UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196740691G>A | CA343981086 | CFH | n.3121G>A c.2783-1184G>A (n.2783-1184G>A) c.2834G>A (p.Gly945Glu) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.*982G>A (n.*982G>A) c.2666G>A (p.Gly889Glu) c.2855G>A (p.Gly952Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*2506G>A (n.*2506G>A) n.2939G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.1160-39106G>A (n.1160-39106G>A) n.4871G>A n.358G>A n.3041G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196740691G>C | CA343981087 | CFH | n.3121G>C c.2783-1184G>C (n.2783-1184G>C) c.2834G>C (p.Gly945Ala) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*2506G>C (n.*2506G>C) n.2939G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.1160-39106G>C (n.1160-39106G>C) n.4871G>C n.358G>C n.3041G>C | |
| 1 | g.196740691G= | CA1217767673 | CFH | n.3121G= c.2783-1184G= (n.2783-1184G=) c.2834G= (p.Gly945=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.2678G= (p.Gly893=) c.*982G= (n.*982G=) c.2666G= (p.Gly889=) c.2855G= (p.Gly952=) c.863G= (p.Gly288=) c.*2506G= (n.*2506G=) n.2939G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.2849G= (p.Gly950=) c.*2373G= (n.*2373G=) c.1160-39106G= (n.1160-39106G=) n.4871G= n.358G= n.3041G= | |
| 1 | g.196740691G>T | CA343981088 | CFH | n.3121G>T c.2783-1184G>T (n.2783-1184G>T) c.2834G>T (p.Gly945Val) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.*982G>T (n.*982G>T) c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2855G>T (p.Gly952Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*2506G>T (n.*2506G>T) n.2939G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.1160-39106G>T (n.1160-39106G>T) n.4871G>T n.358G>T n.3041G>T | |
| 1 | g.196740691_196740694delinsGAGA | CA1217767672 | CFH | n.3121_3124delinsGAGA c.2783-1184_2783-1181delinsGAGA (n.2783-1184_2783-1181delinsGAGA) c.2834_2837delinsGAGA (p.Gly945=) c.2260_2263delinsGAGA (p.Glu754=) c.*1219_*1222delinsGAGA (n.*1219_*1222delinsGAGA) c.2678_2681delinsGAGA (p.Gly893=) c.*982_*985delinsGAGA (n.*982_*985delinsGAGA) c.2666_2669delinsGAGA (p.Gly889=) c.2855_2858delinsGAGA (p.Gly952=) c.863_866delinsGAGA (p.Gly288=) c.*2506_*2509delinsGAGA (n.*2506_*2509delinsGAGA) n.2939_2942delinsGAGA c.*1137_*1140delinsGAGA (n.*1137_*1140delinsGAGA) c.2849_2852delinsGAGA (p.Gly950=) c.*2373_*2376delinsGAGA (n.*2373_*2376delinsGAGA) c.1160-39106_1160-39103delinsGAGA (n.1160-39106_1160-39103delinsGAGA) n.4871_4874delinsGAGA n.358_361delinsGAGA n.3041_3044delinsGAGA | |
| 1 | g.196740692A= | CA1217767674 | CFH | n.3122A= c.2783-1183A= (n.2783-1183A=) c.2835A= (p.Gly945=) c.2261A= (p.Glu754=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.2679A= (p.Gly893=) c.*983A= (n.*983A=) c.2667A= (p.Gly889=) c.2856A= (p.Gly952=) c.864A= (p.Gly288=) c.*2507A= (n.*2507A=) n.2940A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.2850A= (p.Gly950=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.1160-39105A= (n.1160-39105A=) n.4872A= n.359A= n.3042A= | |
| 1 | g.196740692A>C | CA35811433 | CFH | n.3122A>C c.2783-1183A>C (n.2783-1183A>C) c.2835A>C (p.Gly945=) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2679A>C (p.Gly893=) c.*983A>C (n.*983A>C) c.2667A>C (p.Gly889=) c.2856A>C (p.Gly952=) c.864A>C (p.Gly288=) c.*2507A>C (n.*2507A>C) n.2940A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2850A>C (p.Gly950=) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.1160-39105A>C (n.1160-39105A>C) n.4872A>C n.359A>C n.3042A>C | dbSNP |
