UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746974T>C | CA729697078 | CFH | n.4522-137T>C c.3320-137T>C (n.3320-137T>C) c.3473-137T>C (n.3473-137T>C) c.*571-137T>C (n.*571-137T>C) c.*1858-137T>C (n.*1858-137T>C) c.3317-137T>C (n.3317-137T>C) c.*1621-137T>C (n.*1621-137T>C) c.3305-137T>C (n.3305-137T>C) c.3494-137T>C (n.3494-137T>C) c.1502-137T>C (n.1502-137T>C) c.*3145-137T>C (n.*3145-137T>C) n.528-137T>C c.*1776-137T>C (n.*1776-137T>C) c.3488-137T>C (n.3488-137T>C) c.3422-137T>C (n.3422-137T>C) c.*3012-137T>C (n.*3012-137T>C) c.1160-32823T>C (n.1160-32823T>C) n.6592-137T>C n.3680-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746974T= | CA1217770664 | CFH | n.4522-137T= c.3320-137T= (n.3320-137T=) c.3473-137T= (n.3473-137T=) c.*571-137T= (n.*571-137T=) c.*1858-137T= (n.*1858-137T=) c.3317-137T= (n.3317-137T=) c.*1621-137T= (n.*1621-137T=) c.3305-137T= (n.3305-137T=) c.3494-137T= (n.3494-137T=) c.1502-137T= (n.1502-137T=) c.*3145-137T= (n.*3145-137T=) n.528-137T= c.*1776-137T= (n.*1776-137T=) c.3488-137T= (n.3488-137T=) c.3422-137T= (n.3422-137T=) c.*3012-137T= (n.*3012-137T=) c.1160-32823T= (n.1160-32823T=) n.6592-137T= n.3680-137T= | |
| 1 | g.196746975T>A | CA729697082 | CFH | n.4522-136T>A c.3320-136T>A (n.3320-136T>A) c.3473-136T>A (n.3473-136T>A) c.*571-136T>A (n.*571-136T>A) c.*1858-136T>A (n.*1858-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.*1621-136T>A (n.*1621-136T>A) c.3305-136T>A (n.3305-136T>A) c.3494-136T>A (n.3494-136T>A) c.1502-136T>A (n.1502-136T>A) c.*3145-136T>A (n.*3145-136T>A) n.528-136T>A c.*1776-136T>A (n.*1776-136T>A) c.3488-136T>A (n.3488-136T>A) c.3422-136T>A (n.3422-136T>A) c.*3012-136T>A (n.*3012-136T>A) c.1160-32822T>A (n.1160-32822T>A) n.6592-136T>A n.3680-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746975T= | CA1217770665 | CFH | n.4522-136T= c.3320-136T= (n.3320-136T=) c.3473-136T= (n.3473-136T=) c.*571-136T= (n.*571-136T=) c.*1858-136T= (n.*1858-136T=) c.3317-136T= (n.3317-136T=) c.*1621-136T= (n.*1621-136T=) c.3305-136T= (n.3305-136T=) c.3494-136T= (n.3494-136T=) c.1502-136T= (n.1502-136T=) c.*3145-136T= (n.*3145-136T=) n.528-136T= c.*1776-136T= (n.*1776-136T=) c.3488-136T= (n.3488-136T=) c.3422-136T= (n.3422-136T=) c.*3012-136T= (n.*3012-136T=) c.1160-32822T= (n.1160-32822T=) n.6592-136T= n.3680-136T= | |
