UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196740794T>A | CA343981309 | CFH | n.3224T>A c.2783-1081T>A (n.2783-1081T>A) c.2935+2T>A (n.2935+2T>A) c.*33+2T>A (n.*33+2T>A) c.*1320+2T>A (n.*1320+2T>A) c.2779+2T>A (n.2779+2T>A) c.*1083+2T>A (n.*1083+2T>A) c.2767+2T>A (n.2767+2T>A) c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.2862+96T>A (n.2862+96T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.*2607+2T>A (n.*2607+2T>A) n.3042T>A c.*1238+2T>A (n.*1238+2T>A) c.2950+2T>A (n.2950+2T>A) c.2884+74T>A (n.2884+74T>A) c.*2474+2T>A (n.*2474+2T>A) c.1160-39003T>A (n.1160-39003T>A) n.4974T>A n.461T>A n.3142+2T>A | |
| 1 | g.196740794T>C | CA343981310 | CFH | n.3224T>C c.2783-1081T>C (n.2783-1081T>C) c.2935+2T>C (n.2935+2T>C) c.*33+2T>C (n.*33+2T>C) c.*1320+2T>C (n.*1320+2T>C) c.2779+2T>C (n.2779+2T>C) c.*1083+2T>C (n.*1083+2T>C) c.2767+2T>C (n.2767+2T>C) c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.2862+96T>C (n.2862+96T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.*2607+2T>C (n.*2607+2T>C) n.3042T>C c.*1238+2T>C (n.*1238+2T>C) c.2950+2T>C (n.2950+2T>C) c.2884+74T>C (n.2884+74T>C) c.*2474+2T>C (n.*2474+2T>C) c.1160-39003T>C (n.1160-39003T>C) n.4974T>C n.461T>C n.3142+2T>C | |
| 1 | g.196740794T>G | CA343981311 | CFH | n.3224T>G c.2783-1081T>G (n.2783-1081T>G) c.2935+2T>G (n.2935+2T>G) c.*33+2T>G (n.*33+2T>G) c.*1320+2T>G (n.*1320+2T>G) c.2779+2T>G (n.2779+2T>G) c.*1083+2T>G (n.*1083+2T>G) c.2767+2T>G (n.2767+2T>G) c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.2862+96T>G (n.2862+96T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.*2607+2T>G (n.*2607+2T>G) n.3042T>G c.*1238+2T>G (n.*1238+2T>G) c.2950+2T>G (n.2950+2T>G) c.2884+74T>G (n.2884+74T>G) c.*2474+2T>G (n.*2474+2T>G) c.1160-39003T>G (n.1160-39003T>G) n.4974T>G n.461T>G n.3142+2T>G | |
| 1 | g.196740795dup | CA2697554820 | CFH | n.3225dup c.2783-1080dup (n.2783-1080dup) c.2935+3dup (n.2935+3dup) c.*33+3dup (n.*33+3dup) c.*1320+3dup (n.*1320+3dup) c.2779+3dup (n.2779+3dup) c.*1083+3dup (n.*1083+3dup) c.2767+3dup (n.2767+3dup) c.2956+3dup (n.2956+3dup) c.2862+97dup (n.2862+97dup) c.964+3dup (n.964+3dup) c.*2607+3dup (n.*2607+3dup) n.3043dup c.*1238+3dup (n.*1238+3dup) c.2950+3dup (n.2950+3dup) c.2884+75dup (n.2884+75dup) c.*2474+3dup (n.*2474+3dup) c.1160-39002dup (n.1160-39002dup) n.4975dup n.462dup n.3142+3dup | ClinVar |
| 1 | g.196740796T>C | CA1305783 | CFH | n.3226T>C c.2783-1079T>C (n.2783-1079T>C) c.2935+4T>C (n.2935+4T>C) c.*33+4T>C (n.*33+4T>C) c.*1320+4T>C (n.*1320+4T>C) c.2779+4T>C (n.2779+4T>C) c.*1083+4T>C (n.*1083+4T>C) c.2767+4T>C (n.2767+4T>C) c.2956+4T>C (n.2956+4T>C) c.2862+98T>C (n.2862+98T>C) c.964+4T>C (n.964+4T>C) c.*2607+4T>C (n.*2607+4T>C) n.3044T>C c.*1238+4T>C (n.*1238+4T>C) c.2950+4T>C (n.2950+4T>C) c.2884+76T>C (n.2884+76T>C) c.*2474+4T>C (n.*2474+4T>C) c.1160-39001T>C (n.1160-39001T>C) n.4976T>C n.463T>C n.3142+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740796T= | CA1217767708 | CFH | n.3226T= c.2783-1079T= (n.2783-1079T=) c.2935+4T= (n.2935+4T=) c.*33+4T= (n.*33+4T=) c.*1320+4T= (n.*1320+4T=) c.2779+4T= (n.2779+4T=) c.*1083+4T= (n.*1083+4T=) c.2767+4T= (n.2767+4T=) c.2956+4T= (n.2956+4T=) c.2862+98T= (n.2862+98T=) c.964+4T= (n.964+4T=) c.*2607+4T= (n.*2607+4T=) n.3044T= c.*1238+4T= (n.*1238+4T=) c.2950+4T= (n.2950+4T=) c.2884+76T= (n.2884+76T=) c.*2474+4T= (n.*2474+4T=) c.1160-39001T= (n.1160-39001T=) n.4976T= n.463T= n.3142+4T= | |
