| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.196746993G>T | CA2747229914 | CFH | n.4522-118G>T c.3320-118G>T (n.3320-118G>T) c.3473-118G>T (n.3473-118G>T) c.*571-118G>T (n.*571-118G>T) c.*1858-118G>T (n.*1858-118G>T) c.3317-118G>T (n.3317-118G>T) c.*1621-118G>T (n.*1621-118G>T) c.3305-118G>T (n.3305-118G>T) c.3494-118G>T (n.3494-118G>T) c.1502-118G>T (n.1502-118G>T) c.*3145-118G>T (n.*3145-118G>T) n.528-118G>T c.*1776-118G>T (n.*1776-118G>T) c.3488-118G>T (n.3488-118G>T) c.3422-118G>T (n.3422-118G>T) c.*3012-118G>T (n.*3012-118G>T) c.1160-32804G>T (n.1160-32804G>T) n.6592-118G>T n.3680-118G>T | |
| 1 | g.196746994A= | CA1217770677 | CFH | n.4522-117A= c.3320-117A= (n.3320-117A=) c.3473-117A= (n.3473-117A=) c.*571-117A= (n.*571-117A=) c.*1858-117A= (n.*1858-117A=) c.3317-117A= (n.3317-117A=) c.*1621-117A= (n.*1621-117A=) c.3305-117A= (n.3305-117A=) c.3494-117A= (n.3494-117A=) c.1502-117A= (n.1502-117A=) c.*3145-117A= (n.*3145-117A=) n.528-117A= c.*1776-117A= (n.*1776-117A=) c.3488-117A= (n.3488-117A=) c.3422-117A= (n.3422-117A=) c.*3012-117A= (n.*3012-117A=) c.1160-32803A= (n.1160-32803A=) n.6592-117A= n.3680-117A= | |
| 1 | g.196746994A>G | CA2649647076 | CFH | n.4522-117A>G c.3320-117A>G (n.3320-117A>G) c.3473-117A>G (n.3473-117A>G) c.*571-117A>G (n.*571-117A>G) c.*1858-117A>G (n.*1858-117A>G) c.3317-117A>G (n.3317-117A>G) c.*1621-117A>G (n.*1621-117A>G) c.3305-117A>G (n.3305-117A>G) c.3494-117A>G (n.3494-117A>G) c.1502-117A>G (n.1502-117A>G) c.*3145-117A>G (n.*3145-117A>G) n.528-117A>G c.*1776-117A>G (n.*1776-117A>G) c.3488-117A>G (n.3488-117A>G) c.3422-117A>G (n.3422-117A>G) c.*3012-117A>G (n.*3012-117A>G) c.1160-32803A>G (n.1160-32803A>G) n.6592-117A>G n.3680-117A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746994A>T | CA1217770678 | CFH | n.4522-117A>T c.3320-117A>T (n.3320-117A>T) c.3473-117A>T (n.3473-117A>T) c.*571-117A>T (n.*571-117A>T) c.*1858-117A>T (n.*1858-117A>T) c.3317-117A>T (n.3317-117A>T) c.*1621-117A>T (n.*1621-117A>T) c.3305-117A>T (n.3305-117A>T) c.3494-117A>T (n.3494-117A>T) c.1502-117A>T (n.1502-117A>T) c.*3145-117A>T (n.*3145-117A>T) n.528-117A>T c.*1776-117A>T (n.*1776-117A>T) c.3488-117A>T (n.3488-117A>T) c.3422-117A>T (n.3422-117A>T) c.*3012-117A>T (n.*3012-117A>T) c.1160-32803A>T (n.1160-32803A>T) n.6592-117A>T n.3680-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746995T>C | CA35816022 | CFH | n.4522-116T>C c.3320-116T>C (n.3320-116T>C) c.3473-116T>C (n.3473-116T>C) c.*571-116T>C (n.*571-116T>C) c.*1858-116T>C (n.*1858-116T>C) c.3317-116T>C (n.3317-116T>C) c.*1621-116T>C (n.*1621-116T>C) c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) c.3494-116T>C (n.3494-116T>C) c.1502-116T>C (n.1502-116T>C) c.*3145-116T>C (n.*3145-116T>C) n.528-116T>C c.*1776-116T>C (n.*1776-116T>C) c.3488-116T>C (n.3488-116T>C) c.3422-116T>C (n.3422-116T>C) c.*3012-116T>C (n.