Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196747020A>G | CA1217770689 | CFH | n.4522-91A>G c.3320-91A>G (n.3320-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.*571-91A>G (n.*571-91A>G) c.*1858-91A>G (n.*1858-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.*1621-91A>G (n.*1621-91A>G) c.3305-91A>G (n.3305-91A>G) c.3494-91A>G (n.3494-91A>G) c.1502-91A>G (n.1502-91A>G) c.*3145-91A>G (n.*3145-91A>G) n.528-91A>G c.*1776-91A>G (n.*1776-91A>G) c.3488-91A>G (n.3488-91A>G) c.3422-91A>G (n.3422-91A>G) c.*3012-91A>G (n.*3012-91A>G) c.1160-32777A>G (n.1160-32777A>G) n.6592-91A>G n.3680-91A>G | dbSNP |
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1 | g.196747025C>A | CA1217770694 | CFH | n.4522-86C>A c.3320-86C>A (n.3320-86C>A) c.3473-86C>A (n.3473-86C>A) c.*571-86C>A (n.*571-86C>A) c.*1858-86C>A (n.*1858-86C>A) c.3317-86C>A (n.3317-86C>A) c.*1621-86C>A (n.*1621-86C>A) c.3305-86C>A (n.3305-86C>A) c.3494-86C>A (n.3494-86C>A) c.1502-86C>A (n.1502-86C>A) c.*3145-86C>A (n.*3145-86C>A) n.528-86C>A c.*1776-86C>A (n.*1776-86C>A) c.3488-86C>A (n.3488-86C>A) c.3422-86C>A (n.3422-86C>A) c.*3012-86C>A (n.*3012-86C>A) c.1160-32772C>A (n.1160-32772C>A) n.6592-86C>A n.3680-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196747025C= | CA1217770693 | CFH | n.4522-86C= c.3320-86C= (n.3320-86C=) c.3473-86C= (n.3473-86C=) c.*571-86C= (n.*571-86C=) c.*1858-86C= (n.*1858-86C=) c.3317-86C= (n.3317-86C=) c.*1621-86C= (n.*1621-86C=) c.3305-86C= (n.3305-86C=) c.3494-86C= (n.3494-86C=) c.1502-86C= (n.1502-86C=) c.*3145-86C= (n.*3145-86C=) n.528-86C= c.*1776-86C= (n.*1776-86C=) c.3488-86C= (n.3488-86C=) c.3422-86C= (n.3422-86C=) c.*3012-86C= (n.*3012-86C=) c.1160-32772C= (n.1160-32772C=) n.6592-86C= n.3680-86C= | |
1 | g.196747026A= | CA1217770695 | CFH | n.4522-85A= c.3320-85A= (n.3320-85A=) c.3473-85A= (n.3473-85A=) c.*571-85A= (n.*571-85A=) c.*1858-85A= (n.*1858-85A=) c.3317-85A= (n.3317-85A=) c.*1621-85A= (n.*1621-85A=) c.3305-85A= (n.3305-85A=) c.3494-85A= (n.3494-85A=) c.1502-85A= (n.1502-85A=) c.*3145-85A= (n.*3145-85A=) n.528-85A= c.*1776-85A= (n.*1776-85A=) c.3488-85A= (n.3488-85A=) c.3422-85A= (n.3422-85A=) c.*3012-85A= (n.*3012-85A=) c.1160-32771A= (n.1160-32771A=) n.6592-85A= n.3680-85A= | |
1 | g.196747026A>G | CA1010872508 | CFH | n.4522-85A>G c.3320-85A>G (n.3320-85A>G) c.3473-85A>G (n.3473-85A>G) c.*571-85A>G (n.*571-85A>G) c.*1858-85A>G (n.*1858-85A>G) c.3317-85A>G (n.3317-85A>G) c.*1621-85A>G (n.*1621-85A>G) c.3305-85A>G (n.3305-85A>G) c.3494-85A>G (n.3494-85A>G) c.1502-85A>G (n.1502-85A>G) c.*3145-85A>G (n.*3145-85A>G) n.528-85A>G c.*1776-85A>G (n.*1776-85A>G) c.3488-85A>G (n.3488-85A>G) c.3422-85A>G (n.3422-85A>G) c.*3012-85A>G (n.*3012-85A>G) c.1160-32771A>G (n.1160-32771A>G) n.6592-85A>G n.3680-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747027T>C | CA2649647091 | CFH | n.4522-84T>C c.3320-84T>C (n.3320-84T>C) c.3473-84T>C (n.3473-84T>C) c.