UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746944C= | CA1140587198 | CFH | n.4522-167C= c.3320-167C= (n.3320-167C=) c.3473-167C= (n.3473-167C=) c.*571-167C= (n.*571-167C=) c.*1858-167C= (n.*1858-167C=) c.3317-167C= (n.3317-167C=) c.*1621-167C= (n.*1621-167C=) c.3305-167C= (n.3305-167C=) c.3494-167C= (n.3494-167C=) c.1502-167C= (n.1502-167C=) c.*3145-167C= (n.*3145-167C=) n.528-167C= c.*1776-167C= (n.*1776-167C=) c.3488-167C= (n.3488-167C=) c.3422-167C= (n.3422-167C=) c.*3012-167C= (n.*3012-167C=) c.1160-32853C= (n.1160-32853C=) n.6592-167C= n.3680-167C= | |
| 1 | g.196746944C>T | CA35815991 | CFH | n.4522-167C>T c.3320-167C>T (n.3320-167C>T) c.3473-167C>T (n.3473-167C>T) c.*571-167C>T (n.*571-167C>T) c.*1858-167C>T (n.*1858-167C>T) c.3317-167C>T (n.3317-167C>T) c.*1621-167C>T (n.*1621-167C>T) c.3305-167C>T (n.3305-167C>T) c.3494-167C>T (n.3494-167C>T) c.1502-167C>T (n.1502-167C>T) c.*3145-167C>T (n.*3145-167C>T) n.528-167C>T c.*1776-167C>T (n.*1776-167C>T) c.3488-167C>T (n.3488-167C>T) c.3422-167C>T (n.3422-167C>T) c.*3012-167C>T (n.*3012-167C>T) c.1160-32853C>T (n.1160-32853C>T) n.6592-167C>T n.3680-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746948C= | CA1139794816 | CFH | n.4522-163C= c.3320-163C= (n.3320-163C=) c.3473-163C= (n.3473-163C=) c.*571-163C= (n.*571-163C=) c.*1858-163C= (n.*1858-163C=) c.3317-163C= (n.3317-163C=) c.*1621-163C= (n.*1621-163C=) c.3305-163C= (n.3305-163C=) c.3494-163C= (n.3494-163C=) c.1502-163C= (n.1502-163C=) c.*3145-163C= (n.*3145-163C=) n.528-163C= c.*1776-163C= (n.*1776-163C=) c.3488-163C= (n.3488-163C=) c.3422-163C= (n.3422-163C=) c.*3012-163C= (n.*3012-163C=) c.1160-32849C= (n.1160-32849C=) n.6592-163C= n.3680-163C= | |
| 1 | g.196746948C>T | CA35815995 | CFH | n.4522-163C>T c.3320-163C>T (n.3320-163C>T) c.3473-163C>T (n.3473-163C>T) c.*571-163C>T (n.*571-163C>T) c.*1858-163C>T (n.*1858-163C>T) c.3317-163C>T (n.3317-163C>T) c.*1621-163C>T (n.*1621-163C>T) c.3305-163C>T (n.3305-163C>T) c.3494-163C>T (n.3494-163C>T) c.1502-163C>T (n.1502-163C>T) c.*3145-163C>T (n.*3145-163C>T) n.528-163C>T c.*1776-163C>T (n.*1776-163C>T) c.3488-163C>T (n.3488-163C>T) c.3422-163C>T (n.3422-163C>T) c.*3012-163C>T (n.*3012-163C>T) c.1160-32849C>T (n.1160-32849C>T) n.6592-163C>T n.3680-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746949T>C | CA1217770653 | CFH | n.4522-162T>C c.3320-162T>C (n.3320-162T>C) c.3473-162T>C (n.3473-162T>C) c.*571-162T>C (n.*571-162T>C) c.*1858-162T>C (n.*1858-162T>C) c.3317-162T>C (n.3317-162T>C) c.*1621-162T>C (n.*1621-162T>C) c.3305-162T>C (n.3305-162T>C) c.3494-162T>C (n.3494-162T>C) c.1502-162T>C (n.1502-162T>C) c.*3145-162T>C (n.*3145-162T>C) n.528-162T>C c.*1776-162T>C (n.*1776-162T>C) c.3488-162T>C (n.3488-162T>C) c.3422-162T>C (n.3422-162T>C) c.