| 1 | g.196740797G>A | CA1305784 | CFH | n.3227G>A c.2783-1078G>A (n.2783-1078G>A) c.2935+5G>A (n.2935+5G>A) c.*33+5G>A (n.*33+5G>A) c.*1320+5G>A (n.*1320+5G>A) c.2779+5G>A (n.2779+5G>A) c.*1083+5G>A (n.*1083+5G>A) c.2767+5G>A (n.2767+5G>A) c.2956+5G>A (n.2956+5G>A) c.2862+99G>A (n.2862+99G>A) c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.*2607+5G>A (n.*2607+5G>A) n.3045G>A c.*1238+5G>A (n.*1238+5G>A) c.2950+5G>A (n.2950+5G>A) c.2884+77G>A (n.2884+77G>A) c.*2474+5G>A (n.*2474+5G>A) c.1160-39000G>A (n.1160-39000G>A) n.4977G>A n.464G>A n.3142+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740797G= | CA1149139838 | CFH | n.3227G= c.2783-1078G= (n.2783-1078G=) c.2935+5G= (n.2935+5G=) c.*33+5G= (n.*33+5G=) c.*1320+5G= (n.*1320+5G=) c.2779+5G= (n.2779+5G=) c.*1083+5G= (n.*1083+5G=) c.2767+5G= (n.2767+5G=) c.2956+5G= (n.2956+5G=) c.2862+99G= (n.2862+99G=) c.964+5G= (n.964+5G=) c.*2607+5G= (n.*2607+5G=) n.3045G= c.*1238+5G= (n.*1238+5G=) c.2950+5G= (n.2950+5G=) c.2884+77G= (n.2884+77G=) c.*2474+5G= (n.*2474+5G=) c.1160-39000G= (n.1160-39000G=) n.4977G= n.464G= n.3142+5G= | |
| 1 | g.196740797G>T | CA2649646101 | CFH | n.3227G>T c.2783-1078G>T (n.2783-1078G>T) c.2935+5G>T (n.2935+5G>T) c.*33+5G>T (n.*33+5G>T) c.*1320+5G>T (n.*1320+5G>T) c.2779+5G>T (n.2779+5G>T) c.*1083+5G>T (n.*1083+5G>T) c.2767+5G>T (n.2767+5G>T) c.2956+5G>T (n.2956+5G>T) c.2862+99G>T (n.2862+99G>T) c.964+5G>T (n.964+5G>T) c.*2607+5G>T (n.*2607+5G>T) n.3045G>T c.*1238+5G>T (n.*1238+5G>T) c.2950+5G>T (n.2950+5G>T) c.2884+77G>T (n.2884+77G>T) c.*2474+5G>T (n.*2474+5G>T) c.1160-39000G>T (n.1160-39000G>T) n.4977G>T n.464G>T n.3142+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740798G>C | CA2649646102 | CFH | n.3228G>C c.2783-1077G>C (n.2783-1077G>C) c.2935+6G>C (n.2935+6G>C) c.*33+6G>C (n.*33+6G>C) c.*1320+6G>C (n.*1320+6G>C) c.2779+6G>C (n.2779+6G>C) c.*1083+6G>C (n.*1083+6G>C) c.2767+6G>C (n.2767+6G>C) c.2956+6G>C (n.2956+6G>C) c.2862+100G>C (n.2862+100G>C) c.964+6G>C (n.964+6G>C) c.*2607+6G>C (n.*2607+6G>C) n.3046G>C c.*1238+6G>C (n.*1238+6G>C) c.2950+6G>C (n.2950+6G>C) c.2884+78G>C (n.2884+78G>C) c.*2474+6G>C (n.*2474+6G>C) c.1160-38999G>C (n.1160-38999G>C) n.4978G>C n.465G>C n.3142+6G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740798G= | CA1217767709 | CFH | n.3228G= c.2783-1077G= (n.2783-1077G=) c.2935+6G= (n.2935+6G=) c.*33+6G= (n.*33+6G=) c.*1320+6G= (n.*1320+6G=) c.2779+6G= (n.2779+6G=) c.*1083+6G= (n.*1083+6G=) c.2767+6G= (n.2767+6G=) c.2956+6G= (n.2956+6G=) c.2862+100G= (n.2862+100G=) c.964+6G= (n.964+6G=) c.*2607+6G= (n.*2607+6G=) n.3046G= c.*1238+6G= (n.*1238+6G=) c.2950+6G= (n.2950+6G=) c.2884+78G= (n.2884+78G=) c.*2474+6G= (n.*2474+6G=) c.1160-38999G= (n.1160-38999G=) n.4978G= n.465G= n.3142+6G= | |
| 1 | g.196740798G>T | CA1217767710 | CFH | n.3228G>T c.2783-1077G>T (n.2783-1077G>T) c.2935+6G>T (n.2935+6G>T) c.*33+6G>T (n.*33+6G>T) c.*1320+6G>T (n.*1320+6G>T) c.2779+6G>T (n.2779+6G>T) c.*1083+6G>T (n.*1083+6G>T) c.2767+6G>T (n.2767+6G>T) c.2956+6G>T (n.2956+6G>T) c.2862+100G>T (n.2862+100G>T) c.964+6G>T (n.964+6G>T) c.*2607+6G>T (n.*2607+6G>T) n.3046G>T c.*1238+6G>T (n.*1238+6G>T) c.2950+6G>T (n.2950+6G>T) c.2884+78G>T (n.2884+78G>T) c.*2474+6G>T (n.*2474+6G>T) c.1160-38999G>T (n.1160-38999G>T) n.4978G>T n.465G>T n.3142+6G>T | dbSNP |
