| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.196740787G>C | CA343981292 | CFH | n.3217G>C c.2783-1088G>C (n.2783-1088G>C) c.2930G>C (p.Cys977Ser) c.*28G>C (n.*28G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.2774G>C (p.Cys925Ser) c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.2762G>C (p.Cys921Ser) c.2951G>C (p.Cys984Ser) c.2862+89G>C (n.2862+89G>C) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.*2602G>C (n.*2602G>C) n.3035G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.2945G>C (p.Cys982Ser) c.2884+67G>C (n.2884+67G>C) c.*2469G>C (n.*2469G>C) c.1160-39010G>C (n.1160-39010G>C) n.4967G>C n.454G>C n.3137G>C | |
| 1 | g.196740787G>T | CA343981291 | CFH | n.3217G>T c.2783-1088G>T (n.2783-1088G>T) c.2930G>T (p.Cys977Phe) c.*28G>T (n.*28G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.2774G>T (p.Cys925Phe) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.2762G>T (p.Cys921Phe) c.2951G>T (p.Cys984Phe) c.2862+89G>T (n.2862+89G>T) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.*2602G>T (n.*2602G>T) n.3035G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.2945G>T (p.Cys982Phe) c.2884+67G>T (n.2884+67G>T) c.*2469G>T (n.*2469G>T) c.1160-39010G>T (n.1160-39010G>T) n.4967G>T n.454G>T n.3137G>T | |
| 1 | g.196740788C>A | CA343981294 | CFH | n.3218C>A c.2783-1087C>A (n.2783-1087C>A) c.2931C>A (p.Cys977Ter) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.2775C>A (p.Cys925Ter) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2763C>A (p.Cys921Ter) c.2952C>A (p.Cys984Ter) c.2862+90C>A (n.2862+90C>A) c.960C>A (p.Cys320Ter) c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.3036C>A c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.2946C>A (p.Cys982Ter) c.2884+68C>A (n.2884+68C>A) c.*2470C>A (n.*2470C>A) c.1160-39009C>A (n.1160-39009C>A) n.4968C>A n.455C>A n.3138C>A | |
| 1 | g.196740788C>G | CA343981295 | CFH | n.3218C>G c.2783-1087C>G (n.2783-1087C>G) c.2931C>G (p.Cys977Trp) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.2775C>G (p.Cys925Trp) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2763C>G (p.Cys921Trp) c.2952C>G (p.Cys984Trp) c.2862+90C>G (n.2862+90C>G) c.960C>G (p.Cys320Trp) c.*2603C>G (n.*2603C>G) n.3036C>G c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.2946C>G (p.Cys982Trp) c.2884+68C>G (n.2884+68C>G) c.*2470C>G (n.*2470C>G) c.1160-39009C>G (n.1160-39009C>G) n.4968C>G n.455C>G n.3138C>G | |
| 1 | g.196740788C>T | CA422662615 | CFH | n.3218C>T c.2783-1087C>T (n.2783-1087C>T) c.2931C>T (p.Cys977=) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.2775C>T (p.Cys925=) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2763C>T (p.Cys921=) c.2952C>T (p.Cys984=) c.2862+90C>T (n.2862+90C>T) c.960C>T (p.Cys320=) c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.3036C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.2946C>T (p.Cys982=) c.2884+68C>T (n.2884+68C>T) c.*2470C>T (n.*2470C>T) c.1160-39009C>T (n.1160-39009C>T) n.4968C>T n.455C>T n.3138C>T | |