| 1 | g.196746981_196747039dup | CA2649647064 | CFH | n.4522-130_4522-72dup c.3320-130_3320-72dup (n.3320-130_3320-72dup) c.3473-130_3473-72dup (n.3473-130_3473-72dup) c.*571-130_*571-72dup (n.*571-130_*571-72dup) c.*1858-130_*1858-72dup (n.*1858-130_*1858-72dup) c.3317-130_3317-72dup (n.3317-130_3317-72dup) c.*1621-130_*1621-72dup (n.*1621-130_*1621-72dup) c.3305-130_3305-72dup (n.3305-130_3305-72dup) c.3494-130_3494-72dup (n.3494-130_3494-72dup) c.1502-130_1502-72dup (n.1502-130_1502-72dup) c.*3145-130_*3145-72dup (n.*3145-130_*3145-72dup) n.528-130_528-72dup c.*1776-130_*1776-72dup (n.*1776-130_*1776-72dup) c.3488-130_3488-72dup (n.3488-130_3488-72dup) c.3422-130_3422-72dup (n.3422-130_3422-72dup) c.*3012-130_*3012-72dup (n.*3012-130_*3012-72dup) c.1160-32816_1160-32758dup (n.1160-32816_1160-32758dup) n.6592-130_6592-72dup n.3680-130_3680-72dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746976_196746977delinsTC | CA1217770666 | CFH | n.4522-135_4522-134delinsTC c.3320-135_3320-134delinsTC (n.3320-135_3320-134delinsTC) c.3473-135_3473-134delinsTC (n.3473-135_3473-134delinsTC) c.*571-135_*571-134delinsTC (n.*571-135_*571-134delinsTC) c.*1858-135_*1858-134delinsTC (n.*1858-135_*1858-134delinsTC) c.3317-135_3317-134delinsTC (n.3317-135_3317-134delinsTC) c.*1621-135_*1621-134delinsTC (n.*1621-135_*1621-134delinsTC) c.3305-135_3305-134delinsTC (n.3305-135_3305-134delinsTC) c.3494-135_3494-134delinsTC (n.3494-135_3494-134delinsTC) c.1502-135_1502-134delinsTC (n.1502-135_1502-134delinsTC) c.*3145-135_*3145-134delinsTC (n.*3145-135_*3145-134delinsTC) n.528-135_528-134delinsTC c.*1776-135_*1776-134delinsTC (n.*1776-135_*1776-134delinsTC) c.3488-135_3488-134delinsTC (n.3488-135_3488-134delinsTC) c.3422-135_3422-134delinsTC (n.3422-135_3422-134delinsTC) c.*3012-135_*3012-134delinsTC (n.*3012-135_*3012-134delinsTC) c.1160-32821_1160-32820delinsTC (n.1160-32821_1160-32820delinsTC) n.6592-135_6592-134delinsTC n.3680-135_3680-134delinsTC | |
| 1 | g.196746977del | CA729697089 | CFH | n.4522-134del c.3320-134del (n.3320-134del) c.3473-134del (n.3473-134del) c.*571-134del (n.*571-134del) c.*1858-134del (n.*1858-134del) c.3317-134del (n.3317-134del) c.*1621-134del (n.*1621-134del) c.3305-134del (n.3305-134del) c.3494-134del (n.3494-134del) c.1502-134del (n.1502-134del) c.*3145-134del (n.*3145-134del) n.528-134del c.*1776-134del (n.*1776-134del) c.3488-134del (n.3488-134del) c.3422-134del (n.3422-134del) c.*3012-134del (n.*3012-134del) c.1160-32820del (n.1160-32820del) n.6592-134del n.3680-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C>A | CA2649647065 | CFH | n.4522-134C>A c.3320-134C>A (n.3320-134C>A) c.3473-134C>A (n.3473-134C>A) c.*571-134C>A (n.*571-134C>A) c.*1858-134C>A (n.*1858-134C>A) c.3317-134C>A (n.3317-134C>A) c.*1621-134C>A (n.*1621-134C>A) c.3305-134C>A (n.3305-134C>A) c.3494-134C>A (n.3494-134C>A) c.1502-134C>A (n.1502-134C>A) c.*3145-134C>A (n.*3145-134C>A) n.528-134C>A c.*1776-134C>A (n.*1776-134C>A) c.3488-134C>A (n.3488-134C>A) c.3422-134C>A (n.3422-134C>A) c.*3012-134C>A (n.