UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196734430G>A | CA35866093 | CFH | n.2680-2394G>A c.2414-2394G>A (n.2414-2394G>A) c.2393-2394G>A (n.2393-2394G>A) c.2233-6234G>A (n.2233-6234G>A) c.*778-2394G>A (n.*778-2394G>A) c.2237-2394G>A (n.2237-2394G>A) c.*541-2394G>A (n.*541-2394G>A) c.2225-2394G>A (n.2225-2394G>A) c.422-2394G>A (n.422-2394G>A) c.*2065-2394G>A (n.*2065-2394G>A) n.2498-2394G>A c.*696-2394G>A (n.*696-2394G>A) c.2408-2394G>A (n.2408-2394G>A) c.*1932-2394G>A (n.*1932-2394G>A) c.1159+44816G>A (n.1159+44816G>A) n.4430-2394G>A n.2600-2394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734430G= | CA1217764844 | CFH | n.2680-2394G= c.2414-2394G= (n.2414-2394G=) c.2393-2394G= (n.2393-2394G=) c.2233-6234G= (n.2233-6234G=) c.*778-2394G= (n.*778-2394G=) c.2237-2394G= (n.2237-2394G=) c.*541-2394G= (n.*541-2394G=) c.2225-2394G= (n.2225-2394G=) c.422-2394G= (n.422-2394G=) c.*2065-2394G= (n.*2065-2394G=) n.2498-2394G= c.*696-2394G= (n.*696-2394G=) c.2408-2394G= (n.2408-2394G=) c.*1932-2394G= (n.*1932-2394G=) c.1159+44816G= (n.1159+44816G=) n.4430-2394G= n.2600-2394G= | |
| 1 | g.196734430G>T | CA1217764845 | CFH | n.2680-2394G>T c.2414-2394G>T (n.2414-2394G>T) c.2393-2394G>T (n.2393-2394G>T) c.2233-6234G>T (n.2233-6234G>T) c.*778-2394G>T (n.*778-2394G>T) c.2237-2394G>T (n.2237-2394G>T) c.*541-2394G>T (n.*541-2394G>T) c.2225-2394G>T (n.2225-2394G>T) c.422-2394G>T (n.422-2394G>T) c.*2065-2394G>T (n.*2065-2394G>T) n.2498-2394G>T c.*696-2394G>T (n.*696-2394G>T) c.2408-2394G>T (n.2408-2394G>T) c.*1932-2394G>T (n.*1932-2394G>T) c.1159+44816G>T (n.1159+44816G>T) n.4430-2394G>T n.2600-2394G>T | dbSNP |
| 1 | g.196734436T>G | CA729688070 | CFH | n.2680-2388T>G c.2414-2388T>G (n.2414-2388T>G) c.2393-2388T>G (n.2393-2388T>G) c.2233-6228T>G (n.2233-6228T>G) c.*778-2388T>G (n.*778-2388T>G) c.2237-2388T>G (n.2237-2388T>G) c.*541-2388T>G (n.*541-2388T>G) c.2225-2388T>G (n.2225-2388T>G) c.422-2388T>G (n.422-2388T>G) c.*2065-2388T>G (n.*2065-2388T>G) n.2498-2388T>G c.*696-2388T>G (n.*696-2388T>G) c.2408-2388T>G (n.2408-2388T>G) c.*1932-2388T>G (n.*1932-2388T>G) c.1159+44822T>G (n.1159+44822T>G) n.4430-2388T>G n.2600-2388T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734436T= | CA1217764846 | CFH | n.2680-2388T= c.2414-2388T= (n.2414-2388T=) c.2393-2388T= (n.2393-2388T=) c.2233-6228T= (n.2233-6228T=) c.*778-2388T= (n.*778-2388T=) c.2237-2388T= (n.2237-2388T=) c.*541-2388T= (n.*541-2388T=) c.2225-2388T= (n.2225-2388T=) c.422-2388T= (n.422-2388T=) c.*2065-2388T= (n.*2065-2388T=) n.2498-2388T= c.*696-2388T= (n.*696-2388T=) c.2408-2388T= (n.2408-2388T=) c.*1932-2388T= (n.*1932-2388T=) c.1159+44822T= (n.1159+44822T=) n.4430-2388T= n.2600-2388T= | |
| 1 | g.196734439T>C | CA1217764848 | CFH | n.2680-2385T>C c.2414-2385T>C (n.2414-2385T>C) c.2393-2385T>C (n.2393-2385T>C) c.2233-6225T>C (n.2233-6225T>C) c.*778-2385T>C (n.*778-2385T>C) c.2237-2385T>C (n.2237-2385T>C) c.*541-2385T>C (n.*541-2385T>C) c.2225-2385T>C (n.2225-2385T>C) c.422-2385T>C (n.422-2385T>C) c.*2065-2385T>C (n.*2065-2385T>C) n.2498-2385T>C c.*696-2385T>C (n.*696-2385T>C) c.2408-2385T>C (n.2408-2385T>C) c.*1932-2385T>C (n.*1932-2385T>C) c.1159+44825T>C (n.1159+44825T>C) n.4430-2385T>C n.2600-2385T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734439T= | CA1217764847 | CFH | n.2680-2385T= c.2414-2385T= (n.2414-2385T=) c.2393-2385T= (n.2393-2385T=) c.2233-6225T= (n.2233-6225T=) c.*778-2385T= (n.*778-2385T=) c.2237-2385T= (n.2237-2385T=) c.*541-2385T= (n.*541-2385T=) c.2225-2385T= (n.2225-2385T=) c.422-2385T= (n.422-2385T=) c.*2065-2385T= (n.*2065-2385T=) n.2498-2385T= c.*696-2385T= (n.*696-2385T=) c.2408-2385T= (n.2408-2385T=) c.*1932-2385T= (n.*1932-2385T=) c.1159+44825T= (n.1159+44825T=) n.4430-2385T= n.2600-2385T= | |
