UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196734610C= | CA1217764928 | CFH | n.2680-2214C= c.2414-2214C= (n.2414-2214C=) c.2393-2214C= (n.2393-2214C=) c.2233-6054C= (n.2233-6054C=) c.*778-2214C= (n.*778-2214C=) c.2237-2214C= (n.2237-2214C=) c.*541-2214C= (n.*541-2214C=) c.2225-2214C= (n.2225-2214C=) c.422-2214C= (n.422-2214C=) c.*2065-2214C= (n.*2065-2214C=) n.2498-2214C= c.*696-2214C= (n.*696-2214C=) c.2408-2214C= (n.2408-2214C=) c.*1932-2214C= (n.*1932-2214C=) c.1159+44996C= (n.1159+44996C=) n.4430-2214C= n.2600-2214C= | |
| 1 | g.196734610C>T | CA1217764929 | CFH | n.2680-2214C>T c.2414-2214C>T (n.2414-2214C>T) c.2393-2214C>T (n.2393-2214C>T) c.2233-6054C>T (n.2233-6054C>T) c.*778-2214C>T (n.*778-2214C>T) c.2237-2214C>T (n.2237-2214C>T) c.*541-2214C>T (n.*541-2214C>T) c.2225-2214C>T (n.2225-2214C>T) c.422-2214C>T (n.422-2214C>T) c.*2065-2214C>T (n.*2065-2214C>T) n.2498-2214C>T c.*696-2214C>T (n.*696-2214C>T) c.2408-2214C>T (n.2408-2214C>T) c.*1932-2214C>T (n.*1932-2214C>T) c.1159+44996C>T (n.1159+44996C>T) n.4430-2214C>T n.2600-2214C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734615A= | CA1217764930 | CFH | n.2680-2209A= c.2414-2209A= (n.2414-2209A=) c.2393-2209A= (n.2393-2209A=) c.2233-6049A= (n.2233-6049A=) c.*778-2209A= (n.*778-2209A=) c.2237-2209A= (n.2237-2209A=) c.*541-2209A= (n.*541-2209A=) c.2225-2209A= (n.2225-2209A=) c.422-2209A= (n.422-2209A=) c.*2065-2209A= (n.*2065-2209A=) n.2498-2209A= c.*696-2209A= (n.*696-2209A=) c.2408-2209A= (n.2408-2209A=) c.*1932-2209A= (n.*1932-2209A=) c.1159+45001A= (n.1159+45001A=) n.4430-2209A= n.2600-2209A= | |
| 1 | g.196734615A>G | CA35866228 | CFH | n.2680-2209A>G c.2414-2209A>G (n.2414-2209A>G) c.2393-2209A>G (n.2393-2209A>G) c.2233-6049A>G (n.2233-6049A>G) c.*778-2209A>G (n.*778-2209A>G) c.2237-2209A>G (n.2237-2209A>G) c.*541-2209A>G (n.*541-2209A>G) c.2225-2209A>G (n.2225-2209A>G) c.422-2209A>G (n.422-2209A>G) c.*2065-2209A>G (n.*2065-2209A>G) n.2498-2209A>G c.*696-2209A>G (n.*696-2209A>G) c.2408-2209A>G (n.2408-2209A>G) c.*1932-2209A>G (n.*1932-2209A>G) c.1159+45001A>G (n.1159+45001A>G) n.4430-2209A>G n.2600-2209A>G | dbSNP |
| 1 | g.196734616A= | CA1217764931 | CFH | n.2680-2208A= c.2414-2208A= (n.2414-2208A=) c.2393-2208A= (n.2393-2208A=) c.2233-6048A= (n.2233-6048A=) c.*778-2208A= (n.*778-2208A=) c.2237-2208A= (n.2237-2208A=) c.*541-2208A= (n.*541-2208A=) c.2225-2208A= (n.2225-2208A=) c.422-2208A= (n.422-2208A=) c.*2065-2208A= (n.*2065-2208A=) n.2498-2208A= c.*696-2208A= (n.*696-2208A=) c.2408-2208A= (n.2408-2208A=) c.*1932-2208A= (n.*1932-2208A=) c.1159+45002A= (n.1159+45002A=) n.4430-2208A= n.2600-2208A= | |
| 1 | g.196734616A>C | CA1217764932 | CFH | n.2680-2208A>C c.2414-2208A>C (n.2414-2208A>C) c.2393-2208A>C (n.2393-2208A>C) c.2233-6048A>C (n.2233-6048A>C) c.*778-2208A>C (n.*778-2208A>C) c.2237-2208A>C (n.2237-2208A>C) c.*541-2208A>C (n.*541-2208A>C) c.2225-2208A>C (n.2225-2208A>C) c.422-2208A>C (n.422-2208A>C) c.*2065-2208A>C (n.*2065-2208A>C) n.2498-2208A>C c.*696-2208A>C (n.*696-2208A>C) c.2408-2208A>C (n.2408-2208A>C) c.*1932-2208A>C (n.*1932-2208A>C) c.1159+45002A>C (n.1159+45002A>C) n.4430-2208A>C n.2600-2208A>C | dbSNP |
| 1 | g.196734617A= | CA1146162410 | CFH | n.2680-2207A= c.2414-2207A= (n.2414-2207A=) c.2393-2207A= (n.2393-2207A=) c.2233-6047A= (n.2233-6047A=) c.*778-2207A= (n.*778-2207A=) c.2237-2207A= (n.2237-2207A=) c.*541-2207A= (n.*541-2207A=) c.2225-2207A= (n.2225-2207A=) c.422-2207A= (n.422-2207A=) c.*2065-2207A= (n.*2065-2207A=) n.2498-2207A= c.*696-2207A= (n.*696-2207A=) c.2408-2207A= (n.2408-2207A=) c.*1932-2207A= (n.*1932-2207A=) c.1159+45003A= (n.1159+45003A=) n.4430-2207A= n.2600-2207A= | |