*3012-134C>A) c.1160-32820C>A (n.1160-32820C>A) n.6592-134C>A n.3680-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C= | CA1139800541 | CFH | n.4522-134C= c.3320-134C= (n.3320-134C=) c.3473-134C= (n.3473-134C=) c.*571-134C= (n.*571-134C=) c.*1858-134C= (n.*1858-134C=) c.3317-134C= (n.3317-134C=) c.*1621-134C= (n.*1621-134C=) c.3305-134C= (n.3305-134C=) c.3494-134C= (n.3494-134C=) c.1502-134C= (n.1502-134C=) c.*3145-134C= (n.*3145-134C=) n.528-134C= c.*1776-134C= (n.*1776-134C=) c.3488-134C= (n.3488-134C=) c.3422-134C= (n.3422-134C=) c.*3012-134C= (n.*3012-134C=) c.1160-32820C= (n.1160-32820C=) n.6592-134C= n.3680-134C= | |
| 1 | g.196746977C>T | CA35816019 | CFH | n.4522-134C>T c.3320-134C>T (n.3320-134C>T) c.3473-134C>T (n.3473-134C>T) c.*571-134C>T (n.*571-134C>T) c.*1858-134C>T (n.*1858-134C>T) c.3317-134C>T (n.3317-134C>T) c.*1621-134C>T (n.*1621-134C>T) c.3305-134C>T (n.3305-134C>T) c.3494-134C>T (n.3494-134C>T) c.1502-134C>T (n.1502-134C>T) c.*3145-134C>T (n.*3145-134C>T) n.528-134C>T c.*1776-134C>T (n.*1776-134C>T) c.3488-134C>T (n.3488-134C>T) c.3422-134C>T (n.3422-134C>T) c.*3012-134C>T (n.*3012-134C>T) c.1160-32820C>T (n.1160-32820C>T) n.6592-134C>T n.3680-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T>C | CA1217770668 | CFH | n.4522-133T>C c.3320-133T>C (n.3320-133T>C) c.3473-133T>C (n.3473-133T>C) c.*571-133T>C (n.*571-133T>C) c.*1858-133T>C (n.*1858-133T>C) c.3317-133T>C (n.3317-133T>C) c.*1621-133T>C (n.*1621-133T>C) c.3305-133T>C (n.3305-133T>C) c.3494-133T>C (n.3494-133T>C) c.1502-133T>C (n.1502-133T>C) c.*3145-133T>C (n.*3145-133T>C) n.528-133T>C c.*1776-133T>C (n.*1776-133T>C) c.3488-133T>C (n.3488-133T>C) c.3422-133T>C (n.3422-133T>C) c.*3012-133T>C (n.*3012-133T>C) c.1160-32819T>C (n.1160-32819T>C) n.6592-133T>C n.3680-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T= | CA1217770667 | CFH | n.4522-133T= c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.3473-133T= (n.3473-133T=) c.*571-133T= (n.*571-133T=) c.*1858-133T= (n.*1858-133T=) c.3317-133T= (n.3317-133T=) c.*1621-133T= (n.*1621-133T=) c.3305-133T= (n.3305-133T=) c.3494-133T= (n.3494-133T=) c.1502-133T= (n.1502-133T=) c.*3145-133T= (n.*3145-133T=) n.528-133T= c.*1776-133T= (n.*1776-133T=) c.3488-133T= (n.3488-133T=) c.3422-133T= (n.3422-133T=) c.*3012-133T= (n.*3012-133T=) c.1160-32819T= (n.1160-32819T=) n.6592-133T= n.3680-133T= | |