| 1 | g.196734441C= | CA1217764849 | CFH | n.2680-2383C= c.2414-2383C= (n.2414-2383C=) c.2393-2383C= (n.2393-2383C=) c.2233-6223C= (n.2233-6223C=) c.*778-2383C= (n.*778-2383C=) c.2237-2383C= (n.2237-2383C=) c.*541-2383C= (n.*541-2383C=) c.2225-2383C= (n.2225-2383C=) c.422-2383C= (n.422-2383C=) c.*2065-2383C= (n.*2065-2383C=) n.2498-2383C= c.*696-2383C= (n.*696-2383C=) c.2408-2383C= (n.2408-2383C=) c.*1932-2383C= (n.*1932-2383C=) c.1159+44827C= (n.1159+44827C=) n.4430-2383C= n.2600-2383C= | |
| 1 | g.196734441C>T | CA729688071 | CFH | n.2680-2383C>T c.2414-2383C>T (n.2414-2383C>T) c.2393-2383C>T (n.2393-2383C>T) c.2233-6223C>T (n.2233-6223C>T) c.*778-2383C>T (n.*778-2383C>T) c.2237-2383C>T (n.2237-2383C>T) c.*541-2383C>T (n.*541-2383C>T) c.2225-2383C>T (n.2225-2383C>T) c.422-2383C>T (n.422-2383C>T) c.*2065-2383C>T (n.*2065-2383C>T) n.2498-2383C>T c.*696-2383C>T (n.*696-2383C>T) c.2408-2383C>T (n.2408-2383C>T) c.*1932-2383C>T (n.*1932-2383C>T) c.1159+44827C>T (n.1159+44827C>T) n.4430-2383C>T n.2600-2383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734447A= | CA1217764850 | CFH | n.2680-2377A= c.2414-2377A= (n.2414-2377A=) c.2393-2377A= (n.2393-2377A=) c.2233-6217A= (n.2233-6217A=) c.*778-2377A= (n.*778-2377A=) c.2237-2377A= (n.2237-2377A=) c.*541-2377A= (n.*541-2377A=) c.2225-2377A= (n.2225-2377A=) c.422-2377A= (n.422-2377A=) c.*2065-2377A= (n.*2065-2377A=) n.2498-2377A= c.*696-2377A= (n.*696-2377A=) c.2408-2377A= (n.2408-2377A=) c.*1932-2377A= (n.*1932-2377A=) c.1159+44833A= (n.1159+44833A=) n.4430-2377A= n.2600-2377A= | |
| 1 | g.196734447A>G | CA35866099 | CFH | n.2680-2377A>G c.2414-2377A>G (n.2414-2377A>G) c.2393-2377A>G (n.2393-2377A>G) c.2233-6217A>G (n.2233-6217A>G) c.*778-2377A>G (n.*778-2377A>G) c.2237-2377A>G (n.2237-2377A>G) c.*541-2377A>G (n.*541-2377A>G) c.2225-2377A>G (n.2225-2377A>G) c.422-2377A>G (n.422-2377A>G) c.*2065-2377A>G (n.*2065-2377A>G) n.2498-2377A>G c.*696-2377A>G (n.*696-2377A>G) c.2408-2377A>G (n.2408-2377A>G) c.*1932-2377A>G (n.*1932-2377A>G) c.1159+44833A>G (n.1159+44833A>G) n.4430-2377A>G n.2600-2377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734447A>T | CA35866102 | CFH | n.2680-2377A>T c.2414-2377A>T (n.2414-2377A>T) c.2393-2377A>T (n.2393-2377A>T) c.2233-6217A>T (n.2233-6217A>T) c.*778-2377A>T (n.*778-2377A>T) c.2237-2377A>T (n.2237-2377A>T) c.*541-2377A>T (n.*541-2377A>T) c.2225-2377A>T (n.2225-2377A>T) c.422-2377A>T (n.422-2377A>T) c.*2065-2377A>T (n.*2065-2377A>T) n.2498-2377A>T c.*696-2377A>T (n.*696-2377A>T) c.2408-2377A>T (n.2408-2377A>T) c.*1932-2377A>T (n.*1932-2377A>T) c.1159+44833A>T (n.1159+44833A>T) n.4430-2377A>T n.2600-2377A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734448A= | CA1217764851 | CFH | n.2680-2376A= c.2414-2376A= (n.2414-2376A=) c.2393-2376A= (n.2393-2376A=) c.2233-6216A= (n.2233-6216A=) c.*778-2376A= (n.*778-2376A=) c.2237-2376A= (n.2237-2376A=) c.*541-2376A= (n.*541-2376A=) c.2225-2376A= (n.2225-2376A=) c.422-2376A= (n.422-2376A=) c.*2065-2376A= (n.*2065-2376A=) n.2498-2376A= c.*696-2376A= (n.*696-2376A=) c.2408-2376A= (n.2408-2376A=) c.*1932-2376A= (n.*1932-2376A=) c.1159+44834A= (n.1159+44834A=) n.4430-2376A= n.2600-2376A= | |
