Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196733246T>C | CA1010866306 | CFH | n.2680-3578T>C c.2414-3578T>C (n.2414-3578T>C) c.2393-3578T>C (n.2393-3578T>C) c.2232+6310T>C (n.2232+6310T>C) c.*778-3578T>C (n.*778-3578T>C) c.2237-3578T>C (n.2237-3578T>C) c.*541-3578T>C (n.*541-3578T>C) c.2225-3578T>C (n.2225-3578T>C) c.422-3578T>C (n.422-3578T>C) c.*2065-3578T>C (n.*2065-3578T>C) n.2498-3578T>C c.*696-3578T>C (n.*696-3578T>C) c.2408-3578T>C (n.2408-3578T>C) c.*1932-3578T>C (n.*1932-3578T>C) c.1159+43632T>C (n.1159+43632T>C) n.4430-3578T>C n.2600-3578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733246T= | CA1217764352 | CFH | n.2680-3578T= c.2414-3578T= (n.2414-3578T=) c.2393-3578T= (n.2393-3578T=) c.2232+6310T= (n.2232+6310T=) c.*778-3578T= (n.*778-3578T=) c.2237-3578T= (n.2237-3578T=) c.*541-3578T= (n.*541-3578T=) c.2225-3578T= (n.2225-3578T=) c.422-3578T= (n.422-3578T=) c.*2065-3578T= (n.*2065-3578T=) n.2498-3578T= c.*696-3578T= (n.*696-3578T=) c.2408-3578T= (n.2408-3578T=) c.*1932-3578T= (n.*1932-3578T=) c.1159+43632T= (n.1159+43632T=) n.4430-3578T= n.2600-3578T= | |
1 | g.196733253A= | CA1217764353 | CFH | n.2680-3571A= c.2414-3571A= (n.2414-3571A=) c.2393-3571A= (n.2393-3571A=) c.2232+6317A= (n.2232+6317A=) c.*778-3571A= (n.*778-3571A=) c.2237-3571A= (n.2237-3571A=) c.*541-3571A= (n.*541-3571A=) c.2225-3571A= (n.2225-3571A=) c.422-3571A= (n.422-3571A=) c.*2065-3571A= (n.*2065-3571A=) n.2498-3571A= c.*696-3571A= (n.*696-3571A=) c.2408-3571A= (n.2408-3571A=) c.*1932-3571A= (n.*1932-3571A=) c.1159+43639A= (n.1159+43639A=) n.4430-3571A= n.2600-3571A= | |
1 | g.196733253A>G | CA528267130 | CFH | n.2680-3571A>G c.2414-3571A>G (n.2414-3571A>G) c.2393-3571A>G (n.2393-3571A>G) c.2232+6317A>G (n.2232+6317A>G) c.*778-3571A>G (n.*778-3571A>G) c.2237-3571A>G (n.2237-3571A>G) c.*541-3571A>G (n.*541-3571A>G) c.2225-3571A>G (n.2225-3571A>G) c.422-3571A>G (n.422-3571A>G) c.*2065-3571A>G (n.*2065-3571A>G) n.2498-3571A>G c.*696-3571A>G (n.*696-3571A>G) c.2408-3571A>G (n.2408-3571A>G) c.*1932-3571A>G (n.*1932-3571A>G) c.1159+43639A>G (n.1159+43639A>G) n.4430-3571A>G n.2600-3571A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196733254G= | CA1217764354 | CFH | n.2680-3570G= c.2414-3570G= (n.2414-3570G=) c.2393-3570G= (n.2393-3570G=) c.2232+6318G= (n.2232+6318G=) c.*778-3570G= (n.*778-3570G=) c.2237-3570G= (n.2237-3570G=) c.*541-3570G= (n.*541-3570G=) c.2225-3570G= (n.2225-3570G=) c.422-3570G= (n.422-3570G=) c.*2065-3570G= (n.*2065-3570G=) n.2498-3570G= c.*696-3570G= (n.*696-3570G=) c.2408-3570G= (n.2408-3570G=) c.*1932-3570G= (n.*1932-3570G=) c.1159+43640G= (n.1159+43640G=) n.4430-3570G= n.2600-3570G= | |
1 | g.196733254G>T | CA729687415 | CFH | n.2680-3570G>T c.2414-3570G>T (n.2414-3570G>T) c.2393-3570G>T (n.2393-3570G>T) c.2232+6318G>T (n.2232+6318G>T) c.*778-3570G>T (n.*778-3570G>T) c.2237-3570G>T (n.2237-3570G>T) c.*541-3570G>T (n.*541-3570G>T) c.2225-3570G>T (n.2225-3570G>T) c.422-3570G>T (n.422-3570G>T) c.*2065-3570G>T (n.*2065-3570G>T) n.2498-3570G>T c.*696-3570G>T (n.*696-3570G>T) c.2408-3570G>T (n.2408-3570G>T) c.*1932-3570G>T (n.*1932-3570G>T) c.1159+43640G>T (n.1159+43640G>T) n.4430-3570G>T n.2600-3570G>T | dbSNP |
1 | g.196733260A= | CA1217764355 | CFH | n.2680-3564A= c.2414-3564A= (n.2414-3564A=) c.2393-3564A= (n.2393-3564A=) c.2232+6324A= (n.2232+6324A=) c.*778-3564A= (n.*778-3564A=) c.2237-3564A= (n.2237-3564A=) c.*541-3564A= (n.*541-3564A=) c.2225-3564A= (n.2225-3564A=) c.422-3564A= (n.422-3564A=) c.*2065-3564A= (n.*2065-3564A=) n.2498-3564A= c.*696-3564A= (n.*696-3564A=) c.2408-3564A= (n.2408-3564A=) c.*1932-3564A= (n.*1932-3564A=) c.1159+43646A= (n.1159+43646A=) n.4430-3564A= n.2600-3564A= | |
