UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196746923C>A | CA528259957 | CFH | n.4522-188C>A c.3320-188C>A (n.3320-188C>A) c.3473-188C>A (n.3473-188C>A) c.*571-188C>A (n.*571-188C>A) c.*1858-188C>A (n.*1858-188C>A) c.3317-188C>A (n.3317-188C>A) c.*1621-188C>A (n.*1621-188C>A) c.3305-188C>A (n.3305-188C>A) c.3494-188C>A (n.3494-188C>A) c.1502-188C>A (n.1502-188C>A) c.*3145-188C>A (n.*3145-188C>A) n.528-188C>A c.*1776-188C>A (n.*1776-188C>A) c.3488-188C>A (n.3488-188C>A) c.3422-188C>A (n.3422-188C>A) c.*3012-188C>A (n.*3012-188C>A) c.1160-32874C>A (n.1160-32874C>A) n.6592-188C>A n.3680-188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746923C= | CA1217770647 | CFH | n.4522-188C= c.3320-188C= (n.3320-188C=) c.3473-188C= (n.3473-188C=) c.*571-188C= (n.*571-188C=) c.*1858-188C= (n.*1858-188C=) c.3317-188C= (n.3317-188C=) c.*1621-188C= (n.*1621-188C=) c.3305-188C= (n.3305-188C=) c.3494-188C= (n.3494-188C=) c.1502-188C= (n.1502-188C=) c.*3145-188C= (n.*3145-188C=) n.528-188C= c.*1776-188C= (n.*1776-188C=) c.3488-188C= (n.3488-188C=) c.3422-188C= (n.3422-188C=) c.*3012-188C= (n.*3012-188C=) c.1160-32874C= (n.1160-32874C=) n.6592-188C= n.3680-188C= | |
| 1 | g.196746929T>C | CA1010872461 | CFH | n.4522-182T>C c.3320-182T>C (n.3320-182T>C) c.3473-182T>C (n.3473-182T>C) c.*571-182T>C (n.*571-182T>C) c.*1858-182T>C (n.*1858-182T>C) c.3317-182T>C (n.3317-182T>C) c.*1621-182T>C (n.*1621-182T>C) c.3305-182T>C (n.3305-182T>C) c.3494-182T>C (n.3494-182T>C) c.1502-182T>C (n.1502-182T>C) c.*3145-182T>C (n.*3145-182T>C) n.528-182T>C c.*1776-182T>C (n.*1776-182T>C) c.3488-182T>C (n.3488-182T>C) c.3422-182T>C (n.3422-182T>C) c.*3012-182T>C (n.*3012-182T>C) c.1160-32868T>C (n.1160-32868T>C) n.6592-182T>C n.3680-182T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746929T= | CA1217770648 | CFH | n.4522-182T= c.3320-182T= (n.3320-182T=) c.3473-182T= (n.3473-182T=) c.*571-182T= (n.*571-182T=) c.*1858-182T= (n.*1858-182T=) c.3317-182T= (n.3317-182T=) c.*1621-182T= (n.*1621-182T=) c.3305-182T= (n.3305-182T=) c.3494-182T= (n.3494-182T=) c.1502-182T= (n.1502-182T=) c.*3145-182T= (n.*3145-182T=) n.528-182T= c.*1776-182T= (n.*1776-182T=) c.3488-182T= (n.3488-182T=) c.3422-182T= (n.3422-182T=) c.*3012-182T= (n.*3012-182T=) c.1160-32868T= (n.1160-32868T=) n.6592-182T= n.3680-182T= | |
| 1 | g.196746932C= | CA1217770649 | CFH | n.4522-179C= c.3320-179C= (n.3320-179C=) c.3473-179C= (n.3473-179C=) c.*571-179C= (n.*571-179C=) c.*1858-179C= (n.*1858-179C=) c.3317-179C= (n.3317-179C=) c.*1621-179C= (n.*1621-179C=) c.3305-179C= (n.3305-179C=) c.3494-179C= (n.3494-179C=) c.1502-179C= (n.1502-179C=) c.*3145-179C= (n.*3145-179C=) n.528-179C= c.*1776-179C= (n.*1776-179C=) c.3488-179C= (n.3488-179C=) c.3422-179C= (n.3422-179C=) c.*3012-179C= (n.*3012-179C=) c.1160-32865C= (n.1160-32865C=) n.6592-179C= n.3680-179C= | |