| 1 | g.196746979A>T | CA2649647066 | CFH | n.4522-132A>T c.3320-132A>T (n.3320-132A>T) c.3473-132A>T (n.3473-132A>T) c.*571-132A>T (n.*571-132A>T) c.*1858-132A>T (n.*1858-132A>T) c.3317-132A>T (n.3317-132A>T) c.*1621-132A>T (n.*1621-132A>T) c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) c.3494-132A>T (n.3494-132A>T) c.1502-132A>T (n.1502-132A>T) c.*3145-132A>T (n.*3145-132A>T) n.528-132A>T c.*1776-132A>T (n.*1776-132A>T) c.3488-132A>T (n.3488-132A>T) c.3422-132A>T (n.3422-132A>T) c.*3012-132A>T (n.*3012-132A>T) c.1160-32818A>T (n.1160-32818A>T) n.6592-132A>T n.3680-132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C>A | CA2649647067 | CFH | n.4522-131C>A c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.*571-131C>A (n.*571-131C>A) c.*1858-131C>A (n.*1858-131C>A) c.3317-131C>A (n.3317-131C>A) c.*1621-131C>A (n.*1621-131C>A) c.3305-131C>A (n.3305-131C>A) c.3494-131C>A (n.3494-131C>A) c.1502-131C>A (n.1502-131C>A) c.*3145-131C>A (n.*3145-131C>A) n.528-131C>A c.*1776-131C>A (n.*1776-131C>A) c.3488-131C>A (n.3488-131C>A) c.3422-131C>A (n.3422-131C>A) c.*3012-131C>A (n.*3012-131C>A) c.1160-32817C>A (n.1160-32817C>A) n.6592-131C>A n.3680-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C= | CA1217770669 | CFH | n.4522-131C= c.3320-131C= (n.3320-131C=) c.3473-131C= (n.3473-131C=) c.*571-131C= (n.*571-131C=) c.*1858-131C= (n.*1858-131C=) c.3317-131C= (n.3317-131C=) c.*1621-131C= (n.*1621-131C=) c.3305-131C= (n.3305-131C=) c.3494-131C= (n.3494-131C=) c.1502-131C= (n.1502-131C=) c.*3145-131C= (n.*3145-131C=) n.528-131C= c.*1776-131C= (n.*1776-131C=) c.3488-131C= (n.3488-131C=) c.3422-131C= (n.3422-131C=) c.*3012-131C= (n.*3012-131C=) c.1160-32817C= (n.1160-32817C=) n.6592-131C= n.3680-131C= | |
| 1 | g.196746980C>T | CA729697104 | CFH | n.4522-131C>T c.3320-131C>T (n.3320-131C>T) c.3473-131C>T (n.3473-131C>T) c.*571-131C>T (n.*571-131C>T) c.*1858-131C>T (n.*1858-131C>T) c.3317-131C>T (n.3317-131C>T) c.*1621-131C>T (n.*1621-131C>T) c.3305-131C>T (n.3305-131C>T) c.3494-131C>T (n.3494-131C>T) c.1502-131C>T (n.1502-131C>T) c.*3145-131C>T (n.*3145-131C>T) n.528-131C>T c.*1776-131C>T (n.*1776-131C>T) c.3488-131C>T (n.3488-131C>T) c.3422-131C>T (n.3422-131C>T) c.*3012-131C>T (n.*3012-131C>T) c.1160-32817C>T (n.1160-32817C>T) n.6592-131C>T n.3680-131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746981A= | CA1217770670 | CFH | n.4522-130A= c.3320-130A= (n.3320-130A=) c.3473-130A= (n.3473-130A=) c.*571-130A= (n.*571-130A=) c.*1858-130A= (n.*1858-130A=) c.3317-130A= (n.3317-130A=) c.*1621-130A= (n.*1621-130A=) c.3305-130A= (n.3305-130A=) c.3494-130A= (n.3494-130A=) c.1502-130A= (n.1502-130A=) c.*3145-130A= (n.*3145-130A=) n.528-130A= c.*1776-130A= (n.*1776-130A=) c.3488-130A= (n.3488-130A=) c.3422-130A= (n.3422-130A=) c.*3012-130A= (n.*3012-130A=) c.1160-32816A= (n.1160-32816A=) n.6592-130A= n.3680-130A= | |