*571-84T>C (n.*571-84T>C) c.*1858-84T>C (n.*1858-84T>C) c.3317-84T>C (n.3317-84T>C) c.*1621-84T>C (n.*1621-84T>C) c.3305-84T>C (n.3305-84T>C) c.3494-84T>C (n.3494-84T>C) c.1502-84T>C (n.1502-84T>C) c.*3145-84T>C (n.*3145-84T>C) n.528-84T>C c.*1776-84T>C (n.*1776-84T>C) c.3488-84T>C (n.3488-84T>C) c.3422-84T>C (n.3422-84T>C) c.*3012-84T>C (n.*3012-84T>C) c.1160-32770T>C (n.1160-32770T>C) n.6592-84T>C n.3680-84T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747028A>G | CA2649647092 | CFH | n.4522-83A>G c.3320-83A>G (n.3320-83A>G) c.3473-83A>G (n.3473-83A>G) c.*571-83A>G (n.*571-83A>G) c.*1858-83A>G (n.*1858-83A>G) c.3317-83A>G (n.3317-83A>G) c.*1621-83A>G (n.*1621-83A>G) c.3305-83A>G (n.3305-83A>G) c.3494-83A>G (n.3494-83A>G) c.1502-83A>G (n.1502-83A>G) c.*3145-83A>G (n.*3145-83A>G) n.528-83A>G c.*1776-83A>G (n.*1776-83A>G) c.3488-83A>G (n.3488-83A>G) c.3422-83A>G (n.3422-83A>G) c.*3012-83A>G (n.*3012-83A>G) c.1160-32769A>G (n.1160-32769A>G) n.6592-83A>G n.3680-83A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747029T>C | CA35816039 | CFH | n.4522-82T>C c.3320-82T>C (n.3320-82T>C) c.3473-82T>C (n.3473-82T>C) c.*571-82T>C (n.*571-82T>C) c.*1858-82T>C (n.*1858-82T>C) c.3317-82T>C (n.3317-82T>C) c.*1621-82T>C (n.*1621-82T>C) c.3305-82T>C (n.3305-82T>C) c.3494-82T>C (n.3494-82T>C) c.1502-82T>C (n.1502-82T>C) c.*3145-82T>C (n.*3145-82T>C) n.528-82T>C c.*1776-82T>C (n.*1776-82T>C) c.3488-82T>C (n.3488-82T>C) c.3422-82T>C (n.3422-82T>C) c.*3012-82T>C (n.*3012-82T>C) c.1160-32768T>C (n.1160-32768T>C) n.6592-82T>C n.3680-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747029T= | CA1217770696 | CFH | n.4522-82T= c.3320-82T= (n.3320-82T=) c.3473-82T= (n.3473-82T=) c.*571-82T= (n.*571-82T=) c.*1858-82T= (n.*1858-82T=) c.3317-82T= (n.3317-82T=) c.*1621-82T= (n.*1621-82T=) c.3305-82T= (n.3305-82T=) c.3494-82T= (n.3494-82T=) c.1502-82T= (n.1502-82T=) c.*3145-82T= (n.*3145-82T=) n.528-82T= c.*1776-82T= (n.*1776-82T=) c.3488-82T= (n.3488-82T=) c.3422-82T= (n.3422-82T=) c.*3012-82T= (n.*3012-82T=) c.1160-32768T= (n.1160-32768T=) n.6592-82T= n.3680-82T= | |
1 | g.196747030A= | CA1217770697 | CFH | n.4522-81A= c.3320-81A= (n.3320-81A=) c.3473-81A= (n.3473-81A=) c.*571-81A= (n.*571-81A=) c.*1858-81A= (n.*1858-81A=) c.3317-81A= (n.3317-81A=) c.*1621-81A= (n.*1621-81A=) c.3305-81A= (n.3305-81A=) c.3494-81A= (n.3494-81A=) c.1502-81A= (n.1502-81A=) c.*3145-81A= (n.*3145-81A=) n.528-81A= c.*1776-81A= (n.*1776-81A=) c.3488-81A= (n.3488-81A=) c.3422-81A= (n.3422-81A=) c.*3012-81A= (n.*3012-81A=) c.1160-32767A= (n.1160-32767A=) n.6592-81A= n.3680-81A= | |
