UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196734388C>A | CA35866075 | CFH | n.2680-2436C>A c.2414-2436C>A (n.2414-2436C>A) c.2393-2436C>A (n.2393-2436C>A) c.2233-6276C>A (n.2233-6276C>A) c.*778-2436C>A (n.*778-2436C>A) c.2237-2436C>A (n.2237-2436C>A) c.*541-2436C>A (n.*541-2436C>A) c.2225-2436C>A (n.2225-2436C>A) c.422-2436C>A (n.422-2436C>A) c.*2065-2436C>A (n.*2065-2436C>A) n.2498-2436C>A c.*696-2436C>A (n.*696-2436C>A) c.2408-2436C>A (n.2408-2436C>A) c.*1932-2436C>A (n.*1932-2436C>A) c.1159+44774C>A (n.1159+44774C>A) n.4430-2436C>A n.2600-2436C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734388C= | CA1217764823 | CFH | n.2680-2436C= c.2414-2436C= (n.2414-2436C=) c.2393-2436C= (n.2393-2436C=) c.2233-6276C= (n.2233-6276C=) c.*778-2436C= (n.*778-2436C=) c.2237-2436C= (n.2237-2436C=) c.*541-2436C= (n.*541-2436C=) c.2225-2436C= (n.2225-2436C=) c.422-2436C= (n.422-2436C=) c.*2065-2436C= (n.*2065-2436C=) n.2498-2436C= c.*696-2436C= (n.*696-2436C=) c.2408-2436C= (n.2408-2436C=) c.*1932-2436C= (n.*1932-2436C=) c.1159+44774C= (n.1159+44774C=) n.4430-2436C= n.2600-2436C= | |
| 1 | g.196734394_196734395delinsAT | CA1217764824 | CFH | n.2680-2430_2680-2429delinsAT c.2414-2430_2414-2429delinsAT (n.2414-2430_2414-2429delinsAT) c.2393-2430_2393-2429delinsAT (n.2393-2430_2393-2429delinsAT) c.2233-6270_2233-6269delinsAT (n.2233-6270_2233-6269delinsAT) c.*778-2430_*778-2429delinsAT (n.*778-2430_*778-2429delinsAT) c.2237-2430_2237-2429delinsAT (n.2237-2430_2237-2429delinsAT) c.*541-2430_*541-2429delinsAT (n.*541-2430_*541-2429delinsAT) c.2225-2430_2225-2429delinsAT (n.2225-2430_2225-2429delinsAT) c.422-2430_422-2429delinsAT (n.422-2430_422-2429delinsAT) c.*2065-2430_*2065-2429delinsAT (n.*2065-2430_*2065-2429delinsAT) n.2498-2430_2498-2429delinsAT c.*696-2430_*696-2429delinsAT (n.*696-2430_*696-2429delinsAT) c.2408-2430_2408-2429delinsAT (n.2408-2430_2408-2429delinsAT) c.*1932-2430_*1932-2429delinsAT (n.*1932-2430_*1932-2429delinsAT) c.1159+44780_1159+44781delinsAT (n.1159+44780_1159+44781delinsAT) n.4430-2430_4430-2429delinsAT n.2600-2430_2600-2429delinsAT | |
| 1 | g.196734398del | CA35866076 | CFH | n.2680-2426del c.2414-2426del (n.2414-2426del) c.2393-2426del (n.2393-2426del) c.2233-6266del (n.2233-6266del) c.*778-2426del (n.*778-2426del) c.2237-2426del (n.2237-2426del) c.*541-2426del (n.*541-2426del) c.2225-2426del (n.2225-2426del) c.422-2426del (n.422-2426del) c.*2065-2426del (n.*2065-2426del) n.2498-2426del c.*696-2426del (n.*696-2426del) c.2408-2426del (n.2408-2426del) c.*1932-2426del (n.*1932-2426del) c.1159+44784del (n.1159+44784del) n.4430-2426del n.2600-2426del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734396T>C | CA1010866832 | CFH | n.2680-2428T>C c.2414-2428T>C (n.2414-2428T>C) c.2393-2428T>C (n.2393-2428T>C) c.2233-6268T>C (n.2233-6268T>C) c.*778-2428T>C (n.*778-2428T>C) c.2237-2428T>C (n.2237-2428T>C) c.*541-2428T>C (n.*541-2428T>C) c.2225-2428T>C (n.2225-2428T>C) c.422-2428T>C (n.422-2428T>C) c.*2065-2428T>C (n.*2065-2428T>C) n.2498-2428T>C c.*696-2428T>C (n.*696-2428T>C) c.2408-2428T>C (n.2408-2428T>C) c.*1932-2428T>C (n.*1932-2428T>C) c.1159+44782T>C (n.1159+44782T>C) n.4430-2428T>C n.2600-2428T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734396T= | CA1217764825 | CFH | n.2680-2428T= c.2414-2428T= (n.2414-2428T=) c.2393-2428T= (n.2393-2428T=) c.2233-6268T= (n.2233-6268T=) c.*778-2428T= (n.*778-2428T=) c.2237-2428T= (n.2237-2428T=) c.*541-2428T= (n.*541-2428T=) c.2225-2428T= (n.2225-2428T=) c.422-2428T= (n.422-2428T=) c.*2065-2428T= (n.*2065-2428T=) n.2498-2428T= c.*696-2428T= (n.*696-2428T=) c.2408-2428T= (n.2408-2428T=) c.*1932-2428T= (n.*1932-2428T=) c.1159+44782T= (n.1159+44782T=) n.4430-2428T= n.2600-2428T= | |
