | CFH | c.3573G>A (p.Ser1191=) n.3759G>A n.6671G>A | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |
| 1 | g.196747190G>C | CA422663532 | CFH | c.3573G>C (p.Ser1191=) n.3759G>C n.6671G>C | |
| 1 | g.196747190G>T | CA422663531 | CFH | c.3573G>T (p.Ser1191=) n.3759G>T n.6671G>T | |
| 1 | g.196747191A>C | CA422663534 | CFH | c.3574A>C (p.Arg1192=) n.3760A>C n.6672A>C | |
| 1 | g.196747191A>G | CA343987725 | CFH | c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.3760A>G n.6672A>G | |
| 1 | g.196747191A>T | CA343987728 | CFH | c.3574A>T (p.Arg1192Ter) n.3760A>T n.6672A>T | |
| 1 | g.196747192G>A | CA343987731 | CFH | c.3575G>A (p.Arg1192Lys) n.3761G>A n.6673G>A | |
| 1 | g.196747192G>C | CA343987732 | CFH | c.3575G>C (p.Arg1192Thr) n.3761G>C n.6673G>C | |
| 1 | g.196747192G>T | CA343987738 | CFH | c.3575G>T (p.Arg1192Ile) n.3761G>T n.6673G>T | |
| 1 | g.196747193A>C | CA343987745 | CFH | c.3576A>C (p.Arg1192Ser) n.3762A>C n.6674A>C | |
| 1 | g.196747193A>G | CA422663538 | CFH | c.3576A>G (p.Arg1192=) n.3762A>G n.6674A>G | |
| 1 | g.196747193A>T | CA343987742 | CFH | c.3576A>T (p.Arg1192Ser) n.3762A>T n.6674A>T | |
| 1 | g.196747194A>C | CA343987750 | CFH | c.3577A>C (p.Thr1193Pro) n.3763A>C n.6675A>C | |
| 1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) n.3763A>G n.6675A>G | |
| 1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) n.3763A>T n.6675A>T | |
| 1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | c.3578C>A (p.Thr1193Lys) n.3764C>A n.6676C>A | |
| 1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | c.3578C>G (p.Thr1193Arg) n.3764C>G n.6676C>G | |
| 1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.3764C>T n.6676C>T | |
| 1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | c.3579A>C (p.Thr1193=) n.3765A>C n.6677A>C | |
| 1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | c.3579A>G (p.Thr1193=) n.3765A>G n.6677A>G | |
| 1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | c.3579A>T (p.Thr1193=) n.3765A>T n.6677A>T | |
| 1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.3766G>A n.6678G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196747197G>C | CA343987773 | CFH | c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.3766G>C n.6678G>C | gnomAD |
| 1 | g.196747197G>T | CA343987778 | CFH | c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.3766G>T n.6678G>T | |
| 1 | g.196747198G>A | CA1305983 | CFH | c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.3767G>A n.6679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.196747198G>C | CA343987787 | CFH | c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.3767G>C n.6679G>C | |
| 1 | g.196747198G>T | CA343987788 | CFH | c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.3767G>T n.6679G>T | |
| 1 | g.196747199T>A | CA422663545 | CFH | c.3582T>A (p.Gly1194=) n.3768T>A n.6680T>A | |
| 1 | g.196747199T>C | CA422663546 | CFH | c.3582T>C (p.Gly1194=) n.3768T>C n.6680T>C | |
| 1 | g.196747199T>G | CA422663547 | CFH | c.3582T>G (p.Gly1194=) n.3768T>G n.6680T>G | |
| 1 | g.196747200G>A | CA343987789 | CFH | c.3583G>A (p.Glu1195Lys) n.3769G>A n.6681G>A | COSMIC |
| 1 | g.196747200G>C | CA343987790 | CFH | c.3583G>C (p.Glu1195Gln) n.3769G>C n.6681G>C | |
| 1 | g.196747200G>T | CA343987802 | CFH | c.3583G>T (p.Glu1195Ter) n.3769G>T n.6681G>T | |
| 1 | g.196747201A>C | CA343987813 | CFH | c.3584A>C (p.Glu1195Ala) n.3770A>C n.6682A>C | |
| 1 | g.196747201A>G | CA35816135 | CFH | c.3584A>G (p.Glu1195Gly) n.3770A>G n.6682A>G | dbSNP gnomAD |
| 1 | g.196747201A>T | CA343987808 | CFH | c.3584A>T (p.Glu1195Val) n.3770A>T n.6682A>T | |
| 1 | g.196747202A>C | CA343987819 | CFH | c.3585A>C (p.Glu1195Asp) n.3771A>C n.6683A>C | |
| 1 | g.196747202A>G | CA422663550 | CFH | c.3585A>G (p.Glu1195=) n.3771A>G n.6683A>G | |
| 1 | g.196747202A>T | CA343987827 | CFH | c.3585A>T (p.Glu1195Asp) n.3771A>T n.6683A>T | |
| 1 | g.196747203T>A | CA343987830 | CFH | c.3586T>A (p.Ser1196Thr) n.3772T>A n.6684T>A | |
| 1 | g.196747203T>C | CA343987841 | CFH | c.3586T>C (p.Ser1196Pro) n.3772T>C n.6684T>C | gnomAD |
| 1 | g.196747203T>G | CA343987842 | CFH | c.3586T>G (p.Ser1196Ala) n.3772T>G n.6684T>G | |
| 1 | g.196747204C>A | CA343987850 | CFH | c.3587C>A (p.Ser1196Ter) n.3773C>A n.6685C>A | |
| 1 | g.196747204C>G | CA343987853 | CFH | c.3587C>G (p.Ser1196Ter) n.3773C>G n.6685C>G | |
| 1 | g.196747204C>T | CA343987861 | CFH | c.3587C>T (p.Ser1196Leu) n.3773C>T n.6685C>T | |
| 1 | g.196747205A>C | CA422663555 | CFH | c.3588A>C (p.Ser1196=) n.3774A>C n.6686A>C | |
| 1 | g.196747205A>G | CA422663553 | CFH | c.3588A>G (p.Ser1196=) n.3774A>G n.6686A>G |