UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196734500G= | CA1141307013 | CFH | n.2680-2324G= c.2414-2324G= (n.2414-2324G=) c.2393-2324G= (n.2393-2324G=) c.2233-6164G= (n.2233-6164G=) c.*778-2324G= (n.*778-2324G=) c.2237-2324G= (n.2237-2324G=) c.*541-2324G= (n.*541-2324G=) c.2225-2324G= (n.2225-2324G=) c.422-2324G= (n.422-2324G=) c.*2065-2324G= (n.*2065-2324G=) n.2498-2324G= c.*696-2324G= (n.*696-2324G=) c.2408-2324G= (n.2408-2324G=) c.*1932-2324G= (n.*1932-2324G=) c.1159+44886G= (n.1159+44886G=) n.4430-2324G= n.2600-2324G= | |
| 1 | g.196734500G>T | CA35866142 | CFH | n.2680-2324G>T c.2414-2324G>T (n.2414-2324G>T) c.2393-2324G>T (n.2393-2324G>T) c.2233-6164G>T (n.2233-6164G>T) c.*778-2324G>T (n.*778-2324G>T) c.2237-2324G>T (n.2237-2324G>T) c.*541-2324G>T (n.*541-2324G>T) c.2225-2324G>T (n.2225-2324G>T) c.422-2324G>T (n.422-2324G>T) c.*2065-2324G>T (n.*2065-2324G>T) n.2498-2324G>T c.*696-2324G>T (n.*696-2324G>T) c.2408-2324G>T (n.2408-2324G>T) c.*1932-2324G>T (n.*1932-2324G>T) c.1159+44886G>T (n.1159+44886G>T) n.4430-2324G>T n.2600-2324G>T | dbSNP |
| 1 | g.196734502T>C | CA1217764875 | CFH | n.2680-2322T>C c.2414-2322T>C (n.2414-2322T>C) c.2393-2322T>C (n.2393-2322T>C) c.2233-6162T>C (n.2233-6162T>C) c.*778-2322T>C (n.*778-2322T>C) c.2237-2322T>C (n.2237-2322T>C) c.*541-2322T>C (n.*541-2322T>C) c.2225-2322T>C (n.2225-2322T>C) c.422-2322T>C (n.422-2322T>C) c.*2065-2322T>C (n.*2065-2322T>C) n.2498-2322T>C c.*696-2322T>C (n.*696-2322T>C) c.2408-2322T>C (n.2408-2322T>C) c.*1932-2322T>C (n.*1932-2322T>C) c.1159+44888T>C (n.1159+44888T>C) n.4430-2322T>C n.2600-2322T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734502T= | CA1217764876 | CFH | n.2680-2322T= c.2414-2322T= (n.2414-2322T=) c.2393-2322T= (n.2393-2322T=) c.2233-6162T= (n.2233-6162T=) c.*778-2322T= (n.*778-2322T=) c.2237-2322T= (n.2237-2322T=) c.*541-2322T= (n.*541-2322T=) c.2225-2322T= (n.2225-2322T=) c.422-2322T= (n.422-2322T=) c.*2065-2322T= (n.*2065-2322T=) n.2498-2322T= c.*696-2322T= (n.*696-2322T=) c.2408-2322T= (n.2408-2322T=) c.*1932-2322T= (n.*1932-2322T=) c.1159+44888T= (n.1159+44888T=) n.4430-2322T= n.2600-2322T= | |
| 1 | g.196734504C= | CA1217764877 | CFH | n.2680-2320C= c.2414-2320C= (n.2414-2320C=) c.2393-2320C= (n.2393-2320C=) c.2233-6160C= (n.2233-6160C=) c.*778-2320C= (n.*778-2320C=) c.2237-2320C= (n.2237-2320C=) c.*541-2320C= (n.*541-2320C=) c.2225-2320C= (n.2225-2320C=) c.422-2320C= (n.422-2320C=) c.*2065-2320C= (n.*2065-2320C=) n.2498-2320C= c.*696-2320C= (n.*696-2320C=) c.2408-2320C= (n.2408-2320C=) c.*1932-2320C= (n.*1932-2320C=) c.1159+44890C= (n.1159+44890C=) n.4430-2320C= n.2600-2320C= | |
| 1 | g.196734504C>T | CA1010866875 | CFH | n.2680-2320C>T c.2414-2320C>T (n.2414-2320C>T) c.2393-2320C>T (n.2393-2320C>T) c.2233-6160C>T (n.2233-6160C>T) c.*778-2320C>T (n.*778-2320C>T) c.2237-2320C>T (n.2237-2320C>T) c.*541-2320C>T (n.*541-2320C>T) c.2225-2320C>T (n.2225-2320C>T) c.422-2320C>T (n.422-2320C>T) c.*2065-2320C>T (n.*2065-2320C>T) n.2498-2320C>T c.*696-2320C>T (n.*696-2320C>T) c.2408-2320C>T (n.2408-2320C>T) c.*1932-2320C>T (n.*1932-2320C>T) c.1159+44890C>T (n.1159+44890C>T) n.4430-2320C>T n.2600-2320C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734508G>A | CA35866156 | CFH | n.2680-2316G>A c.2414-2316G>A (n.2414-2316G>A) c.2393-2316G>A (n.2393-2316G>A) c.2233-6156G>A (n.2233-6156G>A) c.