| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747089G>A | CA2649647110 | CFH | n.4522-22G>A c.3320-22G>A (n.3320-22G>A) c.3473-22G>A (n.3473-22G>A) c.*571-22G>A (n.*571-22G>A) c.*1858-22G>A (n.*1858-22G>A) c.3317-22G>A (n.3317-22G>A) c.*1621-22G>A (n.*1621-22G>A) c.3305-22G>A (n.3305-22G>A) c.3494-22G>A (n.3494-22G>A) c.1502-22G>A (n.1502-22G>A) c.*3145-22G>A (n.*3145-22G>A) n.528-22G>A c.*1776-22G>A (n.*1776-22G>A) c.3488-22G>A (n.3488-22G>A) c.3422-22G>A (n.3422-22G>A) c.*3012-22G>A (n.*3012-22G>A) c.1160-32708G>A (n.1160-32708G>A) n.6592-22G>A n.3680-22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747091T>G | CA528259964 | CFH | n.4522-20T>G c.3320-20T>G (n.3320-20T>G) c.3473-20T>G (n.3473-20T>G) c.*571-20T>G (n.*571-20T>G) c.*1858-20T>G (n.*1858-20T>G) c.3317-20T>G (n.3317-20T>G) c.*1621-20T>G (n.*1621-20T>G) c.3305-20T>G (n.3305-20T>G) c.3494-20T>G (n.3494-20T>G) c.1502-20T>G (n.1502-20T>G) c.*3145-20T>G (n.*3145-20T>G) n.528-20T>G c.*1776-20T>G (n.*1776-20T>G) c.3488-20T>G (n.3488-20T>G) c.3422-20T>G (n.3422-20T>G) c.*3012-20T>G (n.*3012-20T>G) c.1160-32706T>G (n.1160-32706T>G) n.6592-20T>G n.3680-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747091T= | CA1217770728 | CFH | n.4522-20T= c.3320-20T= (n.3320-20T=) c.3473-20T= (n.3473-20T=) c.*571-20T= (n.*571-20T=) c.*1858-20T= (n.*1858-20T=) c.3317-20T= (n.3317-20T=) c.*1621-20T= (n.*1621-20T=) c.3305-20T= (n.3305-20T=) c.3494-20T= (n.3494-20T=) c.1502-20T= (n.1502-20T=) c.*3145-20T= (n.*3145-20T=) n.528-20T= c.*1776-20T= (n.*1776-20T=) c.3488-20T= (n.3488-20T=) c.3422-20T= (n.3422-20T=) c.*3012-20T= (n.*3012-20T=) c.1160-32706T= (n.1160-32706T=) n.6592-20T= n.3680-20T= | |
| 1 | g.196747093A= | CA1217770729 | CFH | n.4522-18A= c.3320-18A= (n.3320-18A=) c.3473-18A= (n.3473-18A=) c.*571-18A= (n.*571-18A=) c.*1858-18A= (n.*1858-18A=) c.3317-18A= (n.3317-18A=) c.*1621-18A= (n.*1621-18A=) c.3305-18A= (n.3305-18A=) c.3494-18A= (n.3494-18A=) c.1502-18A= (n.1502-18A=) c.*3145-18A= (n.*3145-18A=) n.528-18A= c.*1776-18A= (n.*1776-18A=) c.3488-18A= (n.3488-18A=) c.3422-18A= (n.3422-18A=) c.*3012-18A= (n.*3012-18A=) c.1160-32704A= (n.1160-32704A=) n.6592-18A= n.3680-18A= | |
| 1 | g.196747093A>C | CA2649647111 | CFH | n.4522-18A>C c.3320-18A>C (n.3320-18A>C) c.3473-18A>C (n.3473-18A>C) c.*571-18A>C (n.*571-18A>C) c.*1858-18A>C (n.*1858-18A>C) c.3317-18A>C (n.3317-18A>C) c.*1621-18A>C (n.*1621-18A>C) c.3305-18A>C (n.3305-18A>C) c.3494-18A>C (n.3494-18A>C) c.1502-18A>C (n.1502-18A>C) c.*3145-18A>C (n.*3145-18A>C) n.528-18A>C c.*1776-18A>C (n.*1776-18A>C) c.3488-18A>C (n.3488-18A>C) c.3422-18A>C (n.3422-18A>C) c.*3012-18A>C (n.*3012-18A>C) c.1160-32704A>C (n.1160-32704A>C) n.6592-18A>C n.3680-18A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747093A>G | CA2649647112 | CFH | n.4522-18A>G c.3320-18A>G (n.3320-18A>G) c.3473-18A>G (n.3473-18A>G) c.*571-18A>G (n.*571-18A>G) c.*1858-18A>G (n.*1858-18A>G) c.3317-18A>G (n.3317-18A>G) c.*1621-18A>G (n.*1621-18A>G) c.3305-18A>G (n.3305-18A>G) c.3494-18A>G (n.3494-18A>G) c.1502-18A>G (n.1502-18A>G) c.