Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196747170G>A | CA343987474 | CFH | n.4581G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.3532G>A (p.Ala1178Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.3364G>A (p.Ala1122Thr) c.3553G>A (p.Ala1185Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*3204G>A (n.*3204G>A) n.587G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.1160-32627G>A (n.1160-32627G>A) n.6651G>A n.3739G>A | |
1 | g.196747170G>C | CA343987478 | CFH | n.4581G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.3532G>C (p.Ala1178Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.3364G>C (p.Ala1122Pro) c.3553G>C (p.Ala1185Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*3204G>C (n.*3204G>C) n.587G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.1160-32627G>C (n.1160-32627G>C) n.6651G>C n.3739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747170G= | CA1217770757 | CFH | n.4581G= c.3379G= (p.Ala1127=) c.3532G= (p.Ala1178=) c.*630G= (n.*630G=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.3376G= (p.Ala1126=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.3364G= (p.Ala1122=) c.3553G= (p.Ala1185=) c.1561G= (p.Ala521=) c.*3204G= (n.*3204G=) n.587G= c.*1835G= (n.*1835G=) c.3547G= (p.Ala1183=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.*3071G= (n.*3071G=) c.1160-32627G= (n.1160-32627G=) n.6651G= n.3739G= | |
1 | g.196747170G>T | CA343987475 | CFH | n.4581G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.3532G>T (p.Ala1178Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.3364G>T (p.Ala1122Ser) c.3553G>T (p.Ala1185Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*3204G>T (n.*3204G>T) n.587G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.1160-32627G>T (n.1160-32627G>T) n.6651G>T n.3739G>T | |
1 | g.196747171C>A | CA343987482 | CFH | n.4582C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.3533C>A (p.Ala1178Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.3365C>A (p.Ala1122Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.588C>A c.*1836C>A (n.*1836C>A) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.*3072C>A (n.*3072C>A) c.1160-32626C>A (n.1160-32626C>A) n.6652C>A n.3740C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196747171C>G | CA343987488 | CFH | n.4582C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.3533C>G (p.Ala1178Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.3365C>G (p.Ala1122Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*3205C>G (n.*3205C>G) n.588C>G c.*1836C>G (n.*1836C>G) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.*3072C>G (n.*3072C>G) c.1160-32626C>G (n.1160-32626C>G) n.6652C>G n.3740C>G | |
1 | g.196747171C>T | CA343987492 | CFH | n.4582C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.3533C>T (p.Ala1178Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.3365C>T (p.Ala1122Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.588C>T c.*1836C>T (n.*1836C>T) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.*3072C>T (n.*3072C>T) c.1160-32626C>T (n.1160-32626C>T) n.6652C>T n.3740C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196747172C>A | CA422663514 | CFH | n.4583C>A c.3381C>A (p.Ala1127=) c.3534C>A (p.Ala1178=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.3378C>A (p.Ala1126=) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.3366C>A (p.Ala1122=) c.3555C>A (p.Ala1185=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*3206C>A (n.*3206C>A) n.589C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3483C>A (p.Ala1161=) c.*3073C>A (n.*3073C>A) c.1160-32625C>A (n.1160-32625C>A) n.6653C>A n.3741C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747172C= | CA1217770758 | CFH | n.4583C= c.3381C= (p.Ala1127=) c.3534C= (p.Ala1178=) c.*632C= (n.*632C=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.3378C= (p.Ala1126=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.3366C= (p.Ala1122=) c.3555C= (p.Ala1185=) c.1563C= (p.Ala521=) c.*3206C= (n.*3206C=) n.589C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.3549C= (p.Ala1183=) c.3483C= (p.Ala1161=) c.*3073C= (n.*3073C=) c.1160-32625C= (n.1160-32625C=) n.6653C= n.3741C= | |