| 1 | g.196740801C>T | CA2649646103 | CFH | n.3231C>T c.2783-1074C>T (n.2783-1074C>T) c.2935+9C>T (n.2935+9C>T) c.*33+9C>T (n.*33+9C>T) c.*1320+9C>T (n.*1320+9C>T) c.2779+9C>T (n.2779+9C>T) c.*1083+9C>T (n.*1083+9C>T) c.2767+9C>T (n.2767+9C>T) c.2956+9C>T (n.2956+9C>T) c.2862+103C>T (n.2862+103C>T) c.964+9C>T (n.964+9C>T) c.*2607+9C>T (n.*2607+9C>T) n.3049C>T c.*1238+9C>T (n.*1238+9C>T) c.2950+9C>T (n.2950+9C>T) c.2884+81C>T (n.2884+81C>T) c.*2474+9C>T (n.*2474+9C>T) c.1160-38996C>T (n.1160-38996C>T) n.4981C>T n.468C>T n.3142+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740802A= | CA1143627340 | CFH | n.3232A= c.2783-1073A= (n.2783-1073A=) c.2935+10A= (n.2935+10A=) c.*33+10A= (n.*33+10A=) c.*1320+10A= (n.*1320+10A=) c.2779+10A= (n.2779+10A=) c.*1083+10A= (n.*1083+10A=) c.2767+10A= (n.2767+10A=) c.2956+10A= (n.2956+10A=) c.2862+104A= (n.2862+104A=) c.964+10A= (n.964+10A=) c.*2607+10A= (n.*2607+10A=) n.3050A= c.*1238+10A= (n.*1238+10A=) c.2950+10A= (n.2950+10A=) c.2884+82A= (n.2884+82A=) c.*2474+10A= (n.*2474+10A=) c.1160-38995A= (n.1160-38995A=) n.4982A= n.469A= n.3142+10A= | |
| 1 | g.196740802A>T | CA35811621 | CFH | n.3232A>T c.2783-1073A>T (n.2783-1073A>T) c.2935+10A>T (n.2935+10A>T) c.*33+10A>T (n.*33+10A>T) c.*1320+10A>T (n.*1320+10A>T) c.2779+10A>T (n.2779+10A>T) c.*1083+10A>T (n.*1083+10A>T) c.2767+10A>T (n.2767+10A>T) c.2956+10A>T (n.2956+10A>T) c.2862+104A>T (n.2862+104A>T) c.964+10A>T (n.964+10A>T) c.*2607+10A>T (n.*2607+10A>T) n.3050A>T c.*1238+10A>T (n.*1238+10A>T) c.2950+10A>T (n.2950+10A>T) c.2884+82A>T (n.2884+82A>T) c.*2474+10A>T (n.*2474+10A>T) c.1160-38995A>T (n.1160-38995A>T) n.4982A>T n.469A>T n.3142+10A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196740803T>C | CA2573973181 | CFH | n.3233T>C c.2783-1072T>C (n.2783-1072T>C) c.2935+11T>C (n.2935+11T>C) c.*33+11T>C (n.*33+11T>C) c.*1320+11T>C (n.*1320+11T>C) c.2779+11T>C (n.2779+11T>C) c.*1083+11T>C (n.*1083+11T>C) c.2767+11T>C (n.2767+11T>C) c.2956+11T>C (n.2956+11T>C) c.2862+105T>C (n.2862+105T>C) c.964+11T>C (n.964+11T>C) c.*2607+11T>C (n.*2607+11T>C) n.3051T>C c.*1238+11T>C (n.*1238+11T>C) c.2950+11T>C (n.2950+11T>C) c.2884+83T>C (n.2884+83T>C) c.*2474+11T>C (n.*2474+11T>C) c.1160-38994T>C (n.1160-38994T>C) n.4983T>C n.470T>C n.3142+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740804T>C | CA1010869456 | CFH | n.3234T>C c.2783-1071T>C (n.2783-1071T>C) c.2935+12T>C (n.2935+12T>C) c.*33+12T>C (n.*33+12T>C) c.*1320+12T>C (n.*1320+12T>C) c.2779+12T>C (n.2779+12T>C) c.*1083+12T>C (n.*1083+12T>C) c.2767+12T>C (n.2767+12T>C) c.2956+12T>C (n.2956+12T>C) c.2862+106T>C (n.2862+106T>C) c.964+12T>C (n.964+12T>C) c.*2607+12T>C (n.*2607+12T>C) n.3052T>C c.*1238+12T>C (n.*1238+12T>C) c.2950+12T>C (n.2950+12T>C) c.2884+84T>C (n.2884+84T>C) c.*2474+12T>C (n.*2474+12T>C) c.1160-38993T>C (n.1160-38993T>C) n.4984T>C n.471T>C n.3142+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740804T= | CA1217767711 | CFH | n.3234T= c.2783-1071T= (n.2783-1071T=) c.2935+12T= (n.2935+12T=) c.*33+12T= (n.*33+12T=) c.*1320+12T= (n.*1320+12T=) c.2779+12T= (n.2779+12T=) c.*1083+12T= (n.*1083+12T=) c.2767+12T= (n.2767+12T=) c.2956+12T= (n.2956+12T=) c.2862+106T= (n.2862+106T=) c.964+12T= (n.964+12T=) c.*2607+12T= (n.*2607+12T=) n.3052T= c.*1238+12T= (n.*1238+12T=) c.2950+12T= (n.2950+12T=) c.2884+84T= (n.2884+84T=) c.*2474+12T= (n.*2474+12T=) c.1160-38993T= (n.1160-38993T=) n.4984T= n.471T= n.3142+12T= | |
| 1 | g.196740805G>A | CA1305785 | CFH | n.3235G>A c.2783-1070G>A (n.2783-1070G>A) c.2935+13G>A (n.2935+13G>A) c.*33+13G>A (n.*33+13G>A) c.*1320+13G>A (n.*1320+13G>A) c.2779+13G>A (n.2779+13G>A) c.*1083+13G>A (n.*1083+13G>A) c.2767+13G>A (n.2767+13G>A) c.2956+13G>A (n.2956+13G>A) c.2862+107G>A (n.2862+107G>A) c.964+13G>A (n.964+13G>A) c.*2607+13G>A (n.*2607+13G>A) n.3053G>A c.*1238+13G>A (n.*1238+13G>A) c.2950+13G>A (n.2950+13G>A) c.2884+85G>A (n.2884+85G>A) c.*2474+13G>A (n.