Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196746981_196747039dupCA2649647064CFHn.4522-130_4522-72dup
c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup)
c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup)
c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup)
c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup)
c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup)
c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup)
c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup)
c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup)
c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup)
c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup)
n.528-130_528-72dup
c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup)
c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup)
c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup)
c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup)
c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup)
n.6592-130_6592-72dup
n.3680-130_3680-72dup
 gnomAD v4
1g.196747035_196747047delinsTCTACTTGAAAACCA1217770701CFHn.4522-76_4522-64delinsTCTACTTGAAAAC
c.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC)
n.528-76_528-64delinsTCTACTTGAAAAC
c.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC)
c.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC (n.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC)
n.6592-76_6592-64delinsTCTACTTGAAAAC
n.3680-76_3680-64delinsTCTACTTGAAAAC
1g.196747038_196747049delCA729697122CFHn.4522-73_4522-62del
c.3320-73_3320-62del (n.3320-73_3320-62del)
c.3473-73_3473-62del (n.3473-73_3473-62del)
c.*571-73_*571-62del (n.*571-73_*571-62del)
c.*1858-73_*1858-62del (n.*1858-73_*1858-62del)
c.3317-73_3317-62del (n.3317-73_3317-62del)
c.*1621-73_*1621-62del (n.*1621-73_*1621-62del)
c.3305-73_3305-62del (n.3305-73_3305-62del)
c.3494-73_3494-62del (n.3494-73_3494-62del)
c.1502-73_1502-62del (n.1502-73_1502-62del)
c.*3145-73_*3145-62del (n.*3145-73_*3145-62del)
n.528-73_528-62del
c.*1776-73_*1776-62del (n.*1776-73_*1776-62del)
c.3488-73_3488-62del (n.3488-73_3488-62del)
c.3422-73_3422-62del (n.3422-73_3422-62del)
c.*3012-73_*3012-62del (n.*3012-73_*3012-62del)
c.1160-32759_1160-32748del (n.1160-32759_1160-32748del)
n.6592-73_6592-62del
n.3680-73_3680-62del
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747039C=CA1217770704CFHn.4522-72C=
c.3320-72C= (n.3320-72C=)
c.3473-72C= (n.3473-72C=)
c.*571-72C= (n.*571-72C=)
c.*1858-72C= (n.*1858-72C=)
c.3317-72C= (n.3317-72C=)
c.*1621-72C= (n.*1621-72C=)
c.3305-72C= (n.3305-72C=)
c.3494-72C= (n.3494-72C=)
c.1502-72C= (n.1502-72C=)
c.*3145-72C= (n.*3145-72C=)
n.528-72C=
c.*1776-72C= (n.*1776-72C=)
c.3488-72C= (n.3488-72C=)
c.3422-72C= (n.3422-72C=)
c.*3012-72C= (n.*3012-72C=)
c.1160-32758C= (n.1160-32758C=)
n.6592-72C=
n.3680-72C=
1g.196747039C>TCA1217770703CFHn.4522-72C>T
c.3320-72C>T (n.3320-72C>T)
c.3473-72C>T (n.3473-72C>T)
c.*571-72C>T (n.*571-72C>T)
c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T)
c.3317-72C>T (n.3317-72C>T)
c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T)
c.3305-72C>T (n.3305-72C>T)
c.3494-72C>T (n.3494-72C>T)
c.1502-72C>T (n.1502-72C>T)
c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T)
n.528-72C>T
c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T)
c.3488-72C>T (n.3488-72C>T)
c.3422-72C>T (n.3422-72C>T)
c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T)