*3012-116T>C) c.1160-32802T>C (n.1160-32802T>C) n.6592-116T>C n.3680-116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746995T= | CA1139805815 | CFH | n.4522-116T= c.3320-116T= (n.3320-116T=) c.3473-116T= (n.3473-116T=) c.*571-116T= (n.*571-116T=) c.*1858-116T= (n.*1858-116T=) c.3317-116T= (n.3317-116T=) c.*1621-116T= (n.*1621-116T=) c.3305-116T= (n.3305-116T=) c.3494-116T= (n.3494-116T=) c.1502-116T= (n.1502-116T=) c.*3145-116T= (n.*3145-116T=) n.528-116T= c.*1776-116T= (n.*1776-116T=) c.3488-116T= (n.3488-116T=) c.3422-116T= (n.3422-116T=) c.*3012-116T= (n.*3012-116T=) c.1160-32802T= (n.1160-32802T=) n.6592-116T= n.3680-116T= | |
| 1 | g.196746996A= | CA1217770679 | CFH | n.4522-115A= c.3320-115A= (n.3320-115A=) c.3473-115A= (n.3473-115A=) c.*571-115A= (n.*571-115A=) c.*1858-115A= (n.*1858-115A=) c.3317-115A= (n.3317-115A=) c.*1621-115A= (n.*1621-115A=) c.3305-115A= (n.3305-115A=) c.3494-115A= (n.3494-115A=) c.1502-115A= (n.1502-115A=) c.*3145-115A= (n.*3145-115A=) n.528-115A= c.*1776-115A= (n.*1776-115A=) c.3488-115A= (n.3488-115A=) c.3422-115A= (n.3422-115A=) c.*3012-115A= (n.*3012-115A=) c.1160-32801A= (n.1160-32801A=) n.6592-115A= n.3680-115A= | |
| 1 | g.196746996A>G | CA1217770680 | CFH | n.4522-115A>G c.3320-115A>G (n.3320-115A>G) c.3473-115A>G (n.3473-115A>G) c.*571-115A>G (n.*571-115A>G) c.*1858-115A>G (n.*1858-115A>G) c.3317-115A>G (n.3317-115A>G) c.*1621-115A>G (n.*1621-115A>G) c.3305-115A>G (n.3305-115A>G) c.3494-115A>G (n.3494-115A>G) c.1502-115A>G (n.1502-115A>G) c.*3145-115A>G (n.*3145-115A>G) n.528-115A>G c.*1776-115A>G (n.*1776-115A>G) c.3488-115A>G (n.3488-115A>G) c.3422-115A>G (n.3422-115A>G) c.*3012-115A>G (n.*3012-115A>G) c.1160-32801A>G (n.1160-32801A>G) n.6592-115A>G n.3680-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746997G>A | CA35816024 | CFH | n.4522-114G>A c.3320-114G>A (n.3320-114G>A) c.3473-114G>A (n.3473-114G>A) c.*571-114G>A (n.*571-114G>A) c.*1858-114G>A (n.*1858-114G>A) c.3317-114G>A (n.3317-114G>A) c.*1621-114G>A (n.*1621-114G>A) c.3305-114G>A (n.3305-114G>A) c.3494-114G>A (n.3494-114G>A) c.1502-114G>A (n.1502-114G>A) c.*3145-114G>A (n.*3145-114G>A) n.528-114G>A c.*1776-114G>A (n.*1776-114G>A) c.3488-114G>A (n.3488-114G>A) c.3422-114G>A (n.3422-114G>A) c.*3012-114G>A (n.*3012-114G>A) c.1160-32800G>A (n.1160-32800G>A) n.6592-114G>A n.3680-114G>A | dbSNP |
| 1 | g.196746997G>C | CA35816025 | CFH | n.4522-114G>C c.3320-114G>C (n.3320-114G>C) c.3473-114G>C (n.3473-114G>C) c.*571-114G>C (n.*571-114G>C) c.*1858-114G>C (n.*1858-114G>C) c.3317-114G>C (n.3317-114G>C) c.*1621-114G>C (n.*1621-114G>C) c.3305-114G>C (n.3305-114G>C) c.3494-114G>C (n.3494-114G>C) c.1502-114G>C (n.1502-114G>C) c.*3145-114G>C (n.*3145-114G>C) n.528-114G>C c.*1776-114G>C (n.*1776-114G>C) c.3488-114G>C (n.3488-114G>C) c.3422-114G>C (n.3422-114G>C) c.*3012-114G>C (n.