| 1 | g.196734397T>C | CA1217764826 | CFH | n.2680-2427T>C c.2414-2427T>C (n.2414-2427T>C) c.2393-2427T>C (n.2393-2427T>C) c.2233-6267T>C (n.2233-6267T>C) c.*778-2427T>C (n.*778-2427T>C) c.2237-2427T>C (n.2237-2427T>C) c.*541-2427T>C (n.*541-2427T>C) c.2225-2427T>C (n.2225-2427T>C) c.422-2427T>C (n.422-2427T>C) c.*2065-2427T>C (n.*2065-2427T>C) n.2498-2427T>C c.*696-2427T>C (n.*696-2427T>C) c.2408-2427T>C (n.2408-2427T>C) c.*1932-2427T>C (n.*1932-2427T>C) c.1159+44783T>C (n.1159+44783T>C) n.4430-2427T>C n.2600-2427T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734397T= | CA1217764827 | CFH | n.2680-2427T= c.2414-2427T= (n.2414-2427T=) c.2393-2427T= (n.2393-2427T=) c.2233-6267T= (n.2233-6267T=) c.*778-2427T= (n.*778-2427T=) c.2237-2427T= (n.2237-2427T=) c.*541-2427T= (n.*541-2427T=) c.2225-2427T= (n.2225-2427T=) c.422-2427T= (n.422-2427T=) c.*2065-2427T= (n.*2065-2427T=) n.2498-2427T= c.*696-2427T= (n.*696-2427T=) c.2408-2427T= (n.2408-2427T=) c.*1932-2427T= (n.*1932-2427T=) c.1159+44783T= (n.1159+44783T=) n.4430-2427T= n.2600-2427T= | |
| 1 | g.196734399A= | CA1217764828 | CFH | n.2680-2425A= c.2414-2425A= (n.2414-2425A=) c.2393-2425A= (n.2393-2425A=) c.2233-6265A= (n.2233-6265A=) c.*778-2425A= (n.*778-2425A=) c.2237-2425A= (n.2237-2425A=) c.*541-2425A= (n.*541-2425A=) c.2225-2425A= (n.2225-2425A=) c.422-2425A= (n.422-2425A=) c.*2065-2425A= (n.*2065-2425A=) n.2498-2425A= c.*696-2425A= (n.*696-2425A=) c.2408-2425A= (n.2408-2425A=) c.*1932-2425A= (n.*1932-2425A=) c.1159+44785A= (n.1159+44785A=) n.4430-2425A= n.2600-2425A= | |
| 1 | g.196734400C>T | CA2747229806 | CFH | n.2680-2424C>T c.2414-2424C>T (n.2414-2424C>T) c.2393-2424C>T (n.2393-2424C>T) c.2233-6264C>T (n.2233-6264C>T) c.*778-2424C>T (n.*778-2424C>T) c.2237-2424C>T (n.2237-2424C>T) c.*541-2424C>T (n.*541-2424C>T) c.2225-2424C>T (n.2225-2424C>T) c.422-2424C>T (n.422-2424C>T) c.*2065-2424C>T (n.*2065-2424C>T) n.2498-2424C>T c.*696-2424C>T (n.*696-2424C>T) c.2408-2424C>T (n.2408-2424C>T) c.*1932-2424C>T (n.*1932-2424C>T) c.1159+44786C>T (n.1159+44786C>T) n.4430-2424C>T n.2600-2424C>T | |
| 1 | g.196734404dup | CA1217764829 | CFH | n.2680-2420dup c.2414-2420dup (n.2414-2420dup) c.2393-2420dup (n.2393-2420dup) c.2233-6260dup (n.2233-6260dup) c.*778-2420dup (n.*778-2420dup) c.2237-2420dup (n.2237-2420dup) c.*541-2420dup (n.*541-2420dup) c.2225-2420dup (n.2225-2420dup) c.422-2420dup (n.422-2420dup) c.*2065-2420dup (n.*2065-2420dup) n.2498-2420dup c.*696-2420dup (n.*696-2420dup) c.2408-2420dup (n.2408-2420dup) c.*1932-2420dup (n.*1932-2420dup) c.1159+44790dup (n.1159+44790dup) n.4430-2420dup n.2600-2420dup | dbSNP |
| 1 | g.196734401C>A | CA2747229807 | CFH | n.2680-2423C>A c.2414-2423C>A (n.2414-2423C>A) c.2393-2423C>A (n.2393-2423C>A) c.2233-6263C>A (n.2233-6263C>A) c.*778-2423C>A (n.*778-2423C>A) c.2237-2423C>A (n.2237-2423C>A) c.*541-2423C>A (n.*541-2423C>A) c.2225-2423C>A (n.2225-2423C>A) c.422-2423C>A (n.422-2423C>A) c.*2065-2423C>A (n.*2065-2423C>A) n.2498-2423C>A c.*696-2423C>A (n.*696-2423C>A) c.2408-2423C>A (n.2408-2423C>A) c.*1932-2423C>A (n.*1932-2423C>A) c.1159+44787C>A (n.1159+44787C>A) n.4430-2423C>A n.2600-2423C>A | |