| 1 | g.196740789A>C | CA343981296 | CFH | n.3219A>C c.2783-1086A>C (n.2783-1086A>C) c.2932A>C (p.Ile978Leu) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.2776A>C (p.Ile926Leu) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.2764A>C (p.Ile922Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2862+91A>C (n.2862+91A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*2604A>C (n.*2604A>C) n.3037A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2884+69A>C (n.2884+69A>C) c.*2471A>C (n.*2471A>C) c.1160-39008A>C (n.1160-39008A>C) n.4969A>C n.456A>C n.3139A>C | |
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| 1 | g.196740791A>C | CA422662616 | CFH | n.3221A>C c.2783-1084A>C (n.2783-1084A>C) c.2934A>C (p.Ile978=) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.2778A>C (p.Ile926=) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.2766A>C (p.Ile922=) c.2955A>C (p.Ile985=) c.2862+93A>C (n.2862+93A>C) c.963A>C (p.Ile321=) c.*2606A>C (n.*2606A>C) n.3039A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.2949A>C (p.Ile983=) c.2884+71A>C (n.2884+71A>C) c.*2473A>C (n.*2473A>C) c.1160-39006A>C (n.1160-39006A>C) n.4971A>C n.458A>C n.3141A>C | |
| 1 | g.196740791A>G | CA343981302 | CFH | n.3221A>G c.2783-1084A>G (n.2783-1084A>G) c.2934A>G (p.Ile978Met) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.2778A>G (p.Ile926Met) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.2766A>G (p.Ile922Met) c.2955A>G (p.Ile985Met) c.2862+93A>G (n.2862+93A>G) c.963A>G (p.Ile321Met) c.*2606A>G (n.*2606A>G) n.3039A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.2949A>G (p.Ile983Met) c.2884+71A>G (n.2884+71A>G) c.*2473A>G (n.*2473A>G) c.1160-39006A>G (n.1160-39006A>G) n.4971A>G n.458A>G n.3141A>G | dbSNP |
| 1 | g.196740791A>T | CA422662617 | CFH | n.3221A>T c.2783-1084A>T (n.2783-1084A>T) c.2934A>T (p.Ile978=) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.2778A>T (p.Ile926=) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.2766A>T (p.Ile922=) c.2955A>T (p.Ile985=) c.2862+93A>T (n.2862+93A>T) c.963A>T (p.Ile321=) c.*2606A>T (n.*2606A>T) n.3039A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.2949A>T (p.Ile983=) c.2884+71A>T (n.2884+71A>T) c.*2473A>T (n.*2473A>T) c.1160-39006A>T (n.1160-39006A>T) n.4971A>T n.458A>T n.3141A>T | |
| 1 | g.196740792A= | CA1217767707 | CFH | n.3222A= c.2783-1083A= (n.2783-1083A=) c.2935A= (p.Lys979=) c.*33A= (n.*33A=) c.*1320A= (n.*1320A=) c.2779A= (p.Lys927=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.2767A= (p.Lys923=) c.2956A= (p.Lys986=) c.2862+94A= (n.2862+94A=) c.964A= (p.Lys322=) c.*2607A= (n.*2607A=) n.3040A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.2950A= (p.Lys984=) c.2884+72A= (n.2884+72A=) c.2956A= (p.Asn986=) c.*2474A= (n.*2474A=) c.1160-39005A= (n.1160-39005A=) n.4972A= n.459A= n.3142A= | |
