| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | n.4600C>T c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3551C>T (p.Ser1184Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.3383C>T (p.Ser1128Leu) c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.*3223C>T (n.*3223C>T) n.606C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T) n.6670C>T n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.196747190G>C | CA422663532 | CFH | n.4601G>C c.3399G>C (p.Ser1133=) c.3552G>C (p.Ser1184=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.3396G>C (p.Ser1132=) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.3384G>C (p.Ser1128=) c.3573G>C (p.Ser1191=) c.1581G>C (p.Ser527=) c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.607G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.3567G>C (p.Ser1189=) c.3501G>C (p.Ser1167=) c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.1160-32607G>C (n.1160-32607G>C) n.6671G>C n.3759G>C | |
| 1 | g.196747190G= | CA1217770762 | CFH | n.4601G= c.3399G= (p.Ser1133=) c.3552G= (p.Ser1184=) c.*650G= (n.*650G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.3396G= (p.Ser1132=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.3384G= (p.Ser1128=) c.3573G= (p.Ser1191=) c.1581G= (p.Ser527=) c.*3224G= (n.*3224G=) n.607G= c.*1855G= (n.*1855G=) c.3567G= (p.Ser1189=) c.3501G= (p.Ser1167=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.1160-32607G= (n.1160-32607G=) n.6671G= n.3759G= | |
| 1 | g.196747190G>T | CA422663531 | CFH | n.4601G>T c.3399G>T (p.Ser1133=) c.3552G>T (p.Ser1184=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.3396G>T (p.Ser1132=) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.3384G>T (p.Ser1128=) c.3573G>T (p.Ser1191=) c.1581G>T (p.Ser527=) c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.607G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.3567G>T (p.Ser1189=) c.3501G>T (p.Ser1167=) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1160-32607G>T (n.1160-32607G>T) n.6671G>T n.3759G>T | dbSNP |
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| 1 | g.196747191A>T | CA343987728 | CFH | n.4602A>T c.3400A>T (p.Arg1134Ter) c.3553A>T (p.Arg1185Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3397A>T (p.Arg1133Ter) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.3385A>T (p.Arg1129Ter) c.3574A>T (p.Arg1192Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.*3225A>T (n.*3225A>T) n.608A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3502A>T (p.Arg1168Ter) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.1160-32606A>T (n.1160-32606A>T) n.6672A>T n.3760A>T | |
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| 1 | g.196747193A>C | CA343987745 | CFH | n.4604A>C c.3402A>C (p.Arg1134Ser) c.3555A>C (p.Arg1185Ser) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.3399A>C (p.Arg1133Ser) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.3387A>C (p.Arg1129Ser) c.3576A>C (p.Arg1192Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.*3227A>C (n.*3227A>C) n.610A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3504A>C (p.Arg1168Ser) c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.1160-32604A>C (n.1160-32604A>C) n.6674A>C n.3762A>C | |
| 1 | g.196747193A>G | CA422663538 | CFH | n.4604A>G c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3555A>G (p.Arg1185=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.3399A>G (p.Arg1133=) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.3387A>G (p.Arg1129=) c.3576A>G (p.Arg1192=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.610A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3504A>G (p.Arg1168=) c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.1160-32604A>G (n.1160-32604A>G) n.6674A>G n.3762A>G | |
| 1 | g.196747193A>T | CA343987742 | CFH | n.4604A>T c.3402A>T (p.Arg1134Ser) c.3555A>T (p.Arg1185Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.3399A>T (p.Arg1133Ser) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.3387A>T (p.Arg1129Ser) c.3576A>T (p.Arg1192Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.*3227A>T (n.*3227A>T) n.610A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3504A>T (p.Arg1168Ser) c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.1160-32604A>T (n.1160-32604A>T) n.6674A>T n.3762A>T | |
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| 1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | n.4605A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.611A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G) n.6675A>G n.3763A>G | |
| 1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | n.4605A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.611A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T) n.6675A>T n.3763A>T | |
| 1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | n.4606C>A c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.3401C>A (p.Thr1134Lys) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.612C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A) n.6676C>A n.3764C>A | |