*778-2316G>A (n.*778-2316G>A) c.2237-2316G>A (n.2237-2316G>A) c.*541-2316G>A (n.*541-2316G>A) c.2225-2316G>A (n.2225-2316G>A) c.422-2316G>A (n.422-2316G>A) c.*2065-2316G>A (n.*2065-2316G>A) n.2498-2316G>A c.*696-2316G>A (n.*696-2316G>A) c.2408-2316G>A (n.2408-2316G>A) c.*1932-2316G>A (n.*1932-2316G>A) c.1159+44894G>A (n.1159+44894G>A) n.4430-2316G>A n.2600-2316G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734508G= | CA1140118449 | CFH | n.2680-2316G= c.2414-2316G= (n.2414-2316G=) c.2393-2316G= (n.2393-2316G=) c.2233-6156G= (n.2233-6156G=) c.*778-2316G= (n.*778-2316G=) c.2237-2316G= (n.2237-2316G=) c.*541-2316G= (n.*541-2316G=) c.2225-2316G= (n.2225-2316G=) c.422-2316G= (n.422-2316G=) c.*2065-2316G= (n.*2065-2316G=) n.2498-2316G= c.*696-2316G= (n.*696-2316G=) c.2408-2316G= (n.2408-2316G=) c.*1932-2316G= (n.*1932-2316G=) c.1159+44894G= (n.1159+44894G=) n.4430-2316G= n.2600-2316G= | |
| 1 | g.196734511C>A | CA2550589510 | CFH | n.2680-2313C>A c.2414-2313C>A (n.2414-2313C>A) c.2393-2313C>A (n.2393-2313C>A) c.2233-6153C>A (n.2233-6153C>A) c.*778-2313C>A (n.*778-2313C>A) c.2237-2313C>A (n.2237-2313C>A) c.*541-2313C>A (n.*541-2313C>A) c.2225-2313C>A (n.2225-2313C>A) c.422-2313C>A (n.422-2313C>A) c.*2065-2313C>A (n.*2065-2313C>A) n.2498-2313C>A c.*696-2313C>A (n.*696-2313C>A) c.2408-2313C>A (n.2408-2313C>A) c.*1932-2313C>A (n.*1932-2313C>A) c.1159+44897C>A (n.1159+44897C>A) n.4430-2313C>A n.2600-2313C>A | |
| 1 | g.196734511C= | CA1217764878 | CFH | n.2680-2313C= c.2414-2313C= (n.2414-2313C=) c.2393-2313C= (n.2393-2313C=) c.2233-6153C= (n.2233-6153C=) c.*778-2313C= (n.*778-2313C=) c.2237-2313C= (n.2237-2313C=) c.*541-2313C= (n.*541-2313C=) c.2225-2313C= (n.2225-2313C=) c.422-2313C= (n.422-2313C=) c.*2065-2313C= (n.*2065-2313C=) n.2498-2313C= c.*696-2313C= (n.*696-2313C=) c.2408-2313C= (n.2408-2313C=) c.*1932-2313C= (n.*1932-2313C=) c.1159+44897C= (n.1159+44897C=) n.4430-2313C= n.2600-2313C= | |
| 1 | g.196734511C>T | CA528267225 | CFH | n.2680-2313C>T c.2414-2313C>T (n.2414-2313C>T) c.2393-2313C>T (n.2393-2313C>T) c.2233-6153C>T (n.2233-6153C>T) c.*778-2313C>T (n.*778-2313C>T) c.2237-2313C>T (n.2237-2313C>T) c.*541-2313C>T (n.*541-2313C>T) c.2225-2313C>T (n.2225-2313C>T) c.422-2313C>T (n.422-2313C>T) c.*2065-2313C>T (n.*2065-2313C>T) n.2498-2313C>T c.*696-2313C>T (n.*696-2313C>T) c.2408-2313C>T (n.2408-2313C>T) c.*1932-2313C>T (n.*1932-2313C>T) c.1159+44897C>T (n.1159+44897C>T) n.4430-2313C>T n.2600-2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734512A= | CA1217764879 | CFH | n.2680-2312A= c.2414-2312A= (n.2414-2312A=) c.2393-2312A= (n.2393-2312A=) c.2233-6152A= (n.2233-6152A=) c.*778-2312A= (n.*778-2312A=) c.2237-2312A= (n.2237-2312A=) c.*541-2312A= (n.*541-2312A=) c.2225-2312A= (n.2225-2312A=) c.422-2312A= (n.422-2312A=) c.*2065-2312A= (n.*2065-2312A=) n.2498-2312A= c.*696-2312A= (n.*696-2312A=) c.2408-2312A= (n.2408-2312A=) c.*1932-2312A= (n.*1932-2312A=) c.1159+44898A= (n.1159+44898A=) n.4430-2312A= n.2600-2312A= | |