c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T)
n.6592-72C>T
n.3680-72C>T
 dbSNP
1g.196747041T>CCA2649647094CFHn.4522-70T>C
c.3320-70T>C (n.3320-70T>C)
c.3473-70T>C (n.3473-70T>C)
c.*571-70T>C (n.*571-70T>C)
c.*1858-70T>C (n.*1858-70T>C)
c.3317-70T>C (n.3317-70T>C)
c.*1621-70T>C (n.*1621-70T>C)
c.3305-70T>C (n.3305-70T>C)
c.3494-70T>C (n.3494-70T>C)
c.1502-70T>C (n.1502-70T>C)
c.*3145-70T>C (n.*3145-70T>C)
n.528-70T>C
c.*1776-70T>C (n.*1776-70T>C)
c.3488-70T>C (n.3488-70T>C)
c.3422-70T>C (n.3422-70T>C)
c.*3012-70T>C (n.*3012-70T>C)
c.1160-32756T>C (n.1160-32756T>C)
n.6592-70T>C
n.3680-70T>C
 gnomAD v4
1g.196747042G>ACA528259960CFHn.4522-69G>A
c.3320-69G>A (n.3320-69G>A)
c.3473-69G>A (n.3473-69G>A)
c.*571-69G>A (n.*571-69G>A)
c.*1858-69G>A (n.*1858-69G>A)
c.3317-69G>A (n.3317-69G>A)
c.*1621-69G>A (n.*1621-69G>A)
c.3305-69G>A (n.3305-69G>A)
c.3494-69G>A (n.3494-69G>A)
c.1502-69G>A (n.1502-69G>A)
c.*3145-69G>A (n.*3145-69G>A)
n.528-69G>A
c.*1776-69G>A (n.*1776-69G>A)
c.3488-69G>A (n.3488-69G>A)
c.3422-69G>A (n.3422-69G>A)
c.*3012-69G>A (n.*3012-69G>A)
c.1160-32755G>A (n.1160-32755G>A)
n.6592-69G>A
n.3680-69G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747042G>CCA2649647095CFHn.4522-69G>C
c.3320-69G>C (n.3320-69G>C)
c.3473-69G>C (n.3473-69G>C)
c.*571-69G>C (n.*571-69G>C)
c.*1858-69G>C (n.*1858-69G>C)
c.3317-69G>C (n.3317-69G>C)
c.*1621-69G>C (n.*1621-69G>C)
c.3305-69G>C (n.3305-69G>C)
c.3494-69G>C (n.3494-69G>C)
c.1502-69G>C (n.1502-69G>C)
c.*3145-69G>C (n.*3145-69G>C)
n.528-69G>C
c.*1776-69G>C (n.*1776-69G>C)
c.3488-69G>C (n.3488-69G>C)
c.3422-69G>C (n.3422-69G>C)
c.*3012-69G>C (n.*3012-69G>C)
c.1160-32755G>C (n.1160-32755G>C)
n.6592-69G>C
n.3680-69G>C
 gnomAD v4
1g.196747042G=CA1217770705CFHn.4522-69G=
c.3320-69G= (n.3320-69G=)
c.3473-69G= (n.3473-69G=)
c.*571-69G= (n.*571-69G=)
c.*1858-69G= (n.*1858-69G=)
c.3317-69G= (n.3317-69G=)
c.*1621-69G= (n.*1621-69G=)
c.3305-69G= (n.3305-69G=)
c.3494-69G= (n.3494-69G=)
c.1502-69G= (n.1502-69G=)
c.*3145-69G= (n.*3145-69G=)
n.528-69G=
c.*1776-69G= (n.*1776-69G=)
c.3488-69G= (n.3488-69G=)
c.3422-69G= (n.3422-69G=)
c.*3012-69G= (n.*3012-69G=)
c.1160-32755G= (n.1160-32755G=)
n.6592-69G=
n.3680-69G=
1g.196747043A=CA1217770706CFHn.4522-68A=
c.3320-68A= (n.3320-68A=)
c.3473-68A= (n.3473-68A=)
c.*571-68A= (n.*571-68A=)
c.*1858-68A= (n.*1858-68A=)
c.3317-68A= (n.3317-68A=)
c.*1621-68A= (n.*1621-68A=)
c.3305-68A= (n.3305-68A=)
c.3494-68A= (n.3494-68A=)
c.1502-68A= (n.1502-68A=)
c.*3145-68A= (n.*3145-68A=)
n.528-68A=
c.*1776-68A= (n.*1776-68A=)
c.3488-68A= (n.3488-68A=)
c.3422-68A= (n.3422-68A=)
c.*3012-68A= (n.*3012-68A=)
c.1160-32754A= (n.1160-32754A=)
n.6592-68A=
n.3680-68A=
1g.196747043A>GCA1217770707CFHn.4522-68A>G
c.3320-68A>G (n.3320-68A>G)
c.3473-68A>G (n.3473-68A>G)
c.*571-68A>G (n.*571-68A>G)
c.*1858-68A>G (n.*1858-68A>G)
c.3317-68A>G (n.3317-68A>G)
c.*1621-68A>G (n.*1621-68A>G)
c.3305-68A>G (n.3305-68A>G)
c.3494-68A>G (n.3494-68A>G)
c.1502-68A>G (n.1502-68A>G)
c.*3145-68A>G (n.*3145-68A>G)
n.528-68A>G
c.*1776-68A>G (n.*1776-68A>G)
c.3488-68A>G (n.3488-68A>G)
c.3422-68A>G (n.3422-68A>G)
c.*3012-68A>G (n.*3012-68A>G)
c.1160-32754A>G (n.1160-32754A>G)
n.6592-68A>G
n.3680-68A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747045A=CA1217770708CFHn.4522-66A=
c.3320-66A= (n.3320-66A=)
c.3473-66A= (n.3473-66A=)
c.*571-66A= (n.*571-66A=)
c.*1858-66A= (n.*1858-66A=)
c.3317-66A= (n.3317-66A=)
c.*1621-66A= (n.*1621-66A=)