*3012-162T>C (n.*3012-162T>C) c.1160-32848T>C (n.1160-32848T>C) n.6592-162T>C n.3680-162T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746949T= | CA1217770652 | CFH | n.4522-162T= c.3320-162T= (n.3320-162T=) c.3473-162T= (n.3473-162T=) c.*571-162T= (n.*571-162T=) c.*1858-162T= (n.*1858-162T=) c.3317-162T= (n.3317-162T=) c.*1621-162T= (n.*1621-162T=) c.3305-162T= (n.3305-162T=) c.3494-162T= (n.3494-162T=) c.1502-162T= (n.1502-162T=) c.*3145-162T= (n.*3145-162T=) n.528-162T= c.*1776-162T= (n.*1776-162T=) c.3488-162T= (n.3488-162T=) c.3422-162T= (n.3422-162T=) c.*3012-162T= (n.*3012-162T=) c.1160-32848T= (n.1160-32848T=) n.6592-162T= n.3680-162T= | |
| 1 | g.196746951A= | CA1217770654 | CFH | n.4522-160A= c.3320-160A= (n.3320-160A=) c.3473-160A= (n.3473-160A=) c.*571-160A= (n.*571-160A=) c.*1858-160A= (n.*1858-160A=) c.3317-160A= (n.3317-160A=) c.*1621-160A= (n.*1621-160A=) c.3305-160A= (n.3305-160A=) c.3494-160A= (n.3494-160A=) c.1502-160A= (n.1502-160A=) c.*3145-160A= (n.*3145-160A=) n.528-160A= c.*1776-160A= (n.*1776-160A=) c.3488-160A= (n.3488-160A=) c.3422-160A= (n.3422-160A=) c.*3012-160A= (n.*3012-160A=) c.1160-32846A= (n.1160-32846A=) n.6592-160A= n.3680-160A= | |
| 1 | g.196746951A>G | CA729697072 | CFH | n.4522-160A>G c.3320-160A>G (n.3320-160A>G) c.3473-160A>G (n.3473-160A>G) c.*571-160A>G (n.*571-160A>G) c.*1858-160A>G (n.*1858-160A>G) c.3317-160A>G (n.3317-160A>G) c.*1621-160A>G (n.*1621-160A>G) c.3305-160A>G (n.3305-160A>G) c.3494-160A>G (n.3494-160A>G) c.1502-160A>G (n.1502-160A>G) c.*3145-160A>G (n.*3145-160A>G) n.528-160A>G c.*1776-160A>G (n.*1776-160A>G) c.3488-160A>G (n.3488-160A>G) c.3422-160A>G (n.3422-160A>G) c.*3012-160A>G (n.*3012-160A>G) c.1160-32846A>G (n.1160-32846A>G) n.6592-160A>G n.3680-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746954T>C | CA729697073 | CFH | n.4522-157T>C c.3320-157T>C (n.3320-157T>C) c.3473-157T>C (n.3473-157T>C) c.*571-157T>C (n.*571-157T>C) c.*1858-157T>C (n.*1858-157T>C) c.3317-157T>C (n.3317-157T>C) c.*1621-157T>C (n.*1621-157T>C) c.3305-157T>C (n.3305-157T>C) c.3494-157T>C (n.3494-157T>C) c.1502-157T>C (n.1502-157T>C) c.*3145-157T>C (n.*3145-157T>C) n.528-157T>C c.*1776-157T>C (n.*1776-157T>C) c.3488-157T>C (n.3488-157T>C) c.3422-157T>C (n.3422-157T>C) c.*3012-157T>C (n.*3012-157T>C) c.1160-32843T>C (n.1160-32843T>C) n.6592-157T>C n.3680-157T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746954T= | CA1217770655 | CFH | n.4522-157T= c.3320-157T= (n.3320-157T=) c.3473-157T= (n.3473-157T=) c.*571-157T= (n.*571-157T=) c.*1858-157T= (n.*1858-157T=) c.3317-157T= (n.3317-157T=) c.*1621-157T= (n.*1621-157T=) c.3305-157T= (n.3305-157T=) c.3494-157T= (n.3494-157T=) c.1502-157T= (n.1502-157T=) c.*3145-157T= (n.*3145-157T=) n.528-157T= c.*1776-157T= (n.*1776-157T=) c.3488-157T= (n.3488-157T=) c.3422-157T= (n.3422-157T=) c.*3012-157T= (n.*3012-157T=) c.1160-32843T= (n.1160-32843T=) n.6592-157T= n.3680-157T= | |