| 1 | g.196734402C= | CA1217764830 | CFH | n.2680-2422C= c.2414-2422C= (n.2414-2422C=) c.2393-2422C= (n.2393-2422C=) c.2233-6262C= (n.2233-6262C=) c.*778-2422C= (n.*778-2422C=) c.2237-2422C= (n.2237-2422C=) c.*541-2422C= (n.*541-2422C=) c.2225-2422C= (n.2225-2422C=) c.422-2422C= (n.422-2422C=) c.*2065-2422C= (n.*2065-2422C=) n.2498-2422C= c.*696-2422C= (n.*696-2422C=) c.2408-2422C= (n.2408-2422C=) c.*1932-2422C= (n.*1932-2422C=) c.1159+44788C= (n.1159+44788C=) n.4430-2422C= n.2600-2422C= | |
| 1 | g.196734402C>T | CA729688060 | CFH | n.2680-2422C>T c.2414-2422C>T (n.2414-2422C>T) c.2393-2422C>T (n.2393-2422C>T) c.2233-6262C>T (n.2233-6262C>T) c.*778-2422C>T (n.*778-2422C>T) c.2237-2422C>T (n.2237-2422C>T) c.*541-2422C>T (n.*541-2422C>T) c.2225-2422C>T (n.2225-2422C>T) c.422-2422C>T (n.422-2422C>T) c.*2065-2422C>T (n.*2065-2422C>T) n.2498-2422C>T c.*696-2422C>T (n.*696-2422C>T) c.2408-2422C>T (n.2408-2422C>T) c.*1932-2422C>T (n.*1932-2422C>T) c.1159+44788C>T (n.1159+44788C>T) n.4430-2422C>T n.2600-2422C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734407G>A | CA1217764832 | CFH | n.2680-2417G>A c.2414-2417G>A (n.2414-2417G>A) c.2393-2417G>A (n.2393-2417G>A) c.2233-6257G>A (n.2233-6257G>A) c.*778-2417G>A (n.*778-2417G>A) c.2237-2417G>A (n.2237-2417G>A) c.*541-2417G>A (n.*541-2417G>A) c.2225-2417G>A (n.2225-2417G>A) c.422-2417G>A (n.422-2417G>A) c.*2065-2417G>A (n.*2065-2417G>A) n.2498-2417G>A c.*696-2417G>A (n.*696-2417G>A) c.2408-2417G>A (n.2408-2417G>A) c.*1932-2417G>A (n.*1932-2417G>A) c.1159+44793G>A (n.1159+44793G>A) n.4430-2417G>A n.2600-2417G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734407G= | CA1217764831 | CFH | n.2680-2417G= c.2414-2417G= (n.2414-2417G=) c.2393-2417G= (n.2393-2417G=) c.2233-6257G= (n.2233-6257G=) c.*778-2417G= (n.*778-2417G=) c.2237-2417G= (n.2237-2417G=) c.*541-2417G= (n.*541-2417G=) c.2225-2417G= (n.2225-2417G=) c.422-2417G= (n.422-2417G=) c.*2065-2417G= (n.*2065-2417G=) n.2498-2417G= c.*696-2417G= (n.*696-2417G=) c.2408-2417G= (n.2408-2417G=) c.*1932-2417G= (n.*1932-2417G=) c.1159+44793G= (n.1159+44793G=) n.4430-2417G= n.2600-2417G= | |
| 1 | g.196734409A= | CA1217764833 | CFH | n.2680-2415A= c.2414-2415A= (n.2414-2415A=) c.2393-2415A= (n.2393-2415A=) c.2233-6255A= (n.2233-6255A=) c.*778-2415A= (n.*778-2415A=) c.2237-2415A= (n.2237-2415A=) c.*541-2415A= (n.*541-2415A=) c.2225-2415A= (n.2225-2415A=) c.422-2415A= (n.422-2415A=) c.*2065-2415A= (n.*2065-2415A=) n.2498-2415A= c.*696-2415A= (n.*696-2415A=) c.2408-2415A= (n.2408-2415A=) c.*1932-2415A= (n.*1932-2415A=) c.1159+44795A= (n.1159+44795A=) n.4430-2415A= n.2600-2415A= | |
| 1 | g.196734409A>C | CA1217764834 | CFH | n.2680-2415A>C c.2414-2415A>C (n.2414-2415A>C) c.2393-2415A>C (n.2393-2415A>C) c.2233-6255A>C (n.2233-6255A>C) c.*778-2415A>C (n.*778-2415A>C) c.2237-2415A>C (n.2237-2415A>C) c.*541-2415A>C (n.*541-2415A>C) c.2225-2415A>C (n.2225-2415A>C) c.422-2415A>C (n.422-2415A>C) c.*2065-2415A>C (n.*2065-2415A>C) n.2498-2415A>C c.*696-2415A>C (n.*696-2415A>C) c.2408-2415A>C (n.2408-2415A>C) c.*1932-2415A>C (n.*1932-2415A>C) c.1159+44795A>C (n.1159+44795A>C) n.4430-2415A>C n.2600-2415A>C | dbSNP |
