UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196733336C= | CA1217764391 | CFH | n.2680-3488C= c.2414-3488C= (n.2414-3488C=) c.2393-3488C= (n.2393-3488C=) c.2232+6400C= (n.2232+6400C=) c.*778-3488C= (n.*778-3488C=) c.2237-3488C= (n.2237-3488C=) c.*541-3488C= (n.*541-3488C=) c.2225-3488C= (n.2225-3488C=) c.422-3488C= (n.422-3488C=) c.*2065-3488C= (n.*2065-3488C=) n.2498-3488C= c.*696-3488C= (n.*696-3488C=) c.2408-3488C= (n.2408-3488C=) c.*1932-3488C= (n.*1932-3488C=) c.1159+43722C= (n.1159+43722C=) n.4430-3488C= n.2600-3488C= | |
| 1 | g.196733336C>T | CA1010866342 | CFH | n.2680-3488C>T c.2414-3488C>T (n.2414-3488C>T) c.2393-3488C>T (n.2393-3488C>T) c.2232+6400C>T (n.2232+6400C>T) c.*778-3488C>T (n.*778-3488C>T) c.2237-3488C>T (n.2237-3488C>T) c.*541-3488C>T (n.*541-3488C>T) c.2225-3488C>T (n.2225-3488C>T) c.422-3488C>T (n.422-3488C>T) c.*2065-3488C>T (n.*2065-3488C>T) n.2498-3488C>T c.*696-3488C>T (n.*696-3488C>T) c.2408-3488C>T (n.2408-3488C>T) c.*1932-3488C>T (n.*1932-3488C>T) c.1159+43722C>T (n.1159+43722C>T) n.4430-3488C>T n.2600-3488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733338A= | CA1217764392 | CFH | n.2680-3486A= c.2414-3486A= (n.2414-3486A=) c.2393-3486A= (n.2393-3486A=) c.2232+6402A= (n.2232+6402A=) c.*778-3486A= (n.*778-3486A=) c.2237-3486A= (n.2237-3486A=) c.*541-3486A= (n.*541-3486A=) c.2225-3486A= (n.2225-3486A=) c.422-3486A= (n.422-3486A=) c.*2065-3486A= (n.*2065-3486A=) n.2498-3486A= c.*696-3486A= (n.*696-3486A=) c.2408-3486A= (n.2408-3486A=) c.*1932-3486A= (n.*1932-3486A=) c.1159+43724A= (n.1159+43724A=) n.4430-3486A= n.2600-3486A= | |
| 1 | g.196733338A>G | CA1010866351 | CFH | n.2680-3486A>G c.2414-3486A>G (n.2414-3486A>G) c.2393-3486A>G (n.2393-3486A>G) c.2232+6402A>G (n.2232+6402A>G) c.*778-3486A>G (n.*778-3486A>G) c.2237-3486A>G (n.2237-3486A>G) c.*541-3486A>G (n.*541-3486A>G) c.2225-3486A>G (n.2225-3486A>G) c.422-3486A>G (n.422-3486A>G) c.*2065-3486A>G (n.*2065-3486A>G) n.2498-3486A>G c.*696-3486A>G (n.*696-3486A>G) c.2408-3486A>G (n.2408-3486A>G) c.*1932-3486A>G (n.*1932-3486A>G) c.1159+43724A>G (n.1159+43724A>G) n.4430-3486A>G n.2600-3486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733342G>A | CA1217764394 | CFH | n.2680-3482G>A c.2414-3482G>A (n.2414-3482G>A) c.2393-3482G>A (n.2393-3482G>A) c.2232+6406G>A (n.2232+6406G>A) c.*778-3482G>A (n.*778-3482G>A) c.2237-3482G>A (n.2237-3482G>A) c.*541-3482G>A (n.*541-3482G>A) c.2225-3482G>A (n.2225-3482G>A) c.422-3482G>A (n.422-3482G>A) c.*2065-3482G>A (n.*2065-3482G>A) n.2498-3482G>A c.*696-3482G>A (n.*696-3482G>A) c.2408-3482G>A (n.2408-3482G>A) c.*1932-3482G>A (n.*1932-3482G>A) c.1159+43728G>A (n.1159+43728G>A) n.4430-3482G>A n.2600-3482G>A | dbSNP |
| 1 | g.196733342G= | CA1217764393 | CFH | n.2680-3482G= c.2414-3482G= (n.2414-3482G=) c.2393-3482G= (n.2393-3482G=) c.2232+6406G= (n.2232+6406G=) c.*778-3482G= (n.*778-3482G=) c.2237-3482G= (n.2237-3482G=) c.*541-3482G= (n.*541-3482G=) c.2225-3482G= (n.2225-3482G=) c.422-3482G= (n.422-3482G=) c.*2065-3482G= (n.*2065-3482G=) n.2498-3482G= c.*696-3482G= (n.*696-3482G=) c.2408-3482G= (n.2408-3482G=) c.*1932-3482G= (n.*1932-3482G=) c.1159+43728G= (n.1159+43728G=) n.4430-3482G= n.2600-3482G= | |
