Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196747122_196747135delinsATATCCCGAGAAATCA1217770740CFHn.4533_4546delinsATATCCCGAGAAAT
c.3331_3344delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1111=)
c.3484_3497delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1162=)
c.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT (n.*582_*595delinsATATCCCGAGAAAT)
c.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1869_*1882delinsATATCCCGAGAAAT)
c.3328_3341delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1110=)
c.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1632_*1645delinsATATCCCGAGAAAT)
c.3316_3329delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1106=)
c.3505_3518delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1169=)
c.1513_1526delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile505=)
c.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3156_*3169delinsATATCCCGAGAAAT)
n.539_552delinsATATCCCGAGAAAT
c.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT (n.*1787_*1800delinsATATCCCGAGAAAT)
c.3499_3512delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1167=)
c.3433_3446delinsATATCCCGAGAAAT (p.Ile1145=)
c.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT (n.*3023_*3036delinsATATCCCGAGAAAT)
c.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT (n.1160-32675_1160-32662delinsATATCCCGAGAAAT)
n.6603_6616delinsATATCCCGAGAAAT
n.3691_3704delinsATATCCCGAGAAAT
1g.196747126_196747138delCA1010872537CFHn.4537_4549del
c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6)
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c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6)
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c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6)
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c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6)
c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del)
n.543_555del
c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del)
c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6)
c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6)
c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del)
c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del)
n.6607_6619del
n.3695_3707del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747129G>ACA343987038CFHn.4540G>A
c.3338G>A (p.Arg1113Gln)
c.3491G>A (p.Arg1164Gln)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
c.3335G>A (p.Arg1112Gln)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.3323G>A (p.Arg1108Gln)
c.3512G>A (p.Arg1171Gln)
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.*3163G>A (n.*3163G>A)
n.546G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
c.3506G>A (p.Arg1169Gln)
c.3440G>A (p.Arg1147Gln)
c.*3030G>A (n.*3030G>A)
c.1160-32668G>A (n.1160-32668G>A)
n.6610G>A
n.3698G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.196747129G>CCA343987041CFHn.4540G>C
c.3338G>C (p.Arg1113Pro)
c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
c.3335G>C (p.Arg1112Pro)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.3323G>C (p.Arg1108Pro)
c.3512G>C (p.Arg1171Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.*3163G>C (n.*3163G>C)
n.546G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
c.3506G>C (p.Arg1169Pro)
c.3440G>C (p.Arg1147Pro)
c.*3030G>C (n.*3030G>C)
c.1160-32668G>C (n.1160-32668G>C)
n.6610G>C
n.3698G>C
1g.196747129G>TCA343987035CFHn.4540G>T
c.3338G>T (p.Arg1113Leu)
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
c.3335G>T (p.Arg1112Leu)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.3323G>T (p.Arg1108Leu)
c.3512G>T (p.Arg1171Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.*3163G>T (n.*3163G>T)
n.546G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
c.3506G>T (p.Arg1169Leu)
c.3440G>T (p.Arg1147Leu)
c.*3030G>T (n.*3030G>T)
c.1160-32668G>T (n.1160-32668G>T)
n.6610G>T
n.3698G>T
1g.196747130A>CCA422663446CFHn.4541A>C
c.3339A>C (p.Arg1113=)
c.3492A>C (p.Arg1164=)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.3336A>C (p.Arg1112=)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.3324A>C (p.Arg1108=)