| 1 | g.196734414G>A | CA1217764835 | CFH | n.2680-2410G>A c.2414-2410G>A (n.2414-2410G>A) c.2393-2410G>A (n.2393-2410G>A) c.2233-6250G>A (n.2233-6250G>A) c.*778-2410G>A (n.*778-2410G>A) c.2237-2410G>A (n.2237-2410G>A) c.*541-2410G>A (n.*541-2410G>A) c.2225-2410G>A (n.2225-2410G>A) c.422-2410G>A (n.422-2410G>A) c.*2065-2410G>A (n.*2065-2410G>A) n.2498-2410G>A c.*696-2410G>A (n.*696-2410G>A) c.2408-2410G>A (n.2408-2410G>A) c.*1932-2410G>A (n.*1932-2410G>A) c.1159+44800G>A (n.1159+44800G>A) n.4430-2410G>A n.2600-2410G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734414G= | CA1217764837 | CFH | n.2680-2410G= c.2414-2410G= (n.2414-2410G=) c.2393-2410G= (n.2393-2410G=) c.2233-6250G= (n.2233-6250G=) c.*778-2410G= (n.*778-2410G=) c.2237-2410G= (n.2237-2410G=) c.*541-2410G= (n.*541-2410G=) c.2225-2410G= (n.2225-2410G=) c.422-2410G= (n.422-2410G=) c.*2065-2410G= (n.*2065-2410G=) n.2498-2410G= c.*696-2410G= (n.*696-2410G=) c.2408-2410G= (n.2408-2410G=) c.*1932-2410G= (n.*1932-2410G=) c.1159+44800G= (n.1159+44800G=) n.4430-2410G= n.2600-2410G= | |
| 1 | g.196734414G>T | CA1217764836 | CFH | n.2680-2410G>T c.2414-2410G>T (n.2414-2410G>T) c.2393-2410G>T (n.2393-2410G>T) c.2233-6250G>T (n.2233-6250G>T) c.*778-2410G>T (n.*778-2410G>T) c.2237-2410G>T (n.2237-2410G>T) c.*541-2410G>T (n.*541-2410G>T) c.2225-2410G>T (n.2225-2410G>T) c.422-2410G>T (n.422-2410G>T) c.*2065-2410G>T (n.*2065-2410G>T) n.2498-2410G>T c.*696-2410G>T (n.*696-2410G>T) c.2408-2410G>T (n.2408-2410G>T) c.*1932-2410G>T (n.*1932-2410G>T) c.1159+44800G>T (n.1159+44800G>T) n.4430-2410G>T n.2600-2410G>T | dbSNP |
| 1 | g.196734416G>A | CA35866079 | CFH | n.2680-2408G>A c.2414-2408G>A (n.2414-2408G>A) c.2393-2408G>A (n.2393-2408G>A) c.2233-6248G>A (n.2233-6248G>A) c.*778-2408G>A (n.*778-2408G>A) c.2237-2408G>A (n.2237-2408G>A) c.*541-2408G>A (n.*541-2408G>A) c.2225-2408G>A (n.2225-2408G>A) c.422-2408G>A (n.422-2408G>A) c.*2065-2408G>A (n.*2065-2408G>A) n.2498-2408G>A c.*696-2408G>A (n.*696-2408G>A) c.2408-2408G>A (n.2408-2408G>A) c.*1932-2408G>A (n.*1932-2408G>A) c.1159+44802G>A (n.1159+44802G>A) n.4430-2408G>A n.2600-2408G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734416G>C | CA2747229808 | CFH | n.2680-2408G>C c.2414-2408G>C (n.2414-2408G>C) c.2393-2408G>C (n.2393-2408G>C) c.2233-6248G>C (n.2233-6248G>C) c.*778-2408G>C (n.*778-2408G>C) c.2237-2408G>C (n.2237-2408G>C) c.*541-2408G>C (n.*541-2408G>C) c.2225-2408G>C (n.2225-2408G>C) c.422-2408G>C (n.422-2408G>C) c.*2065-2408G>C (n.*2065-2408G>C) n.2498-2408G>C c.*696-2408G>C (n.*696-2408G>C) c.2408-2408G>C (n.2408-2408G>C) c.*1932-2408G>C (n.*1932-2408G>C) c.1159+44802G>C (n.1159+44802G>C) n.4430-2408G>C n.2600-2408G>C | |
| 1 | g.196734416G= | CA1217764838 | CFH | n.2680-2408G= c.2414-2408G= (n.2414-2408G=) c.2393-2408G= (n.2393-2408G=) c.2233-6248G= (n.2233-6248G=) c.*778-2408G= (n.*778-2408G=) c.2237-2408G= (n.2237-2408G=) c.*541-2408G= (n.*541-2408G=) c.2225-2408G= (n.2225-2408G=) c.422-2408G= (n.422-2408G=) c.*2065-2408G= (n.*2065-2408G=) n.2498-2408G= c.*696-2408G= (n.*696-2408G=) c.2408-2408G= (n.2408-2408G=) c.*1932-2408G= (n.*1932-2408G=) c.1159+44802G= (n.1159+44802G=) n.4430-2408G= n.2600-2408G= | |
| 1 | g.196734426T>C | CA35866082 | CFH | n.2680-2398T>C c.2414-2398T>C (n.2414-2398T>C) c.2393-2398T>C (n.2393-2398T>C) c.2233-6238T>C (n.2233-6238T>C) c.*778-2398T>C (n.*778-2398T>C) c.2237-2398T>C (n.2237-2398T>C) c.*541-2398T>C (n.*541-2398T>C) c.2225-2398T>C (n.2225-2398T>C) c.422-2398T>C (n.422-2398T>C) c.*2065-2398T>C (n.*2065-2398T>C) n.2498-2398T>C c.*696-2398T>C (n.*696-2398T>C) c.2408-2398T>C (n.2408-2398T>C) c.*1932-2398T>C (n.*1932-2398T>C) c.1159+44812T>C (n.1159+44812T>C) n.4430-2398T>C n.2600-2398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734426T>G | CA1010866845 | CFH | n.2680-2398T>G c.2414-2398T>G (n.2414-2398T>G) c.2393-2398T>G (n.2393-2398T>G) c.2233-6238T>G (n.2233-6238T>G) c.