| 1 | g.196733342_196733347delinsGGCATA | CA1217764395 | CFH | n.2680-3482_2680-3477delinsGGCATA c.2414-3482_2414-3477delinsGGCATA (n.2414-3482_2414-3477delinsGGCATA) c.2393-3482_2393-3477delinsGGCATA (n.2393-3482_2393-3477delinsGGCATA) c.2232+6406_2232+6411delinsGGCATA (n.2232+6406_2232+6411delinsGGCATA) c.*778-3482_*778-3477delinsGGCATA (n.*778-3482_*778-3477delinsGGCATA) c.2237-3482_2237-3477delinsGGCATA (n.2237-3482_2237-3477delinsGGCATA) c.*541-3482_*541-3477delinsGGCATA (n.*541-3482_*541-3477delinsGGCATA) c.2225-3482_2225-3477delinsGGCATA (n.2225-3482_2225-3477delinsGGCATA) c.422-3482_422-3477delinsGGCATA (n.422-3482_422-3477delinsGGCATA) c.*2065-3482_*2065-3477delinsGGCATA (n.*2065-3482_*2065-3477delinsGGCATA) n.2498-3482_2498-3477delinsGGCATA c.*696-3482_*696-3477delinsGGCATA (n.*696-3482_*696-3477delinsGGCATA) c.2408-3482_2408-3477delinsGGCATA (n.2408-3482_2408-3477delinsGGCATA) c.*1932-3482_*1932-3477delinsGGCATA (n.*1932-3482_*1932-3477delinsGGCATA) c.1159+43728_1159+43733delinsGGCATA (n.1159+43728_1159+43733delinsGGCATA) n.4430-3482_4430-3477delinsGGCATA n.2600-3482_2600-3477delinsGGCATA | |
| 1 | g.196733345_196733349del | CA1217764396 | CFH | n.2680-3479_2680-3475del c.2414-3479_2414-3475del (n.2414-3479_2414-3475del) c.2393-3479_2393-3475del (n.2393-3479_2393-3475del) c.2232+6409_2232+6413del (n.2232+6409_2232+6413del) c.*778-3479_*778-3475del (n.*778-3479_*778-3475del) c.2237-3479_2237-3475del (n.2237-3479_2237-3475del) c.*541-3479_*541-3475del (n.*541-3479_*541-3475del) c.2225-3479_2225-3475del (n.2225-3479_2225-3475del) c.422-3479_422-3475del (n.422-3479_422-3475del) c.*2065-3479_*2065-3475del (n.*2065-3479_*2065-3475del) n.2498-3479_2498-3475del c.*696-3479_*696-3475del (n.*696-3479_*696-3475del) c.2408-3479_2408-3475del (n.2408-3479_2408-3475del) c.*1932-3479_*1932-3475del (n.*1932-3479_*1932-3475del) c.1159+43731_1159+43735del (n.1159+43731_1159+43735del) n.4430-3479_4430-3475del n.2600-3479_2600-3475del | dbSNP |
| 1 | g.196733345A= | CA1217764397 | CFH | n.2680-3479A= c.2414-3479A= (n.2414-3479A=) c.2393-3479A= (n.2393-3479A=) c.2232+6409A= (n.2232+6409A=) c.*778-3479A= (n.*778-3479A=) c.2237-3479A= (n.2237-3479A=) c.*541-3479A= (n.*541-3479A=) c.2225-3479A= (n.2225-3479A=) c.422-3479A= (n.422-3479A=) c.*2065-3479A= (n.*2065-3479A=) n.2498-3479A= c.*696-3479A= (n.*696-3479A=) c.2408-3479A= (n.2408-3479A=) c.*1932-3479A= (n.*1932-3479A=) c.1159+43731A= (n.1159+43731A=) n.4430-3479A= n.2600-3479A= | |
| 1 | g.196733345A>G | CA35865391 | CFH | n.2680-3479A>G c.2414-3479A>G (n.2414-3479A>G) c.2393-3479A>G (n.2393-3479A>G) c.2232+6409A>G (n.2232+6409A>G) c.*778-3479A>G (n.*778-3479A>G) c.2237-3479A>G (n.2237-3479A>G) c.*541-3479A>G (n.*541-3479A>G) c.2225-3479A>G (n.2225-3479A>G) c.422-3479A>G (n.422-3479A>G) c.*2065-3479A>G (n.*2065-3479A>G) n.2498-3479A>G c.*696-3479A>G (n.*696-3479A>G) c.2408-3479A>G (n.2408-3479A>G) c.*1932-3479A>G (n.*1932-3479A>G) c.1159+43731A>G (n.1159+43731A>G) n.4430-3479A>G n.2600-3479A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733345A>T | CA2697533363 | CFH | n.2680-3479A>T c.2414-3479A>T (n.2414-3479A>T) c.2393-3479A>T (n.2393-3479A>T) c.2232+6409A>T (n.2232+6409A>T) c.*778-3479A>T (n.*778-3479A>T) c.2237-3479A>T (n.2237-3479A>T) c.*541-3479A>T (n.*541-3479A>T) c.2225-3479A>T (n.2225-3479A>T) c.422-3479A>T (n.422-3479A>T) c.*2065-3479A>T (n.*2065-3479A>T) n.2498-3479A>T c.*696-3479A>T (n.*696-3479A>T) c.2408-3479A>T (n.2408-3479A>T) c.*1932-3479A>T (n.*1932-3479A>T) c.1159+43731A>T (n.1159+43731A>T) n.4430-3479A>T n.2600-3479A>T | dbSNP |