*2474+13G>A) c.1160-38992G>A (n.1160-38992G>A) n.4985G>A n.472G>A n.3142+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740805G= | CA1147647290 | CFH | n.3235G= c.2783-1070G= (n.2783-1070G=) c.2935+13G= (n.2935+13G=) c.*33+13G= (n.*33+13G=) c.*1320+13G= (n.*1320+13G=) c.2779+13G= (n.2779+13G=) c.*1083+13G= (n.*1083+13G=) c.2767+13G= (n.2767+13G=) c.2956+13G= (n.2956+13G=) c.2862+107G= (n.2862+107G=) c.964+13G= (n.964+13G=) c.*2607+13G= (n.*2607+13G=) n.3053G= c.*1238+13G= (n.*1238+13G=) c.2950+13G= (n.2950+13G=) c.2884+85G= (n.2884+85G=) c.*2474+13G= (n.*2474+13G=) c.1160-38992G= (n.1160-38992G=) n.4985G= n.472G= n.3142+13G= | |
| 1 | g.196740805G>T | CA1305786 | CFH | n.3235G>T c.2783-1070G>T (n.2783-1070G>T) c.2935+13G>T (n.2935+13G>T) c.*33+13G>T (n.*33+13G>T) c.*1320+13G>T (n.*1320+13G>T) c.2779+13G>T (n.2779+13G>T) c.*1083+13G>T (n.*1083+13G>T) c.2767+13G>T (n.2767+13G>T) c.2956+13G>T (n.2956+13G>T) c.2862+107G>T (n.2862+107G>T) c.964+13G>T (n.964+13G>T) c.*2607+13G>T (n.*2607+13G>T) n.3053G>T c.*1238+13G>T (n.*1238+13G>T) c.2950+13G>T (n.2950+13G>T) c.2884+85G>T (n.2884+85G>T) c.*2474+13G>T (n.*2474+13G>T) c.1160-38992G>T (n.1160-38992G>T) n.4985G>T n.472G>T n.3142+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740807_196740808delinsAT | CA1217767712 | CFH | n.3237_3238delinsAT c.2783-1068_2783-1067delinsAT (n.2783-1068_2783-1067delinsAT) c.2935+15_2935+16delinsAT (n.2935+15_2935+16delinsAT) c.*33+15_*33+16delinsAT (n.*33+15_*33+16delinsAT) c.*1320+15_*1320+16delinsAT (n.*1320+15_*1320+16delinsAT) c.2779+15_2779+16delinsAT (n.2779+15_2779+16delinsAT) c.*1083+15_*1083+16delinsAT (n.*1083+15_*1083+16delinsAT) c.2767+15_2767+16delinsAT (n.2767+15_2767+16delinsAT) c.2956+15_2956+16delinsAT (n.2956+15_2956+16delinsAT) c.2862+109_2862+110delinsAT (n.2862+109_2862+110delinsAT) c.964+15_964+16delinsAT (n.964+15_964+16delinsAT) c.*2607+15_*2607+16delinsAT (n.*2607+15_*2607+16delinsAT) n.3055_3056delinsAT c.*1238+15_*1238+16delinsAT (n.*1238+15_*1238+16delinsAT) c.2950+15_2950+16delinsAT (n.2950+15_2950+16delinsAT) c.2884+87_2884+88delinsAT (n.2884+87_2884+88delinsAT) c.*2474+15_*2474+16delinsAT (n.*2474+15_*2474+16delinsAT) c.1160-38990_1160-38989delinsAT (n.1160-38990_1160-38989delinsAT) n.4987_4988delinsAT n.474_475delinsAT n.3142+15_3142+16delinsAT | |
| 1 | g.196740811del | CA1217767713 | CFH | n.3241del c.2783-1064del (n.2783-1064del) c.2935+19del (n.2935+19del) c.*33+19del (n.*33+19del) c.*1320+19del (n.*1320+19del) c.2779+19del (n.2779+19del) c.*1083+19del (n.*1083+19del) c.2767+19del (n.2767+19del) c.2956+19del (n.2956+19del) c.2862+113del (n.2862+113del) c.964+19del (n.964+19del) c.*2607+19del (n.*2607+19del) n.3059del c.*1238+19del (n.*1238+19del) c.2950+19del (n.2950+19del) c.2884+91del (n.2884+91del) c.*2474+19del (n.*2474+19del) c.1160-38986del (n.1160-38986del) n.4991del n.478del n.3142+19del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196740809T>G | CA2649646104 | CFH | n.3239T>G c.2783-1066T>G (n.2783-1066T>G) c.2935+17T>G (n.2935+17T>G) c.*33+17T>G (n.*33+17T>G) c.*1320+17T>G (n.*1320+17T>G) c.2779+17T>G (n.2779+17T>G) c.*1083+17T>G (n.*1083+17T>G) c.2767+17T>G (n.2767+17T>G) c.2956+17T>G (n.2956+17T>G) c.2862+111T>G (n.2862+111T>G) c.964+17T>G (n.964+17T>G) c.*2607+17T>G (n.*2607+17T>G) n.3057T>G c.*1238+17T>G (n.*1238+17T>G) c.2950+17T>G (n.2950+17T>G) c.2884+89T>G (n.2884+89T>G) c.*2474+17T>G (n.*2474+17T>G) c.1160-38988T>G (n.1160-38988T>G) n.4989T>G n.476T>G n.3142+17T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740811T>C | CA1217767715 | CFH | n.3241T>C c.2783-1064T>C (n.2783-1064T>C) c.2935+19T>C (n.2935+19T>C) c.*33+19T>C (n.*33+19T>C) c.*1320+19T>C (n.*1320+19T>C) c.2779+19T>C (n.2779+19T>C) c.*1083+19T>C (n.*1083+19T>C) c.2767+19T>C (n.2767+19T>C) c.2956+19T>C (n.2956+19T>C) c.2862+113T>C (n.2862+113T>C) c.964+19T>C (n.964+19T>C) c.*2607+19T>C (n.*2607+19T>C) n.3059T>C c.*1238+19T>C (n.*1238+19T>C) c.2950+19T>C (n.2950+19T>C) c.2884+91T>C (n.2884+91T>C) c.*2474+19T>C (n.*2474+19T>C) c.1160-38986T>C (n.1160-38986T>C) n.4991T>C n.478T>C n.3142+19T>C | dbSNP |