| 1 | g.196746981A>G | CA1010872480 | CFH | n.4522-130A>G c.3320-130A>G (n.3320-130A>G) c.3473-130A>G (n.3473-130A>G) c.*571-130A>G (n.*571-130A>G) c.*1858-130A>G (n.*1858-130A>G) c.3317-130A>G (n.3317-130A>G) c.*1621-130A>G (n.*1621-130A>G) c.3305-130A>G (n.3305-130A>G) c.3494-130A>G (n.3494-130A>G) c.1502-130A>G (n.1502-130A>G) c.*3145-130A>G (n.*3145-130A>G) n.528-130A>G c.*1776-130A>G (n.*1776-130A>G) c.3488-130A>G (n.3488-130A>G) c.3422-130A>G (n.3422-130A>G) c.*3012-130A>G (n.*3012-130A>G) c.1160-32816A>G (n.1160-32816A>G) n.6592-130A>G n.3680-130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746981A>T | CA1217770671 | CFH | n.4522-130A>T c.3320-130A>T (n.3320-130A>T) c.3473-130A>T (n.3473-130A>T) c.*571-130A>T (n.*571-130A>T) c.*1858-130A>T (n.*1858-130A>T) c.3317-130A>T (n.3317-130A>T) c.*1621-130A>T (n.*1621-130A>T) c.3305-130A>T (n.3305-130A>T) c.3494-130A>T (n.3494-130A>T) c.1502-130A>T (n.1502-130A>T) c.*3145-130A>T (n.*3145-130A>T) n.528-130A>T c.*1776-130A>T (n.*1776-130A>T) c.3488-130A>T (n.3488-130A>T) c.3422-130A>T (n.3422-130A>T) c.*3012-130A>T (n.*3012-130A>T) c.1160-32816A>T (n.1160-32816A>T) n.6592-130A>T n.3680-130A>T | dbSNP |
| 1 | g.196746982T>C | CA729697106 | CFH | n.4522-129T>C c.3320-129T>C (n.3320-129T>C) c.3473-129T>C (n.3473-129T>C) c.*571-129T>C (n.*571-129T>C) c.*1858-129T>C (n.*1858-129T>C) c.3317-129T>C (n.3317-129T>C) c.*1621-129T>C (n.*1621-129T>C) c.3305-129T>C (n.3305-129T>C) c.3494-129T>C (n.3494-129T>C) c.1502-129T>C (n.1502-129T>C) c.*3145-129T>C (n.*3145-129T>C) n.528-129T>C c.*1776-129T>C (n.*1776-129T>C) c.3488-129T>C (n.3488-129T>C) c.3422-129T>C (n.3422-129T>C) c.*3012-129T>C (n.*3012-129T>C) c.1160-32815T>C (n.1160-32815T>C) n.6592-129T>C n.3680-129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746982T>G | CA1010872492 | CFH | n.4522-129T>G c.3320-129T>G (n.3320-129T>G) c.3473-129T>G (n.3473-129T>G) c.*571-129T>G (n.*571-129T>G) c.*1858-129T>G (n.*1858-129T>G) c.3317-129T>G (n.3317-129T>G) c.*1621-129T>G (n.*1621-129T>G) c.3305-129T>G (n.3305-129T>G) c.3494-129T>G (n.3494-129T>G) c.1502-129T>G (n.1502-129T>G) c.*3145-129T>G (n.*3145-129T>G) n.528-129T>G c.*1776-129T>G (n.*1776-129T>G) c.3488-129T>G (n.3488-129T>G) c.3422-129T>G (n.3422-129T>G) c.*3012-129T>G (n.*3012-129T>G) c.1160-32815T>G (n.1160-32815T>G) n.6592-129T>G n.3680-129T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746982T= | CA1217770672 | CFH | n.4522-129T= c.3320-129T= (n.3320-129T=) c.3473-129T= (n.3473-129T=) c.*571-129T= (n.*571-129T=) c.*1858-129T= (n.*1858-129T=) c.3317-129T= (n.3317-129T=) c.*1621-129T= (n.*1621-129T=) c.3305-129T= (n.3305-129T=) c.3494-129T= (n.3494-129T=) c.1502-129T= (n.1502-129T=) c.*3145-129T= (n.*3145-129T=) n.528-129T= c.*1776-129T= (n.*1776-129T=) c.3488-129T= (n.3488-129T=) c.3422-129T= (n.3422-129T=) c.*3012-129T= (n.*3012-129T=) c.1160-32815T= (n.1160-32815T=) n.6592-129T= n.3680-129T= | |