| 1 | g.196746932C>G | CA729697064 | CFH | n.4522-179C>G c.3320-179C>G (n.3320-179C>G) c.3473-179C>G (n.3473-179C>G) c.*571-179C>G (n.*571-179C>G) c.*1858-179C>G (n.*1858-179C>G) c.3317-179C>G (n.3317-179C>G) c.*1621-179C>G (n.*1621-179C>G) c.3305-179C>G (n.3305-179C>G) c.3494-179C>G (n.3494-179C>G) c.1502-179C>G (n.1502-179C>G) c.*3145-179C>G (n.*3145-179C>G) n.528-179C>G c.*1776-179C>G (n.*1776-179C>G) c.3488-179C>G (n.3488-179C>G) c.3422-179C>G (n.3422-179C>G) c.*3012-179C>G (n.*3012-179C>G) c.1160-32865C>G (n.1160-32865C>G) n.6592-179C>G n.3680-179C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746932_196746933delinsCA | CA1217770650 | CFH | n.4522-179_4522-178delinsCA c.3320-179_3320-178delinsCA (n.3320-179_3320-178delinsCA) c.3473-179_3473-178delinsCA (n.3473-179_3473-178delinsCA) c.*571-179_*571-178delinsCA (n.*571-179_*571-178delinsCA) c.*1858-179_*1858-178delinsCA (n.*1858-179_*1858-178delinsCA) c.3317-179_3317-178delinsCA (n.3317-179_3317-178delinsCA) c.*1621-179_*1621-178delinsCA (n.*1621-179_*1621-178delinsCA) c.3305-179_3305-178delinsCA (n.3305-179_3305-178delinsCA) c.3494-179_3494-178delinsCA (n.3494-179_3494-178delinsCA) c.1502-179_1502-178delinsCA (n.1502-179_1502-178delinsCA) c.*3145-179_*3145-178delinsCA (n.*3145-179_*3145-178delinsCA) n.528-179_528-178delinsCA c.*1776-179_*1776-178delinsCA (n.*1776-179_*1776-178delinsCA) c.3488-179_3488-178delinsCA (n.3488-179_3488-178delinsCA) c.3422-179_3422-178delinsCA (n.3422-179_3422-178delinsCA) c.*3012-179_*3012-178delinsCA (n.*3012-179_*3012-178delinsCA) c.1160-32865_1160-32864delinsCA (n.1160-32865_1160-32864delinsCA) n.6592-179_6592-178delinsCA n.3680-179_3680-178delinsCA | |
| 1 | g.196746933del | CA729697066 | CFH | n.4522-178del c.3320-178del (n.3320-178del) c.3473-178del (n.3473-178del) c.*571-178del (n.*571-178del) c.*1858-178del (n.*1858-178del) c.3317-178del (n.3317-178del) c.*1621-178del (n.*1621-178del) c.3305-178del (n.3305-178del) c.3494-178del (n.3494-178del) c.1502-178del (n.1502-178del) c.*3145-178del (n.*3145-178del) n.528-178del c.*1776-178del (n.*1776-178del) c.3488-178del (n.3488-178del) c.3422-178del (n.3422-178del) c.*3012-178del (n.*3012-178del) c.1160-32864del (n.1160-32864del) n.6592-178del n.3680-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746935A>G | CA2697837573 | CFH | n.4522-176A>G c.3320-176A>G (n.3320-176A>G) c.3473-176A>G (n.3473-176A>G) c.*571-176A>G (n.*571-176A>G) c.*1858-176A>G (n.*1858-176A>G) c.3317-176A>G (n.3317-176A>G) c.*1621-176A>G (n.*1621-176A>G) c.3305-176A>G (n.3305-176A>G) c.3494-176A>G (n.3494-176A>G) c.1502-176A>G (n.1502-176A>G) c.*3145-176A>G (n.*3145-176A>G) n.528-176A>G c.*1776-176A>G (n.*1776-176A>G) c.3488-176A>G (n.3488-176A>G) c.3422-176A>G (n.3422-176A>G) c.*3012-176A>G (n.*3012-176A>G) c.1160-32862A>G (n.1160-32862A>G) n.6592-176A>G n.3680-176A>G | dbSNP |