| 1 | g.196746955T>C | CA645842256 | CFH | n.4522-156T>C c.3320-156T>C (n.3320-156T>C) c.3473-156T>C (n.3473-156T>C) c.*571-156T>C (n.*571-156T>C) c.*1858-156T>C (n.*1858-156T>C) c.3317-156T>C (n.3317-156T>C) c.*1621-156T>C (n.*1621-156T>C) c.3305-156T>C (n.3305-156T>C) c.3494-156T>C (n.3494-156T>C) c.1502-156T>C (n.1502-156T>C) c.*3145-156T>C (n.*3145-156T>C) n.528-156T>C c.*1776-156T>C (n.*1776-156T>C) c.3488-156T>C (n.3488-156T>C) c.3422-156T>C (n.3422-156T>C) c.*3012-156T>C (n.*3012-156T>C) c.1160-32842T>C (n.1160-32842T>C) n.6592-156T>C n.3680-156T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196746956A= | CA1217770656 | CFH | n.4522-155A= c.3320-155A= (n.3320-155A=) c.3473-155A= (n.3473-155A=) c.*571-155A= (n.*571-155A=) c.*1858-155A= (n.*1858-155A=) c.3317-155A= (n.3317-155A=) c.*1621-155A= (n.*1621-155A=) c.3305-155A= (n.3305-155A=) c.3494-155A= (n.3494-155A=) c.1502-155A= (n.1502-155A=) c.*3145-155A= (n.*3145-155A=) n.528-155A= c.*1776-155A= (n.*1776-155A=) c.3488-155A= (n.3488-155A=) c.3422-155A= (n.3422-155A=) c.*3012-155A= (n.*3012-155A=) c.1160-32841A= (n.1160-32841A=) n.6592-155A= n.3680-155A= | |
| 1 | g.196746956A>C | CA35815997 | CFH | n.4522-155A>C c.3320-155A>C (n.3320-155A>C) c.3473-155A>C (n.3473-155A>C) c.*571-155A>C (n.*571-155A>C) c.*1858-155A>C (n.*1858-155A>C) c.3317-155A>C (n.3317-155A>C) c.*1621-155A>C (n.*1621-155A>C) c.3305-155A>C (n.3305-155A>C) c.3494-155A>C (n.3494-155A>C) c.1502-155A>C (n.1502-155A>C) c.*3145-155A>C (n.*3145-155A>C) n.528-155A>C c.*1776-155A>C (n.*1776-155A>C) c.3488-155A>C (n.3488-155A>C) c.3422-155A>C (n.3422-155A>C) c.*3012-155A>C (n.*3012-155A>C) c.1160-32841A>C (n.1160-32841A>C) n.6592-155A>C n.3680-155A>C | dbSNP |
| 1 | g.196746956A>G | CA35816002 | CFH | n.4522-155A>G c.3320-155A>G (n.3320-155A>G) c.3473-155A>G (n.3473-155A>G) c.*571-155A>G (n.*571-155A>G) c.*1858-155A>G (n.*1858-155A>G) c.3317-155A>G (n.3317-155A>G) c.*1621-155A>G (n.*1621-155A>G) c.3305-155A>G (n.3305-155A>G) c.3494-155A>G (n.3494-155A>G) c.1502-155A>G (n.1502-155A>G) c.*3145-155A>G (n.*3145-155A>G) n.528-155A>G c.*1776-155A>G (n.*1776-155A>G) c.3488-155A>G (n.3488-155A>G) c.3422-155A>G (n.3422-155A>G) c.*3012-155A>G (n.*3012-155A>G) c.1160-32841A>G (n.1160-32841A>G) n.6592-155A>G n.3680-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746957T= | CA1217770657 | CFH | n.4522-154T= c.3320-154T= (n.3320-154T=) c.3473-154T= (n.3473-154T=) c.*571-154T= (n.*571-154T=) c.*1858-154T= (n.*1858-154T=) c.3317-154T= (n.3317-154T=) c.*1621-154T= (n.*1621-154T=) c.3305-154T= (n.3305-154T=) c.3494-154T= (n.3494-154T=) c.1502-154T= (n.1502-154T=) c.*3145-154T= (n.*3145-154T=) n.528-154T= c.*1776-154T= (n.*1776-154T=) c.3488-154T= (n.3488-154T=) c.3422-154T= (n.3422-154T=) c.*3012-154T= (n.*3012-154T=) c.1160-32840T= (n.1160-32840T=) n.6592-154T= n.3680-154T= | |
| 1 | g.196746959C>A | CA2649647057 | CFH | n.4522-152C>A c.3320-152C>A (n.3320-152C>A) c.3473-152C>A (n.3473-152C>A) c.*571-152C>A (n.*571-152C>A) c.*1858-152C>A (n.*1858-152C>A) c.3317-152C>A (n.3317-152C>A) c.*1621-152C>A (n.*1621-152C>A) c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) c.3494-152C>A (n.3494-152C>A) c.1502-152C>A (n.1502-152C>A) c.*3145-152C>A (n.*3145-152C>A) n.528-152C>A c.*1776-152C>A (n.*1776-152C>A) c.3488-152C>A (n.3488-152C>A) c.3422-152C>A (n.3422-152C>A) c.*3012-152C>A (n.*3012-152C>A) c.1160-32838C>A (n.1160-32838C>A) n.6592-152C>A n.3680-152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746959C= | CA1139794818 | CFH | n.4522-152C= c.3320-152C= (n.3320-152C=) c.3473-152C= (n.3473-152C=) c.*571-152C= (n.*571-152C=) c.*1858-152C= (n.*1858-152C=) c.3317-152C= (n.3317-152C=) c.*1621-152C= (n.*1621-152C=) c.3305-152C= (n.3305-152C=) c.3494-152C= (n.3494-152C=) c.1502-152C= (n.1502-152C=) c.*3145-152C= (n.*3145-152C=) n.528-152C= c.*1776-152C= (n.*1776-152C=) c.3488-152C= (n.3488-152C=) c.3422-152C= (n.3422-152C=) c.*3012-152C= (n.*3012-152C=) c.1160-32838C= (n.1160-32838C=) n.6592-152C= n.3680-152C= | |
| 1 | g.196746959C>T | CA35816005 | CFH | n.4522-152C>T c.3320-152C>T (n.3320-152C>T) c.3473-152C>T (n.3473-152C>T) c.*571-152C>T (n.*571-152C>T) c.*1858-152C>T (n.*1858-152C>T) c.3317-152C>T (n.3317-152C>T) c.*1621-152C>T (n.*1621-152C>T) c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) c.3494-152C>T (n.3494-152C>T) c.1502-152C>T (n.1502-152C>T) c.*3145-152C>T (n.*3145-152C>T) n.528-152C>T c.*1776-152C>T (n.*1776-152C>T) c.3488-152C>T (n.3488-152C>T) c.3422-152C>T (n.3422-152C>T) c.*3012-152C>T (n.*3012-152C>T) c.1160-32838C>T (n.1160-32838C>T) n.6592-152C>T n.3680-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746960A= | CA1217770659 | CFH | n.4522-151A= c.3320-151A= (n.3320-151A=) c.3473-151A= (n.3473-151A=) c.*571-151A= (n.*571-151A=) c.*1858-151A= (n.*1858-151A=) c.3317-151A= (n.3317-151A=) c.*1621-151A= (n.*1621-151A=) c.3305-151A= (n.3305-151A=) c.3494-151A= (n.3494-151A=) c.1502-151A= (n.1502-151A=) c.*3145-151A= (n.*3145-151A=) n.528-151A= c.*1776-151A= (n.*1776-151A=) c.3488-151A= (n.3488-151A=) c.3422-151A= (n.3422-151A=) c.*3012-151A= (n.*3012-151A=) c.1160-32837A= (n.1160-32837A=) n.6592-151A= n.3680-151A= | |