| 1 | g.196740792A>C | CA343981303 | CFH | n.3222A>C c.2783-1083A>C (n.2783-1083A>C) c.2935A>C (p.Lys979Gln) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.2779A>C (p.Lys927Gln) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.2767A>C (p.Lys923Gln) c.2956A>C (p.Lys986Gln) c.2862+94A>C (n.2862+94A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.*2607A>C (n.*2607A>C) n.3040A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.2950A>C (p.Lys984Gln) c.2884+72A>C (n.2884+72A>C) c.2956A>C (p.Asn986His) c.*2474A>C (n.*2474A>C) c.1160-39005A>C (n.1160-39005A>C) n.4972A>C n.459A>C n.3142A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740792A>G | CA343981304 | CFH | n.3222A>G c.2783-1083A>G (n.2783-1083A>G) c.2935A>G (p.Lys979Glu) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.2779A>G (p.Lys927Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.2767A>G (p.Lys923Glu) c.2956A>G (p.Lys986Glu) c.2862+94A>G (n.2862+94A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.*2607A>G (n.*2607A>G) n.3040A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.2950A>G (p.Lys984Glu) c.2884+72A>G (n.2884+72A>G) c.2956A>G (p.Asn986Asp) c.*2474A>G (n.*2474A>G) c.1160-39005A>G (n.1160-39005A>G) n.4972A>G n.459A>G n.3142A>G | |
| 1 | g.196740792A>T | CA343981305 | CFH | n.3222A>T c.2783-1083A>T (n.2783-1083A>T) c.2935A>T (p.Lys979Ter) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.2779A>T (p.Lys927Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.2767A>T (p.Lys923Ter) c.2956A>T (p.Lys986Ter) c.2862+94A>T (n.2862+94A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.*2607A>T (n.*2607A>T) n.3040A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.2950A>T (p.Lys984Ter) c.2884+72A>T (n.2884+72A>T) c.2956A>T (p.Asn986Tyr) c.*2474A>T (n.*2474A>T) c.1160-39005A>T (n.1160-39005A>T) n.4972A>T n.459A>T n.3142A>T | |
| 1 | g.196740793G>A | CA343981308 | CFH | n.3223G>A c.2783-1082G>A (n.2783-1082G>A) c.2935+1G>A (n.2935+1G>A) c.*33+1G>A (n.*33+1G>A) c.*1320+1G>A (n.*1320+1G>A) c.2779+1G>A (n.2779+1G>A) c.*1083+1G>A (n.*1083+1G>A) c.2767+1G>A (n.2767+1G>A) c.2956+1G>A (n.2956+1G>A) c.2862+95G>A (n.2862+95G>A) c.964+1G>A (n.964+1G>A) c.*2607+1G>A (n.*2607+1G>A) n.3041G>A c.*1238+1G>A (n.*1238+1G>A) c.2950+1G>A (n.2950+1G>A) c.2884+73G>A (n.2884+73G>A) c.*2474+1G>A (n.*2474+1G>A) c.1160-39004G>A (n.1160-39004G>A) n.4973G>A n.460G>A n.3142+1G>A | |