| 1 | g.196740811T= | CA1217767714 | CFH | n.3241T= c.2783-1064T= (n.2783-1064T=) c.2935+19T= (n.2935+19T=) c.*33+19T= (n.*33+19T=) c.*1320+19T= (n.*1320+19T=) c.2779+19T= (n.2779+19T=) c.*1083+19T= (n.*1083+19T=) c.2767+19T= (n.2767+19T=) c.2956+19T= (n.2956+19T=) c.2862+113T= (n.2862+113T=) c.964+19T= (n.964+19T=) c.*2607+19T= (n.*2607+19T=) n.3059T= c.*1238+19T= (n.*1238+19T=) c.2950+19T= (n.2950+19T=) c.2884+91T= (n.2884+91T=) c.*2474+19T= (n.*2474+19T=) c.1160-38986T= (n.1160-38986T=) n.4991T= n.478T= n.3142+19T= | |
| 1 | g.196740812A= | CA1217767716 | CFH | n.3242A= c.2783-1063A= (n.2783-1063A=) c.2935+20A= (n.2935+20A=) c.*33+20A= (n.*33+20A=) c.*1320+20A= (n.*1320+20A=) c.2779+20A= (n.2779+20A=) c.*1083+20A= (n.*1083+20A=) c.2767+20A= (n.2767+20A=) c.2956+20A= (n.2956+20A=) c.2862+114A= (n.2862+114A=) c.964+20A= (n.964+20A=) c.*2607+20A= (n.*2607+20A=) n.3060A= c.*1238+20A= (n.*1238+20A=) c.2950+20A= (n.2950+20A=) c.2884+92A= (n.2884+92A=) c.*2474+20A= (n.*2474+20A=) c.1160-38985A= (n.1160-38985A=) n.4992A= n.479A= n.3142+20A= | |
| 1 | g.196740812A>G | CA528534051 | CFH | n.3242A>G c.2783-1063A>G (n.2783-1063A>G) c.2935+20A>G (n.2935+20A>G) c.*33+20A>G (n.*33+20A>G) c.*1320+20A>G (n.*1320+20A>G) c.2779+20A>G (n.2779+20A>G) c.*1083+20A>G (n.*1083+20A>G) c.2767+20A>G (n.2767+20A>G) c.2956+20A>G (n.2956+20A>G) c.2862+114A>G (n.2862+114A>G) c.964+20A>G (n.964+20A>G) c.*2607+20A>G (n.*2607+20A>G) n.3060A>G c.*1238+20A>G (n.*1238+20A>G) c.2950+20A>G (n.2950+20A>G) c.2884+92A>G (n.2884+92A>G) c.*2474+20A>G (n.*2474+20A>G) c.1160-38985A>G (n.1160-38985A>G) n.4992A>G n.479A>G n.3142+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740812A>T | CA729693001 | CFH | n.3242A>T c.2783-1063A>T (n.2783-1063A>T) c.2935+20A>T (n.2935+20A>T) c.*33+20A>T (n.*33+20A>T) c.*1320+20A>T (n.*1320+20A>T) c.2779+20A>T (n.2779+20A>T) c.*1083+20A>T (n.*1083+20A>T) c.2767+20A>T (n.2767+20A>T) c.2956+20A>T (n.2956+20A>T) c.2862+114A>T (n.2862+114A>T) c.964+20A>T (n.964+20A>T) c.*2607+20A>T (n.*2607+20A>T) n.3060A>T c.*1238+20A>T (n.*1238+20A>T) c.2950+20A>T (n.2950+20A>T) c.2884+92A>T (n.2884+92A>T) c.*2474+20A>T (n.*2474+20A>T) c.1160-38985A>T (n.1160-38985A>T) n.4992A>T n.479A>T n.3142+20A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740813T>C | CA35811623 | CFH | n.3243T>C c.2783-1062T>C (n.2783-1062T>C) c.2935+21T>C (n.2935+21T>C) c.*33+21T>C (n.*33+21T>C) c.*1320+21T>C (n.*1320+21T>C) c.2779+21T>C (n.2779+21T>C) c.*1083+21T>C (n.*1083+21T>C) c.2767+21T>C (n.2767+21T>C) c.2956+21T>C (n.2956+21T>C) c.2862+115T>C (n.2862+115T>C) c.964+21T>C (n.964+21T>C) c.*2607+21T>C (n.*2607+21T>C) n.3061T>C c.*1238+21T>C (n.*1238+21T>C) c.2950+21T>C (n.2950+21T>C) c.2884+93T>C (n.2884+93T>C) c.*2474+21T>C (n.*2474+21T>C) c.1160-38984T>C (n.1160-38984T>C) n.4993T>C n.480T>C n.3142+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740813T= | CA1142996783 | CFH | n.3243T= c.2783-1062T= (n.2783-1062T=) c.2935+21T= (n.2935+21T=) c.*33+21T= (n.*33+21T=) c.*1320+21T= (n.*1320+21T=) c.2779+21T= (n.2779+21T=) c.*1083+21T= (n.*1083+21T=) c.2767+21T= (n.2767+21T=) c.2956+21T= (n.2956+21T=) c.2862+115T= (n.2862+115T=) c.964+21T= (n.964+21T=) c.*2607+21T= (n.*2607+21T=) n.3061T= c.*1238+21T= (n.*1238+21T=) c.2950+21T= (n.2950+21T=) c.2884+93T= (n.2884+93T=) c.*2474+21T= (n.*2474+21T=) c.1160-38984T= (n.1160-38984T=) n.4993T= n.480T= n.3142+21T= | |