c.3305-66A= (n.3305-66A=)
c.3494-66A= (n.3494-66A=)
c.1502-66A= (n.1502-66A=)
c.*3145-66A= (n.*3145-66A=)
n.528-66A=
c.*1776-66A= (n.*1776-66A=)
c.3488-66A= (n.3488-66A=)
c.3422-66A= (n.3422-66A=)
c.*3012-66A= (n.*3012-66A=)
c.1160-32752A= (n.1160-32752A=)
n.6592-66A=
n.3680-66A=
1g.196747045A>CCA1010872514CFHn.4522-66A>C
c.3320-66A>C (n.3320-66A>C)
c.3473-66A>C (n.3473-66A>C)
c.*571-66A>C (n.*571-66A>C)
c.*1858-66A>C (n.*1858-66A>C)
c.3317-66A>C (n.3317-66A>C)
c.*1621-66A>C (n.*1621-66A>C)
c.3305-66A>C (n.3305-66A>C)
c.3494-66A>C (n.3494-66A>C)
c.1502-66A>C (n.1502-66A>C)
c.*3145-66A>C (n.*3145-66A>C)
n.528-66A>C
c.*1776-66A>C (n.*1776-66A>C)
c.3488-66A>C (n.3488-66A>C)
c.3422-66A>C (n.3422-66A>C)
c.*3012-66A>C (n.*3012-66A>C)
c.1160-32752A>C (n.1160-32752A>C)
n.6592-66A>C
n.3680-66A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747046A>GCA2573974967CFHn.4522-65A>G
c.3320-65A>G (n.3320-65A>G)
c.3473-65A>G (n.3473-65A>G)
c.*571-65A>G (n.*571-65A>G)
c.*1858-65A>G (n.*1858-65A>G)
c.3317-65A>G (n.3317-65A>G)
c.*1621-65A>G (n.*1621-65A>G)
c.3305-65A>G (n.3305-65A>G)
c.3494-65A>G (n.3494-65A>G)
c.1502-65A>G (n.1502-65A>G)
c.*3145-65A>G (n.*3145-65A>G)
n.528-65A>G
c.*1776-65A>G (n.*1776-65A>G)
c.3488-65A>G (n.3488-65A>G)
c.3422-65A>G (n.3422-65A>G)
c.*3012-65A>G (n.*3012-65A>G)
c.1160-32751A>G (n.1160-32751A>G)
n.6592-65A>G
n.3680-65A>G
 gnomAD v4
1g.196747047C>TCA2649647096CFHn.4522-64C>T
c.3320-64C>T (n.3320-64C>T)
c.3473-64C>T (n.3473-64C>T)
c.*571-64C>T (n.*571-64C>T)
c.*1858-64C>T (n.*1858-64C>T)
c.3317-64C>T (n.3317-64C>T)
c.*1621-64C>T (n.*1621-64C>T)
c.3305-64C>T (n.3305-64C>T)
c.3494-64C>T (n.3494-64C>T)
c.1502-64C>T (n.1502-64C>T)
c.*3145-64C>T (n.*3145-64C>T)
n.528-64C>T
c.*1776-64C>T (n.*1776-64C>T)
c.3488-64C>T (n.3488-64C>T)
c.3422-64C>T (n.3422-64C>T)
c.*3012-64C>T (n.*3012-64C>T)
c.1160-32750C>T (n.1160-32750C>T)
n.6592-64C>T
n.3680-64C>T
 gnomAD v4
1g.196747048C>ACA35816044CFHn.4522-63C>A
c.3320-63C>A (n.3320-63C>A)
c.3473-63C>A (n.3473-63C>A)
c.*571-63C>A (n.*571-63C>A)
c.*1858-63C>A (n.*1858-63C>A)
c.3317-63C>A (n.3317-63C>A)
c.*1621-63C>A (n.*1621-63C>A)
c.3305-63C>A (n.3305-63C>A)
c.3494-63C>A (n.3494-63C>A)
c.1502-63C>A (n.1502-63C>A)
c.*3145-63C>A (n.*3145-63C>A)
n.528-63C>A
c.*1776-63C>A (n.*1776-63C>A)
c.3488-63C>A (n.3488-63C>A)
c.3422-63C>A (n.3422-63C>A)
c.*3012-63C>A (n.*3012-63C>A)
c.1160-32749C>A (n.1160-32749C>A)
n.6592-63C>A
n.3680-63C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747048C=CA1148110555CFHn.4522-63C=
c.3320-63C= (n.3320-63C=)
c.3473-63C= (n.3473-63C=)
c.*571-63C= (n.*571-63C=)
c.*1858-63C= (n.*1858-63C=)
c.3317-63C= (n.3317-63C=)
c.*1621-63C= (n.*1621-63C=)
c.3305-63C= (n.3305-63C=)
c.3494-63C= (n.3494-63C=)
c.1502-63C= (n.1502-63C=)
c.*3145-63C= (n.*3145-63C=)
n.528-63C=
c.*1776-63C= (n.*1776-63C=)
c.3488-63C= (n.3488-63C=)
c.3422-63C= (n.3422-63C=)
c.*3012-63C= (n.*3012-63C=)
c.1160-32749C= (n.1160-32749C=)
n.6592-63C=
n.3680-63C=
1g.196747048C>TCA1010872516CFHn.4522-63C>T
c.3320-63C>T (n.3320-63C>T)
c.3473-63C>T (n.3473-63C>T)
c.*571-63C>T (n.*571-63C>T)
c.*1858-63C>T (n.*1858-63C>T)
c.3317-63C>T (n.3317-63C>T)
c.*1621-63C>T (n.*1621-63C>T)
c.3305-63C>T (n.3305-63C>T)
c.3494-63C>T (n.3494-63C>T)
c.1502-63C>T (n.1502-63C>T)
c.*3145-63C>T (n.*3145-63C>T)
n.528-63C>T
c.*1776-63C>T (n.*1776-63C>T)
c.3488-63C>T (n.3488-63C>T)
c.3422-63C>T (n.3422-63C>T)
c.*3012-63C>T (n.*3012-63C>T)