| 1 | g.196740793G>C | CA343981307 | CFH | n.3223G>C c.2783-1082G>C (n.2783-1082G>C) c.2935+1G>C (n.2935+1G>C) c.*33+1G>C (n.*33+1G>C) c.*1320+1G>C (n.*1320+1G>C) c.2779+1G>C (n.2779+1G>C) c.*1083+1G>C (n.*1083+1G>C) c.2767+1G>C (n.2767+1G>C) c.2956+1G>C (n.2956+1G>C) c.2862+95G>C (n.2862+95G>C) c.964+1G>C (n.964+1G>C) c.*2607+1G>C (n.*2607+1G>C) n.3041G>C c.*1238+1G>C (n.*1238+1G>C) c.2950+1G>C (n.2950+1G>C) c.2884+73G>C (n.2884+73G>C) c.*2474+1G>C (n.*2474+1G>C) c.1160-39004G>C (n.1160-39004G>C) n.4973G>C n.460G>C n.3142+1G>C | |
| 1 | g.196740793G>T | CA343981306 | CFH | n.3223G>T c.2783-1082G>T (n.2783-1082G>T) c.2935+1G>T (n.2935+1G>T) c.*33+1G>T (n.*33+1G>T) c.*1320+1G>T (n.*1320+1G>T) c.2779+1G>T (n.2779+1G>T) c.*1083+1G>T (n.*1083+1G>T) c.2767+1G>T (n.2767+1G>T) c.2956+1G>T (n.2956+1G>T) c.2862+95G>T (n.2862+95G>T) c.964+1G>T (n.964+1G>T) c.*2607+1G>T (n.*2607+1G>T) n.3041G>T c.*1238+1G>T (n.*1238+1G>T) c.2950+1G>T (n.2950+1G>T) c.2884+73G>T (n.2884+73G>T) c.*2474+1G>T (n.*2474+1G>T) c.1160-39004G>T (n.1160-39004G>T) n.4973G>T n.460G>T n.3142+1G>T | |
| 1 | g.196740794T>A | CA343981309 | CFH | n.3224T>A c.2783-1081T>A (n.2783-1081T>A) c.2935+2T>A (n.2935+2T>A) c.*33+2T>A (n.*33+2T>A) c.*1320+2T>A (n.*1320+2T>A) c.2779+2T>A (n.2779+2T>A) c.*1083+2T>A (n.*1083+2T>A) c.2767+2T>A (n.2767+2T>A) c.2956+2T>A (n.2956+2T>A) c.2862+96T>A (n.2862+96T>A) c.964+2T>A (n.964+2T>A) c.*2607+2T>A (n.*2607+2T>A) n.3042T>A c.*1238+2T>A (n.*1238+2T>A) c.2950+2T>A (n.2950+2T>A) c.2884+74T>A (n.2884+74T>A) c.*2474+2T>A (n.*2474+2T>A) c.1160-39003T>A (n.1160-39003T>A) n.4974T>A n.461T>A n.3142+2T>A | |
| 1 | g.196740794T>C | CA343981310 | CFH | n.3224T>C c.2783-1081T>C (n.2783-1081T>C) c.2935+2T>C (n.2935+2T>C) c.*33+2T>C (n.*33+2T>C) c.*1320+2T>C (n.*1320+2T>C) c.2779+2T>C (n.2779+2T>C) c.*1083+2T>C (n.*1083+2T>C) c.2767+2T>C (n.2767+2T>C) c.2956+2T>C (n.2956+2T>C) c.2862+96T>C (n.2862+96T>C) c.964+2T>C (n.964+2T>C) c.*2607+2T>C (n.*2607+2T>C) n.3042T>C c.*1238+2T>C (n.*1238+2T>C) c.2950+2T>C (n.2950+2T>C) c.2884+74T>C (n.2884+74T>C) c.*2474+2T>C (n.*2474+2T>C) c.1160-39003T>C (n.1160-39003T>C) n.4974T>C n.461T>C n.3142+2T>C | |
| 1 | g.196740794T>G | CA343981311 | CFH | n.3224T>G c.2783-1081T>G (n.2783-1081T>G) c.2935+2T>G (n.2935+2T>G) c.*33+2T>G (n.*33+2T>G) c.*1320+2T>G (n.*1320+2T>G) c.2779+2T>G (n.2779+2T>G) c.*1083+2T>G (n.*1083+2T>G) c.2767+2T>G (n.2767+2T>G) c.2956+2T>G (n.2956+2T>G) c.2862+96T>G (n.2862+96T>G) c.964+2T>G (n.964+2T>G) c.*2607+2T>G (n.*2607+2T>G) n.3042T>G c.*1238+2T>G (n.*1238+2T>G) c.2950+2T>G (n.2950+2T>G) c.2884+74T>G (n.2884+74T>G) c.*2474+2T>G (n.*2474+2T>G) c.1160-39003T>G (n.1160-39003T>G) n.4974T>G n.461T>G n.3142+2T>G | |
| 1 | g.196740795dup | CA2697554820 | CFH | n.3225dup c.2783-1080dup (n.2783-1080dup) c.2935+3dup (n.2935+3dup) c.*33+3dup (n.*33+3dup) c.*1320+3dup (n.*1320+3dup) c.2779+3dup (n.2779+3dup) c.*1083+3dup (n.*1083+3dup) c.2767+3dup (n.2767+3dup) c.2956+3dup (n.2956+3dup) c.2862+97dup (n.2862+97dup) c.964+3dup (n.964+3dup) c.*2607+3dup (n.*2607+3dup) n.3043dup c.*1238+3dup (n.*1238+3dup) c.2950+3dup (n.2950+3dup) c.2884+75dup (n.2884+75dup) c.*2474+3dup (n.*2474+3dup) c.1160-39002dup (n.1160-39002dup) n.4975dup n.462dup n.3142+3dup | ClinVar |