| 1 | g.196740692A>G | CA35811440 | CFH | n.3122A>G c.2783-1183A>G (n.2783-1183A>G) c.2835A>G (p.Gly945=) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2679A>G (p.Gly893=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.2667A>G (p.Gly889=) c.2856A>G (p.Gly952=) c.864A>G (p.Gly288=) c.*2507A>G (n.*2507A>G) n.2940A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2850A>G (p.Gly950=) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.1160-39105A>G (n.1160-39105A>G) n.4872A>G n.359A>G n.3042A>G | dbSNP |
| 1 | g.196740692A>T | CA422662512 | CFH | n.3122A>T c.2783-1183A>T (n.2783-1183A>T) c.2835A>T (p.Gly945=) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2679A>T (p.Gly893=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.2667A>T (p.Gly889=) c.2856A>T (p.Gly952=) c.864A>T (p.Gly288=) c.*2507A>T (n.*2507A>T) n.2940A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2850A>T (p.Gly950=) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.1160-39105A>T (n.1160-39105A>T) n.4872A>T n.359A>T n.3042A>T | |
| 1 | g.196740697_196740699del | CA1305763 | CFH | n.3127_3129del c.2783-1178_2783-1176del (n.2783-1178_2783-1176del) c.2840_2842del (p.Glu947del) c.2266_2268del (p.Lys756del) c.*1225_*1227del (n.*1225_*1227del) c.2684_2686del (p.Glu895del) c.*988_*990del (n.*988_*990del) c.2672_2674del (p.Glu891del) c.2861_2863del (p.Glu954del) c.2861_2862+1del c.869_871del (p.Glu290del) c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) n.2945_2947del c.*1143_*1145del (n.*1143_*1145del) c.2855_2857del (p.Glu952del) c.*2379_*2381del (n.*2379_*2381del) c.1160-39100_1160-39098del (n.1160-39100_1160-39098del) n.4877_4879del n.364_366del n.3047_3049del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740693G>A | CA343981089 | CFH | n.3123G>A c.2783-1182G>A (n.2783-1182G>A) c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.*984G>A (n.*984G>A) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*2508G>A (n.*2508G>A) n.2941G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.1160-39104G>A (n.1160-39104G>A) n.4873G>A n.360G>A n.3043G>A | |
| 1 | g.196740693G>C | CA343981090 | CFH | n.3123G>C c.2783-1182G>C (n.2783-1182G>C) c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.*984G>C (n.*984G>C) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*2508G>C (n.*2508G>C) n.2941G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.1160-39104G>C (n.1160-39104G>C) n.4873G>C n.360G>C n.3043G>C | |
| 1 | g.196740693G>T | CA343981091 | CFH | n.3123G>T c.2783-1182G>T (n.2783-1182G>T) c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.*984G>T (n.*984G>T) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*2508G>T (n.*2508G>T) n.2941G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.1160-39104G>T (n.1160-39104G>T) n.4873G>T n.360G>T n.3043G>T | |
| 1 | g.196740694A>C | CA343981092 | CFH | n.3124A>C c.2783-1181A>C (n.2783-1181A>C) c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.*985A>C (n.*985A>C) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*2509A>C (n.*2509A>C) n.2942A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.1160-39103A>C (n.1160-39103A>C) n.4874A>C n.361A>C n.3044A>C | |
| 1 | g.196740694A>G | CA343981093 | CFH | n.3124A>G c.2783-1181A>G (n.2783-1181A>G) c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.*985A>G (n.*985A>G) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*2509A>G (n.*2509A>G) n.2942A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.1160-39103A>G (n.1160-39103A>G) n.4874A>G n.361A>G n.3044A>G | |
| 1 | g.196740694A>T | CA343981094 | CFH | n.3124A>T c.2783-1181A>T (n.2783-1181A>T) c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.*985A>T (n.*985A>T) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*2509A>T (n.*2509A>T) n.2942A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.1160-39103A>T (n.1160-39103A>T) n.4874A>T n.361A>T n.3044A>T | |