| 1 | g.196734448A>T | CA729688099 | CFH | n.2680-2376A>T c.2414-2376A>T (n.2414-2376A>T) c.2393-2376A>T (n.2393-2376A>T) c.2233-6216A>T (n.2233-6216A>T) c.*778-2376A>T (n.*778-2376A>T) c.2237-2376A>T (n.2237-2376A>T) c.*541-2376A>T (n.*541-2376A>T) c.2225-2376A>T (n.2225-2376A>T) c.422-2376A>T (n.422-2376A>T) c.*2065-2376A>T (n.*2065-2376A>T) n.2498-2376A>T c.*696-2376A>T (n.*696-2376A>T) c.2408-2376A>T (n.2408-2376A>T) c.*1932-2376A>T (n.*1932-2376A>T) c.1159+44834A>T (n.1159+44834A>T) n.4430-2376A>T n.2600-2376A>T | dbSNP |
| 1 | g.196734450C= | CA1147256271 | CFH | n.2680-2374C= c.2414-2374C= (n.2414-2374C=) c.2393-2374C= (n.2393-2374C=) c.2233-6214C= (n.2233-6214C=) c.*778-2374C= (n.*778-2374C=) c.2237-2374C= (n.2237-2374C=) c.*541-2374C= (n.*541-2374C=) c.2225-2374C= (n.2225-2374C=) c.422-2374C= (n.422-2374C=) c.*2065-2374C= (n.*2065-2374C=) n.2498-2374C= c.*696-2374C= (n.*696-2374C=) c.2408-2374C= (n.2408-2374C=) c.*1932-2374C= (n.*1932-2374C=) c.1159+44836C= (n.1159+44836C=) n.4430-2374C= n.2600-2374C= | |
| 1 | g.196734450C>G | CA729688105 | CFH | n.2680-2374C>G c.2414-2374C>G (n.2414-2374C>G) c.2393-2374C>G (n.2393-2374C>G) c.2233-6214C>G (n.2233-6214C>G) c.*778-2374C>G (n.*778-2374C>G) c.2237-2374C>G (n.2237-2374C>G) c.*541-2374C>G (n.*541-2374C>G) c.2225-2374C>G (n.2225-2374C>G) c.422-2374C>G (n.422-2374C>G) c.*2065-2374C>G (n.*2065-2374C>G) n.2498-2374C>G c.*696-2374C>G (n.*696-2374C>G) c.2408-2374C>G (n.2408-2374C>G) c.*1932-2374C>G (n.*1932-2374C>G) c.1159+44836C>G (n.1159+44836C>G) n.4430-2374C>G n.2600-2374C>G | dbSNP |
| 1 | g.196734450C>T | CA35866109 | CFH | n.2680-2374C>T c.2414-2374C>T (n.2414-2374C>T) c.2393-2374C>T (n.2393-2374C>T) c.2233-6214C>T (n.2233-6214C>T) c.*778-2374C>T (n.*778-2374C>T) c.2237-2374C>T (n.2237-2374C>T) c.*541-2374C>T (n.*541-2374C>T) c.2225-2374C>T (n.2225-2374C>T) c.422-2374C>T (n.422-2374C>T) c.*2065-2374C>T (n.*2065-2374C>T) n.2498-2374C>T c.*696-2374C>T (n.*696-2374C>T) c.2408-2374C>T (n.2408-2374C>T) c.*1932-2374C>T (n.*1932-2374C>T) c.1159+44836C>T (n.1159+44836C>T) n.4430-2374C>T n.2600-2374C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734453G>T | CA645841718 | CFH | n.2680-2371G>T c.2414-2371G>T (n.2414-2371G>T) c.2393-2371G>T (n.2393-2371G>T) c.2233-6211G>T (n.2233-6211G>T) c.*778-2371G>T (n.*778-2371G>T) c.2237-2371G>T (n.2237-2371G>T) c.*541-2371G>T (n.*541-2371G>T) c.2225-2371G>T (n.2225-2371G>T) c.422-2371G>T (n.422-2371G>T) c.*2065-2371G>T (n.*2065-2371G>T) n.2498-2371G>T c.*696-2371G>T (n.*696-2371G>T) c.2408-2371G>T (n.2408-2371G>T) c.*1932-2371G>T (n.*1932-2371G>T) c.1159+44839G>T (n.1159+44839G>T) n.4430-2371G>T n.2600-2371G>T | COSMIC |