| 1 | g.196734617A>C | CA1010866906 | CFH | n.2680-2207A>C c.2414-2207A>C (n.2414-2207A>C) c.2393-2207A>C (n.2393-2207A>C) c.2233-6047A>C (n.2233-6047A>C) c.*778-2207A>C (n.*778-2207A>C) c.2237-2207A>C (n.2237-2207A>C) c.*541-2207A>C (n.*541-2207A>C) c.2225-2207A>C (n.2225-2207A>C) c.422-2207A>C (n.422-2207A>C) c.*2065-2207A>C (n.*2065-2207A>C) n.2498-2207A>C c.*696-2207A>C (n.*696-2207A>C) c.2408-2207A>C (n.2408-2207A>C) c.*1932-2207A>C (n.*1932-2207A>C) c.1159+45003A>C (n.1159+45003A>C) n.4430-2207A>C n.2600-2207A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734617A>G | CA35866237 | CFH | n.2680-2207A>G c.2414-2207A>G (n.2414-2207A>G) c.2393-2207A>G (n.2393-2207A>G) c.2233-6047A>G (n.2233-6047A>G) c.*778-2207A>G (n.*778-2207A>G) c.2237-2207A>G (n.2237-2207A>G) c.*541-2207A>G (n.*541-2207A>G) c.2225-2207A>G (n.2225-2207A>G) c.422-2207A>G (n.422-2207A>G) c.*2065-2207A>G (n.*2065-2207A>G) n.2498-2207A>G c.*696-2207A>G (n.*696-2207A>G) c.2408-2207A>G (n.2408-2207A>G) c.*1932-2207A>G (n.*1932-2207A>G) c.1159+45003A>G (n.1159+45003A>G) n.4430-2207A>G n.2600-2207A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734617_196734618delinsAG | CA1217764933 | CFH | n.2680-2207_2680-2206delinsAG c.2414-2207_2414-2206delinsAG (n.2414-2207_2414-2206delinsAG) c.2393-2207_2393-2206delinsAG (n.2393-2207_2393-2206delinsAG) c.2233-6047_2233-6046delinsAG (n.2233-6047_2233-6046delinsAG) c.*778-2207_*778-2206delinsAG (n.*778-2207_*778-2206delinsAG) c.2237-2207_2237-2206delinsAG (n.2237-2207_2237-2206delinsAG) c.*541-2207_*541-2206delinsAG (n.*541-2207_*541-2206delinsAG) c.2225-2207_2225-2206delinsAG (n.2225-2207_2225-2206delinsAG) c.422-2207_422-2206delinsAG (n.422-2207_422-2206delinsAG) c.*2065-2207_*2065-2206delinsAG (n.*2065-2207_*2065-2206delinsAG) n.2498-2207_2498-2206delinsAG c.*696-2207_*696-2206delinsAG (n.*696-2207_*696-2206delinsAG) c.2408-2207_2408-2206delinsAG (n.2408-2207_2408-2206delinsAG) c.*1932-2207_*1932-2206delinsAG (n.*1932-2207_*1932-2206delinsAG) c.1159+45003_1159+45004delinsAG (n.1159+45003_1159+45004delinsAG) n.4430-2207_4430-2206delinsAG n.2600-2207_2600-2206delinsAG | |
| 1 | g.196734618G>A | CA35866242 | CFH | n.2680-2206G>A c.2414-2206G>A (n.2414-2206G>A) c.2393-2206G>A (n.2393-2206G>A) c.2233-6046G>A (n.2233-6046G>A) c.*778-2206G>A (n.*778-2206G>A) c.2237-2206G>A (n.2237-2206G>A) c.*541-2206G>A (n.*541-2206G>A) c.2225-2206G>A (n.2225-2206G>A) c.422-2206G>A (n.422-2206G>A) c.*2065-2206G>A (n.*2065-2206G>A) n.2498-2206G>A c.*696-2206G>A (n.*696-2206G>A) c.2408-2206G>A (n.2408-2206G>A) c.*1932-2206G>A (n.*1932-2206G>A) c.1159+45004G>A (n.1159+45004G>A) n.4430-2206G>A n.2600-2206G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734618G= | CA1217764934 | CFH | n.2680-2206G= c.2414-2206G= (n.2414-2206G=) c.2393-2206G= (n.2393-2206G=) c.2233-6046G= (n.2233-6046G=) c.*778-2206G= (n.*778-2206G=) c.2237-2206G= (n.2237-2206G=) c.*541-2206G= (n.*541-2206G=) c.2225-2206G= (n.2225-2206G=) c.422-2206G= (n.422-2206G=) c.*2065-2206G= (n.*2065-2206G=) n.2498-2206G= c.*696-2206G= (n.*696-2206G=) c.2408-2206G= (n.2408-2206G=) c.*1932-2206G= (n.*1932-2206G=) c.1159+45004G= (n.1159+45004G=) n.4430-2206G= n.2600-2206G= | |
| 1 | g.196734620del | CA729688217 | CFH | n.2680-2204del c.2414-2204del (n.2414-2204del) c.2393-2204del (n.2393-2204del) c.2233-6044del (n.2233-6044del) c.*778-2204del (n.*778-2204del) c.2237-2204del (n.2237-2204del) c.*541-2204del (n.*541-2204del) c.2225-2204del (n.2225-2204del) c.422-2204del (n.422-2204del) c.*2065-2204del (n.*2065-2204del) n.2498-2204del c.*696-2204del (n.*696-2204del) c.2408-2204del (n.2408-2204del) c.*1932-2204del (n.*1932-2204del) c.1159+45006del (n.1159+45006del) n.4430-2204del n.2600-2204del | dbSNP |
| 1 | g.196734619G>A | CA1217764936 | CFH | n.2680-2205G>A c.2414-2205G>A (n.2414-2205G>A) c.2393-2205G>A (n.2393-2205G>A) c.2233-6045G>A (n.2233-6045G>A) c.*778-2205G>A (n.*778-2205G>A) c.2237-2205G>A (n.2237-2205G>A) c.*541-2205G>A (n.*541-2205G>A) c.2225-2205G>A (n.2225-2205G>A) c.422-2205G>A (n.422-2205G>A) c.*2065-2205G>A (n.*2065-2205G>A) n.2498-2205G>A c.*696-2205G>A (n.*696-2205G>A) c.2408-2205G>A (n.2408-2205G>A) c.*1932-2205G>A (n.*1932-2205G>A) c.1159+45005G>A (n.1159+45005G>A) n.4430-2205G>A n.2600-2205G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734619G>C | CA528267234 | CFH | n.2680-2205G>C c.2414-2205G>C (n.2414-2205G>C) c.2393-2205G>C (n.2393-2205G>C) c.2233-6045G>C (n.2233-6045G>C) c.*778-2205G>C (n.*778-2205G>C) c.2237-2205G>C (n.2237-2205G>C) c.*541-2205G>C (n.*541-2205G>C) c.2225-2205G>C (n.2225-2205G>C) c.422-2205G>C (n.422-2205G>C) c.*2065-2205G>C (n.*2065-2205G>C) n.2498-2205G>C c.*696-2205G>C (n.*696-2205G>C) c.2408-2205G>C (n.2408-2205G>C) c.*1932-2205G>C (n.*1932-2205G>C) c.1159+45005G>C (n.1159+45005G>C) n.4430-2205G>C n.2600-2205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734619G= | CA1217764935 | CFH | n.2680-2205G= c.2414-2205G= (n.2414-2205G=) c.2393-2205G= (n.2393-2205G=) c.2233-6045G= (n.2233-6045G=) c.*778-2205G= (n.*778-2205G=) c.2237-2205G= (n.2237-2205G=) c.*541-2205G= (n.*541-2205G=) c.2225-2205G= (n.2225-2205G=) c.422-2205G= (n.422-2205G=) c.*2065-2205G= (n.*2065-2205G=) n.2498-2205G= c.*696-2205G= (n.*696-2205G=) c.2408-2205G= (n.2408-2205G=) c.*1932-2205G= (n.*1932-2205G=) c.1159+45005G= (n.1159+45005G=) n.4430-2205G= n.2600-2205G= | |
| 1 | g.196734622A= | CA1217764937 | CFH | n.2680-2202A= c.2414-2202A= (n.2414-2202A=) c.2393-2202A= (n.2393-2202A=) c.2233-6042A= (n.2233-6042A=) c.*778-2202A= (n.*778-2202A=) c.2237-2202A= (n.2237-2202A=) c.*541-2202A= (n.*541-2202A=) c.2225-2202A= (n.2225-2202A=) c.422-2202A= (n.422-2202A=) c.*2065-2202A= (n.*2065-2202A=) n.2498-2202A= c.*696-2202A= (n.*696-2202A=) c.2408-2202A= (n.2408-2202A=) c.*1932-2202A= (n.*1932-2202A=) c.1159+45008A= (n.1159+45008A=) n.4430-2202A= n.2600-2202A= | |
| 1 | g.196734622A>G | CA729688219 | CFH | n.2680-2202A>G c.2414-2202A>G (n.2414-2202A>G) c.2393-2202A>G (n.2393-2202A>G) c.2233-6042A>G (n.2233-6042A>G) c.*778-2202A>G (n.*778-2202A>G) c.2237-2202A>G (n.2237-2202A>G) c.*541-2202A>G (n.*541-2202A>G) c.2225-2202A>G (n.2225-2202A>G) c.422-2202A>G (n.422-2202A>G) c.*2065-2202A>G (n.*2065-2202A>G) n.2498-2202A>G c.*696-2202A>G (n.*696-2202A>G) c.2408-2202A>G (n.2408-2202A>G) c.*1932-2202A>G (n.*1932-2202A>G) c.1159+45008A>G (n.1159+45008A>G) n.4430-2202A>G n.2600-2202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196734623T>C | CA2747229809 | CFH | n.2680-2201T>C c.2414-2201T>C (n.2414-2201T>C) c.2393-2201T>C (n.2393-2201T>C) c.2233-6041T>C (n.2233-6041T>C) c.*778-2201T>C (n.*778-2201T>C) c.2237-2201T>C (n.2237-2201T>C) c.*541-2201T>C (n.*541-2201T>C) c.2225-2201T>C (n.2225-2201T>C) c.422-2201T>C (n.422-2201T>C) c.*2065-2201T>C (n.*2065-2201T>C) n.2498-2201T>C c.*696-2201T>C (n.*696-2201T>C) c.2408-2201T>C (n.2408-2201T>C) c.*1932-2201T>C (n.*1932-2201T>C) c.1159+45009T>C (n.1159+45009T>C) n.4430-2201T>C n.2600-2201T>C | |