| 1 | g.196740695A>C | CA343981095 | CFH | n.3125A>C c.2783-1180A>C (n.2783-1180A>C) c.2838A>C (p.Glu946Asp) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.*986A>C (n.*986A>C) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*2510A>C (n.*2510A>C) n.2943A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.2853A>C (p.Glu951Asp) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.1160-39102A>C (n.1160-39102A>C) n.4875A>C n.362A>C n.3045A>C | |
| 1 | g.196740695A>G | CA422662516 | CFH | n.3125A>G c.2783-1180A>G (n.2783-1180A>G) c.2838A>G (p.Glu946=) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.2682A>G (p.Glu894=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.2670A>G (p.Glu890=) c.2859A>G (p.Glu953=) c.867A>G (p.Glu289=) c.*2510A>G (n.*2510A>G) n.2943A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.2853A>G (p.Glu951=) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.1160-39102A>G (n.1160-39102A>G) n.4875A>G n.362A>G n.3045A>G | |
| 1 | g.196740695A>T | CA343981096 | CFH | n.3125A>T c.2783-1180A>T (n.2783-1180A>T) c.2838A>T (p.Glu946Asp) c.2264A>T (p.Lys755Met) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.*986A>T (n.*986A>T) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*2510A>T (n.*2510A>T) n.2943A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.2853A>T (p.Glu951Asp) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.1160-39102A>T (n.1160-39102A>T) n.4875A>T n.362A>T n.3045A>T | |
| 1 | g.196740696G>A | CA343981097 | CFH | n.3126G>A c.2783-1179G>A (n.2783-1179G>A) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.2265G>A (p.Lys755=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.*987G>A (n.*987G>A) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*2511G>A (n.*2511G>A) n.2944G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.1160-39101G>A (n.1160-39101G>A) n.4876G>A n.363G>A n.3046G>A | COSMIC |
| 1 | g.196740696G>C | CA343981099 | CFH | n.3126G>C c.2783-1179G>C (n.2783-1179G>C) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.*987G>C (n.*987G>C) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*2511G>C (n.*2511G>C) n.2944G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.1160-39101G>C (n.1160-39101G>C) n.4876G>C n.363G>C n.3046G>C | |
| 1 | g.196740696G>T | CA343981098 | CFH | n.3126G>T c.2783-1179G>T (n.2783-1179G>T) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.*987G>T (n.*987G>T) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*2511G>T (n.*2511G>T) n.2944G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.1160-39101G>T (n.1160-39101G>T) n.4876G>T n.363G>T n.3046G>T | |
| 1 | g.196740697A>C | CA343981100 | CFH | n.3127A>C c.2783-1178A>C (n.2783-1178A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.*988A>C (n.*988A>C) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*2512A>C (n.*2512A>C) n.2945A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.1160-39100A>C (n.1160-39100A>C) n.4877A>C n.364A>C n.3047A>C | |
| 1 | g.196740697A>G | CA343981102 | CFH | n.3127A>G c.2783-1178A>G (n.2783-1178A>G) c.2840A>G (p.Glu947Gly) c.2266A>G (p.Lys756Glu) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.2684A>G (p.Glu895Gly) c.*988A>G (n.*988A>G) c.2672A>G (p.Glu891Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.*2512A>G (n.*2512A>G) n.2945A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.2855A>G (p.Glu952Gly) c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.1160-39100A>G (n.1160-39100A>G) n.4877A>G n.364A>G n.3047A>G | |