*3012-114G>C) c.1160-32800G>C (n.1160-32800G>C) n.6592-114G>C n.3680-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746997G= | CA1217770681 | CFH | n.4522-114G= c.3320-114G= (n.3320-114G=) c.3473-114G= (n.3473-114G=) c.*571-114G= (n.*571-114G=) c.*1858-114G= (n.*1858-114G=) c.3317-114G= (n.3317-114G=) c.*1621-114G= (n.*1621-114G=) c.3305-114G= (n.3305-114G=) c.3494-114G= (n.3494-114G=) c.1502-114G= (n.1502-114G=) c.*3145-114G= (n.*3145-114G=) n.528-114G= c.*1776-114G= (n.*1776-114G=) c.3488-114G= (n.3488-114G=) c.3422-114G= (n.3422-114G=) c.*3012-114G= (n.*3012-114G=) c.1160-32800G= (n.1160-32800G=) n.6592-114G= n.3680-114G= | |
| 1 | g.196746998T>C | CA2649647077 | CFH | n.4522-113T>C c.3320-113T>C (n.3320-113T>C) c.3473-113T>C (n.3473-113T>C) c.*571-113T>C (n.*571-113T>C) c.*1858-113T>C (n.*1858-113T>C) c.3317-113T>C (n.3317-113T>C) c.*1621-113T>C (n.*1621-113T>C) c.3305-113T>C (n.3305-113T>C) c.3494-113T>C (n.3494-113T>C) c.1502-113T>C (n.1502-113T>C) c.*3145-113T>C (n.*3145-113T>C) n.528-113T>C c.*1776-113T>C (n.*1776-113T>C) c.3488-113T>C (n.3488-113T>C) c.3422-113T>C (n.3422-113T>C) c.*3012-113T>C (n.*3012-113T>C) c.1160-32799T>C (n.1160-32799T>C) n.6592-113T>C n.3680-113T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746999del | CA2697837633 | CFH | n.4522-112del c.3320-112del (n.3320-112del) c.3473-112del (n.3473-112del) c.*571-112del (n.*571-112del) c.*1858-112del (n.*1858-112del) c.3317-112del (n.3317-112del) c.*1621-112del (n.*1621-112del) c.3305-112del (n.3305-112del) c.3494-112del (n.3494-112del) c.1502-112del (n.1502-112del) c.*3145-112del (n.*3145-112del) n.528-112del c.*1776-112del (n.*1776-112del) c.3488-112del (n.3488-112del) c.3422-112del (n.3422-112del) c.*3012-112del (n.*3012-112del) c.1160-32798del (n.1160-32798del) n.6592-112del n.3680-112del | dbSNP |
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| 1 | g.196747001T>C | CA2649647080 | CFH | n.4522-110T>C c.3320-110T>C (n.3320-110T>C) c.3473-110T>C (n.3473-110T>C) c.*571-110T>C (n.*571-110T>C) c.*1858-110T>C (n.*1858-110T>C) c.3317-110T>C (n.3317-110T>C) c.*1621-110T>C (n.*1621-110T>C) c.3305-110T>C (n.3305-110T>C) c.3494-110T>C (n.3494-110T>C) c.1502-110T>C (n.1502-110T>C) c.*3145-110T>C (n.*3145-110T>C) n.528-110T>C c.*1776-110T>C (n.*1776-110T>C) c.3488-110T>C (n.3488-110T>C) c.3422-110T>C (n.3422-110T>C) c.*3012-110T>C (n.*3012-110T>C) c.1160-32796T>C (n.1160-32796T>C) n.6592-110T>C n.3680-110T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747002T>A | CA2747229915 | CFH | n.4522-109T>A c.3320-109T>A (n.3320-109T>A) c.3473-109T>A (n.3473-109T>A) c.*571-109T>A (n.*571-109T>A) c.*1858-109T>A (n.*1858-109T>A) c.3317-109T>A (n.3317-109T>A) c.*1621-109T>A (n.*1621-109T>A) c.3305-109T>A (n.3305-109T>A) c.3494-109T>A (n.3494-109T>A) c.1502-109T>A (n.1502-109T>A) c.*3145-109T>A (n.*3145-109T>A) n.528-109T>A c.*1776-109T>A (n.*1776-109T>A) c.3488-109T>A (n.3488-109T>A) c.3422-109T>A (n.3422-109T>A) c.*3012-109T>A (n.*3012-109T>A) c.1160-32795T>A (n.1160-32795T>A) n.6592-109T>A n.3680-109T>A | |