c.1160-32749C>T (n.1160-32749C>T)
n.6592-63C>T
n.3680-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747051A>GCA2649647097CFHn.4522-60A>G
c.3320-60A>G (n.3320-60A>G)
c.3473-60A>G (n.3473-60A>G)
c.*571-60A>G (n.*571-60A>G)
c.*1858-60A>G (n.*1858-60A>G)
c.3317-60A>G (n.3317-60A>G)
c.*1621-60A>G (n.*1621-60A>G)
c.3305-60A>G (n.3305-60A>G)
c.3494-60A>G (n.3494-60A>G)
c.1502-60A>G (n.1502-60A>G)
c.*3145-60A>G (n.*3145-60A>G)
n.528-60A>G
c.*1776-60A>G (n.*1776-60A>G)
c.3488-60A>G (n.3488-60A>G)
c.3422-60A>G (n.3422-60A>G)
c.*3012-60A>G (n.*3012-60A>G)
c.1160-32746A>G (n.1160-32746A>G)
n.6592-60A>G
n.3680-60A>G
 gnomAD v4
1g.196747053A>GCA2573974973CFHn.4522-58A>G
c.3320-58A>G (n.3320-58A>G)
c.3473-58A>G (n.3473-58A>G)
c.*571-58A>G (n.*571-58A>G)
c.*1858-58A>G (n.*1858-58A>G)
c.3317-58A>G (n.3317-58A>G)
c.*1621-58A>G (n.*1621-58A>G)
c.3305-58A>G (n.3305-58A>G)
c.3494-58A>G (n.3494-58A>G)
c.1502-58A>G (n.1502-58A>G)
c.*3145-58A>G (n.*3145-58A>G)
n.528-58A>G
c.*1776-58A>G (n.*1776-58A>G)
c.3488-58A>G (n.3488-58A>G)
c.3422-58A>G (n.3422-58A>G)
c.*3012-58A>G (n.*3012-58A>G)
c.1160-32744A>G (n.1160-32744A>G)
n.6592-58A>G
n.3680-58A>G
1g.196747053A>TCA2649647098CFHn.4522-58A>T
c.3320-58A>T (n.3320-58A>T)
c.3473-58A>T (n.3473-58A>T)
c.*571-58A>T (n.*571-58A>T)
c.*1858-58A>T (n.*1858-58A>T)
c.3317-58A>T (n.3317-58A>T)
c.*1621-58A>T (n.*1621-58A>T)
c.3305-58A>T (n.3305-58A>T)
c.3494-58A>T (n.3494-58A>T)
c.1502-58A>T (n.1502-58A>T)
c.*3145-58A>T (n.*3145-58A>T)
n.528-58A>T
c.*1776-58A>T (n.*1776-58A>T)
c.3488-58A>T (n.3488-58A>T)
c.3422-58A>T (n.3422-58A>T)
c.*3012-58A>T (n.*3012-58A>T)
c.1160-32744A>T (n.1160-32744A>T)
n.6592-58A>T
n.3680-58A>T
 gnomAD v4
1g.196747054G>ACA1217770710CFHn.4522-57G>A
c.3320-57G>A (n.3320-57G>A)
c.3473-57G>A (n.3473-57G>A)
c.*571-57G>A (n.*571-57G>A)
c.*1858-57G>A (n.*1858-57G>A)
c.3317-57G>A (n.3317-57G>A)
c.*1621-57G>A (n.*1621-57G>A)
c.3305-57G>A (n.3305-57G>A)
c.3494-57G>A (n.3494-57G>A)
c.1502-57G>A (n.1502-57G>A)
c.*3145-57G>A (n.*3145-57G>A)
n.528-57G>A
c.*1776-57G>A (n.*1776-57G>A)
c.3488-57G>A (n.3488-57G>A)
c.3422-57G>A (n.3422-57G>A)
c.*3012-57G>A (n.*3012-57G>A)
c.1160-32743G>A (n.1160-32743G>A)
n.6592-57G>A
n.3680-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747054G>CCA2649647099CFHn.4522-57G>C
c.3320-57G>C (n.3320-57G>C)
c.3473-57G>C (n.3473-57G>C)
c.*571-57G>C (n.*571-57G>C)
c.*1858-57G>C (n.*1858-57G>C)
c.3317-57G>C (n.3317-57G>C)
c.*1621-57G>C (n.*1621-57G>C)
c.3305-57G>C (n.3305-57G>C)
c.3494-57G>C (n.3494-57G>C)
c.1502-57G>C (n.1502-57G>C)
c.*3145-57G>C (n.*3145-57G>C)
n.528-57G>C
c.*1776-57G>C (n.*1776-57G>C)
c.3488-57G>C (n.3488-57G>C)
c.3422-57G>C (n.3422-57G>C)
c.*3012-57G>C (n.*3012-57G>C)
c.1160-32743G>C (n.1160-32743G>C)
n.6592-57G>C
n.3680-57G>C
 gnomAD v4
1g.196747054G=CA1217770709CFHn.4522-57G=
c.3320-57G= (n.3320-57G=)
c.3473-57G= (n.3473-57G=)
c.*571-57G= (n.*571-57G=)
c.*1858-57G= (n.*1858-57G=)
c.3317-57G= (n.3317-57G=)
c.*1621-57G= (n.*1621-57G=)
c.3305-57G= (n.3305-57G=)
c.3494-57G= (n.3494-57G=)
c.1502-57G= (n.1502-57G=)
c.*3145-57G= (n.*3145-57G=)
n.528-57G=
c.*1776-57G= (n.*1776-57G=)
c.3488-57G= (n.3488-57G=)
c.3422-57G= (n.3422-57G=)
c.*3012-57G= (n.*3012-57G=)
c.1160-32743G= (n.1160-32743G=)
n.6592-57G=
n.3680-57G=
1g.196747054G>TCA2649647100CFHn.4522-57G>T
c.3320-57G>T (n.3320-57G>T)
c.3473-57G>T (n.3473-57G>T)
c.*571-57G>T (n.*571-57G>T)
c.*1858-57G>T (n.*1858-57G>T)
c.3317-57G>T (n.3317-57G>T)