| 1 | g.196746983A= | CA1217770673 | CFH | n.4522-128A= c.3320-128A= (n.3320-128A=) c.3473-128A= (n.3473-128A=) c.*571-128A= (n.*571-128A=) c.*1858-128A= (n.*1858-128A=) c.3317-128A= (n.3317-128A=) c.*1621-128A= (n.*1621-128A=) c.3305-128A= (n.3305-128A=) c.3494-128A= (n.3494-128A=) c.1502-128A= (n.1502-128A=) c.*3145-128A= (n.*3145-128A=) n.528-128A= c.*1776-128A= (n.*1776-128A=) c.3488-128A= (n.3488-128A=) c.3422-128A= (n.3422-128A=) c.*3012-128A= (n.*3012-128A=) c.1160-32814A= (n.1160-32814A=) n.6592-128A= n.3680-128A= | |
| 1 | g.196746983A>G | CA1217770674 | CFH | n.4522-128A>G c.3320-128A>G (n.3320-128A>G) c.3473-128A>G (n.3473-128A>G) c.*571-128A>G (n.*571-128A>G) c.*1858-128A>G (n.*1858-128A>G) c.3317-128A>G (n.3317-128A>G) c.*1621-128A>G (n.*1621-128A>G) c.3305-128A>G (n.3305-128A>G) c.3494-128A>G (n.3494-128A>G) c.1502-128A>G (n.1502-128A>G) c.*3145-128A>G (n.*3145-128A>G) n.528-128A>G c.*1776-128A>G (n.*1776-128A>G) c.3488-128A>G (n.3488-128A>G) c.3422-128A>G (n.3422-128A>G) c.*3012-128A>G (n.*3012-128A>G) c.1160-32814A>G (n.1160-32814A>G) n.6592-128A>G n.3680-128A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746984G>A | CA2649647068 | CFH | n.4522-127G>A c.3320-127G>A (n.3320-127G>A) c.3473-127G>A (n.3473-127G>A) c.*571-127G>A (n.*571-127G>A) c.*1858-127G>A (n.*1858-127G>A) c.3317-127G>A (n.3317-127G>A) c.*1621-127G>A (n.*1621-127G>A) c.3305-127G>A (n.3305-127G>A) c.3494-127G>A (n.3494-127G>A) c.1502-127G>A (n.1502-127G>A) c.*3145-127G>A (n.*3145-127G>A) n.528-127G>A c.*1776-127G>A (n.*1776-127G>A) c.3488-127G>A (n.3488-127G>A) c.3422-127G>A (n.3422-127G>A) c.*3012-127G>A (n.*3012-127G>A) c.1160-32813G>A (n.1160-32813G>A) n.6592-127G>A n.3680-127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746986T>A | CA1217770675 | CFH | n.4522-125T>A c.3320-125T>A (n.3320-125T>A) c.3473-125T>A (n.3473-125T>A) c.*571-125T>A (n.*571-125T>A) c.*1858-125T>A (n.*1858-125T>A) c.3317-125T>A (n.3317-125T>A) c.*1621-125T>A (n.*1621-125T>A) c.3305-125T>A (n.3305-125T>A) c.3494-125T>A (n.3494-125T>A) c.1502-125T>A (n.1502-125T>A) c.*3145-125T>A (n.*3145-125T>A) n.528-125T>A c.*1776-125T>A (n.*1776-125T>A) c.3488-125T>A (n.3488-125T>A) c.3422-125T>A (n.3422-125T>A) c.*3012-125T>A (n.*3012-125T>A) c.1160-32811T>A (n.1160-32811T>A) n.6592-125T>A n.3680-125T>A | dbSNP |
| 1 | g.196746986T>C | CA35816020 | CFH | n.4522-125T>C c.3320-125T>C (n.3320-125T>C) c.3473-125T>C (n.3473-125T>C) c.*571-125T>C (n.*571-125T>C) c.*1858-125T>C (n.*1858-125T>C) c.3317-125T>C (n.3317-125T>C) c.*1621-125T>C (n.*1621-125T>C) c.3305-125T>C (n.3305-125T>C) c.3494-125T>C (n.3494-125T>C) c.1502-125T>C (n.1502-125T>C) c.*3145-125T>C (n.*3145-125T>C) n.528-125T>C c.*1776-125T>C (n.*1776-125T>C) c.3488-125T>C (n.3488-125T>C) c.3422-125T>C (n.3422-125T>C) c.