| 1 | g.196746960A>G | CA1217770660 | CFH | n.4522-151A>G c.3320-151A>G (n.3320-151A>G) c.3473-151A>G (n.3473-151A>G) c.*571-151A>G (n.*571-151A>G) c.*1858-151A>G (n.*1858-151A>G) c.3317-151A>G (n.3317-151A>G) c.*1621-151A>G (n.*1621-151A>G) c.3305-151A>G (n.3305-151A>G) c.3494-151A>G (n.3494-151A>G) c.1502-151A>G (n.1502-151A>G) c.*3145-151A>G (n.*3145-151A>G) n.528-151A>G c.*1776-151A>G (n.*1776-151A>G) c.3488-151A>G (n.3488-151A>G) c.3422-151A>G (n.3422-151A>G) c.*3012-151A>G (n.*3012-151A>G) c.1160-32837A>G (n.1160-32837A>G) n.6592-151A>G n.3680-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746961A>G | CA35816011 | CFH | n.4522-150A>G c.3320-150A>G (n.3320-150A>G) c.3473-150A>G (n.3473-150A>G) c.*571-150A>G (n.*571-150A>G) c.*1858-150A>G (n.*1858-150A>G) c.3317-150A>G (n.3317-150A>G) c.*1621-150A>G (n.*1621-150A>G) c.3305-150A>G (n.3305-150A>G) c.3494-150A>G (n.3494-150A>G) c.1502-150A>G (n.1502-150A>G) c.*3145-150A>G (n.*3145-150A>G) n.528-150A>G c.*1776-150A>G (n.*1776-150A>G) c.3488-150A>G (n.3488-150A>G) c.3422-150A>G (n.3422-150A>G) c.*3012-150A>G (n.*3012-150A>G) c.1160-32836A>G (n.1160-32836A>G) n.6592-150A>G n.3680-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746963T>A | CA2649647058 | CFH | n.4522-148T>A c.3320-148T>A (n.3320-148T>A) c.3473-148T>A (n.3473-148T>A) c.*571-148T>A (n.*571-148T>A) c.*1858-148T>A (n.*1858-148T>A) c.3317-148T>A (n.3317-148T>A) c.*1621-148T>A (n.*1621-148T>A) c.3305-148T>A (n.3305-148T>A) c.3494-148T>A (n.3494-148T>A) c.1502-148T>A (n.1502-148T>A) c.*3145-148T>A (n.*3145-148T>A) n.528-148T>A c.*1776-148T>A (n.*1776-148T>A) c.3488-148T>A (n.3488-148T>A) c.3422-148T>A (n.3422-148T>A) c.*3012-148T>A (n.*3012-148T>A) c.1160-32834T>A (n.1160-32834T>A) n.6592-148T>A n.3680-148T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746964C>A | CA2649647059 | CFH | n.4522-147C>A c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.3473-147C>A (n.3473-147C>A) c.*571-147C>A (n.*571-147C>A) c.*1858-147C>A (n.*1858-147C>A) c.3317-147C>A (n.3317-147C>A) c.*1621-147C>A (n.*1621-147C>A) c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) c.3494-147C>A (n.3494-147C>A) c.1502-147C>A (n.1502-147C>A) c.*3145-147C>A (n.*3145-147C>A) n.528-147C>A c.*1776-147C>A (n.*1776-147C>A) c.3488-147C>A (n.3488-147C>A) c.3422-147C>A (n.3422-147C>A) c.*3012-147C>A (n.*3012-147C>A) c.1160-32833C>A (n.1160-32833C>A) n.6592-147C>A n.3680-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746964C= | CA1147435943 | CFH | n.4522-147C= c.3320-147C= (n.3320-147C=) c.3473-147C= (n.3473-147C=) c.*571-147C= (n.*571-147C=) c.*1858-147C= (n.*1858-147C=) c.3317-147C= (n.3317-147C=) c.*1621-147C= (n.*1621-147C=) c.3305-147C= (n.3305-147C=) c.3494-147C= (n.3494-147C=) c.1502-147C= (n.1502-147C=) c.*3145-147C= (n.*3145-147C=) n.528-147C= c.*1776-147C= (n.*1776-147C=) c.3488-147C= (n.3488-147C=) c.3422-147C= (n.3422-147C=) c.*3012-147C= (n.*3012-147C=) c.1160-32833C= (n.1160-32833C=) n.6592-147C= n.3680-147C= | |