*3145-18A>G (n.*3145-18A>G) n.528-18A>G c.*1776-18A>G (n.*1776-18A>G) c.3488-18A>G (n.3488-18A>G) c.3422-18A>G (n.3422-18A>G) c.*3012-18A>G (n.*3012-18A>G) c.1160-32704A>G (n.1160-32704A>G) n.6592-18A>G n.3680-18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747093A>T | CA1305973 | CFH | n.4522-18A>T c.3320-18A>T (n.3320-18A>T) c.3473-18A>T (n.3473-18A>T) c.*571-18A>T (n.*571-18A>T) c.*1858-18A>T (n.*1858-18A>T) c.3317-18A>T (n.3317-18A>T) c.*1621-18A>T (n.*1621-18A>T) c.3305-18A>T (n.3305-18A>T) c.3494-18A>T (n.3494-18A>T) c.1502-18A>T (n.1502-18A>T) c.*3145-18A>T (n.*3145-18A>T) n.528-18A>T c.*1776-18A>T (n.*1776-18A>T) c.3488-18A>T (n.3488-18A>T) c.3422-18A>T (n.3422-18A>T) c.*3012-18A>T (n.*3012-18A>T) c.1160-32704A>T (n.1160-32704A>T) n.6592-18A>T n.3680-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T>C | CA1217770731 | CFH | n.4522-16T>C c.3320-16T>C (n.3320-16T>C) c.3473-16T>C (n.3473-16T>C) c.*571-16T>C (n.*571-16T>C) c.*1858-16T>C (n.*1858-16T>C) c.3317-16T>C (n.3317-16T>C) c.*1621-16T>C (n.*1621-16T>C) c.3305-16T>C (n.3305-16T>C) c.3494-16T>C (n.3494-16T>C) c.1502-16T>C (n.1502-16T>C) c.*3145-16T>C (n.*3145-16T>C) n.528-16T>C c.*1776-16T>C (n.*1776-16T>C) c.3488-16T>C (n.3488-16T>C) c.3422-16T>C (n.3422-16T>C) c.*3012-16T>C (n.*3012-16T>C) c.1160-32702T>C (n.1160-32702T>C) n.6592-16T>C n.3680-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T>G | CA2649647113 | CFH | n.4522-16T>G c.3320-16T>G (n.3320-16T>G) c.3473-16T>G (n.3473-16T>G) c.*571-16T>G (n.*571-16T>G) c.*1858-16T>G (n.*1858-16T>G) c.3317-16T>G (n.3317-16T>G) c.*1621-16T>G (n.*1621-16T>G) c.3305-16T>G (n.3305-16T>G) c.3494-16T>G (n.3494-16T>G) c.1502-16T>G (n.1502-16T>G) c.*3145-16T>G (n.*3145-16T>G) n.528-16T>G c.*1776-16T>G (n.*1776-16T>G) c.3488-16T>G (n.3488-16T>G) c.3422-16T>G (n.3422-16T>G) c.*3012-16T>G (n.*3012-16T>G) c.1160-32702T>G (n.1160-32702T>G) n.6592-16T>G n.3680-16T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747095T= | CA1217770730 | CFH | n.4522-16T= c.3320-16T= (n.3320-16T=) c.3473-16T= (n.3473-16T=) c.*571-16T= (n.*571-16T=) c.*1858-16T= (n.*1858-16T=) c.3317-16T= (n.3317-16T=) c.*1621-16T= (n.*1621-16T=) c.3305-16T= (n.3305-16T=) c.3494-16T= (n.3494-16T=) c.1502-16T= (n.1502-16T=) c.*3145-16T= (n.*3145-16T=) n.528-16T= c.*1776-16T= (n.*1776-16T=) c.3488-16T= (n.3488-16T=) c.3422-16T= (n.3422-16T=) c.*3012-16T= (n.*3012-16T=) c.1160-32702T= (n.1160-32702T=) n.6592-16T= n.3680-16T= | |
| 1 | g.196747096G>A | CA1305974 | CFH | n.4522-15G>A c.3320-15G>A (n.3320-15G>A) c.3473-15G>A (n.3473-15G>A) c.*571-15G>A (n.*571-15G>A) c.*1858-15G>A (n.*1858-15G>A) c.3317-15G>A (n.3317-15G>A) c.*1621-15G>A (n.*1621-15G>A) c.3305-15G>A (n.3305-15G>A) c.3494-15G>A (n.3494-15G>A) c.1502-15G>A (n.1502-15G>A) c.*3145-15G>A (n.*3145-15G>A) n.528-15G>A c.*1776-15G>A (n.*1776-15G>A) c.3488-15G>A (n.3488-15G>A) c.3422-15G>A (n.3422-15G>A) c.*3012-15G>A (n.*3012-15G>A) c.1160-32701G>A (n.1160-32701G>A) n.6592-15G>A n.3680-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747097T>C | CA2649647115 | CFH | n.4522-14T>C c.3320-14T>C (n.3320-14T>C) c.3473-14T>C (n.3473-14T>C) c.*571-14T>C (n.*571-14T>C) c.*1858-14T>C (n.*1858-14T>C) c.3317-14T>C (n.3317-14T>C) c.*1621-14T>C (n.*1621-14T>C) c.3305-14T>C (n.3305-14T>C) c.3494-14T>C (n.3494-14T>C) c.1502-14T>C (n.1502-14T>C) c.*3145-14T>C (n.*3145-14T>C) n.528-14T>C c.*1776-14T>C (n.*1776-14T>C) c.3488-14T>C (n.3488-14T>C) c.3422-14T>C (n.3422-14T>C) c.*3012-14T>C (n.*3012-14T>C) c.1160-32700T>C (n.1160-32700T>C) n.6592-14T>C n.3680-14T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747102del | CA2573975118 | CFH | n.4522-9del c.3320-9del (n.3320-9del) c.3473-9del (n.3473-9del) c.*571-9del (n.*571-9del) c.*1858-9del (n.*1858-9del) c.3317-9del (n.3317-9del) c.*1621-9del (n.*1621-9del) c.3305-9del (n.3305-9del) c.3494-9del (n.3494-9del) c.1502-9del (n.1502-9del) c.*3145-9del (n.*3145-9del) n.528-9del c.*1776-9del (n.*1776-9del) c.3488-9del (n.3488-9del) c.3422-9del (n.3422-9del) c.*3012-9del (n.*3012-9del) c.1160-32695del (n.1160-32695del) n.6592-9del n.3680-9del | |
| 1 | g.196747099T>A | CA2649647116 | CFH | n.4522-12T>A c.3320-12T>A (n.3320-12T>A) c.3473-12T>A (n.3473-12T>A) c.*571-12T>A (n.*571-12T>A) c.*1858-12T>A (n.*1858-12T>A) c.3317-12T>A (n.3317-12T>A) c.*1621-12T>A (n.*1621-12T>A) c.3305-12T>A (n.3305-12T>A) c.3494-12T>A (n.3494-12T>A) c.1502-12T>A (n.1502-12T>A) c.*3145-12T>A (n.*3145-12T>A) n.528-12T>A c.*1776-12T>A (n.*1776-12T>A) c.3488-12T>A (n.3488-12T>A) c.3422-12T>A (n.3422-12T>A) c.*3012-12T>A (n.*3012-12T>A) c.1160-32698T>A (n.1160-32698T>A) n.6592-12T>A n.3680-12T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196747099T= | CA1217770733 | CFH | n.4522-12T= c.3320-12T= (n.3320-12T=) c.3473-12T= (n.3473-12T=) c.*571-12T= (n.*571-12T=) c.*1858-12T= (n.*1858-12T=) c.3317-12T= (n.3317-12T=) c.*1621-12T= (n.*1621-12T=) c.3305-12T= (n.3305-12T=) c.3494-12T= (n.3494-12T=) c.1502-12T= (n.1502-12T=) c.*3145-12T= (n.*3145-12T=) n.528-12T= c.*1776-12T= (n.*1776-12T=) c.3488-12T= (n.3488-12T=) c.3422-12T= (n.3422-12T=) c.*3012-12T= (n.*3012-12T=) c.1160-32698T= (n.1160-32698T=) n.6592-12T= n.3680-12T= | |
| 1 | g.196747101T>C | CA1305975 | CFH | n.4522-10T>C c.3320-10T>C (n.3320-10T>C) c.3473-10T>C (n.3473-10T>C) c.*571-10T>C (n.*571-10T>C) c.*1858-10T>C (n.*1858-10T>C) c.3317-10T>C (n.3317-10T>C) c.*1621-10T>C (n.*1621-10T>C) c.3305-10T>C (n.3305-10T>C) c.3494-10T>C (n.3494-10T>C) c.1502-10T>C (n.1502-10T>C) c.*3145-10T>C (n.*3145-10T>C) n.528-10T>C c.*1776-10T>C (n.*1776-10T>C) c.3488-10T>C (n.3488-10T>C) c.3422-10T>C (n.3422-10T>C) c.*3012-10T>C (n.*3012-10T>C) c.1160-32696T>C (n.1160-32696T>C) n.6592-10T>C n.3680-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T>G | CA1010872529 | CFH | n.4522-10T>G c.3320-10T>G (n.3320-10T>G) c.3473-10T>G (n.3473-10T>G) c.*571-10T>G (n.*571-10T>G) c.*1858-10T>G (n.*1858-10T>G) c.3317-10T>G (n.3317-10T>G) c.*1621-10T>G (n.*1621-10T>G) c.3305-10T>G (n.3305-10T>G) c.3494-10T>G (n.3494-10T>G) c.1502-10T>G (n.1502-10T>G) c.*3145-10T>G (n.*3145-10T>G) n.528-10T>G c.*1776-10T>G (n.*1776-10T>G) c.3488-10T>G (n.3488-10T>G) c.3422-10T>G (n.3422-10T>G) c.*3012-10T>G (n.*3012-10T>G) c.1160-32696T>G (n.1160-32696T>G) n.6592-10T>G n.3680-10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747101T= | CA1217770734 | CFH | n.4522-10T= c.3320-10T= (n.3320-10T=) c.3473-10T= (n.3473-10T=) c.*571-10T= (n.*571-10T=) c.*1858-10T= (n.*1858-10T=) c.3317-10T= (n.3317-10T=) c.*1621-10T= (n.*1621-10T=) c.3305-10T= (n.3305-10T=) c.3494-10T= (n.3494-10T=) c.1502-10T= (n.1502-10T=) c.*3145-10T= (n.*3145-10T=) n.528-10T= c.*1776-10T= (n.*1776-10T=) c.3488-10T= (n.3488-10T=) c.3422-10T= (n.3422-10T=) c.*3012-10T= (n.*3012-10T=) c.1160-32696T= (n.1160-32696T=) n.6592-10T= n.3680-10T= | |
| 1 | g.196747102T>C | CA2649647117 | CFH | n.4522-9T>C c.3320-9T>C (n.3320-9T>C) c.3473-9T>C (n.3473-9T>C) c.*571-9T>C (n.*571-9T>C) c.*1858-9T>C (n.*1858-9T>C) c.3317-9T>C (n.3317-9T>C) c.*1621-9T>C (n.*1621-9T>C) c.3305-9T>C (n.3305-9T>C) c.3494-9T>C (n.3494-9T>C) c.1502-9T>C (n.1502-9T>C) c.*3145-9T>C (n.*3145-9T>C) n.528-9T>C c.*1776-9T>C (n.*1776-9T>C) c.3488-9T>C (n.3488-9T>C) c.3422-9T>C (n.3422-9T>C) c.*3012-9T>C (n.*3012-9T>C) c.1160-32695T>C (n.1160-32695T>C) n.6592-9T>C n.3680-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747103A= | CA1145594679 | CFH | n.4522-8A= c.3320-8A= (n.3320-8A=) c.3473-8A= (n.3473-8A=) c.*571-8A= (n.*571-8A=) c.*1858-8A= (n.*1858-8A=) c.3317-8A= (n.3317-8A=) c.*1621-8A= (n.*1621-8A=) c.3305-8A= (n.3305-8A=) c.3494-8A= (n.3494-8A=) c.1502-8A= (n.1502-8A=) c.*3145-8A= (n.*3145-8A=) n.528-8A= c.*1776-8A= (n.*1776-8A=) c.3488-8A= (n.3488-8A=) c.3422-8A= (n.3422-8A=) c.*3012-8A= (n.*3012-8A=) c.1160-32694A= (n.1160-32694A=) n.6592-8A= n.3680-8A= | |
| 1 | g.196747103A>G | CA1305976 | CFH | n.4522-8A>G c.3320-8A>G (n.3320-8A>G) c.3473-8A>G (n.3473-8A>G) c.*571-8A>G (n.*571-8A>G) c.*1858-8A>G (n.*1858-8A>G) c.3317-8A>G (n.3317-8A>G) c.*1621-8A>G (n.*1621-8A>G) c.3305-8A>G (n.3305-8A>G) c.3494-8A>G (n.3494-8A>G) c.1502-8A>G (n.1502-8A>G) c.*3145-8A>G (n.*3145-8A>G) n.528-8A>G c.*1776-8A>G (n.*1776-8A>G) c.3488-8A>G (n.3488-8A>G) c.3422-8A>G (n.3422-8A>G) c.*3012-8A>G (n.*3012-8A>G) c.1160-32694A>G (n.1160-32694A>G) n.6592-8A>G n.3680-8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>C | CA2573975121 | CFH | n.4522-7T>C c.3320-7T>C (n.3320-7T>C) c.3473-7T>C (n.3473-7T>C) c.*571-7T>C (n.*571-7T>C) c.*1858-7T>C (n.*1858-7T>C) c.3317-7T>C (n.3317-7T>C) c.*1621-7T>C (n.*1621-7T>C) c.3305-7T>C (n.3305-7T>C) c.3494-7T>C (n.3494-7T>C) c.1502-7T>C (n.1502-7T>C) c.*3145-7T>C (n.*3145-7T>C) n.528-7T>C c.*1776-7T>C (n.*1776-7T>C) c.3488-7T>C (n.3488-7T>C) c.3422-7T>C (n.3422-7T>C) c.*3012-7T>C (n.*3012-7T>C) c.1160-32693T>C (n.1160-32693T>C) n.6592-7T>C n.3680-7T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747104T>G | CA2649647118 | CFH | n.4522-7T>G c.3320-7T>G (n.3320-7T>G) c.3473-7T>G (n.3473-7T>G) c.*571-7T>G (n.*571-7T>G) c.*1858-7T>G (n.*1858-7T>G) c.3317-7T>G (n.3317-7T>G) c.*1621-7T>G (n.*1621-7T>G) c.3305-7T>G (n.3305-7T>G) c.3494-7T>G (n.3494-7T>G) c.1502-7T>G (n.1502-7T>G) c.*3145-7T>G (n.*3145-7T>G) n.528-7T>G c.*1776-7T>G (n.*1776-7T>G) c.3488-7T>G (n.3488-7T>G) c.3422-7T>G (n.3422-7T>G) c.*3012-7T>G (n.*3012-7T>G) c.1160-32693T>G (n.1160-32693T>G) n.6592-7T>G n.3680-7T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747105T>A | CA2561147830 | CFH | n.4522-6T>A c.3320-6T>A (n.3320-6T>A) c.3473-6T>A (n.3473-6T>A) c.*571-6T>A (n.*571-6T>A) c.*1858-6T>A (n.*1858-6T>A) c.3317-6T>A (n.3317-6T>A) c.*1621-6T>A (n.*1621-6T>A) c.3305-6T>A (n.3305-6T>A) c.3494-6T>A (n.3494-6T>A) c.1502-6T>A (n.1502-6T>A) c.*3145-6T>A (n.*3145-6T>A) n.528-6T>A c.*1776-6T>A (n.*1776-6T>A) c.3488-6T>A (n.3488-6T>A) c.3422-6T>A (n.3422-6T>A) c.*3012-6T>A (n.*3012-6T>A) c.1160-32692T>A (n.1160-32692T>A) n.6592-6T>A n.3680-6T>A | |
| 1 | g.196747109A>C | CA343986882 | CFH | n.4522-2A>C c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) c.3473-2A>C (n.3473-2A>C) c.*571-2A>C (n.*571-2A>C) c.*1858-2A>C (n.*1858-2A>C) c.3317-2A>C (n.3317-2A>C) c.*1621-2A>C (n.*1621-2A>C) c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) c.3494-2A>C (n.3494-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*3145-2A>C (n.*3145-2A>C) n.528-2A>C c.*1776-2A>C (n.*1776-2A>C) c.3488-2A>C (n.3488-2A>C) c.3422-2A>C (n.3422-2A>C) c.*3012-2A>C (n.*3012-2A>C) c.1160-32688A>C (n.1160-32688A>C) n.6592-2A>C n.3680-2A>C | |
| 1 | g.196747109A>G | CA343986884 | CFH | n.4522-2A>G c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) c.3473-2A>G (n.3473-2A>G) c.*571-2A>G (n.*571-2A>G) c.*1858-2A>G (n.*1858-2A>G) c.3317-2A>G (n.3317-2A>G) c.*1621-2A>G (n.*1621-2A>G) c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) c.3494-2A>G (n.3494-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*3145-2A>G (n.*3145-2A>G) n.528-2A>G c.*1776-2A>G (n.*1776-2A>G) c.3488-2A>G (n.3488-2A>G) c.3422-2A>G (n.3422-2A>G) c.*3012-2A>G (n.*3012-2A>G) c.1160-32688A>G (n.1160-32688A>G) n.6592-2A>G n.3680-2A>G | |
| 1 | g.196747109A>T | CA343986883 | CFH | n.4522-2A>T c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) c.3473-2A>T (n.3473-2A>T) c.*571-2A>T (n.*571-2A>T) c.*1858-2A>T (n.*1858-2A>T) c.3317-2A>T (n.3317-2A>T) c.*1621-2A>T (n.*1621-2A>T) c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) c.3494-2A>T (n.3494-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*3145-2A>T (n.*3145-2A>T) n.528-2A>T c.*1776-2A>T (n.*1776-2A>T) c.3488-2A>T (n.3488-2A>T) c.3422-2A>T (n.3422-2A>T) c.*3012-2A>T (n.*3012-2A>T) c.1160-32688A>T (n.1160-32688A>T) n.6592-2A>T n.3680-2A>T | |
| 1 | g.196747110G>A | CA343986886 | CFH | n.4522-1G>A c.3320-1G>A (n.3320-1G>A) c.3473-1G>A (n.3473-1G>A) c.*571-1G>A (n.*571-1G>A) c.*1858-1G>A (n.*1858-1G>A) c.3317-1G>A (n.3317-1G>A) c.*1621-1G>A (n.*1621-1G>A) c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) c.3494-1G>A (n.3494-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*3145-1G>A (n.*3145-1G>A) n.528-1G>A c.*1776-1G>A (n.*1776-1G>A) c.3488-1G>A (n.3488-1G>A) c.3422-1G>A (n.3422-1G>A) c.*3012-1G>A (n.*3012-1G>A) c.1160-32687G>A (n.1160-32687G>A) n.6592-1G>A n.3680-1G>A | dbSNP |
| 1 | g.196747110G>C | CA343986889 | CFH | n.4522-1G>C c.3320-1G>C (n.3320-1G>C) c.3473-1G>C (n.3473-1G>C) c.*571-1G>C (n.*571-1G>C) c.*1858-1G>C (n.*1858-1G>C) c.3317-1G>C (n.3317-1G>C) c.*1621-1G>C (n.*1621-1G>C) c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) c.3494-1G>C (n.3494-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*3145-1G>C (n.*3145-1G>C) n.528-1G>C c.*1776-1G>C (n.*1776-1G>C) c.3488-1G>C (n.3488-1G>C) c.3422-1G>C (n.3422-1G>C) c.*3012-1G>C (n.*3012-1G>C) c.1160-32687G>C (n.1160-32687G>C) n.6592-1G>C n.3680-1G>C | |
| 1 | g.196747110G= | CA1217770735 | CFH | n.4522-1G= c.3320-1G= (n.3320-1G=) c.3473-1G= (n.3473-1G=) c.*571-1G= (n.*571-1G=) c.*1858-1G= (n.*1858-1G=) c.3317-1G= (n.3317-1G=) c.*1621-1G= (n.*1621-1G=) c.3305-1G= (n.3305-1G=) c.3494-1G= (n.3494-1G=) c.1502-1G= (n.1502-1G=) c.*3145-1G= (n.*3145-1G=) n.528-1G= c.*1776-1G= (n.*1776-1G=) c.3488-1G= (n.3488-1G=) c.3422-1G= (n.3422-1G=) c.*3012-1G= (n.*3012-1G=) c.1160-32687G= (n.1160-32687G=) n.6592-1G= n.3680-1G= | |
| 1 | g.196747110G>T | CA343986897 | CFH | n.4522-1G>T c.3320-1G>T (n.3320-1G>T) c.3473-1G>T (n.3473-1G>T) c.*571-1G>T (n.*571-1G>T) c.*1858-1G>T (n.*1858-1G>T) c.3317-1G>T (n.3317-1G>T) c.*1621-1G>T (n.*1621-1G>T) c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) c.3494-1G>T (n.3494-1G>T) c.1502-1G>T (n.1502-1G>T) c.*3145-1G>T (n.*3145-1G>T) n.528-1G>T c.*1776-1G>T (n.*1776-1G>T) c.3488-1G>T (n.3488-1G>T) c.3422-1G>T (n.3422-1G>T) c.*3012-1G>T (n.*3012-1G>T) c.1160-32687G>T (n.1160-32687G>T) n.6592-1G>T n.3680-1G>T | |
| 1 | g.196747111A>C | CA343986906 | CFH | n.4522A>C c.3320A>C (p.His1107Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.3317A>C (p.His1106Pro) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.3305A>C (p.His1102Pro) c.3494A>C (p.His1165Pro) c.1502A>C (p.His501Pro) c.*3145A>C (n.*3145A>C) n.528A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.3488A>C (p.His1163Pro) c.3422A>C (p.His1141Pro) c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.1160-32686A>C (n.1160-32686A>C) n.6592A>C n.3680A>C | |
| 1 | g.196747111A>G | CA343986908 | CFH | n.4522A>G c.3320A>G (p.His1107Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.3317A>G (p.His1106Arg) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.3305A>G (p.His1102Arg) c.3494A>G (p.His1165Arg) c.1502A>G (p.His501Arg) c.*3145A>G (n.*3145A>G) n.528A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.3488A>G (p.His1163Arg) c.3422A>G (p.His1141Arg) c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.1160-32686A>G (n.1160-32686A>G) n.6592A>G n.3680A>G | |
| 1 | g.196747111A>T | CA343986911 | CFH | n.4522A>T c.3320A>T (p.His1107Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.3317A>T (p.His1106Leu) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.3305A>T (p.His1102Leu) c.3494A>T (p.His1165Leu) c.1502A>T (p.His501Leu) c.*3145A>T (n.*3145A>T) n.528A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.3488A>T (p.His1163Leu) c.3422A>T (p.His1141Leu) c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.1160-32686A>T (n.1160-32686A>T) n.6592A>T n.3680A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>A | CA343986914 | CFH | n.4523T>A c.3321T>A (p.His1107Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1859T>A (n.*1859T>A) c.3318T>A (p.His1106Gln) c.*1622T>A (n.*1622T>A) c.3306T>A (p.His1102Gln) c.3495T>A (p.His1165Gln) c.1503T>A (p.His501Gln) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.529T>A c.*1777T>A (n.*1777T>A) c.3489T>A (p.His1163Gln) c.3423T>A (p.His1141Gln) c.*3013T>A (n.*3013T>A) c.1160-32685T>A (n.1160-32685T>A) n.6593T>A n.3681T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747112T>C | CA422663418 | CFH | n.4523T>C c.3321T>C (p.His1107=) c.3474T>C (p.His1158=) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1859T>C (n.*1859T>C) c.3318T>C (p.His1106=) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.3306T>C (p.His1102=) c.3495T>C (p.His1165=) c.1503T>C (p.His501=) c.*3146T>C (n.*3146T>C) n.529T>C c.*1777T>C (n.*1777T>C) c.3489T>C (p.His1163=) c.3423T>C (p.His1141=) c.*3013T>C (n.*3013T>C) c.1160-32685T>C (n.1160-32685T>C) n.6593T>C n.3681T>C | |
| 1 | g.196747112T>G | CA343986915 | CFH | n.4523T>G c.3321T>G (p.His1107Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1859T>G (n.*1859T>G) c.3318T>G (p.His1106Gln) c.*1622T>G (n.*1622T>G) c.3306T>G (p.His1102Gln) c.3495T>G (p.His1165Gln) c.1503T>G (p.His501Gln) c.*3146T>G (n.*3146T>G) n.529T>G c.*1777T>G (n.*1777T>G) c.3489T>G (p.His1163Gln) c.3423T>G (p.His1141Gln) c.*3013T>G (n.*3013T>G) c.1160-32685T>G (n.1160-32685T>G) n.6593T>G n.3681T>G | |
| 1 | g.196747112T= | CA1217770736 | CFH | n.4523T= c.3321T= (p.His1107=) c.3474T= (p.His1158=) c.*572T= (n.*572T=) c.*1859T= (n.*1859T=) c.3318T= (p.His1106=) c.*1622T= (n.*1622T=) c.3306T= (p.His1102=) c.3495T= (p.His1165=) c.1503T= (p.His501=) c.*3146T= (n.*3146T=) n.529T= c.*1777T= (n.*1777T=) c.3489T= (p.His1163=) c.3423T= (p.His1141=) c.*3013T= (n.*3013T=) c.1160-32685T= (n.1160-32685T=) n.6593T= n.3681T= | |
| 1 | g.196747113C>A | CA343986919 | CFH | n.4524C>A c.3322C>A (p.Pro1108Thr) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.3307C>A (p.Pro1103Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.530C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3424C>A (p.Pro1142Thr) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.1160-32684C>A (n.1160-32684C>A) n.6594C>A n.3682C>A | COSMIC |
| 1 | g.196747113C>G | CA343986925 | CFH | n.4524C>G c.3322C>G (p.Pro1108Ala) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.3307C>G (p.Pro1103Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*3147C>G (n.*3147C>G) n.530C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3424C>G (p.Pro1142Ala) c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.1160-32684C>G (n.1160-32684C>G) n.6594C>G n.3682C>G | |
| 1 | g.196747113C>T | CA343986927 | CFH | n.4524C>T c.3322C>T (p.Pro1108Ser) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.3307C>T (p.Pro1103Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*3147C>T (n.*3147C>T) n.530C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3424C>T (p.Pro1142Ser) c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.1160-32684C>T (n.1160-32684C>T) n.6594C>T n.3682C>T | |
| 1 | g.196747114C>A | CA343986932 | CFH | n.4525C>A c.3323C>A (p.Pro1108Gln) c.3476C>A (p.Pro1159Gln) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.3308C>A (p.Pro1103Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.*3148C>A (n.*3148C>A) n.531C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.3425C>A (p.Pro1142Gln) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.1160-32683C>A (n.1160-32683C>A) n.6595C>A n.3683C>A | |
| 1 | g.196747114C= | CA1217770737 | CFH | n.4525C= c.3323C= (p.Pro1108=) c.3476C= (p.Pro1159=) c.*574C= (n.*574C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.3320C= (p.Pro1107=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.3308C= (p.Pro1103=) c.3497C= (p.Pro1166=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*3148C= (n.*3148C=) n.531C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.3425C= (p.Pro1142=) c.*3015C= (n.*3015C=) c.1160-32683C= (n.1160-32683C=) n.6595C= n.3683C= | |
| 1 | g.196747114C>G | CA343986945 | CFH | n.4525C>G c.3323C>G (p.Pro1108Arg) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.3308C>G (p.Pro1103Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.*3148C>G (n.*3148C>G) n.531C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3425C>G (p.Pro1142Arg) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.1160-32683C>G (n.1160-32683C>G) n.6595C>G n.3683C>G | dbSNP |
| 1 | g.196747114C>T | CA343986940 | CFH | n.4525C>T c.3323C>T (p.Pro1108Leu) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.3308C>T (p.Pro1103Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*3148C>T (n.*3148C>T) n.531C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3425C>T (p.Pro1142Leu) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.1160-32683C>T (n.1160-32683C>T) n.6595C>T n.3683C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747115G>A | CA1305977 | CFH | n.4526G>A c.3324G>A (p.Pro1108=) c.3477G>A (p.Pro1159=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.3321G>A (p.Pro1107=) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.3309G>A (p.Pro1103=) c.3498G>A (p.Pro1166=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.532G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.3492G>A (p.Pro1164=) c.3426G>A (p.Pro1142=) c.*3016G>A (n.*3016G>A) c.1160-32682G>A (n.1160-32682G>A) n.6596G>A n.3684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747115G>C | CA422663422 | CFH | n.4526G>C c.3324G>C (p.Pro1108=) c.3477G>C (p.Pro1159=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.3321G>C (p.Pro1107=) c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.3309G>C (p.Pro1103=) c.3498G>C (p.Pro1166=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.*3149G>C (n.*3149G>C) n.532G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.3492G>C (p.Pro1164=) c.3426G>C (p.Pro1142=) c.*3016G>C (n.*3016G>C) c.1160-32682G>C (n.1160-32682G>C) n.6596G>C n.3684G>C |