*3012-125T>C (n.*3012-125T>C) c.1160-32811T>C (n.1160-32811T>C) n.6592-125T>C n.3680-125T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746992G>T | CA2649647075 | CFH | n.4522-119G>T c.3320-119G>T (n.3320-119G>T) c.3473-119G>T (n.3473-119G>T) c.*571-119G>T (n.*571-119G>T) c.*1858-119G>T (n.*1858-119G>T) c.3317-119G>T (n.3317-119G>T) c.*1621-119G>T (n.*1621-119G>T) c.3305-119G>T (n.3305-119G>T) c.3494-119G>T (n.3494-119G>T) c.1502-119G>T (n.1502-119G>T) c.*3145-119G>T (n.*3145-119G>T) n.528-119G>T c.*1776-119G>T (n.*1776-119G>T) c.3488-119G>T (n.3488-119G>T) c.3422-119G>T (n.3422-119G>T) c.*3012-119G>T (n.*3012-119G>T) c.1160-32805G>T (n.1160-32805G>T) n.6592-119G>T n.3680-119G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746994A>G | CA2649647076 | CFH | n.4522-117A>G c.3320-117A>G (n.3320-117A>G) c.3473-117A>G (n.3473-117A>G) c.*571-117A>G (n.*571-117A>G) c.*1858-117A>G (n.*1858-117A>G) c.3317-117A>G (n.3317-117A>G) c.*1621-117A>G (n.*1621-117A>G) c.3305-117A>G (n.3305-117A>G) c.3494-117A>G (n.3494-117A>G) c.1502-117A>G (n.1502-117A>G) c.*3145-117A>G (n.*3145-117A>G) n.528-117A>G c.*1776-117A>G (n.*1776-117A>G) c.3488-117A>G (n.3488-117A>G) c.3422-117A>G (n.3422-117A>G) c.*3012-117A>G (n.*3012-117A>G) c.1160-32803A>G (n.1160-32803A>G) n.6592-117A>G n.3680-117A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746994A>T | CA1217770678 | CFH | n.4522-117A>T c.3320-117A>T (n.3320-117A>T) c.3473-117A>T (n.3473-117A>T) c.*571-117A>T (n.*571-117A>T) c.*1858-117A>T (n.*1858-117A>T) c.3317-117A>T (n.3317-117A>T) c.*1621-117A>T (n.*1621-117A>T) c.3305-117A>T (n.3305-117A>T) c.3494-117A>T (n.3494-117A>T) c.1502-117A>T (n.1502-117A>T) c.*3145-117A>T (n.*3145-117A>T) n.528-117A>T c.*1776-117A>T (n.*1776-117A>T) c.3488-117A>T (n.3488-117A>T) c.3422-117A>T (n.3422-117A>T) c.*3012-117A>T (n.*3012-117A>T) c.1160-32803A>T (n.1160-32803A>T) n.6592-117A>T n.3680-117A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746995T>C | CA35816022 | CFH | n.4522-116T>C c.3320-116T>C (n.3320-116T>C) c.3473-116T>C (n.3473-116T>C) c.*571-116T>C (n.*571-116T>C) c.*1858-116T>C (n.*1858-116T>C) c.3317-116T>C (n.3317-116T>C) c.*1621-116T>C (n.*1621-116T>C) c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) c.3494-116T>C (n.3494-116T>C) c.1502-116T>C (n.1502-116T>C) c.*3145-116T>C (n.*3145-116T>C) n.528-116T>C c.*1776-116T>C (n.*1776-116T>C) c.3488-116T>C (n.3488-116T>C) c.3422-116T>C (n.3422-116T>C) c.*3012-116T>C (n.*3012-116T>C) c.1160-32802T>C (n.1160-32802T>C) n.6592-116T>C n.3680-116T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746995T= | CA1139805815 | CFH | n.4522-116T= c.3320-116T= (n.3320-116T=) c.3473-116T= (n.3473-116T=) c.*571-116T= (n.*571-116T=) c.*1858-116T= (n.*1858-116T=) c.3317-116T= (n.3317-116T=) c.*1621-116T= (n.*1621-116T=) c.3305-116T= (n.3305-116T=) c.3494-116T= (n.3494-116T=) c.1502-116T= (n.1502-116T=) c.*3145-116T= (n.*3145-116T=) n.528-116T= c.*1776-116T= (n.*1776-116T=) c.3488-116T= (n.3488-116T=) c.3422-116T= (n.3422-116T=) c.*3012-116T= (n.*3012-116T=) c.1160-32802T= (n.1160-32802T=) n.6592-116T= n.3680-116T= | |