| 1 | g.196740697A>T | CA343981101 | CFH | n.3127A>T c.2783-1178A>T (n.2783-1178A>T) c.2840A>T (p.Glu947Val) c.2266A>T (p.Lys756Ter) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.2684A>T (p.Glu895Val) c.*988A>T (n.*988A>T) c.2672A>T (p.Glu891Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.*2512A>T (n.*2512A>T) n.2945A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.2855A>T (p.Glu952Val) c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.1160-39100A>T (n.1160-39100A>T) n.4877A>T n.364A>T n.3047A>T | |
| 1 | g.196740698A>C | CA343981103 | CFH | n.3128A>C c.2783-1177A>C (n.2783-1177A>C) c.2841A>C (p.Glu947Asp) c.2267A>C (p.Lys756Thr) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.2685A>C (p.Glu895Asp) c.*989A>C (n.*989A>C) c.2673A>C (p.Glu891Asp) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.*2513A>C (n.*2513A>C) n.2946A>C c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.2856A>C (p.Glu952Asp) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.1160-39099A>C (n.1160-39099A>C) n.4878A>C n.365A>C n.3048A>C | |
| 1 | g.196740698A>G | CA422662518 | CFH | n.3128A>G c.2783-1177A>G (n.2783-1177A>G) c.2841A>G (p.Glu947=) c.2267A>G (p.Lys756Arg) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.2685A>G (p.Glu895=) c.*989A>G (n.*989A>G) c.2673A>G (p.Glu891=) c.2862A>G (p.Glu954=) c.870A>G (p.Glu290=) c.*2513A>G (n.*2513A>G) n.2946A>G c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.2856A>G (p.Glu952=) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.1160-39099A>G (n.1160-39099A>G) n.4878A>G n.365A>G n.3048A>G | |
| 1 | g.196740698A>T | CA343981104 | CFH | n.3128A>T c.2783-1177A>T (n.2783-1177A>T) c.2841A>T (p.Glu947Asp) c.2267A>T (p.Lys756Met) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.2685A>T (p.Glu895Asp) c.*989A>T (n.*989A>T) c.2673A>T (p.Glu891Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.*2513A>T (n.*2513A>T) n.2946A>T c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.2856A>T (p.Glu952Asp) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.1160-39099A>T (n.1160-39099A>T) n.4878A>T n.365A>T n.3048A>T | |
| 1 | g.196740699G>A | CA343981105 | CFH | n.3129G>A c.2783-1176G>A (n.2783-1176G>A) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.2268G>A (p.Lys756=) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.2686G>A (p.Val896Ile) c.*990G>A (n.*990G>A) c.2674G>A (p.Val892Ile) c.2863G>A (p.Val955Ile) c.2862+1G>A (n.2862+1G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.*2514G>A (n.*2514G>A) n.2947G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2857G>A (p.Val953Ile) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.1160-39098G>A (n.1160-39098G>A) n.4879G>A n.366G>A n.3049G>A | dbSNP |
| 1 | g.196740699G>C | CA343981106 | CFH | n.3129G>C c.2783-1176G>C (n.2783-1176G>C) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2268G>C (p.Lys756Asn) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.*990G>C (n.*990G>C) c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2863G>C (p.Val955Leu) c.2862+1G>C (n.2862+1G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.*2514G>C (n.*2514G>C) n.2947G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2857G>C (p.Val953Leu) c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.1160-39098G>C (n.1160-39098G>C) n.4879G>C n.366G>C n.3049G>C | |
| 1 | g.196740699G= | CA1217767675 | CFH | n.3129G= c.2783-1176G= (n.2783-1176G=) c.2842G= (p.Val948=) c.2268G= (p.Lys756=) c.*1227G= (n.*1227G=) c.2686G= (p.Val896=) c.*990G= (n.*990G=) c.2674G= (p.Val892=) c.2863G= (p.Val955=) c.2862+1G= (n.2862+1G=) c.871G= (p.Val291=) c.*2514G= (n.*2514G=) n.2947G= c.*1145G= (n.*1145G=) c.2857G= (p.Val953=) c.*2381G= (n.*2381G=) c.1160-39098G= (n.1160-39098G=) n.4879G= n.366G= n.3049G= | |
| 1 | g.196740699G>T | CA343981107 | CFH | n.3129G>T c.2783-1176G>T (n.2783-1176G>T) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.2268G>T (p.Lys756Asn) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.2686G>T (p.Val896Phe) c.*990G>T (n.*990G>T) c.2674G>T (p.Val892Phe) c.2863G>T (p.Val955Phe) c.2862+1G>T (n.2862+1G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.*2514G>T (n.*2514G>T) n.2947G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2857G>T (p.Val953Phe) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.1160-39098G>T (n.1160-39098G>T) n.4879G>T n.366G>T n.3049G>T | |
| 1 | g.196740700T>A | CA343981108 | CFH | n.3130T>A c.2783-1175T>A (n.2783-1175T>A) c.2843T>A (p.Val948Asp) c.2269T>A (p.Leu757Ile) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.2687T>A (p.Val896Asp) c.*991T>A (n.*991T>A) c.2675T>A (p.Val892Asp) c.2864T>A (p.Val955Asp) c.2862+2T>A (n.2862+2T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.*2515T>A (n.*2515T>A) n.2948T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.2858T>A (p.Val953Asp) c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.1160-39097T>A (n.1160-39097T>A) n.4880T>A n.367T>A n.3050T>A | |
| 1 | g.196740700T>C | CA343981109 | CFH | n.3130T>C c.2783-1175T>C (n.2783-1175T>C) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2269T>C (p.Leu757=) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.*991T>C (n.*991T>C) c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2864T>C (p.Val955Ala) c.2862+2T>C (n.2862+2T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.*2515T>C (n.*2515T>C) n.2948T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.2858T>C (p.Val953Ala) c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.1160-39097T>C (n.1160-39097T>C) n.4880T>C n.367T>C n.3050T>C | |
| 1 | g.196740700T>G | CA343981110 | CFH | n.3130T>G c.2783-1175T>G (n.2783-1175T>G) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2269T>G (p.Leu757Val) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.*991T>G (n.*991T>G) c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2864T>G (p.Val955Gly) c.2862+2T>G (n.2862+2T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.*2515T>G (n.*2515T>G) n.2948T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.2858T>G (p.Val953Gly) c.*2382T>G (n.*2382T>G) c.1160-39097T>G (n.1160-39097T>G) n.4880T>G n.367T>G n.3050T>G | |
| 1 | g.196740701T>A | CA422662521 | CFH | n.3131T>A c.2783-1174T>A (n.2783-1174T>A) c.2844T>A (p.Val948=) c.2270T>A (p.Leu757Ter) c.*1229T>A (n.*1229T>A) c.2688T>A (p.Val896=) c.*992T>A (n.*992T>A) c.2676T>A (p.Val892=) c.2865T>A (p.Val955=) c.2862+3T>A (n.2862+3T>A) c.873T>A (p.Val291=) c.*2516T>A (n.*2516T>A) n.2949T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2859T>A (p.Val953=) c.*2383T>A (n.*2383T>A) c.1160-39096T>A (n.1160-39096T>A) n.4881T>A n.368T>A n.3051T>A | |
| 1 | g.196740701T>C | CA422662522 | CFH | n.3131T>C c.2783-1174T>C (n.2783-1174T>C) c.2844T>C (p.Val948=) c.2270T>C (p.Leu757Ser) c.*1229T>C (n.*1229T>C) c.2688T>C (p.Val896=) c.*992T>C (n.*992T>C) c.2676T>C (p.Val892=) c.2865T>C (p.Val955=) c.2862+3T>C (n.2862+3T>C) c.873T>C (p.Val291=) c.*2516T>C (n.*2516T>C) n.2949T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2859T>C (p.Val953=) c.*2383T>C (n.*2383T>C) c.1160-39096T>C (n.1160-39096T>C) n.4881T>C n.368T>C n.3051T>C | |
| 1 | g.196740701T>G | CA422662524 | CFH | n.3131T>G c.2783-1174T>G (n.2783-1174T>G) c.2844T>G (p.Val948=) c.2270T>G (p.Leu757Ter) c.*1229T>G (n.*1229T>G) c.2688T>G (p.Val896=) c.*992T>G (n.*992T>G) c.2676T>G (p.Val892=) c.2865T>G (p.Val955=) c.2862+3T>G (n.2862+3T>G) c.873T>G (p.Val291=) c.*2516T>G (n.*2516T>G) n.2949T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2859T>G (p.Val953=) c.*2383T>G (n.*2383T>G) c.1160-39096T>G (n.1160-39096T>G) n.4881T>G n.368T>G n.3051T>G | |
| 1 | g.196740702A>C | CA343981111 | CFH | n.3132A>C c.2783-1173A>C (n.2783-1173A>C) c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2271A>C (p.Leu757Phe) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.2689A>C (p.Thr897Pro) c.*993A>C (n.*993A>C) c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) c.2862+4A>C (n.2862+4A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*2517A>C (n.*2517A>C) n.2950A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.2860A>C (p.Thr954Pro) c.*2384A>C (n.*2384A>C) c.1160-39095A>C (n.1160-39095A>C) n.4882A>C n.369A>C n.3052A>C | |
| 1 | g.196740702A>G | CA343981112 | CFH | n.3132A>G c.2783-1173A>G (n.2783-1173A>G) c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2271A>G (p.Leu757=) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.2689A>G (p.Thr897Ala) c.*993A>G (n.*993A>G) c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) c.2862+4A>G (n.2862+4A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*2517A>G (n.*2517A>G) n.2950A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.2860A>G (p.Thr954Ala) c.*2384A>G (n.*2384A>G) c.1160-39095A>G (n.1160-39095A>G) n.4882A>G n.369A>G n.3052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196740702A>T | CA343981113 | CFH | n.3132A>T c.2783-1173A>T (n.2783-1173A>T) c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2271A>T (p.Leu757Phe) c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.2689A>T (p.Thr897Ser) c.*993A>T (n.*993A>T) c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) c.2862+4A>T (n.2862+4A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*2517A>T (n.*2517A>T) n.2950A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.2860A>T (p.Thr954Ser) c.*2384A>T (n.*2384A>T) c.1160-39095A>T (n.1160-39095A>T) n.4882A>T n.369A>T n.3052A>T | |
| 1 | g.196740703C>A | CA343981115 | CFH | n.3133C>A c.2783-1172C>A (n.2783-1172C>A) c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.2272C>A (p.Arg758Ser) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.2690C>A (p.Thr897Lys) c.*994C>A (n.*994C>A) c.2678C>A (p.Thr893Lys) c.2867C>A (p.Thr956Lys) c.2862+5C>A (n.2862+5C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.*2518C>A (n.*2518C>A) n.2951C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.2861C>A (p.Thr954Lys) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.1160-39094C>A (n.1160-39094C>A) n.4883C>A n.370C>A n.3053C>A | |
| 1 | g.196740703C= | CA1142087720 | CFH | n.3133C= c.2783-1172C= (n.2783-1172C=) c.2846C= (p.Thr949=) c.2272C= (p.Arg758=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.2690C= (p.Thr897=) c.*994C= (n.*994C=) c.2678C= (p.Thr893=) c.2867C= (p.Thr956=) c.2862+5C= (n.2862+5C=) c.875C= (p.Thr292=) c.*2518C= (n.*2518C=) n.2951C= c.*1149C= (n.*1149C=) c.2861C= (p.Thr954=) c.*2385C= (n.*2385C=) c.1160-39094C= (n.1160-39094C=) n.4883C= n.370C= n.3053C= | |
| 1 | g.196740703C>G | CA343981114 | CFH | n.3133C>G c.2783-1172C>G (n.2783-1172C>G) c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.2272C>G (p.Arg758Gly) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.2690C>G (p.Thr897Arg) c.*994C>G (n.*994C>G) c.2678C>G (p.Thr893Arg) c.2867C>G (p.Thr956Arg) c.2862+5C>G (n.2862+5C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.*2518C>G (n.*2518C>G) n.2951C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.2861C>G (p.Thr954Arg) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.1160-39094C>G (n.1160-39094C>G) n.4883C>G n.370C>G n.3053C>G | |
| 1 | g.196740703C>T | CA1305764 | CFH | n.3133C>T c.2783-1172C>T (n.2783-1172C>T) c.2846C>T (p.Thr949Met) c.2272C>T (p.Arg758Cys) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.2690C>T (p.Thr897Met) c.*994C>T (n.*994C>T) c.2678C>T (p.Thr893Met) c.2867C>T (p.Thr956Met) c.2862+5C>T (n.2862+5C>T) c.875C>T (p.Thr292Met) c.*2518C>T (n.*2518C>T) n.2951C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.2861C>T (p.Thr954Met) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.1160-39094C>T (n.1160-39094C>T) n.4883C>T n.370C>T n.3053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740703_196740704insT | CA916374249 | CFH | n.3133_3134insT c.2783-1172_2783-1171insT (n.2783-1172_2783-1171insT) c.2846_2847insT (p.Tyr950ValfsTer5) c.2272_2273insT (p.Arg758LeufsTer?) c.*1231_*1232insT (n.*1231_*1232insT) c.2690_2691insT (p.Tyr898ValfsTer5) c.*994_*995insT (n.*994_*995insT) c.2678_2679insT (p.Tyr894ValfsTer5) c.2867_2868insT (p.Tyr957ValfsTer5) c.2862+5_2862+6insT (n.2862+5_2862+6insT) c.875_876insT (p.Tyr293ValfsTer5) c.*2518_*2519insT (n.*2518_*2519insT) n.2951_2952insT c.*1149_*1150insT (n.*1149_*1150insT) c.2861_2862insT (p.Tyr955ValfsTer5) c.*2385_*2386insT (n.*2385_*2386insT) c.1160-39094_1160-39093insT (n.1160-39094_1160-39093insT) n.4883_4884insT n.370_371insT n.3053_3054insT | dbSNP |
| 1 | g.196740704G>A | CA1305765 | CFH | n.3134G>A c.2783-1171G>A (n.2783-1171G>A) c.2847G>A (p.Thr949=) c.2273G>A (p.Arg758His) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.2691G>A (p.Thr897=) c.*995G>A (n.*995G>A) c.2679G>A (p.Thr893=) c.2868G>A (p.Thr956=) c.2862+6G>A (n.2862+6G>A) c.876G>A (p.Thr292=) c.*2519G>A (n.*2519G>A) n.2952G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2862G>A (p.Thr954=) c.*2386G>A (n.*2386G>A) c.1160-39093G>A (n.1160-39093G>A) n.4884G>A n.371G>A n.3054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196740704G>C | CA1305766 | CFH | n.3134G>C c.2783-1171G>C (n.2783-1171G>C) c.2847G>C (p.Thr949=) c.2273G>C (p.Arg758Pro) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.2691G>C (p.Thr897=) c.*995G>C (n.*995G>C) c.2679G>C (p.Thr893=) c.2868G>C (p.Thr956=) c.2862+6G>C (n.2862+6G>C) c.876G>C (p.Thr292=) c.*2519G>C (n.*2519G>C) n.2952G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2862G>C (p.Thr954=) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.1160-39093G>C (n.1160-39093G>C) n.4884G>C n.371G>C n.3054G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740704G= | CA1144690440 | CFH | n.3134G= c.2783-1171G= (n.2783-1171G=) c.2847G= (p.Thr949=) c.2273G= (p.Arg758=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.2691G= (p.Thr897=) c.*995G= (n.*995G=) c.2679G= (p.Thr893=) c.2868G= (p.Thr956=) c.2862+6G= (n.2862+6G=) c.876G= (p.Thr292=) c.*2519G= (n.*2519G=) n.2952G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.2862G= (p.Thr954=) c.*2386G= (n.*2386G=) c.1160-39093G= (n.1160-39093G=) n.4884G= n.371G= n.3054G= | |
| 1 | g.196740704G>T | CA422662530 | CFH | n.3134G>T c.2783-1171G>T (n.2783-1171G>T) c.2847G>T (p.Thr949=) c.2273G>T (p.Arg758Leu) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.2691G>T (p.Thr897=) c.*995G>T (n.*995G>T) c.2679G>T (p.Thr893=) c.2868G>T (p.Thr956=) c.2862+6G>T (n.2862+6G>T) c.876G>T (p.Thr292=) c.*2519G>T (n.*2519G>T) n.2952G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2862G>T (p.Thr954=) c.*2386G>T (n.*2386G>T) c.1160-39093G>T (n.1160-39093G>T) n.4884G>T n.371G>T n.3054G>T |