| 1 | g.196734625G= | CA1217764938 | CFH | n.2680-2199G= c.2414-2199G= (n.2414-2199G=) c.2393-2199G= (n.2393-2199G=) c.2233-6039G= (n.2233-6039G=) c.*778-2199G= (n.*778-2199G=) c.2237-2199G= (n.2237-2199G=) c.*541-2199G= (n.*541-2199G=) c.2225-2199G= (n.2225-2199G=) c.422-2199G= (n.422-2199G=) c.*2065-2199G= (n.*2065-2199G=) n.2498-2199G= c.*696-2199G= (n.*696-2199G=) c.2408-2199G= (n.2408-2199G=) c.*1932-2199G= (n.*1932-2199G=) c.1159+45011G= (n.1159+45011G=) n.4430-2199G= n.2600-2199G= | |
| 1 | g.196734625G>T | CA1010866907 | CFH | n.2680-2199G>T c.2414-2199G>T (n.2414-2199G>T) c.2393-2199G>T (n.2393-2199G>T) c.2233-6039G>T (n.2233-6039G>T) c.*778-2199G>T (n.*778-2199G>T) c.2237-2199G>T (n.2237-2199G>T) c.*541-2199G>T (n.*541-2199G>T) c.2225-2199G>T (n.2225-2199G>T) c.422-2199G>T (n.422-2199G>T) c.*2065-2199G>T (n.*2065-2199G>T) n.2498-2199G>T c.*696-2199G>T (n.*696-2199G>T) c.2408-2199G>T (n.2408-2199G>T) c.*1932-2199G>T (n.*1932-2199G>T) c.1159+45011G>T (n.1159+45011G>T) n.4430-2199G>T n.2600-2199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734626T>C | CA1217764940 | CFH | n.2680-2198T>C c.2414-2198T>C (n.2414-2198T>C) c.2393-2198T>C (n.2393-2198T>C) c.2233-6038T>C (n.2233-6038T>C) c.*778-2198T>C (n.*778-2198T>C) c.2237-2198T>C (n.2237-2198T>C) c.*541-2198T>C (n.*541-2198T>C) c.2225-2198T>C (n.2225-2198T>C) c.422-2198T>C (n.422-2198T>C) c.*2065-2198T>C (n.*2065-2198T>C) n.2498-2198T>C c.*696-2198T>C (n.*696-2198T>C) c.2408-2198T>C (n.2408-2198T>C) c.*1932-2198T>C (n.*1932-2198T>C) c.1159+45012T>C (n.1159+45012T>C) n.4430-2198T>C n.2600-2198T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734626T= | CA1217764939 | CFH | n.2680-2198T= c.2414-2198T= (n.2414-2198T=) c.2393-2198T= (n.2393-2198T=) c.2233-6038T= (n.2233-6038T=) c.*778-2198T= (n.*778-2198T=) c.2237-2198T= (n.2237-2198T=) c.*541-2198T= (n.*541-2198T=) c.2225-2198T= (n.2225-2198T=) c.422-2198T= (n.422-2198T=) c.*2065-2198T= (n.*2065-2198T=) n.2498-2198T= c.*696-2198T= (n.*696-2198T=) c.2408-2198T= (n.2408-2198T=) c.*1932-2198T= (n.*1932-2198T=) c.1159+45012T= (n.1159+45012T=) n.4430-2198T= n.2600-2198T= | |
| 1 | g.196734636C>A | CA729688223 | CFH | n.2680-2188C>A c.2414-2188C>A (n.2414-2188C>A) c.2393-2188C>A (n.2393-2188C>A) c.2233-6028C>A (n.2233-6028C>A) c.*778-2188C>A (n.*778-2188C>A) c.2237-2188C>A (n.2237-2188C>A) c.*541-2188C>A (n.*541-2188C>A) c.2225-2188C>A (n.2225-2188C>A) c.422-2188C>A (n.422-2188C>A) c.*2065-2188C>A (n.*2065-2188C>A) n.2498-2188C>A c.*696-2188C>A (n.*696-2188C>A) c.2408-2188C>A (n.2408-2188C>A) c.*1932-2188C>A (n.*1932-2188C>A) c.1159+45022C>A (n.1159+45022C>A) n.4430-2188C>A n.2600-2188C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734636C= | CA1217764941 | CFH | n.2680-2188C= c.2414-2188C= (n.2414-2188C=) c.2393-2188C= (n.2393-2188C=) c.2233-6028C= (n.2233-6028C=) c.*778-2188C= (n.*778-2188C=) c.2237-2188C= (n.2237-2188C=) c.*541-2188C= (n.*541-2188C=) c.2225-2188C= (n.2225-2188C=) c.422-2188C= (n.422-2188C=) c.*2065-2188C= (n.*2065-2188C=) n.2498-2188C= c.*696-2188C= (n.*696-2188C=) c.2408-2188C= (n.2408-2188C=) c.*1932-2188C= (n.*1932-2188C=) c.1159+45022C= (n.1159+45022C=) n.4430-2188C= n.2600-2188C= | |
| 1 | g.196734637G>A | CA35866246 | CFH | n.2680-2187G>A c.2414-2187G>A (n.2414-2187G>A) c.2393-2187G>A (n.2393-2187G>A) c.2233-6027G>A (n.2233-6027G>A) c.*778-2187G>A (n.*778-2187G>A) c.2237-2187G>A (n.2237-2187G>A) c.*541-2187G>A (n.*541-2187G>A) c.2225-2187G>A (n.2225-2187G>A) c.422-2187G>A (n.422-2187G>A) c.*2065-2187G>A (n.*2065-2187G>A) n.2498-2187G>A c.*696-2187G>A (n.*696-2187G>A) c.2408-2187G>A (n.2408-2187G>A) c.*1932-2187G>A (n.*1932-2187G>A) c.1159+45023G>A (n.1159+45023G>A) n.4430-2187G>A n.2600-2187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734637G= | CA1142868927 | CFH | n.2680-2187G= c.2414-2187G= (n.2414-2187G=) c.2393-2187G= (n.2393-2187G=) c.2233-6027G= (n.2233-6027G=) c.*778-2187G= (n.*778-2187G=) c.2237-2187G= (n.2237-2187G=) c.*541-2187G= (n.*541-2187G=) c.2225-2187G= (n.2225-2187G=) c.422-2187G= (n.422-2187G=) c.*2065-2187G= (n.*2065-2187G=) n.2498-2187G= c.*696-2187G= (n.*696-2187G=) c.2408-2187G= (n.2408-2187G=) c.*1932-2187G= (n.*1932-2187G=) c.1159+45023G= (n.1159+45023G=) n.4430-2187G= n.2600-2187G= | |
| 1 | g.196734638T>A | CA35866252 | CFH | n.2680-2186T>A c.2414-2186T>A (n.2414-2186T>A) c.2393-2186T>A (n.2393-2186T>A) c.2233-6026T>A (n.2233-6026T>A) c.*778-2186T>A (n.*778-2186T>A) c.2237-2186T>A (n.2237-2186T>A) c.*541-2186T>A (n.*541-2186T>A) c.2225-2186T>A (n.2225-2186T>A) c.422-2186T>A (n.422-2186T>A) c.*2065-2186T>A (n.*2065-2186T>A) n.2498-2186T>A c.*696-2186T>A (n.*696-2186T>A) c.2408-2186T>A (n.2408-2186T>A) c.*1932-2186T>A (n.*1932-2186T>A) c.1159+45024T>A (n.1159+45024T>A) n.4430-2186T>A n.2600-2186T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734638T= | CA1217764942 | CFH | n.2680-2186T= c.2414-2186T= (n.2414-2186T=) c.2393-2186T= (n.2393-2186T=) c.2233-6026T= (n.2233-6026T=) c.*778-2186T= (n.*778-2186T=) c.2237-2186T= (n.2237-2186T=) c.*541-2186T= (n.*541-2186T=) c.2225-2186T= (n.2225-2186T=) c.422-2186T= (n.422-2186T=) c.*2065-2186T= (n.*2065-2186T=) n.2498-2186T= c.*696-2186T= (n.*696-2186T=) c.2408-2186T= (n.2408-2186T=) c.*1932-2186T= (n.*1932-2186T=) c.1159+45024T= (n.1159+45024T=) n.4430-2186T= n.2600-2186T= | |
| 1 | g.196734641T>C | CA35866256 | CFH | n.2680-2183T>C c.2414-2183T>C (n.2414-2183T>C) c.2393-2183T>C (n.2393-2183T>C) c.2233-6023T>C (n.2233-6023T>C) c.*778-2183T>C (n.*778-2183T>C) c.2237-2183T>C (n.2237-2183T>C) c.*541-2183T>C (n.*541-2183T>C) c.2225-2183T>C (n.2225-2183T>C) c.422-2183T>C (n.422-2183T>C) c.*2065-2183T>C (n.*2065-2183T>C) n.2498-2183T>C c.*696-2183T>C (n.*696-2183T>C) c.2408-2183T>C (n.2408-2183T>C) c.*1932-2183T>C (n.*1932-2183T>C) c.1159+45027T>C (n.1159+45027T>C) n.4430-2183T>C n.2600-2183T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734641T= | CA1217764943 | CFH | n.2680-2183T= c.2414-2183T= (n.2414-2183T=) c.2393-2183T= (n.2393-2183T=) c.2233-6023T= (n.2233-6023T=) c.*778-2183T= (n.*778-2183T=) c.2237-2183T= (n.2237-2183T=) c.*541-2183T= (n.*541-2183T=) c.2225-2183T= (n.2225-2183T=) c.422-2183T= (n.422-2183T=) c.*2065-2183T= (n.*2065-2183T=) n.2498-2183T= c.*696-2183T= (n.*696-2183T=) c.2408-2183T= (n.2408-2183T=) c.*1932-2183T= (n.*1932-2183T=) c.1159+45027T= (n.1159+45027T=) n.4430-2183T= n.2600-2183T= | |
| 1 | g.196734643G>T | CA2747229810 | CFH | n.2680-2181G>T c.2414-2181G>T (n.2414-2181G>T) c.2393-2181G>T (n.2393-2181G>T) c.2233-6021G>T (n.2233-6021G>T) c.*778-2181G>T (n.*778-2181G>T) c.2237-2181G>T (n.2237-2181G>T) c.*541-2181G>T (n.*541-2181G>T) c.2225-2181G>T (n.2225-2181G>T) c.422-2181G>T (n.422-2181G>T) c.*2065-2181G>T (n.*2065-2181G>T) n.2498-2181G>T c.*696-2181G>T (n.*696-2181G>T) c.2408-2181G>T (n.2408-2181G>T) c.*1932-2181G>T (n.*1932-2181G>T) c.1159+45029G>T (n.1159+45029G>T) n.4430-2181G>T n.2600-2181G>T | |
| 1 | g.196734643_196734644delinsGA | CA1217764944 | CFH | n.2680-2181_2680-2180delinsGA c.2414-2181_2414-2180delinsGA (n.2414-2181_2414-2180delinsGA) c.2393-2181_2393-2180delinsGA (n.2393-2181_2393-2180delinsGA) c.2233-6021_2233-6020delinsGA (n.2233-6021_2233-6020delinsGA) c.*778-2181_*778-2180delinsGA (n.*778-2181_*778-2180delinsGA) c.2237-2181_2237-2180delinsGA (n.2237-2181_2237-2180delinsGA) c.*541-2181_*541-2180delinsGA (n.*541-2181_*541-2180delinsGA) c.2225-2181_2225-2180delinsGA (n.2225-2181_2225-2180delinsGA) c.422-2181_422-2180delinsGA (n.422-2181_422-2180delinsGA) c.*2065-2181_*2065-2180delinsGA (n.*2065-2181_*2065-2180delinsGA) n.2498-2181_2498-2180delinsGA c.*696-2181_*696-2180delinsGA (n.*696-2181_*696-2180delinsGA) c.2408-2181_2408-2180delinsGA (n.2408-2181_2408-2180delinsGA) c.*1932-2181_*1932-2180delinsGA (n.*1932-2181_*1932-2180delinsGA) c.1159+45029_1159+45030delinsGA (n.1159+45029_1159+45030delinsGA) n.4430-2181_4430-2180delinsGA n.2600-2181_2600-2180delinsGA | |
| 1 | g.196734645del | CA1217764945 | CFH | n.2680-2179del c.2414-2179del (n.2414-2179del) c.2393-2179del (n.2393-2179del) c.2233-6019del (n.2233-6019del) c.*778-2179del (n.*778-2179del) c.2237-2179del (n.2237-2179del) c.*541-2179del (n.*541-2179del) c.2225-2179del (n.2225-2179del) c.422-2179del (n.422-2179del) c.*2065-2179del (n.*2065-2179del) n.2498-2179del c.*696-2179del (n.*696-2179del) c.2408-2179del (n.2408-2179del) c.*1932-2179del (n.*1932-2179del) c.1159+45031del (n.1159+45031del) n.4430-2179del n.2600-2179del | dbSNP |
| 1 | g.196734648A= | CA1217764946 | CFH | n.2680-2176A= c.2414-2176A= (n.2414-2176A=) c.2393-2176A= (n.2393-2176A=) c.2233-6016A= (n.2233-6016A=) c.*778-2176A= (n.*778-2176A=) c.2237-2176A= (n.2237-2176A=) c.*541-2176A= (n.*541-2176A=) c.2225-2176A= (n.2225-2176A=) c.422-2176A= (n.422-2176A=) c.*2065-2176A= (n.*2065-2176A=) n.2498-2176A= c.*696-2176A= (n.*696-2176A=) c.2408-2176A= (n.2408-2176A=) c.*1932-2176A= (n.*1932-2176A=) c.1159+45034A= (n.1159+45034A=) n.4430-2176A= n.2600-2176A= | |
| 1 | g.196734648A>T | CA1217764947 | CFH | n.2680-2176A>T c.2414-2176A>T (n.2414-2176A>T) c.2393-2176A>T (n.2393-2176A>T) c.2233-6016A>T (n.2233-6016A>T) c.*778-2176A>T (n.*778-2176A>T) c.2237-2176A>T (n.2237-2176A>T) c.*541-2176A>T (n.*541-2176A>T) c.2225-2176A>T (n.2225-2176A>T) c.422-2176A>T (n.422-2176A>T) c.*2065-2176A>T (n.*2065-2176A>T) n.2498-2176A>T c.*696-2176A>T (n.*696-2176A>T) c.2408-2176A>T (n.2408-2176A>T) c.*1932-2176A>T (n.*1932-2176A>T) c.1159+45034A>T (n.1159+45034A>T) n.4430-2176A>T n.2600-2176A>T | dbSNP |
| 1 | g.196734653G>A | CA1217764949 | CFH | n.2680-2171G>A c.2414-2171G>A (n.2414-2171G>A) c.2393-2171G>A (n.2393-2171G>A) c.2233-6011G>A (n.2233-6011G>A) c.*778-2171G>A (n.*778-2171G>A) c.2237-2171G>A (n.2237-2171G>A) c.*541-2171G>A (n.*541-2171G>A) c.2225-2171G>A (n.2225-2171G>A) c.422-2171G>A (n.422-2171G>A) c.*2065-2171G>A (n.*2065-2171G>A) n.2498-2171G>A c.*696-2171G>A (n.*696-2171G>A) c.2408-2171G>A (n.2408-2171G>A) c.*1932-2171G>A (n.*1932-2171G>A) c.1159+45039G>A (n.1159+45039G>A) n.4430-2171G>A n.2600-2171G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734653G= | CA1217764948 | CFH | n.2680-2171G= c.2414-2171G= (n.2414-2171G=) c.2393-2171G= (n.2393-2171G=) c.2233-6011G= (n.2233-6011G=) c.*778-2171G= (n.*778-2171G=) c.2237-2171G= (n.2237-2171G=) c.*541-2171G= (n.*541-2171G=) c.2225-2171G= (n.2225-2171G=) c.422-2171G= (n.422-2171G=) c.*2065-2171G= (n.*2065-2171G=) n.2498-2171G= c.*696-2171G= (n.*696-2171G=) c.2408-2171G= (n.2408-2171G=) c.*1932-2171G= (n.*1932-2171G=) c.1159+45039G= (n.1159+45039G=) n.4430-2171G= n.2600-2171G= | |