| 1 | g.196740796T>C | CA1305783 | CFH | n.3226T>C c.2783-1079T>C (n.2783-1079T>C) c.2935+4T>C (n.2935+4T>C) c.*33+4T>C (n.*33+4T>C) c.*1320+4T>C (n.*1320+4T>C) c.2779+4T>C (n.2779+4T>C) c.*1083+4T>C (n.*1083+4T>C) c.2767+4T>C (n.2767+4T>C) c.2956+4T>C (n.2956+4T>C) c.2862+98T>C (n.2862+98T>C) c.964+4T>C (n.964+4T>C) c.*2607+4T>C (n.*2607+4T>C) n.3044T>C c.*1238+4T>C (n.*1238+4T>C) c.2950+4T>C (n.2950+4T>C) c.2884+76T>C (n.2884+76T>C) c.*2474+4T>C (n.*2474+4T>C) c.1160-39001T>C (n.1160-39001T>C) n.4976T>C n.463T>C n.3142+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740796T= | CA1217767708 | CFH | n.3226T= c.2783-1079T= (n.2783-1079T=) c.2935+4T= (n.2935+4T=) c.*33+4T= (n.*33+4T=) c.*1320+4T= (n.*1320+4T=) c.2779+4T= (n.2779+4T=) c.*1083+4T= (n.*1083+4T=) c.2767+4T= (n.2767+4T=) c.2956+4T= (n.2956+4T=) c.2862+98T= (n.2862+98T=) c.964+4T= (n.964+4T=) c.*2607+4T= (n.*2607+4T=) n.3044T= c.*1238+4T= (n.*1238+4T=) c.2950+4T= (n.2950+4T=) c.2884+76T= (n.2884+76T=) c.*2474+4T= (n.*2474+4T=) c.1160-39001T= (n.1160-39001T=) n.4976T= n.463T= n.3142+4T= | |
| 1 | g.196740797G>A | CA1305784 | CFH | n.3227G>A c.2783-1078G>A (n.2783-1078G>A) c.2935+5G>A (n.2935+5G>A) c.*33+5G>A (n.*33+5G>A) c.*1320+5G>A (n.*1320+5G>A) c.2779+5G>A (n.2779+5G>A) c.*1083+5G>A (n.*1083+5G>A) c.2767+5G>A (n.2767+5G>A) c.2956+5G>A (n.2956+5G>A) c.2862+99G>A (n.2862+99G>A) c.964+5G>A (n.964+5G>A) c.*2607+5G>A (n.*2607+5G>A) n.3045G>A c.*1238+5G>A (n.*1238+5G>A) c.2950+5G>A (n.2950+5G>A) c.2884+77G>A (n.2884+77G>A) c.*2474+5G>A (n.*2474+5G>A) c.1160-39000G>A (n.1160-39000G>A) n.4977G>A n.464G>A n.3142+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740797G= | CA1149139838 | CFH | n.3227G= c.2783-1078G= (n.2783-1078G=) c.2935+5G= (n.2935+5G=) c.*33+5G= (n.*33+5G=) c.*1320+5G= (n.*1320+5G=) c.2779+5G= (n.2779+5G=) c.*1083+5G= (n.*1083+5G=) c.2767+5G= (n.2767+5G=) c.2956+5G= (n.2956+5G=) c.2862+99G= (n.2862+99G=) c.964+5G= (n.964+5G=) c.*2607+5G= (n.*2607+5G=) n.3045G= c.*1238+5G= (n.*1238+5G=) c.2950+5G= (n.2950+5G=) c.2884+77G= (n.2884+77G=) c.*2474+5G= (n.*2474+5G=) c.1160-39000G= (n.1160-39000G=) n.4977G= n.464G= n.3142+5G= | |
| 1 | g.196740797G>T | CA2649646101 | CFH | n.3227G>T c.2783-1078G>T (n.2783-1078G>T) c.2935+5G>T (n.2935+5G>T) c.*33+5G>T (n.*33+5G>T) c.*1320+5G>T (n.*1320+5G>T) c.2779+5G>T (n.2779+5G>T) c.*1083+5G>T (n.*1083+5G>T) c.2767+5G>T (n.2767+5G>T) c.2956+5G>T (n.2956+5G>T) c.2862+99G>T (n.2862+99G>T) c.964+5G>T (n.964+5G>T) c.*2607+5G>T (n.*2607+5G>T) n.3045G>T c.*1238+5G>T (n.*1238+5G>T) c.2950+5G>T (n.2950+5G>T) c.2884+77G>T (n.2884+77G>T) c.*2474+5G>T (n.