| 1 | g.196740814T>C | CA1305788 | CFH | n.3244T>C c.2783-1061T>C (n.2783-1061T>C) c.2935+22T>C (n.2935+22T>C) c.*33+22T>C (n.*33+22T>C) c.*1320+22T>C (n.*1320+22T>C) c.2779+22T>C (n.2779+22T>C) c.*1083+22T>C (n.*1083+22T>C) c.2767+22T>C (n.2767+22T>C) c.2956+22T>C (n.2956+22T>C) c.2862+116T>C (n.2862+116T>C) c.964+22T>C (n.964+22T>C) c.*2607+22T>C (n.*2607+22T>C) n.3062T>C c.*1238+22T>C (n.*1238+22T>C) c.2950+22T>C (n.2950+22T>C) c.2884+94T>C (n.2884+94T>C) c.*2474+22T>C (n.*2474+22T>C) c.1160-38983T>C (n.1160-38983T>C) n.4994T>C n.481T>C n.3142+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.196740814T>G | CA1305787 | CFH | n.3244T>G c.2783-1061T>G (n.2783-1061T>G) c.2935+22T>G (n.2935+22T>G) c.*33+22T>G (n.*33+22T>G) c.*1320+22T>G (n.*1320+22T>G) c.2779+22T>G (n.2779+22T>G) c.*1083+22T>G (n.*1083+22T>G) c.2767+22T>G (n.2767+22T>G) c.2956+22T>G (n.2956+22T>G) c.2862+116T>G (n.2862+116T>G) c.964+22T>G (n.964+22T>G) c.*2607+22T>G (n.*2607+22T>G) n.3062T>G c.*1238+22T>G (n.*1238+22T>G) c.2950+22T>G (n.2950+22T>G) c.2884+94T>G (n.2884+94T>G) c.*2474+22T>G (n.*2474+22T>G) c.1160-38983T>G (n.1160-38983T>G) n.4994T>G n.481T>G n.3142+22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196740814T= | CA1217767717 | CFH | n.3244T= c.2783-1061T= (n.2783-1061T=) c.2935+22T= (n.2935+22T=) c.*33+22T= (n.*33+22T=) c.*1320+22T= (n.*1320+22T=) c.2779+22T= (n.2779+22T=) c.*1083+22T= (n.*1083+22T=) c.2767+22T= (n.2767+22T=) c.2956+22T= (n.2956+22T=) c.2862+116T= (n.2862+116T=) c.964+22T= (n.964+22T=) c.*2607+22T= (n.*2607+22T=) n.3062T= c.*1238+22T= (n.*1238+22T=) c.2950+22T= (n.2950+22T=) c.2884+94T= (n.2884+94T=) c.*2474+22T= (n.*2474+22T=) c.1160-38983T= (n.1160-38983T=) n.4994T= n.481T= n.3142+22T= | |
| 1 | g.196740816T>C | CA1305789 | CFH | n.3246T>C c.2783-1059T>C (n.2783-1059T>C) c.2935+24T>C (n.2935+24T>C) c.*33+24T>C (n.*33+24T>C) c.*1320+24T>C (n.*1320+24T>C) c.2779+24T>C (n.2779+24T>C) c.*1083+24T>C (n.*1083+24T>C) c.2767+24T>C (n.2767+24T>C) c.2956+24T>C (n.2956+24T>C) c.2862+118T>C (n.2862+118T>C) c.964+24T>C (n.964+24T>C) c.*2607+24T>C (n.*2607+24T>C) n.3064T>C c.*1238+24T>C (n.*1238+24T>C) c.2950+24T>C (n.2950+24T>C) c.2884+96T>C (n.2884+96T>C) c.*2474+24T>C (n.*2474+24T>C) c.1160-38981T>C (n.1160-38981T>C) n.4996T>C n.483T>C n.3142+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740816T= | CA1144978950 | CFH | n.3246T= c.2783-1059T= (n.2783-1059T=) c.2935+24T= (n.2935+24T=) c.*33+24T= (n.*33+24T=) c.*1320+24T= (n.*1320+24T=) c.2779+24T= (n.2779+24T=) c.*1083+24T= (n.*1083+24T=) c.2767+24T= (n.2767+24T=) c.2956+24T= (n.2956+24T=) c.2862+118T= (n.2862+118T=) c.964+24T= (n.964+24T=) c.*2607+24T= (n.*2607+24T=) n.3064T= c.*1238+24T= (n.*1238+24T=) c.2950+24T= (n.2950+24T=) c.2884+96T= (n.2884+96T=) c.*2474+24T= (n.*2474+24T=) c.1160-38981T= (n.1160-38981T=) n.4996T= n.483T= n.3142+24T= | |