| 1 | g.196746937C>T | CA645842248 | CFH | n.4522-174C>T c.3320-174C>T (n.3320-174C>T) c.3473-174C>T (n.3473-174C>T) c.*571-174C>T (n.*571-174C>T) c.*1858-174C>T (n.*1858-174C>T) c.3317-174C>T (n.3317-174C>T) c.*1621-174C>T (n.*1621-174C>T) c.3305-174C>T (n.3305-174C>T) c.3494-174C>T (n.3494-174C>T) c.1502-174C>T (n.1502-174C>T) c.*3145-174C>T (n.*3145-174C>T) n.528-174C>T c.*1776-174C>T (n.*1776-174C>T) c.3488-174C>T (n.3488-174C>T) c.3422-174C>T (n.3422-174C>T) c.*3012-174C>T (n.*3012-174C>T) c.1160-32860C>T (n.1160-32860C>T) n.6592-174C>T n.3680-174C>T | COSMIC |
| 1 | g.196746938G= | CA1217770651 | CFH | n.4522-173G= c.3320-173G= (n.3320-173G=) c.3473-173G= (n.3473-173G=) c.*571-173G= (n.*571-173G=) c.*1858-173G= (n.*1858-173G=) c.3317-173G= (n.3317-173G=) c.*1621-173G= (n.*1621-173G=) c.3305-173G= (n.3305-173G=) c.3494-173G= (n.3494-173G=) c.1502-173G= (n.1502-173G=) c.*3145-173G= (n.*3145-173G=) n.528-173G= c.*1776-173G= (n.*1776-173G=) c.3488-173G= (n.3488-173G=) c.3422-173G= (n.3422-173G=) c.*3012-173G= (n.*3012-173G=) c.1160-32859G= (n.1160-32859G=) n.6592-173G= n.3680-173G= | |
| 1 | g.196746938G>T | CA528259958 | CFH | n.4522-173G>T c.3320-173G>T (n.3320-173G>T) c.3473-173G>T (n.3473-173G>T) c.*571-173G>T (n.*571-173G>T) c.*1858-173G>T (n.*1858-173G>T) c.3317-173G>T (n.3317-173G>T) c.*1621-173G>T (n.*1621-173G>T) c.3305-173G>T (n.3305-173G>T) c.3494-173G>T (n.3494-173G>T) c.1502-173G>T (n.1502-173G>T) c.*3145-173G>T (n.*3145-173G>T) n.528-173G>T c.*1776-173G>T (n.*1776-173G>T) c.3488-173G>T (n.3488-173G>T) c.3422-173G>T (n.3422-173G>T) c.*3012-173G>T (n.*3012-173G>T) c.1160-32859G>T (n.1160-32859G>T) n.6592-173G>T n.3680-173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746944C= | CA1140587198 | CFH | n.4522-167C= c.3320-167C= (n.3320-167C=) c.3473-167C= (n.3473-167C=) c.*571-167C= (n.*571-167C=) c.*1858-167C= (n.*1858-167C=) c.3317-167C= (n.3317-167C=) c.*1621-167C= (n.*1621-167C=) c.3305-167C= (n.3305-167C=) c.3494-167C= (n.3494-167C=) c.1502-167C= (n.1502-167C=) c.*3145-167C= (n.*3145-167C=) n.528-167C= c.*1776-167C= (n.*1776-167C=) c.3488-167C= (n.3488-167C=) c.3422-167C= (n.3422-167C=) c.*3012-167C= (n.*3012-167C=) c.1160-32853C= (n.1160-32853C=) n.6592-167C= n.3680-167C= | |
| 1 | g.196746944C>T | CA35815991 | CFH | n.4522-167C>T c.3320-167C>T (n.3320-167C>T) c.3473-167C>T (n.3473-167C>T) c.*571-167C>T (n.*571-167C>T) c.*1858-167C>T (n.*1858-167C>T) c.3317-167C>T (n.3317-167C>T) c.*1621-167C>T (n.*1621-167C>T) c.3305-167C>T (n.3305-167C>T) c.3494-167C>T (n.3494-167C>T) c.1502-167C>T (n.1502-167C>T) c.*3145-167C>T (n.*3145-167C>T) n.528-167C>T c.*1776-167C>T (n.*1776-167C>T) c.3488-167C>T (n.3488-167C>T) c.3422-167C>T (n.3422-167C>T) c.*3012-167C>T (n.*3012-167C>T) c.1160-32853C>T (n.1160-32853C>T) n.6592-167C>T n.3680-167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746948C= | CA1139794816 | CFH | n.4522-163C= c.3320-163C= (n.3320-163C=) c.3473-163C= (n.3473-163C=) c.*571-163C= (n.*571-163C=) c.*1858-163C= (n.*1858-163C=) c.3317-163C= (n.3317-163C=) c.*1621-163C= (n.*1621-163C=) c.3305-163C= (n.3305-163C=) c.3494-163C= (n.3494-163C=) c.1502-163C= (n.1502-163C=) c.*3145-163C= (n.*3145-163C=) n.528-163C= c.*1776-163C= (n.*1776-163C=) c.3488-163C= (n.3488-163C=) c.3422-163C= (n.3422-163C=) c.*3012-163C= (n.*3012-163C=) c.1160-32849C= (n.1160-32849C=) n.6592-163C= n.3680-163C= | |
| 1 | g.196746948C>T | CA35815995 | CFH | n.4522-163C>T c.3320-163C>T (n.3320-163C>T) c.3473-163C>T (n.3473-163C>T) c.*571-163C>T (n.*571-163C>T) c.*1858-163C>T (n.*1858-163C>T) c.3317-163C>T (n.3317-163C>T) c.*1621-163C>T (n.*1621-163C>T) c.3305-163C>T (n.3305-163C>T) c.3494-163C>T (n.3494-163C>T) c.1502-163C>T (n.1502-163C>T) c.*3145-163C>T (n.*3145-163C>T) n.528-163C>T c.*1776-163C>T (n.*1776-163C>T) c.3488-163C>T (n.3488-163C>T) c.3422-163C>T (n.3422-163C>T) c.*3012-163C>T (n.*3012-163C>T) c.1160-32849C>T (n.1160-32849C>T) n.6592-163C>T n.3680-163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746949T>C | CA1217770653 | CFH | n.4522-162T>C c.3320-162T>C (n.3320-162T>C) c.3473-162T>C (n.3473-162T>C) c.*571-162T>C (n.*571-162T>C) c.*1858-162T>C (n.*1858-162T>C) c.3317-162T>C (n.3317-162T>C) c.*1621-162T>C (n.*1621-162T>C) c.3305-162T>C (n.3305-162T>C) c.3494-162T>C (n.3494-162T>C) c.1502-162T>C (n.1502-162T>C) c.*3145-162T>C (n.*3145-162T>C) n.528-162T>C c.*1776-162T>C (n.*1776-162T>C) c.3488-162T>C (n.3488-162T>C) c.3422-162T>C (n.3422-162T>C) c.*3012-162T>C (n.*3012-162T>C) c.1160-32848T>C (n.1160-32848T>C) n.6592-162T>C n.3680-162T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746949T= | CA1217770652 | CFH | n.4522-162T= c.3320-162T= (n.3320-162T=) c.3473-162T= (n.3473-162T=) c.*571-162T= (n.*571-162T=) c.*1858-162T= (n.*1858-162T=) c.3317-162T= (n.3317-162T=) c.*1621-162T= (n.*1621-162T=) c.3305-162T= (n.3305-162T=) c.3494-162T= (n.3494-162T=) c.1502-162T= (n.1502-162T=) c.*3145-162T= (n.*3145-162T=) n.528-162T= c.*1776-162T= (n.*1776-162T=) c.3488-162T= (n.3488-162T=) c.3422-162T= (n.3422-162T=) c.*3012-162T= (n.*3012-162T=) c.1160-32848T= (n.1160-32848T=) n.6592-162T= n.3680-162T= | |
| 1 | g.196746951A= | CA1217770654 | CFH | n.4522-160A= c.3320-160A= (n.3320-160A=) c.3473-160A= (n.3473-160A=) c.*571-160A= (n.*571-160A=) c.*1858-160A= (n.*1858-160A=) c.3317-160A= (n.3317-160A=) c.*1621-160A= (n.*1621-160A=) c.3305-160A= (n.3305-160A=) c.3494-160A= (n.3494-160A=) c.1502-160A= (n.1502-160A=) c.*3145-160A= (n.*3145-160A=) n.528-160A= c.*1776-160A= (n.*1776-160A=) c.3488-160A= (n.3488-160A=) c.3422-160A= (n.3422-160A=) c.*3012-160A= (n.*3012-160A=) c.1160-32846A= (n.1160-32846A=) n.6592-160A= n.3680-160A= | |
| 1 | g.196746951A>G | CA729697072 | CFH | n.4522-160A>G c.3320-160A>G (n.3320-160A>G) c.3473-160A>G (n.3473-160A>G) c.*571-160A>G (n.*571-160A>G) c.*1858-160A>G (n.*1858-160A>G) c.3317-160A>G (n.3317-160A>G) c.*1621-160A>G (n.*1621-160A>G) c.3305-160A>G (n.3305-160A>G) c.3494-160A>G (n.3494-160A>G) c.1502-160A>G (n.1502-160A>G) c.*3145-160A>G (n.*3145-160A>G) n.528-160A>G c.*1776-160A>G (n.*1776-160A>G) c.3488-160A>G (n.3488-160A>G) c.3422-160A>G (n.3422-160A>G) c.*3012-160A>G (n.*3012-160A>G) c.1160-32846A>G (n.1160-32846A>G) n.6592-160A>G n.3680-160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746954T>C | CA729697073 | CFH | n.4522-157T>C c.3320-157T>C (n.3320-157T>C) c.3473-157T>C (n.3473-157T>C) c.*571-157T>C (n.*571-157T>C) c.*1858-157T>C (n.*1858-157T>C) c.3317-157T>C (n.3317-157T>C) c.*1621-157T>C (n.*1621-157T>C) c.3305-157T>C (n.3305-157T>C) c.3494-157T>C (n.3494-157T>C) c.1502-157T>C (n.1502-157T>C) c.*3145-157T>C (n.*3145-157T>C) n.528-157T>C c.*1776-157T>C (n.*1776-157T>C) c.3488-157T>C (n.3488-157T>C) c.3422-157T>C (n.3422-157T>C) c.*3012-157T>C (n.*3012-157T>C) c.1160-32843T>C (n.1160-32843T>C) n.6592-157T>C n.3680-157T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746954T= | CA1217770655 | CFH | n.4522-157T= c.3320-157T= (n.3320-157T=) c.3473-157T= (n.3473-157T=) c.*571-157T= (n.*571-157T=) c.*1858-157T= (n.*1858-157T=) c.3317-157T= (n.3317-157T=) c.*1621-157T= (n.*1621-157T=) c.3305-157T= (n.3305-157T=) c.3494-157T= (n.3494-157T=) c.1502-157T= (n.1502-157T=) c.*3145-157T= (n.*3145-157T=) n.528-157T= c.*1776-157T= (n.*1776-157T=) c.3488-157T= (n.3488-157T=) c.3422-157T= (n.3422-157T=) c.*3012-157T= (n.*3012-157T=) c.1160-32843T= (n.1160-32843T=) n.6592-157T= n.3680-157T= | |
| 1 | g.196746955T>C | CA645842256 | CFH | n.4522-156T>C c.3320-156T>C (n.3320-156T>C) c.3473-156T>C (n.3473-156T>C) c.*571-156T>C (n.*571-156T>C) c.*1858-156T>C (n.*1858-156T>C) c.3317-156T>C (n.3317-156T>C) c.*1621-156T>C (n.*1621-156T>C) c.3305-156T>C (n.3305-156T>C) c.3494-156T>C (n.3494-156T>C) c.1502-156T>C (n.1502-156T>C) c.*3145-156T>C (n.*3145-156T>C) n.528-156T>C c.*1776-156T>C (n.*1776-156T>C) c.3488-156T>C (n.3488-156T>C) c.3422-156T>C (n.3422-156T>C) c.*3012-156T>C (n.*3012-156T>C) c.1160-32842T>C (n.1160-32842T>C) n.6592-156T>C n.3680-156T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.196746956A= | CA1217770656 | CFH | n.4522-155A= c.3320-155A= (n.3320-155A=) c.3473-155A= (n.3473-155A=) c.*571-155A= (n.*571-155A=) c.*1858-155A= (n.*1858-155A=) c.3317-155A= (n.3317-155A=) c.*1621-155A= (n.*1621-155A=) c.3305-155A= (n.3305-155A=) c.3494-155A= (n.3494-155A=) c.1502-155A= (n.1502-155A=) c.*3145-155A= (n.*3145-155A=) n.528-155A= c.*1776-155A= (n.*1776-155A=) c.3488-155A= (n.3488-155A=) c.3422-155A= (n.3422-155A=) c.*3012-155A= (n.*3012-155A=) c.1160-32841A= (n.1160-32841A=) n.6592-155A= n.3680-155A= | |
| 1 | g.196746956A>C | CA35815997 | CFH | n.4522-155A>C c.3320-155A>C (n.3320-155A>C) c.3473-155A>C (n.3473-155A>C) c.*571-155A>C (n.*571-155A>C) c.*1858-155A>C (n.*1858-155A>C) c.3317-155A>C (n.3317-155A>C) c.*1621-155A>C (n.*1621-155A>C) c.3305-155A>C (n.3305-155A>C) c.3494-155A>C (n.3494-155A>C) c.1502-155A>C (n.1502-155A>C) c.*3145-155A>C (n.*3145-155A>C) n.528-155A>C c.*1776-155A>C (n.*1776-155A>C) c.3488-155A>C (n.3488-155A>C) c.3422-155A>C (n.3422-155A>C) c.*3012-155A>C (n.*3012-155A>C) c.1160-32841A>C (n.1160-32841A>C) n.6592-155A>C n.3680-155A>C | dbSNP |
| 1 | g.196746956A>G | CA35816002 | CFH | n.4522-155A>G c.3320-155A>G (n.3320-155A>G) c.3473-155A>G (n.3473-155A>G) c.*571-155A>G (n.*571-155A>G) c.*1858-155A>G (n.*1858-155A>G) c.3317-155A>G (n.3317-155A>G) c.*1621-155A>G (n.*1621-155A>G) c.3305-155A>G (n.3305-155A>G) c.3494-155A>G (n.3494-155A>G) c.1502-155A>G (n.1502-155A>G) c.*3145-155A>G (n.*3145-155A>G) n.528-155A>G c.*1776-155A>G (n.*1776-155A>G) c.3488-155A>G (n.3488-155A>G) c.3422-155A>G (n.3422-155A>G) c.*3012-155A>G (n.*3012-155A>G) c.1160-32841A>G (n.1160-32841A>G) n.6592-155A>G n.3680-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196746957T>C | CA1217770658 | CFH | n.4522-154T>C c.3320-154T>C (n.3320-154T>C) c.3473-154T>C (n.3473-154T>C) c.*571-154T>C (n.*571-154T>C) c.*1858-154T>C (n.*1858-154T>C) c.3317-154T>C (n.3317-154T>C) c.*1621-154T>C (n.*1621-154T>C) c.3305-154T>C (n.3305-154T>C) c.3494-154T>C (n.3494-154T>C) c.1502-154T>C (n.1502-154T>C) c.*3145-154T>C (n.*3145-154T>C) n.528-154T>C c.*1776-154T>C (n.*1776-154T>C) c.3488-154T>C (n.3488-154T>C) c.3422-154T>C (n.3422-154T>C) c.*3012-154T>C (n.*3012-154T>C) c.1160-32840T>C (n.1160-32840T>C) n.6592-154T>C n.3680-154T>C | dbSNP |
| 1 | g.196746957T= | CA1217770657 | CFH | n.4522-154T= c.3320-154T= (n.3320-154T=) c.3473-154T= (n.3473-154T=) c.*571-154T= (n.*571-154T=) c.*1858-154T= (n.*1858-154T=) c.3317-154T= (n.3317-154T=) c.*1621-154T= (n.*1621-154T=) c.3305-154T= (n.3305-154T=) c.3494-154T= (n.3494-154T=) c.1502-154T= (n.1502-154T=) c.*3145-154T= (n.*3145-154T=) n.528-154T= c.*1776-154T= (n.*1776-154T=) c.3488-154T= (n.3488-154T=) c.3422-154T= (n.3422-154T=) c.*3012-154T= (n.*3012-154T=) c.1160-32840T= (n.1160-32840T=) n.6592-154T= n.3680-154T= | |
| 1 | g.196746959C>A | CA2649647057 | CFH | n.4522-152C>A c.3320-152C>A (n.3320-152C>A) c.3473-152C>A (n.3473-152C>A) c.*571-152C>A (n.*571-152C>A) c.*1858-152C>A (n.*1858-152C>A) c.3317-152C>A (n.3317-152C>A) c.*1621-152C>A (n.*1621-152C>A) c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) c.3494-152C>A (n.3494-152C>A) c.1502-152C>A (n.1502-152C>A) c.*3145-152C>A (n.*3145-152C>A) n.528-152C>A c.*1776-152C>A (n.*1776-152C>A) c.3488-152C>A (n.3488-152C>A) c.3422-152C>A (n.3422-152C>A) c.*3012-152C>A (n.*3012-152C>A) c.1160-32838C>A (n.1160-32838C>A) n.6592-152C>A n.3680-152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746959C= | CA1139794818 | CFH | n.4522-152C= c.3320-152C= (n.3320-152C=) c.3473-152C= (n.3473-152C=) c.*571-152C= (n.*571-152C=) c.*1858-152C= (n.*1858-152C=) c.3317-152C= (n.3317-152C=) c.*1621-152C= (n.*1621-152C=) c.3305-152C= (n.3305-152C=) c.3494-152C= (n.3494-152C=) c.1502-152C= (n.1502-152C=) c.*3145-152C= (n.*3145-152C=) n.528-152C= c.*1776-152C= (n.*1776-152C=) c.3488-152C= (n.3488-152C=) c.3422-152C= (n.3422-152C=) c.*3012-152C= (n.*3012-152C=) c.1160-32838C= (n.1160-32838C=) n.6592-152C= n.3680-152C= | |
| 1 | g.196746959C>T | CA35816005 | CFH | n.4522-152C>T c.3320-152C>T (n.3320-152C>T) c.3473-152C>T (n.3473-152C>T) c.*571-152C>T (n.*571-152C>T) c.*1858-152C>T (n.*1858-152C>T) c.3317-152C>T (n.3317-152C>T) c.*1621-152C>T (n.*1621-152C>T) c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) c.3494-152C>T (n.3494-152C>T) c.1502-152C>T (n.1502-152C>T) c.*3145-152C>T (n.*3145-152C>T) n.528-152C>T c.*1776-152C>T (n.*1776-152C>T) c.3488-152C>T (n.3488-152C>T) c.3422-152C>T (n.3422-152C>T) c.*3012-152C>T (n.*3012-152C>T) c.1160-32838C>T (n.1160-32838C>T) n.6592-152C>T n.3680-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746960A>G | CA1217770660 | CFH | n.4522-151A>G c.3320-151A>G (n.3320-151A>G) c.3473-151A>G (n.3473-151A>G) c.*571-151A>G (n.*571-151A>G) c.*1858-151A>G (n.*1858-151A>G) c.3317-151A>G (n.3317-151A>G) c.*1621-151A>G (n.*1621-151A>G) c.3305-151A>G (n.3305-151A>G) c.3494-151A>G (n.3494-151A>G) c.1502-151A>G (n.1502-151A>G) c.*3145-151A>G (n.*3145-151A>G) n.528-151A>G c.*1776-151A>G (n.*1776-151A>G) c.3488-151A>G (n.3488-151A>G) c.3422-151A>G (n.3422-151A>G) c.*3012-151A>G (n.*3012-151A>G) c.1160-32837A>G (n.1160-32837A>G) n.6592-151A>G n.3680-151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746961A= | CA1217770661 | CFH | n.4522-150A= c.3320-150A= (n.3320-150A=) c.3473-150A= (n.3473-150A=) c.*571-150A= (n.*571-150A=) c.*1858-150A= (n.*1858-150A=) c.3317-150A= (n.3317-150A=) c.*1621-150A= (n.*1621-150A=) c.3305-150A= (n.3305-150A=) c.3494-150A= (n.3494-150A=) c.1502-150A= (n.1502-150A=) c.*3145-150A= (n.*3145-150A=) n.528-150A= c.*1776-150A= (n.*1776-150A=) c.3488-150A= (n.3488-150A=) c.3422-150A= (n.3422-150A=) c.*3012-150A= (n.*3012-150A=) c.1160-32836A= (n.1160-32836A=) n.6592-150A= n.3680-150A= | |
| 1 | g.196746961A>G | CA35816011 | CFH | n.4522-150A>G c.3320-150A>G (n.3320-150A>G) c.3473-150A>G (n.3473-150A>G) c.*571-150A>G (n.*571-150A>G) c.*1858-150A>G (n.*1858-150A>G) c.3317-150A>G (n.3317-150A>G) c.*1621-150A>G (n.*1621-150A>G) c.3305-150A>G (n.3305-150A>G) c.3494-150A>G (n.3494-150A>G) c.1502-150A>G (n.1502-150A>G) c.*3145-150A>G (n.*3145-150A>G) n.528-150A>G c.*1776-150A>G (n.*1776-150A>G) c.3488-150A>G (n.3488-150A>G) c.3422-150A>G (n.3422-150A>G) c.*3012-150A>G (n.*3012-150A>G) c.1160-32836A>G (n.1160-32836A>G) n.6592-150A>G n.3680-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196746963T>A | CA2649647058 | CFH | n.4522-148T>A c.3320-148T>A (n.3320-148T>A) c.3473-148T>A (n.3473-148T>A) c.*571-148T>A (n.*571-148T>A) c.*1858-148T>A (n.*1858-148T>A) c.3317-148T>A (n.3317-148T>A) c.*1621-148T>A (n.*1621-148T>A) c.3305-148T>A (n.3305-148T>A) c.3494-148T>A (n.3494-148T>A) c.1502-148T>A (n.1502-148T>A) c.*3145-148T>A (n.*3145-148T>A) n.528-148T>A c.*1776-148T>A (n.*1776-148T>A) c.3488-148T>A (n.3488-148T>A) c.3422-148T>A (n.3422-148T>A) c.*3012-148T>A (n.*3012-148T>A) c.1160-32834T>A (n.1160-32834T>A) n.6592-148T>A n.3680-148T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746964C>A | CA2649647059 | CFH | n.4522-147C>A c.3320-147C>A (n.3320-147C>A) c.3473-147C>A (n.3473-147C>A) c.*571-147C>A (n.*571-147C>A) c.*1858-147C>A (n.*1858-147C>A) c.3317-147C>A (n.3317-147C>A) c.*1621-147C>A (n.*1621-147C>A) c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) c.3494-147C>A (n.3494-147C>A) c.1502-147C>A (n.1502-147C>A) c.*3145-147C>A (n.*3145-147C>A) n.528-147C>A c.*1776-147C>A (n.*1776-147C>A) c.3488-147C>A (n.3488-147C>A) c.3422-147C>A (n.3422-147C>A) c.*3012-147C>A (n.*3012-147C>A) c.1160-32833C>A (n.1160-32833C>A) n.6592-147C>A n.3680-147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196746964C= | CA1147435943 | CFH | n.4522-147C= c.3320-147C= (n.3320-147C=) c.3473-147C= (n.3473-147C=) c.*571-147C= (n.*571-147C=) c.*1858-147C= (n.*1858-147C=) c.3317-147C= (n.3317-147C=) c.*1621-147C= (n.*1621-147C=) c.3305-147C= (n.3305-147C=) c.3494-147C= (n.3494-147C=) c.1502-147C= (n.1502-147C=) c.*3145-147C= (n.*3145-147C=) n.528-147C= c.*1776-147C= (n.*1776-147C=) c.3488-147C= (n.3488-147C=) c.3422-147C= (n.3422-147C=) c.*3012-147C= (n.*3012-147C=) c.1160-32833C= (n.1160-32833C=) n.6592-147C= n.3680-147C= | |
| 1 | g.196746964C>T | CA35816014 | CFH | n.4522-147C>T c.3320-147C>T (n.3320-147C>T) c.3473-147C>T (n.3473-147C>T) c.*571-147C>T (n.*571-147C>T) c.*1858-147C>T (n.*1858-147C>T) c.3317-147C>T (n.3317-147C>T) c.*1621-147C>T (n.*1621-147C>T) c.3305-147C>T (n.3305-147C>T) c.3494-147C>T (n.3494-147C>T) c.1502-147C>T (n.1502-147C>T) c.*3145-147C>T (n.*3145-147C>T) n.528-147C>T c.*1776-147C>T (n.*1776-147C>T) c.3488-147C>T (n.3488-147C>T) c.3422-147C>T (n.3422-147C>T) c.*3012-147C>T (n.*3012-147C>T) c.1160-32833C>T (n.1160-32833C>T) n.6592-147C>T n.3680-147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196746966A>T | CA2540967193 | CFH | n.4522-145A>T c.3320-145A>T (n.3320-145A>T) c.3473-145A>T (n.3473-145A>T) c.*571-145A>T (n.*571-145A>T) c.*1858-145A>T (n.*1858-145A>T) c.3317-145A>T (n.3317-145A>T) c.*1621-145A>T (n.*1621-145A>T) c.3305-145A>T (n.3305-145A>T) c.3494-145A>T (n.3494-145A>T) c.1502-145A>T (n.1502-145A>T) c.*3145-145A>T (n.*3145-145A>T) n.528-145A>T c.*1776-145A>T (n.*1776-145A>T) c.3488-145A>T (n.3488-145A>T) c.3422-145A>T (n.3422-145A>T) c.*3012-145A>T (n.*3012-145A>T) c.1160-32831A>T (n.1160-32831A>T) n.6592-145A>T n.3680-145A>T | |
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