| 1 | g.196734512A>G | CA35866161 | CFH | n.2680-2312A>G c.2414-2312A>G (n.2414-2312A>G) c.2393-2312A>G (n.2393-2312A>G) c.2233-6152A>G (n.2233-6152A>G) c.*778-2312A>G (n.*778-2312A>G) c.2237-2312A>G (n.2237-2312A>G) c.*541-2312A>G (n.*541-2312A>G) c.2225-2312A>G (n.2225-2312A>G) c.422-2312A>G (n.422-2312A>G) c.*2065-2312A>G (n.*2065-2312A>G) n.2498-2312A>G c.*696-2312A>G (n.*696-2312A>G) c.2408-2312A>G (n.2408-2312A>G) c.*1932-2312A>G (n.*1932-2312A>G) c.1159+44898A>G (n.1159+44898A>G) n.4430-2312A>G n.2600-2312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734514T>C | CA2537570230 | CFH | n.2680-2310T>C c.2414-2310T>C (n.2414-2310T>C) c.2393-2310T>C (n.2393-2310T>C) c.2233-6150T>C (n.2233-6150T>C) c.*778-2310T>C (n.*778-2310T>C) c.2237-2310T>C (n.2237-2310T>C) c.*541-2310T>C (n.*541-2310T>C) c.2225-2310T>C (n.2225-2310T>C) c.422-2310T>C (n.422-2310T>C) c.*2065-2310T>C (n.*2065-2310T>C) n.2498-2310T>C c.*696-2310T>C (n.*696-2310T>C) c.2408-2310T>C (n.2408-2310T>C) c.*1932-2310T>C (n.*1932-2310T>C) c.1159+44900T>C (n.1159+44900T>C) n.4430-2310T>C n.2600-2310T>C | |
| 1 | g.196734514T>G | CA729688132 | CFH | n.2680-2310T>G c.2414-2310T>G (n.2414-2310T>G) c.2393-2310T>G (n.2393-2310T>G) c.2233-6150T>G (n.2233-6150T>G) c.*778-2310T>G (n.*778-2310T>G) c.2237-2310T>G (n.2237-2310T>G) c.*541-2310T>G (n.*541-2310T>G) c.2225-2310T>G (n.2225-2310T>G) c.422-2310T>G (n.422-2310T>G) c.*2065-2310T>G (n.*2065-2310T>G) n.2498-2310T>G c.*696-2310T>G (n.*696-2310T>G) c.2408-2310T>G (n.2408-2310T>G) c.*1932-2310T>G (n.*1932-2310T>G) c.1159+44900T>G (n.1159+44900T>G) n.4430-2310T>G n.2600-2310T>G | dbSNP |
| 1 | g.196734514T= | CA1217764880 | CFH | n.2680-2310T= c.2414-2310T= (n.2414-2310T=) c.2393-2310T= (n.2393-2310T=) c.2233-6150T= (n.2233-6150T=) c.*778-2310T= (n.*778-2310T=) c.2237-2310T= (n.2237-2310T=) c.*541-2310T= (n.*541-2310T=) c.2225-2310T= (n.2225-2310T=) c.422-2310T= (n.422-2310T=) c.*2065-2310T= (n.*2065-2310T=) n.2498-2310T= c.*696-2310T= (n.*696-2310T=) c.2408-2310T= (n.2408-2310T=) c.*1932-2310T= (n.*1932-2310T=) c.1159+44900T= (n.1159+44900T=) n.4430-2310T= n.2600-2310T= | |
| 1 | g.196734516T>G | CA528267228 | CFH | n.2680-2308T>G c.2414-2308T>G (n.2414-2308T>G) c.2393-2308T>G (n.2393-2308T>G) c.2233-6148T>G (n.2233-6148T>G) c.*778-2308T>G (n.*778-2308T>G) c.2237-2308T>G (n.2237-2308T>G) c.*541-2308T>G (n.*541-2308T>G) c.2225-2308T>G (n.2225-2308T>G) c.422-2308T>G (n.422-2308T>G) c.*2065-2308T>G (n.*2065-2308T>G) n.2498-2308T>G c.*696-2308T>G (n.*696-2308T>G) c.2408-2308T>G (n.2408-2308T>G) c.*1932-2308T>G (n.*1932-2308T>G) c.1159+44902T>G (n.1159+44902T>G) n.4430-2308T>G n.2600-2308T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734516T= | CA1217764881 | CFH | n.2680-2308T= c.2414-2308T= (n.2414-2308T=) c.2393-2308T= (n.2393-2308T=) c.2233-6148T= (n.2233-6148T=) c.*778-2308T= (n.*778-2308T=) c.2237-2308T= (n.2237-2308T=) c.*541-2308T= (n.*541-2308T=) c.2225-2308T= (n.2225-2308T=) c.422-2308T= (n.422-2308T=) c.*2065-2308T= (n.*2065-2308T=) n.2498-2308T= c.*696-2308T= (n.*696-2308T=) c.2408-2308T= (n.2408-2308T=) c.*1932-2308T= (n.*1932-2308T=) c.1159+44902T= (n.1159+44902T=) n.4430-2308T= n.2600-2308T= | |