| 1 | g.196740817A>T | CA2649646105 | CFH | n.3247A>T c.2783-1058A>T (n.2783-1058A>T) c.2935+25A>T (n.2935+25A>T) c.*33+25A>T (n.*33+25A>T) c.*1320+25A>T (n.*1320+25A>T) c.2779+25A>T (n.2779+25A>T) c.*1083+25A>T (n.*1083+25A>T) c.2767+25A>T (n.2767+25A>T) c.2956+25A>T (n.2956+25A>T) c.2862+119A>T (n.2862+119A>T) c.964+25A>T (n.964+25A>T) c.*2607+25A>T (n.*2607+25A>T) n.3065A>T c.*1238+25A>T (n.*1238+25A>T) c.2950+25A>T (n.2950+25A>T) c.2884+97A>T (n.2884+97A>T) c.*2474+25A>T (n.*2474+25A>T) c.1160-38980A>T (n.1160-38980A>T) n.4997A>T n.484A>T n.3142+25A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740818T>C | CA2649646106 | CFH | n.3248T>C c.2783-1057T>C (n.2783-1057T>C) c.2935+26T>C (n.2935+26T>C) c.*33+26T>C (n.*33+26T>C) c.*1320+26T>C (n.*1320+26T>C) c.2779+26T>C (n.2779+26T>C) c.*1083+26T>C (n.*1083+26T>C) c.2767+26T>C (n.2767+26T>C) c.2956+26T>C (n.2956+26T>C) c.2862+120T>C (n.2862+120T>C) c.964+26T>C (n.964+26T>C) c.*2607+26T>C (n.*2607+26T>C) n.3066T>C c.*1238+26T>C (n.*1238+26T>C) c.2950+26T>C (n.2950+26T>C) c.2884+98T>C (n.2884+98T>C) c.*2474+26T>C (n.*2474+26T>C) c.1160-38979T>C (n.1160-38979T>C) n.4998T>C n.485T>C n.3142+26T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740819G>A | CA2649646107 | CFH | n.3249G>A c.2783-1056G>A (n.2783-1056G>A) c.2935+27G>A (n.2935+27G>A) c.*33+27G>A (n.*33+27G>A) c.*1320+27G>A (n.*1320+27G>A) c.2779+27G>A (n.2779+27G>A) c.*1083+27G>A (n.*1083+27G>A) c.2767+27G>A (n.2767+27G>A) c.2956+27G>A (n.2956+27G>A) c.2862+121G>A (n.2862+121G>A) c.964+27G>A (n.964+27G>A) c.*2607+27G>A (n.*2607+27G>A) n.3067G>A c.*1238+27G>A (n.*1238+27G>A) c.2950+27G>A (n.2950+27G>A) c.2884+99G>A (n.2884+99G>A) c.*2474+27G>A (n.*2474+27G>A) c.1160-38978G>A (n.1160-38978G>A) n.4999G>A n.486G>A n.3142+27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740821A= | CA1143895132 | CFH | n.3251A= c.2783-1054A= (n.2783-1054A=) c.2935+29A= (n.2935+29A=) c.*33+29A= (n.*33+29A=) c.*1320+29A= (n.*1320+29A=) c.2779+29A= (n.2779+29A=) c.*1083+29A= (n.*1083+29A=) c.2767+29A= (n.2767+29A=) c.2956+29A= (n.2956+29A=) c.2862+123A= (n.2862+123A=) c.964+29A= (n.964+29A=) c.*2607+29A= (n.*2607+29A=) n.3069A= c.*1238+29A= (n.*1238+29A=) c.2950+29A= (n.2950+29A=) c.2884+101A= (n.2884+101A=) c.*2474+29A= (n.*2474+29A=) c.1160-38976A= (n.1160-38976A=) n.5001A= n.488A= n.3142+29A= | |
| 1 | g.196740821A>G | CA528534052 | CFH | n.3251A>G c.2783-1054A>G (n.2783-1054A>G) c.2935+29A>G (n.2935+29A>G) c.*33+29A>G (n.*33+29A>G) c.*1320+29A>G (n.*1320+29A>G) c.2779+29A>G (n.2779+29A>G) c.*1083+29A>G (n.*1083+29A>G) c.2767+29A>G (n.2767+29A>G) c.2956+29A>G (n.2956+29A>G) c.2862+123A>G (n.2862+123A>G) c.964+29A>G (n.964+29A>G) c.*2607+29A>G (n.*2607+29A>G) n.3069A>G c.*1238+29A>G (n.*1238+29A>G) c.2950+29A>G (n.2950+29A>G) c.2884+101A>G (n.2884+101A>G) c.*2474+29A>G (n.*2474+29A>G) c.1160-38976A>G (n.1160-38976A>G) n.5001A>G n.488A>G n.3142+29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740821A>T | CA1305790 | CFH | n.3251A>T c.2783-1054A>T (n.2783-1054A>T) c.2935+29A>T (n.2935+29A>T) c.*33+29A>T (n.*33+29A>T) c.*1320+29A>T (n.*1320+29A>T) c.2779+29A>T (n.2779+29A>T) c.*1083+29A>T (n.*1083+29A>T) c.2767+29A>T (n.2767+29A>T) c.2956+29A>T (n.2956+29A>T) c.2862+123A>T (n.2862+123A>T) c.964+29A>T (n.964+29A>T) c.*2607+29A>T (n.*2607+29A>T) n.3069A>T c.*1238+29A>T (n.*1238+29A>T) c.2950+29A>T (n.2950+29A>T) c.2884+101A>T (n.2884+101A>T) c.*2474+29A>T (n.*2474+29A>T) c.1160-38976A>T (n.1160-38976A>T) n.5001A>T n.488A>T n.3142+29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740823G>A | CA2649646108 | CFH | n.3253G>A c.2783-1052G>A (n.2783-1052G>A) c.2935+31G>A (n.2935+31G>A) c.*33+31G>A (n.*33+31G>A) c.*1320+31G>A (n.*1320+31G>A) c.2779+31G>A (n.2779+31G>A) c.*1083+31G>A (n.*1083+31G>A) c.2767+31G>A (n.2767+31G>A) c.2956+31G>A (n.2956+31G>A) c.2862+125G>A (n.2862+125G>A) c.964+31G>A (n.964+31G>A) c.*2607+31G>A (n.*2607+31G>A) n.3071G>A c.*1238+31G>A (n.*1238+31G>A) c.2950+31G>A (n.2950+31G>A) c.2884+103G>A (n.2884+103G>A) c.*2474+31G>A (n.