| 1 | g.196734455G>A | CA729688107 | CFH | n.2680-2369G>A c.2414-2369G>A (n.2414-2369G>A) c.2393-2369G>A (n.2393-2369G>A) c.2233-6209G>A (n.2233-6209G>A) c.*778-2369G>A (n.*778-2369G>A) c.2237-2369G>A (n.2237-2369G>A) c.*541-2369G>A (n.*541-2369G>A) c.2225-2369G>A (n.2225-2369G>A) c.422-2369G>A (n.422-2369G>A) c.*2065-2369G>A (n.*2065-2369G>A) n.2498-2369G>A c.*696-2369G>A (n.*696-2369G>A) c.2408-2369G>A (n.2408-2369G>A) c.*1932-2369G>A (n.*1932-2369G>A) c.1159+44841G>A (n.1159+44841G>A) n.4430-2369G>A n.2600-2369G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734455G= | CA1217764852 | CFH | n.2680-2369G= c.2414-2369G= (n.2414-2369G=) c.2393-2369G= (n.2393-2369G=) c.2233-6209G= (n.2233-6209G=) c.*778-2369G= (n.*778-2369G=) c.2237-2369G= (n.2237-2369G=) c.*541-2369G= (n.*541-2369G=) c.2225-2369G= (n.2225-2369G=) c.422-2369G= (n.422-2369G=) c.*2065-2369G= (n.*2065-2369G=) n.2498-2369G= c.*696-2369G= (n.*696-2369G=) c.2408-2369G= (n.2408-2369G=) c.*1932-2369G= (n.*1932-2369G=) c.1159+44841G= (n.1159+44841G=) n.4430-2369G= n.2600-2369G= | |
| 1 | g.196734456A= | CA1217764853 | CFH | n.2680-2368A= c.2414-2368A= (n.2414-2368A=) c.2393-2368A= (n.2393-2368A=) c.2233-6208A= (n.2233-6208A=) c.*778-2368A= (n.*778-2368A=) c.2237-2368A= (n.2237-2368A=) c.*541-2368A= (n.*541-2368A=) c.2225-2368A= (n.2225-2368A=) c.422-2368A= (n.422-2368A=) c.*2065-2368A= (n.*2065-2368A=) n.2498-2368A= c.*696-2368A= (n.*696-2368A=) c.2408-2368A= (n.2408-2368A=) c.*1932-2368A= (n.*1932-2368A=) c.1159+44842A= (n.1159+44842A=) n.4430-2368A= n.2600-2368A= | |
| 1 | g.196734456A>G | CA729688112 | CFH | n.2680-2368A>G c.2414-2368A>G (n.2414-2368A>G) c.2393-2368A>G (n.2393-2368A>G) c.2233-6208A>G (n.2233-6208A>G) c.*778-2368A>G (n.*778-2368A>G) c.2237-2368A>G (n.2237-2368A>G) c.*541-2368A>G (n.*541-2368A>G) c.2225-2368A>G (n.2225-2368A>G) c.422-2368A>G (n.422-2368A>G) c.*2065-2368A>G (n.*2065-2368A>G) n.2498-2368A>G c.*696-2368A>G (n.*696-2368A>G) c.2408-2368A>G (n.2408-2368A>G) c.*1932-2368A>G (n.*1932-2368A>G) c.1159+44842A>G (n.1159+44842A>G) n.4430-2368A>G n.2600-2368A>G | dbSNP |
| 1 | g.196734457G= | CA1217764854 | CFH | n.2680-2367G= c.2414-2367G= (n.2414-2367G=) c.2393-2367G= (n.2393-2367G=) c.2233-6207G= (n.2233-6207G=) c.*778-2367G= (n.*778-2367G=) c.2237-2367G= (n.2237-2367G=) c.*541-2367G= (n.*541-2367G=) c.2225-2367G= (n.2225-2367G=) c.422-2367G= (n.422-2367G=) c.*2065-2367G= (n.*2065-2367G=) n.2498-2367G= c.*696-2367G= (n.*696-2367G=) c.2408-2367G= (n.2408-2367G=) c.*1932-2367G= (n.*1932-2367G=) c.1159+44843G= (n.1159+44843G=) n.4430-2367G= n.2600-2367G= | |
| 1 | g.196734457G>T | CA1217764855 | CFH | n.2680-2367G>T c.2414-2367G>T (n.2414-2367G>T) c.2393-2367G>T (n.2393-2367G>T) c.2233-6207G>T (n.2233-6207G>T) c.*778-2367G>T (n.*778-2367G>T) c.2237-2367G>T (n.2237-2367G>T) c.*541-2367G>T (n.*541-2367G>T) c.2225-2367G>T (n.2225-2367G>T) c.422-2367G>T (n.422-2367G>T) c.*2065-2367G>T (n.*2065-2367G>T) n.2498-2367G>T c.*696-2367G>T (n.*696-2367G>T) c.2408-2367G>T (n.2408-2367G>T) c.*1932-2367G>T (n.*1932-2367G>T) c.1159+44843G>T (n.1159+44843G>T) n.4430-2367G>T n.2600-2367G>T | dbSNP |
| 1 | g.196734459A= | CA1217764856 | CFH | n.2680-2365A= c.2414-2365A= (n.2414-2365A=) c.2393-2365A= (n.2393-2365A=) c.2233-6205A= (n.2233-6205A=) c.*778-2365A= (n.*778-2365A=) c.2237-2365A= (n.2237-2365A=) c.*541-2365A= (n.*541-2365A=) c.2225-2365A= (n.2225-2365A=) c.422-2365A= (n.422-2365A=) c.*2065-2365A= (n.*2065-2365A=) n.2498-2365A= c.*696-2365A= (n.*696-2365A=) c.2408-2365A= (n.2408-2365A=) c.*1932-2365A= (n.*1932-2365A=) c.1159+44845A= (n.1159+44845A=) n.4430-2365A= n.2600-2365A= | |