| 1 | g.196733346T>G | CA35865395 | CFH | n.2680-3478T>G c.2414-3478T>G (n.2414-3478T>G) c.2393-3478T>G (n.2393-3478T>G) c.2232+6410T>G (n.2232+6410T>G) c.*778-3478T>G (n.*778-3478T>G) c.2237-3478T>G (n.2237-3478T>G) c.*541-3478T>G (n.*541-3478T>G) c.2225-3478T>G (n.2225-3478T>G) c.422-3478T>G (n.422-3478T>G) c.*2065-3478T>G (n.*2065-3478T>G) n.2498-3478T>G c.*696-3478T>G (n.*696-3478T>G) c.2408-3478T>G (n.2408-3478T>G) c.*1932-3478T>G (n.*1932-3478T>G) c.1159+43732T>G (n.1159+43732T>G) n.4430-3478T>G n.2600-3478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733346T= | CA1143318845 | CFH | n.2680-3478T= c.2414-3478T= (n.2414-3478T=) c.2393-3478T= (n.2393-3478T=) c.2232+6410T= (n.2232+6410T=) c.*778-3478T= (n.*778-3478T=) c.2237-3478T= (n.2237-3478T=) c.*541-3478T= (n.*541-3478T=) c.2225-3478T= (n.2225-3478T=) c.422-3478T= (n.422-3478T=) c.*2065-3478T= (n.*2065-3478T=) n.2498-3478T= c.*696-3478T= (n.*696-3478T=) c.2408-3478T= (n.2408-3478T=) c.*1932-3478T= (n.*1932-3478T=) c.1159+43732T= (n.1159+43732T=) n.4430-3478T= n.2600-3478T= | |
| 1 | g.196733348G= | CA1217764398 | CFH | n.2680-3476G= c.2414-3476G= (n.2414-3476G=) c.2393-3476G= (n.2393-3476G=) c.2232+6412G= (n.2232+6412G=) c.*778-3476G= (n.*778-3476G=) c.2237-3476G= (n.2237-3476G=) c.*541-3476G= (n.*541-3476G=) c.2225-3476G= (n.2225-3476G=) c.422-3476G= (n.422-3476G=) c.*2065-3476G= (n.*2065-3476G=) n.2498-3476G= c.*696-3476G= (n.*696-3476G=) c.2408-3476G= (n.2408-3476G=) c.*1932-3476G= (n.*1932-3476G=) c.1159+43734G= (n.1159+43734G=) n.4430-3476G= n.2600-3476G= | |
| 1 | g.196733348G>T | CA528267137 | CFH | n.2680-3476G>T c.2414-3476G>T (n.2414-3476G>T) c.2393-3476G>T (n.2393-3476G>T) c.2232+6412G>T (n.2232+6412G>T) c.*778-3476G>T (n.*778-3476G>T) c.2237-3476G>T (n.2237-3476G>T) c.*541-3476G>T (n.*541-3476G>T) c.2225-3476G>T (n.2225-3476G>T) c.422-3476G>T (n.422-3476G>T) c.*2065-3476G>T (n.*2065-3476G>T) n.2498-3476G>T c.*696-3476G>T (n.*696-3476G>T) c.2408-3476G>T (n.2408-3476G>T) c.*1932-3476G>T (n.*1932-3476G>T) c.1159+43734G>T (n.1159+43734G>T) n.4430-3476G>T n.2600-3476G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733349C>A | CA528267138 | CFH | n.2680-3475C>A c.2414-3475C>A (n.2414-3475C>A) c.2393-3475C>A (n.2393-3475C>A) c.2232+6413C>A (n.2232+6413C>A) c.*778-3475C>A (n.*778-3475C>A) c.2237-3475C>A (n.2237-3475C>A) c.*541-3475C>A (n.*541-3475C>A) c.2225-3475C>A (n.2225-3475C>A) c.422-3475C>A (n.422-3475C>A) c.*2065-3475C>A (n.*2065-3475C>A) n.2498-3475C>A c.*696-3475C>A (n.*696-3475C>A) c.2408-3475C>A (n.2408-3475C>A) c.*1932-3475C>A (n.*1932-3475C>A) c.1159+43735C>A (n.1159+43735C>A) n.4430-3475C>A n.2600-3475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733349C= | CA1217764399 | CFH | n.2680-3475C= c.2414-3475C= (n.2414-3475C=) c.2393-3475C= (n.2393-3475C=) c.2232+6413C= (n.2232+6413C=) c.*778-3475C= (n.*778-3475C=) c.2237-3475C= (n.2237-3475C=) c.*541-3475C= (n.*541-3475C=) c.2225-3475C= (n.2225-3475C=) c.422-3475C= (n.422-3475C=) c.*2065-3475C= (n.*2065-3475C=) n.2498-3475C= c.*696-3475C= (n.*696-3475C=) c.2408-3475C= (n.2408-3475C=) c.*1932-3475C= (n.*1932-3475C=) c.1159+43735C= (n.1159+43735C=) n.4430-3475C= n.2600-3475C= | |
| 1 | g.196733349C>T | CA729687449 | CFH | n.2680-3475C>T c.2414-3475C>T (n.2414-3475C>T) c.2393-3475C>T (n.2393-3475C>T) c.2232+6413C>T (n.2232+6413C>T) c.*778-3475C>T (n.*778-3475C>T) c.2237-3475C>T (n.2237-3475C>T) c.*541-3475C>T (n.*541-3475C>T) c.2225-3475C>T (n.2225-3475C>T) c.422-3475C>T (n.422-3475C>T) c.*2065-3475C>T (n.*2065-3475C>T) n.2498-3475C>T c.*696-3475C>T (n.*696-3475C>T) c.2408-3475C>T (n.2408-3475C>T) c.*1932-3475C>T (n.*1932-3475C>T) c.1159+43735C>T (n.1159+43735C>T) n.4430-3475C>T n.2600-3475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733350G>A | CA35865398 | CFH | n.2680-3474G>A c.2414-3474G>A (n.2414-3474G>A) c.2393-3474G>A (n.2393-3474G>A) c.2232+6414G>A (n.2232+6414G>A) c.