| 1 | g.196746964C>T | CA35816014 | CFH | n.4522-147C>T c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.3473-147C>T (n.3473-147C>T) c.*571-147C>T (n.*571-147C>T) c.*1858-147C>T (n.*1858-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.*1621-147C>T (n.*1621-147C>T) c.3305-147C>T (n.3305-147C>T) c.3494-147C>T (n.3494-147C>T) c.1502-147C>T (n.1502-147C>T) c.*3145-147C>T (n.*3145-147C>T) n.528-147C>T c.*1776-147C>T (n.*1776-147C>T) c.3488-147C>T (n.3488-147C>T) c.3422-147C>T (n.3422-147C>T) c.*3012-147C>T (n.*3012-147C>T) c.1160-32833C>T (n.1160-32833C>T) n.6592-147C>T n.3680-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746968A>T | CA2649647061 | CFH | n.4522-143A>T c.3320-143A>T (n.3320-143A>T) c.3473-143A>T (n.3473-143A>T) c.*571-143A>T (n.*571-143A>T) c.*1858-143A>T (n.*1858-143A>T) c.3317-143A>T (n.3317-143A>T) c.*1621-143A>T (n.*1621-143A>T) c.3305-143A>T (n.3305-143A>T) c.3494-143A>T (n.3494-143A>T) c.1502-143A>T (n.1502-143A>T) c.*3145-143A>T (n.*3145-143A>T) n.528-143A>T c.*1776-143A>T (n.*1776-143A>T) c.3488-143A>T (n.3488-143A>T) c.3422-143A>T (n.3422-143A>T) c.*3012-143A>T (n.*3012-143A>T) c.1160-32829A>T (n.1160-32829A>T) n.6592-143A>T n.3680-143A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746971A= | CA1217770663 | CFH | n.4522-140A= c.3320-140A= (n.3320-140A=) c.3473-140A= (n.3473-140A=) c.*571-140A= (n.*571-140A=) c.*1858-140A= (n.*1858-140A=) c.3317-140A= (n.3317-140A=) c.*1621-140A= (n.*1621-140A=) c.3305-140A= (n.3305-140A=) c.3494-140A= (n.3494-140A=) c.1502-140A= (n.1502-140A=) c.*3145-140A= (n.*3145-140A=) n.528-140A= c.*1776-140A= (n.*1776-140A=) c.3488-140A= (n.3488-140A=) c.3422-140A= (n.3422-140A=) c.*3012-140A= (n.*3012-140A=) c.1160-32826A= (n.1160-32826A=) n.6592-140A= n.3680-140A= | |
| 1 | g.196746971A>G | CA35816017 | CFH | n.4522-140A>G c.3320-140A>G (n.3320-140A>G) c.3473-140A>G (n.3473-140A>G) c.*571-140A>G (n.*571-140A>G) c.*1858-140A>G (n.*1858-140A>G) c.3317-140A>G (n.3317-140A>G) c.*1621-140A>G (n.*1621-140A>G) c.3305-140A>G (n.3305-140A>G) c.3494-140A>G (n.3494-140A>G) c.1502-140A>G (n.1502-140A>G) c.*3145-140A>G (n.*3145-140A>G) n.528-140A>G c.*1776-140A>G (n.*1776-140A>G) c.3488-140A>G (n.3488-140A>G) c.3422-140A>G (n.3422-140A>G) c.*3012-140A>G (n.*3012-140A>G) c.1160-32826A>G (n.1160-32826A>G) n.6592-140A>G n.3680-140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746974T>C | CA729697078 | CFH | n.4522-137T>C c.3320-137T>C (n.3320-137T>C) c.3473-137T>C (n.3473-137T>C) c.*571-137T>C (n.*571-137T>C) c.*1858-137T>C (n.*1858-137T>C) c.3317-137T>C (n.3317-137T>C) c.*1621-137T>C (n.*1621-137T>C) c.3305-137T>C (n.3305-137T>C) c.3494-137T>C (n.3494-137T>C) c.1502-137T>C (n.1502-137T>C) c.*3145-137T>C (n.