| 1 | g.196734520C>A | CA35866162 | CFH | n.2680-2304C>A c.2414-2304C>A (n.2414-2304C>A) c.2393-2304C>A (n.2393-2304C>A) c.2233-6144C>A (n.2233-6144C>A) c.*778-2304C>A (n.*778-2304C>A) c.2237-2304C>A (n.2237-2304C>A) c.*541-2304C>A (n.*541-2304C>A) c.2225-2304C>A (n.2225-2304C>A) c.422-2304C>A (n.422-2304C>A) c.*2065-2304C>A (n.*2065-2304C>A) n.2498-2304C>A c.*696-2304C>A (n.*696-2304C>A) c.2408-2304C>A (n.2408-2304C>A) c.*1932-2304C>A (n.*1932-2304C>A) c.1159+44906C>A (n.1159+44906C>A) n.4430-2304C>A n.2600-2304C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734520C= | CA1217764882 | CFH | n.2680-2304C= c.2414-2304C= (n.2414-2304C=) c.2393-2304C= (n.2393-2304C=) c.2233-6144C= (n.2233-6144C=) c.*778-2304C= (n.*778-2304C=) c.2237-2304C= (n.2237-2304C=) c.*541-2304C= (n.*541-2304C=) c.2225-2304C= (n.2225-2304C=) c.422-2304C= (n.422-2304C=) c.*2065-2304C= (n.*2065-2304C=) n.2498-2304C= c.*696-2304C= (n.*696-2304C=) c.2408-2304C= (n.2408-2304C=) c.*1932-2304C= (n.*1932-2304C=) c.1159+44906C= (n.1159+44906C=) n.4430-2304C= n.2600-2304C= | |
| 1 | g.196734521T>C | CA35866166 | CFH | n.2680-2303T>C c.2414-2303T>C (n.2414-2303T>C) c.2393-2303T>C (n.2393-2303T>C) c.2233-6143T>C (n.2233-6143T>C) c.*778-2303T>C (n.*778-2303T>C) c.2237-2303T>C (n.2237-2303T>C) c.*541-2303T>C (n.*541-2303T>C) c.2225-2303T>C (n.2225-2303T>C) c.422-2303T>C (n.422-2303T>C) c.*2065-2303T>C (n.*2065-2303T>C) n.2498-2303T>C c.*696-2303T>C (n.*696-2303T>C) c.2408-2303T>C (n.2408-2303T>C) c.*1932-2303T>C (n.*1932-2303T>C) c.1159+44907T>C (n.1159+44907T>C) n.4430-2303T>C n.2600-2303T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734521T= | CA1217764883 | CFH | n.2680-2303T= c.2414-2303T= (n.2414-2303T=) c.2393-2303T= (n.2393-2303T=) c.2233-6143T= (n.2233-6143T=) c.*778-2303T= (n.*778-2303T=) c.2237-2303T= (n.2237-2303T=) c.*541-2303T= (n.*541-2303T=) c.2225-2303T= (n.2225-2303T=) c.422-2303T= (n.422-2303T=) c.*2065-2303T= (n.*2065-2303T=) n.2498-2303T= c.*696-2303T= (n.*696-2303T=) c.2408-2303T= (n.2408-2303T=) c.*1932-2303T= (n.*1932-2303T=) c.1159+44907T= (n.1159+44907T=) n.4430-2303T= n.2600-2303T= | |
| 1 | g.196734525C= | CA1217764884 | CFH | n.2680-2299C= c.2414-2299C= (n.2414-2299C=) c.2393-2299C= (n.2393-2299C=) c.2233-6139C= (n.2233-6139C=) c.*778-2299C= (n.*778-2299C=) c.2237-2299C= (n.2237-2299C=) c.*541-2299C= (n.*541-2299C=) c.2225-2299C= (n.2225-2299C=) c.422-2299C= (n.422-2299C=) c.*2065-2299C= (n.*2065-2299C=) n.2498-2299C= c.*696-2299C= (n.*696-2299C=) c.2408-2299C= (n.2408-2299C=) c.*1932-2299C= (n.*1932-2299C=) c.1159+44911C= (n.1159+44911C=) n.4430-2299C= n.2600-2299C= | |
| 1 | g.196734525C>T | CA1010866881 | CFH | n.2680-2299C>T c.2414-2299C>T (n.2414-2299C>T) c.2393-2299C>T (n.2393-2299C>T) c.2233-6139C>T (n.2233-6139C>T) c.*778-2299C>T (n.*778-2299C>T) c.2237-2299C>T (n.2237-2299C>T) c.*541-2299C>T (n.*541-2299C>T) c.2225-2299C>T (n.2225-2299C>T) c.422-2299C>T (n.422-2299C>T) c.*2065-2299C>T (n.*2065-2299C>T) n.2498-2299C>T c.*696-2299C>T (n.*696-2299C>T) c.2408-2299C>T (n.2408-2299C>T) c.*1932-2299C>T (n.*1932-2299C>T) c.1159+44911C>T (n.1159+44911C>T) n.4430-2299C>T n.2600-2299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734527C>A | CA1217764885 | CFH | n.2680-2297C>A c.2414-2297C>A (n.2414-2297C>A) c.2393-2297C>A (n.2393-2297C>A) c.2233-6137C>A (n.2233-6137C>A) c.*778-2297C>A (n.*778-2297C>A) c.2237-2297C>A (n.2237-2297C>A) c.*541-2297C>A (n.*541-2297C>A) c.2225-2297C>A (n.2225-2297C>A) c.422-2297C>A (n.422-2297C>A) c.*2065-2297C>A (n.*2065-2297C>A) n.2498-2297C>A c.*696-2297C>A (n.*696-2297C>A) c.2408-2297C>A (n.2408-2297C>A) c.*1932-2297C>A (n.