| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747182_196747195del | CA2586964494 | CFH | n.4593_4606del c.3391_3404del (p.Leu1131ArgfsTer2) c.3544_3557del (p.Leu1182ArgfsTer2) c.*642_*655del (n.*642_*655del) c.*1929_*1942del (n.*1929_*1942del) c.3388_3401del (p.Leu1130ArgfsTer2) c.*1692_*1705del (n.*1692_*1705del) c.3376_3389del (p.Leu1126ArgfsTer2) c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer21) c.1573_1586del (p.Leu525ArgfsTer2) c.*3216_*3229del (n.*3216_*3229del) n.599_612del c.*1847_*1860del (n.*1847_*1860del) c.3559_3572del (p.Leu1187ArgfsTer2) c.3493_3506del (p.Leu1165ArgfsTer2) c.*3083_*3096del (n.*3083_*3096del) c.3565_3578del (p.Leu1189SerfsTer5) c.1160-32615_1160-32602del (n.1160-32615_1160-32602del) c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer2) n.6663_6676del n.3751_3764del | |
| 1 | g.196747183T>A | CA343987622 | CFH | n.4594T>A c.3392T>A (p.Leu1131His) c.3545T>A (p.Leu1182His) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.3389T>A (p.Leu1130His) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3566T>A (p.Leu1189His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.*3217T>A (n.*3217T>A) n.600T>A c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.3560T>A (p.Leu1187His) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.1160-32614T>A (n.1160-32614T>A) n.6664T>A n.3752T>A | |
| 1 | g.196747183T>C | CA343987623 | CFH | n.4594T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*3217T>C (n.*3217T>C) n.600T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.1160-32614T>C (n.1160-32614T>C) n.6664T>C n.3752T>C | |
| 1 | g.196747183T>G | CA257503 | CFH | n.4594T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*3217T>G (n.*3217T>G) n.600T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G) n.6664T>G n.3752T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747183T= | CA1141581323 | CFH | n.4594T= c.3392T= (p.Leu1131=) c.3545T= (p.Leu1182=) c.*643T= (n.*643T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.*1693T= (n.*1693T=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.3566T= (p.Leu1189=) c.1574T= (p.Leu525=) c.*3217T= (n.*3217T=) n.600T= c.*1848T= (n.*1848T=) c.3560T= (p.Leu1187=) c.3494T= (p.Leu1165=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.1160-32614T= (n.1160-32614T=) n.6664T= n.3752T= | |
| 1 | g.196747184T>A | CA422663525 | CFH | n.4595T>A c.3393T>A (p.Leu1131=) c.3546T>A (p.Leu1182=) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*1931T>A (n.*1931T>A) c.3390T>A (p.Leu1130=) c.*1694T>A (n.*1694T>A) c.3378T>A (p.Leu1126=) c.3567T>A (p.Leu1189=) c.1575T>A (p.Leu525=) c.*3218T>A (n.*3218T>A) n.601T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.3561T>A (p.Leu1187=) c.3495T>A (p.Leu1165=) c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.1160-32613T>A (n.1160-32613T>A) n.6665T>A n.3753T>A | |
| 1 | g.196747184T>C | CA422663523 | CFH | n.4595T>C c.3393T>C (p.Leu1131=) c.3546T>C (p.Leu1182=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.3390T>C (p.Leu1130=) c.*1694T>C (n.*1694T>C) c.3378T>C (p.Leu1126=) c.3567T>C (p.Leu1189=) c.1575T>C (p.Leu525=) c.*3218T>C (n.*3218T>C) n.601T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.3561T>C (p.Leu1187=) c.3495T>C (p.Leu1165=) c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.1160-32613T>C (n.1160-32613T>C) n.6665T>C n.3753T>C | |
| 1 | g.196747184T>G | CA422663524 | CFH | n.4595T>G c.3393T>G (p.Leu1131=) c.3546T>G (p.Leu1182=) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*1931T>G (n.*1931T>G) c.3390T>G (p.Leu1130=) c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.3378T>G (p.Leu1126=) c.3567T>G (p.Leu1189=) c.1575T>G (p.Leu525=) c.*3218T>G (n.*3218T>G) n.601T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.3561T>G (p.Leu1187=) c.3495T>G (p.Leu1165=) c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.1160-32613T>G (n.1160-32613T>G) n.6665T>G n.3753T>G | |
| 1 | g.196747185T>A | CA343987628 | CFH | n.4596T>A c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) c.3547T>A (p.Tyr1183Asn) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.602T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.3562T>A (p.Tyr1188Asn) c.3496T>A (p.Tyr1166Asn) c.*3086T>A (n.*3086T>A) c.1160-32612T>A (n.1160-32612T>A) n.6666T>A n.3754T>A | |
| 1 | g.196747185T>C | CA343987634 | CFH | n.4596T>C c.3394T>C (p.Tyr1132His) c.3547T>C (p.Tyr1183His) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.3379T>C (p.Tyr1127His) c.3568T>C (p.Tyr1190His) c.1576T>C (p.Tyr526His) c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.602T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.3562T>C (p.Tyr1188His) c.3496T>C (p.Tyr1166His) c.*3086T>C (n.*3086T>C) c.1160-32612T>C (n.1160-32612T>C) n.6666T>C n.3754T>C | |
| 1 | g.196747185T>G | CA343987640 | CFH | n.4596T>G c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) c.3547T>G (p.Tyr1183Asp) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.602T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.3562T>G (p.Tyr1188Asp) c.3496T>G (p.Tyr1166Asp) c.*3086T>G (n.*3086T>G) c.1160-32612T>G (n.1160-32612T>G) n.6666T>G n.3754T>G | |
| 1 | g.196747186A>C | CA343987646 | CFH | n.4597A>C c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) c.3548A>C (p.Tyr1183Ser) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.*3220A>C (n.*3220A>C) n.603A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.3563A>C (p.Tyr1188Ser) c.3497A>C (p.Tyr1166Ser) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.1160-32611A>C (n.1160-32611A>C) n.6667A>C n.3755A>C | |
| 1 | g.196747186A>G | CA343987655 | CFH | n.4597A>G c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) c.3548A>G (p.Tyr1183Cys) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*1933A>G (n.*1933A>G) c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.603A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.3563A>G (p.Tyr1188Cys) c.3497A>G (p.Tyr1166Cys) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.1160-32611A>G (n.1160-32611A>G) n.6667A>G n.3755A>G | |
| 1 | g.196747186A>T | CA343987660 | CFH | n.4597A>T c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) c.3548A>T (p.Tyr1183Phe) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.*3220A>T (n.*3220A>T) n.603A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.3563A>T (p.Tyr1188Phe) c.3497A>T (p.Tyr1166Phe) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.1160-32611A>T (n.1160-32611A>T) n.6667A>T n.3755A>T | |
| 1 | g.196747187T>A | CA343987679 | CFH | n.4598T>A c.3396T>A (p.Tyr1132Ter) c.3549T>A (p.Tyr1183Ter) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) c.*1697T>A (n.*1697T>A) c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) c.3570T>A (p.Tyr1190Ter) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.604T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.3564T>A (p.Tyr1188Ter) c.3498T>A (p.Tyr1166Ter) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.1160-32610T>A (n.1160-32610T>A) n.6668T>A n.3756T>A | |
| 1 | g.196747187T>C | CA1305981 | CFH | n.4598T>C c.3396T>C (p.Tyr1132=) c.3549T>C (p.Tyr1183=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.3393T>C (p.Tyr1131=) c.*1697T>C (n.*1697T>C) c.3381T>C (p.Tyr1127=) c.3570T>C (p.Tyr1190=) c.1578T>C (p.Tyr526=) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.604T>C c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.3564T>C (p.Tyr1188=) c.3498T>C (p.Tyr1166=) c.*3088T>C (n.*3088T>C) c.1160-32610T>C (n.1160-32610T>C) n.6668T>C n.3756T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747187T>G | CA343987669 | CFH | n.4598T>G c.3396T>G (p.Tyr1132Ter) c.3549T>G (p.Tyr1183Ter) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) c.*1697T>G (n.*1697T>G) c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) c.3570T>G (p.Tyr1190Ter) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.604T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.3564T>G (p.Tyr1188Ter) c.3498T>G (p.Tyr1166Ter) c.*3088T>G (n.*3088T>G) c.1160-32610T>G (n.1160-32610T>G) n.6668T>G n.3756T>G | |
| 1 | g.196747187T= | CA1143659797 | CFH | n.4598T= c.3396T= (p.Tyr1132=) c.3549T= (p.Tyr1183=) c.*647T= (n.*647T=) c.*1934T= (n.*1934T=) c.3393T= (p.Tyr1131=) c.*1697T= (n.*1697T=) c.3381T= (p.Tyr1127=) c.3570T= (p.Tyr1190=) c.1578T= (p.Tyr526=) c.*3221T= (n.*3221T=) n.604T= c.*1852T= (n.*1852T=) c.3564T= (p.Tyr1188=) c.3498T= (p.Tyr1166=) c.*3088T= (n.*3088T=) c.1160-32610T= (n.1160-32610T=) n.6668T= n.3756T= | |
| 1 | g.196747188T>A | CA343987688 | CFH | n.4599T>A c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3550T>A (p.Ser1184Thr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1935T>A (n.*1935T>A) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3571T>A (p.Ser1191Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*3222T>A (n.*3222T>A) n.605T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.3565T>A (p.Ser1189Thr) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) c.*3089T>A (n.*3089T>A) c.1160-32609T>A (n.1160-32609T>A) n.6669T>A n.3757T>A | |
| 1 | g.196747188T>C | CA343987691 | CFH | n.4599T>C c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3550T>C (p.Ser1184Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1935T>C (n.*1935T>C) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) c.3571T>C (p.Ser1191Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*3222T>C (n.*3222T>C) n.605T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.3565T>C (p.Ser1189Pro) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) c.*3089T>C (n.*3089T>C) c.1160-32609T>C (n.1160-32609T>C) n.6669T>C n.3757T>C | |
| 1 | g.196747188T>G | CA343987698 | CFH | n.4599T>G c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3550T>G (p.Ser1184Ala) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1935T>G (n.*1935T>G) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3571T>G (p.Ser1191Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.*3222T>G (n.*3222T>G) n.605T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.3565T>G (p.Ser1189Ala) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) c.*3089T>G (n.*3089T>G) c.1160-32609T>G (n.1160-32609T>G) n.6669T>G n.3757T>G | |
| 1 | g.196747189C>A | CA343987705 | CFH | n.4600C>A c.3398C>A (p.Ser1133Ter) c.3551C>A (p.Ser1184Ter) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.3395C>A (p.Ser1132Ter) c.*1699C>A (n.*1699C>A) c.3383C>A (p.Ser1128Ter) c.3572C>A (p.Ser1191Ter) c.1580C>A (p.Ser527Ter) c.*3223C>A (n.*3223C>A) n.606C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.3566C>A (p.Ser1189Ter) c.3500C>A (p.Ser1167Ter) c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.1160-32608C>A (n.1160-32608C>A) n.6670C>A n.3758C>A | |
| 1 | g.196747189C= | CA1139797279 | CFH | n.4600C= c.3398C= (p.Ser1133=) c.3551C= (p.Ser1184=) c.*649C= (n.*649C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.3395C= (p.Ser1132=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.3383C= (p.Ser1128=) c.3572C= (p.Ser1191=) c.1580C= (p.Ser527=) c.*3223C= (n.*3223C=) n.606C= c.*1854C= (n.*1854C=) c.3566C= (p.Ser1189=) c.3500C= (p.Ser1167=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.1160-32608C= (n.1160-32608C=) n.6670C= n.3758C= | |
| 1 | g.196747189C>G | CA343987710 | CFH | n.4600C>G c.3398C>G (p.Ser1133Trp) c.3551C>G (p.Ser1184Trp) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.3395C>G (p.Ser1132Trp) c.*1699C>G (n.*1699C>G) c.3383C>G (p.Ser1128Trp) c.3572C>G (p.Ser1191Trp) c.1580C>G (p.Ser527Trp) c.*3223C>G (n.*3223C>G) n.606C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.3566C>G (p.Ser1189Trp) c.3500C>G (p.Ser1167Trp) c.*3090C>G (n.*3090C>G) c.1160-32608C>G (n.1160-32608C>G) n.6670C>G n.3758C>G | |
| 1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | n.4600C>T c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3551C>T (p.Ser1184Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.3383C>T (p.Ser1128Leu) c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.*3223C>T (n.*3223C>T) n.606C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T) n.6670C>T n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747190G>A | CA1305982 | CFH | n.4601G>A c.3399G>A (p.Ser1133=) c.3552G>A (p.Ser1184=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.3396G>A (p.Ser1132=) c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.3384G>A (p.Ser1128=) c.3573G>A (p.Ser1191=) c.1581G>A (p.Ser527=) c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.607G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) c.3567G>A (p.Ser1189=) c.3501G>A (p.Ser1167=) c.*3091G>A (n.*3091G>A) c.1160-32607G>A (n.1160-32607G>A) n.6671G>A n.3759G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747190G>C | CA422663532 | CFH | n.4601G>C c.3399G>C (p.Ser1133=) c.3552G>C (p.Ser1184=) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.3396G>C (p.Ser1132=) c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.3384G>C (p.Ser1128=) c.3573G>C (p.Ser1191=) c.1581G>C (p.Ser527=) c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.607G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) c.3567G>C (p.Ser1189=) c.3501G>C (p.Ser1167=) c.*3091G>C (n.*3091G>C) c.1160-32607G>C (n.1160-32607G>C) n.6671G>C n.3759G>C | |
| 1 | g.196747190G= | CA1217770762 | CFH | n.4601G= c.3399G= (p.Ser1133=) c.3552G= (p.Ser1184=) c.*650G= (n.*650G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.3396G= (p.Ser1132=) c.*1700G= (n.*1700G=) c.3384G= (p.Ser1128=) c.3573G= (p.Ser1191=) c.1581G= (p.Ser527=) c.*3224G= (n.*3224G=) n.607G= c.*1855G= (n.*1855G=) c.3567G= (p.Ser1189=) c.3501G= (p.Ser1167=) c.*3091G= (n.*3091G=) c.1160-32607G= (n.1160-32607G=) n.6671G= n.3759G= | |
| 1 | g.196747190G>T | CA422663531 | CFH | n.4601G>T c.3399G>T (p.Ser1133=) c.3552G>T (p.Ser1184=) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.3396G>T (p.Ser1132=) c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.3384G>T (p.Ser1128=) c.3573G>T (p.Ser1191=) c.1581G>T (p.Ser527=) c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.607G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) c.3567G>T (p.Ser1189=) c.3501G>T (p.Ser1167=) c.*3091G>T (n.*3091G>T) c.1160-32607G>T (n.1160-32607G>T) n.6671G>T n.3759G>T | dbSNP |
| 1 | g.196747191A>C | CA422663534 | CFH | n.4602A>C c.3400A>C (p.Arg1134=) c.3553A>C (p.Arg1185=) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1938A>C (n.*1938A>C) c.3397A>C (p.Arg1133=) c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.3385A>C (p.Arg1129=) c.3574A>C (p.Arg1192=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.*3225A>C (n.*3225A>C) n.608A>C c.*1856A>C (n.*1856A>C) c.3568A>C (p.Arg1190=) c.3502A>C (p.Arg1168=) c.*3092A>C (n.*3092A>C) c.1160-32606A>C (n.1160-32606A>C) n.6672A>C n.3760A>C | |
| 1 | g.196747191A>G | CA343987725 | CFH | n.4602A>G c.3400A>G (p.Arg1134Gly) c.3553A>G (p.Arg1185Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.3397A>G (p.Arg1133Gly) c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.3385A>G (p.Arg1129Gly) c.3574A>G (p.Arg1192Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.*3225A>G (n.*3225A>G) n.608A>G c.*1856A>G (n.*1856A>G) c.3568A>G (p.Arg1190Gly) c.3502A>G (p.Arg1168Gly) c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.1160-32606A>G (n.1160-32606A>G) n.6672A>G n.3760A>G | |
| 1 | g.196747191A>T | CA343987728 | CFH | n.4602A>T c.3400A>T (p.Arg1134Ter) c.3553A>T (p.Arg1185Ter) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1938A>T (n.*1938A>T) c.3397A>T (p.Arg1133Ter) c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.3385A>T (p.Arg1129Ter) c.3574A>T (p.Arg1192Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.*3225A>T (n.*3225A>T) n.608A>T c.*1856A>T (n.*1856A>T) c.3568A>T (p.Arg1190Ter) c.3502A>T (p.Arg1168Ter) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.1160-32606A>T (n.1160-32606A>T) n.6672A>T n.3760A>T | |
| 1 | g.196747192G>A | CA343987731 | CFH | n.4603G>A c.3401G>A (p.Arg1134Lys) c.3554G>A (p.Arg1185Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.3398G>A (p.Arg1133Lys) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.3386G>A (p.Arg1129Lys) c.3575G>A (p.Arg1192Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.*3226G>A (n.*3226G>A) n.609G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.3569G>A (p.Arg1190Lys) c.3503G>A (p.Arg1168Lys) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.1160-32605G>A (n.1160-32605G>A) n.6673G>A n.3761G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747192G>C | CA343987732 | CFH | n.4603G>C c.3401G>C (p.Arg1134Thr) c.3554G>C (p.Arg1185Thr) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.3398G>C (p.Arg1133Thr) c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.3386G>C (p.Arg1129Thr) c.3575G>C (p.Arg1192Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.*3226G>C (n.*3226G>C) n.609G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) c.3569G>C (p.Arg1190Thr) c.3503G>C (p.Arg1168Thr) c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.1160-32605G>C (n.1160-32605G>C) n.6673G>C n.3761G>C | |
| 1 | g.196747192G>T | CA343987738 | CFH | n.4603G>T c.3401G>T (p.Arg1134Ile) c.3554G>T (p.Arg1185Ile) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.3398G>T (p.Arg1133Ile) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.3386G>T (p.Arg1129Ile) c.3575G>T (p.Arg1192Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.*3226G>T (n.*3226G>T) n.609G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) c.3569G>T (p.Arg1190Ile) c.3503G>T (p.Arg1168Ile) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.1160-32605G>T (n.1160-32605G>T) n.6673G>T n.3761G>T | |
| 1 | g.196747193A>C | CA343987745 | CFH | n.4604A>C c.3402A>C (p.Arg1134Ser) c.3555A>C (p.Arg1185Ser) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.3399A>C (p.Arg1133Ser) c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.3387A>C (p.Arg1129Ser) c.3576A>C (p.Arg1192Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.*3227A>C (n.*3227A>C) n.610A>C c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3570A>C (p.Arg1190Ser) c.3504A>C (p.Arg1168Ser) c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.1160-32604A>C (n.1160-32604A>C) n.6674A>C n.3762A>C | |
| 1 | g.196747193A>G | CA422663538 | CFH | n.4604A>G c.3402A>G (p.Arg1134=) c.3555A>G (p.Arg1185=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.3399A>G (p.Arg1133=) c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.3387A>G (p.Arg1129=) c.3576A>G (p.Arg1192=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.*3227A>G (n.*3227A>G) n.610A>G c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3570A>G (p.Arg1190=) c.3504A>G (p.Arg1168=) c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.1160-32604A>G (n.1160-32604A>G) n.6674A>G n.3762A>G | |
| 1 | g.196747193A>T | CA343987742 | CFH | n.4604A>T c.3402A>T (p.Arg1134Ser) c.3555A>T (p.Arg1185Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.3399A>T (p.Arg1133Ser) c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.3387A>T (p.Arg1129Ser) c.3576A>T (p.Arg1192Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.*3227A>T (n.*3227A>T) n.610A>T c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3570A>T (p.Arg1190Ser) c.3504A>T (p.Arg1168Ser) c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.1160-32604A>T (n.1160-32604A>T) n.6674A>T n.3762A>T | |
| 1 | g.196747194A>C | CA343987750 | CFH | n.4605A>C c.3403A>C (p.Thr1135Pro) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.3400A>C (p.Thr1134Pro) c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.3577A>C (p.Thr1193Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.611A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.3571A>C (p.Thr1191Pro) c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.1160-32603A>C (n.1160-32603A>C) n.6675A>C n.3763A>C | |
| 1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | n.4605A>G c.3403A>G (p.Thr1135Ala) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.3577A>G (p.Thr1193Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.611A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.3571A>G (p.Thr1191Ala) c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.1160-32603A>G (n.1160-32603A>G) n.6675A>G n.3763A>G | |
| 1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | n.4605A>T c.3403A>T (p.Thr1135Ser) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.3577A>T (p.Thr1193Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.611A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.3571A>T (p.Thr1191Ser) c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.1160-32603A>T (n.1160-32603A>T) n.6675A>T n.3763A>T | |
| 1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | n.4606C>A c.3404C>A (p.Thr1135Lys) c.3557C>A (p.Thr1186Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.3401C>A (p.Thr1134Lys) c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.3389C>A (p.Thr1130Lys) c.3578C>A (p.Thr1193Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.612C>A c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3572C>A (p.Thr1191Lys) c.3506C>A (p.Thr1169Lys) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.1160-32602C>A (n.1160-32602C>A) n.6676C>A n.3764C>A | |
| 1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | n.4606C>G c.3404C>G (p.Thr1135Arg) c.3557C>G (p.Thr1186Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1942C>G (n.*1942C>G) c.3401C>G (p.Thr1134Arg) c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.3389C>G (p.Thr1130Arg) c.3578C>G (p.Thr1193Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*3229C>G (n.*3229C>G) n.612C>G c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3572C>G (p.Thr1191Arg) c.3506C>G (p.Thr1169Arg) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.1160-32602C>G (n.1160-32602C>G) n.6676C>G n.3764C>G | |
| 1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | n.4606C>T c.3404C>T (p.Thr1135Ile) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.3578C>T (p.Thr1193Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*3229C>T (n.*3229C>T) n.612C>T c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3572C>T (p.Thr1191Ile) c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.1160-32602C>T (n.1160-32602C>T) n.6676C>T n.3764C>T | ClinVar |
| 1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | n.4607A>C c.3405A>C (p.Thr1135=) c.3558A>C (p.Thr1186=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.3402A>C (p.Thr1134=) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.3390A>C (p.Thr1130=) c.3579A>C (p.Thr1193=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*3230A>C (n.*3230A>C) n.613A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.3573A>C (p.Thr1191=) c.3507A>C (p.Thr1169=) c.*3097A>C (n.*3097A>C) c.1160-32601A>C (n.1160-32601A>C) n.6677A>C n.3765A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | n.4607A>G c.3405A>G (p.Thr1135=) c.3558A>G (p.Thr1186=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.3402A>G (p.Thr1134=) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.3390A>G (p.Thr1130=) c.3579A>G (p.Thr1193=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*3230A>G (n.*3230A>G) n.613A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.3573A>G (p.Thr1191=) c.3507A>G (p.Thr1169=) c.*3097A>G (n.*3097A>G) c.1160-32601A>G (n.1160-32601A>G) n.6677A>G n.3765A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | n.4607A>T c.3405A>T (p.Thr1135=) c.3558A>T (p.Thr1186=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.3402A>T (p.Thr1134=) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.3390A>T (p.Thr1130=) c.3579A>T (p.Thr1193=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*3230A>T (n.*3230A>T) n.613A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.3573A>T (p.Thr1191=) c.3507A>T (p.Thr1169=) c.*3097A>T (n.*3097A>T) c.1160-32601A>T (n.1160-32601A>T) n.6677A>T n.3765A>T | |
| 1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | n.4608G>A c.3406G>A (p.Gly1136Ser) c.3559G>A (p.Gly1187Ser) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.3403G>A (p.Gly1135Ser) c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.614G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.3508G>A (p.Gly1170Ser) c.*3098G>A (n.*3098G>A) c.3580G>A (p.Val1194Met) c.1160-32600G>A (n.1160-32600G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.6678G>A n.3766G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747197G>C | CA343987773 | CFH | n.4608G>C c.3406G>C (p.Gly1136Arg) c.3559G>C (p.Gly1187Arg) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.3403G>C (p.Gly1135Arg) c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.614G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.3508G>C (p.Gly1170Arg) c.*3098G>C (n.*3098G>C) c.3580G>C (p.Val1194Leu) c.1160-32600G>C (n.1160-32600G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.6678G>C n.3766G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747197G= | CA1143537122 | CFH | n.4608G= c.3406G= (p.Gly1136=) c.3559G= (p.Gly1187=) c.*657G= (n.*657G=) c.*1944G= (n.*1944G=) c.3403G= (p.Gly1135=) c.*1707G= (n.*1707G=) c.3391G= (p.Gly1131=) c.3580G= (p.Glu1194=) c.1588G= (p.Gly530=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.614G= c.*1862G= (n.*1862G=) c.3574G= (p.Gly1192=) c.3508G= (p.Gly1170=) c.*3098G= (n.*3098G=) c.3580G= (p.Val1194=) c.1160-32600G= (n.1160-32600G=) c.3580G= (p.Gly1194=) n.6678G= n.3766G= |