*778-3474G>A (n.*778-3474G>A) c.2237-3474G>A (n.2237-3474G>A) c.*541-3474G>A (n.*541-3474G>A) c.2225-3474G>A (n.2225-3474G>A) c.422-3474G>A (n.422-3474G>A) c.*2065-3474G>A (n.*2065-3474G>A) n.2498-3474G>A c.*696-3474G>A (n.*696-3474G>A) c.2408-3474G>A (n.2408-3474G>A) c.*1932-3474G>A (n.*1932-3474G>A) c.1159+43736G>A (n.1159+43736G>A) n.4430-3474G>A n.2600-3474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733350G>C | CA1217764400 | CFH | n.2680-3474G>C c.2414-3474G>C (n.2414-3474G>C) c.2393-3474G>C (n.2393-3474G>C) c.2232+6414G>C (n.2232+6414G>C) c.*778-3474G>C (n.*778-3474G>C) c.2237-3474G>C (n.2237-3474G>C) c.*541-3474G>C (n.*541-3474G>C) c.2225-3474G>C (n.2225-3474G>C) c.422-3474G>C (n.422-3474G>C) c.*2065-3474G>C (n.*2065-3474G>C) n.2498-3474G>C c.*696-3474G>C (n.*696-3474G>C) c.2408-3474G>C (n.2408-3474G>C) c.*1932-3474G>C (n.*1932-3474G>C) c.1159+43736G>C (n.1159+43736G>C) n.4430-3474G>C n.2600-3474G>C | dbSNP |
| 1 | g.196733350G= | CA1147119277 | CFH | n.2680-3474G= c.2414-3474G= (n.2414-3474G=) c.2393-3474G= (n.2393-3474G=) c.2232+6414G= (n.2232+6414G=) c.*778-3474G= (n.*778-3474G=) c.2237-3474G= (n.2237-3474G=) c.*541-3474G= (n.*541-3474G=) c.2225-3474G= (n.2225-3474G=) c.422-3474G= (n.422-3474G=) c.*2065-3474G= (n.*2065-3474G=) n.2498-3474G= c.*696-3474G= (n.*696-3474G=) c.2408-3474G= (n.2408-3474G=) c.*1932-3474G= (n.*1932-3474G=) c.1159+43736G= (n.1159+43736G=) n.4430-3474G= n.2600-3474G= | |
| 1 | g.196733350G>T | CA729687456 | CFH | n.2680-3474G>T c.2414-3474G>T (n.2414-3474G>T) c.2393-3474G>T (n.2393-3474G>T) c.2232+6414G>T (n.2232+6414G>T) c.*778-3474G>T (n.*778-3474G>T) c.2237-3474G>T (n.2237-3474G>T) c.*541-3474G>T (n.*541-3474G>T) c.2225-3474G>T (n.2225-3474G>T) c.422-3474G>T (n.422-3474G>T) c.*2065-3474G>T (n.*2065-3474G>T) n.2498-3474G>T c.*696-3474G>T (n.*696-3474G>T) c.2408-3474G>T (n.2408-3474G>T) c.*1932-3474G>T (n.*1932-3474G>T) c.1159+43736G>T (n.1159+43736G>T) n.4430-3474G>T n.2600-3474G>T | dbSNP |
| 1 | g.196733351C= | CA1217764401 | CFH | n.2680-3473C= c.2414-3473C= (n.2414-3473C=) c.2393-3473C= (n.2393-3473C=) c.2232+6415C= (n.2232+6415C=) c.*778-3473C= (n.*778-3473C=) c.2237-3473C= (n.2237-3473C=) c.*541-3473C= (n.*541-3473C=) c.2225-3473C= (n.2225-3473C=) c.422-3473C= (n.422-3473C=) c.*2065-3473C= (n.*2065-3473C=) n.2498-3473C= c.*696-3473C= (n.*696-3473C=) c.2408-3473C= (n.2408-3473C=) c.*1932-3473C= (n.*1932-3473C=) c.1159+43737C= (n.1159+43737C=) n.4430-3473C= n.2600-3473C= | |
| 1 | g.196733351C>T | CA729687462 | CFH | n.2680-3473C>T c.2414-3473C>T (n.2414-3473C>T) c.2393-3473C>T (n.2393-3473C>T) c.2232+6415C>T (n.2232+6415C>T) c.*778-3473C>T (n.*778-3473C>T) c.2237-3473C>T (n.2237-3473C>T) c.*541-3473C>T (n.*541-3473C>T) c.2225-3473C>T (n.2225-3473C>T) c.422-3473C>T (n.422-3473C>T) c.*2065-3473C>T (n.*2065-3473C>T) n.2498-3473C>T c.*696-3473C>T (n.*696-3473C>T) c.2408-3473C>T (n.2408-3473C>T) c.*1932-3473C>T (n.*1932-3473C>T) c.1159+43737C>T (n.1159+43737C>T) n.4430-3473C>T n.2600-3473C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733352C>G | CA2697836902 | CFH | n.2680-3472C>G c.2414-3472C>G (n.2414-3472C>G) c.2393-3472C>G (n.2393-3472C>G) c.2232+6416C>G (n.2232+6416C>G) c.*778-3472C>G (n.*778-3472C>G) c.2237-3472C>G (n.2237-3472C>G) c.*541-3472C>G (n.*541-3472C>G) c.2225-3472C>G (n.2225-3472C>G) c.422-3472C>G (n.422-3472C>G) c.*2065-3472C>G (n.*2065-3472C>G) n.2498-3472C>G c.*696-3472C>G (n.*696-3472C>G) c.2408-3472C>G (n.2408-3472C>G) c.*1932-3472C>G (n.*1932-3472C>G) c.1159+43738C>G (n.1159+43738C>G) n.4430-3472C>G n.2600-3472C>G | dbSNP |