c.*1621-57G>T (n.*1621-57G>T)
c.3305-57G>T (n.3305-57G>T)
c.3494-57G>T (n.3494-57G>T)
c.1502-57G>T (n.1502-57G>T)
c.*3145-57G>T (n.*3145-57G>T)
n.528-57G>T
c.*1776-57G>T (n.*1776-57G>T)
c.3488-57G>T (n.3488-57G>T)
c.3422-57G>T (n.3422-57G>T)
c.*3012-57G>T (n.*3012-57G>T)
c.1160-32743G>T (n.1160-32743G>T)
n.6592-57G>T
n.3680-57G>T
 gnomAD v4
1g.196747056C>TCA2649647101CFHn.4522-55C>T
c.3320-55C>T (n.3320-55C>T)
c.3473-55C>T (n.3473-55C>T)
c.*571-55C>T (n.*571-55C>T)
c.*1858-55C>T (n.*1858-55C>T)
c.3317-55C>T (n.3317-55C>T)
c.*1621-55C>T (n.*1621-55C>T)
c.3305-55C>T (n.3305-55C>T)
c.3494-55C>T (n.3494-55C>T)
c.1502-55C>T (n.1502-55C>T)
c.*3145-55C>T (n.*3145-55C>T)
n.528-55C>T
c.*1776-55C>T (n.*1776-55C>T)
c.3488-55C>T (n.3488-55C>T)
c.3422-55C>T (n.3422-55C>T)
c.*3012-55C>T (n.*3012-55C>T)
c.1160-32741C>T (n.1160-32741C>T)
n.6592-55C>T
n.3680-55C>T
 gnomAD v4
1g.196747058A=CA1217770711CFHn.4522-53A=
c.3320-53A= (n.3320-53A=)
c.3473-53A= (n.3473-53A=)
c.*571-53A= (n.*571-53A=)
c.*1858-53A= (n.*1858-53A=)
c.3317-53A= (n.3317-53A=)
c.*1621-53A= (n.*1621-53A=)
c.3305-53A= (n.3305-53A=)
c.3494-53A= (n.3494-53A=)
c.1502-53A= (n.1502-53A=)
c.*3145-53A= (n.*3145-53A=)
n.528-53A=
c.*1776-53A= (n.*1776-53A=)
c.3488-53A= (n.3488-53A=)
c.3422-53A= (n.3422-53A=)
c.*3012-53A= (n.*3012-53A=)
c.1160-32739A= (n.1160-32739A=)
n.6592-53A=
n.3680-53A=
1g.196747058A>CCA729697126CFHn.4522-53A>C
c.3320-53A>C (n.3320-53A>C)
c.3473-53A>C (n.3473-53A>C)
c.*571-53A>C (n.*571-53A>C)
c.*1858-53A>C (n.*1858-53A>C)
c.3317-53A>C (n.3317-53A>C)
c.*1621-53A>C (n.*1621-53A>C)
c.3305-53A>C (n.3305-53A>C)
c.3494-53A>C (n.3494-53A>C)
c.1502-53A>C (n.1502-53A>C)
c.*3145-53A>C (n.*3145-53A>C)
n.528-53A>C
c.*1776-53A>C (n.*1776-53A>C)
c.3488-53A>C (n.3488-53A>C)
c.3422-53A>C (n.3422-53A>C)
c.*3012-53A>C (n.*3012-53A>C)
c.1160-32739A>C (n.1160-32739A>C)
n.6592-53A>C
n.3680-53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747059T>GCA2573975023CFHn.4522-52T>G
c.3320-52T>G (n.3320-52T>G)
c.3473-52T>G (n.3473-52T>G)
c.*571-52T>G (n.*571-52T>G)
c.*1858-52T>G (n.*1858-52T>G)
c.3317-52T>G (n.3317-52T>G)
c.*1621-52T>G (n.*1621-52T>G)
c.3305-52T>G (n.3305-52T>G)
c.3494-52T>G (n.3494-52T>G)
c.1502-52T>G (n.1502-52T>G)
c.*3145-52T>G (n.*3145-52T>G)
n.528-52T>G
c.*1776-52T>G (n.*1776-52T>G)
c.3488-52T>G (n.3488-52T>G)
c.3422-52T>G (n.3422-52T>G)
c.*3012-52T>G (n.*3012-52T>G)
c.1160-32738T>G (n.1160-32738T>G)
n.6592-52T>G
n.3680-52T>G
1g.196747060G>CCA729697127CFHn.4522-51G>C
c.3320-51G>C (n.3320-51G>C)
c.3473-51G>C (n.3473-51G>C)
c.*571-51G>C (n.*571-51G>C)
c.*1858-51G>C (n.*1858-51G>C)
c.3317-51G>C (n.3317-51G>C)
c.*1621-51G>C (n.*1621-51G>C)
c.3305-51G>C (n.3305-51G>C)
c.3494-51G>C (n.3494-51G>C)
c.1502-51G>C (n.1502-51G>C)
c.*3145-51G>C (n.*3145-51G>C)
n.528-51G>C
c.*1776-51G>C (n.*1776-51G>C)
c.3488-51G>C (n.3488-51G>C)
c.3422-51G>C (n.3422-51G>C)
c.*3012-51G>C (n.*3012-51G>C)
c.1160-32737G>C (n.1160-32737G>C)
n.6592-51G>C
n.3680-51G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747060G=CA1140167110CFHn.4522-51G=
c.3320-51G= (n.3320-51G=)
c.3473-51G= (n.3473-51G=)
c.*571-51G= (n.*571-51G=)
c.*1858-51G= (n.*1858-51G=)
c.3317-51G= (n.3317-51G=)
c.*1621-51G= (n.*1621-51G=)
c.3305-51G= (n.3305-51G=)
c.3494-51G= (n.3494-51G=)
c.1502-51G= (n.1502-51G=)
c.*3145-51G= (n.*3145-51G=)
n.528-51G=
c.*1776-51G= (n.*1776-51G=)
c.3488-51G= (n.3488-51G=)
c.3422-51G= (n.3422-51G=)
c.*3012-51G= (n.*3012-51G=)