*3145-137T>C) n.528-137T>C c.*1776-137T>C (n.*1776-137T>C) c.3488-137T>C (n.3488-137T>C) c.3422-137T>C (n.3422-137T>C) c.*3012-137T>C (n.*3012-137T>C) c.1160-32823T>C (n.1160-32823T>C) n.6592-137T>C n.3680-137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746975T>A | CA729697082 | CFH | n.4522-136T>A c.3320-136T>A (n.3320-136T>A) c.3473-136T>A (n.3473-136T>A) c.*571-136T>A (n.*571-136T>A) c.*1858-136T>A (n.*1858-136T>A) c.3317-136T>A (n.3317-136T>A) c.*1621-136T>A (n.*1621-136T>A) c.3305-136T>A (n.3305-136T>A) c.3494-136T>A (n.3494-136T>A) c.1502-136T>A (n.1502-136T>A) c.*3145-136T>A (n.*3145-136T>A) n.528-136T>A c.*1776-136T>A (n.*1776-136T>A) c.3488-136T>A (n.3488-136T>A) c.3422-136T>A (n.3422-136T>A) c.*3012-136T>A (n.*3012-136T>A) c.1160-32822T>A (n.1160-32822T>A) n.6592-136T>A n.3680-136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746977del | CA729697089 | CFH | n.4522-134del c.3320-134del (n.3320-134del) c.3473-134del (n.3473-134del) c.*571-134del (n.*571-134del) c.*1858-134del (n.*1858-134del) c.3317-134del (n.3317-134del) c.*1621-134del (n.*1621-134del) c.3305-134del (n.3305-134del) c.3494-134del (n.3494-134del) c.1502-134del (n.1502-134del) c.*3145-134del (n.*3145-134del) n.528-134del c.*1776-134del (n.*1776-134del) c.3488-134del (n.3488-134del) c.3422-134del (n.3422-134del) c.*3012-134del (n.*3012-134del) c.1160-32820del (n.1160-32820del) n.6592-134del n.3680-134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C>A | CA2649647065 | CFH | n.4522-134C>A c.3320-134C>A (n.3320-134C>A) c.3473-134C>A (n.3473-134C>A) c.*571-134C>A (n.*571-134C>A) c.*1858-134C>A (n.*1858-134C>A) c.3317-134C>A (n.3317-134C>A) c.*1621-134C>A (n.*1621-134C>A) c.3305-134C>A (n.3305-134C>A) c.3494-134C>A (n.3494-134C>A) c.1502-134C>A (n.1502-134C>A) c.*3145-134C>A (n.*3145-134C>A) n.528-134C>A c.*1776-134C>A (n.*1776-134C>A) c.3488-134C>A (n.3488-134C>A) c.3422-134C>A (n.3422-134C>A) c.*3012-134C>A (n.*3012-134C>A) c.1160-32820C>A (n.1160-32820C>A) n.6592-134C>A n.3680-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746977C= | CA1139800541 | CFH | n.4522-134C= c.3320-134C= (n.3320-134C=) c.3473-134C= (n.3473-134C=) c.*571-134C= (n.*571-134C=) c.*1858-134C= (n.*1858-134C=) c.3317-134C= (n.3317-134C=) c.*1621-134C= (n.*1621-134C=) c.3305-134C= (n.3305-134C=) c.3494-134C= (n.3494-134C=) c.1502-134C= (n.1502-134C=) c.*3145-134C= (n.*3145-134C=) n.528-134C= c.*1776-134C= (n.*1776-134C=) c.3488-134C= (n.3488-134C=) c.3422-134C= (n.3422-134C=) c.*3012-134C= (n.*3012-134C=) c.1160-32820C= (n.1160-32820C=) n.6592-134C= n.3680-134C= | |