1 | g.196747030A>T | CA1217770698 | CFH | n.4522-81A>T c.3320-81A>T (n.3320-81A>T) c.3473-81A>T (n.3473-81A>T) c.*571-81A>T (n.*571-81A>T) c.*1858-81A>T (n.*1858-81A>T) c.3317-81A>T (n.3317-81A>T) c.*1621-81A>T (n.*1621-81A>T) c.3305-81A>T (n.3305-81A>T) c.3494-81A>T (n.3494-81A>T) c.1502-81A>T (n.1502-81A>T) c.*3145-81A>T (n.*3145-81A>T) n.528-81A>T c.*1776-81A>T (n.*1776-81A>T) c.3488-81A>T (n.3488-81A>T) c.3422-81A>T (n.3422-81A>T) c.*3012-81A>T (n.*3012-81A>T) c.1160-32767A>T (n.1160-32767A>T) n.6592-81A>T n.3680-81A>T | dbSNP |
1 | g.196747031A>G | CA2649647093 | CFH | n.4522-80A>G c.3320-80A>G (n.3320-80A>G) c.3473-80A>G (n.3473-80A>G) c.*571-80A>G (n.*571-80A>G) c.*1858-80A>G (n.*1858-80A>G) c.3317-80A>G (n.3317-80A>G) c.*1621-80A>G (n.*1621-80A>G) c.3305-80A>G (n.3305-80A>G) c.3494-80A>G (n.3494-80A>G) c.1502-80A>G (n.1502-80A>G) c.*3145-80A>G (n.*3145-80A>G) n.528-80A>G c.*1776-80A>G (n.*1776-80A>G) c.3488-80A>G (n.3488-80A>G) c.3422-80A>G (n.3422-80A>G) c.*3012-80A>G (n.*3012-80A>G) c.1160-32766A>G (n.1160-32766A>G) n.6592-80A>G n.3680-80A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196747032C>A | CA2573974957 | CFH | n.4522-79C>A c.3320-79C>A (n.3320-79C>A) c.3473-79C>A (n.3473-79C>A) c.*571-79C>A (n.*571-79C>A) c.*1858-79C>A (n.*1858-79C>A) c.3317-79C>A (n.3317-79C>A) c.*1621-79C>A (n.*1621-79C>A) c.3305-79C>A (n.3305-79C>A) c.3494-79C>A (n.3494-79C>A) c.1502-79C>A (n.1502-79C>A) c.*3145-79C>A (n.*3145-79C>A) n.528-79C>A c.*1776-79C>A (n.*1776-79C>A) c.3488-79C>A (n.3488-79C>A) c.3422-79C>A (n.3422-79C>A) c.*3012-79C>A (n.*3012-79C>A) c.1160-32765C>A (n.1160-32765C>A) n.6592-79C>A n.3680-79C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196747032C= | CA1217770699 | CFH | n.4522-79C= c.3320-79C= (n.3320-79C=) c.3473-79C= (n.3473-79C=) c.*571-79C= (n.*571-79C=) c.*1858-79C= (n.*1858-79C=) c.3317-79C= (n.3317-79C=) c.*1621-79C= (n.*1621-79C=) c.3305-79C= (n.3305-79C=) c.3494-79C= (n.3494-79C=) c.1502-79C= (n.1502-79C=) c.*3145-79C= (n.*3145-79C=) n.528-79C= c.*1776-79C= (n.*1776-79C=) c.3488-79C= (n.3488-79C=) c.3422-79C= (n.3422-79C=) c.*3012-79C= (n.*3012-79C=) c.1160-32765C= (n.1160-32765C=) n.6592-79C= n.3680-79C= | |
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1 | g.196747035T>G | CA729697118 | CFH | n.4522-76T>G c.3320-76T>G (n.3320-76T>G) c.3473-76T>G (n.3473-76T>G) c.*571-76T>G (n.*571-76T>G) c.*1858-76T>G (n.*1858-76T>G) c.3317-76T>G (n.3317-76T>G) c.*1621-76T>G (n.*1621-76T>G) c.3305-76T>G (n.3305-76T>G) c.3494-76T>G (n.3494-76T>G) c.1502-76T>G (n.1502-76T>G) c.*3145-76T>G (n.*3145-76T>G) n.528-76T>G c.*1776-76T>G (n.*1776-76T>G) c.3488-76T>G (n.3488-76T>G) c.3422-76T>G (n.3422-76T>G) c.*3012-76T>G (n.*3012-76T>G) c.1160-32762T>G (n.1160-32762T>G) n.6592-76T>G n.3680-76T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196747035_196747047delinsTCTACTTGAAAAC | CA1217770701 | CFH | n.4522-76_4522-64delinsTCTACTTGAAAAC c.