| 1 | g.196734655C= | CA1217764950 | CFH | n.2680-2169C= c.2414-2169C= (n.2414-2169C=) c.2393-2169C= (n.2393-2169C=) c.2233-6009C= (n.2233-6009C=) c.*778-2169C= (n.*778-2169C=) c.2237-2169C= (n.2237-2169C=) c.*541-2169C= (n.*541-2169C=) c.2225-2169C= (n.2225-2169C=) c.422-2169C= (n.422-2169C=) c.*2065-2169C= (n.*2065-2169C=) n.2498-2169C= c.*696-2169C= (n.*696-2169C=) c.2408-2169C= (n.2408-2169C=) c.*1932-2169C= (n.*1932-2169C=) c.1159+45041C= (n.1159+45041C=) n.4430-2169C= n.2600-2169C= | |
| 1 | g.196734655C>T | CA1217764951 | CFH | n.2680-2169C>T c.2414-2169C>T (n.2414-2169C>T) c.2393-2169C>T (n.2393-2169C>T) c.2233-6009C>T (n.2233-6009C>T) c.*778-2169C>T (n.*778-2169C>T) c.2237-2169C>T (n.2237-2169C>T) c.*541-2169C>T (n.*541-2169C>T) c.2225-2169C>T (n.2225-2169C>T) c.422-2169C>T (n.422-2169C>T) c.*2065-2169C>T (n.*2065-2169C>T) n.2498-2169C>T c.*696-2169C>T (n.*696-2169C>T) c.2408-2169C>T (n.2408-2169C>T) c.*1932-2169C>T (n.*1932-2169C>T) c.1159+45041C>T (n.1159+45041C>T) n.4430-2169C>T n.2600-2169C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734657G>C | CA2606695053 | CFH | n.2680-2167G>C c.2414-2167G>C (n.2414-2167G>C) c.2393-2167G>C (n.2393-2167G>C) c.2233-6007G>C (n.2233-6007G>C) c.*778-2167G>C (n.*778-2167G>C) c.2237-2167G>C (n.2237-2167G>C) c.*541-2167G>C (n.*541-2167G>C) c.2225-2167G>C (n.2225-2167G>C) c.422-2167G>C (n.422-2167G>C) c.*2065-2167G>C (n.*2065-2167G>C) n.2498-2167G>C c.*696-2167G>C (n.*696-2167G>C) c.2408-2167G>C (n.2408-2167G>C) c.*1932-2167G>C (n.*1932-2167G>C) c.1159+45043G>C (n.1159+45043G>C) n.4430-2167G>C n.2600-2167G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734657_196734658delinsGT | CA1217764952 | CFH | n.2680-2167_2680-2166delinsGT c.2414-2167_2414-2166delinsGT (n.2414-2167_2414-2166delinsGT) c.2393-2167_2393-2166delinsGT (n.2393-2167_2393-2166delinsGT) c.2233-6007_2233-6006delinsGT (n.2233-6007_2233-6006delinsGT) c.*778-2167_*778-2166delinsGT (n.*778-2167_*778-2166delinsGT) c.2237-2167_2237-2166delinsGT (n.2237-2167_2237-2166delinsGT) c.*541-2167_*541-2166delinsGT (n.*541-2167_*541-2166delinsGT) c.2225-2167_2225-2166delinsGT (n.2225-2167_2225-2166delinsGT) c.422-2167_422-2166delinsGT (n.422-2167_422-2166delinsGT) c.*2065-2167_*2065-2166delinsGT (n.*2065-2167_*2065-2166delinsGT) n.2498-2167_2498-2166delinsGT c.*696-2167_*696-2166delinsGT (n.*696-2167_*696-2166delinsGT) c.2408-2167_2408-2166delinsGT (n.2408-2167_2408-2166delinsGT) c.*1932-2167_*1932-2166delinsGT (n.*1932-2167_*1932-2166delinsGT) c.1159+45043_1159+45044delinsGT (n.1159+45043_1159+45044delinsGT) n.4430-2167_4430-2166delinsGT n.2600-2167_2600-2166delinsGT | |
| 1 | g.196734658del | CA35866263 | CFH | n.2680-2166del c.2414-2166del (n.2414-2166del) c.2393-2166del (n.2393-2166del) c.2233-6006del (n.2233-6006del) c.*778-2166del (n.*778-2166del) c.2237-2166del (n.2237-2166del) c.*541-2166del (n.*541-2166del) c.2225-2166del (n.2225-2166del) c.422-2166del (n.422-2166del) c.*2065-2166del (n.*2065-2166del) n.2498-2166del c.*696-2166del (n.*696-2166del) c.2408-2166del (n.2408-2166del) c.*1932-2166del (n.*1932-2166del) c.1159+45044del (n.1159+45044del) n.4430-2166del n.2600-2166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734658T>C | CA528267237 | CFH | n.2680-2166T>C c.2414-2166T>C (n.2414-2166T>C) c.2393-2166T>C (n.2393-2166T>C) c.2233-6006T>C (n.2233-6006T>C) c.*778-2166T>C (n.*778-2166T>C) c.2237-2166T>C (n.2237-2166T>C) c.*541-2166T>C (n.*541-2166T>C) c.2225-2166T>C (n.2225-2166T>C) c.422-2166T>C (n.422-2166T>C) c.*2065-2166T>C (n.*2065-2166T>C) n.2498-2166T>C c.*696-2166T>C (n.*696-2166T>C) c.2408-2166T>C (n.2408-2166T>C) c.*1932-2166T>C (n.*1932-2166T>C) c.1159+45044T>C (n.1159+45044T>C) n.4430-2166T>C n.2600-2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734658T= | CA1217764953 | CFH | n.2680-2166T= c.2414-2166T= (n.2414-2166T=) c.2393-2166T= (n.2393-2166T=) c.2233-6006T= (n.2233-6006T=) c.*778-2166T= (n.*778-2166T=) c.2237-2166T= (n.2237-2166T=) c.*541-2166T= (n.*541-2166T=) c.2225-2166T= (n.2225-2166T=) c.422-2166T= (n.422-2166T=) c.*2065-2166T= (n.*2065-2166T=) n.2498-2166T= c.*696-2166T= (n.*696-2166T=) c.2408-2166T= (n.2408-2166T=) c.*1932-2166T= (n.*1932-2166T=) c.1159+45044T= (n.1159+45044T=) n.4430-2166T= n.2600-2166T= | |
| 1 | g.196734659G>A | CA35866267 | CFH | n.2680-2165G>A c.2414-2165G>A (n.2414-2165G>A) c.2393-2165G>A (n.2393-2165G>A) c.2233-6005G>A (n.2233-6005G>A) c.*778-2165G>A (n.*778-2165G>A) c.2237-2165G>A (n.2237-2165G>A) c.*541-2165G>A (n.*541-2165G>A) c.2225-2165G>A (n.2225-2165G>A) c.422-2165G>A (n.422-2165G>A) c.*2065-2165G>A (n.*2065-2165G>A) n.2498-2165G>A c.*696-2165G>A (n.*696-2165G>A) c.2408-2165G>A (n.2408-2165G>A) c.*1932-2165G>A (n.*1932-2165G>A) c.1159+45045G>A (n.1159+45045G>A) n.4430-2165G>A n.2600-2165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734659G>C | CA35866268 | CFH | n.2680-2165G>C c.2414-2165G>C (n.2414-2165G>C) c.2393-2165G>C (n.2393-2165G>C) c.2233-6005G>C (n.2233-6005G>C) c.*778-2165G>C (n.*778-2165G>C) c.2237-2165G>C (n.2237-2165G>C) c.*541-2165G>C (n.*541-2165G>C) c.2225-2165G>C (n.2225-2165G>C) c.422-2165G>C (n.422-2165G>C) c.*2065-2165G>C (n.*2065-2165G>C) n.2498-2165G>C c.*696-2165G>C (n.*696-2165G>C) c.2408-2165G>C (n.2408-2165G>C) c.*1932-2165G>C (n.*1932-2165G>C) c.1159+45045G>C (n.1159+45045G>C) n.4430-2165G>C n.2600-2165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196734659G>T | CA35866269 | CFH | n.2680-2165G>T c.2414-2165G>T (n.2414-2165G>T) c.2393-2165G>T (n.2393-2165G>T) c.2233-6005G>T (n.2233-6005G>T) c.*778-2165G>T (n.*778-2165G>T) c.2237-2165G>T (n.2237-2165G>T) c.*541-2165G>T (n.*541-2165G>T) c.2225-2165G>T (n.2225-2165G>T) c.422-2165G>T (n.422-2165G>T) c.*2065-2165G>T (n.*2065-2165G>T) n.2498-2165G>T c.*696-2165G>T (n.*696-2165G>T) c.2408-2165G>T (n.2408-2165G>T) c.*1932-2165G>T (n.*1932-2165G>T) c.1159+45045G>T (n.1159+45045G>T) n.4430-2165G>T n.2600-2165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734664dup | CA1217764955 | CFH | n.2680-2160dup c.2414-2160dup (n.2414-2160dup) c.2393-2160dup (n.2393-2160dup) c.2233-6000dup (n.2233-6000dup) c.*778-2160dup (n.*778-2160dup) c.2237-2160dup (n.2237-2160dup) c.*541-2160dup (n.*541-2160dup) c.2225-2160dup (n.2225-2160dup) c.422-2160dup (n.422-2160dup) c.*2065-2160dup (n.*2065-2160dup) n.2498-2160dup c.*696-2160dup (n.*696-2160dup) c.2408-2160dup (n.2408-2160dup) c.*1932-2160dup (n.*1932-2160dup) c.1159+45050dup (n.1159+45050dup) n.4430-2160dup n.2600-2160dup | dbSNP |