*2474+5G>T) c.1160-39000G>T (n.1160-39000G>T) n.4977G>T n.464G>T n.3142+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740798G>C | CA2649646102 | CFH | n.3228G>C c.2783-1077G>C (n.2783-1077G>C) c.2935+6G>C (n.2935+6G>C) c.*33+6G>C (n.*33+6G>C) c.*1320+6G>C (n.*1320+6G>C) c.2779+6G>C (n.2779+6G>C) c.*1083+6G>C (n.*1083+6G>C) c.2767+6G>C (n.2767+6G>C) c.2956+6G>C (n.2956+6G>C) c.2862+100G>C (n.2862+100G>C) c.964+6G>C (n.964+6G>C) c.*2607+6G>C (n.*2607+6G>C) n.3046G>C c.*1238+6G>C (n.*1238+6G>C) c.2950+6G>C (n.2950+6G>C) c.2884+78G>C (n.2884+78G>C) c.*2474+6G>C (n.*2474+6G>C) c.1160-38999G>C (n.1160-38999G>C) n.4978G>C n.465G>C n.3142+6G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740798G= | CA1217767709 | CFH | n.3228G= c.2783-1077G= (n.2783-1077G=) c.2935+6G= (n.2935+6G=) c.*33+6G= (n.*33+6G=) c.*1320+6G= (n.*1320+6G=) c.2779+6G= (n.2779+6G=) c.*1083+6G= (n.*1083+6G=) c.2767+6G= (n.2767+6G=) c.2956+6G= (n.2956+6G=) c.2862+100G= (n.2862+100G=) c.964+6G= (n.964+6G=) c.*2607+6G= (n.*2607+6G=) n.3046G= c.*1238+6G= (n.*1238+6G=) c.2950+6G= (n.2950+6G=) c.2884+78G= (n.2884+78G=) c.*2474+6G= (n.*2474+6G=) c.1160-38999G= (n.1160-38999G=) n.4978G= n.465G= n.3142+6G= | |
| 1 | g.196740798G>T | CA1217767710 | CFH | n.3228G>T c.2783-1077G>T (n.2783-1077G>T) c.2935+6G>T (n.2935+6G>T) c.*33+6G>T (n.*33+6G>T) c.*1320+6G>T (n.*1320+6G>T) c.2779+6G>T (n.2779+6G>T) c.*1083+6G>T (n.*1083+6G>T) c.2767+6G>T (n.2767+6G>T) c.2956+6G>T (n.2956+6G>T) c.2862+100G>T (n.2862+100G>T) c.964+6G>T (n.964+6G>T) c.*2607+6G>T (n.*2607+6G>T) n.3046G>T c.*1238+6G>T (n.*1238+6G>T) c.2950+6G>T (n.2950+6G>T) c.2884+78G>T (n.2884+78G>T) c.*2474+6G>T (n.*2474+6G>T) c.1160-38999G>T (n.1160-38999G>T) n.4978G>T n.465G>T n.3142+6G>T | dbSNP |
| 1 | g.196740801C>T | CA2649646103 | CFH | n.3231C>T c.2783-1074C>T (n.2783-1074C>T) c.2935+9C>T (n.2935+9C>T) c.*33+9C>T (n.*33+9C>T) c.*1320+9C>T (n.*1320+9C>T) c.2779+9C>T (n.2779+9C>T) c.*1083+9C>T (n.*1083+9C>T) c.2767+9C>T (n.2767+9C>T) c.2956+9C>T (n.2956+9C>T) c.2862+103C>T (n.2862+103C>T) c.964+9C>T (n.964+9C>T) c.*2607+9C>T (n.*2607+9C>T) n.3049C>T c.*1238+9C>T (n.*1238+9C>T) c.2950+9C>T (n.2950+9C>T) c.2884+81C>T (n.2884+81C>T) c.*2474+9C>T (n.*2474+9C>T) c.1160-38996C>T (n.1160-38996C>T) n.4981C>T n.468C>T n.3142+9C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740802A= | CA1143627340 | CFH | n.3232A= c.2783-1073A= (n.2783-1073A=) c.2935+10A= (n.2935+10A=) c.*33+10A= (n.*33+10A=) c.*1320+10A= (n.*1320+10A=) c.2779+10A= (n.2779+10A=) c.*1083+10A= (n.*1083+10A=) c.2767+10A= (n.2767+10A=) c.2956+10A= (n.2956+10A=) c.2862+104A= (n.2862+104A=) c.964+10A= (n.964+10A=) c.*2607+10A= (n.*2607+10A=) n.3050A= c.*1238+10A= (n.*1238+10A=) c.2950+10A= (n.2950+10A=) c.2884+82A= (n.2884+82A=) c.*2474+10A= (n.*2474+10A=) c.1160-38995A= (n.1160-38995A=) n.4982A= n.469A= n.3142+10A= | |