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3320-76_3320-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3473-76_3473-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*571-76_*571-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1858-76_*1858-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3317-76_3317-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1621-76_*1621-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3305-76_3305-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3494-76_3494-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.1502-76_1502-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3145-76_*3145-64delinsTCTACTTGAAAAC) n.528-76_528-64delinsTCTACTTGAAAAC c.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*1776-76_*1776-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3488-76_3488-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.3422-76_3422-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC (n.*3012-76_*3012-64delinsTCTACTTGAAAAC) c.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC (n.1160-32762_1160-32750delinsTCTACTTGAAAAC) n.6592-76_6592-64delinsTCTACTTGAAAAC n.3680-76_3680-64delinsTCTACTTGAAAAC | |
1 | g.196747038_196747049del | CA729697122 | CFH | n.4522-73_4522-62del c.3320-73_3320-62del (n.3320-73_3320-62del) c.3473-73_3473-62del (n.3473-73_3473-62del) c.*571-73_*571-62del (n.*571-73_*571-62del) c.*1858-73_*1858-62del (n.*1858-73_*1858-62del) c.3317-73_3317-62del (n.3317-73_3317-62del) c.*1621-73_*1621-62del (n.*1621-73_*1621-62del) c.3305-73_3305-62del (n.3305-73_3305-62del) c.3494-73_3494-62del (n.3494-73_3494-62del) c.1502-73_1502-62del (n.1502-73_1502-62del) c.*3145-73_*3145-62del (n.*3145-73_*3145-62del) n.528-73_528-62del c.*1776-73_*1776-62del (n.*1776-73_*1776-62del) c.3488-73_3488-62del (n.3488-73_3488-62del) c.3422-73_3422-62del (n.3422-73_3422-62del) c.*3012-73_*3012-62del (n.*3012-73_*3012-62del) c.1160-32759_1160-32748del (n.1160-32759_1160-32748del) n.6592-73_6592-62del n.3680-73_3680-62del | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.196747039C= | CA1217770704 | CFH | n.4522-72C= c.3320-72C= (n.3320-72C=) c.3473-72C= (n.3473-72C=) c.*571-72C= (n.*571-72C=) c.*1858-72C= (n.*1858-72C=) c.3317-72C= (n.3317-72C=) c.*1621-72C= (n.*1621-72C=) c.3305-72C= (n.3305-72C=) c.3494-72C= (n.3494-72C=) c.1502-72C= (n.1502-72C=) c.*3145-72C= (n.*3145-72C=) n.528-72C= c.*1776-72C= (n.*1776-72C=) c.3488-72C= (n.3488-72C=) c.3422-72C= (n.3422-72C=) c.*3012-72C= (n.*3012-72C=) c.1160-32758C= (n.1160-32758C=) n.6592-72C= n.3680-72C= | |
1 | g.196747039C>T | CA1217770703 | CFH | n.4522-72C>T c.3320-72C>T (n.3320-72C>T) c.3473-72C>T (n.3473-72C>T) c.*571-72C>T (n.*571-72C>T) c.*1858-72C>T (n.*1858-72C>T) c.3317-72C>T (n.3317-72C>T) c.*1621-72C>T (n.*1621-72C>T) c.3305-72C>T (n.3305-72C>T) c.3494-72C>T (n.3494-72C>T) c.1502-72C>T (n.1502-72C>T) c.*3145-72C>T (n.*3145-72C>T) n.528-72C>T c.*1776-72C>T (n.*1776-72C>T) c.3488-72C>T (n.3488-72C>T) c.3422-72C>T (n.3422-72C>T) c.*3012-72C>T (n.*3012-72C>T) c.1160-32758C>T (n.1160-32758C>T) n.6592-72C>T n.3680-72C>T | dbSNP |