c.3513A>C (p.Arg1171=)
c.1521A>C (p.Arg507=)
c.*3164A>C (n.*3164A>C)
n.547A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.3507A>C (p.Arg1169=)
c.3441A>C (p.Arg1147=)
c.*3031A>C (n.*3031A>C)
c.1160-32667A>C (n.1160-32667A>C)
n.6611A>C
n.3699A>C
1g.196747130A>GCA422663447CFHn.4541A>G
c.3339A>G (p.Arg1113=)
c.3492A>G (p.Arg1164=)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.3336A>G (p.Arg1112=)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.3324A>G (p.Arg1108=)
c.3513A>G (p.Arg1171=)
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n.547A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.3507A>G (p.Arg1169=)
c.3441A>G (p.Arg1147=)
c.*3031A>G (n.*3031A>G)
c.1160-32667A>G (n.1160-32667A>G)
n.6611A>G
n.3699A>G
1g.196747130A>TCA422663449CFHn.4541A>T
c.3339A>T (p.Arg1113=)
c.3492A>T (p.Arg1164=)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.3336A>T (p.Arg1112=)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.3324A>T (p.Arg1108=)
c.3513A>T (p.Arg1171=)
c.1521A>T (p.Arg507=)
c.*3164A>T (n.*3164A>T)
n.547A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.3507A>T (p.Arg1169=)
c.3441A>T (p.Arg1147=)
c.*3031A>T (n.*3031A>T)
c.1160-32667A>T (n.1160-32667A>T)
n.6611A>T
n.3699A>T
1g.196747131G>ACA343987042CFHn.4542G>A
c.3340G>A (p.Glu1114Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.3337G>A (p.Glu1113Lys)
c.*1641G>A (n.*1641G>A)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.*3165G>A (n.*3165G>A)
n.548G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.3442G>A (p.Glu1148Lys)
c.*3032G>A (n.*3032G>A)
c.1160-32666G>A (n.1160-32666G>A)
n.6612G>A
n.3700G>A
1g.196747131G>CCA343987043CFHn.4542G>C
c.3340G>C (p.Glu1114Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.3337G>C (p.Glu1113Gln)
c.*1641G>C (n.*1641G>C)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.*3165G>C (n.*3165G>C)
n.548G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.3442G>C (p.Glu1148Gln)
c.*3032G>C (n.*3032G>C)
c.1160-32666G>C (n.1160-32666G>C)
n.6612G>C
n.3700G>C
1g.196747131G=CA1141581322CFHn.4542G=
c.3340G= (p.Glu1114=)
c.3493G= (p.Glu1165=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.3337G= (p.Glu1113=)
c.*1641G= (n.*1641G=)
c.3325G= (p.Glu1109=)
c.3514G= (p.Glu1172=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.*3165G= (n.*3165G=)
n.548G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
c.3508G= (p.Glu1170=)
c.3442G= (p.Glu1148=)
c.*3032G= (n.*3032G=)
c.1160-32666G= (n.1160-32666G=)
n.6612G=
n.3700G=
1g.196747131G>TCA257519CFHn.4542G>T
c.3340G>T (p.Glu1114Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.3337G>T (p.Glu1113Ter)
c.*1641G>T (n.*1641G>T)
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.*3165G>T (n.*3165G>T)
n.548G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.3442G>T (p.Glu1148Ter)
c.*3032G>T (n.*3032G>T)
c.1160-32666G>T (n.1160-32666G>T)
n.6612G>T
n.3700G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747132A>CCA343987047CFHn.4543A>C
c.3341A>C (p.Glu1114Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.3338A>C (p.Glu1113Ala)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
n.549A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.3443A>C (p.Glu1148Ala)
c.*3033A>C (n.*3033A>C)
c.1160-32665A>C (n.1160-32665A>C)
n.6613A>C
n.3701A>C
1g.196747132A>GCA343987050CFHn.4543A>G
c.3341A>G (p.Glu1114Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.3338A>G (p.Glu1113Gly)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
n.549A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.3443A>G (p.Glu1148Gly)
c.*3033A>G (n.*3033A>G)
c.1160-32665A>G (n.1160-32665A>G)
n.6613A>G
n.3701A>G
1g.196747132A>TCA343987055CFHn.4543A>T
c.3341A>T (p.Glu1114Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.3338A>T (p.Glu1113Val)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.3326A>T (p.Glu1109Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
n.549A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.3443A>T (p.Glu1148Val)
c.*3033A>T (n.*3033A>T)
c.1160-32665A>T (n.1160-32665A>T)
n.6613A>T
n.3701A>T
 gnomAD v4
1g.196747133A>CCA343987057CFHn.4544A>C
c.3342A>C (p.Glu1114Asp)
c.3495A>C (p.Glu1165Asp)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.3339A>C (p.Glu1113Asp)
c.*1643A>C (n.*1643A>C)
c.3327A>C (p.Glu1109Asp)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.*3167A>C (n.*3167A>C)
n.550A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
c.3444A>C (p.Glu1148Asp)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.1160-32664A>C (n.1160-32664A>C)
n.6614A>C
n.3702A>C
1g.196747133A>GCA422663451CFHn.4544A>G
c.3342A>G (p.Glu1114=)
c.3495A>G (p.Glu1165=)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.3339A>G (p.Glu1113=)
c.*1643A>G (n.*1643A>G)
c.3327A>G (p.Glu1109=)
c.3516A>G (p.Glu1172=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.*3167A>G (n.*3167A>G)
n.550A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.3510A>G (p.Glu1170=)
c.3444A>G (p.Glu1148=)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.1160-32664A>G (n.1160-32664A>G)
n.6614A>G
n.3702A>G
1g.196747133A>TCA343987058CFHn.4544A>T
c.3342A>T (p.Glu1114Asp)
c.3495A>T (p.Glu1165Asp)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.3339A>T (p.Glu1113Asp)
c.*1643A>T (n.*1643A>T)
c.3327A>T (p.Glu1109Asp)
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.*3167A>T (n.*3167A>T)
n.550A>T
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
c.3444A>T (p.Glu1148Asp)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.1160-32664A>T (n.1160-32664A>T)
n.6614A>T
n.3702A>T
1g.196747134A>CCA343987060CFHn.4545A>C
c.3343A>C (p.Ile1115Leu)
c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.3340A>C (p.Ile1114Leu)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.3328A>C (p.Ile1110Leu)
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
c.*3168A>C (n.*3168A>C)
n.551A>C
c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.3511A>C (p.Ile1171Leu)
c.3445A>C (p.Ile1149Leu)
c.*3035A>C (n.*3035A>C)
c.1160-32663A>C (n.1160-32663A>C)
n.6615A>C
n.3703A>C
1g.196747134A>GCA343987066CFHn.4545A>G
c.3343A>G (p.Ile1115Val)
c.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.3340A>G (p.Ile1114Val)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.3328A>G (p.Ile1110Val)
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.*3168A>G (n.*3168A>G)
n.551A>G
c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.3511A>G (p.Ile1171Val)
c.3445A>G (p.Ile1149Val)
c.*3035A>G (n.*3035A>G)
c.1160-32663A>G (n.1160-32663A>G)
n.6615A>G
n.3703A>G
1g.196747134A>TCA343987069CFHn.4545A>T
c.3343A>T (p.Ile1115Phe)
c.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.3340A>T (p.Ile1114Phe)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.3328A>T (p.Ile1110Phe)
c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
c.*3168A>T (n.*3168A>T)
n.551A>T
c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.3511A>T (p.Ile1171Phe)
c.3445A>T (p.Ile1149Phe)
c.*3035A>T (n.*3035A>T)
c.1160-32663A>T (n.1160-32663A>T)
n.6615A>T
n.3703A>T
 gnomAD v4
1g.196747135T>ACA343987086CFHn.4546T>A
c.3344T>A (p.Ile1115Asn)
c.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.3341T>A (p.Ile1114Asn)
c.*1645T>A (n.*1645T>A)
c.3329T>A (p.Ile1110Asn)
c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
n.552T>A
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.3512T>A (p.Ile1171Asn)
c.3446T>A (p.Ile1149Asn)
c.*3036T>A (n.*3036T>A)
c.1160-32662T>A (n.1160-32662T>A)
n.6616T>A
n.3704T>A
 COSMIC
1g.196747135T>CCA343987090CFHn.4546T>C
c.3344T>C (p.Ile1115Thr)
c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
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c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.3341T>C (p.Ile1114Thr)
c.*1645T>C (n.*1645T>C)
c.3329T>C (p.Ile1110Thr)
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
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n.552T>C
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.3512T>C (p.Ile1171Thr)
c.3446T>C (p.Ile1149Thr)
c.*3036T>C (n.*3036T>C)
c.1160-32662T>C (n.1160-32662T>C)
n.6616T>C
n.3704T>C
1g.196747135T>GCA343987097CFHn.4546T>G
c.3344T>G (p.Ile1115Ser)
c.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.3341T>G (p.Ile1114Ser)
c.*1645T>G (n.*1645T>G)
c.3329T>G (p.Ile1110Ser)
c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
n.552T>G
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.3512T>G (p.Ile1171Ser)
c.3446T>G (p.Ile1149Ser)
c.*3036T>G (n.*3036T>G)
c.1160-32662T>G (n.1160-32662T>G)
n.6616T>G
n.3704T>G
1g.196747136T>ACA422663453CFHn.4547T>A
c.3345T>A (p.Ile1115=)
c.3498T>A (p.Ile1166=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.3342T>A (p.Ile1114=)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.3330T>A (p.Ile1110=)
c.3519T>A (p.Ile1173=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
n.553T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.3513T>A (p.Ile1171=)
c.3447T>A (p.Ile1149=)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.1160-32661T>A (n.1160-32661T>A)
n.6617T>A
n.3705T>A
1g.196747136T>CCA1305978CFHn.4547T>C
c.3345T>C (p.Ile1115=)
c.3498T>C (p.Ile1166=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.3342T>C (p.Ile1114=)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.3330T>C (p.Ile1110=)
c.3519T>C (p.Ile1173=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
n.553T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.3513T>C (p.Ile1171=)
c.3447T>C (p.Ile1149=)
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
c.1160-32661T>C (n.1160-32661T>C)
n.6617T>C
n.3705T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.196747136T>GCA343987103CFHn.4547T>G
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c.*596T>G (n.*596T>G)
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c.3519T>G (p.Ile1173Met)
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n.553T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
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c.3447T>G (p.Ile1149Met)
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
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n.6617T>G
n.3705T>G
1g.196747136T=CA1144008795CFHn.4547T=
c.3345T= (p.Ile1115=)
c.3498T= (p.Ile1166=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.*1883T= (n.*1883T=)
c.3342T= (p.Ile1114=)
c.*1646T= (n.*1646T=)
c.3330T= (p.Ile1110=)
c.3519T= (p.Ile1173=)
c.1527T= (p.Ile509=)
c.*3170T= (n.*3170T=)
n.553T=
c.*1801T= (n.*1801T=)
c.3513T= (p.Ile1171=)
c.3447T= (p.Ile1149=)
c.*3037T= (n.*3037T=)
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n.6617T=
n.3705T=
1g.196747137A=CA1217770744CFHn.4548A=
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c.*1647A= (n.*1647A=)
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c.1528A= (p.Met510=)
c.*3171A= (n.*3171A=)
n.554A=
c.*1802A= (n.*1802A=)
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c.*3038A= (n.*3038A=)
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n.6618A=
n.3706A=
1g.196747137A>CCA343987116CFHn.4548A>C
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
c.3499A>C (p.Met1167Leu)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.3343A>C (p.Met1115Leu)
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
c.3331A>C (p.Met1111Leu)
c.3520A>C (p.Met1174Leu)
c.1528A>C (p.Met510Leu)
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
n.554A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.3514A>C (p.Met1172Leu)
c.3448A>C (p.Met1150Leu)
c.*3038A>C (n.*3038A>C)
c.1160-32660A>C (n.1160-32660A>C)
n.6618A>C
n.3706A>C
1g.196747137A>GCA343987123CFHn.4548A>G
c.3346A>G (p.Met1116Val)
c.3499A>G (p.Met1167Val)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.3343A>G (p.Met1115Val)
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
c.3331A>G (p.Met1111Val)
c.3520A>G (p.Met1174Val)
c.1528A>G (p.Met510Val)
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
n.554A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.3514A>G (p.Met1172Val)
c.3448A>G (p.Met1150Val)
c.*3038A>G (n.*3038A>G)
c.1160-32660A>G (n.1160-32660A>G)
n.6618A>G
n.3706A>G
1g.196747137A>TCA343987124CFHn.4548A>T
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
c.3499A>T (p.Met1167Leu)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.3343A>T (p.Met1115Leu)
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
c.3331A>T (p.Met1111Leu)
c.3520A>T (p.Met1174Leu)
c.1528A>T (p.Met510Leu)
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
n.554A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.3514A>T (p.Met1172Leu)
c.3448A>T (p.Met1150Leu)
c.*3038A>T (n.*3038A>T)
c.1160-32660A>T (n.1160-32660A>T)
n.6618A>T
n.3706A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.196747138T>ACA343987128CFHn.4549T>A
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
c.3500T>A (p.Met1167Lys)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.3344T>A (p.Met1115Lys)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.3332T>A (p.Met1111Lys)
c.3521T>A (p.Met1174Lys)
c.1529T>A (p.Met510Lys)
c.*3172T>A (n.*3172T>A)
n.555T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
c.3515T>A (p.Met1172Lys)
c.3449T>A (p.Met1150Lys)
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
c.1160-32659T>A (n.1160-32659T>A)
n.6619T>A
n.3707T>A
1g.196747138T>CCA343987132CFHn.4549T>C
c.3347T>C (p.Met1116Thr)
c.3500T>C (p.Met1167Thr)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.3344T>C (p.Met1115Thr)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.3332T>C (p.Met1111Thr)
c.3521T>C (p.Met1174Thr)
c.1529T>C (p.Met510Thr)
c.*3172T>C (n.*3172T>C)
n.555T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
c.3515T>C (p.Met1172Thr)
c.3449T>C (p.Met1150Thr)
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
c.1160-32659T>C (n.1160-32659T>C)
n.6619T>C
n.3707T>C
 dbSNP
1g.196747138T>GCA343987136CFHn.4549T>G
c.3347T>G (p.Met1116Arg)
c.3500T>G (p.Met1167Arg)
c.*598T>G (n.*598T>G)
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c.3344T>G (p.Met1115Arg)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.3332T>G (p.Met1111Arg)
c.3521T>G (p.Met1174Arg)
c.1529T>G (p.Met510Arg)
c.*3172T>G (n.*3172T>G)
n.555T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
c.3515T>G (p.Met1172Arg)
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c.*3039T>G (n.*3039T>G)
c.1160-32659T>G (n.1160-32659T>G)
n.6619T>G
n.3707T>G
1g.196747138T=CA1217770745CFHn.4549T=
c.3347T= (p.Met1116=)
c.3500T= (p.Met1167=)
c.*598T= (n.*598T=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.3344T= (p.Met1115=)
c.*1648T= (n.*1648T=)
c.3332T= (p.Met1111=)
c.3521T= (p.Met1174=)
c.1529T= (p.Met510=)
c.*3172T= (n.*3172T=)
n.555T=
c.*1803T= (n.*1803T=)
c.3515T= (p.Met1172=)
c.3449T= (p.Met1150=)
c.*3039T= (n.*3039T=)
c.1160-32659T= (n.1160-32659T=)
n.6619T=
n.3707T=
1g.196747139G>ACA343987137CFHn.4550G>A
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
c.3501G>A (p.Met1167Ile)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.3345G>A (p.Met1115Ile)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.3333G>A (p.Met1111Ile)
c.3522G>A (p.Met1174Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
c.*3173G>A (n.*3173G>A)
n.556G>A
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.3516G>A (p.Met1172Ile)
c.3450G>A (p.Met1150Ile)
c.*3040G>A (n.*3040G>A)
c.1160-32658G>A (n.1160-32658G>A)
n.6620G>A
n.3708G>A
1g.196747139G>CCA343987138CFHn.4550G>C
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
c.3501G>C (p.Met1167Ile)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.3345G>C (p.Met1115Ile)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.3333G>C (p.Met1111Ile)
c.3522G>C (p.Met1174Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
c.*3173G>C (n.*3173G>C)
n.556G>C
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.3516G>C (p.Met1172Ile)
c.3450G>C (p.Met1150Ile)
c.*3040G>C (n.*3040G>C)
c.1160-32658G>C (n.1160-32658G>C)
n.6620G>C
n.3708G>C
1g.196747139G>TCA343987140CFHn.4550G>T
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
c.3501G>T (p.Met1167Ile)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.3345G>T (p.Met1115Ile)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.3333G>T (p.Met1111Ile)
c.3522G>T (p.Met1174Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
c.*3173G>T (n.*3173G>T)
n.556G>T
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.3516G>T (p.Met1172Ile)
c.3450G>T (p.Met1150Ile)
c.*3040G>T (n.*3040G>T)
c.1160-32658G>T (n.1160-32658G>T)
n.6620G>T
n.3708G>T