1 | g.196733260A>T | CA1217764356 | CFH | n.2680-3564A>T c.2414-3564A>T (n.2414-3564A>T) c.2393-3564A>T (n.2393-3564A>T) c.2232+6324A>T (n.2232+6324A>T) c.*778-3564A>T (n.*778-3564A>T) c.2237-3564A>T (n.2237-3564A>T) c.*541-3564A>T (n.*541-3564A>T) c.2225-3564A>T (n.2225-3564A>T) c.422-3564A>T (n.422-3564A>T) c.*2065-3564A>T (n.*2065-3564A>T) n.2498-3564A>T c.*696-3564A>T (n.*696-3564A>T) c.2408-3564A>T (n.2408-3564A>T) c.*1932-3564A>T (n.*1932-3564A>T) c.1159+43646A>T (n.1159+43646A>T) n.4430-3564A>T n.2600-3564A>T | dbSNP |
1 | g.196733262T>C | CA2747229784 | CFH | n.2680-3562T>C c.2414-3562T>C (n.2414-3562T>C) c.2393-3562T>C (n.2393-3562T>C) c.2232+6326T>C (n.2232+6326T>C) c.*778-3562T>C (n.*778-3562T>C) c.2237-3562T>C (n.2237-3562T>C) c.*541-3562T>C (n.*541-3562T>C) c.2225-3562T>C (n.2225-3562T>C) c.422-3562T>C (n.422-3562T>C) c.*2065-3562T>C (n.*2065-3562T>C) n.2498-3562T>C c.*696-3562T>C (n.*696-3562T>C) c.2408-3562T>C (n.2408-3562T>C) c.*1932-3562T>C (n.*1932-3562T>C) c.1159+43648T>C (n.1159+43648T>C) n.4430-3562T>C n.2600-3562T>C | |
1 | g.196733263G= | CA1217764357 | CFH | n.2680-3561G= c.2414-3561G= (n.2414-3561G=) c.2393-3561G= (n.2393-3561G=) c.2232+6327G= (n.2232+6327G=) c.*778-3561G= (n.*778-3561G=) c.2237-3561G= (n.2237-3561G=) c.*541-3561G= (n.*541-3561G=) c.2225-3561G= (n.2225-3561G=) c.422-3561G= (n.422-3561G=) c.*2065-3561G= (n.*2065-3561G=) n.2498-3561G= c.*696-3561G= (n.*696-3561G=) c.2408-3561G= (n.2408-3561G=) c.*1932-3561G= (n.*1932-3561G=) c.1159+43649G= (n.1159+43649G=) n.4430-3561G= n.2600-3561G= | |
1 | g.196733263_196733264insCCA | CA1217764359 | CFH | n.2680-3561_2680-3560insCCA c.2414-3561_2414-3560insCCA (n.2414-3561_2414-3560insCCA) c.2393-3561_2393-3560insCCA (n.2393-3561_2393-3560insCCA) c.2232+6327_2232+6328insCCA (n.2232+6327_2232+6328insCCA) c.*778-3561_*778-3560insCCA (n.*778-3561_*778-3560insCCA) c.2237-3561_2237-3560insCCA (n.2237-3561_2237-3560insCCA) c.*541-3561_*541-3560insCCA (n.*541-3561_*541-3560insCCA) c.2225-3561_2225-3560insCCA (n.2225-3561_2225-3560insCCA) c.422-3561_422-3560insCCA (n.422-3561_422-3560insCCA) c.*2065-3561_*2065-3560insCCA (n.*2065-3561_*2065-3560insCCA) n.2498-3561_2498-3560insCCA c.*696-3561_*696-3560insCCA (n.*696-3561_*696-3560insCCA) c.2408-3561_2408-3560insCCA (n.2408-3561_2408-3560insCCA) c.*1932-3561_*1932-3560insCCA (n.*1932-3561_*1932-3560insCCA) c.1159+43649_1159+43650insCCA (n.1159+43649_1159+43650insCCA) n.4430-3561_4430-3560insCCA n.2600-3561_2600-3560insCCA | dbSNP |
1 | g.196733264G= | CA1217764358 | CFH | n.2680-3560G= c.2414-3560G= (n.2414-3560G=) c.2393-3560G= (n.2393-3560G=) c.2232+6328G= (n.2232+6328G=) c.*778-3560G= (n.*778-3560G=) c.2237-3560G= (n.2237-3560G=) c.*541-3560G= (n.*541-3560G=) c.2225-3560G= (n.2225-3560G=) c.422-3560G= (n.422-3560G=) c.*2065-3560G= (n.*2065-3560G=) n.2498-3560G= c.*696-3560G= (n.*696-3560G=) c.2408-3560G= (n.2408-3560G=) c.*1932-3560G= (n.*1932-3560G=) c.1159+43650G= (n.1159+43650G=) n.4430-3560G= n.2600-3560G= | |
1 | g.196733264_196733265insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT | CA1217764360 | CFH | n.2680-3560_2680-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT c.2414-3560_2414-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2414-3560_2414-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2393-3560_2393-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2393-3560_2393-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2232+6328_2232+6329insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2232+6328_2232+6329insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*778-3560_*778-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*778-3560_*778-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2237-3560_2237-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2237-3560_2237-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*541-3560_*541-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*541-3560_*541-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2225-3560_2225-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2225-3560_2225-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.422-3560_422-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.422-3560_422-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*2065-3560_*2065-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*2065-3560_*2065-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) n.2498-3560_2498-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT c.*696-3560_*696-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*696-3560_*696-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2408-3560_2408-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2408-3560_2408-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*1932-3560_*1932-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*1932-3560_*1932-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.1159+43650_1159+43651insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.1159+43650_1159+43651insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) n.4430-3560_4430-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT n.2600-3560_2600-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT | dbSNP |
1 | g.196733267G>A | CA729687422 | CFH | n.2680-3557G>A c.2414-3557G>A (n.2414-3557G>A) c.2393-3557G>A (n.2393-3557G>A) c.2232+6331G>A (n.2232+6331G>A) c.*778-3557G>A (n.*778-3557G>A) c.2237-3557G>A (n.2237-3557G>A) c.*541-3557G>A (n.*541-3557G>A) c.2225-3557G>A (n.2225-3557G>A) c.422-3557G>A (n.422-3557G>A) c.*2065-3557G>A (n.*2065-3557G>A) n.2498-3557G>A c.*696-3557G>A (n.*696-3557G>A) c.2408-3557G>A (n.2408-3557G>A) c.*1932-3557G>A (n.*1932-3557G>A) c.1159+43653G>A (n.1159+43653G>A) n.4430-3557G>A n.2600-3557G>A | dbSNP |
1 | g.196733267G= | CA1217764361 | CFH | n.2680-3557G= c.2414-3557G= (n.2414-3557G=) c.2393-3557G= (n.2393-3557G=) c.2232+6331G= (n.2232+6331G=) c.*778-3557G= (n.*778-3557G=) c.2237-3557G= (n.2237-3557G=) c.*541-3557G= (n.*541-3557G=) c.2225-3557G= (n.2225-3557G=) c.422-3557G= (n.422-3557G=) c.*2065-3557G= (n.*2065-3557G=) n.2498-3557G= c.*696-3557G= (n.*696-3557G=) c.2408-3557G= (n.2408-3557G=) c.*1932-3557G= (n.*1932-3557G=) c.1159+43653G= (n.1159+43653G=) n.4430-3557G= n.2600-3557G= | |
1 | g.196733268T>G | CA1217764363 | CFH | n.2680-3556T>G c.2414-3556T>G (n.2414-3556T>G) c.2393-3556T>G (n.2393-3556T>G) c.2232+6332T>G (n.2232+6332T>G) c.*778-3556T>G (n.*778-3556T>G) c.2237-3556T>G (n.2237-3556T>G) c.*541-3556T>G (n.*541-3556T>G) c.2225-3556T>G (n.2225-3556T>G) c.422-3556T>G (n.422-3556T>G) c.*2065-3556T>G (n.*2065-3556T>G) n.2498-3556T>G c.*696-3556T>G (n.*696-3556T>G) c.2408-3556T>G (n.2408-3556T>G) c.*1932-3556T>G (n.*1932-3556T>G) c.1159+43654T>G (n.1159+43654T>G) n.4430-3556T>G n.2600-3556T>G | dbSNP |
1 | g.196733268T= | CA1217764362 | CFH | n.2680-3556T= c.2414-3556T= (n.2414-3556T=) c.2393-3556T= (n.2393-3556T=) c.2232+6332T= (n.2232+6332T=) c.*778-3556T= (n.*778-3556T=) c.2237-3556T= (n.2237-3556T=) c.*541-3556T= (n.*541-3556T=) c.2225-3556T= (n.2225-3556T=) c.422-3556T= (n.422-3556T=) c.*2065-3556T= (n.*2065-3556T=) n.2498-3556T= c.*696-3556T= (n.*696-3556T=) c.2408-3556T= (n.2408-3556T=) c.*1932-3556T= (n.*1932-3556T=) c.1159+43654T= (n.1159+43654T=) n.4430-3556T= n.2600-3556T= | |
