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| 1 | g.196747123T= | CA1217770741 | CFH | n.4534T= c.3332T= (p.Ile1111=) c.3485T= (p.Ile1162=) c.*583T= (n.*583T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.3317T= (p.Ile1106=) c.3506T= (p.Ile1169=) c.1514T= (p.Ile505=) c.*3157T= (n.*3157T=) n.540T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.3500T= (p.Ile1167=) c.3434T= (p.Ile1145=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.1160-32674T= (n.1160-32674T=) n.6604T= n.3692T= | |
| 1 | g.196747126_196747138del | CA1010872537 | CFH | n.4537_4549del c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6) c.3488_3500del (p.Ser1163TrpfsTer6) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*1873_*1885del (n.*1873_*1885del) c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6) c.*1636_*1648del (n.*1636_*1648del) c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6) c.3509_3521del (p.Ser1170TrpfsTer6) c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6) c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del) n.543_555del c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del) c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6) c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6) c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del) c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del) n.6607_6619del n.3695_3707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747124A>C | CA422663435 | CFH | n.4535A>C c.3333A>C (p.Ile1111=) c.3486A>C (p.Ile1162=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.3330A>C (p.Ile1110=) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.3318A>C (p.Ile1106=) c.3507A>C (p.Ile1169=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.541A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.3501A>C (p.Ile1167=) c.3435A>C (p.Ile1145=) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.1160-32673A>C (n.1160-32673A>C) n.6605A>C n.3693A>C | |
| 1 | g.196747124A>G | CA343987000 | CFH | n.4535A>G c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.3486A>G (p.Ile1162Met) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.3330A>G (p.Ile1110Met) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.3318A>G (p.Ile1106Met) c.3507A>G (p.Ile1169Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.541A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.3501A>G (p.Ile1167Met) c.3435A>G (p.Ile1145Met) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.1160-32673A>G (n.1160-32673A>G) n.6605A>G n.3693A>G | |
| 1 | g.196747124A>T | CA422663437 | CFH | n.4535A>T c.3333A>T (p.Ile1111=) c.3486A>T (p.Ile1162=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.3330A>T (p.Ile1110=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.3318A>T (p.Ile1106=) c.3507A>T (p.Ile1169=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.541A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.3501A>T (p.Ile1167=) c.3435A>T (p.Ile1145=) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.1160-32673A>T (n.1160-32673A>T) n.6605A>T n.3693A>T | COSMIC |
| 1 | g.196747125T>A | CA343987004 | CFH | n.4536T>A c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*3159T>A (n.*3159T>A) n.542T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.1160-32672T>A (n.1160-32672T>A) n.6606T>A n.3694T>A | |
| 1 | g.196747125T>C | CA343987010 | CFH | n.4536T>C c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*3159T>C (n.*3159T>C) n.542T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.1160-32672T>C (n.1160-32672T>C) n.6606T>C n.3694T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747125T>G | CA343987013 | CFH | n.4536T>G c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*3159T>G (n.*3159T>G) n.542T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.1160-32672T>G (n.1160-32672T>G) n.6606T>G n.3694T>G | |
| 1 | g.196747125T= | CA1217770742 | CFH | n.4536T= c.3334T= (p.Ser1112=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.*585T= (n.*585T=) c.*1872T= (n.*1872T=) c.3331T= (p.Ser1111=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.3319T= (p.Ser1107=) c.3508T= (p.Ser1170=) c.1516T= (p.Ser506=) c.*3159T= (n.*3159T=) n.542T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.3502T= (p.Ser1168=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.1160-32672T= (n.1160-32672T=) n.6606T= n.3694T= | |
| 1 | g.196747126C>A | CA343987018 | CFH | n.4537C>A c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.3332C>A (p.Ser1111Tyr) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.3320C>A (p.Ser1107Tyr) c.3509C>A (p.Ser1170Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.543C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.*3027C>A (n.*3027C>A) c.1160-32671C>A (n.1160-32671C>A) n.6607C>A n.3695C>A | |