| 1 | g.196740802A>T | CA35811621 | CFH | n.3232A>T c.2783-1073A>T (n.2783-1073A>T) c.2935+10A>T (n.2935+10A>T) c.*33+10A>T (n.*33+10A>T) c.*1320+10A>T (n.*1320+10A>T) c.2779+10A>T (n.2779+10A>T) c.*1083+10A>T (n.*1083+10A>T) c.2767+10A>T (n.2767+10A>T) c.2956+10A>T (n.2956+10A>T) c.2862+104A>T (n.2862+104A>T) c.964+10A>T (n.964+10A>T) c.*2607+10A>T (n.*2607+10A>T) n.3050A>T c.*1238+10A>T (n.*1238+10A>T) c.2950+10A>T (n.2950+10A>T) c.2884+82A>T (n.2884+82A>T) c.*2474+10A>T (n.*2474+10A>T) c.1160-38995A>T (n.1160-38995A>T) n.4982A>T n.469A>T n.3142+10A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196740803T>C | CA2573973181 | CFH | n.3233T>C c.2783-1072T>C (n.2783-1072T>C) c.2935+11T>C (n.2935+11T>C) c.*33+11T>C (n.*33+11T>C) c.*1320+11T>C (n.*1320+11T>C) c.2779+11T>C (n.2779+11T>C) c.*1083+11T>C (n.*1083+11T>C) c.2767+11T>C (n.2767+11T>C) c.2956+11T>C (n.2956+11T>C) c.2862+105T>C (n.2862+105T>C) c.964+11T>C (n.964+11T>C) c.*2607+11T>C (n.*2607+11T>C) n.3051T>C c.*1238+11T>C (n.*1238+11T>C) c.2950+11T>C (n.2950+11T>C) c.2884+83T>C (n.2884+83T>C) c.*2474+11T>C (n.*2474+11T>C) c.1160-38994T>C (n.1160-38994T>C) n.4983T>C n.470T>C n.3142+11T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196740804T>C | CA1010869456 | CFH | n.3234T>C c.2783-1071T>C (n.2783-1071T>C) c.2935+12T>C (n.2935+12T>C) c.*33+12T>C (n.*33+12T>C) c.*1320+12T>C (n.*1320+12T>C) c.2779+12T>C (n.2779+12T>C) c.*1083+12T>C (n.*1083+12T>C) c.2767+12T>C (n.2767+12T>C) c.2956+12T>C (n.2956+12T>C) c.2862+106T>C (n.2862+106T>C) c.964+12T>C (n.964+12T>C) c.*2607+12T>C (n.*2607+12T>C) n.3052T>C c.*1238+12T>C (n.*1238+12T>C) c.2950+12T>C (n.2950+12T>C) c.2884+84T>C (n.2884+84T>C) c.*2474+12T>C (n.*2474+12T>C) c.1160-38993T>C (n.1160-38993T>C) n.4984T>C n.471T>C n.3142+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740804T= | CA1217767711 | CFH | n.3234T= c.2783-1071T= (n.2783-1071T=) c.2935+12T= (n.2935+12T=) c.*33+12T= (n.*33+12T=) c.*1320+12T= (n.*1320+12T=) c.2779+12T= (n.2779+12T=) c.*1083+12T= (n.*1083+12T=) c.2767+12T= (n.2767+12T=) c.2956+12T= (n.2956+12T=) c.2862+106T= (n.2862+106T=) c.964+12T= (n.964+12T=) c.*2607+12T= (n.*2607+12T=) n.3052T= c.*1238+12T= (n.*1238+12T=) c.2950+12T= (n.2950+12T=) c.2884+84T= (n.2884+84T=) c.*2474+12T= (n.*2474+12T=) c.1160-38993T= (n.1160-38993T=) n.4984T= n.471T= n.3142+12T= | |
| 1 | g.196740805G>A | CA1305785 | CFH | n.3235G>A c.2783-1070G>A (n.2783-1070G>A) c.2935+13G>A (n.2935+13G>A) c.*33+13G>A (n.*33+13G>A) c.*1320+13G>A (n.*1320+13G>A) c.2779+13G>A (n.2779+13G>A) c.*1083+13G>A (n.*1083+13G>A) c.2767+13G>A (n.2767+13G>A) c.2956+13G>A (n.2956+13G>A) c.2862+107G>A (n.2862+107G>A) c.964+13G>A (n.964+13G>A) c.*2607+13G>A (n.*2607+13G>A) n.3053G>A c.*1238+13G>A (n.*1238+13G>A) c.2950+13G>A (n.2950+13G>A) c.2884+85G>A (n.2884+85G>A) c.*2474+13G>A (n.