*1932-2297C>A) c.1159+44913C>A (n.1159+44913C>A) n.4430-2297C>A n.2600-2297C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734527C= | CA1217764886 | CFH | n.2680-2297C= c.2414-2297C= (n.2414-2297C=) c.2393-2297C= (n.2393-2297C=) c.2233-6137C= (n.2233-6137C=) c.*778-2297C= (n.*778-2297C=) c.2237-2297C= (n.2237-2297C=) c.*541-2297C= (n.*541-2297C=) c.2225-2297C= (n.2225-2297C=) c.422-2297C= (n.422-2297C=) c.*2065-2297C= (n.*2065-2297C=) n.2498-2297C= c.*696-2297C= (n.*696-2297C=) c.2408-2297C= (n.2408-2297C=) c.*1932-2297C= (n.*1932-2297C=) c.1159+44913C= (n.1159+44913C=) n.4430-2297C= n.2600-2297C= | |
| 1 | g.196734530T>C | CA1217764888 | CFH | n.2680-2294T>C c.2414-2294T>C (n.2414-2294T>C) c.2393-2294T>C (n.2393-2294T>C) c.2233-6134T>C (n.2233-6134T>C) c.*778-2294T>C (n.*778-2294T>C) c.2237-2294T>C (n.2237-2294T>C) c.*541-2294T>C (n.*541-2294T>C) c.2225-2294T>C (n.2225-2294T>C) c.422-2294T>C (n.422-2294T>C) c.*2065-2294T>C (n.*2065-2294T>C) n.2498-2294T>C c.*696-2294T>C (n.*696-2294T>C) c.2408-2294T>C (n.2408-2294T>C) c.*1932-2294T>C (n.*1932-2294T>C) c.1159+44916T>C (n.1159+44916T>C) n.4430-2294T>C n.2600-2294T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734530T= | CA1217764887 | CFH | n.2680-2294T= c.2414-2294T= (n.2414-2294T=) c.2393-2294T= (n.2393-2294T=) c.2233-6134T= (n.2233-6134T=) c.*778-2294T= (n.*778-2294T=) c.2237-2294T= (n.2237-2294T=) c.*541-2294T= (n.*541-2294T=) c.2225-2294T= (n.2225-2294T=) c.422-2294T= (n.422-2294T=) c.*2065-2294T= (n.*2065-2294T=) n.2498-2294T= c.*696-2294T= (n.*696-2294T=) c.2408-2294T= (n.2408-2294T=) c.*1932-2294T= (n.*1932-2294T=) c.1159+44916T= (n.1159+44916T=) n.4430-2294T= n.2600-2294T= | |
| 1 | g.196734531G>A | CA729688139 | CFH | n.2680-2293G>A c.2414-2293G>A (n.2414-2293G>A) c.2393-2293G>A (n.2393-2293G>A) c.2233-6133G>A (n.2233-6133G>A) c.*778-2293G>A (n.*778-2293G>A) c.2237-2293G>A (n.2237-2293G>A) c.*541-2293G>A (n.*541-2293G>A) c.2225-2293G>A (n.2225-2293G>A) c.422-2293G>A (n.422-2293G>A) c.*2065-2293G>A (n.*2065-2293G>A) n.2498-2293G>A c.*696-2293G>A (n.*696-2293G>A) c.2408-2293G>A (n.2408-2293G>A) c.*1932-2293G>A (n.*1932-2293G>A) c.1159+44917G>A (n.1159+44917G>A) n.4430-2293G>A n.2600-2293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734531G= | CA1217764889 | CFH | n.2680-2293G= c.2414-2293G= (n.2414-2293G=) c.2393-2293G= (n.2393-2293G=) c.2233-6133G= (n.2233-6133G=) c.*778-2293G= (n.*778-2293G=) c.2237-2293G= (n.2237-2293G=) c.*541-2293G= (n.*541-2293G=) c.2225-2293G= (n.2225-2293G=) c.422-2293G= (n.422-2293G=) c.*2065-2293G= (n.*2065-2293G=) n.2498-2293G= c.*696-2293G= (n.*696-2293G=) c.2408-2293G= (n.2408-2293G=) c.*1932-2293G= (n.*1932-2293G=) c.1159+44917G= (n.1159+44917G=) n.4430-2293G= n.2600-2293G= | |
| 1 | g.196734537G>A | CA35866176 | CFH | n.2680-2287G>A c.2414-2287G>A (n.2414-2287G>A) c.2393-2287G>A (n.2393-2287G>A) c.2233-6127G>A (n.2233-6127G>A) c.*778-2287G>A (n.*778-2287G>A) c.2237-2287G>A (n.2237-2287G>A) c.*541-2287G>A (n.*541-2287G>A) c.2225-2287G>A (n.2225-2287G>A) c.422-2287G>A (n.422-2287G>A) c.*2065-2287G>A (n.*2065-2287G>A) n.2498-2287G>A c.*696-2287G>A (n.*696-2287G>A) c.2408-2287G>A (n.2408-2287G>A) c.*1932-2287G>A (n.*1932-2287G>A) c.1159+44923G>A (n.1159+44923G>A) n.4430-2287G>A n.2600-2287G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734537G= | CA1217764890 | CFH | n.2680-2287G= c.2414-2287G= (n.2414-2287G=) c.2393-2287G= (n.2393-2287G=) c.2233-6127G= (n.2233-6127G=) c.*778-2287G= (n.*778-2287G=) c.2237-2287G= (n.2237-2287G=) c.*541-2287G= (n.*541-2287G=) c.2225-2287G= (n.2225-2287G=) c.422-2287G= (n.422-2287G=) c.*2065-2287G= (n.*2065-2287G=) n.2498-2287G= c.*696-2287G= (n.*696-2287G=) c.2408-2287G= (n.2408-2287G=) c.*1932-2287G= (n.*1932-2287G=) c.1159+44923G= (n.1159+44923G=) n.4430-2287G= n.2600-2287G= | |