| 1 | g.196747003T>C | CA2747229916 | CFH | n.4522-108T>C c.3320-108T>C (n.3320-108T>C) c.3473-108T>C (n.3473-108T>C) c.*571-108T>C (n.*571-108T>C) c.*1858-108T>C (n.*1858-108T>C) c.3317-108T>C (n.3317-108T>C) c.*1621-108T>C (n.*1621-108T>C) c.3305-108T>C (n.3305-108T>C) c.3494-108T>C (n.3494-108T>C) c.1502-108T>C (n.1502-108T>C) c.*3145-108T>C (n.*3145-108T>C) n.528-108T>C c.*1776-108T>C (n.*1776-108T>C) c.3488-108T>C (n.3488-108T>C) c.3422-108T>C (n.3422-108T>C) c.*3012-108T>C (n.*3012-108T>C) c.1160-32794T>C (n.1160-32794T>C) n.6592-108T>C n.3680-108T>C | |
| 1 | g.196747004G>C | CA2649647081 | CFH | n.4522-107G>C c.3320-107G>C (n.3320-107G>C) c.3473-107G>C (n.3473-107G>C) c.*571-107G>C (n.*571-107G>C) c.*1858-107G>C (n.*1858-107G>C) c.3317-107G>C (n.3317-107G>C) c.*1621-107G>C (n.*1621-107G>C) c.3305-107G>C (n.3305-107G>C) c.3494-107G>C (n.3494-107G>C) c.1502-107G>C (n.1502-107G>C) c.*3145-107G>C (n.*3145-107G>C) n.528-107G>C c.*1776-107G>C (n.*1776-107G>C) c.3488-107G>C (n.3488-107G>C) c.3422-107G>C (n.3422-107G>C) c.*3012-107G>C (n.*3012-107G>C) c.1160-32793G>C (n.1160-32793G>C) n.6592-107G>C n.3680-107G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747004G= | CA1217770683 | CFH | n.4522-107G= c.3320-107G= (n.3320-107G=) c.3473-107G= (n.3473-107G=) c.*571-107G= (n.*571-107G=) c.*1858-107G= (n.*1858-107G=) c.3317-107G= (n.3317-107G=) c.*1621-107G= (n.*1621-107G=) c.3305-107G= (n.3305-107G=) c.3494-107G= (n.3494-107G=) c.1502-107G= (n.1502-107G=) c.*3145-107G= (n.*3145-107G=) n.528-107G= c.*1776-107G= (n.*1776-107G=) c.3488-107G= (n.3488-107G=) c.3422-107G= (n.3422-107G=) c.*3012-107G= (n.*3012-107G=) c.1160-32793G= (n.1160-32793G=) n.6592-107G= n.3680-107G= | |
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| 1 | g.196747014T>C | CA2649647083 | CFH | n.4522-97T>C c.3320-97T>C (n.3320-97T>C) c.3473-97T>C (n.3473-97T>C) c.*571-97T>C (n.*571-97T>C) c.*1858-97T>C (n.*1858-97T>C) c.3317-97T>C (n.3317-97T>C) c.*1621-97T>C (n.*1621-97T>C) c.3305-97T>C (n.3305-97T>C) c.3494-97T>C (n.3494-97T>C) c.1502-97T>C (n.1502-97T>C) c.*3145-97T>C (n.*3145-97T>C) n.528-97T>C c.*1776-97T>C (n.*1776-97T>C) c.3488-97T>C (n.3488-97T>C) c.3422-97T>C (n.3422-97T>C) c.*3012-97T>C (n.*3012-97T>C) c.1160-32783T>C (n.1160-32783T>C) n.6592-97T>C n.3680-97T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747015C>A | CA2649647084 | CFH | n.4522-96C>A c.3320-96C>A (n.3320-96C>A) c.3473-96C>A (n.3473-96C>A) c.*571-96C>A (n.*571-96C>A) c.*1858-96C>A (n.*1858-96C>A) c.3317-96C>A (n.3317-96C>A) c.*1621-96C>A (n.*1621-96C>A) c.3305-96C>A (n.3305-96C>A) c.3494-96C>A (n.3494-96C>A) c.1502-96C>A (n.1502-96C>A) c.*3145-96C>A (n.*3145-96C>A) n.528-96C>A c.*1776-96C>A (n.