| 1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | n.4606C>G c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.3401C>G (p.Thr1134Arg) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*3229C>G (n.*3229C>G) n.612C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G) n.6676C>G n.3764C>G | |
| 1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | n.4606C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*3229C>T (n.*3229C>T) n.612C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T) n.6676C>T n.3764C>T | |
| 1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | n.4607A>C c.3405A>C (p.Thr1135=) c.3558A>C (p.Thr1186=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.3402A>C (p.Thr1134=) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.3390A>C (p.Thr1130=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*3230A>C (n.*3230A>C) n.613A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.3507A>C (p.Thr1169=) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C) n.6677A>C n.3765A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | n.4607A>G c.3405A>G (p.Thr1135=) c.3558A>G (p.Thr1186=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.3402A>G (p.Thr1134=) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3390A>G (p.Thr1130=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*3230A>G (n.*3230A>G) n.613A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.3507A>G (p.Thr1169=) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G) n.6677A>G n.3765A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | n.4607A>T c.3405A>T (p.Thr1135=) c.3558A>T (p.Thr1186=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.3402A>T (p.Thr1134=) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.3390A>T (p.Thr1130=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*3230A>T (n.*3230A>T) n.613A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.3507A>T (p.Thr1169=) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T) n.6677A>T n.3765A>T | |
| 1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | n.4608G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3559G>A (p.Gly1187Ser) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.614G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.3580G>A (p.Val1194Met) c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.6678G>A n.3766G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747197G>C | CA343987773 | CFH | n.4608G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.614G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.6678G>C n.3766G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747197G= | CA1143537122 | CFH | n.4608G= c.3406G= (p.Gly1136=) c.3559G= (p.Gly1187=) c.*657G= (n.*657G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.3391G= (p.Gly1131=) c.3580G= (p.Glu1194=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.614G= c.*1862G= (n.*1862G=) c.3574G= (p.Gly1192=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.*3098G= (n.*3098G=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1160-32600G= (n.1160-32600G=) c.3580G= (p.Gly1194=) n.6678G= n.3766G= | |
| 1 | g.196747197G>T | CA343987778 | CFH | n.4608G>T c.3406G>T (p.Gly1136Cys) c.3559G>T (p.Gly1187Cys) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.3403G>T (p.Gly1135Cys) c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.614G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.3508G>T (p.Gly1170Cys) c.*3098G>T (n.*3098G>T) c.3580G>T (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>T (n.1160-32600G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.6678G>T n.3766G>T | |
| 1 | g.196747198G>A | CA1305983 | CFH | n.4609G>A c.3407G>A (p.Gly1136Asp) c.3560G>A (p.Gly1187Asp) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1945G>A (n.*1945G>A) c.3404G>A (p.Gly1135Asp) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3580+1G>A (n.3580+1G>A) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.*3232G>A (n.*3232G>A) n.615G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.3509G>A (p.Gly1170Asp) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.1160-32599G>A (n.1160-32599G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.6679G>A n.3767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747198G>C | CA343987787 | CFH | n.4609G>C c.3407G>C (p.Gly1136Ala) c.3560G>C (p.Gly1187Ala) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1945G>C (n.*1945G>C) c.3404G>C (p.Gly1135Ala) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3580+1G>C (n.3580+1G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.*3232G>C (n.*3232G>C) n.615G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.3509G>C (p.Gly1170Ala) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.1160-32599G>C (n.1160-32599G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.6679G>C n.3767G>C | |
| 1 | g.196747198G= | CA1217770763 | CFH | n.4609G= c.3407G= (p.Gly1136=) c.3560G= (p.Gly1187=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1945G= (n.*1945G=) c.3404G= (p.Gly1135=) c.*1708G= (n.*1708G=) c.3392G= (p.Gly1131=) c.3580+1G= (n.3580+1G=) c.1589G= (p.Gly530=) c.*3232G= (n.*3232G=) n.615G= c.*1863G= (n.*1863G=) c.3575G= (p.Gly1192=) c.3509G= (p.Gly1170=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.1160-32599G= (n.1160-32599G=) c.3581G= (p.Gly1194=) n.6679G= n.3767G= | |