c.1160-32737G= (n.1160-32737G=)
n.6592-51G=
n.3680-51G=
1g.196747060G>TCA35816049CFHn.4522-51G>T
c.3320-51G>T (n.3320-51G>T)
c.3473-51G>T (n.3473-51G>T)
c.*571-51G>T (n.*571-51G>T)
c.*1858-51G>T (n.*1858-51G>T)
c.3317-51G>T (n.3317-51G>T)
c.*1621-51G>T (n.*1621-51G>T)
c.3305-51G>T (n.3305-51G>T)
c.3494-51G>T (n.3494-51G>T)
c.1502-51G>T (n.1502-51G>T)
c.*3145-51G>T (n.*3145-51G>T)
n.528-51G>T
c.*1776-51G>T (n.*1776-51G>T)
c.3488-51G>T (n.3488-51G>T)
c.3422-51G>T (n.3422-51G>T)
c.*3012-51G>T (n.*3012-51G>T)
c.1160-32737G>T (n.1160-32737G>T)
n.6592-51G>T
n.3680-51G>T
 dbSNP
1g.196747062_196747064delCA2573975037CFHn.4522-49_4522-47del
c.3320-49_3320-47del (n.3320-49_3320-47del)
c.3473-49_3473-47del (n.3473-49_3473-47del)
c.*571-49_*571-47del (n.*571-49_*571-47del)
c.*1858-49_*1858-47del (n.*1858-49_*1858-47del)
c.3317-49_3317-47del (n.3317-49_3317-47del)
c.*1621-49_*1621-47del (n.*1621-49_*1621-47del)
c.3305-49_3305-47del (n.3305-49_3305-47del)
c.3494-49_3494-47del (n.3494-49_3494-47del)
c.1502-49_1502-47del (n.1502-49_1502-47del)
c.*3145-49_*3145-47del (n.*3145-49_*3145-47del)
n.528-49_528-47del
c.*1776-49_*1776-47del (n.*1776-49_*1776-47del)
c.3488-49_3488-47del (n.3488-49_3488-47del)
c.3422-49_3422-47del (n.3422-49_3422-47del)
c.*3012-49_*3012-47del (n.*3012-49_*3012-47del)
c.1160-32735_1160-32733del (n.1160-32735_1160-32733del)
n.6592-49_6592-47del
n.3680-49_3680-47del
1g.196747061A=CA1217770712CFHn.4522-50A=
c.3320-50A= (n.3320-50A=)
c.3473-50A= (n.3473-50A=)
c.*571-50A= (n.*571-50A=)
c.*1858-50A= (n.*1858-50A=)
c.3317-50A= (n.3317-50A=)
c.*1621-50A= (n.*1621-50A=)
c.3305-50A= (n.3305-50A=)
c.3494-50A= (n.3494-50A=)
c.1502-50A= (n.1502-50A=)
c.*3145-50A= (n.*3145-50A=)
n.528-50A=
c.*1776-50A= (n.*1776-50A=)
c.3488-50A= (n.3488-50A=)
c.3422-50A= (n.3422-50A=)
c.*3012-50A= (n.*3012-50A=)
c.1160-32736A= (n.1160-32736A=)
n.6592-50A=
n.3680-50A=
1g.196747061A>TCA1305969CFHn.4522-50A>T
c.3320-50A>T (n.3320-50A>T)
c.3473-50A>T (n.3473-50A>T)
c.*571-50A>T (n.*571-50A>T)
c.*1858-50A>T (n.*1858-50A>T)
c.3317-50A>T (n.3317-50A>T)
c.*1621-50A>T (n.*1621-50A>T)
c.3305-50A>T (n.3305-50A>T)
c.3494-50A>T (n.3494-50A>T)
c.1502-50A>T (n.1502-50A>T)
c.*3145-50A>T (n.*3145-50A>T)
n.528-50A>T
c.*1776-50A>T (n.*1776-50A>T)
c.3488-50A>T (n.3488-50A>T)
c.3422-50A>T (n.3422-50A>T)
c.*3012-50A>T (n.*3012-50A>T)
c.1160-32736A>T (n.1160-32736A>T)
n.6592-50A>T
n.3680-50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747063G>ACA1305970CFHn.4522-48G>A
c.3320-48G>A (n.3320-48G>A)
c.3473-48G>A (n.3473-48G>A)
c.*571-48G>A (n.*571-48G>A)
c.*1858-48G>A (n.*1858-48G>A)
c.3317-48G>A (n.3317-48G>A)
c.*1621-48G>A (n.*1621-48G>A)
c.3305-48G>A (n.3305-48G>A)
c.3494-48G>A (n.3494-48G>A)
c.1502-48G>A (n.1502-48G>A)
c.*3145-48G>A (n.*3145-48G>A)
n.528-48G>A
c.*1776-48G>A (n.*1776-48G>A)
c.3488-48G>A (n.3488-48G>A)
c.3422-48G>A (n.3422-48G>A)
c.*3012-48G>A (n.*3012-48G>A)
c.1160-32734G>A (n.1160-32734G>A)
n.6592-48G>A
n.3680-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747063G=CA1217770713CFHn.4522-48G=
c.3320-48G= (n.3320-48G=)
c.3473-48G= (n.3473-48G=)
c.*571-48G= (n.*571-48G=)
c.*1858-48G= (n.*1858-48G=)
c.3317-48G= (n.3317-48G=)
c.*1621-48G= (n.*1621-48G=)
c.3305-48G= (n.3305-48G=)
c.3494-48G= (n.3494-48G=)
c.1502-48G= (n.1502-48G=)
c.*3145-48G= (n.*3145-48G=)
n.528-48G=
c.*1776-48G= (n.*1776-48G=)
c.3488-48G= (n.3488-48G=)
c.3422-48G= (n.3422-48G=)
c.*3012-48G= (n.*3012-48G=)
c.1160-32734G= (n.1160-32734G=)