*1776-96C>A) c.3488-96C>A (n.3488-96C>A) c.3422-96C>A (n.3422-96C>A) c.*3012-96C>A (n.*3012-96C>A) c.1160-32782C>A (n.1160-32782C>A) n.6592-96C>A n.3680-96C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747016C= | CA1217770686 | CFH | n.4522-95C= c.3320-95C= (n.3320-95C=) c.3473-95C= (n.3473-95C=) c.*571-95C= (n.*571-95C=) c.*1858-95C= (n.*1858-95C=) c.3317-95C= (n.3317-95C=) c.*1621-95C= (n.*1621-95C=) c.3305-95C= (n.3305-95C=) c.3494-95C= (n.3494-95C=) c.1502-95C= (n.1502-95C=) c.*3145-95C= (n.*3145-95C=) n.528-95C= c.*1776-95C= (n.*1776-95C=) c.3488-95C= (n.3488-95C=) c.3422-95C= (n.3422-95C=) c.*3012-95C= (n.*3012-95C=) c.1160-32781C= (n.1160-32781C=) n.6592-95C= n.3680-95C= | |
| 1 | g.196747016C>T | CA1217770687 | CFH | n.4522-95C>T c.3320-95C>T (n.3320-95C>T) c.3473-95C>T (n.3473-95C>T) c.*571-95C>T (n.*571-95C>T) c.*1858-95C>T (n.*1858-95C>T) c.3317-95C>T (n.3317-95C>T) c.*1621-95C>T (n.*1621-95C>T) c.3305-95C>T (n.3305-95C>T) c.3494-95C>T (n.3494-95C>T) c.1502-95C>T (n.1502-95C>T) c.*3145-95C>T (n.*3145-95C>T) n.528-95C>T c.*1776-95C>T (n.*1776-95C>T) c.3488-95C>T (n.3488-95C>T) c.3422-95C>T (n.3422-95C>T) c.*3012-95C>T (n.*3012-95C>T) c.1160-32781C>T (n.1160-32781C>T) n.6592-95C>T n.3680-95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747017T>C | CA2649647085 | CFH | n.4522-94T>C c.3320-94T>C (n.3320-94T>C) c.3473-94T>C (n.3473-94T>C) c.*571-94T>C (n.*571-94T>C) c.*1858-94T>C (n.*1858-94T>C) c.3317-94T>C (n.3317-94T>C) c.*1621-94T>C (n.*1621-94T>C) c.3305-94T>C (n.3305-94T>C) c.3494-94T>C (n.3494-94T>C) c.1502-94T>C (n.1502-94T>C) c.*3145-94T>C (n.*3145-94T>C) n.528-94T>C c.*1776-94T>C (n.*1776-94T>C) c.3488-94T>C (n.3488-94T>C) c.3422-94T>C (n.3422-94T>C) c.*3012-94T>C (n.*3012-94T>C) c.1160-32780T>C (n.1160-32780T>C) n.6592-94T>C n.3680-94T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747018G>C | CA2649647087 | CFH | n.4522-93G>C c.3320-93G>C (n.3320-93G>C) c.3473-93G>C (n.3473-93G>C) c.*571-93G>C (n.*571-93G>C) c.*1858-93G>C (n.*1858-93G>C) c.3317-93G>C (n.3317-93G>C) c.*1621-93G>C (n.*1621-93G>C) c.3305-93G>C (n.3305-93G>C) c.3494-93G>C (n.3494-93G>C) c.1502-93G>C (n.1502-93G>C) c.*3145-93G>C (n.*3145-93G>C) n.528-93G>C c.*1776-93G>C (n.*1776-93G>C) c.3488-93G>C (n.3488-93G>C) c.3422-93G>C (n.3422-93G>C) c.*3012-93G>C (n.*3012-93G>C) c.1160-32779G>C (n.1160-32779G>C) n.6592-93G>C n.3680-93G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747018G>T | CA2649647086 | CFH | n.4522-93G>T c.3320-93G>T (n.3320-93G>T) c.3473-93G>T (n.3473-93G>T) c.*571-93G>T (n.*571-93G>T) c.*1858-93G>T (n.*1858-93G>T) c.3317-93G>T (n.3317-93G>T) c.*1621-93G>T (n.*1621-93G>T) c.3305-93G>T (n.3305-93G>T) c.3494-93G>T (n.3494-93G>T) c.1502-93G>T (n.1502-93G>T) c.*3145-93G>T (n.*3145-93G>T) n.528-93G>T c.*1776-93G>T (n.*1776-93G>T) c.3488-93G>T (n.3488-93G>T) c.3422-93G>T (n.3422-93G>T) c.*3012-93G>T (n.*3012-93G>T) c.1160-32779G>T (n.1160-32779G>T) n.6592-93G>T n.3680-93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196747020A= | CA1217770688 | CFH | n.4522-91A= c.3320-91A= (n.3320-91A=) c.3473-91A= (n.3473-91A=) c.*571-91A= (n.*571-91A=) c.*1858-91A= (n.*1858-91A=) c.3317-91A= (n.3317-91A=) c.*1621-91A= (n.*1621-91A=) c.3305-91A= (n.3305-91A=) c.3494-91A= (n.3494-91A=) c.1502-91A= (n.1502-91A=) c.*3145-91A= (n.*3145-91A=) n.528-91A= c.*1776-91A= (n.*1776-91A=) c.3488-91A= (n.3488-91A=) c.3422-91A= (n.3422-91A=) c.*3012-91A= (n.*3012-91A=) c.1160-32777A= (n.1160-32777A=) n.6592-91A= n.3680-91A= | |
| 1 | g.196747020A>G | CA1217770689 | CFH | n.4522-91A>G c.3320-91A>G (n.3320-91A>G) c.3473-91A>G (n.3473-91A>G) c.*571-91A>G (n.*571-91A>G) c.*1858-91A>G (n.*1858-91A>G) c.3317-91A>G (n.3317-91A>G) c.*1621-91A>G (n.*1621-91A>G) c.3305-91A>G (n.3305-91A>G) c.3494-91A>G (n.3494-91A>G) c.1502-91A>G (n.1502-91A>G) c.*3145-91A>G (n.*3145-91A>G) n.528-91A>G c.*1776-91A>G (n.*1776-91A>G) c.3488-91A>G (n.3488-91A>G) c.3422-91A>G (n.3422-91A>G) c.*3012-91A>G (n.*3012-91A>G) c.1160-32777A>G (n.1160-32777A>G) n.6592-91A>G n.3680-91A>G | dbSNP |
| 1 | g.196747021C>A | CA1217770690 | CFH | n.4522-90C>A c.3320-90C>A (n.3320-90C>A) c.3473-90C>A (n.3473-90C>A) c.*571-90C>A (n.*571-90C>A) c.*1858-90C>A (n.*1858-90C>A) c.3317-90C>A (n.3317-90C>A) c.*1621-90C>A (n.*1621-90C>A) c.3305-90C>A (n.3305-90C>A) c.3494-90C>A (n.3494-90C>A) c.1502-90C>A (n.1502-90C>A) c.*3145-90C>A (n.*3145-90C>A) n.528-90C>A c.*1776-90C>A (n.*1776-90C>A) c.3488-90C>A (n.3488-90C>A) c.3422-90C>A (n.3422-90C>A) c.*3012-90C>A (n.*3012-90C>A) c.1160-32776C>A (n.1160-32776C>A) n.6592-90C>A n.3680-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196747021C= | CA1217770691 | CFH | n.4522-90C= c.3320-90C= (n.3320-90C=) c.3473-90C= (n.3473-90C=) c.*571-90C= (n.*571-90C=) c.*1858-90C= (n.*1858-90C=) c.3317-90C= (n.3317-90C=) c.*1621-90C= (n.*1621-90C=) c.3305-90C= (n.3305-90C=) c.3494-90C= (n.3494-90C=) c.1502-90C= (n.1502-90C=) c.*3145-90C= (n.*3145-90C=) n.528-90C= c.*1776-90C= (n.*1776-90C=) c.3488-90C= (n.3488-90C=) c.3422-90C= (n.3422-90C=) c.*3012-90C= (n.*3012-90C=) c.1160-32776C= (n.1160-32776C=) n.6592-90C= n.3680-90C= | |
| 1 | g.196747021C>T | CA729697114 | CFH | n.4522-90C>T c.3320-90C>T (n.3320-90C>T) c.3473-90C>T (n.3473-90C>T) c.*571-90C>T (n.*571-90C>T) c.*1858-90C>T (n.*1858-90C>T) c.3317-90C>T (n.3317-90C>T) c.*1621-90C>T (n.*1621-90C>T) c.3305-90C>T (n.3305-90C>T) c.3494-90C>T (n.3494-90C>T) c.1502-90C>T (n.1502-90C>T) c.*3145-90C>T (n.*3145-90C>T) n.528-90C>T c.*1776-90C>T (n.*1776-90C>T) c.3488-90C>T (n.3488-90C>T) c.3422-90C>T (n.3422-90C>T) c.*3012-90C>T (n.*3012-90C>T) c.1160-32776C>T (n.1160-32776C>T) n.6592-90C>T n.3680-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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