*778-2398T>G (n.*778-2398T>G) c.2237-2398T>G (n.2237-2398T>G) c.*541-2398T>G (n.*541-2398T>G) c.2225-2398T>G (n.2225-2398T>G) c.422-2398T>G (n.422-2398T>G) c.*2065-2398T>G (n.*2065-2398T>G) n.2498-2398T>G c.*696-2398T>G (n.*696-2398T>G) c.2408-2398T>G (n.2408-2398T>G) c.*1932-2398T>G (n.*1932-2398T>G) c.1159+44812T>G (n.1159+44812T>G) n.4430-2398T>G n.2600-2398T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734426T= | CA1141783599 | CFH | n.2680-2398T= c.2414-2398T= (n.2414-2398T=) c.2393-2398T= (n.2393-2398T=) c.2233-6238T= (n.2233-6238T=) c.*778-2398T= (n.*778-2398T=) c.2237-2398T= (n.2237-2398T=) c.*541-2398T= (n.*541-2398T=) c.2225-2398T= (n.2225-2398T=) c.422-2398T= (n.422-2398T=) c.*2065-2398T= (n.*2065-2398T=) n.2498-2398T= c.*696-2398T= (n.*696-2398T=) c.2408-2398T= (n.2408-2398T=) c.*1932-2398T= (n.*1932-2398T=) c.1159+44812T= (n.1159+44812T=) n.4430-2398T= n.2600-2398T= | |
| 1 | g.196734426_196734429delinsTATC | CA1217764839 | CFH | n.2680-2398_2680-2395delinsTATC c.2414-2398_2414-2395delinsTATC (n.2414-2398_2414-2395delinsTATC) c.2393-2398_2393-2395delinsTATC (n.2393-2398_2393-2395delinsTATC) c.2233-6238_2233-6235delinsTATC (n.2233-6238_2233-6235delinsTATC) c.*778-2398_*778-2395delinsTATC (n.*778-2398_*778-2395delinsTATC) c.2237-2398_2237-2395delinsTATC (n.2237-2398_2237-2395delinsTATC) c.*541-2398_*541-2395delinsTATC (n.*541-2398_*541-2395delinsTATC) c.2225-2398_2225-2395delinsTATC (n.2225-2398_2225-2395delinsTATC) c.422-2398_422-2395delinsTATC (n.422-2398_422-2395delinsTATC) c.*2065-2398_*2065-2395delinsTATC (n.*2065-2398_*2065-2395delinsTATC) n.2498-2398_2498-2395delinsTATC c.*696-2398_*696-2395delinsTATC (n.*696-2398_*696-2395delinsTATC) c.2408-2398_2408-2395delinsTATC (n.2408-2398_2408-2395delinsTATC) c.*1932-2398_*1932-2395delinsTATC (n.*1932-2398_*1932-2395delinsTATC) c.1159+44812_1159+44815delinsTATC (n.1159+44812_1159+44815delinsTATC) n.4430-2398_4430-2395delinsTATC n.2600-2398_2600-2395delinsTATC | |
| 1 | g.196734427A= | CA1217764842 | CFH | n.2680-2397A= c.2414-2397A= (n.2414-2397A=) c.2393-2397A= (n.2393-2397A=) c.2233-6237A= (n.2233-6237A=) c.*778-2397A= (n.*778-2397A=) c.2237-2397A= (n.2237-2397A=) c.*541-2397A= (n.*541-2397A=) c.2225-2397A= (n.2225-2397A=) c.422-2397A= (n.422-2397A=) c.*2065-2397A= (n.*2065-2397A=) n.2498-2397A= c.*696-2397A= (n.*696-2397A=) c.2408-2397A= (n.2408-2397A=) c.*1932-2397A= (n.*1932-2397A=) c.1159+44813A= (n.1159+44813A=) n.4430-2397A= n.2600-2397A= | |
| 1 | g.196734427A>T | CA1217764841 | CFH | n.2680-2397A>T c.2414-2397A>T (n.2414-2397A>T) c.2393-2397A>T (n.2393-2397A>T) c.2233-6237A>T (n.2233-6237A>T) c.*778-2397A>T (n.*778-2397A>T) c.2237-2397A>T (n.2237-2397A>T) c.*541-2397A>T (n.*541-2397A>T) c.2225-2397A>T (n.2225-2397A>T) c.422-2397A>T (n.422-2397A>T) c.*2065-2397A>T (n.*2065-2397A>T) n.2498-2397A>T c.*696-2397A>T (n.*696-2397A>T) c.2408-2397A>T (n.2408-2397A>T) c.*1932-2397A>T (n.*1932-2397A>T) c.1159+44813A>T (n.1159+44813A>T) n.4430-2397A>T n.2600-2397A>T | dbSNP |
| 1 | g.196734427_196734429del | CA1217764840 | CFH | n.2680-2397_2680-2395del c.2414-2397_2414-2395del (n.2414-2397_2414-2395del) c.2393-2397_2393-2395del (n.2393-2397_2393-2395del) c.2233-6237_2233-6235del (n.2233-6237_2233-6235del) c.*778-2397_*778-2395del (n.*778-2397_*778-2395del) c.2237-2397_2237-2395del (n.2237-2397_2237-2395del) c.*541-2397_*541-2395del (n.*541-2397_*541-2395del) c.2225-2397_2225-2395del (n.2225-2397_2225-2395del) c.422-2397_422-2395del (n.422-2397_422-2395del) c.*2065-2397_*2065-2395del (n.*2065-2397_*2065-2395del) n.2498-2397_2498-2395del c.*696-2397_*696-2395del (n.*696-2397_*696-2395del) c.2408-2397_2408-2395del (n.2408-2397_2408-2395del) c.*1932-2397_*1932-2395del (n.*1932-2397_*1932-2395del) c.1159+44813_1159+44815del (n.1159+44813_1159+44815del) n.4430-2397_4430-2395del n.2600-2397_2600-2395del | dbSNP |