| 1 | g.196747198G>T | CA343987788 | CFH | n.4609G>T c.3407G>T (p.Gly1136Val) c.3560G>T (p.Gly1187Val) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1945G>T (n.*1945G>T) c.3404G>T (p.Gly1135Val) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3580+1G>T (n.3580+1G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.*3232G>T (n.*3232G>T) n.615G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.3509G>T (p.Gly1170Val) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.1160-32599G>T (n.1160-32599G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.6679G>T n.3767G>T | |
| 1 | g.196747199T>A | CA422663545 | CFH | n.4610T>A c.3408T>A (p.Gly1136=) c.3561T>A (p.Gly1187=) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1946T>A (n.*1946T>A) c.3405T>A (p.Gly1135=) c.*1709T>A (n.*1709T>A) c.3393T>A (p.Gly1131=) c.3580+2T>A (n.3580+2T>A) c.1590T>A (p.Gly530=) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.616T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.3576T>A (p.Gly1192=) c.3510T>A (p.Gly1170=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.1160-32598T>A (n.1160-32598T>A) c.3582T>A (p.Gly1194=) n.6680T>A n.3768T>A | |
| 1 | g.196747199T>C | CA422663546 | CFH | n.4610T>C c.3408T>C (p.Gly1136=) c.3561T>C (p.Gly1187=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1946T>C (n.*1946T>C) c.3405T>C (p.Gly1135=) c.*1709T>C (n.*1709T>C) c.3393T>C (p.Gly1131=) c.3580+2T>C (n.3580+2T>C) c.1590T>C (p.Gly530=) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.616T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.3576T>C (p.Gly1192=) c.3510T>C (p.Gly1170=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.1160-32598T>C (n.1160-32598T>C) c.3582T>C (p.Gly1194=) n.6680T>C n.3768T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747199T>G | CA422663547 | CFH | n.4610T>G c.3408T>G (p.Gly1136=) c.3561T>G (p.Gly1187=) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1946T>G (n.*1946T>G) c.3405T>G (p.Gly1135=) c.*1709T>G (n.*1709T>G) c.3393T>G (p.Gly1131=) c.3580+2T>G (n.3580+2T>G) c.1590T>G (p.Gly530=) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.616T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.3576T>G (p.Gly1192=) c.3510T>G (p.Gly1170=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.1160-32598T>G (n.1160-32598T>G) c.3582T>G (p.Gly1194=) n.6680T>G n.3768T>G | dbSNP |
| 1 | g.196747199T= | CA1217770764 | CFH | n.4610T= c.3408T= (p.Gly1136=) c.3561T= (p.Gly1187=) c.*659T= (n.*659T=) c.*1946T= (n.*1946T=) c.3405T= (p.Gly1135=) c.*1709T= (n.*1709T=) c.3393T= (p.Gly1131=) c.3580+2T= (n.3580+2T=) c.1590T= (p.Gly530=) c.*3233T= (n.*3233T=) n.616T= c.*1864T= (n.*1864T=) c.3576T= (p.Gly1192=) c.3510T= (p.Gly1170=) c.*3100T= (n.*3100T=) c.1160-32598T= (n.1160-32598T=) c.3582T= (p.Gly1194=) n.6680T= n.3768T= | |
| 1 | g.196747200G>A | CA343987789 | CFH | n.4611G>A c.3409G>A (p.Glu1137Lys) c.3562G>A (p.Glu1188Lys) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1947G>A (n.*1947G>A) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3580+3G>A (n.3580+3G>A) c.1591G>A (p.Glu531Lys) c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.617G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.3577G>A (p.Glu1193Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.*3101G>A (n.*3101G>A) c.1160-32597G>A (n.1160-32597G>A) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) n.6681G>A n.3769G>A | COSMIC |
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| 1 | g.196747200G>T | CA343987802 | CFH | n.4611G>T c.3409G>T (p.Glu1137Ter) c.3562G>T (p.Glu1188Ter) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1947G>T (n.*1947G>T) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3580+3G>T (n.3580+3G>T) c.1591G>T (p.Glu531Ter) c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.617G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.3577G>T (p.Glu1193Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.1160-32597G>T (n.1160-32597G>T) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) n.6681G>T n.3769G>T | |
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| 1 | g.196747201A>G | CA35816135 | CFH | n.4612A>G c.3410A>G (p.Glu1137Gly) c.3563A>G (p.Glu1188Gly) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.3395A>G (p.Glu1132Gly) c.3580+4A>G (n.3580+4A>G) c.1592A>G (p.Glu531Gly) c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.618A>G c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.3578A>G (p.Glu1193Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.1160-32596A>G (n.1160-32596A>G) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) n.6682A>G n.3770A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747202A>G | CA422663550 | CFH | n.4613A>G c.3411A>G (p.Glu1137=) c.3564A>G (p.Glu1188=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) c.3408A>G (p.Glu1136=) c.*1712A>G (n.*1712A>G) c.3396A>G (p.Glu1132=) c.3580+5A>G (n.3580+5A>G) c.1593A>G (p.Glu531=) c.*3236A>G (n.*3236A>G) n.619A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.3579A>G (p.Glu1193=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.1160-32595A>G (n.1160-32595A>G) c.3585A>G (p.Glu1195=) n.6683A>G n.3771A>G | gnomAD v4 |
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