*2474+13G>A) c.1160-38992G>A (n.1160-38992G>A) n.4985G>A n.472G>A n.3142+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740805G= | CA1147647290 | CFH | n.3235G= c.2783-1070G= (n.2783-1070G=) c.2935+13G= (n.2935+13G=) c.*33+13G= (n.*33+13G=) c.*1320+13G= (n.*1320+13G=) c.2779+13G= (n.2779+13G=) c.*1083+13G= (n.*1083+13G=) c.2767+13G= (n.2767+13G=) c.2956+13G= (n.2956+13G=) c.2862+107G= (n.2862+107G=) c.964+13G= (n.964+13G=) c.*2607+13G= (n.*2607+13G=) n.3053G= c.*1238+13G= (n.*1238+13G=) c.2950+13G= (n.2950+13G=) c.2884+85G= (n.2884+85G=) c.*2474+13G= (n.*2474+13G=) c.1160-38992G= (n.1160-38992G=) n.4985G= n.472G= n.3142+13G= | |
| 1 | g.196740805G>T | CA1305786 | CFH | n.3235G>T c.2783-1070G>T (n.2783-1070G>T) c.2935+13G>T (n.2935+13G>T) c.*33+13G>T (n.*33+13G>T) c.*1320+13G>T (n.*1320+13G>T) c.2779+13G>T (n.2779+13G>T) c.*1083+13G>T (n.*1083+13G>T) c.2767+13G>T (n.2767+13G>T) c.2956+13G>T (n.2956+13G>T) c.2862+107G>T (n.2862+107G>T) c.964+13G>T (n.964+13G>T) c.*2607+13G>T (n.*2607+13G>T) n.3053G>T c.*1238+13G>T (n.*1238+13G>T) c.2950+13G>T (n.2950+13G>T) c.2884+85G>T (n.2884+85G>T) c.*2474+13G>T (n.*2474+13G>T) c.1160-38992G>T (n.1160-38992G>T) n.4985G>T n.472G>T n.3142+13G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740807_196740808delinsAT | CA1217767712 | CFH | n.3237_3238delinsAT c.2783-1068_2783-1067delinsAT (n.2783-1068_2783-1067delinsAT) c.2935+15_2935+16delinsAT (n.2935+15_2935+16delinsAT) c.*33+15_*33+16delinsAT (n.*33+15_*33+16delinsAT) c.*1320+15_*1320+16delinsAT (n.*1320+15_*1320+16delinsAT) c.2779+15_2779+16delinsAT (n.2779+15_2779+16delinsAT) c.*1083+15_*1083+16delinsAT (n.*1083+15_*1083+16delinsAT) c.2767+15_2767+16delinsAT (n.2767+15_2767+16delinsAT) c.2956+15_2956+16delinsAT (n.2956+15_2956+16delinsAT) c.2862+109_2862+110delinsAT (n.2862+109_2862+110delinsAT) c.964+15_964+16delinsAT (n.964+15_964+16delinsAT) c.*2607+15_*2607+16delinsAT (n.*2607+15_*2607+16delinsAT) n.3055_3056delinsAT c.*1238+15_*1238+16delinsAT (n.*1238+15_*1238+16delinsAT) c.2950+15_2950+16delinsAT (n.2950+15_2950+16delinsAT) c.2884+87_2884+88delinsAT (n.2884+87_2884+88delinsAT) c.*2474+15_*2474+16delinsAT (n.*2474+15_*2474+16delinsAT) c.1160-38990_1160-38989delinsAT (n.1160-38990_1160-38989delinsAT) n.4987_4988delinsAT n.474_475delinsAT n.3142+15_3142+16delinsAT | |
| 1 | g.196740811del | CA1217767713 | CFH | n.3241del c.2783-1064del (n.2783-1064del) c.2935+19del (n.2935+19del) c.*33+19del (n.*33+19del) c.*1320+19del (n.*1320+19del) c.2779+19del (n.2779+19del) c.*1083+19del (n.*1083+19del) c.2767+19del (n.2767+19del) c.2956+19del (n.2956+19del) c.2862+113del (n.2862+113del) c.964+19del (n.964+19del) c.*2607+19del (n.*2607+19del) n.3059del c.*1238+19del (n.*1238+19del) c.2950+19del (n.2950+19del) c.2884+91del (n.2884+91del) c.*2474+19del (n.*2474+19del) c.1160-38986del (n.1160-38986del) n.4991del n.478del n.3142+19del | dbSNP gnomAD v4 |