| 1 | g.196734540G>A | CA35866179 | CFH | n.2680-2284G>A c.2414-2284G>A (n.2414-2284G>A) c.2393-2284G>A (n.2393-2284G>A) c.2233-6124G>A (n.2233-6124G>A) c.*778-2284G>A (n.*778-2284G>A) c.2237-2284G>A (n.2237-2284G>A) c.*541-2284G>A (n.*541-2284G>A) c.2225-2284G>A (n.2225-2284G>A) c.422-2284G>A (n.422-2284G>A) c.*2065-2284G>A (n.*2065-2284G>A) n.2498-2284G>A c.*696-2284G>A (n.*696-2284G>A) c.2408-2284G>A (n.2408-2284G>A) c.*1932-2284G>A (n.*1932-2284G>A) c.1159+44926G>A (n.1159+44926G>A) n.4430-2284G>A n.2600-2284G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734540G= | CA1217764891 | CFH | n.2680-2284G= c.2414-2284G= (n.2414-2284G=) c.2393-2284G= (n.2393-2284G=) c.2233-6124G= (n.2233-6124G=) c.*778-2284G= (n.*778-2284G=) c.2237-2284G= (n.2237-2284G=) c.*541-2284G= (n.*541-2284G=) c.2225-2284G= (n.2225-2284G=) c.422-2284G= (n.422-2284G=) c.*2065-2284G= (n.*2065-2284G=) n.2498-2284G= c.*696-2284G= (n.*696-2284G=) c.2408-2284G= (n.2408-2284G=) c.*1932-2284G= (n.*1932-2284G=) c.1159+44926G= (n.1159+44926G=) n.4430-2284G= n.2600-2284G= | |
| 1 | g.196734544T>A | CA1217764893 | CFH | n.2680-2280T>A c.2414-2280T>A (n.2414-2280T>A) c.2393-2280T>A (n.2393-2280T>A) c.2233-6120T>A (n.2233-6120T>A) c.*778-2280T>A (n.*778-2280T>A) c.2237-2280T>A (n.2237-2280T>A) c.*541-2280T>A (n.*541-2280T>A) c.2225-2280T>A (n.2225-2280T>A) c.422-2280T>A (n.422-2280T>A) c.*2065-2280T>A (n.*2065-2280T>A) n.2498-2280T>A c.*696-2280T>A (n.*696-2280T>A) c.2408-2280T>A (n.2408-2280T>A) c.*1932-2280T>A (n.*1932-2280T>A) c.1159+44930T>A (n.1159+44930T>A) n.4430-2280T>A n.2600-2280T>A | dbSNP |
| 1 | g.196734544T= | CA1217764892 | CFH | n.2680-2280T= c.2414-2280T= (n.2414-2280T=) c.2393-2280T= (n.2393-2280T=) c.2233-6120T= (n.2233-6120T=) c.*778-2280T= (n.*778-2280T=) c.2237-2280T= (n.2237-2280T=) c.*541-2280T= (n.*541-2280T=) c.2225-2280T= (n.2225-2280T=) c.422-2280T= (n.422-2280T=) c.*2065-2280T= (n.*2065-2280T=) n.2498-2280T= c.*696-2280T= (n.*696-2280T=) c.2408-2280T= (n.2408-2280T=) c.*1932-2280T= (n.*1932-2280T=) c.1159+44930T= (n.1159+44930T=) n.4430-2280T= n.2600-2280T= | |
| 1 | g.196734551A= | CA1217764894 | CFH | n.2680-2273A= c.2414-2273A= (n.2414-2273A=) c.2393-2273A= (n.2393-2273A=) c.2233-6113A= (n.2233-6113A=) c.*778-2273A= (n.*778-2273A=) c.2237-2273A= (n.2237-2273A=) c.*541-2273A= (n.*541-2273A=) c.2225-2273A= (n.2225-2273A=) c.422-2273A= (n.422-2273A=) c.*2065-2273A= (n.*2065-2273A=) n.2498-2273A= c.*696-2273A= (n.*696-2273A=) c.2408-2273A= (n.2408-2273A=) c.*1932-2273A= (n.*1932-2273A=) c.1159+44937A= (n.1159+44937A=) n.4430-2273A= n.2600-2273A= | |
| 1 | g.196734551A>G | CA528267229 | CFH | n.2680-2273A>G c.2414-2273A>G (n.2414-2273A>G) c.2393-2273A>G (n.2393-2273A>G) c.2233-6113A>G (n.2233-6113A>G) c.*778-2273A>G (n.*778-2273A>G) c.2237-2273A>G (n.2237-2273A>G) c.*541-2273A>G (n.*541-2273A>G) c.2225-2273A>G (n.2225-2273A>G) c.422-2273A>G (n.422-2273A>G) c.*2065-2273A>G (n.*2065-2273A>G) n.2498-2273A>G c.*696-2273A>G (n.*696-2273A>G) c.2408-2273A>G (n.2408-2273A>G) c.*1932-2273A>G (n.*1932-2273A>G) c.1159+44937A>G (n.1159+44937A>G) n.4430-2273A>G n.2600-2273A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734552T>C | CA729688143 | CFH | n.2680-2272T>C c.2414-2272T>C (n.2414-2272T>C) c.2393-2272T>C (n.2393-2272T>C) c.2233-6112T>C (n.2233-6112T>C) c.*778-2272T>C (n.*778-2272T>C) c.2237-2272T>C (n.2237-2272T>C) c.*541-2272T>C (n.*541-2272T>C) c.2225-2272T>C (n.2225-2272T>C) c.422-2272T>C (n.422-2272T>C) c.*2065-2272T>C (n.*2065-2272T>C) n.2498-2272T>C c.*696-2272T>C (n.*696-2272T>C) c.2408-2272T>C (n.2408-2272T>C) c.*1932-2272T>C (n.*1932-2272T>C) c.1159+44938T>C (n.1159+44938T>C) n.4430-2272T>C n.2600-2272T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734552T= | CA1217764895 | CFH | n.2680-2272T= c.2414-2272T= (n.2414-2272T=) c.2393-2272T= (n.2393-2272T=) c.2233-6112T= (n.2233-6112T=) c.*778-2272T= (n.*778-2272T=) c.2237-2272T= (n.2237-2272T=) c.*541-2272T= (n.*541-2272T=) c.2225-2272T= (n.2225-2272T=) c.422-2272T= (n.422-2272T=) c.*2065-2272T= (n.*2065-2272T=) n.2498-2272T= c.*696-2272T= (n.*696-2272T=) c.2408-2272T= (n.2408-2272T=) c.*1932-2272T= (n.*1932-2272T=) c.1159+44938T= (n.1159+44938T=) n.4430-2272T= n.2600-2272T= | |
| 1 | g.196734554T>C | CA729688145 | CFH | n.2680-2270T>C c.2414-2270T>C (n.2414-2270T>C) c.2393-2270T>C (n.2393-2270T>C) c.2233-6110T>C (n.2233-6110T>C) c.*778-2270T>C (n.*778-2270T>C) c.2237-2270T>C (n.2237-2270T>C) c.*541-2270T>C (n.*541-2270T>C) c.2225-2270T>C (n.2225-2270T>C) c.422-2270T>C (n.422-2270T>C) c.*2065-2270T>C (n.*2065-2270T>C) n.2498-2270T>C c.*696-2270T>C (n.*696-2270T>C) c.2408-2270T>C (n.2408-2270T>C) c.*1932-2270T>C (n.*1932-2270T>C) c.1159+44940T>C (n.1159+44940T>C) n.4430-2270T>C n.2600-2270T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734554T= | CA1217764896 | CFH | n.2680-2270T= c.2414-2270T= (n.2414-2270T=) c.2393-2270T= (n.2393-2270T=) c.2233-6110T= (n.2233-6110T=) c.*778-2270T= (n.*778-2270T=) c.2237-2270T= (n.2237-2270T=) c.*541-2270T= (n.*541-2270T=) c.2225-2270T= (n.2225-2270T=) c.422-2270T= (n.422-2270T=) c.*2065-2270T= (n.*2065-2270T=) n.2498-2270T= c.*696-2270T= (n.*696-2270T=) c.2408-2270T= (n.2408-2270T=) c.*1932-2270T= (n.*1932-2270T=) c.1159+44940T= (n.1159+44940T=) n.4430-2270T= n.2600-2270T= | |
| 1 | g.196734555T>C | CA35866184 | CFH | n.2680-2269T>C c.2414-2269T>C (n.2414-2269T>C) c.2393-2269T>C (n.2393-2269T>C) c.2233-6109T>C (n.2233-6109T>C) c.*778-2269T>C (n.*778-2269T>C) c.2237-2269T>C (n.2237-2269T>C) c.*541-2269T>C (n.*541-2269T>C) c.2225-2269T>C (n.2225-2269T>C) c.422-2269T>C (n.422-2269T>C) c.*2065-2269T>C (n.*2065-2269T>C) n.2498-2269T>C c.*696-2269T>C (n.*696-2269T>C) c.2408-2269T>C (n.2408-2269T>C) c.*1932-2269T>C (n.*1932-2269T>C) c.1159+44941T>C (n.1159+44941T>C) n.4430-2269T>C n.2600-2269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734555T= | CA1139793808 | CFH | n.2680-2269T= c.2414-2269T= (n.2414-2269T=) c.2393-2269T= (n.2393-2269T=) c.2233-6109T= (n.2233-6109T=) c.*778-2269T= (n.*778-2269T=) c.2237-2269T= (n.2237-2269T=) c.*541-2269T= (n.*541-2269T=) c.2225-2269T= (n.2225-2269T=) c.422-2269T= (n.422-2269T=) c.*2065-2269T= (n.*2065-2269T=) n.2498-2269T= c.*696-2269T= (n.*696-2269T=) c.2408-2269T= (n.2408-2269T=) c.*1932-2269T= (n.*1932-2269T=) c.1159+44941T= (n.1159+44941T=) n.4430-2269T= n.2600-2269T= | |
| 1 | g.196734559C>A | CA1217764898 | CFH | n.2680-2265C>A c.2414-2265C>A (n.2414-2265C>A) c.2393-2265C>A (n.2393-2265C>A) c.2233-6105C>A (n.2233-6105C>A) c.*778-2265C>A (n.*778-2265C>A) c.2237-2265C>A (n.2237-2265C>A) c.*541-2265C>A (n.*541-2265C>A) c.2225-2265C>A (n.2225-2265C>A) c.422-2265C>A (n.422-2265C>A) c.*2065-2265C>A (n.*2065-2265C>A) n.2498-2265C>A c.*696-2265C>A (n.*696-2265C>A) c.2408-2265C>A (n.2408-2265C>A) c.*1932-2265C>A (n.*1932-2265C>A) c.1159+44945C>A (n.1159+44945C>A) n.4430-2265C>A n.2600-2265C>A | dbSNP |
| 1 | g.196734559C= | CA1217764897 | CFH | n.2680-2265C= c.2414-2265C= (n.2414-2265C=) c.2393-2265C= (n.2393-2265C=) c.2233-6105C= (n.2233-6105C=) c.*778-2265C= (n.*778-2265C=) c.2237-2265C= (n.2237-2265C=) c.*541-2265C= (n.*541-2265C=) c.2225-2265C= (n.2225-2265C=) c.422-2265C= (n.422-2265C=) c.*2065-2265C= (n.*2065-2265C=) n.2498-2265C= c.*696-2265C= (n.*696-2265C=) c.2408-2265C= (n.2408-2265C=) c.*1932-2265C= (n.*1932-2265C=) c.1159+44945C= (n.1159+44945C=) n.4430-2265C= n.2600-2265C= | |
| 1 | g.196734561C= | CA1217764899 | CFH | n.2680-2263C= c.2414-2263C= (n.2414-2263C=) c.2393-2263C= (n.2393-2263C=) c.2233-6103C= (n.2233-6103C=) c.*778-2263C= (n.*778-2263C=) c.2237-2263C= (n.2237-2263C=) c.*541-2263C= (n.*541-2263C=) c.2225-2263C= (n.2225-2263C=) c.422-2263C= (n.422-2263C=) c.*2065-2263C= (n.*2065-2263C=) n.2498-2263C= c.*696-2263C= (n.*696-2263C=) c.2408-2263C= (n.2408-2263C=) c.*1932-2263C= (n.*1932-2263C=) c.1159+44947C= (n.1159+44947C=) n.4430-2263C= n.2600-2263C= | |
| 1 | g.196734561C>G | CA1217764900 | CFH | n.2680-2263C>G c.2414-2263C>G (n.2414-2263C>G) c.2393-2263C>G (n.2393-2263C>G) c.2233-6103C>G (n.2233-6103C>G) c.*778-2263C>G (n.*778-2263C>G) c.2237-2263C>G (n.2237-2263C>G) c.*541-2263C>G (n.*541-2263C>G) c.2225-2263C>G (n.2225-2263C>G) c.422-2263C>G (n.422-2263C>G) c.*2065-2263C>G (n.*2065-2263C>G) n.2498-2263C>G c.*696-2263C>G (n.*696-2263C>G) c.2408-2263C>G (n.2408-2263C>G) c.*1932-2263C>G (n.*1932-2263C>G) c.1159+44947C>G (n.1159+44947C>G) n.4430-2263C>G n.2600-2263C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734562T>C | CA729688148 | CFH | n.2680-2262T>C c.2414-2262T>C (n.2414-2262T>C) c.2393-2262T>C (n.2393-2262T>C) c.2233-6102T>C (n.2233-6102T>C) c.*778-2262T>C (n.*778-2262T>C) c.2237-2262T>C (n.2237-2262T>C) c.*541-2262T>C (n.*541-2262T>C) c.2225-2262T>C (n.2225-2262T>C) c.422-2262T>C (n.422-2262T>C) c.*2065-2262T>C (n.*2065-2262T>C) n.2498-2262T>C c.*696-2262T>C (n.*696-2262T>C) c.2408-2262T>C (n.2408-2262T>C) c.*1932-2262T>C (n.*1932-2262T>C) c.1159+44948T>C (n.1159+44948T>C) n.4430-2262T>C n.2600-2262T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734562T= | CA1217764901 | CFH | n.2680-2262T= c.2414-2262T= (n.2414-2262T=) c.2393-2262T= (n.2393-2262T=) c.2233-6102T= (n.2233-6102T=) c.*778-2262T= (n.*778-2262T=) c.2237-2262T= (n.2237-2262T=) c.*541-2262T= (n.*541-2262T=) c.2225-2262T= (n.2225-2262T=) c.422-2262T= (n.422-2262T=) c.*2065-2262T= (n.*2065-2262T=) n.2498-2262T= c.*696-2262T= (n.*696-2262T=) c.2408-2262T= (n.2408-2262T=) c.*1932-2262T= (n.*1932-2262T=) c.1159+44948T= (n.1159+44948T=) n.4430-2262T= n.2600-2262T= |