1 | g.196747041T>C | CA2649647094 | CFH | n.4522-70T>C c.3320-70T>C (n.3320-70T>C) c.3473-70T>C (n.3473-70T>C) c.*571-70T>C (n.*571-70T>C) c.*1858-70T>C (n.*1858-70T>C) c.3317-70T>C (n.3317-70T>C) c.*1621-70T>C (n.*1621-70T>C) c.3305-70T>C (n.3305-70T>C) c.3494-70T>C (n.3494-70T>C) c.1502-70T>C (n.1502-70T>C) c.*3145-70T>C (n.*3145-70T>C) n.528-70T>C c.*1776-70T>C (n.*1776-70T>C) c.3488-70T>C (n.3488-70T>C) c.3422-70T>C (n.3422-70T>C) c.*3012-70T>C (n.*3012-70T>C) c.1160-32756T>C (n.1160-32756T>C) n.6592-70T>C n.3680-70T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747042G>A | CA528259960 | CFH | n.4522-69G>A c.3320-69G>A (n.3320-69G>A) c.3473-69G>A (n.3473-69G>A) c.*571-69G>A (n.*571-69G>A) c.*1858-69G>A (n.*1858-69G>A) c.3317-69G>A (n.3317-69G>A) c.*1621-69G>A (n.*1621-69G>A) c.3305-69G>A (n.3305-69G>A) c.3494-69G>A (n.3494-69G>A) c.1502-69G>A (n.1502-69G>A) c.*3145-69G>A (n.*3145-69G>A) n.528-69G>A c.*1776-69G>A (n.*1776-69G>A) c.3488-69G>A (n.3488-69G>A) c.3422-69G>A (n.3422-69G>A) c.*3012-69G>A (n.*3012-69G>A) c.1160-32755G>A (n.1160-32755G>A) n.6592-69G>A n.3680-69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196747042G>C | CA2649647095 | CFH | n.4522-69G>C c.3320-69G>C (n.3320-69G>C) c.3473-69G>C (n.3473-69G>C) c.*571-69G>C (n.*571-69G>C) c.*1858-69G>C (n.*1858-69G>C) c.3317-69G>C (n.3317-69G>C) c.*1621-69G>C (n.*1621-69G>C) c.3305-69G>C (n.3305-69G>C) c.3494-69G>C (n.3494-69G>C) c.1502-69G>C (n.1502-69G>C) c.*3145-69G>C (n.*3145-69G>C) n.528-69G>C c.*1776-69G>C (n.*1776-69G>C) c.3488-69G>C (n.3488-69G>C) c.3422-69G>C (n.3422-69G>C) c.*3012-69G>C (n.*3012-69G>C) c.1160-32755G>C (n.1160-32755G>C) n.6592-69G>C n.3680-69G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196747042G= | CA1217770705 | CFH | n.4522-69G= c.3320-69G= (n.3320-69G=) c.3473-69G= (n.3473-69G=) c.*571-69G= (n.*571-69G=) c.*1858-69G= (n.*1858-69G=) c.3317-69G= (n.3317-69G=) c.*1621-69G= (n.*1621-69G=) c.3305-69G= (n.3305-69G=) c.3494-69G= (n.3494-69G=) c.1502-69G= (n.1502-69G=) c.*3145-69G= (n.*3145-69G=) n.528-69G= c.*1776-69G= (n.*1776-69G=) c.3488-69G= (n.3488-69G=) c.3422-69G= (n.3422-69G=) c.*3012-69G= (n.*3012-69G=) c.1160-32755G= (n.1160-32755G=) n.6592-69G= n.3680-69G= | |
1 | g.196747043A= | CA1217770706 | CFH | n.4522-68A= c.3320-68A= (n.3320-68A=) c.3473-68A= (n.3473-68A=) c.*571-68A= (n.*571-68A=) c.*1858-68A= (n.*1858-68A=) c.3317-68A= (n.3317-68A=) c.*1621-68A= (n.*1621-68A=) c.3305-68A= (n.3305-68A=) c.3494-68A= (n.3494-68A=) c.1502-68A= (n.1502-68A=) c.*3145-68A= (n.*3145-68A=) n.528-68A= c.*1776-68A= (n.*1776-68A=) c.3488-68A= (n.3488-68A=) c.3422-68A= (n.3422-68A=) c.*3012-68A= (n.*3012-68A=) c.1160-32754A= (n.1160-32754A=) n.6592-68A= n.3680-68A= | |
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