1 | g.196733271G>A | CA1010866308 | CFH | n.2680-3553G>A c.2414-3553G>A (n.2414-3553G>A) c.2393-3553G>A (n.2393-3553G>A) c.2232+6335G>A (n.2232+6335G>A) c.*778-3553G>A (n.*778-3553G>A) c.2237-3553G>A (n.2237-3553G>A) c.*541-3553G>A (n.*541-3553G>A) c.2225-3553G>A (n.2225-3553G>A) c.422-3553G>A (n.422-3553G>A) c.*2065-3553G>A (n.*2065-3553G>A) n.2498-3553G>A c.*696-3553G>A (n.*696-3553G>A) c.2408-3553G>A (n.2408-3553G>A) c.*1932-3553G>A (n.*1932-3553G>A) c.1159+43657G>A (n.1159+43657G>A) n.4430-3553G>A n.2600-3553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733271G= | CA1217764364 | CFH | n.2680-3553G= c.2414-3553G= (n.2414-3553G=) c.2393-3553G= (n.2393-3553G=) c.2232+6335G= (n.2232+6335G=) c.*778-3553G= (n.*778-3553G=) c.2237-3553G= (n.2237-3553G=) c.*541-3553G= (n.*541-3553G=) c.2225-3553G= (n.2225-3553G=) c.422-3553G= (n.422-3553G=) c.*2065-3553G= (n.*2065-3553G=) n.2498-3553G= c.*696-3553G= (n.*696-3553G=) c.2408-3553G= (n.2408-3553G=) c.*1932-3553G= (n.*1932-3553G=) c.1159+43657G= (n.1159+43657G=) n.4430-3553G= n.2600-3553G= | |
1 | g.196733272T>C | CA1010866311 | CFH | n.2680-3552T>C c.2414-3552T>C (n.2414-3552T>C) c.2393-3552T>C (n.2393-3552T>C) c.2232+6336T>C (n.2232+6336T>C) c.*778-3552T>C (n.*778-3552T>C) c.2237-3552T>C (n.2237-3552T>C) c.*541-3552T>C (n.*541-3552T>C) c.2225-3552T>C (n.2225-3552T>C) c.422-3552T>C (n.422-3552T>C) c.*2065-3552T>C (n.*2065-3552T>C) n.2498-3552T>C c.*696-3552T>C (n.*696-3552T>C) c.2408-3552T>C (n.2408-3552T>C) c.*1932-3552T>C (n.*1932-3552T>C) c.1159+43658T>C (n.1159+43658T>C) n.4430-3552T>C n.2600-3552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733272T= | CA1217764365 | CFH | n.2680-3552T= c.2414-3552T= (n.2414-3552T=) c.2393-3552T= (n.2393-3552T=) c.2232+6336T= (n.2232+6336T=) c.*778-3552T= (n.*778-3552T=) c.2237-3552T= (n.2237-3552T=) c.*541-3552T= (n.*541-3552T=) c.2225-3552T= (n.2225-3552T=) c.422-3552T= (n.422-3552T=) c.*2065-3552T= (n.*2065-3552T=) n.2498-3552T= c.*696-3552T= (n.*696-3552T=) c.2408-3552T= (n.2408-3552T=) c.*1932-3552T= (n.*1932-3552T=) c.1159+43658T= (n.1159+43658T=) n.4430-3552T= n.2600-3552T= | |
1 | g.196733276C>T | CA2541149118 | CFH | n.2680-3548C>T c.2414-3548C>T (n.2414-3548C>T) c.2393-3548C>T (n.2393-3548C>T) c.2232+6340C>T (n.2232+6340C>T) c.*778-3548C>T (n.*778-3548C>T) c.2237-3548C>T (n.2237-3548C>T) c.*541-3548C>T (n.*541-3548C>T) c.2225-3548C>T (n.2225-3548C>T) c.422-3548C>T (n.422-3548C>T) c.*2065-3548C>T (n.*2065-3548C>T) n.2498-3548C>T c.*696-3548C>T (n.*696-3548C>T) c.2408-3548C>T (n.2408-3548C>T) c.*1932-3548C>T (n.*1932-3548C>T) c.1159+43662C>T (n.1159+43662C>T) n.4430-3548C>T n.2600-3548C>T | |
1 | g.196733280G= | CA1145834991 | CFH | n.2680-3544G= c.2414-3544G= (n.2414-3544G=) c.2393-3544G= (n.2393-3544G=) c.2232+6344G= (n.2232+6344G=) c.*778-3544G= (n.*778-3544G=) c.2237-3544G= (n.2237-3544G=) c.*541-3544G= (n.*541-3544G=) c.2225-3544G= (n.2225-3544G=) c.422-3544G= (n.422-3544G=) c.*2065-3544G= (n.*2065-3544G=) n.2498-3544G= c.*696-3544G= (n.*696-3544G=) c.2408-3544G= (n.2408-3544G=) c.*1932-3544G= (n.*1932-3544G=) c.1159+43666G= (n.1159+43666G=) n.4430-3544G= n.2600-3544G= | |
1 | g.196733280G>T | CA35865367 | CFH | n.2680-3544G>T c.2414-3544G>T (n.2414-3544G>T) c.2393-3544G>T (n.2393-3544G>T) c.2232+6344G>T (n.2232+6344G>T) c.*778-3544G>T (n.*778-3544G>T) c.2237-3544G>T (n.2237-3544G>T) c.*541-3544G>T (n.*541-3544G>T) c.2225-3544G>T (n.2225-3544G>T) c.422-3544G>T (n.422-3544G>T) c.*2065-3544G>T (n.*2065-3544G>T) n.2498-3544G>T c.*696-3544G>T (n.*696-3544G>T) c.2408-3544G>T (n.2408-3544G>T) c.*1932-3544G>T (n.*1932-3544G>T) c.1159+43666G>T (n.1159+43666G>T) n.4430-3544G>T n.2600-3544G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733281C= | CA1217764366 | CFH | n.2680-3543C= c.2414-3543C= (n.2414-3543C=) c.2393-3543C= (n.2393-3543C=) c.2232+6345C= (n.2232+6345C=) c.*778-3543C= (n.*778-3543C=) c.2237-3543C= (n.2237-3543C=) c.*541-3543C= (n.*541-3543C=) c.2225-3543C= (n.2225-3543C=) c.422-3543C= (n.422-3543C=) c.*2065-3543C= (n.*2065-3543C=) n.2498-3543C= c.*696-3543C= (n.*696-3543C=) c.2408-3543C= (n.2408-3543C=) c.*1932-3543C= (n.*1932-3543C=) c.1159+43667C= (n.1159+43667C=) n.4430-3543C= n.2600-3543C= | |
1 | g.196733281C>T | CA1217764367 | CFH | n.2680-3543C>T c.2414-3543C>T (n.2414-3543C>T) c.2393-3543C>T (n.2393-3543C>T) c.2232+6345C>T (n.2232+6345C>T) c.*778-3543C>T (n.*778-3543C>T) c.2237-3543C>T (n.2237-3543C>T) c.*541-3543C>T (n.*541-3543C>T) c.2225-3543C>T (n.2225-3543C>T) c.422-3543C>T (n.422-3543C>T) c.*2065-3543C>T (n.*2065-3543C>T) n.2498-3543C>T c.*696-3543C>T (n.*696-3543C>T) c.2408-3543C>T (n.2408-3543C>T) c.*1932-3543C>T (n.*1932-3543C>T) c.1159+43667C>T (n.1159+43667C>T) n.4430-3543C>T n.2600-3543C>T | dbSNP |
1 | g.196733282C= | CA1217764368 | CFH | n.2680-3542C= c.2414-3542C= (n.2414-3542C=) c.2393-3542C= (n.2393-3542C=) c.2232+6346C= (n.2232+6346C=) c.*778-3542C= (n.*778-3542C=) c.2237-3542C= (n.2237-3542C=) c.*541-3542C= (n.*541-3542C=) c.2225-3542C= (n.2225-3542C=) c.422-3542C= (n.422-3542C=) c.*2065-3542C= (n.*2065-3542C=) n.2498-3542C= c.*696-3542C= (n.*696-3542C=) c.2408-3542C= (n.2408-3542C=) c.*1932-3542C= (n.*1932-3542C=) c.1159+43668C= (n.1159+43668C=) n.4430-3542C= n.2600-3542C= | |
1 | g.196733282C>T | CA729687427 | CFH | n.2680-3542C>T c.2414-3542C>T (n.2414-3542C>T) c.2393-3542C>T (n.2393-3542C>T) c.2232+6346C>T (n.2232+6346C>T) c.*778-3542C>T (n.*778-3542C>T) c.2237-3542C>T (n.2237-3542C>T) c.*541-3542C>T (n.*541-3542C>T) c.2225-3542C>T (n.2225-3542C>T) c.422-3542C>T (n.422-3542C>T) c.*2065-3542C>T (n.*2065-3542C>T) n.2498-3542C>T c.*696-3542C>T (n.*696-3542C>T) c.2408-3542C>T (n.2408-3542C>T) c.*1932-3542C>T (n.*1932-3542C>T) c.1159+43668C>T (n.1159+43668C>T) n.4430-3542C>T n.2600-3542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733283C>T | CA2747229785 | CFH | n.2680-3541C>T c.2414-3541C>T (n.2414-3541C>T) c.2393-3541C>T (n.2393-3541C>T) c.2232+6347C>T (n.2232+6347C>T) c.*778-3541C>T (n.*778-3541C>T) c.2237-3541C>T (n.2237-3541C>T) c.*541-3541C>T (n.*541-3541C>T) c.2225-3541C>T (n.2225-3541C>T) c.422-3541C>T (n.422-3541C>T) c.*2065-3541C>T (n.*2065-3541C>T) n.2498-3541C>T c.*696-3541C>T (n.*696-3541C>T) c.2408-3541C>T (n.2408-3541C>T) c.*1932-3541C>T (n.*1932-3541C>T) c.1159+43669C>T (n.1159+43669C>T) n.4430-3541C>T n.2600-3541C>T | |
1 | g.196733283_196733321delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT | CA1217764369 | CFH | n.2680-3541_2680-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT c.2414-3541_2414-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2414-3541_2414-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2393-3541_2393-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2393-3541_2393-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2232+6347_2232+6385delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2232+6347_2232+6385delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*778-3541_*778-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*778-3541_*778-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2237-3541_2237-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2237-3541_2237-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*541-3541_*541-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*541-3541_*541-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2225-3541_2225-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2225-3541_2225-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.422-3541_422-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.422-3541_422-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*2065-3541_*2065-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*2065-3541_*2065-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) n.2498-3541_2498-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT c.*696-3541_*696-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*696-3541_*696-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2408-3541_2408-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2408-3541_2408-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*1932-3541_*1932-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*1932-3541_*1932-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.1159+43669_1159+43707delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.1159+43669_1159+43707delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) n.4430-3541_4430-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT n.2600-3541_2600-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT | |
1 | g.196733288_196733325del | CA1217764370 | CFH | n.2680-3536_2680-3499del c.2414-3536_2414-3499del (n.2414-3536_2414-3499del) c.2393-3536_2393-3499del (n.2393-3536_2393-3499del) c.2232+6352_2232+6389del (n.2232+6352_2232+6389del) c.*778-3536_*778-3499del (n.*778-3536_*778-3499del) c.2237-3536_2237-3499del (n.2237-3536_2237-3499del) c.*541-3536_*541-3499del (n.*541-3536_*541-3499del) c.2225-3536_2225-3499del (n.2225-3536_2225-3499del) c.422-3536_422-3499del (n.422-3536_422-3499del) c.*2065-3536_*2065-3499del (n.*2065-3536_*2065-3499del) n.2498-3536_2498-3499del c.*696-3536_*696-3499del (n.*696-3536_*696-3499del) c.2408-3536_2408-3499del (n.2408-3536_2408-3499del) c.*1932-3536_*1932-3499del (n.*1932-3536_*1932-3499del) c.1159+43674_1159+43711del (n.1159+43674_1159+43711del) n.4430-3536_4430-3499del n.2600-3536_2600-3499del | dbSNP |
1 | g.196733286T>C | CA2747229786 | CFH | n.2680-3538T>C c.2414-3538T>C (n.2414-3538T>C) c.2393-3538T>C (n.2393-3538T>C) c.2232+6350T>C (n.2232+6350T>C) c.*778-3538T>C (n.*778-3538T>C) c.2237-3538T>C (n.2237-3538T>C) c.*541-3538T>C (n.*541-3538T>C) c.2225-3538T>C (n.2225-3538T>C) c.422-3538T>C (n.422-3538T>C) c.*2065-3538T>C (n.*2065-3538T>C) n.2498-3538T>C c.*696-3538T>C (n.*696-3538T>C) c.2408-3538T>C (n.2408-3538T>C) c.*1932-3538T>C (n.*1932-3538T>C) c.1159+43672T>C (n.1159+43672T>C) n.4430-3538T>C n.2600-3538T>C | |
1 | g.196733287C>A | CA35865371 | CFH | n.2680-3537C>A c.2414-3537C>A (n.2414-3537C>A) c.2393-3537C>A (n.2393-3537C>A) c.2232+6351C>A (n.2232+6351C>A) c.*778-3537C>A (n.*778-3537C>A) c.2237-3537C>A (n.2237-3537C>A) c.*541-3537C>A (n.*541-3537C>A) c.2225-3537C>A (n.2225-3537C>A) c.422-3537C>A (n.422-3537C>A) c.*2065-3537C>A (n.*2065-3537C>A) n.2498-3537C>A c.*696-3537C>A (n.*696-3537C>A) c.2408-3537C>A (n.2408-3537C>A) c.*1932-3537C>A (n.*1932-3537C>A) c.1159+43673C>A (n.1159+43673C>A) n.4430-3537C>A n.2600-3537C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733287C= | CA1217764371 | CFH | n.2680-3537C= c.2414-3537C= (n.2414-3537C=) c.2393-3537C= (n.2393-3537C=) c.2232+6351C= (n.2232+6351C=) c.*778-3537C= (n.*778-3537C=) c.2237-3537C= (n.2237-3537C=) c.*541-3537C= (n.*541-3537C=) c.2225-3537C= (n.2225-3537C=) c.422-3537C= (n.422-3537C=) c.*2065-3537C= (n.*2065-3537C=) n.2498-3537C= c.*696-3537C= (n.*696-3537C=) c.2408-3537C= (n.2408-3537C=) c.*1932-3537C= (n.*1932-3537C=) c.1159+43673C= (n.1159+43673C=) n.4430-3537C= n.2600-3537C= | |
1 | g.196733287C>T | CA35865374 | CFH | n.2680-3537C>T c.2414-3537C>T (n.2414-3537C>T) c.2393-3537C>T (n.2393-3537C>T) c.2232+6351C>T (n.2232+6351C>T) c.*778-3537C>T (n.*778-3537C>T) c.2237-3537C>T (n.2237-3537C>T) c.*541-3537C>T (n.*541-3537C>T) c.2225-3537C>T (n.2225-3537C>T) c.422-3537C>T (n.422-3537C>T) c.*2065-3537C>T (n.*2065-3537C>T) n.2498-3537C>T c.*696-3537C>T (n.*696-3537C>T) c.2408-3537C>T (n.2408-3537C>T) c.*1932-3537C>T (n.*1932-3537C>T) c.1159+43673C>T (n.1159+43673C>T) n.4430-3537C>T n.2600-3537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733288G>A | CA2747229787 | CFH | n.2680-3536G>A c.2414-3536G>A (n.2414-3536G>A) c.2393-3536G>A (n.2393-3536G>A) c.2232+6352G>A (n.2232+6352G>A) c.*778-3536G>A (n.*778-3536G>A) c.2237-3536G>A (n.2237-3536G>A) c.*541-3536G>A (n.*541-3536G>A) c.2225-3536G>A (n.2225-3536G>A) c.422-3536G>A (n.422-3536G>A) c.*2065-3536G>A (n.*2065-3536G>A) n.2498-3536G>A c.*696-3536G>A (n.*696-3536G>A) c.2408-3536G>A (n.2408-3536G>A) c.*1932-3536G>A (n.*1932-3536G>A) c.1159+43674G>A (n.1159+43674G>A) n.4430-3536G>A n.2600-3536G>A | |
1 | g.196733290C>G | CA2697836831 | CFH | n.2680-3534C>G c.2414-3534C>G (n.2414-3534C>G) c.2393-3534C>G (n.2393-3534C>G) c.2232+6354C>G (n.2232+6354C>G) c.*778-3534C>G (n.*778-3534C>G) c.2237-3534C>G (n.2237-3534C>G) c.*541-3534C>G (n.*541-3534C>G) c.2225-3534C>G (n.2225-3534C>G) c.422-3534C>G (n.422-3534C>G) c.*2065-3534C>G (n.*2065-3534C>G) n.2498-3534C>G c.*696-3534C>G (n.*696-3534C>G) c.2408-3534C>G (n.2408-3534C>G) c.*1932-3534C>G (n.*1932-3534C>G) c.1159+43676C>G (n.1159+43676C>G) n.4430-3534C>G n.2600-3534C>G | dbSNP |
1 | g.196733292G>C | CA35865378 | CFH | n.2680-3532G>C c.2414-3532G>C (n.2414-3532G>C) c.2393-3532G>C (n.2393-3532G>C) c.2232+6356G>C (n.2232+6356G>C) c.*778-3532G>C (n.*778-3532G>C) c.2237-3532G>C (n.2237-3532G>C) c.*541-3532G>C (n.*541-3532G>C) c.2225-3532G>C (n.2225-3532G>C) c.422-3532G>C (n.422-3532G>C) c.*2065-3532G>C (n.*2065-3532G>C) n.2498-3532G>C c.*696-3532G>C (n.*696-3532G>C) c.2408-3532G>C (n.2408-3532G>C) c.*1932-3532G>C (n.*1932-3532G>C) c.1159+43678G>C (n.1159+43678G>C) n.4430-3532G>C n.2600-3532G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733292G= | CA1217764372 | CFH | n.2680-3532G= c.2414-3532G= (n.2414-3532G=) c.2393-3532G= (n.2393-3532G=) c.2232+6356G= (n.2232+6356G=) c.*778-3532G= (n.*778-3532G=) c.2237-3532G= (n.2237-3532G=) c.*541-3532G= (n.*541-3532G=) c.2225-3532G= (n.2225-3532G=) c.422-3532G= (n.422-3532G=) c.*2065-3532G= (n.*2065-3532G=) n.2498-3532G= c.*696-3532G= (n.*696-3532G=) c.2408-3532G= (n.2408-3532G=) c.*1932-3532G= (n.*1932-3532G=) c.1159+43678G= (n.1159+43678G=) n.4430-3532G= n.2600-3532G= | |
1 | g.196733292G>T | CA2697530653 | CFH | n.2680-3532G>T c.2414-3532G>T (n.2414-3532G>T) c.2393-3532G>T (n.2393-3532G>T) c.2232+6356G>T (n.2232+6356G>T) c.*778-3532G>T (n.*778-3532G>T) c.2237-3532G>T (n.2237-3532G>T) c.*541-3532G>T (n.*541-3532G>T) c.2225-3532G>T (n.2225-3532G>T) c.422-3532G>T (n.422-3532G>T) c.*2065-3532G>T (n.*2065-3532G>T) n.2498-3532G>T c.*696-3532G>T (n.*696-3532G>T) c.2408-3532G>T (n.2408-3532G>T) c.*1932-3532G>T (n.*1932-3532G>T) c.1159+43678G>T (n.1159+43678G>T) n.4430-3532G>T n.2600-3532G>T | dbSNP |
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1 | g.196733294G>T | CA1217764374 | CFH | n.2680-3530G>T c.2414-3530G>T (n.2414-3530G>T) c.2393-3530G>T (n.2393-3530G>T) c.2232+6358G>T (n.2232+6358G>T) c.*778-3530G>T (n.*778-3530G>T) c.2237-3530G>T (n.2237-3530G>T) c.*541-3530G>T (n.*541-3530G>T) c.2225-3530G>T (n.2225-3530G>T) c.422-3530G>T (n.422-3530G>T) c.*2065-3530G>T (n.*2065-3530G>T) n.2498-3530G>T c.*696-3530G>T (n.*696-3530G>T) c.2408-3530G>T (n.2408-3530G>T) c.*1932-3530G>T (n.*1932-3530G>T) c.1159+43680G>T (n.1159+43680G>T) n.4430-3530G>T n.2600-3530G>T | dbSNP |
1 | g.196733297A= | CA1217764375 | CFH | n.2680-3527A= c.2414-3527A= (n.2414-3527A=) c.2393-3527A= (n.2393-3527A=) c.2232+6361A= (n.2232+6361A=) c.*778-3527A= (n.*778-3527A=) c.2237-3527A= (n.2237-3527A=) c.*541-3527A= (n.*541-3527A=) c.2225-3527A= (n.2225-3527A=) c.422-3527A= (n.422-3527A=) c.*2065-3527A= (n.*2065-3527A=) n.2498-3527A= c.*696-3527A= (n.*696-3527A=) c.2408-3527A= (n.2408-3527A=) c.*1932-3527A= (n.*1932-3527A=) c.1159+43683A= (n.1159+43683A=) n.4430-3527A= n.2600-3527A= | |
1 | g.196733297A>G | CA35865382 | CFH | n.2680-3527A>G c.2414-3527A>G (n.2414-3527A>G) c.2393-3527A>G (n.2393-3527A>G) c.2232+6361A>G (n.2232+6361A>G) c.*778-3527A>G (n.*778-3527A>G) c.2237-3527A>G (n.2237-3527A>G) c.*541-3527A>G (n.*541-3527A>G) c.2225-3527A>G (n.2225-3527A>G) c.422-3527A>G (n.422-3527A>G) c.*2065-3527A>G (n.*2065-3527A>G) n.2498-3527A>G c.*696-3527A>G (n.*696-3527A>G) c.2408-3527A>G (n.2408-3527A>G) c.*1932-3527A>G (n.*1932-3527A>G) c.1159+43683A>G (n.1159+43683A>G) n.4430-3527A>G n.2600-3527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733299G>A | CA2747229788 | CFH | n.2680-3525G>A c.2414-3525G>A (n.2414-3525G>A) c.2393-3525G>A (n.2393-3525G>A) c.2232+6363G>A (n.2232+6363G>A) c.*778-3525G>A (n.*778-3525G>A) c.2237-3525G>A (n.2237-3525G>A) c.*541-3525G>A (n.*541-3525G>A) c.2225-3525G>A (n.2225-3525G>A) c.422-3525G>A (n.422-3525G>A) c.*2065-3525G>A (n.*2065-3525G>A) n.2498-3525G>A c.*696-3525G>A (n.*696-3525G>A) c.2408-3525G>A (n.2408-3525G>A) c.*1932-3525G>A (n.*1932-3525G>A) c.1159+43685G>A (n.1159+43685G>A) n.4430-3525G>A n.2600-3525G>A | |
1 | g.196733300G>A | CA35865385 | CFH | n.2680-3524G>A c.2414-3524G>A (n.2414-3524G>A) c.2393-3524G>A (n.2393-3524G>A) c.2232+6364G>A (n.2232+6364G>A) c.*778-3524G>A (n.*778-3524G>A) c.2237-3524G>A (n.2237-3524G>A) c.*541-3524G>A (n.*541-3524G>A) c.2225-3524G>A (n.2225-3524G>A) c.422-3524G>A (n.422-3524G>A) c.*2065-3524G>A (n.*2065-3524G>A) n.2498-3524G>A c.*696-3524G>A (n.*696-3524G>A) c.2408-3524G>A (n.2408-3524G>A) c.*1932-3524G>A (n.*1932-3524G>A) c.1159+43686G>A (n.1159+43686G>A) n.4430-3524G>A n.2600-3524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733300G= | CA1217764376 | CFH | n.2680-3524G= c.2414-3524G= (n.2414-3524G=) c.2393-3524G= (n.2393-3524G=) c.2232+6364G= (n.2232+6364G=) c.*778-3524G= (n.*778-3524G=) c.2237-3524G= (n.2237-3524G=) c.*541-3524G= (n.*541-3524G=) c.2225-3524G= (n.2225-3524G=) c.422-3524G= (n.422-3524G=) c.*2065-3524G= (n.*2065-3524G=) n.2498-3524G= c.*696-3524G= (n.*696-3524G=) c.2408-3524G= (n.2408-3524G=) c.*1932-3524G= (n.*1932-3524G=) c.1159+43686G= (n.1159+43686G=) n.4430-3524G= n.2600-3524G= | |
1 | g.196733301A>T | CA2697836887 | CFH | n.2680-3523A>T c.2414-3523A>T (n.2414-3523A>T) c.2393-3523A>T (n.2393-3523A>T) c.2232+6365A>T (n.2232+6365A>T) c.*778-3523A>T (n.*778-3523A>T) c.2237-3523A>T (n.2237-3523A>T) c.*541-3523A>T (n.*541-3523A>T) c.2225-3523A>T (n.2225-3523A>T) c.422-3523A>T (n.422-3523A>T) c.*2065-3523A>T (n.*2065-3523A>T) n.2498-3523A>T c.*696-3523A>T (n.*696-3523A>T) c.2408-3523A>T (n.2408-3523A>T) c.*1932-3523A>T (n.*1932-3523A>T) c.1159+43687A>T (n.1159+43687A>T) n.4430-3523A>T n.2600-3523A>T | dbSNP |
1 | g.196733303A>T | CA2697836888 | CFH | n.2680-3521A>T c.2414-3521A>T (n.2414-3521A>T) c.2393-3521A>T (n.2393-3521A>T) c.2232+6367A>T (n.2232+6367A>T) c.*778-3521A>T (n.*778-3521A>T) c.2237-3521A>T (n.2237-3521A>T) c.*541-3521A>T (n.*541-3521A>T) c.2225-3521A>T (n.2225-3521A>T) c.422-3521A>T (n.422-3521A>T) c.*2065-3521A>T (n.*2065-3521A>T) n.2498-3521A>T c.*696-3521A>T (n.*696-3521A>T) c.2408-3521A>T (n.2408-3521A>T) c.*1932-3521A>T (n.*1932-3521A>T) c.1159+43689A>T (n.1159+43689A>T) n.4430-3521A>T n.2600-3521A>T | dbSNP |
1 | g.196733304T>C | CA528267135 | CFH | n.2680-3520T>C c.2414-3520T>C (n.2414-3520T>C) c.2393-3520T>C (n.2393-3520T>C) c.2232+6368T>C (n.2232+6368T>C) c.*778-3520T>C (n.*778-3520T>C) c.2237-3520T>C (n.2237-3520T>C) c.*541-3520T>C (n.*541-3520T>C) c.2225-3520T>C (n.2225-3520T>C) c.422-3520T>C (n.422-3520T>C) c.*2065-3520T>C (n.*2065-3520T>C) n.2498-3520T>C c.*696-3520T>C (n.*696-3520T>C) c.2408-3520T>C (n.2408-3520T>C) c.*1932-3520T>C (n.*1932-3520T>C) c.1159+43690T>C (n.1159+43690T>C) n.4430-3520T>C n.2600-3520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |