| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747112T>A | CA343986914 | CFH | n.4523T>A c.3321T>A (p.His1107Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.3318T>A (p.His1106Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3306T>A (p.His1102Gln) c.3495T>A (p.His1165Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.529T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.3489T>A (p.His1163Gln) c.3423T>A (p.His1141Gln) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.1160-32685T>A (n.1160-32685T>A) n.6593T>A n.3681T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>C | CA422663418 | CFH | n.4523T>C c.3321T>C (p.His1107=) c.3474T>C (p.His1158=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.3318T>C (p.His1106=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.3306T>C (p.His1102=) c.3495T>C (p.His1165=) c.1503T>C (p.His501=) c.*3146T>C (n.*3146T>C) n.529T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.3489T>C (p.His1163=) c.3423T>C (p.His1141=) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.1160-32685T>C (n.1160-32685T>C) n.6593T>C n.3681T>C | |
| 1 | g.196747112T>G | CA343986915 | CFH | n.4523T>G c.3321T>G (p.His1107Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3318T>G (p.His1106Gln) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3306T>G (p.His1102Gln) c.3495T>G (p.His1165Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.*3146T>G (n.*3146T>G) n.529T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.3489T>G (p.His1163Gln) c.3423T>G (p.His1141Gln) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.1160-32685T>G (n.1160-32685T>G) n.6593T>G n.3681T>G | |
| 1 | g.196747112T= | CA1217770736 | CFH | n.4523T= c.3321T= (p.His1107=) c.3474T= (p.His1158=) c.*572T= (n.*572T=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.3318T= (p.His1106=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.3306T= (p.His1102=) c.3495T= (p.His1165=) c.1503T= (p.His501=) c.*3146T= (n.*3146T=) n.529T= c.*1777T= (n.*1777T=) c.3489T= (p.His1163=) c.3423T= (p.His1141=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.1160-32685T= (n.1160-32685T=) n.6593T= n.3681T= | |
| 1 | g.196747113C>A | CA343986919 | CFH | n.4524C>A c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.530C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.1160-32684C>A (n.1160-32684C>A) n.6594C>A n.3682C>A | COSMIC |
| 1 | g.196747113C>G | CA343986925 | CFH | n.4524C>G c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*3147C>G (n.*3147C>G) n.530C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.1160-32684C>G (n.1160-32684C>G) n.6594C>G n.3682C>G | |
| 1 | g.196747113C>T | CA343986927 | CFH | n.4524C>T c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*3147C>T (n.*3147C>T) n.530C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.1160-32684C>T (n.1160-32684C>T) n.6594C>T n.3682C>T | |
| 1 | g.196747114C>A | CA343986932 | CFH | n.4525C>A c.3323C>A (p.Pro1108Gln) c.3476C>A (p.Pro1159Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.3308C>A (p.Pro1103Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*3148C>A (n.*3148C>A) n.531C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.1160-32683C>A (n.1160-32683C>A) n.6595C>A n.3683C>A | |
| 1 | g.196747114C= | CA1217770737 | CFH | n.4525C= c.3323C= (p.Pro1108=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*3148C= (n.*3148C=) n.531C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.3425C= (p.Pro1142=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.1160-32683C= (n.1160-32683C=) n.6595C= n.3683C= | |
| 1 | g.196747114C>G | CA343986945 | CFH | n.4525C>G c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*3148C>G (n.*3148C>G) n.531C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.1160-32683C>G (n.1160-32683C>G) n.6595C>G n.3683C>G | dbSNP |