| 1 | g.196734429C= | CA1146113714 | CFH | n.2680-2395C= c.2414-2395C= (n.2414-2395C=) c.2393-2395C= (n.2393-2395C=) c.2233-6235C= (n.2233-6235C=) c.*778-2395C= (n.*778-2395C=) c.2237-2395C= (n.2237-2395C=) c.*541-2395C= (n.*541-2395C=) c.2225-2395C= (n.2225-2395C=) c.422-2395C= (n.422-2395C=) c.*2065-2395C= (n.*2065-2395C=) n.2498-2395C= c.*696-2395C= (n.*696-2395C=) c.2408-2395C= (n.2408-2395C=) c.*1932-2395C= (n.*1932-2395C=) c.1159+44815C= (n.1159+44815C=) n.4430-2395C= n.2600-2395C= | |
| 1 | g.196734429C>G | CA35866089 | CFH | n.2680-2395C>G c.2414-2395C>G (n.2414-2395C>G) c.2393-2395C>G (n.2393-2395C>G) c.2233-6235C>G (n.2233-6235C>G) c.*778-2395C>G (n.*778-2395C>G) c.2237-2395C>G (n.2237-2395C>G) c.*541-2395C>G (n.*541-2395C>G) c.2225-2395C>G (n.2225-2395C>G) c.422-2395C>G (n.422-2395C>G) c.*2065-2395C>G (n.*2065-2395C>G) n.2498-2395C>G c.*696-2395C>G (n.*696-2395C>G) c.2408-2395C>G (n.2408-2395C>G) c.*1932-2395C>G (n.*1932-2395C>G) c.1159+44815C>G (n.1159+44815C>G) n.4430-2395C>G n.2600-2395C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734429C>T | CA1217764843 | CFH | n.2680-2395C>T c.2414-2395C>T (n.2414-2395C>T) c.2393-2395C>T (n.2393-2395C>T) c.2233-6235C>T (n.2233-6235C>T) c.*778-2395C>T (n.*778-2395C>T) c.2237-2395C>T (n.2237-2395C>T) c.*541-2395C>T (n.*541-2395C>T) c.2225-2395C>T (n.2225-2395C>T) c.422-2395C>T (n.422-2395C>T) c.*2065-2395C>T (n.*2065-2395C>T) n.2498-2395C>T c.*696-2395C>T (n.*696-2395C>T) c.2408-2395C>T (n.2408-2395C>T) c.*1932-2395C>T (n.*1932-2395C>T) c.1159+44815C>T (n.1159+44815C>T) n.4430-2395C>T n.2600-2395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734430G>A | CA35866093 | CFH | n.2680-2394G>A c.2414-2394G>A (n.2414-2394G>A) c.2393-2394G>A (n.2393-2394G>A) c.2233-6234G>A (n.2233-6234G>A) c.*778-2394G>A (n.*778-2394G>A) c.2237-2394G>A (n.2237-2394G>A) c.*541-2394G>A (n.*541-2394G>A) c.2225-2394G>A (n.2225-2394G>A) c.422-2394G>A (n.422-2394G>A) c.*2065-2394G>A (n.*2065-2394G>A) n.2498-2394G>A c.*696-2394G>A (n.*696-2394G>A) c.2408-2394G>A (n.2408-2394G>A) c.*1932-2394G>A (n.*1932-2394G>A) c.1159+44816G>A (n.1159+44816G>A) n.4430-2394G>A n.2600-2394G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734430G= | CA1217764844 | CFH | n.2680-2394G= c.2414-2394G= (n.2414-2394G=) c.2393-2394G= (n.2393-2394G=) c.2233-6234G= (n.2233-6234G=) c.*778-2394G= (n.*778-2394G=) c.2237-2394G= (n.2237-2394G=) c.*541-2394G= (n.*541-2394G=) c.2225-2394G= (n.2225-2394G=) c.422-2394G= (n.422-2394G=) c.*2065-2394G= (n.*2065-2394G=) n.2498-2394G= c.*696-2394G= (n.*696-2394G=) c.2408-2394G= (n.2408-2394G=) c.*1932-2394G= (n.*1932-2394G=) c.1159+44816G= (n.1159+44816G=) n.4430-2394G= n.2600-2394G= | |
| 1 | g.196734430G>T | CA1217764845 | CFH | n.2680-2394G>T c.2414-2394G>T (n.2414-2394G>T) c.2393-2394G>T (n.2393-2394G>T) c.2233-6234G>T (n.2233-6234G>T) c.*778-2394G>T (n.*778-2394G>T) c.2237-2394G>T (n.2237-2394G>T) c.*541-2394G>T (n.*541-2394G>T) c.2225-2394G>T (n.2225-2394G>T) c.422-2394G>T (n.422-2394G>T) c.*2065-2394G>T (n.*2065-2394G>T) n.2498-2394G>T c.*696-2394G>T (n.*696-2394G>T) c.2408-2394G>T (n.2408-2394G>T) c.*1932-2394G>T (n.*1932-2394G>T) c.1159+44816G>T (n.1159+44816G>T) n.4430-2394G>T n.2600-2394G>T | dbSNP |