| 1 | g.196733354G>A | CA35865414 | CFH | n.2680-3470G>A c.2414-3470G>A (n.2414-3470G>A) c.2393-3470G>A (n.2393-3470G>A) c.2232+6418G>A (n.2232+6418G>A) c.*778-3470G>A (n.*778-3470G>A) c.2237-3470G>A (n.2237-3470G>A) c.*541-3470G>A (n.*541-3470G>A) c.2225-3470G>A (n.2225-3470G>A) c.422-3470G>A (n.422-3470G>A) c.*2065-3470G>A (n.*2065-3470G>A) n.2498-3470G>A c.*696-3470G>A (n.*696-3470G>A) c.2408-3470G>A (n.2408-3470G>A) c.*1932-3470G>A (n.*1932-3470G>A) c.1159+43740G>A (n.1159+43740G>A) n.4430-3470G>A n.2600-3470G>A | dbSNP |
| 1 | g.196733354G>C | CA2697526523 | CFH | n.2680-3470G>C c.2414-3470G>C (n.2414-3470G>C) c.2393-3470G>C (n.2393-3470G>C) c.2232+6418G>C (n.2232+6418G>C) c.*778-3470G>C (n.*778-3470G>C) c.2237-3470G>C (n.2237-3470G>C) c.*541-3470G>C (n.*541-3470G>C) c.2225-3470G>C (n.2225-3470G>C) c.422-3470G>C (n.422-3470G>C) c.*2065-3470G>C (n.*2065-3470G>C) n.2498-3470G>C c.*696-3470G>C (n.*696-3470G>C) c.2408-3470G>C (n.2408-3470G>C) c.*1932-3470G>C (n.*1932-3470G>C) c.1159+43740G>C (n.1159+43740G>C) n.4430-3470G>C n.2600-3470G>C | dbSNP |
| 1 | g.196733354G= | CA1217764402 | CFH | n.2680-3470G= c.2414-3470G= (n.2414-3470G=) c.2393-3470G= (n.2393-3470G=) c.2232+6418G= (n.2232+6418G=) c.*778-3470G= (n.*778-3470G=) c.2237-3470G= (n.2237-3470G=) c.*541-3470G= (n.*541-3470G=) c.2225-3470G= (n.2225-3470G=) c.422-3470G= (n.422-3470G=) c.*2065-3470G= (n.*2065-3470G=) n.2498-3470G= c.*696-3470G= (n.*696-3470G=) c.2408-3470G= (n.2408-3470G=) c.*1932-3470G= (n.*1932-3470G=) c.1159+43740G= (n.1159+43740G=) n.4430-3470G= n.2600-3470G= | |
| 1 | g.196733355G>A | CA2697836906 | CFH | n.2680-3469G>A c.2414-3469G>A (n.2414-3469G>A) c.2393-3469G>A (n.2393-3469G>A) c.2232+6419G>A (n.2232+6419G>A) c.*778-3469G>A (n.*778-3469G>A) c.2237-3469G>A (n.2237-3469G>A) c.*541-3469G>A (n.*541-3469G>A) c.2225-3469G>A (n.2225-3469G>A) c.422-3469G>A (n.422-3469G>A) c.*2065-3469G>A (n.*2065-3469G>A) n.2498-3469G>A c.*696-3469G>A (n.*696-3469G>A) c.2408-3469G>A (n.2408-3469G>A) c.*1932-3469G>A (n.*1932-3469G>A) c.1159+43741G>A (n.1159+43741G>A) n.4430-3469G>A n.2600-3469G>A | dbSNP |
| 1 | g.196733356A= | CA1217764403 | CFH | n.2680-3468A= c.2414-3468A= (n.2414-3468A=) c.2393-3468A= (n.2393-3468A=) c.2232+6420A= (n.2232+6420A=) c.*778-3468A= (n.*778-3468A=) c.2237-3468A= (n.2237-3468A=) c.*541-3468A= (n.*541-3468A=) c.2225-3468A= (n.2225-3468A=) c.422-3468A= (n.422-3468A=) c.*2065-3468A= (n.*2065-3468A=) n.2498-3468A= c.*696-3468A= (n.*696-3468A=) c.2408-3468A= (n.2408-3468A=) c.*1932-3468A= (n.*1932-3468A=) c.1159+43742A= (n.1159+43742A=) n.4430-3468A= n.2600-3468A= | |
| 1 | g.196733356A>G | CA1217764404 | CFH | n.2680-3468A>G c.2414-3468A>G (n.2414-3468A>G) c.2393-3468A>G (n.2393-3468A>G) c.2232+6420A>G (n.2232+6420A>G) c.*778-3468A>G (n.*778-3468A>G) c.2237-3468A>G (n.2237-3468A>G) c.*541-3468A>G (n.*541-3468A>G) c.2225-3468A>G (n.2225-3468A>G) c.422-3468A>G (n.422-3468A>G) c.*2065-3468A>G (n.*2065-3468A>G) n.2498-3468A>G c.*696-3468A>G (n.*696-3468A>G) c.2408-3468A>G (n.2408-3468A>G) c.*1932-3468A>G (n.*1932-3468A>G) c.1159+43742A>G (n.1159+43742A>G) n.4430-3468A>G n.2600-3468A>G | dbSNP |
| 1 | g.196733357G>A | CA2697836928 | CFH | n.2680-3467G>A c.2414-3467G>A (n.2414-3467G>A) c.2393-3467G>A (n.2393-3467G>A) c.2232+6421G>A (n.2232+6421G>A) c.*778-3467G>A (n.*778-3467G>A) c.2237-3467G>A (n.2237-3467G>A) c.*541-3467G>A (n.*541-3467G>A) c.2225-3467G>A (n.2225-3467G>A) c.422-3467G>A (n.422-3467G>A) c.*2065-3467G>A (n.*2065-3467G>A) n.2498-3467G>A c.*696-3467G>A (n.*696-3467G>A) c.2408-3467G>A (n.2408-3467G>A) c.*1932-3467G>A (n.*1932-3467G>A) c.1159+43743G>A (n.1159+43743G>A) n.4430-3467G>A n.2600-3467G>A | dbSNP |
