UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196734530T>C | CA1217764888 | CFH | n.2680-2294T>C c.2414-2294T>C (n.2414-2294T>C) c.2393-2294T>C (n.2393-2294T>C) c.2233-6134T>C (n.2233-6134T>C) c.*778-2294T>C (n.*778-2294T>C) c.2237-2294T>C (n.2237-2294T>C) c.*541-2294T>C (n.*541-2294T>C) c.2225-2294T>C (n.2225-2294T>C) c.422-2294T>C (n.422-2294T>C) c.*2065-2294T>C (n.*2065-2294T>C) n.2498-2294T>C c.*696-2294T>C (n.*696-2294T>C) c.2408-2294T>C (n.2408-2294T>C) c.*1932-2294T>C (n.*1932-2294T>C) c.1159+44916T>C (n.1159+44916T>C) n.4430-2294T>C n.2600-2294T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734530T= | CA1217764887 | CFH | n.2680-2294T= c.2414-2294T= (n.2414-2294T=) c.2393-2294T= (n.2393-2294T=) c.2233-6134T= (n.2233-6134T=) c.*778-2294T= (n.*778-2294T=) c.2237-2294T= (n.2237-2294T=) c.*541-2294T= (n.*541-2294T=) c.2225-2294T= (n.2225-2294T=) c.422-2294T= (n.422-2294T=) c.*2065-2294T= (n.*2065-2294T=) n.2498-2294T= c.*696-2294T= (n.*696-2294T=) c.2408-2294T= (n.2408-2294T=) c.*1932-2294T= (n.*1932-2294T=) c.1159+44916T= (n.1159+44916T=) n.4430-2294T= n.2600-2294T= | |
| 1 | g.196734531G>A | CA729688139 | CFH | n.2680-2293G>A c.2414-2293G>A (n.2414-2293G>A) c.2393-2293G>A (n.2393-2293G>A) c.2233-6133G>A (n.2233-6133G>A) c.*778-2293G>A (n.*778-2293G>A) c.2237-2293G>A (n.2237-2293G>A) c.*541-2293G>A (n.*541-2293G>A) c.2225-2293G>A (n.2225-2293G>A) c.422-2293G>A (n.422-2293G>A) c.*2065-2293G>A (n.*2065-2293G>A) n.2498-2293G>A c.*696-2293G>A (n.*696-2293G>A) c.2408-2293G>A (n.2408-2293G>A) c.*1932-2293G>A (n.*1932-2293G>A) c.1159+44917G>A (n.1159+44917G>A) n.4430-2293G>A n.2600-2293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734531G= | CA1217764889 | CFH | n.2680-2293G= c.2414-2293G= (n.2414-2293G=) c.2393-2293G= (n.2393-2293G=) c.2233-6133G= (n.2233-6133G=) c.*778-2293G= (n.*778-2293G=) c.2237-2293G= (n.2237-2293G=) c.*541-2293G= (n.*541-2293G=) c.2225-2293G= (n.2225-2293G=) c.422-2293G= (n.422-2293G=) c.*2065-2293G= (n.*2065-2293G=) n.2498-2293G= c.*696-2293G= (n.*696-2293G=) c.2408-2293G= (n.2408-2293G=) c.*1932-2293G= (n.*1932-2293G=) c.1159+44917G= (n.1159+44917G=) n.4430-2293G= n.2600-2293G= | |
| 1 | g.196734537G>A | CA35866176 | CFH | n.2680-2287G>A c.2414-2287G>A (n.2414-2287G>A) c.2393-2287G>A (n.2393-2287G>A) c.2233-6127G>A (n.2233-6127G>A) c.*778-2287G>A (n.*778-2287G>A) c.2237-2287G>A (n.2237-2287G>A) c.*541-2287G>A (n.*541-2287G>A) c.2225-2287G>A (n.2225-2287G>A) c.422-2287G>A (n.422-2287G>A) c.*2065-2287G>A (n.*2065-2287G>A) n.2498-2287G>A c.*696-2287G>A (n.*696-2287G>A) c.2408-2287G>A (n.2408-2287G>A) c.*1932-2287G>A (n.*1932-2287G>A) c.1159+44923G>A (n.1159+44923G>A) n.4430-2287G>A n.2600-2287G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734537G= | CA1217764890 | CFH | n.2680-2287G= c.2414-2287G= (n.2414-2287G=) c.2393-2287G= (n.2393-2287G=) c.2233-6127G= (n.2233-6127G=) c.*778-2287G= (n.*778-2287G=) c.2237-2287G= (n.2237-2287G=) c.*541-2287G= (n.*541-2287G=) c.2225-2287G= (n.2225-2287G=) c.422-2287G= (n.422-2287G=) c.*2065-2287G= (n.*2065-2287G=) n.2498-2287G= c.*696-2287G= (n.*696-2287G=) c.2408-2287G= (n.2408-2287G=) c.*1932-2287G= (n.*1932-2287G=) c.1159+44923G= (n.1159+44923G=) n.4430-2287G= n.2600-2287G= | |
| 1 | g.196734540G>A | CA35866179 | CFH | n.2680-2284G>A c.2414-2284G>A (n.2414-2284G>A) c.2393-2284G>A (n.2393-2284G>A) c.2233-6124G>A (n.2233-6124G>A) c.*778-2284G>A (n.*778-2284G>A) c.2237-2284G>A (n.2237-2284G>A) c.*541-2284G>A (n.*541-2284G>A) c.2225-2284G>A (n.2225-2284G>A) c.422-2284G>A (n.422-2284G>A) c.*2065-2284G>A (n.*2065-2284G>A) n.2498-2284G>A c.*696-2284G>A (n.*696-2284G>A) c.2408-2284G>A (n.2408-2284G>A) c.*1932-2284G>A (n.*1932-2284G>A) c.1159+44926G>A (n.1159+44926G>A) n.4430-2284G>A n.2600-2284G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734540G= | CA1217764891 | CFH | n.2680-2284G= c.2414-2284G= (n.2414-2284G=) c.2393-2284G= (n.2393-2284G=) c.2233-6124G= (n.2233-6124G=) c.*778-2284G= (n.*778-2284G=) c.2237-2284G= (n.2237-2284G=) c.*541-2284G= (n.*541-2284G=) c.2225-2284G= (n.2225-2284G=) c.422-2284G= (n.422-2284G=) c.*2065-2284G= (n.*2065-2284G=) n.2498-2284G= c.*696-2284G= (n.*696-2284G=) c.2408-2284G= (n.2408-2284G=) c.*1932-2284G= (n.*1932-2284G=) c.1159+44926G= (n.1159+44926G=) n.4430-2284G= n.2600-2284G= | |
| 1 | g.196734544T>A | CA1217764893 | CFH | n.2680-2280T>A c.2414-2280T>A (n.2414-2280T>A) c.2393-2280T>A (n.2393-2280T>A) c.2233-6120T>A (n.2233-6120T>A) c.*778-2280T>A (n.*778-2280T>A) c.2237-2280T>A (n.2237-2280T>A) c.*541-2280T>A (n.*541-2280T>A) c.2225-2280T>A (n.2225-2280T>A) c.422-2280T>A (n.422-2280T>A) c.*2065-2280T>A (n.*2065-2280T>A) n.2498-2280T>A c.*696-2280T>A (n.*696-2280T>A) c.2408-2280T>A (n.2408-2280T>A) c.*1932-2280T>A (n.*1932-2280T>A) c.1159+44930T>A (n.1159+44930T>A) n.4430-2280T>A n.2600-2280T>A | dbSNP |
| 1 | g.196734544T= | CA1217764892 | CFH | n.2680-2280T= c.2414-2280T= (n.2414-2280T=) c.2393-2280T= (n.2393-2280T=) c.2233-6120T= (n.2233-6120T=) c.*778-2280T= (n.*778-2280T=) c.2237-2280T= (n.2237-2280T=) c.*541-2280T= (n.*541-2280T=) c.2225-2280T= (n.2225-2280T=) c.422-2280T= (n.422-2280T=) c.*2065-2280T= (n.*2065-2280T=) n.2498-2280T= c.*696-2280T= (n.*696-2280T=) c.2408-2280T= (n.2408-2280T=) c.*1932-2280T= (n.*1932-2280T=) c.1159+44930T= (n.1159+44930T=) n.4430-2280T= n.2600-2280T= | |
| 1 | g.196734551A= | CA1217764894 | CFH | n.2680-2273A= c.2414-2273A= (n.2414-2273A=) c.2393-2273A= (n.2393-2273A=) c.2233-6113A= (n.2233-6113A=) c.*778-2273A= (n.*778-2273A=) c.2237-2273A= (n.2237-2273A=) c.*541-2273A= (n.*541-2273A=) c.2225-2273A= (n.2225-2273A=) c.422-2273A= (n.422-2273A=) c.*2065-2273A= (n.*2065-2273A=) n.2498-2273A= c.*696-2273A= (n.*696-2273A=) c.2408-2273A= (n.2408-2273A=) c.*1932-2273A= (n.*1932-2273A=) c.1159+44937A= (n.1159+44937A=) n.4430-2273A= n.2600-2273A= | |
| 1 | g.196734551A>G | CA528267229 | CFH | n.2680-2273A>G c.2414-2273A>G (n.2414-2273A>G) c.2393-2273A>G (n.2393-2273A>G) c.2233-6113A>G (n.2233-6113A>G) c.*778-2273A>G (n.*778-2273A>G) c.2237-2273A>G (n.2237-2273A>G) c.*541-2273A>G (n.*541-2273A>G) c.2225-2273A>G (n.2225-2273A>G) c.422-2273A>G (n.422-2273A>G) c.*2065-2273A>G (n.*2065-2273A>G) n.2498-2273A>G c.*696-2273A>G (n.*696-2273A>G) c.2408-2273A>G (n.2408-2273A>G) c.*1932-2273A>G (n.*1932-2273A>G) c.1159+44937A>G (n.1159+44937A>G) n.4430-2273A>G n.2600-2273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734552T>C | CA729688143 | CFH | n.2680-2272T>C c.2414-2272T>C (n.2414-2272T>C) c.2393-2272T>C (n.2393-2272T>C) c.2233-6112T>C (n.2233-6112T>C) c.*778-2272T>C (n.*778-2272T>C) c.2237-2272T>C (n.2237-2272T>C) c.*541-2272T>C (n.*541-2272T>C) c.2225-2272T>C (n.2225-2272T>C) c.422-2272T>C (n.422-2272T>C) c.*2065-2272T>C (n.*2065-2272T>C) n.2498-2272T>C c.*696-2272T>C (n.*696-2272T>C) c.2408-2272T>C (n.2408-2272T>C) c.*1932-2272T>C (n.*1932-2272T>C) c.1159+44938T>C (n.1159+44938T>C) n.4430-2272T>C n.2600-2272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734552T= | CA1217764895 | CFH | n.2680-2272T= c.2414-2272T= (n.2414-2272T=) c.2393-2272T= (n.2393-2272T=) c.2233-6112T= (n.2233-6112T=) c.*778-2272T= (n.*778-2272T=) c.2237-2272T= (n.2237-2272T=) c.*541-2272T= (n.*541-2272T=) c.2225-2272T= (n.2225-2272T=) c.422-2272T= (n.422-2272T=) c.*2065-2272T= (n.*2065-2272T=) n.2498-2272T= c.*696-2272T= (n.*696-2272T=) c.2408-2272T= (n.2408-2272T=) c.*1932-2272T= (n.*1932-2272T=) c.1159+44938T= (n.1159+44938T=) n.4430-2272T= n.2600-2272T= | |
| 1 | g.196734554T>C | CA729688145 | CFH | n.2680-2270T>C c.2414-2270T>C (n.2414-2270T>C) c.2393-2270T>C (n.2393-2270T>C) c.2233-6110T>C (n.2233-6110T>C) c.*778-2270T>C (n.*778-2270T>C) c.2237-2270T>C (n.2237-2270T>C) c.*541-2270T>C (n.*541-2270T>C) c.2225-2270T>C (n.2225-2270T>C) c.422-2270T>C (n.422-2270T>C) c.*2065-2270T>C (n.*2065-2270T>C) n.2498-2270T>C c.*696-2270T>C (n.*696-2270T>C) c.2408-2270T>C (n.2408-2270T>C) c.*1932-2270T>C (n.*1932-2270T>C) c.1159+44940T>C (n.1159+44940T>C) n.4430-2270T>C n.2600-2270T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734554T= | CA1217764896 | CFH | n.2680-2270T= c.2414-2270T= (n.2414-2270T=) c.2393-2270T= (n.2393-2270T=) c.2233-6110T= (n.2233-6110T=) c.*778-2270T= (n.*778-2270T=) c.2237-2270T= (n.2237-2270T=) c.*541-2270T= (n.*541-2270T=) c.2225-2270T= (n.2225-2270T=) c.422-2270T= (n.422-2270T=) c.*2065-2270T= (n.*2065-2270T=) n.2498-2270T= c.*696-2270T= (n.*696-2270T=) c.2408-2270T= (n.2408-2270T=) c.*1932-2270T= (n.*1932-2270T=) c.1159+44940T= (n.1159+44940T=) n.4430-2270T= n.2600-2270T= | |
| 1 | g.196734555T>C | CA35866184 | CFH | n.2680-2269T>C c.2414-2269T>C (n.2414-2269T>C) c.2393-2269T>C (n.2393-2269T>C) c.2233-6109T>C (n.2233-6109T>C) c.*778-2269T>C (n.*778-2269T>C) c.2237-2269T>C (n.2237-2269T>C) c.*541-2269T>C (n.*541-2269T>C) c.2225-2269T>C (n.2225-2269T>C) c.422-2269T>C (n.422-2269T>C) c.*2065-2269T>C (n.*2065-2269T>C) n.2498-2269T>C c.*696-2269T>C (n.*696-2269T>C) c.2408-2269T>C (n.2408-2269T>C) c.*1932-2269T>C (n.*1932-2269T>C) c.1159+44941T>C (n.1159+44941T>C) n.4430-2269T>C n.2600-2269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734555T= | CA1139793808 | CFH | n.2680-2269T= c.2414-2269T= (n.2414-2269T=) c.2393-2269T= (n.2393-2269T=) c.2233-6109T= (n.2233-6109T=) c.*778-2269T= (n.*778-2269T=) c.2237-2269T= (n.2237-2269T=) c.*541-2269T= (n.*541-2269T=) c.2225-2269T= (n.2225-2269T=) c.422-2269T= (n.422-2269T=) c.*2065-2269T= (n.*2065-2269T=) n.2498-2269T= c.*696-2269T= (n.*696-2269T=) c.2408-2269T= (n.2408-2269T=) c.*1932-2269T= (n.*1932-2269T=) c.1159+44941T= (n.1159+44941T=) n.4430-2269T= n.2600-2269T= | |
| 1 | g.196734559C>A | CA1217764898 | CFH | n.2680-2265C>A c.2414-2265C>A (n.2414-2265C>A) c.2393-2265C>A (n.2393-2265C>A) c.2233-6105C>A (n.2233-6105C>A) c.*778-2265C>A (n.*778-2265C>A) c.2237-2265C>A (n.2237-2265C>A) c.*541-2265C>A (n.*541-2265C>A) c.2225-2265C>A (n.2225-2265C>A) c.422-2265C>A (n.422-2265C>A) c.*2065-2265C>A (n.*2065-2265C>A) n.2498-2265C>A c.*696-2265C>A (n.*696-2265C>A) c.2408-2265C>A (n.2408-2265C>A) c.*1932-2265C>A (n.*1932-2265C>A) c.1159+44945C>A (n.1159+44945C>A) n.4430-2265C>A n.2600-2265C>A | dbSNP |
| 1 | g.196734559C= | CA1217764897 | CFH | n.2680-2265C= c.2414-2265C= (n.2414-2265C=) c.2393-2265C= (n.2393-2265C=) c.2233-6105C= (n.2233-6105C=) c.*778-2265C= (n.*778-2265C=) c.2237-2265C= (n.2237-2265C=) c.*541-2265C= (n.*541-2265C=) c.2225-2265C= (n.2225-2265C=) c.422-2265C= (n.422-2265C=) c.*2065-2265C= (n.*2065-2265C=) n.2498-2265C= c.*696-2265C= (n.*696-2265C=) c.2408-2265C= (n.2408-2265C=) c.*1932-2265C= (n.*1932-2265C=) c.1159+44945C= (n.1159+44945C=) n.4430-2265C= n.2600-2265C= | |
| 1 | g.196734561C= | CA1217764899 | CFH | n.2680-2263C= c.2414-2263C= (n.2414-2263C=) c.2393-2263C= (n.2393-2263C=) c.2233-6103C= (n.2233-6103C=) c.*778-2263C= (n.*778-2263C=) c.2237-2263C= (n.2237-2263C=) c.*541-2263C= (n.*541-2263C=) c.2225-2263C= (n.2225-2263C=) c.422-2263C= (n.422-2263C=) c.*2065-2263C= (n.*2065-2263C=) n.2498-2263C= c.*696-2263C= (n.*696-2263C=) c.2408-2263C= (n.2408-2263C=) c.*1932-2263C= (n.*1932-2263C=) c.1159+44947C= (n.1159+44947C=) n.4430-2263C= n.2600-2263C= | |
| 1 | g.196734561C>G | CA1217764900 | CFH | n.2680-2263C>G c.2414-2263C>G (n.2414-2263C>G) c.2393-2263C>G (n.2393-2263C>G) c.2233-6103C>G (n.2233-6103C>G) c.*778-2263C>G (n.*778-2263C>G) c.2237-2263C>G (n.2237-2263C>G) c.*541-2263C>G (n.*541-2263C>G) c.2225-2263C>G (n.2225-2263C>G) c.422-2263C>G (n.422-2263C>G) c.*2065-2263C>G (n.*2065-2263C>G) n.2498-2263C>G c.*696-2263C>G (n.*696-2263C>G) c.2408-2263C>G (n.2408-2263C>G) c.*1932-2263C>G (n.*1932-2263C>G) c.1159+44947C>G (n.1159+44947C>G) n.4430-2263C>G n.2600-2263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734562T>C | CA729688148 | CFH | n.2680-2262T>C c.2414-2262T>C (n.2414-2262T>C) c.2393-2262T>C (n.2393-2262T>C) c.2233-6102T>C (n.2233-6102T>C) c.*778-2262T>C (n.*778-2262T>C) c.2237-2262T>C (n.2237-2262T>C) c.*541-2262T>C (n.*541-2262T>C) c.2225-2262T>C (n.2225-2262T>C) c.422-2262T>C (n.422-2262T>C) c.*2065-2262T>C (n.*2065-2262T>C) n.2498-2262T>C c.*696-2262T>C (n.*696-2262T>C) c.2408-2262T>C (n.2408-2262T>C) c.*1932-2262T>C (n.*1932-2262T>C) c.1159+44948T>C (n.1159+44948T>C) n.4430-2262T>C n.2600-2262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734562T= | CA1217764901 | CFH | n.2680-2262T= c.2414-2262T= (n.2414-2262T=) c.2393-2262T= (n.2393-2262T=) c.2233-6102T= (n.2233-6102T=) c.*778-2262T= (n.*778-2262T=) c.2237-2262T= (n.2237-2262T=) c.*541-2262T= (n.*541-2262T=) c.2225-2262T= (n.2225-2262T=) c.422-2262T= (n.422-2262T=) c.*2065-2262T= (n.*2065-2262T=) n.2498-2262T= c.*696-2262T= (n.*696-2262T=) c.2408-2262T= (n.2408-2262T=) c.*1932-2262T= (n.*1932-2262T=) c.1159+44948T= (n.1159+44948T=) n.4430-2262T= n.2600-2262T= | |
| 1 | g.196734564T>C | CA1217764903 | CFH | n.2680-2260T>C c.2414-2260T>C (n.2414-2260T>C) c.2393-2260T>C (n.2393-2260T>C) c.2233-6100T>C (n.2233-6100T>C) c.*778-2260T>C (n.*778-2260T>C) c.2237-2260T>C (n.2237-2260T>C) c.*541-2260T>C (n.*541-2260T>C) c.2225-2260T>C (n.2225-2260T>C) c.422-2260T>C (n.422-2260T>C) c.*2065-2260T>C (n.*2065-2260T>C) n.2498-2260T>C c.*696-2260T>C (n.*696-2260T>C) c.2408-2260T>C (n.2408-2260T>C) c.*1932-2260T>C (n.*1932-2260T>C) c.1159+44950T>C (n.1159+44950T>C) n.4430-2260T>C n.2600-2260T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734564T= | CA1217764902 | CFH | n.2680-2260T= c.2414-2260T= (n.2414-2260T=) c.2393-2260T= (n.2393-2260T=) c.2233-6100T= (n.2233-6100T=) c.*778-2260T= (n.*778-2260T=) c.2237-2260T= (n.2237-2260T=) c.*541-2260T= (n.*541-2260T=) c.2225-2260T= (n.2225-2260T=) c.422-2260T= (n.422-2260T=) c.*2065-2260T= (n.*2065-2260T=) n.2498-2260T= c.*696-2260T= (n.*696-2260T=) c.2408-2260T= (n.2408-2260T=) c.*1932-2260T= (n.*1932-2260T=) c.1159+44950T= (n.1159+44950T=) n.4430-2260T= n.2600-2260T= | |
| 1 | g.196734566T>G | CA729688149 | CFH | n.2680-2258T>G c.2414-2258T>G (n.2414-2258T>G) c.2393-2258T>G (n.2393-2258T>G) c.2233-6098T>G (n.2233-6098T>G) c.*778-2258T>G (n.*778-2258T>G) c.2237-2258T>G (n.2237-2258T>G) c.*541-2258T>G (n.*541-2258T>G) c.2225-2258T>G (n.2225-2258T>G) c.422-2258T>G (n.422-2258T>G) c.*2065-2258T>G (n.*2065-2258T>G) n.2498-2258T>G c.*696-2258T>G (n.*696-2258T>G) c.2408-2258T>G (n.2408-2258T>G) c.*1932-2258T>G (n.*1932-2258T>G) c.1159+44952T>G (n.1159+44952T>G) n.4430-2258T>G n.2600-2258T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734566T= | CA1217764904 | CFH | n.2680-2258T= c.2414-2258T= (n.2414-2258T=) c.2393-2258T= (n.2393-2258T=) c.2233-6098T= (n.2233-6098T=) c.*778-2258T= (n.*778-2258T=) c.2237-2258T= (n.2237-2258T=) c.*541-2258T= (n.*541-2258T=) c.2225-2258T= (n.2225-2258T=) c.422-2258T= (n.422-2258T=) c.*2065-2258T= (n.*2065-2258T=) n.2498-2258T= c.*696-2258T= (n.*696-2258T=) c.2408-2258T= (n.2408-2258T=) c.*1932-2258T= (n.*1932-2258T=) c.1159+44952T= (n.1159+44952T=) n.4430-2258T= n.2600-2258T= | |
| 1 | g.196734568C= | CA1217764905 | CFH | n.2680-2256C= c.2414-2256C= (n.2414-2256C=) c.2393-2256C= (n.2393-2256C=) c.2233-6096C= (n.2233-6096C=) c.*778-2256C= (n.*778-2256C=) c.2237-2256C= (n.2237-2256C=) c.*541-2256C= (n.*541-2256C=) c.2225-2256C= (n.2225-2256C=) c.422-2256C= (n.422-2256C=) c.*2065-2256C= (n.*2065-2256C=) n.2498-2256C= c.*696-2256C= (n.*696-2256C=) c.2408-2256C= (n.2408-2256C=) c.*1932-2256C= (n.*1932-2256C=) c.1159+44954C= (n.1159+44954C=) n.4430-2256C= n.2600-2256C= | |
| 1 | g.196734568C>G | CA1010866888 | CFH | n.2680-2256C>G c.2414-2256C>G (n.2414-2256C>G) c.2393-2256C>G (n.2393-2256C>G) c.2233-6096C>G (n.2233-6096C>G) c.*778-2256C>G (n.*778-2256C>G) c.2237-2256C>G (n.2237-2256C>G) c.*541-2256C>G (n.*541-2256C>G) c.2225-2256C>G (n.2225-2256C>G) c.422-2256C>G (n.422-2256C>G) c.*2065-2256C>G (n.*2065-2256C>G) n.2498-2256C>G c.*696-2256C>G (n.*696-2256C>G) c.2408-2256C>G (n.2408-2256C>G) c.*1932-2256C>G (n.*1932-2256C>G) c.1159+44954C>G (n.1159+44954C>G) n.4430-2256C>G n.2600-2256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734568C>T | CA729688150 | CFH | n.2680-2256C>T c.2414-2256C>T (n.2414-2256C>T) c.2393-2256C>T (n.2393-2256C>T) c.2233-6096C>T (n.2233-6096C>T) c.*778-2256C>T (n.*778-2256C>T) c.2237-2256C>T (n.2237-2256C>T) c.*541-2256C>T (n.*541-2256C>T) c.2225-2256C>T (n.2225-2256C>T) c.422-2256C>T (n.422-2256C>T) c.*2065-2256C>T (n.*2065-2256C>T) n.2498-2256C>T c.*696-2256C>T (n.*696-2256C>T) c.2408-2256C>T (n.2408-2256C>T) c.*1932-2256C>T (n.*1932-2256C>T) c.1159+44954C>T (n.1159+44954C>T) n.4430-2256C>T n.2600-2256C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734570T>C | CA528267230 | CFH | n.2680-2254T>C c.2414-2254T>C (n.2414-2254T>C) c.2393-2254T>C (n.2393-2254T>C) c.2233-6094T>C (n.2233-6094T>C) c.*778-2254T>C (n.*778-2254T>C) c.2237-2254T>C (n.2237-2254T>C) c.*541-2254T>C (n.*541-2254T>C) c.2225-2254T>C (n.2225-2254T>C) c.422-2254T>C (n.422-2254T>C) c.*2065-2254T>C (n.*2065-2254T>C) n.2498-2254T>C c.*696-2254T>C (n.*696-2254T>C) c.2408-2254T>C (n.2408-2254T>C) c.*1932-2254T>C (n.*1932-2254T>C) c.1159+44956T>C (n.1159+44956T>C) n.4430-2254T>C n.2600-2254T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734570T= | CA1217764906 | CFH | n.2680-2254T= c.2414-2254T= (n.2414-2254T=) c.2393-2254T= (n.2393-2254T=) c.2233-6094T= (n.2233-6094T=) c.*778-2254T= (n.*778-2254T=) c.2237-2254T= (n.2237-2254T=) c.*541-2254T= (n.*541-2254T=) c.2225-2254T= (n.2225-2254T=) c.422-2254T= (n.422-2254T=) c.*2065-2254T= (n.*2065-2254T=) n.2498-2254T= c.*696-2254T= (n.*696-2254T=) c.2408-2254T= (n.2408-2254T=) c.*1932-2254T= (n.*1932-2254T=) c.1159+44956T= (n.1159+44956T=) n.4430-2254T= n.2600-2254T= | |
| 1 | g.196734571T>C | CA1217764908 | CFH | n.2680-2253T>C c.2414-2253T>C (n.2414-2253T>C) c.2393-2253T>C (n.2393-2253T>C) c.2233-6093T>C (n.2233-6093T>C) c.*778-2253T>C (n.*778-2253T>C) c.2237-2253T>C (n.2237-2253T>C) c.*541-2253T>C (n.*541-2253T>C) c.2225-2253T>C (n.2225-2253T>C) c.422-2253T>C (n.422-2253T>C) c.*2065-2253T>C (n.*2065-2253T>C) n.2498-2253T>C c.*696-2253T>C (n.*696-2253T>C) c.2408-2253T>C (n.2408-2253T>C) c.*1932-2253T>C (n.*1932-2253T>C) c.1159+44957T>C (n.1159+44957T>C) n.4430-2253T>C n.2600-2253T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734571T= | CA1217764907 | CFH | n.2680-2253T= c.2414-2253T= (n.2414-2253T=) c.2393-2253T= (n.2393-2253T=) c.2233-6093T= (n.2233-6093T=) c.*778-2253T= (n.*778-2253T=) c.2237-2253T= (n.2237-2253T=) c.*541-2253T= (n.*541-2253T=) c.2225-2253T= (n.2225-2253T=) c.422-2253T= (n.422-2253T=) c.*2065-2253T= (n.*2065-2253T=) n.2498-2253T= c.*696-2253T= (n.*696-2253T=) c.2408-2253T= (n.2408-2253T=) c.*1932-2253T= (n.*1932-2253T=) c.1159+44957T= (n.1159+44957T=) n.4430-2253T= n.2600-2253T= | |
| 1 | g.196734573G>A | CA729688154 | CFH | n.2680-2251G>A c.2414-2251G>A (n.2414-2251G>A) c.2393-2251G>A (n.2393-2251G>A) c.2233-6091G>A (n.2233-6091G>A) c.*778-2251G>A (n.*778-2251G>A) c.2237-2251G>A (n.2237-2251G>A) c.*541-2251G>A (n.*541-2251G>A) c.2225-2251G>A (n.2225-2251G>A) c.422-2251G>A (n.422-2251G>A) c.*2065-2251G>A (n.*2065-2251G>A) n.2498-2251G>A c.*696-2251G>A (n.*696-2251G>A) c.2408-2251G>A (n.2408-2251G>A) c.*1932-2251G>A (n.*1932-2251G>A) c.1159+44959G>A (n.1159+44959G>A) n.4430-2251G>A n.2600-2251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734573G= | CA1217764909 | CFH | n.2680-2251G= c.2414-2251G= (n.2414-2251G=) c.2393-2251G= (n.2393-2251G=) c.2233-6091G= (n.2233-6091G=) c.*778-2251G= (n.*778-2251G=) c.2237-2251G= (n.2237-2251G=) c.*541-2251G= (n.*541-2251G=) c.2225-2251G= (n.2225-2251G=) c.422-2251G= (n.422-2251G=) c.*2065-2251G= (n.*2065-2251G=) n.2498-2251G= c.*696-2251G= (n.*696-2251G=) c.2408-2251G= (n.2408-2251G=) c.*1932-2251G= (n.*1932-2251G=) c.1159+44959G= (n.1159+44959G=) n.4430-2251G= n.2600-2251G= | |
| 1 | g.196734575G>C | CA35866188 | CFH | n.2680-2249G>C c.2414-2249G>C (n.2414-2249G>C) c.2393-2249G>C (n.2393-2249G>C) c.2233-6089G>C (n.2233-6089G>C) c.*778-2249G>C (n.*778-2249G>C) c.2237-2249G>C (n.2237-2249G>C) c.*541-2249G>C (n.*541-2249G>C) c.2225-2249G>C (n.2225-2249G>C) c.422-2249G>C (n.422-2249G>C) c.*2065-2249G>C (n.*2065-2249G>C) n.2498-2249G>C c.*696-2249G>C (n.*696-2249G>C) c.2408-2249G>C (n.2408-2249G>C) c.*1932-2249G>C (n.*1932-2249G>C) c.1159+44961G>C (n.1159+44961G>C) n.4430-2249G>C n.2600-2249G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734575G= | CA1217764910 | CFH | n.2680-2249G= c.2414-2249G= (n.2414-2249G=) c.2393-2249G= (n.2393-2249G=) c.2233-6089G= (n.2233-6089G=) c.*778-2249G= (n.*778-2249G=) c.2237-2249G= (n.2237-2249G=) c.*541-2249G= (n.*541-2249G=) c.2225-2249G= (n.2225-2249G=) c.422-2249G= (n.422-2249G=) c.*2065-2249G= (n.*2065-2249G=) n.2498-2249G= c.*696-2249G= (n.*696-2249G=) c.2408-2249G= (n.2408-2249G=) c.*1932-2249G= (n.*1932-2249G=) c.1159+44961G= (n.1159+44961G=) n.4430-2249G= n.2600-2249G= | |
| 1 | g.196734576G>A | CA1217764911 | CFH | n.2680-2248G>A c.2414-2248G>A (n.2414-2248G>A) c.2393-2248G>A (n.2393-2248G>A) c.2233-6088G>A (n.2233-6088G>A) c.*778-2248G>A (n.*778-2248G>A) c.2237-2248G>A (n.2237-2248G>A) c.*541-2248G>A (n.*541-2248G>A) c.2225-2248G>A (n.2225-2248G>A) c.422-2248G>A (n.422-2248G>A) c.*2065-2248G>A (n.*2065-2248G>A) n.2498-2248G>A c.*696-2248G>A (n.*696-2248G>A) c.2408-2248G>A (n.2408-2248G>A) c.*1932-2248G>A (n.*1932-2248G>A) c.1159+44962G>A (n.1159+44962G>A) n.4430-2248G>A n.2600-2248G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734576G>C | CA35866203 | CFH | n.2680-2248G>C c.2414-2248G>C (n.2414-2248G>C) c.2393-2248G>C (n.2393-2248G>C) c.2233-6088G>C (n.2233-6088G>C) c.*778-2248G>C (n.*778-2248G>C) c.2237-2248G>C (n.2237-2248G>C) c.*541-2248G>C (n.*541-2248G>C) c.2225-2248G>C (n.2225-2248G>C) c.422-2248G>C (n.422-2248G>C) c.*2065-2248G>C (n.*2065-2248G>C) n.2498-2248G>C c.*696-2248G>C (n.*696-2248G>C) c.2408-2248G>C (n.2408-2248G>C) c.*1932-2248G>C (n.*1932-2248G>C) c.1159+44962G>C (n.1159+44962G>C) n.4430-2248G>C n.2600-2248G>C | dbSNP |
| 1 | g.196734576G= | CA1217764912 | CFH | n.2680-2248G= c.2414-2248G= (n.2414-2248G=) c.2393-2248G= (n.2393-2248G=) c.2233-6088G= (n.2233-6088G=) c.*778-2248G= (n.*778-2248G=) c.2237-2248G= (n.2237-2248G=) c.*541-2248G= (n.*541-2248G=) c.2225-2248G= (n.2225-2248G=) c.422-2248G= (n.422-2248G=) c.*2065-2248G= (n.*2065-2248G=) n.2498-2248G= c.*696-2248G= (n.*696-2248G=) c.2408-2248G= (n.2408-2248G=) c.*1932-2248G= (n.*1932-2248G=) c.1159+44962G= (n.1159+44962G=) n.4430-2248G= n.2600-2248G= | |
| 1 | g.196734576G>T | CA2557650480 | CFH | n.2680-2248G>T c.2414-2248G>T (n.2414-2248G>T) c.2393-2248G>T (n.2393-2248G>T) c.2233-6088G>T (n.2233-6088G>T) c.*778-2248G>T (n.*778-2248G>T) c.2237-2248G>T (n.2237-2248G>T) c.*541-2248G>T (n.*541-2248G>T) c.2225-2248G>T (n.2225-2248G>T) c.422-2248G>T (n.422-2248G>T) c.*2065-2248G>T (n.*2065-2248G>T) n.2498-2248G>T c.*696-2248G>T (n.*696-2248G>T) c.2408-2248G>T (n.2408-2248G>T) c.*1932-2248G>T (n.*1932-2248G>T) c.1159+44962G>T (n.1159+44962G>T) n.4430-2248G>T n.2600-2248G>T | |
| 1 | g.196734577G>A | CA10747849 | CFH | n.2680-2247G>A c.2414-2247G>A (n.2414-2247G>A) c.2393-2247G>A (n.2393-2247G>A) c.2233-6087G>A (n.2233-6087G>A) c.*778-2247G>A (n.*778-2247G>A) c.2237-2247G>A (n.2237-2247G>A) c.*541-2247G>A (n.*541-2247G>A) c.2225-2247G>A (n.2225-2247G>A) c.422-2247G>A (n.422-2247G>A) c.*2065-2247G>A (n.*2065-2247G>A) n.2498-2247G>A c.*696-2247G>A (n.*696-2247G>A) c.2408-2247G>A (n.2408-2247G>A) c.*1932-2247G>A (n.*1932-2247G>A) c.1159+44963G>A (n.1159+44963G>A) n.4430-2247G>A n.2600-2247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734577G>C | CA729688161 | CFH | n.2680-2247G>C c.2414-2247G>C (n.2414-2247G>C) c.2393-2247G>C (n.2393-2247G>C) c.2233-6087G>C (n.2233-6087G>C) c.*778-2247G>C (n.*778-2247G>C) c.2237-2247G>C (n.2237-2247G>C) c.*541-2247G>C (n.*541-2247G>C) c.2225-2247G>C (n.2225-2247G>C) c.422-2247G>C (n.422-2247G>C) c.*2065-2247G>C (n.*2065-2247G>C) n.2498-2247G>C c.*696-2247G>C (n.*696-2247G>C) c.2408-2247G>C (n.2408-2247G>C) c.*1932-2247G>C (n.*1932-2247G>C) c.1159+44963G>C (n.1159+44963G>C) n.4430-2247G>C n.2600-2247G>C | dbSNP |
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