| 1 | g.196734436T>G | CA729688070 | CFH | n.2680-2388T>G c.2414-2388T>G (n.2414-2388T>G) c.2393-2388T>G (n.2393-2388T>G) c.2233-6228T>G (n.2233-6228T>G) c.*778-2388T>G (n.*778-2388T>G) c.2237-2388T>G (n.2237-2388T>G) c.*541-2388T>G (n.*541-2388T>G) c.2225-2388T>G (n.2225-2388T>G) c.422-2388T>G (n.422-2388T>G) c.*2065-2388T>G (n.*2065-2388T>G) n.2498-2388T>G c.*696-2388T>G (n.*696-2388T>G) c.2408-2388T>G (n.2408-2388T>G) c.*1932-2388T>G (n.*1932-2388T>G) c.1159+44822T>G (n.1159+44822T>G) n.4430-2388T>G n.2600-2388T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734436T= | CA1217764846 | CFH | n.2680-2388T= c.2414-2388T= (n.2414-2388T=) c.2393-2388T= (n.2393-2388T=) c.2233-6228T= (n.2233-6228T=) c.*778-2388T= (n.*778-2388T=) c.2237-2388T= (n.2237-2388T=) c.*541-2388T= (n.*541-2388T=) c.2225-2388T= (n.2225-2388T=) c.422-2388T= (n.422-2388T=) c.*2065-2388T= (n.*2065-2388T=) n.2498-2388T= c.*696-2388T= (n.*696-2388T=) c.2408-2388T= (n.2408-2388T=) c.*1932-2388T= (n.*1932-2388T=) c.1159+44822T= (n.1159+44822T=) n.4430-2388T= n.2600-2388T= | |
| 1 | g.196734439T>C | CA1217764848 | CFH | n.2680-2385T>C c.2414-2385T>C (n.2414-2385T>C) c.2393-2385T>C (n.2393-2385T>C) c.2233-6225T>C (n.2233-6225T>C) c.*778-2385T>C (n.*778-2385T>C) c.2237-2385T>C (n.2237-2385T>C) c.*541-2385T>C (n.*541-2385T>C) c.2225-2385T>C (n.2225-2385T>C) c.422-2385T>C (n.422-2385T>C) c.*2065-2385T>C (n.*2065-2385T>C) n.2498-2385T>C c.*696-2385T>C (n.*696-2385T>C) c.2408-2385T>C (n.2408-2385T>C) c.*1932-2385T>C (n.*1932-2385T>C) c.1159+44825T>C (n.1159+44825T>C) n.4430-2385T>C n.2600-2385T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734439T= | CA1217764847 | CFH | n.2680-2385T= c.2414-2385T= (n.2414-2385T=) c.2393-2385T= (n.2393-2385T=) c.2233-6225T= (n.2233-6225T=) c.*778-2385T= (n.*778-2385T=) c.2237-2385T= (n.2237-2385T=) c.*541-2385T= (n.*541-2385T=) c.2225-2385T= (n.2225-2385T=) c.422-2385T= (n.422-2385T=) c.*2065-2385T= (n.*2065-2385T=) n.2498-2385T= c.*696-2385T= (n.*696-2385T=) c.2408-2385T= (n.2408-2385T=) c.*1932-2385T= (n.*1932-2385T=) c.1159+44825T= (n.1159+44825T=) n.4430-2385T= n.2600-2385T= | |
| 1 | g.196734441C= | CA1217764849 | CFH | n.2680-2383C= c.2414-2383C= (n.2414-2383C=) c.2393-2383C= (n.2393-2383C=) c.2233-6223C= (n.2233-6223C=) c.*778-2383C= (n.*778-2383C=) c.2237-2383C= (n.2237-2383C=) c.*541-2383C= (n.*541-2383C=) c.2225-2383C= (n.2225-2383C=) c.422-2383C= (n.422-2383C=) c.*2065-2383C= (n.*2065-2383C=) n.2498-2383C= c.*696-2383C= (n.*696-2383C=) c.2408-2383C= (n.2408-2383C=) c.*1932-2383C= (n.*1932-2383C=) c.1159+44827C= (n.1159+44827C=) n.4430-2383C= n.2600-2383C= | |
| 1 | g.196734441C>T | CA729688071 | CFH | n.2680-2383C>T c.2414-2383C>T (n.2414-2383C>T) c.2393-2383C>T (n.2393-2383C>T) c.2233-6223C>T (n.2233-6223C>T) c.*778-2383C>T (n.*778-2383C>T) c.2237-2383C>T (n.2237-2383C>T) c.*541-2383C>T (n.*541-2383C>T) c.2225-2383C>T (n.2225-2383C>T) c.422-2383C>T (n.422-2383C>T) c.*2065-2383C>T (n.*2065-2383C>T) n.2498-2383C>T c.*696-2383C>T (n.*696-2383C>T) c.2408-2383C>T (n.2408-2383C>T) c.*1932-2383C>T (n.*1932-2383C>T) c.1159+44827C>T (n.1159+44827C>T) n.4430-2383C>T n.2600-2383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734447A= | CA1217764850 | CFH | n.2680-2377A= c.2414-2377A= (n.2414-2377A=) c.2393-2377A= (n.2393-2377A=) c.2233-6217A= (n.2233-6217A=) c.*778-2377A= (n.*778-2377A=) c.2237-2377A= (n.2237-2377A=) c.*541-2377A= (n.*541-2377A=) c.2225-2377A= (n.2225-2377A=) c.422-2377A= (n.422-2377A=) c.*2065-2377A= (n.*2065-2377A=) n.2498-2377A= c.*696-2377A= (n.*696-2377A=) c.2408-2377A= (n.2408-2377A=) c.*1932-2377A= (n.*1932-2377A=) c.1159+44833A= (n.1159+44833A=) n.4430-2377A= n.2600-2377A= | |