n.6592-48G=
n.3680-48G=
1g.196747063G>TCA1217770714CFHn.4522-48G>T
c.3320-48G>T (n.3320-48G>T)
c.3473-48G>T (n.3473-48G>T)
c.*571-48G>T (n.*571-48G>T)
c.*1858-48G>T (n.*1858-48G>T)
c.3317-48G>T (n.3317-48G>T)
c.*1621-48G>T (n.*1621-48G>T)
c.3305-48G>T (n.3305-48G>T)
c.3494-48G>T (n.3494-48G>T)
c.1502-48G>T (n.1502-48G>T)
c.*3145-48G>T (n.*3145-48G>T)
n.528-48G>T
c.*1776-48G>T (n.*1776-48G>T)
c.3488-48G>T (n.3488-48G>T)
c.3422-48G>T (n.3422-48G>T)
c.*3012-48G>T (n.*3012-48G>T)
c.1160-32734G>T (n.1160-32734G>T)
n.6592-48G>T
n.3680-48G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.196747064A>TCA2697837635CFHn.4522-47A>T
c.3320-47A>T (n.3320-47A>T)
c.3473-47A>T (n.3473-47A>T)
c.*571-47A>T (n.*571-47A>T)
c.*1858-47A>T (n.*1858-47A>T)
c.3317-47A>T (n.3317-47A>T)
c.*1621-47A>T (n.*1621-47A>T)
c.3305-47A>T (n.3305-47A>T)
c.3494-47A>T (n.3494-47A>T)
c.1502-47A>T (n.1502-47A>T)
c.*3145-47A>T (n.*3145-47A>T)
n.528-47A>T
c.*1776-47A>T (n.*1776-47A>T)
c.3488-47A>T (n.3488-47A>T)
c.3422-47A>T (n.3422-47A>T)
c.*3012-47A>T (n.*3012-47A>T)
c.1160-32733A>T (n.1160-32733A>T)
n.6592-47A>T
n.3680-47A>T
 dbSNP
1g.196747068G>ACA2573975052CFHn.4522-43G>A
c.3320-43G>A (n.3320-43G>A)
c.3473-43G>A (n.3473-43G>A)
c.*571-43G>A (n.*571-43G>A)
c.*1858-43G>A (n.*1858-43G>A)
c.3317-43G>A (n.3317-43G>A)
c.*1621-43G>A (n.*1621-43G>A)
c.3305-43G>A (n.3305-43G>A)
c.3494-43G>A (n.3494-43G>A)
c.1502-43G>A (n.1502-43G>A)
c.*3145-43G>A (n.*3145-43G>A)
n.528-43G>A
c.*1776-43G>A (n.*1776-43G>A)
c.3488-43G>A (n.3488-43G>A)
c.3422-43G>A (n.3422-43G>A)
c.*3012-43G>A (n.*3012-43G>A)
c.1160-32729G>A (n.1160-32729G>A)
n.6592-43G>A
n.3680-43G>A
1g.196747068G>TCA2649647102CFHn.4522-43G>T
c.3320-43G>T (n.3320-43G>T)
c.3473-43G>T (n.3473-43G>T)
c.*571-43G>T (n.*571-43G>T)
c.*1858-43G>T (n.*1858-43G>T)
c.3317-43G>T (n.3317-43G>T)
c.*1621-43G>T (n.*1621-43G>T)
c.3305-43G>T (n.3305-43G>T)
c.3494-43G>T (n.3494-43G>T)
c.1502-43G>T (n.1502-43G>T)
c.*3145-43G>T (n.*3145-43G>T)
n.528-43G>T
c.*1776-43G>T (n.*1776-43G>T)
c.3488-43G>T (n.3488-43G>T)
c.3422-43G>T (n.3422-43G>T)
c.*3012-43G>T (n.*3012-43G>T)
c.1160-32729G>T (n.1160-32729G>T)
n.6592-43G>T
n.3680-43G>T
 gnomAD v4
1g.196747069C>ACA2649647103CFHn.4522-42C>A
c.3320-42C>A (n.3320-42C>A)
c.3473-42C>A (n.3473-42C>A)
c.*571-42C>A (n.*571-42C>A)
c.*1858-42C>A (n.*1858-42C>A)
c.3317-42C>A (n.3317-42C>A)
c.*1621-42C>A (n.*1621-42C>A)
c.3305-42C>A (n.3305-42C>A)
c.3494-42C>A (n.3494-42C>A)
c.1502-42C>A (n.1502-42C>A)
c.*3145-42C>A (n.*3145-42C>A)
n.528-42C>A
c.*1776-42C>A (n.*1776-42C>A)
c.3488-42C>A (n.3488-42C>A)
c.3422-42C>A (n.3422-42C>A)
c.*3012-42C>A (n.*3012-42C>A)
c.1160-32728C>A (n.1160-32728C>A)
n.6592-42C>A
n.3680-42C>A
 gnomAD v4
1g.196747070A=CA1217770715CFHn.4522-41A=
c.3320-41A= (n.3320-41A=)
c.3473-41A= (n.3473-41A=)
c.*571-41A= (n.*571-41A=)
c.*1858-41A= (n.*1858-41A=)
c.3317-41A= (n.3317-41A=)
c.*1621-41A= (n.*1621-41A=)
c.3305-41A= (n.3305-41A=)
c.3494-41A= (n.3494-41A=)
c.1502-41A= (n.1502-41A=)
c.*3145-41A= (n.*3145-41A=)
n.528-41A=
c.*1776-41A= (n.*1776-41A=)
c.3488-41A= (n.3488-41A=)
c.3422-41A= (n.3422-41A=)
c.*3012-41A= (n.*3012-41A=)
c.1160-32727A= (n.1160-32727A=)
n.6592-41A=
n.3680-41A=
1g.196747070A>GCA1305971CFHn.4522-41A>G
c.3320-41A>G (n.3320-41A>G)
c.3473-41A>G (n.3473-41A>G)
c.*571-41A>G (n.*571-41A>G)
c.*1858-41A>G (n.*1858-41A>G)
c.3317-41A>G (n.3317-41A>G)
c.*1621-41A>G (n.*1621-41A>G)
c.3305-41A>G (n.3305-41A>G)