*2474+31G>A) c.1160-38974G>A (n.1160-38974G>A) n.5003G>A n.490G>A n.3142+31G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740825T>C | CA1305791 | CFH | n.3255T>C c.2783-1050T>C (n.2783-1050T>C) c.2935+33T>C (n.2935+33T>C) c.*33+33T>C (n.*33+33T>C) c.*1320+33T>C (n.*1320+33T>C) c.2779+33T>C (n.2779+33T>C) c.*1083+33T>C (n.*1083+33T>C) c.2767+33T>C (n.2767+33T>C) c.2956+33T>C (n.2956+33T>C) c.2862+127T>C (n.2862+127T>C) c.964+33T>C (n.964+33T>C) c.*2607+33T>C (n.*2607+33T>C) n.3073T>C c.*1238+33T>C (n.*1238+33T>C) c.2950+33T>C (n.2950+33T>C) c.2884+105T>C (n.2884+105T>C) c.*2474+33T>C (n.*2474+33T>C) c.1160-38972T>C (n.1160-38972T>C) n.5005T>C n.492T>C n.3142+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740825T= | CA1217767718 | CFH | n.3255T= c.2783-1050T= (n.2783-1050T=) c.2935+33T= (n.2935+33T=) c.*33+33T= (n.*33+33T=) c.*1320+33T= (n.*1320+33T=) c.2779+33T= (n.2779+33T=) c.*1083+33T= (n.*1083+33T=) c.2767+33T= (n.2767+33T=) c.2956+33T= (n.2956+33T=) c.2862+127T= (n.2862+127T=) c.964+33T= (n.964+33T=) c.*2607+33T= (n.*2607+33T=) n.3073T= c.*1238+33T= (n.*1238+33T=) c.2950+33T= (n.2950+33T=) c.2884+105T= (n.2884+105T=) c.*2474+33T= (n.*2474+33T=) c.1160-38972T= (n.1160-38972T=) n.5005T= n.492T= n.3142+33T= | |
| 1 | g.196740827A>G | CA2649646109 | CFH | n.3257A>G c.2783-1048A>G (n.2783-1048A>G) c.2935+35A>G (n.2935+35A>G) c.*33+35A>G (n.*33+35A>G) c.*1320+35A>G (n.*1320+35A>G) c.2779+35A>G (n.2779+35A>G) c.*1083+35A>G (n.*1083+35A>G) c.2767+35A>G (n.2767+35A>G) c.2956+35A>G (n.2956+35A>G) c.2862+129A>G (n.2862+129A>G) c.964+35A>G (n.964+35A>G) c.*2607+35A>G (n.*2607+35A>G) n.3075A>G c.*1238+35A>G (n.*1238+35A>G) c.2950+35A>G (n.2950+35A>G) c.2884+107A>G (n.2884+107A>G) c.*2474+35A>G (n.*2474+35A>G) c.1160-38970A>G (n.1160-38970A>G) n.5007A>G n.494A>G n.3142+35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740829del | CA2649646110 | CFH | n.3259del c.2783-1046del (n.2783-1046del) c.2935+37del (n.2935+37del) c.*33+37del (n.*33+37del) c.*1320+37del (n.*1320+37del) c.2779+37del (n.2779+37del) c.*1083+37del (n.*1083+37del) c.2767+37del (n.2767+37del) c.2956+37del (n.2956+37del) c.2862+131del (n.2862+131del) c.964+37del (n.964+37del) c.*2607+37del (n.*2607+37del) n.3077del c.*1238+37del (n.*1238+37del) c.2950+37del (n.2950+37del) c.2884+109del (n.2884+109del) c.*2474+37del (n.*2474+37del) c.1160-38968del (n.1160-38968del) n.5009del n.496del n.3142+37del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740830A= | CA1217767719 | CFH | n.3260A= c.2783-1045A= (n.2783-1045A=) c.2935+38A= (n.2935+38A=) c.*33+38A= (n.*33+38A=) c.*1320+38A= (n.*1320+38A=) c.2779+38A= (n.2779+38A=) c.*1083+38A= (n.*1083+38A=) c.2767+38A= (n.2767+38A=) c.2956+38A= (n.2956+38A=) c.2862+132A= (n.2862+132A=) c.964+38A= (n.964+38A=) c.*2607+38A= (n.*2607+38A=) n.3078A= c.*1238+38A= (n.*1238+38A=) c.2950+38A= (n.2950+38A=) c.2884+110A= (n.2884+110A=) c.*2474+38A= (n.*2474+38A=) c.1160-38967A= (n.1160-38967A=) n.5010A= n.497A= n.3142+38A= | |
| 1 | g.196740830A>G | CA35811663 | CFH | n.3260A>G c.2783-1045A>G (n.2783-1045A>G) c.2935+38A>G (n.2935+38A>G) c.*33+38A>G (n.*33+38A>G) c.*1320+38A>G (n.*1320+38A>G) c.2779+38A>G (n.2779+38A>G) c.*1083+38A>G (n.*1083+38A>G) c.2767+38A>G (n.2767+38A>G) c.2956+38A>G (n.2956+38A>G) c.2862+132A>G (n.2862+132A>G) c.964+38A>G (n.964+38A>G) c.*2607+38A>G (n.*2607+38A>G) n.3078A>G c.*1238+38A>G (n.*1238+38A>G) c.2950+38A>G (n.2950+38A>G) c.2884+110A>G (n.2884+110A>G) c.*2474+38A>G (n.*2474+38A>G) c.1160-38967A>G (n.1160-38967A>G) n.5010A>G n.497A>G n.3142+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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