| 1 | g.196734447A>G | CA35866099 | CFH | n.2680-2377A>G c.2414-2377A>G (n.2414-2377A>G) c.2393-2377A>G (n.2393-2377A>G) c.2233-6217A>G (n.2233-6217A>G) c.*778-2377A>G (n.*778-2377A>G) c.2237-2377A>G (n.2237-2377A>G) c.*541-2377A>G (n.*541-2377A>G) c.2225-2377A>G (n.2225-2377A>G) c.422-2377A>G (n.422-2377A>G) c.*2065-2377A>G (n.*2065-2377A>G) n.2498-2377A>G c.*696-2377A>G (n.*696-2377A>G) c.2408-2377A>G (n.2408-2377A>G) c.*1932-2377A>G (n.*1932-2377A>G) c.1159+44833A>G (n.1159+44833A>G) n.4430-2377A>G n.2600-2377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734447A>T | CA35866102 | CFH | n.2680-2377A>T c.2414-2377A>T (n.2414-2377A>T) c.2393-2377A>T (n.2393-2377A>T) c.2233-6217A>T (n.2233-6217A>T) c.*778-2377A>T (n.*778-2377A>T) c.2237-2377A>T (n.2237-2377A>T) c.*541-2377A>T (n.*541-2377A>T) c.2225-2377A>T (n.2225-2377A>T) c.422-2377A>T (n.422-2377A>T) c.*2065-2377A>T (n.*2065-2377A>T) n.2498-2377A>T c.*696-2377A>T (n.*696-2377A>T) c.2408-2377A>T (n.2408-2377A>T) c.*1932-2377A>T (n.*1932-2377A>T) c.1159+44833A>T (n.1159+44833A>T) n.4430-2377A>T n.2600-2377A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734448A= | CA1217764851 | CFH | n.2680-2376A= c.2414-2376A= (n.2414-2376A=) c.2393-2376A= (n.2393-2376A=) c.2233-6216A= (n.2233-6216A=) c.*778-2376A= (n.*778-2376A=) c.2237-2376A= (n.2237-2376A=) c.*541-2376A= (n.*541-2376A=) c.2225-2376A= (n.2225-2376A=) c.422-2376A= (n.422-2376A=) c.*2065-2376A= (n.*2065-2376A=) n.2498-2376A= c.*696-2376A= (n.*696-2376A=) c.2408-2376A= (n.2408-2376A=) c.*1932-2376A= (n.*1932-2376A=) c.1159+44834A= (n.1159+44834A=) n.4430-2376A= n.2600-2376A= | |
| 1 | g.196734448A>T | CA729688099 | CFH | n.2680-2376A>T c.2414-2376A>T (n.2414-2376A>T) c.2393-2376A>T (n.2393-2376A>T) c.2233-6216A>T (n.2233-6216A>T) c.*778-2376A>T (n.*778-2376A>T) c.2237-2376A>T (n.2237-2376A>T) c.*541-2376A>T (n.*541-2376A>T) c.2225-2376A>T (n.2225-2376A>T) c.422-2376A>T (n.422-2376A>T) c.*2065-2376A>T (n.*2065-2376A>T) n.2498-2376A>T c.*696-2376A>T (n.*696-2376A>T) c.2408-2376A>T (n.2408-2376A>T) c.*1932-2376A>T (n.*1932-2376A>T) c.1159+44834A>T (n.1159+44834A>T) n.4430-2376A>T n.2600-2376A>T | dbSNP |
| 1 | g.196734450C= | CA1147256271 | CFH | n.2680-2374C= c.2414-2374C= (n.2414-2374C=) c.2393-2374C= (n.2393-2374C=) c.2233-6214C= (n.2233-6214C=) c.*778-2374C= (n.*778-2374C=) c.2237-2374C= (n.2237-2374C=) c.*541-2374C= (n.*541-2374C=) c.2225-2374C= (n.2225-2374C=) c.422-2374C= (n.422-2374C=) c.*2065-2374C= (n.*2065-2374C=) n.2498-2374C= c.*696-2374C= (n.*696-2374C=) c.2408-2374C= (n.2408-2374C=) c.*1932-2374C= (n.*1932-2374C=) c.1159+44836C= (n.1159+44836C=) n.4430-2374C= n.2600-2374C= | |
| 1 | g.196734450C>G | CA729688105 | CFH | n.2680-2374C>G c.2414-2374C>G (n.2414-2374C>G) c.2393-2374C>G (n.2393-2374C>G) c.2233-6214C>G (n.2233-6214C>G) c.*778-2374C>G (n.*778-2374C>G) c.2237-2374C>G (n.2237-2374C>G) c.*541-2374C>G (n.*541-2374C>G) c.2225-2374C>G (n.2225-2374C>G) c.422-2374C>G (n.422-2374C>G) c.*2065-2374C>G (n.*2065-2374C>G) n.2498-2374C>G c.*696-2374C>G (n.*696-2374C>G) c.2408-2374C>G (n.2408-2374C>G) c.*1932-2374C>G (n.*1932-2374C>G) c.1159+44836C>G (n.1159+44836C>G) n.4430-2374C>G n.2600-2374C>G | dbSNP |