| 1 | g.196747126C= | CA1217770743 | CFH | n.4537C= c.3335C= (p.Ser1112=) c.3488C= (p.Ser1163=) c.*586C= (n.*586C=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.3332C= (p.Ser1111=) c.*1636C= (n.*1636C=) c.3320C= (p.Ser1107=) c.3509C= (p.Ser1170=) c.1517C= (p.Ser506=) c.*3160C= (n.*3160C=) n.543C= c.*1791C= (n.*1791C=) c.3503C= (p.Ser1168=) c.3437C= (p.Ser1146=) c.*3027C= (n.*3027C=) c.1160-32671C= (n.1160-32671C=) n.6607C= n.3695C= | |
| 1 | g.196747126C>G | CA343987020 | CFH | n.4537C>G c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.3332C>G (p.Ser1111Cys) c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.3320C>G (p.Ser1107Cys) c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.543C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.*3027C>G (n.*3027C>G) c.1160-32671C>G (n.1160-32671C>G) n.6607C>G n.3695C>G | |
| 1 | g.196747126C>T | CA343987021 | CFH | n.4537C>T c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.3332C>T (p.Ser1111Phe) c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.3320C>T (p.Ser1107Phe) c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.543C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.*3027C>T (n.*3027C>T) c.1160-32671C>T (n.1160-32671C>T) n.6607C>T n.3695C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747127C>A | CA422663441 | CFH | n.4538C>A c.3336C>A (p.Ser1112=) c.3489C>A (p.Ser1163=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.3333C>A (p.Ser1111=) c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.3321C>A (p.Ser1107=) c.3510C>A (p.Ser1170=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.*3161C>A (n.*3161C>A) n.544C>A c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3438C>A (p.Ser1146=) c.*3028C>A (n.*3028C>A) c.1160-32670C>A (n.1160-32670C>A) n.6608C>A n.3696C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747127C>G | CA422663442 | CFH | n.4538C>G c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3489C>G (p.Ser1163=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.3333C>G (p.Ser1111=) c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.3321C>G (p.Ser1107=) c.3510C>G (p.Ser1170=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.*3161C>G (n.*3161C>G) n.544C>G c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3438C>G (p.Ser1146=) c.*3028C>G (n.*3028C>G) c.1160-32670C>G (n.1160-32670C>G) n.6608C>G n.3696C>G | |
| 1 | g.196747127C>T | CA422663443 | CFH | n.4538C>T c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.3333C>T (p.Ser1111=) c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3510C>T (p.Ser1170=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.*3161C>T (n.*3161C>T) n.544C>T c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3438C>T (p.Ser1146=) c.*3028C>T (n.*3028C>T) c.1160-32670C>T (n.1160-32670C>T) n.6608C>T n.3696C>T | COSMIC |
| 1 | g.196747128C>A | CA422663445 | CFH | n.4539C>A c.3337C>A (p.Arg1113=) c.3490C>A (p.Arg1164=) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*1875C>A (n.*1875C>A) c.3334C>A (p.Arg1112=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.3322C>A (p.Arg1108=) c.3511C>A (p.Arg1171=) c.1519C>A (p.Arg507=) c.*3162C>A (n.*3162C>A) n.545C>A c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.3505C>A (p.Arg1169=) c.3439C>A (p.Arg1147=) c.*3029C>A (n.*3029C>A) c.1160-32669C>A (n.1160-32669C>A) n.6609C>A n.3697C>A | |
| 1 | g.196747128C>G | CA343987026 | CFH | n.4539C>G c.3337C>G (p.Arg1113Gly) c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*1875C>G (n.*1875C>G) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3511C>G (p.Arg1171Gly) c.1519C>G (p.Arg507Gly) c.*3162C>G (n.*3162C>G) n.545C>G c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.3505C>G (p.Arg1169Gly) c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.*3029C>G (n.*3029C>G) c.1160-32669C>G (n.1160-32669C>G) n.6609C>G n.3697C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747128C>T | CA343987032 | CFH | n.4539C>T c.3337C>T (p.Arg1113Ter) c.3490C>T (p.Arg1164Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*1875C>T (n.*1875C>T) c.3334C>T (p.Arg1112Ter) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.3322C>T (p.Arg1108Ter) c.3511C>T (p.Arg1171Ter) c.1519C>T (p.Arg507Ter) c.*3162C>T (n.*3162C>T) n.545C>T c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.3505C>T (p.Arg1169Ter) c.3439C>T (p.Arg1147Ter) c.*3029C>T (n.*3029C>T) c.1160-32669C>T (n.1160-32669C>T) n.6609C>T n.3697C>T | COSMIC |
| 1 | g.196747129G>A | CA343987038 | CFH | n.4540G>A c.3338G>A (p.Arg1113Gln) c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.3335G>A (p.Arg1112Gln) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.3323G>A (p.Arg1108Gln) c.3512G>A (p.Arg1171Gln) c.1520G>A (p.Arg507Gln) c.*3163G>A (n.*3163G>A) n.546G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.3506G>A (p.Arg1169Gln) c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.*3030G>A (n.*3030G>A) c.1160-32668G>A (n.1160-32668G>A) n.6610G>A n.3698G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747129G>C | CA343987041 | CFH | n.4540G>C c.3338G>C (p.Arg1113Pro) c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3512G>C (p.Arg1171Pro) c.1520G>C (p.Arg507Pro) c.*3163G>C (n.*3163G>C) n.546G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.3506G>C (p.Arg1169Pro) c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.*3030G>C (n.*3030G>C) c.1160-32668G>C (n.1160-32668G>C) n.6610G>C n.3698G>C | |
| 1 | g.196747129G>T | CA343987035 | CFH | n.4540G>T c.3338G>T (p.Arg1113Leu) c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3512G>T (p.Arg1171Leu) c.1520G>T (p.Arg507Leu) c.*3163G>T (n.*3163G>T) n.546G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.3506G>T (p.Arg1169Leu) c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.1160-32668G>T (n.1160-32668G>T) n.6610G>T n.3698G>T | |
| 1 | g.196747130A>C | CA422663446 | CFH | n.4541A>C c.3339A>C (p.Arg1113=) c.3492A>C (p.Arg1164=) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.3336A>C (p.Arg1112=) c.*1640A>C (n.*1640A>C) c.3324A>C (p.Arg1108=) c.3513A>C (p.Arg1171=) c.1521A>C (p.Arg507=) c.*3164A>C (n.*3164A>C) n.547A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.3507A>C (p.Arg1169=) c.3441A>C (p.Arg1147=) c.*3031A>C (n.*3031A>C) c.1160-32667A>C (n.1160-32667A>C) n.6611A>C n.3699A>C | |
| 1 | g.196747130A>G | CA422663447 | CFH | n.4541A>G c.3339A>G (p.Arg1113=) c.3492A>G (p.Arg1164=) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.3336A>G (p.Arg1112=) c.*1640A>G (n.*1640A>G) c.3324A>G (p.Arg1108=) c.3513A>G (p.Arg1171=) c.1521A>G (p.Arg507=) c.*3164A>G (n.*3164A>G) n.547A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.3507A>G (p.Arg1169=) c.3441A>G (p.Arg1147=) c.*3031A>G (n.*3031A>G) c.1160-32667A>G (n.1160-32667A>G) n.6611A>G n.3699A>G | |
| 1 | g.196747130A>T | CA422663449 | CFH | n.4541A>T c.3339A>T (p.Arg1113=) c.3492A>T (p.Arg1164=) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.3336A>T (p.Arg1112=) c.*1640A>T (n.*1640A>T) c.3324A>T (p.Arg1108=) c.3513A>T (p.Arg1171=) c.1521A>T (p.Arg507=) c.*3164A>T (n.*3164A>T) n.547A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.3507A>T (p.Arg1169=) c.3441A>T (p.Arg1147=) c.*3031A>T (n.*3031A>T) c.1160-32667A>T (n.1160-32667A>T) n.6611A>T n.3699A>T | |
| 1 | g.196747131G>A | CA343987042 | CFH | n.4542G>A c.3340G>A (p.Glu1114Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.*1641G>A (n.*1641G>A) c.3325G>A (p.Glu1109Lys) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.548G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.1160-32666G>A (n.1160-32666G>A) n.6612G>A n.3700G>A | |
| 1 | g.196747131G>C | CA343987043 | CFH | n.4542G>C c.3340G>C (p.Glu1114Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.*1641G>C (n.*1641G>C) c.3325G>C (p.Glu1109Gln) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.*3165G>C (n.*3165G>C) n.548G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.*3032G>C (n.*3032G>C) c.1160-32666G>C (n.1160-32666G>C) n.6612G>C n.3700G>C | |
| 1 | g.196747131G= | CA1141581322 | CFH | n.4542G= c.3340G= (p.Glu1114=) c.3493G= (p.Glu1165=) c.*591G= (n.*591G=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.*1641G= (n.*1641G=) c.3325G= (p.Glu1109=) c.3514G= (p.Glu1172=) c.1522G= (p.Glu508=) c.*3165G= (n.*3165G=) n.548G= c.*1796G= (n.*1796G=) c.3508G= (p.Glu1170=) c.3442G= (p.Glu1148=) c.*3032G= (n.*3032G=) c.1160-32666G= (n.1160-32666G=) n.6612G= n.3700G= | |
| 1 | g.196747131G>T | CA257519 | CFH | n.4542G>T c.3340G>T (p.Glu1114Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.*1641G>T (n.*1641G>T) c.3325G>T (p.Glu1109Ter) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.548G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.1160-32666G>T (n.1160-32666G>T) n.6612G>T n.3700G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747132A>G | CA343987050 | CFH | n.4543A>G c.3341A>G (p.Glu1114Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.3326A>G (p.Glu1109Gly) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.*3166A>G (n.*3166A>G) n.549A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.1160-32665A>G (n.1160-32665A>G) n.6613A>G n.3701A>G |