| 1 | g.196746996A= | CA1217770679 | CFH | n.4522-115A= c.3320-115A= (n.3320-115A=) c.3473-115A= (n.3473-115A=) c.*571-115A= (n.*571-115A=) c.*1858-115A= (n.*1858-115A=) c.3317-115A= (n.3317-115A=) c.*1621-115A= (n.*1621-115A=) c.3305-115A= (n.3305-115A=) c.3494-115A= (n.3494-115A=) c.1502-115A= (n.1502-115A=) c.*3145-115A= (n.*3145-115A=) n.528-115A= c.*1776-115A= (n.*1776-115A=) c.3488-115A= (n.3488-115A=) c.3422-115A= (n.3422-115A=) c.*3012-115A= (n.*3012-115A=) c.1160-32801A= (n.1160-32801A=) n.6592-115A= n.3680-115A= | |
| 1 | g.196746996A>G | CA1217770680 | CFH | n.4522-115A>G c.3320-115A>G (n.3320-115A>G) c.3473-115A>G (n.3473-115A>G) c.*571-115A>G (n.*571-115A>G) c.*1858-115A>G (n.*1858-115A>G) c.3317-115A>G (n.3317-115A>G) c.*1621-115A>G (n.*1621-115A>G) c.3305-115A>G (n.3305-115A>G) c.3494-115A>G (n.3494-115A>G) c.1502-115A>G (n.1502-115A>G) c.*3145-115A>G (n.*3145-115A>G) n.528-115A>G c.*1776-115A>G (n.*1776-115A>G) c.3488-115A>G (n.3488-115A>G) c.3422-115A>G (n.3422-115A>G) c.*3012-115A>G (n.*3012-115A>G) c.1160-32801A>G (n.1160-32801A>G) n.6592-115A>G n.3680-115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746997G>A | CA35816024 | CFH | n.4522-114G>A c.3320-114G>A (n.3320-114G>A) c.3473-114G>A (n.3473-114G>A) c.*571-114G>A (n.*571-114G>A) c.*1858-114G>A (n.*1858-114G>A) c.3317-114G>A (n.3317-114G>A) c.*1621-114G>A (n.*1621-114G>A) c.3305-114G>A (n.3305-114G>A) c.3494-114G>A (n.3494-114G>A) c.1502-114G>A (n.1502-114G>A) c.*3145-114G>A (n.*3145-114G>A) n.528-114G>A c.*1776-114G>A (n.*1776-114G>A) c.3488-114G>A (n.3488-114G>A) c.3422-114G>A (n.3422-114G>A) c.*3012-114G>A (n.*3012-114G>A) c.1160-32800G>A (n.1160-32800G>A) n.6592-114G>A n.3680-114G>A | dbSNP |
| 1 | g.196746997G>C | CA35816025 | CFH | n.4522-114G>C c.3320-114G>C (n.3320-114G>C) c.3473-114G>C (n.3473-114G>C) c.*571-114G>C (n.*571-114G>C) c.*1858-114G>C (n.*1858-114G>C) c.3317-114G>C (n.3317-114G>C) c.*1621-114G>C (n.*1621-114G>C) c.3305-114G>C (n.3305-114G>C) c.3494-114G>C (n.3494-114G>C) c.1502-114G>C (n.1502-114G>C) c.*3145-114G>C (n.*3145-114G>C) n.528-114G>C c.*1776-114G>C (n.*1776-114G>C) c.3488-114G>C (n.3488-114G>C) c.3422-114G>C (n.3422-114G>C) c.*3012-114G>C (n.*3012-114G>C) c.1160-32800G>C (n.1160-32800G>C) n.6592-114G>C n.3680-114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |