| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196743451_196743454del | CA2649646841 | CFH | n.4162-1_4164del c.2960-1_2962del c.3113-1_3115del c.*211-1_*213del c.*1498-1_*1500del c.2957-1_2959del c.*1261-1_*1263del c.2945-1_2947del c.3134-1_3136del c.1142-1_1144del c.*2785-1_*2787del c.*1416-1_*1418del c.3128-1_3130del c.3062-1_3064del c.*2652-1_*2654del c.1160-36346_1160-36343del (n.1160-36346_1160-36343del) n.6232-1_6234del n.3320-1_3322del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743452A>C | CA343982728 | CFH | n.4162A>C c.2960A>C (p.Asp987Ala) c.3113A>C (p.Asp1038Ala) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2957A>C (p.Asp986Ala) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.2945A>C (p.Asp982Ala) c.3134A>C (p.Asp1045Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.3128A>C (p.Asp1043Ala) c.3062A>C (p.Asp1021Ala) c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.1160-36345A>C (n.1160-36345A>C) n.6232A>C n.3320A>C | |
| 1 | g.196743452A>G | CA343982725 | CFH | n.4162A>G c.2960A>G (p.Asp987Gly) c.3113A>G (p.Asp1038Gly) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2957A>G (p.Asp986Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.2945A>G (p.Asp982Gly) c.3134A>G (p.Asp1045Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.3128A>G (p.Asp1043Gly) c.3062A>G (p.Asp1021Gly) c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.1160-36345A>G (n.1160-36345A>G) n.6232A>G n.3320A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743452A>T | CA343982722 | CFH | n.4162A>T c.2960A>T (p.Asp987Val) c.3113A>T (p.Asp1038Val) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2957A>T (p.Asp986Val) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.2945A>T (p.Asp982Val) c.3134A>T (p.Asp1045Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.3128A>T (p.Asp1043Val) c.3062A>T (p.Asp1021Val) c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.1160-36345A>T (n.1160-36345A>T) n.6232A>T n.3320A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743453C>A | CA343982730 | CFH | n.4163C>A c.2961C>A (p.Asp987Glu) c.3114C>A (p.Asp1038Glu) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.2958C>A (p.Asp986Glu) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.2946C>A (p.Asp982Glu) c.3135C>A (p.Asp1045Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) c.*2786C>A (n.*2786C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3129C>A (p.Asp1043Glu) c.3063C>A (p.Asp1021Glu) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.1160-36344C>A (n.1160-36344C>A) n.6233C>A n.3321C>A | |
| 1 | g.196743453C= | CA1217768963 | CFH | n.4163C= c.2961C= (p.Asp987=) c.3114C= (p.Asp1038=) c.*212C= (n.*212C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.2958C= (p.Asp986=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.2946C= (p.Asp982=) c.3135C= (p.Asp1045=) c.1143C= (p.Asp381=) c.*2786C= (n.*2786C=) c.*1417C= (n.*1417C=) c.3129C= (p.Asp1043=) c.3063C= (p.Asp1021=) c.*2653C= (n.*2653C=) c.1160-36344C= (n.1160-36344C=) n.6233C= n.3321C= | |
| 1 | g.196743453C>G | CA343982732 | CFH | n.4163C>G c.2961C>G (p.Asp987Glu) c.3114C>G (p.Asp1038Glu) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.2958C>G (p.Asp986Glu) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.2946C>G (p.Asp982Glu) c.3135C>G (p.Asp1045Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) c.*2786C>G (n.*2786C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3129C>G (p.Asp1043Glu) c.3063C>G (p.Asp1021Glu) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.1160-36344C>G (n.1160-36344C>G) n.6233C>G n.3321C>G | |
| 1 | g.196743453C>T | CA422662845 | CFH | n.4163C>T c.2961C>T (p.Asp987=) c.3114C>T (p.Asp1038=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.2958C>T (p.Asp986=) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.2946C>T (p.Asp982=) c.3135C>T (p.Asp1045=) c.1143C>T (p.Asp381=) c.*2786C>T (n.*2786C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3129C>T (p.Asp1043=) c.3063C>T (p.Asp1021=) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.1160-36344C>T (n.1160-36344C>T) n.6233C>T n.3321C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743454A>C | CA343982735 | CFH | n.4164A>C c.2962A>C (p.Thr988Pro) c.3115A>C (p.Thr1039Pro) c.*213A>C (n.*213A>C) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.2959A>C (p.Thr987Pro) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.2947A>C (p.Thr983Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.3130A>C (p.Thr1044Pro) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.1160-36343A>C (n.1160-36343A>C) n.6234A>C n.3322A>C | |
| 1 | g.196743454A>G | CA343982738 | CFH | n.4164A>G c.2962A>G (p.Thr988Ala) c.3115A>G (p.Thr1039Ala) c.*213A>G (n.*213A>G) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.2959A>G (p.Thr987Ala) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.2947A>G (p.Thr983Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.3130A>G (p.Thr1044Ala) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.1160-36343A>G (n.1160-36343A>G) n.6234A>G n.3322A>G | |
| 1 | g.196743454A>T | CA343982740 | CFH | n.4164A>T c.2962A>T (p.Thr988Ser) c.3115A>T (p.Thr1039Ser) c.*213A>T (n.*213A>T) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.2959A>T (p.Thr987Ser) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.2947A>T (p.Thr983Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.3130A>T (p.Thr1044Ser) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.1160-36343A>T (n.1160-36343A>T) n.6234A>T n.3322A>T | |
| 1 | g.196743454_196743457delinsACCT | CA1217768964 | CFH | n.4164_4167delinsACCT c.2962_2965delinsACCT (p.Thr988=) c.3115_3118delinsACCT (p.Thr1039=) c.*213_*216delinsACCT (n.*213_*216delinsACCT) c.*1500_*1503delinsACCT (n.*1500_*1503delinsACCT) c.2959_2962delinsACCT (p.Thr987=) c.*1263_*1266delinsACCT (n.*1263_*1266delinsACCT) c.2947_2950delinsACCT (p.Thr983=) c.3136_3139delinsACCT (p.Thr1046=) c.1144_1147delinsACCT (p.Thr382=) c.*2787_*2790delinsACCT (n.*2787_*2790delinsACCT) c.*1418_*1421delinsACCT (n.*1418_*1421delinsACCT) c.3130_3133delinsACCT (p.Thr1044=) c.3064_3067delinsACCT (p.Thr1022=) c.*2654_*2657delinsACCT (n.*2654_*2657delinsACCT) c.1160-36343_1160-36340delinsACCT (n.1160-36343_1160-36340delinsACCT) n.6234_6237delinsACCT n.3322_3325delinsACCT | |
| 1 | g.196743455C>A | CA343982741 | CFH | n.4165C>A c.2963C>A (p.Thr988Asn) c.3116C>A (p.Thr1039Asn) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.2960C>A (p.Thr987Asn) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.2948C>A (p.Thr983Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.*2788C>A (n.*2788C>A) c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.3131C>A (p.Thr1044Asn) c.3065C>A (p.Thr1022Asn) c.*2655C>A (n.*2655C>A) c.1160-36342C>A (n.1160-36342C>A) n.6235C>A n.3323C>A | |
| 1 | g.196743455C>G | CA343982743 | CFH | n.4165C>G c.2963C>G (p.Thr988Ser) c.3116C>G (p.Thr1039Ser) c.*214C>G (n.*214C>G) c.*1501C>G (n.*1501C>G) c.2960C>G (p.Thr987Ser) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.2948C>G (p.Thr983Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.*2788C>G (n.*2788C>G) c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.3131C>G (p.Thr1044Ser) c.3065C>G (p.Thr1022Ser) c.*2655C>G (n.*2655C>G) c.1160-36342C>G (n.1160-36342C>G) n.6235C>G n.3323C>G | |
| 1 | g.196743455C>T | CA343982746 | CFH | n.4165C>T c.2963C>T (p.Thr988Ile) c.3116C>T (p.Thr1039Ile) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*1501C>T (n.*1501C>T) c.2960C>T (p.Thr987Ile) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.2948C>T (p.Thr983Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*2788C>T (n.*2788C>T) c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.3131C>T (p.Thr1044Ile) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.*2655C>T (n.*2655C>T) c.1160-36342C>T (n.1160-36342C>T) n.6235C>T n.3323C>T | |
| 1 | g.196743458_196743460del | CA528534109 | CFH | n.4168_4170del c.2966_2968del (p.Ser989del) c.3119_3121del (p.Ser1040del) c.*217_*219del (n.*217_*219del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) c.2963_2965del (p.Ser988del) c.*1267_*1269del (n.*1267_*1269del) c.2951_2953del (p.Ser984del) c.3140_3142del (p.Ser1047del) c.1148_1150del (p.Ser383del) c.*2791_*2793del (n.*2791_*2793del) c.*1422_*1424del (n.*1422_*1424del) c.3134_3136del (p.Ser1045del) c.3068_3070del (p.Ser1023del) c.*2658_*2660del (n.*2658_*2660del) c.1160-36339_1160-36337del (n.1160-36339_1160-36337del) n.6238_6240del n.3326_3328del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743456C>A | CA422662846 | CFH | n.4166C>A c.2964C>A (p.Thr988=) c.3117C>A (p.Thr1039=) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.2961C>A (p.Thr987=) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.2949C>A (p.Thr983=) c.3138C>A (p.Thr1046=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.3132C>A (p.Thr1044=) c.3066C>A (p.Thr1022=) c.*2656C>A (n.*2656C>A) c.1160-36341C>A (n.1160-36341C>A) n.6236C>A n.3324C>A | |
| 1 | g.196743456C= | CA1140753561 | CFH | n.4166C= c.2964C= (p.Thr988=) c.3117C= (p.Thr1039=) c.*215C= (n.*215C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.2961C= (p.Thr987=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.2949C= (p.Thr983=) c.3138C= (p.Thr1046=) c.1146C= (p.Thr382=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.3132C= (p.Thr1044=) c.3066C= (p.Thr1022=) c.*2656C= (n.*2656C=) c.1160-36341C= (n.1160-36341C=) n.6236C= n.3324C= | |
| 1 | g.196743456C>G | CA422662848 | CFH | n.4166C>G c.2964C>G (p.Thr988=) c.3117C>G (p.Thr1039=) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*1502C>G (n.*1502C>G) c.2961C>G (p.Thr987=) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.2949C>G (p.Thr983=) c.3138C>G (p.Thr1046=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.3132C>G (p.Thr1044=) c.3066C>G (p.Thr1022=) c.*2656C>G (n.*2656C>G) c.1160-36341C>G (n.1160-36341C>G) n.6236C>G n.3324C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743456C>T | CA1305853 | CFH | n.4166C>T c.2964C>T (p.Thr988=) c.3117C>T (p.Thr1039=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.2961C>T (p.Thr987=) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.2949C>T (p.Thr983=) c.3138C>T (p.Thr1046=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.3132C>T (p.Thr1044=) c.3066C>T (p.Thr1022=) c.*2656C>T (n.*2656C>T) c.1160-36341C>T (n.1160-36341C>T) n.6236C>T n.3324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743457T>A | CA343982752 | CFH | n.4167T>A c.2965T>A (p.Ser989Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.2962T>A (p.Ser988Thr) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.2950T>A (p.Ser984Thr) c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.1147T>A (p.Ser383Thr) c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.3133T>A (p.Ser1045Thr) c.3067T>A (p.Ser1023Thr) c.*2657T>A (n.*2657T>A) c.1160-36340T>A (n.1160-36340T>A) n.6237T>A n.3325T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196743457T>C | CA343982753 | CFH | n.4167T>C c.2965T>C (p.Ser989Pro) c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.2962T>C (p.Ser988Pro) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.2950T>C (p.Ser984Pro) c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.1147T>C (p.Ser383Pro) c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.3133T>C (p.Ser1045Pro) c.3067T>C (p.Ser1023Pro) c.*2657T>C (n.*2657T>C) c.1160-36340T>C (n.1160-36340T>C) n.6237T>C n.3325T>C | |
| 1 | g.196743457T>G | CA343982763 | CFH | n.4167T>G c.2965T>G (p.Ser989Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.2962T>G (p.Ser988Ala) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.2950T>G (p.Ser984Ala) c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.1147T>G (p.Ser383Ala) c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.3133T>G (p.Ser1045Ala) c.3067T>G (p.Ser1023Ala) c.*2657T>G (n.*2657T>G) c.1160-36340T>G (n.1160-36340T>G) n.6237T>G n.3325T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743457T= | CA1217768965 | CFH | n.4167T= c.2965T= (p.Ser989=) c.3118T= (p.Ser1040=) c.*216T= (n.*216T=) c.*1503T= (n.*1503T=) c.2962T= (p.Ser988=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.2950T= (p.Ser984=) c.3139T= (p.Ser1047=) c.1147T= (p.Ser383=) c.*2790T= (n.*2790T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.3133T= (p.Ser1045=) c.3067T= (p.Ser1023=) c.*2657T= (n.*2657T=) c.1160-36340T= (n.1160-36340T=) n.6237T= n.3325T= | |
| 1 | g.196743458C>A | CA343982770 | CFH | n.4168C>A c.2966C>A (p.Ser989Tyr) c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2963C>A (p.Ser988Tyr) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.2951C>A (p.Ser984Tyr) c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.1148C>A (p.Ser383Tyr) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*1422C>A (n.*1422C>A) c.3134C>A (p.Ser1045Tyr) c.3068C>A (p.Ser1023Tyr) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.1160-36339C>A (n.1160-36339C>A) n.6238C>A n.3326C>A | |
| 1 | g.196743458C>G | CA343982773 | CFH | n.4168C>G c.2966C>G (p.Ser989Cys) c.3119C>G (p.Ser1040Cys) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2963C>G (p.Ser988Cys) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.2951C>G (p.Ser984Cys) c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.1148C>G (p.Ser383Cys) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.*1422C>G (n.*1422C>G) c.3134C>G (p.Ser1045Cys) c.3068C>G (p.Ser1023Cys) c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.1160-36339C>G (n.1160-36339C>G) n.6238C>G n.3326C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743458C>T | CA343982766 | CFH | n.4168C>T c.2966C>T (p.Ser989Phe) c.3119C>T (p.Ser1040Phe) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2963C>T (p.Ser988Phe) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.2951C>T (p.Ser984Phe) c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.1148C>T (p.Ser383Phe) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.3134C>T (p.Ser1045Phe) c.3068C>T (p.Ser1023Phe) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.1160-36339C>T (n.1160-36339C>T) n.6238C>T n.3326C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743459dup | CA2573974076 | CFH | n.4169dup c.2967dup (p.Cys990LeufsTer19) c.3120dup (p.Cys1041LeufsTer19) c.*218dup (n.*218dup) c.*1505dup (n.*1505dup) c.2964dup (p.Cys989LeufsTer19) c.*1268dup (n.*1268dup) c.2952dup (p.Cys985LeufsTer19) c.3141dup (p.Cys1048LeufsTer19) c.1149dup (p.Cys384LeufsTer19) c.*2792dup (n.*2792dup) c.*1423dup (n.*1423dup) c.3135dup (p.Cys1046LeufsTer19) c.3069dup (p.Cys1024LeufsTer19) c.*2659dup (n.*2659dup) c.1160-36338dup (n.1160-36338dup) n.6239dup n.3327dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.196743459C>A | CA422662849 | CFH | n.4169C>A c.2967C>A (p.Ser989=) c.3120C>A (p.Ser1040=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.2964C>A (p.Ser988=) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.2952C>A (p.Ser984=) c.3141C>A (p.Ser1047=) c.1149C>A (p.Ser383=) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.3135C>A (p.Ser1045=) c.3069C>A (p.Ser1023=) c.*2659C>A (n.*2659C>A) c.1160-36338C>A (n.1160-36338C>A) n.6239C>A n.3327C>A | |
| 1 | g.196743459C= | CA1217768966 | CFH | n.4169C= c.2967C= (p.Ser989=) c.3120C= (p.Ser1040=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1505C= (n.*1505C=) c.2964C= (p.Ser988=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.2952C= (p.Ser984=) c.3141C= (p.Ser1047=) c.1149C= (p.Ser383=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.*1423C= (n.*1423C=) c.3135C= (p.Ser1045=) c.3069C= (p.Ser1023=) c.*2659C= (n.*2659C=) c.1160-36338C= (n.1160-36338C=) n.6239C= n.3327C= | |
| 1 | g.196743459C>G | CA1305854 | CFH | n.4169C>G c.2967C>G (p.Ser989=) c.3120C>G (p.Ser1040=) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.2964C>G (p.Ser988=) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.2952C>G (p.Ser984=) c.3141C>G (p.Ser1047=) c.1149C>G (p.Ser383=) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.3135C>G (p.Ser1045=) c.3069C>G (p.Ser1023=) c.*2659C>G (n.*2659C>G) c.1160-36338C>G (n.1160-36338C>G) n.6239C>G n.3327C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743459C>T | CA1305855 | CFH | n.4169C>T c.2967C>T (p.Ser989=) c.3120C>T (p.Ser1040=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.2964C>T (p.Ser988=) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.2952C>T (p.Ser984=) c.3141C>T (p.Ser1047=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.3135C>T (p.Ser1045=) c.3069C>T (p.Ser1023=) c.*2659C>T (n.*2659C>T) c.1160-36338C>T (n.1160-36338C>T) n.6239C>T n.3327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743460T>A | CA343982777 | CFH | n.4170T>A c.2968T>A (p.Cys990Ser) c.3121T>A (p.Cys1041Ser) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1506T>A (n.*1506T>A) c.2965T>A (p.Cys989Ser) c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.2953T>A (p.Cys985Ser) c.3142T>A (p.Cys1048Ser) c.1150T>A (p.Cys384Ser) c.*2793T>A (n.*2793T>A) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.3136T>A (p.Cys1046Ser) c.3070T>A (p.Cys1024Ser) c.*2660T>A (n.*2660T>A) c.1160-36337T>A (n.1160-36337T>A) n.6240T>A n.3328T>A | |
| 1 | g.196743460T>C | CA343982778 | CFH | n.4170T>C c.2968T>C (p.Cys990Arg) c.3121T>C (p.Cys1041Arg) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1506T>C (n.*1506T>C) c.2965T>C (p.Cys989Arg) c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.2953T>C (p.Cys985Arg) c.3142T>C (p.Cys1048Arg) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.*2793T>C (n.*2793T>C) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.3136T>C (p.Cys1046Arg) c.3070T>C (p.Cys1024Arg) c.*2660T>C (n.*2660T>C) c.1160-36337T>C (n.1160-36337T>C) n.6240T>C n.3328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743460T>G | CA343982780 | CFH | n.4170T>G c.2968T>G (p.Cys990Gly) c.3121T>G (p.Cys1041Gly) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1506T>G (n.*1506T>G) c.2965T>G (p.Cys989Gly) c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.2953T>G (p.Cys985Gly) c.3142T>G (p.Cys1048Gly) c.1150T>G (p.Cys384Gly) c.*2793T>G (n.*2793T>G) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.3136T>G (p.Cys1046Gly) c.3070T>G (p.Cys1024Gly) c.*2660T>G (n.*2660T>G) c.1160-36337T>G (n.1160-36337T>G) n.6240T>G n.3328T>G | |
| 1 | g.196743460T= | CA1217768967 | CFH | n.4170T= c.2968T= (p.Cys990=) c.3121T= (p.Cys1041=) c.*219T= (n.*219T=) c.*1506T= (n.*1506T=) c.2965T= (p.Cys989=) c.*1269T= (n.*1269T=) c.2953T= (p.Cys985=) c.3142T= (p.Cys1048=) c.1150T= (p.Cys384=) c.*2793T= (n.*2793T=) c.*1424T= (n.*1424T=) c.3136T= (p.Cys1046=) c.3070T= (p.Cys1024=) c.*2660T= (n.*2660T=) c.1160-36337T= (n.1160-36337T=) n.6240T= n.3328T= | |
| 1 | g.196743461G>A | CA343982786 | CFH | n.4171G>A c.2969G>A (p.Cys990Tyr) c.3122G>A (p.Cys1041Tyr) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.2966G>A (p.Cys989Tyr) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.2954G>A (p.Cys985Tyr) c.3143G>A (p.Cys1048Tyr) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.*2794G>A (n.*2794G>A) c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.3137G>A (p.Cys1046Tyr) c.3071G>A (p.Cys1024Tyr) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.1160-36336G>A (n.1160-36336G>A) n.6241G>A n.3329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196743461G>C | CA343982782 | CFH | n.4171G>C c.2969G>C (p.Cys990Ser) c.3122G>C (p.Cys1041Ser) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*1507G>C (n.*1507G>C) c.2966G>C (p.Cys989Ser) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.2954G>C (p.Cys985Ser) c.3143G>C (p.Cys1048Ser) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.*2794G>C (n.*2794G>C) c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.3137G>C (p.Cys1046Ser) c.3071G>C (p.Cys1024Ser) c.*2661G>C (n.*2661G>C) c.1160-36336G>C (n.1160-36336G>C) n.6241G>C n.3329G>C | |
| 1 | g.196743461G= | CA1217768968 | CFH | n.4171G= c.2969G= (p.Cys990=) c.3122G= (p.Cys1041=) c.*220G= (n.*220G=) c.*1507G= (n.*1507G=) c.2966G= (p.Cys989=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.2954G= (p.Cys985=) c.3143G= (p.Cys1048=) c.1151G= (p.Cys384=) c.*2794G= (n.*2794G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.3137G= (p.Cys1046=) c.3071G= (p.Cys1024=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.1160-36336G= (n.1160-36336G=) n.6241G= n.3329G= | |
| 1 | g.196743461G>T | CA343982784 | CFH | n.4171G>T c.2969G>T (p.Cys990Phe) c.3122G>T (p.Cys1041Phe) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.2966G>T (p.Cys989Phe) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.2954G>T (p.Cys985Phe) c.3143G>T (p.Cys1048Phe) c.1151G>T (p.Cys384Phe) c.*2794G>T (n.*2794G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.3137G>T (p.Cys1046Phe) c.3071G>T (p.Cys1024Phe) c.*2661G>T (n.*2661G>T) c.1160-36336G>T (n.1160-36336G>T) n.6241G>T n.3329G>T | |
| 1 | g.196743462T>A | CA343982790 | CFH | n.4172T>A c.2970T>A (p.Cys990Ter) c.3123T>A (p.Cys1041Ter) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.2967T>A (p.Cys989Ter) c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.2955T>A (p.Cys985Ter) c.3144T>A (p.Cys1048Ter) c.1152T>A (p.Cys384Ter) c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.3138T>A (p.Cys1046Ter) c.3072T>A (p.Cys1024Ter) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.1160-36335T>A (n.1160-36335T>A) n.6242T>A n.3330T>A | |
| 1 | g.196743462T>C | CA422662851 | CFH | n.4172T>C c.2970T>C (p.Cys990=) c.3123T>C (p.Cys1041=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.2967T>C (p.Cys989=) c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.2955T>C (p.Cys985=) c.3144T>C (p.Cys1048=) c.1152T>C (p.Cys384=) c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.3138T>C (p.Cys1046=) c.3072T>C (p.Cys1024=) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.1160-36335T>C (n.1160-36335T>C) n.6242T>C n.3330T>C | |
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