| 1 | g.196733362_196733363delinsTA | CA1217764405 | CFH | n.2680-3462_2680-3461delinsTA c.2414-3462_2414-3461delinsTA (n.2414-3462_2414-3461delinsTA) c.2393-3462_2393-3461delinsTA (n.2393-3462_2393-3461delinsTA) c.2232+6426_2232+6427delinsTA (n.2232+6426_2232+6427delinsTA) c.*778-3462_*778-3461delinsTA (n.*778-3462_*778-3461delinsTA) c.2237-3462_2237-3461delinsTA (n.2237-3462_2237-3461delinsTA) c.*541-3462_*541-3461delinsTA (n.*541-3462_*541-3461delinsTA) c.2225-3462_2225-3461delinsTA (n.2225-3462_2225-3461delinsTA) c.422-3462_422-3461delinsTA (n.422-3462_422-3461delinsTA) c.*2065-3462_*2065-3461delinsTA (n.*2065-3462_*2065-3461delinsTA) n.2498-3462_2498-3461delinsTA c.*696-3462_*696-3461delinsTA (n.*696-3462_*696-3461delinsTA) c.2408-3462_2408-3461delinsTA (n.2408-3462_2408-3461delinsTA) c.*1932-3462_*1932-3461delinsTA (n.*1932-3462_*1932-3461delinsTA) c.1159+43748_1159+43749delinsTA (n.1159+43748_1159+43749delinsTA) n.4430-3462_4430-3461delinsTA n.2600-3462_2600-3461delinsTA | |
| 1 | g.196733363del | CA729687473 | CFH | n.2680-3461del c.2414-3461del (n.2414-3461del) c.2393-3461del (n.2393-3461del) c.2232+6427del (n.2232+6427del) c.*778-3461del (n.*778-3461del) c.2237-3461del (n.2237-3461del) c.*541-3461del (n.*541-3461del) c.2225-3461del (n.2225-3461del) c.422-3461del (n.422-3461del) c.*2065-3461del (n.*2065-3461del) n.2498-3461del c.*696-3461del (n.*696-3461del) c.2408-3461del (n.2408-3461del) c.*1932-3461del (n.*1932-3461del) c.1159+43749del (n.1159+43749del) n.4430-3461del n.2600-3461del | dbSNP |
| 1 | g.196733364C>A | CA2697836946 | CFH | n.2680-3460C>A c.2414-3460C>A (n.2414-3460C>A) c.2393-3460C>A (n.2393-3460C>A) c.2232+6428C>A (n.2232+6428C>A) c.*778-3460C>A (n.*778-3460C>A) c.2237-3460C>A (n.2237-3460C>A) c.*541-3460C>A (n.*541-3460C>A) c.2225-3460C>A (n.2225-3460C>A) c.422-3460C>A (n.422-3460C>A) c.*2065-3460C>A (n.*2065-3460C>A) n.2498-3460C>A c.*696-3460C>A (n.*696-3460C>A) c.2408-3460C>A (n.2408-3460C>A) c.*1932-3460C>A (n.*1932-3460C>A) c.1159+43750C>A (n.1159+43750C>A) n.4430-3460C>A n.2600-3460C>A | dbSNP |
| 1 | g.196733366T>C | CA35865430 | CFH | n.2680-3458T>C c.2414-3458T>C (n.2414-3458T>C) c.2393-3458T>C (n.2393-3458T>C) c.2232+6430T>C (n.2232+6430T>C) c.*778-3458T>C (n.*778-3458T>C) c.2237-3458T>C (n.2237-3458T>C) c.*541-3458T>C (n.*541-3458T>C) c.2225-3458T>C (n.2225-3458T>C) c.422-3458T>C (n.422-3458T>C) c.*2065-3458T>C (n.*2065-3458T>C) n.2498-3458T>C c.*696-3458T>C (n.*696-3458T>C) c.2408-3458T>C (n.2408-3458T>C) c.*1932-3458T>C (n.*1932-3458T>C) c.1159+43752T>C (n.1159+43752T>C) n.4430-3458T>C n.2600-3458T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733366T= | CA1217764406 | CFH | n.2680-3458T= c.2414-3458T= (n.2414-3458T=) c.2393-3458T= (n.2393-3458T=) c.2232+6430T= (n.2232+6430T=) c.*778-3458T= (n.*778-3458T=) c.2237-3458T= (n.2237-3458T=) c.*541-3458T= (n.*541-3458T=) c.2225-3458T= (n.2225-3458T=) c.422-3458T= (n.422-3458T=) c.*2065-3458T= (n.*2065-3458T=) n.2498-3458T= c.*696-3458T= (n.*696-3458T=) c.2408-3458T= (n.2408-3458T=) c.*1932-3458T= (n.*1932-3458T=) c.1159+43752T= (n.1159+43752T=) n.4430-3458T= n.2600-3458T= | |
| 1 | g.196733368G>A | CA1217764408 | CFH | n.2680-3456G>A c.2414-3456G>A (n.2414-3456G>A) c.2393-3456G>A (n.2393-3456G>A) c.2232+6432G>A (n.2232+6432G>A) c.*778-3456G>A (n.*778-3456G>A) c.2237-3456G>A (n.2237-3456G>A) c.*541-3456G>A (n.*541-3456G>A) c.2225-3456G>A (n.2225-3456G>A) c.422-3456G>A (n.422-3456G>A) c.*2065-3456G>A (n.*2065-3456G>A) n.2498-3456G>A c.*696-3456G>A (n.*696-3456G>A) c.2408-3456G>A (n.2408-3456G>A) c.*1932-3456G>A (n.*1932-3456G>A) c.1159+43754G>A (n.1159+43754G>A) n.4430-3456G>A n.2600-3456G>A | dbSNP |
| 1 | g.196733368G>C | CA729687477 | CFH | n.2680-3456G>C c.2414-3456G>C (n.2414-3456G>C) c.2393-3456G>C (n.2393-3456G>C) c.2232+6432G>C (n.2232+6432G>C) c.*778-3456G>C (n.*778-3456G>C) c.2237-3456G>C (n.2237-3456G>C) c.*541-3456G>C (n.*541-3456G>C) c.2225-3456G>C (n.2225-3456G>C) c.422-3456G>C (n.422-3456G>C) c.*2065-3456G>C (n.*2065-3456G>C) n.2498-3456G>C c.*696-3456G>C (n.*696-3456G>C) c.2408-3456G>C (n.2408-3456G>C) c.*1932-3456G>C (n.*1932-3456G>C) c.1159+43754G>C (n.1159+43754G>C) n.4430-3456G>C n.2600-3456G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733368G= | CA1217764407 | CFH | n.2680-3456G= c.2414-3456G= (n.2414-3456G=) c.2393-3456G= (n.2393-3456G=) c.2232+6432G= (n.2232+6432G=) c.*778-3456G= (n.*778-3456G=) c.2237-3456G= (n.2237-3456G=) c.*541-3456G= (n.*541-3456G=) c.2225-3456G= (n.2225-3456G=) c.422-3456G= (n.422-3456G=) c.*2065-3456G= (n.*2065-3456G=) n.2498-3456G= c.*696-3456G= (n.*696-3456G=) c.2408-3456G= (n.2408-3456G=) c.*1932-3456G= (n.*1932-3456G=) c.1159+43754G= (n.1159+43754G=) n.4430-3456G= n.2600-3456G= | |
| 1 | g.196733369C= | CA1217764409 | CFH | n.2680-3455C= c.2414-3455C= (n.2414-3455C=) c.2393-3455C= (n.2393-3455C=) c.2232+6433C= (n.2232+6433C=) c.*778-3455C= (n.*778-3455C=) c.2237-3455C= (n.2237-3455C=) c.*541-3455C= (n.*541-3455C=) c.2225-3455C= (n.2225-3455C=) c.422-3455C= (n.422-3455C=) c.*2065-3455C= (n.*2065-3455C=) n.2498-3455C= c.*696-3455C= (n.*696-3455C=) c.2408-3455C= (n.2408-3455C=) c.*1932-3455C= (n.*1932-3455C=) c.1159+43755C= (n.1159+43755C=) n.4430-3455C= n.2600-3455C= | |
| 1 | g.196733369C>T | CA1217764410 | CFH | n.2680-3455C>T c.2414-3455C>T (n.2414-3455C>T) c.2393-3455C>T (n.2393-3455C>T) c.2232+6433C>T (n.2232+6433C>T) c.*778-3455C>T (n.*778-3455C>T) c.2237-3455C>T (n.2237-3455C>T) c.*541-3455C>T (n.*541-3455C>T) c.2225-3455C>T (n.2225-3455C>T) c.422-3455C>T (n.422-3455C>T) c.*2065-3455C>T (n.*2065-3455C>T) n.2498-3455C>T c.*696-3455C>T (n.*696-3455C>T) c.2408-3455C>T (n.2408-3455C>T) c.*1932-3455C>T (n.*1932-3455C>T) c.1159+43755C>T (n.1159+43755C>T) n.4430-3455C>T n.2600-3455C>T | dbSNP |
| 1 | g.196733370_196733371delinsAT | CA1217764411 | CFH | n.2680-3454_2680-3453delinsAT c.2414-3454_2414-3453delinsAT (n.2414-3454_2414-3453delinsAT) c.2393-3454_2393-3453delinsAT (n.2393-3454_2393-3453delinsAT) c.2232+6434_2232+6435delinsAT (n.2232+6434_2232+6435delinsAT) c.*778-3454_*778-3453delinsAT (n.*778-3454_*778-3453delinsAT) c.2237-3454_2237-3453delinsAT (n.2237-3454_2237-3453delinsAT) c.*541-3454_*541-3453delinsAT (n.*541-3454_*541-3453delinsAT) c.2225-3454_2225-3453delinsAT (n.2225-3454_2225-3453delinsAT) c.422-3454_422-3453delinsAT (n.422-3454_422-3453delinsAT) c.*2065-3454_*2065-3453delinsAT (n.*2065-3454_*2065-3453delinsAT) n.2498-3454_2498-3453delinsAT c.*696-3454_*696-3453delinsAT (n.*696-3454_*696-3453delinsAT) c.2408-3454_2408-3453delinsAT (n.2408-3454_2408-3453delinsAT) c.*1932-3454_*1932-3453delinsAT (n.*1932-3454_*1932-3453delinsAT) c.1159+43756_1159+43757delinsAT (n.1159+43756_1159+43757delinsAT) n.4430-3454_4430-3453delinsAT n.2600-3454_2600-3453delinsAT | |
| 1 | g.196733374del | CA1217764412 | CFH | n.2680-3450del c.2414-3450del (n.2414-3450del) c.2393-3450del (n.2393-3450del) c.2232+6438del (n.2232+6438del) c.*778-3450del (n.*778-3450del) c.2237-3450del (n.2237-3450del) c.*541-3450del (n.*541-3450del) c.2225-3450del (n.2225-3450del) c.422-3450del (n.422-3450del) c.*2065-3450del (n.*2065-3450del) n.2498-3450del c.*696-3450del (n.*696-3450del) c.2408-3450del (n.2408-3450del) c.*1932-3450del (n.*1932-3450del) c.1159+43760del (n.1159+43760del) n.4430-3450del n.2600-3450del | dbSNP |
| 1 | g.196733373T>C | CA645841657 | CFH | n.2680-3451T>C c.2414-3451T>C (n.2414-3451T>C) c.2393-3451T>C (n.2393-3451T>C) c.2232+6437T>C (n.2232+6437T>C) c.*778-3451T>C (n.*778-3451T>C) c.2237-3451T>C (n.2237-3451T>C) c.*541-3451T>C (n.*541-3451T>C) c.2225-3451T>C (n.2225-3451T>C) c.422-3451T>C (n.422-3451T>C) c.*2065-3451T>C (n.*2065-3451T>C) n.2498-3451T>C c.*696-3451T>C (n.*696-3451T>C) c.2408-3451T>C (n.2408-3451T>C) c.*1932-3451T>C (n.*1932-3451T>C) c.1159+43759T>C (n.1159+43759T>C) n.4430-3451T>C n.2600-3451T>C | COSMIC |
| 1 | g.196733379C= | CA1217764413 | CFH | n.2680-3445C= c.2414-3445C= (n.2414-3445C=) c.2393-3445C= (n.2393-3445C=) c.2232+6443C= (n.2232+6443C=) c.*778-3445C= (n.*778-3445C=) c.2237-3445C= (n.2237-3445C=) c.*541-3445C= (n.*541-3445C=) c.2225-3445C= (n.2225-3445C=) c.422-3445C= (n.422-3445C=) c.*2065-3445C= (n.*2065-3445C=) n.2498-3445C= c.*696-3445C= (n.*696-3445C=) c.2408-3445C= (n.2408-3445C=) c.*1932-3445C= (n.*1932-3445C=) c.1159+43765C= (n.1159+43765C=) n.4430-3445C= n.2600-3445C= | |
| 1 | g.196733379C>T | CA35865439 | CFH | n.2680-3445C>T c.2414-3445C>T (n.2414-3445C>T) c.2393-3445C>T (n.2393-3445C>T) c.2232+6443C>T (n.2232+6443C>T) c.*778-3445C>T (n.*778-3445C>T) c.2237-3445C>T (n.2237-3445C>T) c.*541-3445C>T (n.*541-3445C>T) c.2225-3445C>T (n.2225-3445C>T) c.422-3445C>T (n.422-3445C>T) c.*2065-3445C>T (n.*2065-3445C>T) n.2498-3445C>T c.*696-3445C>T (n.*696-3445C>T) c.2408-3445C>T (n.2408-3445C>T) c.*1932-3445C>T (n.*1932-3445C>T) c.1159+43765C>T (n.1159+43765C>T) n.4430-3445C>T n.2600-3445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733383C>A | CA422664947 | CFH | n.2680-3441C>A c.2414-3441C>A (n.2414-3441C>A) c.2393-3441C>A (n.2393-3441C>A) c.2232+6447C>A (n.2232+6447C>A) c.*778-3441C>A (n.*778-3441C>A) c.2237-3441C>A (n.2237-3441C>A) c.*541-3441C>A (n.*541-3441C>A) c.2225-3441C>A (n.2225-3441C>A) c.422-3441C>A (n.422-3441C>A) c.*2065-3441C>A (n.*2065-3441C>A) n.2498-3441C>A c.*696-3441C>A (n.*696-3441C>A) c.2408-3441C>A (n.2408-3441C>A) c.*1932-3441C>A (n.*1932-3441C>A) c.1159+43769C>A (n.1159+43769C>A) n.4430-3441C>A n.2600-3441C>A | dbSNP |
| 1 | g.196733383C= | CA1217764414 | CFH | n.2680-3441C= c.2414-3441C= (n.2414-3441C=) c.2393-3441C= (n.2393-3441C=) c.2232+6447C= (n.2232+6447C=) c.*778-3441C= (n.*778-3441C=) c.2237-3441C= (n.2237-3441C=) c.*541-3441C= (n.*541-3441C=) c.2225-3441C= (n.2225-3441C=) c.422-3441C= (n.422-3441C=) c.*2065-3441C= (n.*2065-3441C=) n.2498-3441C= c.*696-3441C= (n.*696-3441C=) c.2408-3441C= (n.2408-3441C=) c.*1932-3441C= (n.*1932-3441C=) c.1159+43769C= (n.1159+43769C=) n.4430-3441C= n.2600-3441C= | |
| 1 | g.196733385A= | CA1217764415 | CFH | n.2680-3439A= c.2414-3439A= (n.2414-3439A=) c.2393-3439A= (n.2393-3439A=) c.2232+6449A= (n.2232+6449A=) c.*778-3439A= (n.*778-3439A=) c.2237-3439A= (n.2237-3439A=) c.*541-3439A= (n.*541-3439A=) c.2225-3439A= (n.2225-3439A=) c.422-3439A= (n.422-3439A=) c.*2065-3439A= (n.*2065-3439A=) n.2498-3439A= c.*696-3439A= (n.*696-3439A=) c.2408-3439A= (n.2408-3439A=) c.*1932-3439A= (n.*1932-3439A=) c.1159+43771A= (n.1159+43771A=) n.4430-3439A= n.2600-3439A= |