UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196733219A= | CA1217764339 | CFH | n.2680-3605A= c.2414-3605A= (n.2414-3605A=) c.2393-3605A= (n.2393-3605A=) c.2232+6283A= (n.2232+6283A=) c.*778-3605A= (n.*778-3605A=) c.2237-3605A= (n.2237-3605A=) c.*541-3605A= (n.*541-3605A=) c.2225-3605A= (n.2225-3605A=) c.422-3605A= (n.422-3605A=) c.*2065-3605A= (n.*2065-3605A=) n.2498-3605A= c.*696-3605A= (n.*696-3605A=) c.2408-3605A= (n.2408-3605A=) c.*1932-3605A= (n.*1932-3605A=) c.1159+43605A= (n.1159+43605A=) n.4430-3605A= n.2600-3605A= | |
| 1 | g.196733219A>C | CA1217764340 | CFH | n.2680-3605A>C c.2414-3605A>C (n.2414-3605A>C) c.2393-3605A>C (n.2393-3605A>C) c.2232+6283A>C (n.2232+6283A>C) c.*778-3605A>C (n.*778-3605A>C) c.2237-3605A>C (n.2237-3605A>C) c.*541-3605A>C (n.*541-3605A>C) c.2225-3605A>C (n.2225-3605A>C) c.422-3605A>C (n.422-3605A>C) c.*2065-3605A>C (n.*2065-3605A>C) n.2498-3605A>C c.*696-3605A>C (n.*696-3605A>C) c.2408-3605A>C (n.2408-3605A>C) c.*1932-3605A>C (n.*1932-3605A>C) c.1159+43605A>C (n.1159+43605A>C) n.4430-3605A>C n.2600-3605A>C | dbSNP |
| 1 | g.196733220C>A | CA1217764342 | CFH | n.2680-3604C>A c.2414-3604C>A (n.2414-3604C>A) c.2393-3604C>A (n.2393-3604C>A) c.2232+6284C>A (n.2232+6284C>A) c.*778-3604C>A (n.*778-3604C>A) c.2237-3604C>A (n.2237-3604C>A) c.*541-3604C>A (n.*541-3604C>A) c.2225-3604C>A (n.2225-3604C>A) c.422-3604C>A (n.422-3604C>A) c.*2065-3604C>A (n.*2065-3604C>A) n.2498-3604C>A c.*696-3604C>A (n.*696-3604C>A) c.2408-3604C>A (n.2408-3604C>A) c.*1932-3604C>A (n.*1932-3604C>A) c.1159+43606C>A (n.1159+43606C>A) n.4430-3604C>A n.2600-3604C>A | dbSNP |
| 1 | g.196733220C= | CA1217764341 | CFH | n.2680-3604C= c.2414-3604C= (n.2414-3604C=) c.2393-3604C= (n.2393-3604C=) c.2232+6284C= (n.2232+6284C=) c.*778-3604C= (n.*778-3604C=) c.2237-3604C= (n.2237-3604C=) c.*541-3604C= (n.*541-3604C=) c.2225-3604C= (n.2225-3604C=) c.422-3604C= (n.422-3604C=) c.*2065-3604C= (n.*2065-3604C=) n.2498-3604C= c.*696-3604C= (n.*696-3604C=) c.2408-3604C= (n.2408-3604C=) c.*1932-3604C= (n.*1932-3604C=) c.1159+43606C= (n.1159+43606C=) n.4430-3604C= n.2600-3604C= | |
| 1 | g.196733220C>T | CA1217764343 | CFH | n.2680-3604C>T c.2414-3604C>T (n.2414-3604C>T) c.2393-3604C>T (n.2393-3604C>T) c.2232+6284C>T (n.2232+6284C>T) c.*778-3604C>T (n.*778-3604C>T) c.2237-3604C>T (n.2237-3604C>T) c.*541-3604C>T (n.*541-3604C>T) c.2225-3604C>T (n.2225-3604C>T) c.422-3604C>T (n.422-3604C>T) c.*2065-3604C>T (n.*2065-3604C>T) n.2498-3604C>T c.*696-3604C>T (n.*696-3604C>T) c.2408-3604C>T (n.2408-3604C>T) c.*1932-3604C>T (n.*1932-3604C>T) c.1159+43606C>T (n.1159+43606C>T) n.4430-3604C>T n.2600-3604C>T | dbSNP |
| 1 | g.196733221C>A | CA645841646 | CFH | n.2680-3603C>A c.2414-3603C>A (n.2414-3603C>A) c.2393-3603C>A (n.2393-3603C>A) c.2232+6285C>A (n.2232+6285C>A) c.*778-3603C>A (n.*778-3603C>A) c.2237-3603C>A (n.2237-3603C>A) c.*541-3603C>A (n.*541-3603C>A) c.2225-3603C>A (n.2225-3603C>A) c.422-3603C>A (n.422-3603C>A) c.*2065-3603C>A (n.*2065-3603C>A) n.2498-3603C>A c.*696-3603C>A (n.*696-3603C>A) c.2408-3603C>A (n.2408-3603C>A) c.*1932-3603C>A (n.*1932-3603C>A) c.1159+43607C>A (n.1159+43607C>A) n.4430-3603C>A n.2600-3603C>A | COSMIC |
| 1 | g.196733222C>A | CA1010866293 | CFH | n.2680-3602C>A c.2414-3602C>A (n.2414-3602C>A) c.2393-3602C>A (n.2393-3602C>A) c.2232+6286C>A (n.2232+6286C>A) c.*778-3602C>A (n.*778-3602C>A) c.2237-3602C>A (n.2237-3602C>A) c.*541-3602C>A (n.*541-3602C>A) c.2225-3602C>A (n.2225-3602C>A) c.422-3602C>A (n.422-3602C>A) c.*2065-3602C>A (n.*2065-3602C>A) n.2498-3602C>A c.*696-3602C>A (n.*696-3602C>A) c.2408-3602C>A (n.2408-3602C>A) c.*1932-3602C>A (n.*1932-3602C>A) c.1159+43608C>A (n.1159+43608C>A) n.4430-3602C>A n.2600-3602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733222C= | CA1217764344 | CFH | n.2680-3602C= c.2414-3602C= (n.2414-3602C=) c.2393-3602C= (n.2393-3602C=) c.2232+6286C= (n.2232+6286C=) c.*778-3602C= (n.*778-3602C=) c.2237-3602C= (n.2237-3602C=) c.*541-3602C= (n.*541-3602C=) c.2225-3602C= (n.2225-3602C=) c.422-3602C= (n.422-3602C=) c.*2065-3602C= (n.*2065-3602C=) n.2498-3602C= c.*696-3602C= (n.*696-3602C=) c.2408-3602C= (n.2408-3602C=) c.*1932-3602C= (n.*1932-3602C=) c.1159+43608C= (n.1159+43608C=) n.4430-3602C= n.2600-3602C= | |
| 1 | g.196733222C>T | CA35865359 | CFH | n.2680-3602C>T c.2414-3602C>T (n.2414-3602C>T) c.2393-3602C>T (n.2393-3602C>T) c.2232+6286C>T (n.2232+6286C>T) c.*778-3602C>T (n.*778-3602C>T) c.2237-3602C>T (n.2237-3602C>T) c.*541-3602C>T (n.*541-3602C>T) c.2225-3602C>T (n.2225-3602C>T) c.422-3602C>T (n.422-3602C>T) c.*2065-3602C>T (n.*2065-3602C>T) n.2498-3602C>T c.*696-3602C>T (n.*696-3602C>T) c.2408-3602C>T (n.2408-3602C>T) c.*1932-3602C>T (n.*1932-3602C>T) c.1159+43608C>T (n.1159+43608C>T) n.4430-3602C>T n.2600-3602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733230G>A | CA2606695005 | CFH | n.2680-3594G>A c.2414-3594G>A (n.2414-3594G>A) c.2393-3594G>A (n.2393-3594G>A) c.2232+6294G>A (n.2232+6294G>A) c.*778-3594G>A (n.*778-3594G>A) c.2237-3594G>A (n.2237-3594G>A) c.*541-3594G>A (n.*541-3594G>A) c.2225-3594G>A (n.2225-3594G>A) c.422-3594G>A (n.422-3594G>A) c.*2065-3594G>A (n.*2065-3594G>A) n.2498-3594G>A c.*696-3594G>A (n.*696-3594G>A) c.2408-3594G>A (n.2408-3594G>A) c.*1932-3594G>A (n.*1932-3594G>A) c.1159+43616G>A (n.1159+43616G>A) n.4430-3594G>A n.2600-3594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733232T>C | CA35865363 | CFH | n.2680-3592T>C c.2414-3592T>C (n.2414-3592T>C) c.2393-3592T>C (n.2393-3592T>C) c.2232+6296T>C (n.2232+6296T>C) c.*778-3592T>C (n.*778-3592T>C) c.2237-3592T>C (n.2237-3592T>C) c.*541-3592T>C (n.*541-3592T>C) c.2225-3592T>C (n.2225-3592T>C) c.422-3592T>C (n.422-3592T>C) c.*2065-3592T>C (n.*2065-3592T>C) n.2498-3592T>C c.*696-3592T>C (n.*696-3592T>C) c.2408-3592T>C (n.2408-3592T>C) c.*1932-3592T>C (n.*1932-3592T>C) c.1159+43618T>C (n.1159+43618T>C) n.4430-3592T>C n.2600-3592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733232T= | CA1217764345 | CFH | n.2680-3592T= c.2414-3592T= (n.2414-3592T=) c.2393-3592T= (n.2393-3592T=) c.2232+6296T= (n.2232+6296T=) c.*778-3592T= (n.*778-3592T=) c.2237-3592T= (n.2237-3592T=) c.*541-3592T= (n.*541-3592T=) c.2225-3592T= (n.2225-3592T=) c.422-3592T= (n.422-3592T=) c.*2065-3592T= (n.*2065-3592T=) n.2498-3592T= c.*696-3592T= (n.*696-3592T=) c.2408-3592T= (n.2408-3592T=) c.*1932-3592T= (n.*1932-3592T=) c.1159+43618T= (n.1159+43618T=) n.4430-3592T= n.2600-3592T= | |
| 1 | g.196733233C>T | CA2606695006 | CFH | n.2680-3591C>T c.2414-3591C>T (n.2414-3591C>T) c.2393-3591C>T (n.2393-3591C>T) c.2232+6297C>T (n.2232+6297C>T) c.*778-3591C>T (n.*778-3591C>T) c.2237-3591C>T (n.2237-3591C>T) c.*541-3591C>T (n.*541-3591C>T) c.2225-3591C>T (n.2225-3591C>T) c.422-3591C>T (n.422-3591C>T) c.*2065-3591C>T (n.*2065-3591C>T) n.2498-3591C>T c.*696-3591C>T (n.*696-3591C>T) c.2408-3591C>T (n.2408-3591C>T) c.*1932-3591C>T (n.*1932-3591C>T) c.1159+43619C>T (n.1159+43619C>T) n.4430-3591C>T n.2600-3591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733234G>A | CA35865364 | CFH | n.2680-3590G>A c.2414-3590G>A (n.2414-3590G>A) c.2393-3590G>A (n.2393-3590G>A) c.2232+6298G>A (n.2232+6298G>A) c.*778-3590G>A (n.*778-3590G>A) c.2237-3590G>A (n.2237-3590G>A) c.*541-3590G>A (n.*541-3590G>A) c.2225-3590G>A (n.2225-3590G>A) c.422-3590G>A (n.422-3590G>A) c.*2065-3590G>A (n.*2065-3590G>A) n.2498-3590G>A c.*696-3590G>A (n.*696-3590G>A) c.2408-3590G>A (n.2408-3590G>A) c.*1932-3590G>A (n.*1932-3590G>A) c.1159+43620G>A (n.1159+43620G>A) n.4430-3590G>A n.2600-3590G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733234G= | CA1217764346 | CFH | n.2680-3590G= c.2414-3590G= (n.2414-3590G=) c.2393-3590G= (n.2393-3590G=) c.2232+6298G= (n.2232+6298G=) c.*778-3590G= (n.*778-3590G=) c.2237-3590G= (n.2237-3590G=) c.*541-3590G= (n.*541-3590G=) c.2225-3590G= (n.2225-3590G=) c.422-3590G= (n.422-3590G=) c.*2065-3590G= (n.*2065-3590G=) n.2498-3590G= c.*696-3590G= (n.*696-3590G=) c.2408-3590G= (n.2408-3590G=) c.*1932-3590G= (n.*1932-3590G=) c.1159+43620G= (n.1159+43620G=) n.4430-3590G= n.2600-3590G= | |
| 1 | g.196733235A= | CA1217764347 | CFH | n.2680-3589A= c.2414-3589A= (n.2414-3589A=) c.2393-3589A= (n.2393-3589A=) c.2232+6299A= (n.2232+6299A=) c.*778-3589A= (n.*778-3589A=) c.2237-3589A= (n.2237-3589A=) c.*541-3589A= (n.*541-3589A=) c.2225-3589A= (n.2225-3589A=) c.422-3589A= (n.422-3589A=) c.*2065-3589A= (n.*2065-3589A=) n.2498-3589A= c.*696-3589A= (n.*696-3589A=) c.2408-3589A= (n.2408-3589A=) c.*1932-3589A= (n.*1932-3589A=) c.1159+43621A= (n.1159+43621A=) n.4430-3589A= n.2600-3589A= | |
| 1 | g.196733235A>T | CA729687399 | CFH | n.2680-3589A>T c.2414-3589A>T (n.2414-3589A>T) c.2393-3589A>T (n.2393-3589A>T) c.2232+6299A>T (n.2232+6299A>T) c.*778-3589A>T (n.*778-3589A>T) c.2237-3589A>T (n.2237-3589A>T) c.*541-3589A>T (n.*541-3589A>T) c.2225-3589A>T (n.2225-3589A>T) c.422-3589A>T (n.422-3589A>T) c.*2065-3589A>T (n.*2065-3589A>T) n.2498-3589A>T c.*696-3589A>T (n.*696-3589A>T) c.2408-3589A>T (n.2408-3589A>T) c.*1932-3589A>T (n.*1932-3589A>T) c.1159+43621A>T (n.1159+43621A>T) n.4430-3589A>T n.2600-3589A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733236T>C | CA1010866302 | CFH | n.2680-3588T>C c.2414-3588T>C (n.2414-3588T>C) c.2393-3588T>C (n.2393-3588T>C) c.2232+6300T>C (n.2232+6300T>C) c.*778-3588T>C (n.*778-3588T>C) c.2237-3588T>C (n.2237-3588T>C) c.*541-3588T>C (n.*541-3588T>C) c.2225-3588T>C (n.2225-3588T>C) c.422-3588T>C (n.422-3588T>C) c.*2065-3588T>C (n.*2065-3588T>C) n.2498-3588T>C c.*696-3588T>C (n.*696-3588T>C) c.2408-3588T>C (n.2408-3588T>C) c.*1932-3588T>C (n.*1932-3588T>C) c.1159+43622T>C (n.1159+43622T>C) n.4430-3588T>C n.2600-3588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733236T= | CA1217764348 | CFH | n.2680-3588T= c.2414-3588T= (n.2414-3588T=) c.2393-3588T= (n.2393-3588T=) c.2232+6300T= (n.2232+6300T=) c.*778-3588T= (n.*778-3588T=) c.2237-3588T= (n.2237-3588T=) c.*541-3588T= (n.*541-3588T=) c.2225-3588T= (n.2225-3588T=) c.422-3588T= (n.422-3588T=) c.*2065-3588T= (n.*2065-3588T=) n.2498-3588T= c.*696-3588T= (n.*696-3588T=) c.2408-3588T= (n.2408-3588T=) c.*1932-3588T= (n.*1932-3588T=) c.1159+43622T= (n.1159+43622T=) n.4430-3588T= n.2600-3588T= | |
| 1 | g.196733241G= | CA1217764349 | CFH | n.2680-3583G= c.2414-3583G= (n.2414-3583G=) c.2393-3583G= (n.2393-3583G=) c.2232+6305G= (n.2232+6305G=) c.*778-3583G= (n.*778-3583G=) c.2237-3583G= (n.2237-3583G=) c.*541-3583G= (n.*541-3583G=) c.2225-3583G= (n.2225-3583G=) c.422-3583G= (n.422-3583G=) c.*2065-3583G= (n.*2065-3583G=) n.2498-3583G= c.*696-3583G= (n.*696-3583G=) c.2408-3583G= (n.2408-3583G=) c.*1932-3583G= (n.*1932-3583G=) c.1159+43627G= (n.1159+43627G=) n.4430-3583G= n.2600-3583G= | |
| 1 | g.196733241G>T | CA729687401 | CFH | n.2680-3583G>T c.2414-3583G>T (n.2414-3583G>T) c.2393-3583G>T (n.2393-3583G>T) c.2232+6305G>T (n.2232+6305G>T) c.*778-3583G>T (n.*778-3583G>T) c.2237-3583G>T (n.2237-3583G>T) c.*541-3583G>T (n.*541-3583G>T) c.2225-3583G>T (n.2225-3583G>T) c.422-3583G>T (n.422-3583G>T) c.*2065-3583G>T (n.*2065-3583G>T) n.2498-3583G>T c.*696-3583G>T (n.*696-3583G>T) c.2408-3583G>T (n.2408-3583G>T) c.*1932-3583G>T (n.*1932-3583G>T) c.1159+43627G>T (n.1159+43627G>T) n.4430-3583G>T n.2600-3583G>T | dbSNP |
| 1 | g.196733242C= | CA1217764351 | CFH | n.2680-3582C= c.2414-3582C= (n.2414-3582C=) c.2393-3582C= (n.2393-3582C=) c.2232+6306C= (n.2232+6306C=) c.*778-3582C= (n.*778-3582C=) c.2237-3582C= (n.2237-3582C=) c.*541-3582C= (n.*541-3582C=) c.2225-3582C= (n.2225-3582C=) c.422-3582C= (n.422-3582C=) c.*2065-3582C= (n.*2065-3582C=) n.2498-3582C= c.*696-3582C= (n.*696-3582C=) c.2408-3582C= (n.2408-3582C=) c.*1932-3582C= (n.*1932-3582C=) c.1159+43628C= (n.1159+43628C=) n.4430-3582C= n.2600-3582C= | |
| 1 | g.196733242C>T | CA1217764350 | CFH | n.2680-3582C>T c.2414-3582C>T (n.2414-3582C>T) c.2393-3582C>T (n.2393-3582C>T) c.2232+6306C>T (n.2232+6306C>T) c.*778-3582C>T (n.*778-3582C>T) c.2237-3582C>T (n.2237-3582C>T) c.*541-3582C>T (n.*541-3582C>T) c.2225-3582C>T (n.2225-3582C>T) c.422-3582C>T (n.422-3582C>T) c.*2065-3582C>T (n.*2065-3582C>T) n.2498-3582C>T c.*696-3582C>T (n.*696-3582C>T) c.2408-3582C>T (n.2408-3582C>T) c.*1932-3582C>T (n.*1932-3582C>T) c.1159+43628C>T (n.1159+43628C>T) n.4430-3582C>T n.2600-3582C>T | dbSNP |
| 1 | g.196733246T>C | CA1010866306 | CFH | n.2680-3578T>C c.2414-3578T>C (n.2414-3578T>C) c.2393-3578T>C (n.2393-3578T>C) c.2232+6310T>C (n.2232+6310T>C) c.*778-3578T>C (n.*778-3578T>C) c.2237-3578T>C (n.2237-3578T>C) c.*541-3578T>C (n.*541-3578T>C) c.2225-3578T>C (n.2225-3578T>C) c.422-3578T>C (n.422-3578T>C) c.*2065-3578T>C (n.*2065-3578T>C) n.2498-3578T>C c.*696-3578T>C (n.*696-3578T>C) c.2408-3578T>C (n.2408-3578T>C) c.*1932-3578T>C (n.*1932-3578T>C) c.1159+43632T>C (n.1159+43632T>C) n.4430-3578T>C n.2600-3578T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733246T= | CA1217764352 | CFH | n.2680-3578T= c.2414-3578T= (n.2414-3578T=) c.2393-3578T= (n.2393-3578T=) c.2232+6310T= (n.2232+6310T=) c.*778-3578T= (n.*778-3578T=) c.2237-3578T= (n.2237-3578T=) c.*541-3578T= (n.*541-3578T=) c.2225-3578T= (n.2225-3578T=) c.422-3578T= (n.422-3578T=) c.*2065-3578T= (n.*2065-3578T=) n.2498-3578T= c.*696-3578T= (n.*696-3578T=) c.2408-3578T= (n.2408-3578T=) c.*1932-3578T= (n.*1932-3578T=) c.1159+43632T= (n.1159+43632T=) n.4430-3578T= n.2600-3578T= | |
| 1 | g.196733253A= | CA1217764353 | CFH | n.2680-3571A= c.2414-3571A= (n.2414-3571A=) c.2393-3571A= (n.2393-3571A=) c.2232+6317A= (n.2232+6317A=) c.*778-3571A= (n.*778-3571A=) c.2237-3571A= (n.2237-3571A=) c.*541-3571A= (n.*541-3571A=) c.2225-3571A= (n.2225-3571A=) c.422-3571A= (n.422-3571A=) c.*2065-3571A= (n.*2065-3571A=) n.2498-3571A= c.*696-3571A= (n.*696-3571A=) c.2408-3571A= (n.2408-3571A=) c.*1932-3571A= (n.*1932-3571A=) c.1159+43639A= (n.1159+43639A=) n.4430-3571A= n.2600-3571A= | |
| 1 | g.196733253A>G | CA528267130 | CFH | n.2680-3571A>G c.2414-3571A>G (n.2414-3571A>G) c.2393-3571A>G (n.2393-3571A>G) c.2232+6317A>G (n.2232+6317A>G) c.*778-3571A>G (n.*778-3571A>G) c.2237-3571A>G (n.2237-3571A>G) c.*541-3571A>G (n.*541-3571A>G) c.2225-3571A>G (n.2225-3571A>G) c.422-3571A>G (n.422-3571A>G) c.*2065-3571A>G (n.*2065-3571A>G) n.2498-3571A>G c.*696-3571A>G (n.*696-3571A>G) c.2408-3571A>G (n.2408-3571A>G) c.*1932-3571A>G (n.*1932-3571A>G) c.1159+43639A>G (n.1159+43639A>G) n.4430-3571A>G n.2600-3571A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196733254G= | CA1217764354 | CFH | n.2680-3570G= c.2414-3570G= (n.2414-3570G=) c.2393-3570G= (n.2393-3570G=) c.2232+6318G= (n.2232+6318G=) c.*778-3570G= (n.*778-3570G=) c.2237-3570G= (n.2237-3570G=) c.*541-3570G= (n.*541-3570G=) c.2225-3570G= (n.2225-3570G=) c.422-3570G= (n.422-3570G=) c.*2065-3570G= (n.*2065-3570G=) n.2498-3570G= c.*696-3570G= (n.*696-3570G=) c.2408-3570G= (n.2408-3570G=) c.*1932-3570G= (n.*1932-3570G=) c.1159+43640G= (n.1159+43640G=) n.4430-3570G= n.2600-3570G= | |
| 1 | g.196733254G>T | CA729687415 | CFH | n.2680-3570G>T c.2414-3570G>T (n.2414-3570G>T) c.2393-3570G>T (n.2393-3570G>T) c.2232+6318G>T (n.2232+6318G>T) c.*778-3570G>T (n.*778-3570G>T) c.2237-3570G>T (n.2237-3570G>T) c.*541-3570G>T (n.*541-3570G>T) c.2225-3570G>T (n.2225-3570G>T) c.422-3570G>T (n.422-3570G>T) c.*2065-3570G>T (n.*2065-3570G>T) n.2498-3570G>T c.*696-3570G>T (n.*696-3570G>T) c.2408-3570G>T (n.2408-3570G>T) c.*1932-3570G>T (n.*1932-3570G>T) c.1159+43640G>T (n.1159+43640G>T) n.4430-3570G>T n.2600-3570G>T | dbSNP |
| 1 | g.196733260A= | CA1217764355 | CFH | n.2680-3564A= c.2414-3564A= (n.2414-3564A=) c.2393-3564A= (n.2393-3564A=) c.2232+6324A= (n.2232+6324A=) c.*778-3564A= (n.*778-3564A=) c.2237-3564A= (n.2237-3564A=) c.*541-3564A= (n.*541-3564A=) c.2225-3564A= (n.2225-3564A=) c.422-3564A= (n.422-3564A=) c.*2065-3564A= (n.*2065-3564A=) n.2498-3564A= c.*696-3564A= (n.*696-3564A=) c.2408-3564A= (n.2408-3564A=) c.*1932-3564A= (n.*1932-3564A=) c.1159+43646A= (n.1159+43646A=) n.4430-3564A= n.2600-3564A= | |
| 1 | g.196733260A>T | CA1217764356 | CFH | n.2680-3564A>T c.2414-3564A>T (n.2414-3564A>T) c.2393-3564A>T (n.2393-3564A>T) c.2232+6324A>T (n.2232+6324A>T) c.*778-3564A>T (n.*778-3564A>T) c.2237-3564A>T (n.2237-3564A>T) c.*541-3564A>T (n.*541-3564A>T) c.2225-3564A>T (n.2225-3564A>T) c.422-3564A>T (n.422-3564A>T) c.*2065-3564A>T (n.*2065-3564A>T) n.2498-3564A>T c.*696-3564A>T (n.*696-3564A>T) c.2408-3564A>T (n.2408-3564A>T) c.*1932-3564A>T (n.*1932-3564A>T) c.1159+43646A>T (n.1159+43646A>T) n.4430-3564A>T n.2600-3564A>T | dbSNP |
| 1 | g.196733262T>C | CA2747229784 | CFH | n.2680-3562T>C c.2414-3562T>C (n.2414-3562T>C) c.2393-3562T>C (n.2393-3562T>C) c.2232+6326T>C (n.2232+6326T>C) c.*778-3562T>C (n.*778-3562T>C) c.2237-3562T>C (n.2237-3562T>C) c.*541-3562T>C (n.*541-3562T>C) c.2225-3562T>C (n.2225-3562T>C) c.422-3562T>C (n.422-3562T>C) c.*2065-3562T>C (n.*2065-3562T>C) n.2498-3562T>C c.*696-3562T>C (n.*696-3562T>C) c.2408-3562T>C (n.2408-3562T>C) c.*1932-3562T>C (n.*1932-3562T>C) c.1159+43648T>C (n.1159+43648T>C) n.4430-3562T>C n.2600-3562T>C | |
| 1 | g.196733263G= | CA1217764357 | CFH | n.2680-3561G= c.2414-3561G= (n.2414-3561G=) c.2393-3561G= (n.2393-3561G=) c.2232+6327G= (n.2232+6327G=) c.*778-3561G= (n.*778-3561G=) c.2237-3561G= (n.2237-3561G=) c.*541-3561G= (n.*541-3561G=) c.2225-3561G= (n.2225-3561G=) c.422-3561G= (n.422-3561G=) c.*2065-3561G= (n.*2065-3561G=) n.2498-3561G= c.*696-3561G= (n.*696-3561G=) c.2408-3561G= (n.2408-3561G=) c.*1932-3561G= (n.*1932-3561G=) c.1159+43649G= (n.1159+43649G=) n.4430-3561G= n.2600-3561G= | |
| 1 | g.196733263_196733264insCCA | CA1217764359 | CFH | n.2680-3561_2680-3560insCCA c.2414-3561_2414-3560insCCA (n.2414-3561_2414-3560insCCA) c.2393-3561_2393-3560insCCA (n.2393-3561_2393-3560insCCA) c.2232+6327_2232+6328insCCA (n.2232+6327_2232+6328insCCA) c.*778-3561_*778-3560insCCA (n.*778-3561_*778-3560insCCA) c.2237-3561_2237-3560insCCA (n.2237-3561_2237-3560insCCA) c.*541-3561_*541-3560insCCA (n.*541-3561_*541-3560insCCA) c.2225-3561_2225-3560insCCA (n.2225-3561_2225-3560insCCA) c.422-3561_422-3560insCCA (n.422-3561_422-3560insCCA) c.*2065-3561_*2065-3560insCCA (n.*2065-3561_*2065-3560insCCA) n.2498-3561_2498-3560insCCA c.*696-3561_*696-3560insCCA (n.*696-3561_*696-3560insCCA) c.2408-3561_2408-3560insCCA (n.2408-3561_2408-3560insCCA) c.*1932-3561_*1932-3560insCCA (n.*1932-3561_*1932-3560insCCA) c.1159+43649_1159+43650insCCA (n.1159+43649_1159+43650insCCA) n.4430-3561_4430-3560insCCA n.2600-3561_2600-3560insCCA | dbSNP |
| 1 | g.196733264G= | CA1217764358 | CFH | n.2680-3560G= c.2414-3560G= (n.2414-3560G=) c.2393-3560G= (n.2393-3560G=) c.2232+6328G= (n.2232+6328G=) c.*778-3560G= (n.*778-3560G=) c.2237-3560G= (n.2237-3560G=) c.*541-3560G= (n.*541-3560G=) c.2225-3560G= (n.2225-3560G=) c.422-3560G= (n.422-3560G=) c.*2065-3560G= (n.*2065-3560G=) n.2498-3560G= c.*696-3560G= (n.*696-3560G=) c.2408-3560G= (n.2408-3560G=) c.*1932-3560G= (n.*1932-3560G=) c.1159+43650G= (n.1159+43650G=) n.4430-3560G= n.2600-3560G= | |
| 1 | g.196733264_196733265insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT | CA1217764360 | CFH | n.2680-3560_2680-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT c.2414-3560_2414-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2414-3560_2414-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2393-3560_2393-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2393-3560_2393-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2232+6328_2232+6329insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2232+6328_2232+6329insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*778-3560_*778-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*778-3560_*778-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2237-3560_2237-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2237-3560_2237-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*541-3560_*541-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*541-3560_*541-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2225-3560_2225-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2225-3560_2225-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.422-3560_422-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.422-3560_422-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*2065-3560_*2065-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*2065-3560_*2065-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) n.2498-3560_2498-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT c.*696-3560_*696-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*696-3560_*696-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.2408-3560_2408-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.2408-3560_2408-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.*1932-3560_*1932-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.*1932-3560_*1932-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) c.1159+43650_1159+43651insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT (n.1159+43650_1159+43651insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT) n.4430-3560_4430-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT n.2600-3560_2600-3559insGTAGGCAGCAGGGAATATCCTATCATTAGGGGACAAT | dbSNP |
| 1 | g.196733267G>A | CA729687422 | CFH | n.2680-3557G>A c.2414-3557G>A (n.2414-3557G>A) c.2393-3557G>A (n.2393-3557G>A) c.2232+6331G>A (n.2232+6331G>A) c.*778-3557G>A (n.*778-3557G>A) c.2237-3557G>A (n.2237-3557G>A) c.*541-3557G>A (n.*541-3557G>A) c.2225-3557G>A (n.2225-3557G>A) c.422-3557G>A (n.422-3557G>A) c.*2065-3557G>A (n.*2065-3557G>A) n.2498-3557G>A c.*696-3557G>A (n.*696-3557G>A) c.2408-3557G>A (n.2408-3557G>A) c.*1932-3557G>A (n.*1932-3557G>A) c.1159+43653G>A (n.1159+43653G>A) n.4430-3557G>A n.2600-3557G>A | dbSNP |
| 1 | g.196733267G= | CA1217764361 | CFH | n.2680-3557G= c.2414-3557G= (n.2414-3557G=) c.2393-3557G= (n.2393-3557G=) c.2232+6331G= (n.2232+6331G=) c.*778-3557G= (n.*778-3557G=) c.2237-3557G= (n.2237-3557G=) c.*541-3557G= (n.*541-3557G=) c.2225-3557G= (n.2225-3557G=) c.422-3557G= (n.422-3557G=) c.*2065-3557G= (n.*2065-3557G=) n.2498-3557G= c.*696-3557G= (n.*696-3557G=) c.2408-3557G= (n.2408-3557G=) c.*1932-3557G= (n.*1932-3557G=) c.1159+43653G= (n.1159+43653G=) n.4430-3557G= n.2600-3557G= | |
| 1 | g.196733268T>G | CA1217764363 | CFH | n.2680-3556T>G c.2414-3556T>G (n.2414-3556T>G) c.2393-3556T>G (n.2393-3556T>G) c.2232+6332T>G (n.2232+6332T>G) c.*778-3556T>G (n.*778-3556T>G) c.2237-3556T>G (n.2237-3556T>G) c.*541-3556T>G (n.*541-3556T>G) c.2225-3556T>G (n.2225-3556T>G) c.422-3556T>G (n.422-3556T>G) c.*2065-3556T>G (n.*2065-3556T>G) n.2498-3556T>G c.*696-3556T>G (n.*696-3556T>G) c.2408-3556T>G (n.2408-3556T>G) c.*1932-3556T>G (n.*1932-3556T>G) c.1159+43654T>G (n.1159+43654T>G) n.4430-3556T>G n.2600-3556T>G | dbSNP |
| 1 | g.196733268T= | CA1217764362 | CFH | n.2680-3556T= c.2414-3556T= (n.2414-3556T=) c.2393-3556T= (n.2393-3556T=) c.2232+6332T= (n.2232+6332T=) c.*778-3556T= (n.*778-3556T=) c.2237-3556T= (n.2237-3556T=) c.*541-3556T= (n.*541-3556T=) c.2225-3556T= (n.2225-3556T=) c.422-3556T= (n.422-3556T=) c.*2065-3556T= (n.*2065-3556T=) n.2498-3556T= c.*696-3556T= (n.*696-3556T=) c.2408-3556T= (n.2408-3556T=) c.*1932-3556T= (n.*1932-3556T=) c.1159+43654T= (n.1159+43654T=) n.4430-3556T= n.2600-3556T= | |
| 1 | g.196733271G>A | CA1010866308 | CFH | n.2680-3553G>A c.2414-3553G>A (n.2414-3553G>A) c.2393-3553G>A (n.2393-3553G>A) c.2232+6335G>A (n.2232+6335G>A) c.*778-3553G>A (n.*778-3553G>A) c.2237-3553G>A (n.2237-3553G>A) c.*541-3553G>A (n.*541-3553G>A) c.2225-3553G>A (n.2225-3553G>A) c.422-3553G>A (n.422-3553G>A) c.*2065-3553G>A (n.*2065-3553G>A) n.2498-3553G>A c.*696-3553G>A (n.*696-3553G>A) c.2408-3553G>A (n.2408-3553G>A) c.*1932-3553G>A (n.*1932-3553G>A) c.1159+43657G>A (n.1159+43657G>A) n.4430-3553G>A n.2600-3553G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733271G= | CA1217764364 | CFH | n.2680-3553G= c.2414-3553G= (n.2414-3553G=) c.2393-3553G= (n.2393-3553G=) c.2232+6335G= (n.2232+6335G=) c.*778-3553G= (n.*778-3553G=) c.2237-3553G= (n.2237-3553G=) c.*541-3553G= (n.*541-3553G=) c.2225-3553G= (n.2225-3553G=) c.422-3553G= (n.422-3553G=) c.*2065-3553G= (n.*2065-3553G=) n.2498-3553G= c.*696-3553G= (n.*696-3553G=) c.2408-3553G= (n.2408-3553G=) c.*1932-3553G= (n.*1932-3553G=) c.1159+43657G= (n.1159+43657G=) n.4430-3553G= n.2600-3553G= | |
| 1 | g.196733272T>C | CA1010866311 | CFH | n.2680-3552T>C c.2414-3552T>C (n.2414-3552T>C) c.2393-3552T>C (n.2393-3552T>C) c.2232+6336T>C (n.2232+6336T>C) c.*778-3552T>C (n.*778-3552T>C) c.2237-3552T>C (n.2237-3552T>C) c.*541-3552T>C (n.*541-3552T>C) c.2225-3552T>C (n.2225-3552T>C) c.422-3552T>C (n.422-3552T>C) c.*2065-3552T>C (n.*2065-3552T>C) n.2498-3552T>C c.*696-3552T>C (n.*696-3552T>C) c.2408-3552T>C (n.2408-3552T>C) c.*1932-3552T>C (n.*1932-3552T>C) c.1159+43658T>C (n.1159+43658T>C) n.4430-3552T>C n.2600-3552T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196733272T= | CA1217764365 | CFH | n.2680-3552T= c.2414-3552T= (n.2414-3552T=) c.2393-3552T= (n.2393-3552T=) c.2232+6336T= (n.2232+6336T=) c.*778-3552T= (n.*778-3552T=) c.2237-3552T= (n.2237-3552T=) c.*541-3552T= (n.*541-3552T=) c.2225-3552T= (n.2225-3552T=) c.422-3552T= (n.422-3552T=) c.*2065-3552T= (n.*2065-3552T=) n.2498-3552T= c.*696-3552T= (n.*696-3552T=) c.2408-3552T= (n.2408-3552T=) c.*1932-3552T= (n.*1932-3552T=) c.1159+43658T= (n.1159+43658T=) n.4430-3552T= n.2600-3552T= | |
| 1 | g.196733276C>T | CA2541149118 | CFH | n.2680-3548C>T c.2414-3548C>T (n.2414-3548C>T) c.2393-3548C>T (n.2393-3548C>T) c.2232+6340C>T (n.2232+6340C>T) c.*778-3548C>T (n.*778-3548C>T) c.2237-3548C>T (n.2237-3548C>T) c.*541-3548C>T (n.*541-3548C>T) c.2225-3548C>T (n.2225-3548C>T) c.422-3548C>T (n.422-3548C>T) c.*2065-3548C>T (n.*2065-3548C>T) n.2498-3548C>T c.*696-3548C>T (n.*696-3548C>T) c.2408-3548C>T (n.2408-3548C>T) c.*1932-3548C>T (n.*1932-3548C>T) c.1159+43662C>T (n.1159+43662C>T) n.4430-3548C>T n.2600-3548C>T | |
| 1 | g.196733280G= | CA1145834991 | CFH | n.2680-3544G= c.2414-3544G= (n.2414-3544G=) c.2393-3544G= (n.2393-3544G=) c.2232+6344G= (n.2232+6344G=) c.*778-3544G= (n.*778-3544G=) c.2237-3544G= (n.2237-3544G=) c.*541-3544G= (n.*541-3544G=) c.2225-3544G= (n.2225-3544G=) c.422-3544G= (n.422-3544G=) c.*2065-3544G= (n.*2065-3544G=) n.2498-3544G= c.*696-3544G= (n.*696-3544G=) c.2408-3544G= (n.2408-3544G=) c.*1932-3544G= (n.*1932-3544G=) c.1159+43666G= (n.1159+43666G=) n.4430-3544G= n.2600-3544G= | |
| 1 | g.196733280G>T | CA35865367 | CFH | n.2680-3544G>T c.2414-3544G>T (n.2414-3544G>T) c.2393-3544G>T (n.2393-3544G>T) c.2232+6344G>T (n.2232+6344G>T) c.*778-3544G>T (n.*778-3544G>T) c.2237-3544G>T (n.2237-3544G>T) c.*541-3544G>T (n.*541-3544G>T) c.2225-3544G>T (n.2225-3544G>T) c.422-3544G>T (n.422-3544G>T) c.*2065-3544G>T (n.*2065-3544G>T) n.2498-3544G>T c.*696-3544G>T (n.*696-3544G>T) c.2408-3544G>T (n.2408-3544G>T) c.*1932-3544G>T (n.*1932-3544G>T) c.1159+43666G>T (n.1159+43666G>T) n.4430-3544G>T n.2600-3544G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196733281C>T | CA1217764367 | CFH | n.2680-3543C>T c.2414-3543C>T (n.2414-3543C>T) c.2393-3543C>T (n.2393-3543C>T) c.2232+6345C>T (n.2232+6345C>T) c.*778-3543C>T (n.*778-3543C>T) c.2237-3543C>T (n.2237-3543C>T) c.*541-3543C>T (n.*541-3543C>T) c.2225-3543C>T (n.2225-3543C>T) c.422-3543C>T (n.422-3543C>T) c.*2065-3543C>T (n.*2065-3543C>T) n.2498-3543C>T c.*696-3543C>T (n.*696-3543C>T) c.2408-3543C>T (n.2408-3543C>T) c.*1932-3543C>T (n.*1932-3543C>T) c.1159+43667C>T (n.1159+43667C>T) n.4430-3543C>T n.2600-3543C>T | dbSNP |
| 1 | g.196733282C= | CA1217764368 | CFH | n.2680-3542C= c.2414-3542C= (n.2414-3542C=) c.2393-3542C= (n.2393-3542C=) c.2232+6346C= (n.2232+6346C=) c.*778-3542C= (n.*778-3542C=) c.2237-3542C= (n.2237-3542C=) c.*541-3542C= (n.*541-3542C=) c.2225-3542C= (n.2225-3542C=) c.422-3542C= (n.422-3542C=) c.*2065-3542C= (n.*2065-3542C=) n.2498-3542C= c.*696-3542C= (n.*696-3542C=) c.2408-3542C= (n.2408-3542C=) c.*1932-3542C= (n.*1932-3542C=) c.1159+43668C= (n.1159+43668C=) n.4430-3542C= n.2600-3542C= |