| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747183T>A | CA343987622 | CFH | c.3566T>A (p.Leu1189His) n.3752T>A n.6664T>A | |
| 1 | g.196747183T>C | CA343987623 | CFH | c.3566T>C (p.Leu1189Pro) n.3752T>C n.6664T>C | |
| 1 | g.196747183T>G | CA257503 | CFH | c.3566T>G (p.Leu1189Arg) n.3752T>G n.6664T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196747184T>A | CA422663525 | CFH | c.3567T>A (p.Leu1189=) n.3753T>A n.6665T>A | |
| 1 | g.196747184T>C | CA422663523 | CFH | c.3567T>C (p.Leu1189=) n.3753T>C n.6665T>C | |
| 1 | g.196747184T>G | CA422663524 | CFH | c.3567T>G (p.Leu1189=) n.3753T>G n.6665T>G | |
| 1 | g.196747185T>A | CA343987628 | CFH | c.3568T>A (p.Tyr1190Asn) n.3754T>A n.6666T>A | |
| 1 | g.196747185T>C | CA343987634 | CFH | c.3568T>C (p.Tyr1190His) n.3754T>C n.6666T>C | |
| 1 | g.196747185T>G | CA343987640 | CFH | c.3568T>G (p.Tyr1190Asp) n.3754T>G n.6666T>G | |
| 1 | g.196747186A>C | CA343987646 | CFH | c.3569A>C (p.Tyr1190Ser) n.3755A>C n.6667A>C | |
| 1 | g.196747186A>G | CA343987655 | CFH | c.3569A>G (p.Tyr1190Cys) n.3755A>G n.6667A>G | |
| 1 | g.196747186A>T | CA343987660 | CFH | c.3569A>T (p.Tyr1190Phe) n.3755A>T n.6667A>T | |
| 1 | g.196747187T>A | CA343987679 | CFH | c.3570T>A (p.Tyr1190Ter) n.3756T>A n.6668T>A | |
| 1 | g.196747187T>C | CA1305981 | CFH | c.3570T>C (p.Tyr1190=) n.3756T>C n.6668T>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.196747187T>G | CA343987669 | CFH | c.3570T>G (p.Tyr1190Ter) n.3756T>G n.6668T>G | |
| 1 | g.196747188T>A | CA343987688 | CFH | c.3571T>A (p.Ser1191Thr) n.3757T>A n.6669T>A | |
| 1 | g.196747188T>C | CA343987691 | CFH | c.3571T>C (p.Ser1191Pro) n.3757T>C n.6669T>C | |
| 1 | g.196747188T>G | CA343987698 | CFH | c.3571T>G (p.Ser1191Ala) n.3757T>G n.6669T>G | |
| 1 | g.196747189C>A | CA343987705 | CFH | c.3572C>A (p.Ser1191Ter) n.3758C>A n.6670C>A | |
| 1 | g.196747189C>G | CA343987710 | CFH | c.3572C>G (p.Ser1191Trp) n.3758C>G n.6670C>G | |
| 1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | c.3572C>T (p.Ser1191Leu) n.3758C>T n.6670C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196747190G>A | CA1305982 | CFH | c.3573G>A (p.Ser1191=) n.3759G>A n.6671G>A | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC |
| 1 | g.196747190G>C | CA422663532 | CFH | c.3573G>C (p.Ser1191=) n.3759G>C n.6671G>C | |
| 1 | g.196747190G>T | CA422663531 | CFH | c.3573G>T (p.Ser1191=) n.3759G>T n.6671G>T | |
| 1 | g.196747191A>C | CA422663534 | CFH | c.3574A>C (p.Arg1192=) n.3760A>C n.6672A>C | |
| 1 | g.196747191A>G | CA343987725 | CFH | c.3574A>G (p.Arg1192Gly) n.3760A>G n.6672A>G | |
| 1 | g.196747191A>T | CA343987728 | CFH | c.3574A>T (p.Arg1192Ter) n.3760A>T n.6672A>T | |
| 1 | g.196747192G>A | CA343987731 | CFH | c.3575G>A (p.Arg1192Lys) n.3761G>A n.6673G>A | |
| 1 | g.196747192G>C | CA343987732 | CFH | c.3575G>C (p.Arg1192Thr) n.3761G>C n.6673G>C | |
| 1 | g.196747192G>T | CA343987738 | CFH | c.3575G>T (p.Arg1192Ile) n.3761G>T n.6673G>T | |
| 1 | g.196747193A>C | CA343987745 | CFH | c.3576A>C (p.Arg1192Ser) n.3762A>C n.6674A>C | |
| 1 | g.196747193A>G | CA422663538 | CFH | c.3576A>G (p.Arg1192=) n.3762A>G n.6674A>G | |
| 1 | g.196747193A>T | CA343987742 | CFH | c.3576A>T (p.Arg1192Ser) n.3762A>T n.6674A>T | |
| 1 | g.196747194A>C | CA343987750 | CFH | c.3577A>C (p.Thr1193Pro) n.3763A>C n.6675A>C | |
| 1 | g.196747194A>G | CA343987755 | CFH | c.3577A>G (p.Thr1193Ala) n.3763A>G n.6675A>G | |
| 1 | g.196747194A>T | CA343987752 | CFH | c.3577A>T (p.Thr1193Ser) n.3763A>T n.6675A>T | |
| 1 | g.196747195C>A | CA343987758 | CFH | c.3578C>A (p.Thr1193Lys) n.3764C>A n.6676C>A | |
| 1 | g.196747195C>G | CA343987760 | CFH | c.3578C>G (p.Thr1193Arg) n.3764C>G n.6676C>G | |
| 1 | g.196747195C>T | CA343987768 | CFH | c.3578C>T (p.Thr1193Ile) n.3764C>T n.6676C>T | |
| 1 | g.196747196A>C | CA422663540 | CFH | c.3579A>C (p.Thr1193=) n.3765A>C n.6677A>C | |
| 1 | g.196747196A>G | CA422663543 | CFH | c.3579A>G (p.Thr1193=) n.3765A>G n.6677A>G | |
| 1 | g.196747196A>T | CA422663542 | CFH | c.3579A>T (p.Thr1193=) n.3765A>T n.6677A>T | |
| 1 | g.196747197G>A | CA35816116 | CFH | c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.3766G>A n.6678G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196747197G>C | CA343987773 | CFH | c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.3766G>C n.6678G>C | gnomAD |
| 1 | g.196747197G>T | CA343987778 | CFH | c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.3766G>T n.6678G>T | |
| 1 | g.196747198G>A | CA1305983 | CFH | c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.3767G>A n.6679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
| 1 | g.196747198G>C | CA343987787 | CFH | c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.3767G>C n.6679G>C | |
| 1 | g.196747198G>T | CA343987788 | CFH | c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.3767G>T n.6679G>T | |
| 1 | g.196747199T>A | CA422663545 | CFH | c.3582T>A (p.Gly1194=) n.3768T>A n.6680T>A | |
| 1 | g.196747199T>C | CA422663546 | CFH | c.3582T>C (p.Gly1194=) n.3768T>C n.6680T>C |