1g.196747140G>ACA343987146CFHn.4551G>A
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
c.*1650G>A (n.*1650G>A)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.*3174G>A (n.*3174G>A)
n.557G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
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c.*3041G>A (n.*3041G>A)
c.1160-32657G>A (n.1160-32657G>A)
n.6621G>A
n.3709G>A
 COSMIC
1g.196747140G>CCA343987153CFHn.4551G>C
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
c.*1650G>C (n.*1650G>C)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
n.557G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.*3041G>C (n.*3041G>C)
c.1160-32657G>C (n.1160-32657G>C)
n.6621G>C
n.3709G>C
1g.196747140G>TCA343987173CFHn.4551G>T
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
c.*1650G>T (n.*1650G>T)
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.*3174G>T (n.*3174G>T)
n.557G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.*3041G>T (n.*3041G>T)
c.1160-32657G>T (n.1160-32657G>T)
n.6621G>T
n.3709G>T
1g.196747141A>CCA343987193CFHn.4552A>C
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
n.558A>C
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.*3042A>C (n.*3042A>C)
c.1160-32656A>C (n.1160-32656A>C)
n.6622A>C
n.3710A>C
1g.196747141A>GCA343987192CFHn.4552A>G
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.3347A>G (p.Glu1116Gly)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
n.558A>G
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.*3042A>G (n.*3042A>G)
c.1160-32656A>G (n.1160-32656A>G)
n.6622A>G
n.3710A>G
1g.196747141A>TCA343987187CFHn.4552A>T
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.3347A>T (p.Glu1116Val)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
n.558A>T
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.*3042A>T (n.*3042A>T)
c.1160-32656A>T (n.1160-32656A>T)
n.6622A>T
n.3710A>T
1g.196747142A>CCA343987194CFHn.4553A>C
c.3351A>C (p.Glu1117Asp)
c.3504A>C (p.Glu1168Asp)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.3336A>C (p.Glu1112Asp)
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
n.559A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.3453A>C (p.Glu1151Asp)
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
c.1160-32655A>C (n.1160-32655A>C)
n.6623A>C
n.3711A>C
 COSMIC
1g.196747142A>GCA422663458CFHn.4553A>G
c.3351A>G (p.Glu1117=)
c.3504A>G (p.Glu1168=)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.3336A>G (p.Glu1112=)
c.3525A>G (p.Glu1175=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
n.559A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.3453A>G (p.Glu1151=)
c.*3043A>G (n.*3043A>G)
c.1160-32655A>G (n.1160-32655A>G)
n.6623A>G
n.3711A>G
1g.196747142A>TCA343987195CFHn.4553A>T
c.3351A>T (p.Glu1117Asp)
c.3504A>T (p.Glu1168Asp)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.3336A>T (p.Glu1112Asp)
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
n.559A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3453A>T (p.Glu1151Asp)
c.*3043A>T (n.*3043A>T)
c.1160-32655A>T (n.1160-32655A>T)
n.6623A>T
n.3711A>T
1g.196747143A>CCA343987199CFHn.4554A>C
c.3352A>C (p.Asn1118His)
c.3505A>C (p.Asn1169His)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*1890A>C (n.*1890A>C)
c.3349A>C (p.Asn1117His)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.3337A>C (p.Asn1113His)
c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
n.560A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3454A>C (p.Asn1152His)
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.1160-32654A>C (n.1160-32654A>C)
n.6624A>C
n.3712A>C
1g.196747143A>GCA343987201CFHn.4554A>G
c.3352A>G (p.Asn1118Asp)
c.3505A>G (p.Asn1169Asp)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*1890A>G (n.*1890A>G)
c.3349A>G (p.Asn1117Asp)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.3337A>G (p.Asn1113Asp)
c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
n.560A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3454A>G (p.Asn1152Asp)
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.1160-32654A>G (n.1160-32654A>G)
n.6624A>G
n.3712A>G

Number of alleles fetched