| 1 | g.196746977C>T | CA35816019 | CFH | n.4522-134C>T c.3320-134C>T (n.3320-134C>T) c.3473-134C>T (n.3473-134C>T) c.*571-134C>T (n.*571-134C>T) c.*1858-134C>T (n.*1858-134C>T) c.3317-134C>T (n.3317-134C>T) c.*1621-134C>T (n.*1621-134C>T) c.3305-134C>T (n.3305-134C>T) c.3494-134C>T (n.3494-134C>T) c.1502-134C>T (n.1502-134C>T) c.*3145-134C>T (n.*3145-134C>T) n.528-134C>T c.*1776-134C>T (n.*1776-134C>T) c.3488-134C>T (n.3488-134C>T) c.3422-134C>T (n.3422-134C>T) c.*3012-134C>T (n.*3012-134C>T) c.1160-32820C>T (n.1160-32820C>T) n.6592-134C>T n.3680-134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T>C | CA1217770668 | CFH | n.4522-133T>C c.3320-133T>C (n.3320-133T>C) c.3473-133T>C (n.3473-133T>C) c.*571-133T>C (n.*571-133T>C) c.*1858-133T>C (n.*1858-133T>C) c.3317-133T>C (n.3317-133T>C) c.*1621-133T>C (n.*1621-133T>C) c.3305-133T>C (n.3305-133T>C) c.3494-133T>C (n.3494-133T>C) c.1502-133T>C (n.1502-133T>C) c.*3145-133T>C (n.*3145-133T>C) n.528-133T>C c.*1776-133T>C (n.*1776-133T>C) c.3488-133T>C (n.3488-133T>C) c.3422-133T>C (n.3422-133T>C) c.*3012-133T>C (n.*3012-133T>C) c.1160-32819T>C (n.1160-32819T>C) n.6592-133T>C n.3680-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746978T= | CA1217770667 | CFH | n.4522-133T= c.3320-133T= (n.3320-133T=) c.3473-133T= (n.3473-133T=) c.*571-133T= (n.*571-133T=) c.*1858-133T= (n.*1858-133T=) c.3317-133T= (n.3317-133T=) c.*1621-133T= (n.*1621-133T=) c.3305-133T= (n.3305-133T=) c.3494-133T= (n.3494-133T=) c.1502-133T= (n.1502-133T=) c.*3145-133T= (n.*3145-133T=) n.528-133T= c.*1776-133T= (n.*1776-133T=) c.3488-133T= (n.3488-133T=) c.3422-133T= (n.3422-133T=) c.*3012-133T= (n.*3012-133T=) c.1160-32819T= (n.1160-32819T=) n.6592-133T= n.3680-133T= | |
| 1 | g.196746979A>T | CA2649647066 | CFH | n.4522-132A>T c.3320-132A>T (n.3320-132A>T) c.3473-132A>T (n.3473-132A>T) c.*571-132A>T (n.*571-132A>T) c.*1858-132A>T (n.*1858-132A>T) c.3317-132A>T (n.3317-132A>T) c.*1621-132A>T (n.*1621-132A>T) c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) c.3494-132A>T (n.3494-132A>T) c.1502-132A>T (n.1502-132A>T) c.*3145-132A>T (n.*3145-132A>T) n.528-132A>T c.*1776-132A>T (n.*1776-132A>T) c.3488-132A>T (n.3488-132A>T) c.3422-132A>T (n.3422-132A>T) c.*3012-132A>T (n.*3012-132A>T) c.1160-32818A>T (n.1160-32818A>T) n.6592-132A>T n.3680-132A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746980C>A | CA2649647067 | CFH | n.4522-131C>A c.3320-131C>A (n.3320-131C>A) c.3473-131C>A (n.3473-131C>A) c.*571-131C>A (n.*571-131C>A) c.*1858-131C>A (n.*1858-131C>A) c.3317-131C>A (n.3317-131C>A) c.*1621-131C>A (n.*1621-131C>A) c.3305-131C>A (n.3305-131C>A) c.3494-131C>A (n.3494-131C>A) c.1502-131C>A (n.1502-131C>A) c.*3145-131C>A (n.*3145-131C>A) n.528-131C>A c.*1776-131C>A (n.*1776-131C>A) c.3488-131C>A (n.3488-131C>A) c.3422-131C>A (n.3422-131C>A) c.*3012-131C>A (n.*3012-131C>A) c.1160-32817C>A (n.1160-32817C>A) n.6592-131C>A n.3680-131C>A | gnomAD v4 |