| 1 | g.196747114C>T | CA343986940 | CFH | n.4525C>T c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.531C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.1160-32683C>T (n.1160-32683C>T) n.6595C>T n.3683C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747115G>A | CA1305977 | CFH | n.4526G>A c.3324G>A (p.Pro1108=) c.3477G>A (p.Pro1159=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3321G>A (p.Pro1107=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.3309G>A (p.Pro1103=) c.3498G>A (p.Pro1166=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.532G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3492G>A (p.Pro1164=) c.3426G>A (p.Pro1142=) c.*3016G>A (n.*3016G>A) c.1160-32682G>A (n.1160-32682G>A) n.6596G>A n.3684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747115G>C | CA422663422 | CFH | n.4526G>C c.3324G>C (p.Pro1108=) c.3477G>C (p.Pro1159=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3321G>C (p.Pro1107=) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.3309G>C (p.Pro1103=) c.3498G>C (p.Pro1166=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.*3149G>C (n.*3149G>C) n.532G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3492G>C (p.Pro1164=) c.3426G>C (p.Pro1142=) c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.1160-32682G>C (n.1160-32682G>C) n.6596G>C n.3684G>C | |
| 1 | g.196747115G= | CA1217770738 | CFH | n.4526G= c.3324G= (p.Pro1108=) c.3477G= (p.Pro1159=) c.*575G= (n.*575G=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.3321G= (p.Pro1107=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.3309G= (p.Pro1103=) c.3498G= (p.Pro1166=) c.1506G= (p.Pro502=) c.*3149G= (n.*3149G=) n.532G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.3492G= (p.Pro1164=) c.3426G= (p.Pro1142=) c.*3016G= (n.*3016G=) c.1160-32682G= (n.1160-32682G=) n.6596G= n.3684G= | |
| 1 | g.196747115G>T | CA422663420 | CFH | n.4526G>T c.3324G>T (p.Pro1108=) c.3477G>T (p.Pro1159=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.3321G>T (p.Pro1107=) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.3309G>T (p.Pro1103=) c.3498G>T (p.Pro1166=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.*3149G>T (n.*3149G>T) n.532G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.3492G>T (p.Pro1164=) c.3426G>T (p.Pro1142=) c.*3016G>T (n.*3016G>T) c.1160-32682G>T (n.1160-32682G>T) n.6596G>T n.3684G>T | |
| 1 | g.196747116T>A | CA343986954 | CFH | n.4527T>A c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3478T>A (p.Cys1160Ser) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*1863T>A (n.*1863T>A) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.3310T>A (p.Cys1104Ser) c.3499T>A (p.Cys1167Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.*3150T>A (n.*3150T>A) n.533T>A c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.3493T>A (p.Cys1165Ser) c.3427T>A (p.Cys1143Ser) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.1160-32681T>A (n.1160-32681T>A) n.6597T>A n.3685T>A | |
| 1 | g.196747116T>C | CA343986951 | CFH | n.4527T>C c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3478T>C (p.Cys1160Arg) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*1863T>C (n.*1863T>C) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.3310T>C (p.Cys1104Arg) c.3499T>C (p.Cys1167Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.*3150T>C (n.*3150T>C) n.533T>C c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.3493T>C (p.Cys1165Arg) c.3427T>C (p.Cys1143Arg) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.1160-32681T>C (n.1160-32681T>C) n.6597T>C n.3685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747116T>G | CA343986963 | CFH | n.4527T>G c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.3478T>G (p.Cys1160Gly) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.3310T>G (p.Cys1104Gly) c.3499T>G (p.Cys1167Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.*3150T>G (n.*3150T>G) n.533T>G c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.3493T>G (p.Cys1165Gly) c.3427T>G (p.Cys1143Gly) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.1160-32681T>G (n.1160-32681T>G) n.6597T>G n.3685T>G | |
| 1 | g.196747116T= | CA1217770739 | CFH | n.4527T= c.3325T= (p.Cys1109=) c.3478T= (p.Cys1160=) c.*576T= (n.*576T=) c.*1863T= (n.*1863T=) c.3322T= (p.Cys1108=) c.*1626T= (n.*1626T=) c.3310T= (p.Cys1104=) c.3499T= (p.Cys1167=) c.1507T= (p.Cys503=) c.*3150T= (n.*3150T=) n.533T= c.*1781T= (n.*1781T=) c.3493T= (p.Cys1165=) c.3427T= (p.Cys1143=) c.*3017T= (n.*3017T=) c.1160-32681T= (n.1160-32681T=) n.6597T= n.3685T= | |
| 1 | g.196747117G>A | CA343986965 | CFH | n.4528G>A c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.3479G>A (p.Cys1160Tyr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.3311G>A (p.Cys1104Tyr) c.3500G>A (p.Cys1167Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.*3151G>A (n.*3151G>A) n.534G>A c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.3494G>A (p.Cys1165Tyr) c.3428G>A (p.Cys1143Tyr) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.1160-32680G>A (n.1160-32680G>A) n.6598G>A n.3686G>A | |
| 1 | g.196747117G>C | CA343986966 | CFH | n.4528G>C c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3479G>C (p.Cys1160Ser) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.3311G>C (p.Cys1104Ser) c.3500G>C (p.Cys1167Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.*3151G>C (n.*3151G>C) n.534G>C c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.3494G>C (p.Cys1165Ser) c.3428G>C (p.Cys1143Ser) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.1160-32680G>C (n.1160-32680G>C) n.6598G>C n.3686G>C | |
| 1 | g.196747117G>T | CA343986968 | CFH | n.4528G>T c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3479G>T (p.Cys1160Phe) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.3311G>T (p.Cys1104Phe) c.3500G>T (p.Cys1167Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.*3151G>T (n.*3151G>T) n.534G>T c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.3494G>T (p.Cys1165Phe) c.3428G>T (p.Cys1143Phe) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.1160-32680G>T (n.1160-32680G>T) n.6598G>T n.3686G>T | |
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| 1 | g.196747119G>A | CA343986978 | CFH | n.4530G>A c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3481G>A (p.Val1161Ile) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*1866G>A (n.*1866G>A) c.3325G>A (p.Val1109Ile) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.3313G>A (p.Val1105Ile) c.3502G>A (p.Val1168Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.*3153G>A (n.*3153G>A) n.536G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3430G>A (p.Val1144Ile) c.*3020G>A (n.*3020G>A) c.1160-32678G>A (n.1160-32678G>A) n.6600G>A n.3688G>A | |
| 1 | g.196747119G>C | CA343986979 | CFH | n.4530G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3481G>C (p.Val1161Leu) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*1866G>C (n.*1866G>C) c.3325G>C (p.Val1109Leu) c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.3313G>C (p.Val1105Leu) c.3502G>C (p.Val1168Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.*3153G>C (n.*3153G>C) n.536G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3430G>C (p.Val1144Leu) c.*3020G>C (n.*3020G>C) c.1160-32678G>C (n.1160-32678G>C) n.6600G>C n.3688G>C | |
| 1 | g.196747119G>T | CA343986980 | CFH | n.4530G>T c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.3481G>T (p.Val1161Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*1866G>T (n.*1866G>T) c.3325G>T (p.Val1109Leu) c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.3313G>T (p.Val1105Leu) c.3502G>T (p.Val1168Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.*3153G>T (n.*3153G>T) n.536G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.3496G>T (p.Val1166Leu) c.3430G>T (p.Val1144Leu) c.*3020G>T (n.*3020G>T) c.1160-32678G>T (n.1160-32678G>T) n.6600G>T n.3688G>T | |
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| 1 | g.196747120T>G | CA343986987 | CFH | n.4531T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3482T>G (p.Val1161Gly) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.3326T>G (p.Val1109Gly) c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.3314T>G (p.Val1105Gly) c.3503T>G (p.Val1168Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.*3154T>G (n.*3154T>G) n.537T>G c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3431T>G (p.Val1144Gly) c.*3021T>G (n.*3021T>G) c.1160-32677T>G (n.1160-32677T>G) n.6601T>G n.3689T>G | |
| 1 | g.196747121A>C | CA422663430 | CFH | n.4532A>C c.3330A>C (p.Val1110=) c.3483A>C (p.Val1161=) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.3327A>C (p.Val1109=) c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.3315A>C (p.Val1105=) c.3504A>C (p.Val1168=) c.1512A>C (p.Val504=) c.*3155A>C (n.*3155A>C) n.538A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.3498A>C (p.Val1166=) c.3432A>C (p.Val1144=) c.*3022A>C (n.*3022A>C) c.1160-32676A>C (n.1160-32676A>C) n.6602A>C n.3690A>C | |
| 1 | g.196747121A>G | CA422663431 | CFH | n.4532A>G c.3330A>G (p.Val1110=) c.3483A>G (p.Val1161=) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.3327A>G (p.Val1109=) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.3315A>G (p.Val1105=) c.3504A>G (p.Val1168=) c.1512A>G (p.Val504=) c.*3155A>G (n.*3155A>G) n.538A>G c.*1786A>G (n.*1786A>G) c.3498A>G (p.Val1166=) c.3432A>G (p.Val1144=) c.*3022A>G (n.*3022A>G) c.1160-32676A>G (n.1160-32676A>G) n.6602A>G n.3690A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747121A>T | CA422663432 | CFH | n.4532A>T c.3330A>T (p.Val1110=) c.3483A>T (p.Val1161=) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.3327A>T (p.Val1109=) c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.3315A>T (p.Val1105=) c.3504A>T (p.Val1168=) c.1512A>T (p.Val504=) c.*3155A>T (n.*3155A>T) n.538A>T c.*1786A>T (n.*1786A>T) c.3498A>T (p.Val1166=) c.3432A>T (p.Val1144=) c.*3022A>T (n.*3022A>T) c.1160-32676A>T (n.1160-32676A>T) n.6602A>T n.3690A>T | |
| 1 | g.196747122A>C | CA343986992 | CFH | n.4533A>C c.3331A>C (p.Ile1111Leu) c.3484A>C (p.Ile1162Leu) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.3328A>C (p.Ile1110Leu) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.3316A>C (p.Ile1106Leu) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.*3156A>C (n.*3156A>C) n.539A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) c.*3023A>C (n.*3023A>C) c.1160-32675A>C (n.1160-32675A>C) n.6603A>C n.3691A>C | |
| 1 | g.196747122A>G | CA343986991 | CFH | n.4533A>G c.3331A>G (p.Ile1111Val) c.3484A>G (p.Ile1162Val) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.3328A>G (p.Ile1110Val) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.3316A>G (p.Ile1106Val) c.3505A>G (p.Ile1169Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.*3156A>G (n.*3156A>G) n.539A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.3499A>G (p.Ile1167Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) c.*3023A>G (n.*3023A>G) c.1160-32675A>G (n.1160-32675A>G) n.6603A>G n.3691A>G | |
| 1 | g.196747122A>T | CA343986990 | CFH | n.4533A>T c.3331A>T (p.Ile1111Leu) c.3484A>T (p.Ile1162Leu) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.3328A>T (p.Ile1110Leu) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.3316A>T (p.Ile1106Leu) c.3505A>T (p.Ile1169Leu) c.1513A>T (p.Ile505Leu) c.*3156A>T (n.*3156A>T) n.539A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.3499A>T (p.Ile1167Leu) c.3433A>T (p.Ile1145Leu) c.*3023A>T (n.*3023A>T) c.1160-32675A>T (n.1160-32675A>T) n.6603A>T n.3691A>T | |
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| 1 | g.196747123T>C | CA343986996 | CFH | n.4534T>C c.3332T>C (p.Ile1111Thr) c.3485T>C (p.Ile1162Thr) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.3329T>C (p.Ile1110Thr) c.*1633T>C (n.*1633T>C) c.3317T>C (p.Ile1106Thr) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.*3157T>C (n.*3157T>C) n.540T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) c.*3024T>C (n.*3024T>C) c.1160-32674T>C (n.1160-32674T>C) n.6604T>C n.3692T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747123T>G | CA343986999 | CFH | n.4534T>G c.3332T>G (p.Ile1111Arg) c.3485T>G (p.Ile1162Arg) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.3329T>G (p.Ile1110Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) c.3317T>G (p.Ile1106Arg) c.3506T>G (p.Ile1169Arg) c.1514T>G (p.Ile505Arg) c.*3157T>G (n.*3157T>G) n.540T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.3500T>G (p.Ile1167Arg) c.3434T>G (p.Ile1145Arg) c.*3024T>G (n.*3024T>G) c.1160-32674T>G (n.1160-32674T>G) n.6604T>G n.3692T>G | |
| 1 | g.196747123T= | CA1217770741 | CFH | n.4534T= c.3332T= (p.Ile1111=) c.3485T= (p.Ile1162=) c.*583T= (n.*583T=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.3329T= (p.Ile1110=) c.*1633T= (n.*1633T=) c.3317T= (p.Ile1106=) c.3506T= (p.Ile1169=) c.1514T= (p.Ile505=) c.*3157T= (n.*3157T=) n.540T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.3500T= (p.Ile1167=) c.3434T= (p.Ile1145=) c.*3024T= (n.*3024T=) c.1160-32674T= (n.1160-32674T=) n.6604T= n.3692T= | |
| 1 | g.196747126_196747138del | CA1010872537 | CFH | n.4537_4549del c.3335_3347del (p.Ser1112TrpfsTer6) c.3488_3500del (p.Ser1163TrpfsTer6) c.*586_*598del (n.*586_*598del) c.*1873_*1885del (n.*1873_*1885del) c.3332_3344del (p.Ser1111TrpfsTer6) c.*1636_*1648del (n.*1636_*1648del) c.3320_3332del (p.Ser1107TrpfsTer6) c.3509_3521del (p.Ser1170TrpfsTer6) c.1517_1529del (p.Ser506TrpfsTer6) c.*3160_*3172del (n.*3160_*3172del) n.543_555del c.*1791_*1803del (n.*1791_*1803del) c.3503_3515del (p.Ser1168TrpfsTer6) c.3437_3449del (p.Ser1146TrpfsTer6) c.*3027_*3039del (n.*3027_*3039del) c.1160-32671_1160-32659del (n.1160-32671_1160-32659del) n.6607_6619del n.3695_3707del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747124A>C | CA422663435 | CFH | n.4535A>C c.3333A>C (p.Ile1111=) c.3486A>C (p.Ile1162=) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.3330A>C (p.Ile1110=) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.3318A>C (p.Ile1106=) c.3507A>C (p.Ile1169=) c.1515A>C (p.Ile505=) c.*3158A>C (n.*3158A>C) n.541A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.3501A>C (p.Ile1167=) c.3435A>C (p.Ile1145=) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.1160-32673A>C (n.1160-32673A>C) n.6605A>C n.3693A>C | |
| 1 | g.196747124A>G | CA343987000 | CFH | n.4535A>G c.3333A>G (p.Ile1111Met) c.3486A>G (p.Ile1162Met) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.3330A>G (p.Ile1110Met) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.3318A>G (p.Ile1106Met) c.3507A>G (p.Ile1169Met) c.1515A>G (p.Ile505Met) c.*3158A>G (n.*3158A>G) n.541A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.3501A>G (p.Ile1167Met) c.3435A>G (p.Ile1145Met) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.1160-32673A>G (n.1160-32673A>G) n.6605A>G n.3693A>G | |
| 1 | g.196747124A>T | CA422663437 | CFH | n.4535A>T c.3333A>T (p.Ile1111=) c.3486A>T (p.Ile1162=) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.3330A>T (p.Ile1110=) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.3318A>T (p.Ile1106=) c.3507A>T (p.Ile1169=) c.1515A>T (p.Ile505=) c.*3158A>T (n.*3158A>T) n.541A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.3501A>T (p.Ile1167=) c.3435A>T (p.Ile1145=) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.1160-32673A>T (n.1160-32673A>T) n.6605A>T n.3693A>T | COSMIC |
| 1 | g.196747125T>A | CA343987004 | CFH | n.4536T>A c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.*1635T>A (n.*1635T>A) c.3319T>A (p.Ser1107Thr) c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.*3159T>A (n.*3159T>A) n.542T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.1160-32672T>A (n.1160-32672T>A) n.6606T>A n.3694T>A | |
| 1 | g.196747125T>C | CA343987010 | CFH | n.4536T>C c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.3319T>C (p.Ser1107Pro) c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.*3159T>C (n.*3159T>C) n.542T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.1160-32672T>C (n.1160-32672T>C) n.6606T>C n.3694T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747125T>G | CA343987013 | CFH | n.4536T>G c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.*1635T>G (n.*1635T>G) c.3319T>G (p.Ser1107Ala) c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.*3159T>G (n.*3159T>G) n.542T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.1160-32672T>G (n.1160-32672T>G) n.6606T>G n.3694T>G | |
| 1 | g.196747125T= | CA1217770742 | CFH | n.4536T= c.3334T= (p.Ser1112=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.*585T= (n.*585T=) c.*1872T= (n.*1872T=) c.3331T= (p.Ser1111=) c.*1635T= (n.*1635T=) c.3319T= (p.Ser1107=) c.3508T= (p.Ser1170=) c.1516T= (p.Ser506=) c.*3159T= (n.*3159T=) n.542T= c.*1790T= (n.*1790T=) c.3502T= (p.Ser1168=) c.3436T= (p.Ser1146=) c.*3026T= (n.*3026T=) c.1160-32672T= (n.1160-32672T=) n.6606T= n.3694T= |