c.3494-41A>G (n.3494-41A>G)
c.1502-41A>G (n.1502-41A>G)
c.*3145-41A>G (n.*3145-41A>G)
n.528-41A>G
c.*1776-41A>G (n.*1776-41A>G)
c.3488-41A>G (n.3488-41A>G)
c.3422-41A>G (n.3422-41A>G)
c.*3012-41A>G (n.*3012-41A>G)
c.1160-32727A>G (n.1160-32727A>G)
n.6592-41A>G
n.3680-41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747071T>CCA1217770717CFHn.4522-40T>C
c.3320-40T>C (n.3320-40T>C)
c.3473-40T>C (n.3473-40T>C)
c.*571-40T>C (n.*571-40T>C)
c.*1858-40T>C (n.*1858-40T>C)
c.3317-40T>C (n.3317-40T>C)
c.*1621-40T>C (n.*1621-40T>C)
c.3305-40T>C (n.3305-40T>C)
c.3494-40T>C (n.3494-40T>C)
c.1502-40T>C (n.1502-40T>C)
c.*3145-40T>C (n.*3145-40T>C)
n.528-40T>C
c.*1776-40T>C (n.*1776-40T>C)
c.3488-40T>C (n.3488-40T>C)
c.3422-40T>C (n.3422-40T>C)
c.*3012-40T>C (n.*3012-40T>C)
c.1160-32726T>C (n.1160-32726T>C)
n.6592-40T>C
n.3680-40T>C
 dbSNP
1g.196747071T=CA1217770716CFHn.4522-40T=
c.3320-40T= (n.3320-40T=)
c.3473-40T= (n.3473-40T=)
c.*571-40T= (n.*571-40T=)
c.*1858-40T= (n.*1858-40T=)
c.3317-40T= (n.3317-40T=)
c.*1621-40T= (n.*1621-40T=)
c.3305-40T= (n.3305-40T=)
c.3494-40T= (n.3494-40T=)
c.1502-40T= (n.1502-40T=)
c.*3145-40T= (n.*3145-40T=)
n.528-40T=
c.*1776-40T= (n.*1776-40T=)
c.3488-40T= (n.3488-40T=)
c.3422-40T= (n.3422-40T=)
c.*3012-40T= (n.*3012-40T=)
c.1160-32726T= (n.1160-32726T=)
n.6592-40T=
n.3680-40T=
1g.196747073C>ACA2573975097CFHn.4522-38C>A
c.3320-38C>A (n.3320-38C>A)
c.3473-38C>A (n.3473-38C>A)
c.*571-38C>A (n.*571-38C>A)
c.*1858-38C>A (n.*1858-38C>A)
c.3317-38C>A (n.3317-38C>A)
c.*1621-38C>A (n.*1621-38C>A)
c.3305-38C>A (n.3305-38C>A)
c.3494-38C>A (n.3494-38C>A)
c.1502-38C>A (n.1502-38C>A)
c.*3145-38C>A (n.*3145-38C>A)
n.528-38C>A
c.*1776-38C>A (n.*1776-38C>A)
c.3488-38C>A (n.3488-38C>A)
c.3422-38C>A (n.3422-38C>A)
c.*3012-38C>A (n.*3012-38C>A)
c.1160-32724C>A (n.1160-32724C>A)
n.6592-38C>A
n.3680-38C>A
1g.196747073C=CA1217770718CFHn.4522-38C=
c.3320-38C= (n.3320-38C=)
c.3473-38C= (n.3473-38C=)
c.*571-38C= (n.*571-38C=)
c.*1858-38C= (n.*1858-38C=)
c.3317-38C= (n.3317-38C=)
c.*1621-38C= (n.*1621-38C=)
c.3305-38C= (n.3305-38C=)
c.3494-38C= (n.3494-38C=)
c.1502-38C= (n.1502-38C=)
c.*3145-38C= (n.*3145-38C=)
n.528-38C=
c.*1776-38C= (n.*1776-38C=)
c.3488-38C= (n.3488-38C=)
c.3422-38C= (n.3422-38C=)
c.*3012-38C= (n.*3012-38C=)
c.1160-32724C= (n.1160-32724C=)
n.6592-38C=
n.3680-38C=
1g.196747073C>TCA528259961CFHn.4522-38C>T
c.3320-38C>T (n.3320-38C>T)
c.3473-38C>T (n.3473-38C>T)
c.*571-38C>T (n.*571-38C>T)
c.*1858-38C>T (n.*1858-38C>T)
c.3317-38C>T (n.3317-38C>T)
c.*1621-38C>T (n.*1621-38C>T)
c.3305-38C>T (n.3305-38C>T)
c.3494-38C>T (n.3494-38C>T)
c.1502-38C>T (n.1502-38C>T)
c.*3145-38C>T (n.*3145-38C>T)
n.528-38C>T
c.*1776-38C>T (n.*1776-38C>T)
c.3488-38C>T (n.3488-38C>T)
c.3422-38C>T (n.3422-38C>T)
c.*3012-38C>T (n.*3012-38C>T)
c.1160-32724C>T (n.1160-32724C>T)
n.6592-38C>T
n.3680-38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196747074T>CCA2501033197CFHn.4522-37T>C
c.3320-37T>C (n.3320-37T>C)
c.3473-37T>C (n.3473-37T>C)
c.*571-37T>C (n.*571-37T>C)
c.*1858-37T>C (n.*1858-37T>C)
c.3317-37T>C (n.3317-37T>C)
c.*1621-37T>C (n.*1621-37T>C)
c.3305-37T>C (n.3305-37T>C)
c.3494-37T>C (n.3494-37T>C)
c.1502-37T>C (n.1502-37T>C)
c.*3145-37T>C (n.*3145-37T>C)
n.528-37T>C
c.*1776-37T>C (n.*1776-37T>C)
c.3488-37T>C (n.3488-37T>C)
c.3422-37T>C (n.3422-37T>C)
c.*3012-37T>C (n.*3012-37T>C)
c.1160-32723T>C (n.1160-32723T>C)
n.6592-37T>C
n.3680-37T>C

Number of alleles fetched