| 1 | g.196734459A>G | CA1010866860 | CFH | n.2680-2365A>G c.2414-2365A>G (n.2414-2365A>G) c.2393-2365A>G (n.2393-2365A>G) c.2233-6205A>G (n.2233-6205A>G) c.*778-2365A>G (n.*778-2365A>G) c.2237-2365A>G (n.2237-2365A>G) c.*541-2365A>G (n.*541-2365A>G) c.2225-2365A>G (n.2225-2365A>G) c.422-2365A>G (n.422-2365A>G) c.*2065-2365A>G (n.*2065-2365A>G) n.2498-2365A>G c.*696-2365A>G (n.*696-2365A>G) c.2408-2365A>G (n.2408-2365A>G) c.*1932-2365A>G (n.*1932-2365A>G) c.1159+44845A>G (n.1159+44845A>G) n.4430-2365A>G n.2600-2365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734460A= | CA1144762209 | CFH | n.2680-2364A= c.2414-2364A= (n.2414-2364A=) c.2393-2364A= (n.2393-2364A=) c.2233-6204A= (n.2233-6204A=) c.*778-2364A= (n.*778-2364A=) c.2237-2364A= (n.2237-2364A=) c.*541-2364A= (n.*541-2364A=) c.2225-2364A= (n.2225-2364A=) c.422-2364A= (n.422-2364A=) c.*2065-2364A= (n.*2065-2364A=) n.2498-2364A= c.*696-2364A= (n.*696-2364A=) c.2408-2364A= (n.2408-2364A=) c.*1932-2364A= (n.*1932-2364A=) c.1159+44846A= (n.1159+44846A=) n.4430-2364A= n.2600-2364A= | |
| 1 | g.196734460A>C | CA35866115 | CFH | n.2680-2364A>C c.2414-2364A>C (n.2414-2364A>C) c.2393-2364A>C (n.2393-2364A>C) c.2233-6204A>C (n.2233-6204A>C) c.*778-2364A>C (n.*778-2364A>C) c.2237-2364A>C (n.2237-2364A>C) c.*541-2364A>C (n.*541-2364A>C) c.2225-2364A>C (n.2225-2364A>C) c.422-2364A>C (n.422-2364A>C) c.*2065-2364A>C (n.*2065-2364A>C) n.2498-2364A>C c.*696-2364A>C (n.*696-2364A>C) c.2408-2364A>C (n.2408-2364A>C) c.*1932-2364A>C (n.*1932-2364A>C) c.1159+44846A>C (n.1159+44846A>C) n.4430-2364A>C n.2600-2364A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734460A>G | CA1217764857 | CFH | n.2680-2364A>G c.2414-2364A>G (n.2414-2364A>G) c.2393-2364A>G (n.2393-2364A>G) c.2233-6204A>G (n.2233-6204A>G) c.*778-2364A>G (n.*778-2364A>G) c.2237-2364A>G (n.2237-2364A>G) c.*541-2364A>G (n.*541-2364A>G) c.2225-2364A>G (n.2225-2364A>G) c.422-2364A>G (n.422-2364A>G) c.*2065-2364A>G (n.*2065-2364A>G) n.2498-2364A>G c.*696-2364A>G (n.*696-2364A>G) c.2408-2364A>G (n.2408-2364A>G) c.*1932-2364A>G (n.*1932-2364A>G) c.1159+44846A>G (n.1159+44846A>G) n.4430-2364A>G n.2600-2364A>G | dbSNP |
| 1 | g.196734462C= | CA1217764858 | CFH | n.2680-2362C= c.2414-2362C= (n.2414-2362C=) c.2393-2362C= (n.2393-2362C=) c.2233-6202C= (n.2233-6202C=) c.*778-2362C= (n.*778-2362C=) c.2237-2362C= (n.2237-2362C=) c.*541-2362C= (n.*541-2362C=) c.2225-2362C= (n.2225-2362C=) c.422-2362C= (n.422-2362C=) c.*2065-2362C= (n.*2065-2362C=) n.2498-2362C= c.*696-2362C= (n.*696-2362C=) c.2408-2362C= (n.2408-2362C=) c.*1932-2362C= (n.*1932-2362C=) c.1159+44848C= (n.1159+44848C=) n.4430-2362C= n.2600-2362C= | |
| 1 | g.196734462C>T | CA35866116 | CFH | n.2680-2362C>T c.2414-2362C>T (n.2414-2362C>T) c.2393-2362C>T (n.2393-2362C>T) c.2233-6202C>T (n.2233-6202C>T) c.*778-2362C>T (n.*778-2362C>T) c.2237-2362C>T (n.2237-2362C>T) c.*541-2362C>T (n.*541-2362C>T) c.2225-2362C>T (n.2225-2362C>T) c.422-2362C>T (n.422-2362C>T) c.*2065-2362C>T (n.*2065-2362C>T) n.2498-2362C>T c.*696-2362C>T (n.*696-2362C>T) c.2408-2362C>T (n.2408-2362C>T) c.*1932-2362C>T (n.*1932-2362C>T) c.1159+44848C>T (n.1159+44848C>T) n.4430-2362C>T n.2600-2362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734464G>A | CA729688116 | CFH | n.2680-2360G>A c.2414-2360G>A (n.2414-2360G>A) c.2393-2360G>A (n.2393-2360G>A) c.2233-6200G>A (n.2233-6200G>A) c.*778-2360G>A (n.*778-2360G>A) c.2237-2360G>A (n.2237-2360G>A) c.*541-2360G>A (n.*541-2360G>A) c.2225-2360G>A (n.2225-2360G>A) c.422-2360G>A (n.422-2360G>A) c.*2065-2360G>A (n.*2065-2360G>A) n.2498-2360G>A c.*696-2360G>A (n.*696-2360G>A) c.2408-2360G>A (n.2408-2360G>A) c.*1932-2360G>A (n.*1932-2360G>A) c.1159+44850G>A (n.1159+44850G>A) n.4430-2360G>A n.2600-2360G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734464G= | CA1217764859 | CFH | n.2680-2360G= c.2414-2360G= (n.2414-2360G=) c.2393-2360G= (n.2393-2360G=) c.2233-6200G= (n.2233-6200G=) c.*778-2360G= (n.*778-2360G=) c.2237-2360G= (n.2237-2360G=) c.*541-2360G= (n.*541-2360G=) c.2225-2360G= (n.2225-2360G=) c.422-2360G= (n.422-2360G=) c.*2065-2360G= (n.*2065-2360G=) n.2498-2360G= c.*696-2360G= (n.*696-2360G=) c.2408-2360G= (n.2408-2360G=) c.*1932-2360G= (n.*1932-2360G=) c.1159+44850G= (n.1159+44850G=) n.4430-2360G= n.2600-2360G= | |
| 1 | g.196734471A= | CA1217764860 | CFH | n.2680-2353A= c.2414-2353A= (n.2414-2353A=) c.2393-2353A= (n.2393-2353A=) c.2233-6193A= (n.2233-6193A=) c.*778-2353A= (n.*778-2353A=) c.2237-2353A= (n.2237-2353A=) c.*541-2353A= (n.*541-2353A=) c.2225-2353A= (n.2225-2353A=) c.422-2353A= (n.422-2353A=) c.*2065-2353A= (n.*2065-2353A=) n.2498-2353A= c.*696-2353A= (n.*696-2353A=) c.2408-2353A= (n.2408-2353A=) c.*1932-2353A= (n.*1932-2353A=) c.1159+44857A= (n.1159+44857A=) n.4430-2353A= n.2600-2353A= | |
| 1 | g.196734471A>C | CA528267223 | CFH | n.2680-2353A>C c.2414-2353A>C (n.2414-2353A>C) c.2393-2353A>C (n.2393-2353A>C) c.2233-6193A>C (n.2233-6193A>C) c.*778-2353A>C (n.*778-2353A>C) c.2237-2353A>C (n.2237-2353A>C) c.*541-2353A>C (n.*541-2353A>C) c.2225-2353A>C (n.2225-2353A>C) c.422-2353A>C (n.422-2353A>C) c.*2065-2353A>C (n.*2065-2353A>C) n.2498-2353A>C c.*696-2353A>C (n.*696-2353A>C) c.2408-2353A>C (n.2408-2353A>C) c.*1932-2353A>C (n.*1932-2353A>C) c.1159+44857A>C (n.1159+44857A>C) n.4430-2353A>C n.2600-2353A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734473G>C | CA2523107902 | CFH | n.2680-2351G>C c.2414-2351G>C (n.2414-2351G>C) c.2393-2351G>C (n.2393-2351G>C) c.2233-6191G>C (n.2233-6191G>C) c.*778-2351G>C (n.*778-2351G>C) c.2237-2351G>C (n.2237-2351G>C) c.*541-2351G>C (n.*541-2351G>C) c.2225-2351G>C (n.2225-2351G>C) c.422-2351G>C (n.422-2351G>C) c.*2065-2351G>C (n.*2065-2351G>C) n.2498-2351G>C c.*696-2351G>C (n.*696-2351G>C) c.2408-2351G>C (n.2408-2351G>C) c.*1932-2351G>C (n.*1932-2351G>C) c.1159+44859G>C (n.1159+44859G>C) n.4430-2351G>C n.2600-2351G>C | |
| 1 | g.196734475T>G | CA1217764862 | CFH | n.2680-2349T>G c.2414-2349T>G (n.2414-2349T>G) c.2393-2349T>G (n.2393-2349T>G) c.2233-6189T>G (n.2233-6189T>G) c.*778-2349T>G (n.*778-2349T>G) c.2237-2349T>G (n.2237-2349T>G) c.*541-2349T>G (n.*541-2349T>G) c.2225-2349T>G (n.2225-2349T>G) c.422-2349T>G (n.422-2349T>G) c.*2065-2349T>G (n.*2065-2349T>G) n.2498-2349T>G c.*696-2349T>G (n.*696-2349T>G) c.2408-2349T>G (n.2408-2349T>G) c.*1932-2349T>G (n.*1932-2349T>G) c.1159+44861T>G (n.1159+44861T>G) n.4430-2349T>G n.2600-2349T>G | dbSNP |
| 1 | g.196734475T= | CA1217764861 | CFH | n.2680-2349T= c.2414-2349T= (n.2414-2349T=) c.2393-2349T= (n.2393-2349T=) c.2233-6189T= (n.2233-6189T=) c.*778-2349T= (n.*778-2349T=) c.2237-2349T= (n.2237-2349T=) c.*541-2349T= (n.*541-2349T=) c.2225-2349T= (n.2225-2349T=) c.422-2349T= (n.422-2349T=) c.*2065-2349T= (n.*2065-2349T=) n.2498-2349T= c.*696-2349T= (n.*696-2349T=) c.2408-2349T= (n.2408-2349T=) c.*1932-2349T= (n.*1932-2349T=) c.1159+44861T= (n.1159+44861T=) n.4430-2349T= n.2600-2349T= | |
| 1 | g.196734477C= | CA1217764863 | CFH | n.2680-2347C= c.2414-2347C= (n.2414-2347C=) c.2393-2347C= (n.2393-2347C=) c.2233-6187C= (n.2233-6187C=) c.*778-2347C= (n.*778-2347C=) c.2237-2347C= (n.2237-2347C=) c.*541-2347C= (n.*541-2347C=) c.2225-2347C= (n.2225-2347C=) c.422-2347C= (n.422-2347C=) c.*2065-2347C= (n.*2065-2347C=) n.2498-2347C= c.*696-2347C= (n.*696-2347C=) c.2408-2347C= (n.2408-2347C=) c.*1932-2347C= (n.*1932-2347C=) c.1159+44863C= (n.1159+44863C=) n.4430-2347C= n.2600-2347C= | |
| 1 | g.196734477C>T | CA35866121 | CFH | n.2680-2347C>T c.2414-2347C>T (n.2414-2347C>T) c.2393-2347C>T (n.2393-2347C>T) c.2233-6187C>T (n.2233-6187C>T) c.*778-2347C>T (n.*778-2347C>T) c.2237-2347C>T (n.2237-2347C>T) c.*541-2347C>T (n.*541-2347C>T) c.2225-2347C>T (n.2225-2347C>T) c.422-2347C>T (n.422-2347C>T) c.*2065-2347C>T (n.*2065-2347C>T) n.2498-2347C>T c.*696-2347C>T (n.*696-2347C>T) c.2408-2347C>T (n.2408-2347C>T) c.*1932-2347C>T (n.*1932-2347C>T) c.1159+44863C>T (n.1159+44863C>T) n.4430-2347C>T n.2600-2347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734478_196734479delinsTC | CA1217764864 | CFH | n.2680-2346_2680-2345delinsTC c.2414-2346_2414-2345delinsTC (n.2414-2346_2414-2345delinsTC) c.2393-2346_2393-2345delinsTC (n.2393-2346_2393-2345delinsTC) c.2233-6186_2233-6185delinsTC (n.2233-6186_2233-6185delinsTC) c.*778-2346_*778-2345delinsTC (n.*778-2346_*778-2345delinsTC) c.2237-2346_2237-2345delinsTC (n.2237-2346_2237-2345delinsTC) c.*541-2346_*541-2345delinsTC (n.*541-2346_*541-2345delinsTC) c.2225-2346_2225-2345delinsTC (n.2225-2346_2225-2345delinsTC) c.422-2346_422-2345delinsTC (n.422-2346_422-2345delinsTC) c.*2065-2346_*2065-2345delinsTC (n.*2065-2346_*2065-2345delinsTC) n.2498-2346_2498-2345delinsTC c.*696-2346_*696-2345delinsTC (n.*696-2346_*696-2345delinsTC) c.2408-2346_2408-2345delinsTC (n.2408-2346_2408-2345delinsTC) c.*1932-2346_*1932-2345delinsTC (n.*1932-2346_*1932-2345delinsTC) c.1159+44864_1159+44865delinsTC (n.1159+44864_1159+44865delinsTC) n.4430-2346_4430-2345delinsTC n.2600-2346_2600-2345delinsTC | |
| 1 | g.196734479C= | CA1217764865 | CFH | n.2680-2345C= c.2414-2345C= (n.2414-2345C=) c.2393-2345C= (n.2393-2345C=) c.2233-6185C= (n.2233-6185C=) c.*778-2345C= (n.*778-2345C=) c.2237-2345C= (n.2237-2345C=) c.*541-2345C= (n.*541-2345C=) c.2225-2345C= (n.2225-2345C=) c.422-2345C= (n.422-2345C=) c.*2065-2345C= (n.*2065-2345C=) n.2498-2345C= c.*696-2345C= (n.*696-2345C=) c.2408-2345C= (n.2408-2345C=) c.*1932-2345C= (n.*1932-2345C=) c.1159+44865C= (n.1159+44865C=) n.4430-2345C= n.2600-2345C= | |
| 1 | g.196734479C>G | CA729688127 | CFH | n.2680-2345C>G c.2414-2345C>G (n.2414-2345C>G) c.2393-2345C>G (n.2393-2345C>G) c.2233-6185C>G (n.2233-6185C>G) c.*778-2345C>G (n.*778-2345C>G) c.2237-2345C>G (n.2237-2345C>G) c.*541-2345C>G (n.*541-2345C>G) c.2225-2345C>G (n.2225-2345C>G) c.422-2345C>G (n.422-2345C>G) c.*2065-2345C>G (n.*2065-2345C>G) n.2498-2345C>G c.*696-2345C>G (n.*696-2345C>G) c.2408-2345C>G (n.2408-2345C>G) c.*1932-2345C>G (n.*1932-2345C>G) c.1159+44865C>G (n.1159+44865C>G) n.4430-2345C>G n.2600-2345C>G | dbSNP |
| 1 | g.196734483del | CA916374194 | CFH | n.2680-2341del c.2414-2341del (n.2414-2341del) c.2393-2341del (n.2393-2341del) c.2233-6181del (n.2233-6181del) c.*778-2341del (n.*778-2341del) c.2237-2341del (n.2237-2341del) c.*541-2341del (n.*541-2341del) c.2225-2341del (n.2225-2341del) c.422-2341del (n.422-2341del) c.*2065-2341del (n.*2065-2341del) n.2498-2341del c.*696-2341del (n.*696-2341del) c.2408-2341del (n.2408-2341del) c.*1932-2341del (n.*1932-2341del) c.1159+44869del (n.1159+44869del) n.4430-2341del n.2600-2341del | dbSNP |
| 1 | g.196734482C= | CA1217764866 | CFH | n.2680-2342C= c.2414-2342C= (n.2414-2342C=) c.2393-2342C= (n.2393-2342C=) c.2233-6182C= (n.2233-6182C=) c.*778-2342C= (n.*778-2342C=) c.2237-2342C= (n.2237-2342C=) c.*541-2342C= (n.*541-2342C=) c.2225-2342C= (n.2225-2342C=) c.422-2342C= (n.422-2342C=) c.*2065-2342C= (n.*2065-2342C=) n.2498-2342C= c.*696-2342C= (n.*696-2342C=) c.2408-2342C= (n.2408-2342C=) c.*1932-2342C= (n.*1932-2342C=) c.1159+44868C= (n.1159+44868C=) n.4430-2342C= n.2600-2342C= | |
| 1 | g.196734482C>T | CA1217764867 | CFH | n.2680-2342C>T c.2414-2342C>T (n.2414-2342C>T) c.2393-2342C>T (n.2393-2342C>T) c.2233-6182C>T (n.2233-6182C>T) c.*778-2342C>T (n.*778-2342C>T) c.2237-2342C>T (n.2237-2342C>T) c.*541-2342C>T (n.*541-2342C>T) c.2225-2342C>T (n.2225-2342C>T) c.422-2342C>T (n.422-2342C>T) c.*2065-2342C>T (n.*2065-2342C>T) n.2498-2342C>T c.*696-2342C>T (n.*696-2342C>T) c.2408-2342C>T (n.2408-2342C>T) c.*1932-2342C>T (n.*1932-2342C>T) c.1159+44868C>T (n.1159+44868C>T) n.4430-2342C>T n.2600-2342C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734483C>A | CA1010866867 | CFH | n.2680-2341C>A c.2414-2341C>A (n.2414-2341C>A) c.2393-2341C>A (n.2393-2341C>A) c.2233-6181C>A (n.2233-6181C>A) c.*778-2341C>A (n.*778-2341C>A) c.2237-2341C>A (n.2237-2341C>A) c.*541-2341C>A (n.*541-2341C>A) c.2225-2341C>A (n.2225-2341C>A) c.422-2341C>A (n.422-2341C>A) c.*2065-2341C>A (n.*2065-2341C>A) n.2498-2341C>A c.*696-2341C>A (n.*696-2341C>A) c.2408-2341C>A (n.2408-2341C>A) c.*1932-2341C>A (n.*1932-2341C>A) c.1159+44869C>A (n.1159+44869C>A) n.4430-2341C>A n.2600-2341C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734483C= | CA1217764868 | CFH | n.2680-2341C= c.2414-2341C= (n.2414-2341C=) c.2393-2341C= (n.2393-2341C=) c.2233-6181C= (n.2233-6181C=) c.*778-2341C= (n.*778-2341C=) c.2237-2341C= (n.2237-2341C=) c.*541-2341C= (n.*541-2341C=) c.2225-2341C= (n.2225-2341C=) c.422-2341C= (n.422-2341C=) c.*2065-2341C= (n.*2065-2341C=) n.2498-2341C= c.*696-2341C= (n.*696-2341C=) c.2408-2341C= (n.2408-2341C=) c.*1932-2341C= (n.*1932-2341C=) c.1159+44869C= (n.1159+44869C=) n.4430-2341C= n.2600-2341C= | |
| 1 | g.196734483C>T | CA35866133 | CFH | n.2680-2341C>T c.2414-2341C>T (n.2414-2341C>T) c.2393-2341C>T (n.2393-2341C>T) c.2233-6181C>T (n.2233-6181C>T) c.*778-2341C>T (n.*778-2341C>T) c.2237-2341C>T (n.2237-2341C>T) c.*541-2341C>T (n.*541-2341C>T) c.2225-2341C>T (n.2225-2341C>T) c.422-2341C>T (n.422-2341C>T) c.*2065-2341C>T (n.*2065-2341C>T) n.2498-2341C>T c.*696-2341C>T (n.*696-2341C>T) c.2408-2341C>T (n.2408-2341C>T) c.*1932-2341C>T (n.*1932-2341C>T) c.1159+44869C>T (n.1159+44869C>T) n.4430-2341C>T n.2600-2341C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734488G= | CA1217764869 | CFH | n.2680-2336G= c.2414-2336G= (n.2414-2336G=) c.2393-2336G= (n.2393-2336G=) c.2233-6176G= (n.2233-6176G=) c.*778-2336G= (n.*778-2336G=) c.2237-2336G= (n.2237-2336G=) c.*541-2336G= (n.*541-2336G=) c.2225-2336G= (n.2225-2336G=) c.422-2336G= (n.422-2336G=) c.*2065-2336G= (n.*2065-2336G=) n.2498-2336G= c.*696-2336G= (n.*696-2336G=) c.2408-2336G= (n.2408-2336G=) c.*1932-2336G= (n.*1932-2336G=) c.1159+44874G= (n.1159+44874G=) n.4430-2336G= n.2600-2336G= |