1 | g.196747172C>G | CA422663515 | CFH | n.4583C>G c.3381C>G (p.Ala1127=) c.3534C>G (p.Ala1178=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.3378C>G (p.Ala1126=) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.3366C>G (p.Ala1122=) c.3555C>G (p.Ala1185=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*3206C>G (n.*3206C>G) n.589C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3483C>G (p.Ala1161=) c.*3073C>G (n.*3073C>G) c.1160-32625C>G (n.1160-32625C>G) n.6653C>G n.3741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747172C>T | CA422663518 | CFH | n.4583C>T c.3381C>T (p.Ala1127=) c.3534C>T (p.Ala1178=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.3378C>T (p.Ala1126=) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.3366C>T (p.Ala1122=) c.3555C>T (p.Ala1185=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*3206C>T (n.*3206C>T) n.589C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3483C>T (p.Ala1161=) c.*3073C>T (n.*3073C>T) c.1160-32625C>T (n.1160-32625C>T) n.6653C>T n.3741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747173A>C | CA343987503 | CFH | n.4584A>C c.3382A>C (p.Lys1128Gln) c.3535A>C (p.Lys1179Gln) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.*3207A>C (n.*3207A>C) n.590A>C c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.3550A>C (p.Lys1184Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.1160-32624A>C (n.1160-32624A>C) n.6654A>C n.3742A>C | |
1 | g.196747173A>G | CA343987504 | CFH | n.4584A>G c.3382A>G (p.Lys1128Glu) c.3535A>G (p.Lys1179Glu) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.*3207A>G (n.*3207A>G) n.590A>G c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.3550A>G (p.Lys1184Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.1160-32624A>G (n.1160-32624A>G) n.6654A>G n.3742A>G | |
1 | g.196747173A>T | CA343987505 | CFH | n.4584A>T c.3382A>T (p.Lys1128Ter) c.3535A>T (p.Lys1179Ter) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.*3207A>T (n.*3207A>T) n.590A>T c.*1838A>T (n.*1838A>T) c.3550A>T (p.Lys1184Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.1160-32624A>T (n.1160-32624A>T) n.6654A>T n.3742A>T | |
1 | g.196747174A= | CA1217770759 | CFH | n.4585A= c.3383A= (p.Lys1128=) c.3536A= (p.Lys1179=) c.*634A= (n.*634A=) c.*1921A= (n.*1921A=) c.3380A= (p.Lys1127=) c.*1684A= (n.*1684A=) c.3368A= (p.Lys1123=) c.3557A= (p.Lys1186=) c.1565A= (p.Lys522=) c.*3208A= (n.*3208A=) n.591A= c.*1839A= (n.*1839A=) c.3551A= (p.Lys1184=) c.3485A= (p.Lys1162=) c.*3075A= (n.*3075A=) c.1160-32623A= (n.1160-32623A=) n.6655A= n.3743A= | |
1 | g.196747174A>C | CA343987514 | CFH | n.4585A>C c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.3536A>C (p.Lys1179Thr) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.*1684A>C (n.*1684A>C) c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.*3208A>C (n.*3208A>C) n.591A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.3551A>C (p.Lys1184Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.1160-32623A>C (n.1160-32623A>C) n.6655A>C n.3743A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747174A>G | CA343987518 | CFH | n.4585A>G c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.3536A>G (p.Lys1179Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.*1684A>G (n.*1684A>G) c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.*3208A>G (n.*3208A>G) n.591A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.3551A>G (p.Lys1184Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.1160-32623A>G (n.1160-32623A>G) n.6655A>G n.3743A>G | |
1 | g.196747174A>T | CA343987526 | CFH | n.4585A>T c.3383A>T (p.Lys1128Ile) c.3536A>T (p.Lys1179Ile) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.*1684A>T (n.*1684A>T) c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.3557A>T (p.Lys1186Ile) c.1565A>T (p.Lys522Ile) c.*3208A>T (n.*3208A>T) n.591A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.3551A>T (p.Lys1184Ile) c.3485A>T (p.Lys1162Ile) c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.1160-32623A>T (n.1160-32623A>T) n.6655A>T n.3743A>T | |
1 | g.196747175A>C | CA343987530 | CFH | n.4586A>C c.3384A>C (p.Lys1128Asn) c.3537A>C (p.Lys1179Asn) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*1922A>C (n.*1922A>C) c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.3558A>C (p.Lys1186Asn) c.1566A>C (p.Lys522Asn) c.*3209A>C (n.*3209A>C) n.592A>C c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.3552A>C (p.Lys1184Asn) c.3486A>C (p.Lys1162Asn) c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.1160-32622A>C (n.1160-32622A>C) n.6656A>C n.3744A>C | |
1 | g.196747175A>G | CA422663520 | CFH | n.4586A>G c.3384A>G (p.Lys1128=) c.3537A>G (p.Lys1179=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*1922A>G (n.*1922A>G) c.3381A>G (p.Lys1127=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.3369A>G (p.Lys1123=) c.3558A>G (p.Lys1186=) c.1566A>G (p.Lys522=) c.*3209A>G (n.*3209A>G) n.592A>G c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.3552A>G (p.Lys1184=) c.3486A>G (p.Lys1162=) c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.1160-32622A>G (n.1160-32622A>G) n.6656A>G n.3744A>G | |
1 | g.196747175A>T | CA343987534 | CFH | n.4586A>T c.3384A>T (p.Lys1128Asn) c.3537A>T (p.Lys1179Asn) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.3558A>T (p.Lys1186Asn) c.1566A>T (p.Lys522Asn) c.*3209A>T (n.*3209A>T) n.592A>T c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.3552A>T (p.Lys1184Asn) c.3486A>T (p.Lys1162Asn) c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.1160-32622A>T (n.1160-32622A>T) n.6656A>T n.3744A>T | |
1 | g.196747176C>A | CA343987545 | CFH | n.4587C>A c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.3538C>A (p.Gln1180Lys) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.3370C>A (p.Gln1124Lys) c.3559C>A (p.Gln1187Lys) c.1567C>A (p.Gln523Lys) c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.593C>A c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.3553C>A (p.Gln1185Lys) c.3487C>A (p.Gln1163Lys) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.1160-32621C>A (n.1160-32621C>A) n.6657C>A n.3745C>A | |
1 | g.196747176C>G | CA343987538 | CFH | n.4587C>G c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.3538C>G (p.Gln1180Glu) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) c.3559C>G (p.Gln1187Glu) c.1567C>G (p.Gln523Glu) c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.593C>G c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.3553C>G (p.Gln1185Glu) c.3487C>G (p.Gln1163Glu) c.*3077C>G (n.*3077C>G) c.1160-32621C>G (n.1160-32621C>G) n.6657C>G n.3745C>G | |
1 | g.196747176C>T | CA343987542 | CFH | n.4587C>T c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.3538C>T (p.Gln1180Ter) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) c.3559C>T (p.Gln1187Ter) c.1567C>T (p.Gln523Ter) c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.593C>T c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.3553C>T (p.Gln1185Ter) c.3487C>T (p.Gln1163Ter) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.1160-32621C>T (n.1160-32621C>T) n.6657C>T n.3745C>T | |
1 | g.196747177A>C | CA343987550 | CFH | n.4588A>C c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.3539A>C (p.Gln1180Pro) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) c.3560A>C (p.Gln1187Pro) c.1568A>C (p.Gln523Pro) c.*3211A>C (n.*3211A>C) n.594A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.3554A>C (p.Gln1185Pro) c.3488A>C (p.Gln1163Pro) c.*3078A>C (n.*3078A>C) c.1160-32620A>C (n.1160-32620A>C) n.6658A>C n.3746A>C | |
1 | g.196747177A>G | CA343987553 | CFH | n.4588A>G c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.3539A>G (p.Gln1180Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) c.3560A>G (p.Gln1187Arg) c.1568A>G (p.Gln523Arg) c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.594A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) c.3554A>G (p.Gln1185Arg) c.3488A>G (p.Gln1163Arg) c.*3078A>G (n.*3078A>G) c.1160-32620A>G (n.1160-32620A>G) n.6658A>G n.3746A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747177A>T | CA343987559 | CFH | n.4588A>T c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.3539A>T (p.Gln1180Leu) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) c.3560A>T (p.Gln1187Leu) c.1568A>T (p.Gln523Leu) c.*3211A>T (n.*3211A>T) n.594A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) c.3554A>T (p.Gln1185Leu) c.3488A>T (p.Gln1163Leu) c.*3078A>T (n.*3078A>T) c.1160-32620A>T (n.1160-32620A>T) n.6658A>T n.3746A>T | |
1 | g.196747179_196747181del | CA2586964493 | CFH | n.4590_4592del c.3388_3390del (p.Lys1130del) c.3541_3543del (p.Lys1181del) c.*639_*641del (n.*639_*641del) c.*1926_*1928del (n.*1926_*1928del) c.3385_3387del (p.Lys1129del) c.*1689_*1691del (n.*1689_*1691del) c.3373_3375del (p.Lys1125del) c.3562_3564del (p.Lys1188del) c.1570_1572del (p.Lys524del) c.*3213_*3215del (n.*3213_*3215del) n.596_598del c.*1844_*1846del (n.*1844_*1846del) c.3556_3558del (p.Lys1186del) c.3490_3492del (p.Lys1164del) c.*3080_*3082del (n.*3080_*3082del) c.1160-32618_1160-32616del (n.1160-32618_1160-32616del) n.6660_6662del n.3748_3750del | |
1 | g.196747178G>A | CA422663521 | CFH | n.4589G>A c.3387G>A (p.Gln1129=) c.3540G>A (p.Gln1180=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.3384G>A (p.Gln1128=) c.*1688G>A (n.*1688G>A) c.3372G>A (p.Gln1124=) c.3561G>A (p.Gln1187=) c.1569G>A (p.Gln523=) c.*3212G>A (n.*3212G>A) n.595G>A c.*1843G>A (n.*1843G>A) c.3555G>A (p.Gln1185=) c.3489G>A (p.Gln1163=) c.*3079G>A (n.*3079G>A) c.1160-32619G>A (n.1160-32619G>A) n.6659G>A n.3747G>A | |
1 | g.196747178G>C | CA343987564 | CFH | n.4589G>C c.3387G>C (p.Gln1129His) c.3540G>C (p.Gln1180His) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.3384G>C (p.Gln1128His) c.*1688G>C (n.*1688G>C) c.3372G>C (p.Gln1124His) c.3561G>C (p.Gln1187His) c.1569G>C (p.Gln523His) c.*3212G>C (n.*3212G>C) n.595G>C c.*1843G>C (n.*1843G>C) c.3555G>C (p.Gln1185His) c.3489G>C (p.Gln1163His) c.*3079G>C (n.*3079G>C) c.1160-32619G>C (n.1160-32619G>C) n.6659G>C n.3747G>C | |
1 | g.196747178G>T | CA343987566 | CFH | n.4589G>T c.3387G>T (p.Gln1129His) c.3540G>T (p.Gln1180His) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.3384G>T (p.Gln1128His) c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.3372G>T (p.Gln1124His) c.3561G>T (p.Gln1187His) c.1569G>T (p.Gln523His) c.*3212G>T (n.*3212G>T) n.595G>T c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.3555G>T (p.Gln1185His) c.3489G>T (p.Gln1163His) c.*3079G>T (n.*3079G>T) c.1160-32619G>T (n.1160-32619G>T) n.6659G>T n.3747G>T | |
1 | g.196747179A= | CA1217770760 | CFH | n.4590A= c.3388A= (p.Lys1130=) c.3541A= (p.Lys1181=) c.*639A= (n.*639A=) c.*1926A= (n.*1926A=) c.3385A= (p.Lys1129=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.3373A= (p.Lys1125=) c.3562A= (p.Lys1188=) c.1570A= (p.Lys524=) c.*3213A= (n.*3213A=) n.596A= c.*1844A= (n.*1844A=) c.3556A= (p.Lys1186=) c.3490A= (p.Lys1164=) c.*3080A= (n.*3080A=) c.1160-32618A= (n.1160-32618A=) n.6660A= n.3748A= | |
1 | g.196747179A>C | CA343987569 | CFH | n.4590A>C c.3388A>C (p.Lys1130Gln) c.3541A>C (p.Lys1181Gln) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1926A>C (n.*1926A>C) c.3385A>C (p.Lys1129Gln) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*3213A>C (n.*3213A>C) n.596A>C c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.3556A>C (p.Lys1186Gln) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.*3080A>C (n.*3080A>C) c.1160-32618A>C (n.1160-32618A>C) n.6660A>C n.3748A>C | |
1 | g.196747179A>G | CA343987576 | CFH | n.4590A>G c.3388A>G (p.Lys1130Glu) c.3541A>G (p.Lys1181Glu) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1926A>G (n.*1926A>G) c.3385A>G (p.Lys1129Glu) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*3213A>G (n.*3213A>G) n.596A>G c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.3556A>G (p.Lys1186Glu) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.1160-32618A>G (n.1160-32618A>G) n.6660A>G n.3748A>G | |
1 | g.196747179A>T | CA343987579 | CFH | n.4590A>T c.3388A>T (p.Lys1130Ter) c.3541A>T (p.Lys1181Ter) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) c.3385A>T (p.Lys1129Ter) c.*1689A>T (n.*1689A>T) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*3213A>T (n.*3213A>T) n.596A>T c.*1844A>T (n.*1844A>T) c.3556A>T (p.Lys1186Ter) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.*3080A>T (n.*3080A>T) c.1160-32618A>T (n.1160-32618A>T) n.6660A>T n.3748A>T | dbSNP |
1 | g.196747180A>C | CA343987587 | CFH | n.4591A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) c.3542A>C (p.Lys1181Thr) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.3386A>C (p.Lys1129Thr) c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.*3214A>C (n.*3214A>C) n.597A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.3557A>C (p.Lys1186Thr) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.*3081A>C (n.*3081A>C) c.1160-32617A>C (n.1160-32617A>C) n.6661A>C n.3749A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747180A>G | CA343987589 | CFH | n.4591A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) c.3542A>G (p.Lys1181Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.3386A>G (p.Lys1129Arg) c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*3214A>G (n.*3214A>G) n.597A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.3557A>G (p.Lys1186Arg) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.*3081A>G (n.*3081A>G) c.1160-32617A>G (n.1160-32617A>G) n.6661A>G n.3749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747180A>T | CA343987593 | CFH | n.4591A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) c.3542A>T (p.Lys1181Met) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.3386A>T (p.Lys1129Met) c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.3563A>T (p.Lys1188Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.*3214A>T (n.*3214A>T) n.597A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.3557A>T (p.Lys1186Met) c.3491A>T (p.Lys1164Met) c.*3081A>T (n.*3081A>T) c.1160-32617A>T (n.1160-32617A>T) n.6661A>T n.3749A>T | |
1 | g.196747181G>A | CA422663522 | CFH | n.4592G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) c.3543G>A (p.Lys1181=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.3387G>A (p.Lys1129=) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.3564G>A (p.Lys1188=) c.1572G>A (p.Lys524=) c.*3215G>A (n.*3215G>A) n.598G>A c.*1846G>A (n.*1846G>A) c.3558G>A (p.Lys1186=) c.3492G>A (p.Lys1164=) c.*3082G>A (n.*3082G>A) c.1160-32616G>A (n.1160-32616G>A) n.6662G>A n.3750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196747181G>C | CA343987605 | CFH | n.4592G>C c.3390G>C (p.Lys1130Asn) c.3543G>C (p.Lys1181Asn) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.3387G>C (p.Lys1129Asn) c.*1691G>C (n.*1691G>C) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.3564G>C (p.Lys1188Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.*3215G>C (n.*3215G>C) n.598G>C c.*1846G>C (n.*1846G>C) c.3558G>C (p.Lys1186Asn) c.3492G>C (p.Lys1164Asn) c.*3082G>C (n.*3082G>C) c.1160-32616G>C (n.1160-32616G>C) n.6662G>C n.3750G>C | |
1 | g.196747181G= | CA1217770761 | CFH | n.4592G= c.3390G= (p.Lys1130=) c.3543G= (p.Lys1181=) c.*641G= (n.*641G=) c.*1928G= (n.*1928G=) c.3387G= (p.Lys1129=) c.*1691G= (n.*1691G=) c.3375G= (p.Lys1125=) c.3564G= (p.Lys1188=) c.1572G= (p.Lys524=) c.*3215G= (n.*3215G=) n.598G= c.*1846G= (n.*1846G=) c.3558G= (p.Lys1186=) c.3492G= (p.Lys1164=) c.*3082G= (n.*3082G=) c.1160-32616G= (n.1160-32616G=) n.6662G= n.3750G= | |
1 | g.196747181G>T | CA343987607 | CFH | n.4592G>T c.3390G>T (p.Lys1130Asn) c.3543G>T (p.Lys1181Asn) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.3387G>T (p.Lys1129Asn) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.3564G>T (p.Lys1188Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.*3215G>T (n.*3215G>T) n.598G>T c.*1846G>T (n.*1846G>T) c.3558G>T (p.Lys1186Asn) c.3492G>T (p.Lys1164Asn) c.*3082G>T (n.*3082G>T) c.1160-32616G>T (n.1160-32616G>T) n.6662G>T n.3750G>T | |
1 | g.196747182C>A | CA343987608 | CFH | n.4593C>A c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.3544C>A (p.Leu1182Ile) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1929C>A (n.*1929C>A) c.3388C>A (p.Leu1130Ile) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.3376C>A (p.Leu1126Ile) c.3565C>A (p.Leu1189Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.*3216C>A (n.*3216C>A) n.599C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.3559C>A (p.Leu1187Ile) c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.1160-32615C>A (n.1160-32615C>A) n.6663C>A n.3751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747182C>G | CA343987611 | CFH | n.4593C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*1929C>G (n.*1929C>G) c.3388C>G (p.Leu1130Val) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.3376C>G (p.Leu1126Val) c.3565C>G (p.Leu1189Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.*3216C>G (n.*3216C>G) n.599C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.3559C>G (p.Leu1187Val) c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.*3083C>G (n.*3083C>G) c.1160-32615C>G (n.1160-32615C>G) n.6663C>G n.3751C>G | |
1 | g.196747182C>T | CA343987618 | CFH | n.4593C>T c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.3544C>T (p.Leu1182Phe) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1929C>T (n.*1929C>T) c.3388C>T (p.Leu1130Phe) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.3376C>T (p.Leu1126Phe) c.3565C>T (p.Leu1189Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.*3216C>T (n.*3216C>T) n.599C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.3559C>T (p.Leu1187Phe) c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.*3083C>T (n.*3083C>T) c.1160-32615C>T (n.1160-32615C>T) n.6663C>T n.3751C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747182_196747195del | CA2586964494 | CFH | n.4593_4606del c.3391_3404del (p.Leu1131ArgfsTer2) c.3544_3557del (p.Leu1182ArgfsTer2) c.*642_*655del (n.*642_*655del) c.*1929_*1942del (n.*1929_*1942del) c.3388_3401del (p.Leu1130ArgfsTer2) c.*1692_*1705del (n.*1692_*1705del) c.3376_3389del (p.Leu1126ArgfsTer2) c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer21) c.1573_1586del (p.Leu525ArgfsTer2) c.*3216_*3229del (n.*3216_*3229del) n.599_612del c.*1847_*1860del (n.*1847_*1860del) c.3559_3572del (p.Leu1187ArgfsTer2) c.3493_3506del (p.Leu1165ArgfsTer2) c.*3083_*3096del (n.*3083_*3096del) c.3565_3578del (p.Leu1189SerfsTer5) c.1160-32615_1160-32602del (n.1160-32615_1160-32602del) c.3565_3578del (p.Leu1189ArgfsTer2) n.6663_6676del n.3751_3764del | |
1 | g.196747183T>A | CA343987622 | CFH | n.4594T>A c.3392T>A (p.Leu1131His) c.3545T>A (p.Leu1182His) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.3389T>A (p.Leu1130His) c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.3377T>A (p.Leu1126His) c.3566T>A (p.Leu1189His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.*3217T>A (n.*3217T>A) n.600T>A c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.3560T>A (p.Leu1187His) c.3494T>A (p.Leu1165His) c.*3084T>A (n.*3084T>A) c.1160-32614T>A (n.1160-32614T>A) n.6664T>A n.3752T>A | |
1 | g.196747183T>C | CA343987623 | CFH | n.4594T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.3389T>C (p.Leu1130Pro) c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.3377T>C (p.Leu1126Pro) c.3566T>C (p.Leu1189Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*3217T>C (n.*3217T>C) n.600T>C c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.3560T>C (p.Leu1187Pro) c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.*3084T>C (n.*3084T>C) c.1160-32614T>C (n.1160-32614T>C) n.6664T>C n.3752T>C | |
1 | g.196747183T>G | CA257503 | CFH | n.4594T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.3389T>G (p.Leu1130Arg) c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.3377T>G (p.Leu1126Arg) c.3566T>G (p.Leu1189Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*3217T>G (n.*3217T>G) n.600T>G c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.3560T>G (p.Leu1187Arg) c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.*3084T>G (n.*3084T>G) c.1160-32614T>G (n.1160-32614T>G) n.6664T>G n.3752T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.196747183T= | CA1141581323 | CFH | n.4594T= c.3392T= (p.Leu1131=) c.3545T= (p.Leu1182=) c.*643T= (n.*643T=) c.*1930T= (n.*1930T=) c.3389T= (p.Leu1130=) c.*1693T= (n.*1693T=) c.3377T= (p.Leu1126=) c.3566T= (p.Leu1189=) c.1574T= (p.Leu525=) c.*3217T= (n.*3217T=) n.600T= c.*1848T= (n.*1848T=) c.3560T= (p.Leu1187=) c.3494T= (p.Leu1165=) c.*3084T= (n.*3084T=) c.1160-32614T= (n.1160-32614T=) n.6664T= n.3752T= |