UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196727745G>A | CA1217761863 | CFH | n.2503-601G>A c.2237-601G>A (n.2237-601G>A) c.2216-601G>A (n.2216-601G>A) c.2232+809G>A (n.2232+809G>A) c.*601-601G>A (n.*601-601G>A) c.2060-601G>A (n.2060-601G>A) c.*364-601G>A (n.*364-601G>A) c.2048-601G>A (n.2048-601G>A) c.245-601G>A (n.245-601G>A) c.*1888-601G>A (n.*1888-601G>A) n.2321-601G>A c.*519-601G>A (n.*519-601G>A) c.2237-607G>A (n.2237-607G>A) c.*1755-601G>A (n.*1755-601G>A) c.1159+38131G>A (n.1159+38131G>A) n.4253-601G>A n.2423-601G>A | dbSNP |
| 1 | g.196727745G>C | CA2581707739 | CFH | n.2503-601G>C c.2237-601G>C (n.2237-601G>C) c.2216-601G>C (n.2216-601G>C) c.2232+809G>C (n.2232+809G>C) c.*601-601G>C (n.*601-601G>C) c.2060-601G>C (n.2060-601G>C) c.*364-601G>C (n.*364-601G>C) c.2048-601G>C (n.2048-601G>C) c.245-601G>C (n.245-601G>C) c.*1888-601G>C (n.*1888-601G>C) n.2321-601G>C c.*519-601G>C (n.*519-601G>C) c.2237-607G>C (n.2237-607G>C) c.*1755-601G>C (n.*1755-601G>C) c.1159+38131G>C (n.1159+38131G>C) n.4253-601G>C n.2423-601G>C | |
| 1 | g.196727745G= | CA1139794807 | CFH | n.2503-601G= c.2237-601G= (n.2237-601G=) c.2216-601G= (n.2216-601G=) c.2232+809G= (n.2232+809G=) c.*601-601G= (n.*601-601G=) c.2060-601G= (n.2060-601G=) c.*364-601G= (n.*364-601G=) c.2048-601G= (n.2048-601G=) c.245-601G= (n.245-601G=) c.*1888-601G= (n.*1888-601G=) n.2321-601G= c.*519-601G= (n.*519-601G=) c.2237-607G= (n.2237-607G=) c.*1755-601G= (n.*1755-601G=) c.1159+38131G= (n.1159+38131G=) n.4253-601G= n.2423-601G= | |
| 1 | g.196727745G>T | CA35861654 | CFH | n.2503-601G>T c.2237-601G>T (n.2237-601G>T) c.2216-601G>T (n.2216-601G>T) c.2232+809G>T (n.2232+809G>T) c.*601-601G>T (n.*601-601G>T) c.2060-601G>T (n.2060-601G>T) c.*364-601G>T (n.*364-601G>T) c.2048-601G>T (n.2048-601G>T) c.245-601G>T (n.245-601G>T) c.*1888-601G>T (n.*1888-601G>T) n.2321-601G>T c.*519-601G>T (n.*519-601G>T) c.2237-607G>T (n.2237-607G>T) c.*1755-601G>T (n.*1755-601G>T) c.1159+38131G>T (n.1159+38131G>T) n.4253-601G>T n.2423-601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727747A= | CA1217761864 | CFH | n.2503-599A= c.2237-599A= (n.2237-599A=) c.2216-599A= (n.2216-599A=) c.2232+811A= (n.2232+811A=) c.*601-599A= (n.*601-599A=) c.2060-599A= (n.2060-599A=) c.*364-599A= (n.*364-599A=) c.2048-599A= (n.2048-599A=) c.245-599A= (n.245-599A=) c.*1888-599A= (n.*1888-599A=) n.2321-599A= c.*519-599A= (n.*519-599A=) c.2237-605A= (n.2237-605A=) c.*1755-599A= (n.*1755-599A=) c.1159+38133A= (n.1159+38133A=) n.4253-599A= n.2423-599A= | |
| 1 | g.196727747A>C | CA729702631 | CFH | n.2503-599A>C c.2237-599A>C (n.2237-599A>C) c.2216-599A>C (n.2216-599A>C) c.2232+811A>C (n.2232+811A>C) c.*601-599A>C (n.*601-599A>C) c.2060-599A>C (n.2060-599A>C) c.*364-599A>C (n.*364-599A>C) c.2048-599A>C (n.2048-599A>C) c.245-599A>C (n.245-599A>C) c.*1888-599A>C (n.*1888-599A>C) n.2321-599A>C c.*519-599A>C (n.*519-599A>C) c.2237-605A>C (n.2237-605A>C) c.*1755-599A>C (n.*1755-599A>C) c.1159+38133A>C (n.1159+38133A>C) n.4253-599A>C n.2423-599A>C | dbSNP |
| 1 | g.196727748dup | CA729702632 | CFH | n.2503-598dup c.2237-598dup (n.2237-598dup) c.2216-598dup (n.2216-598dup) c.2232+812dup (n.2232+812dup) c.*601-598dup (n.*601-598dup) c.2060-598dup (n.2060-598dup) c.*364-598dup (n.*364-598dup) c.2048-598dup (n.2048-598dup) c.245-598dup (n.245-598dup) c.*1888-598dup (n.*1888-598dup) n.2321-598dup c.*519-598dup (n.*519-598dup) c.2237-604dup (n.2237-604dup) c.*1755-598dup (n.*1755-598dup) c.1159+38134dup (n.1159+38134dup) n.4253-598dup n.2423-598dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727752C= | CA1217761867 | CFH | n.2503-594C= c.2237-594C= (n.2237-594C=) c.2216-594C= (n.2216-594C=) c.2232+816C= (n.2232+816C=) c.*601-594C= (n.*601-594C=) c.2060-594C= (n.2060-594C=) c.*364-594C= (n.*364-594C=) c.2048-594C= (n.2048-594C=) c.245-594C= (n.245-594C=) c.*1888-594C= (n.*1888-594C=) n.2321-594C= c.*519-594C= (n.*519-594C=) c.2237-600C= (n.2237-600C=) c.*1755-594C= (n.*1755-594C=) c.1159+38138C= (n.1159+38138C=) n.4253-594C= n.2423-594C= | |
| 1 | g.196727752C>T | CA729702633 | CFH | n.2503-594C>T c.2237-594C>T (n.2237-594C>T) c.2216-594C>T (n.2216-594C>T) c.2232+816C>T (n.2232+816C>T) c.*601-594C>T (n.*601-594C>T) c.2060-594C>T (n.2060-594C>T) c.*364-594C>T (n.*364-594C>T) c.2048-594C>T (n.2048-594C>T) c.245-594C>T (n.245-594C>T) c.*1888-594C>T (n.*1888-594C>T) n.2321-594C>T c.*519-594C>T (n.*519-594C>T) c.2237-600C>T (n.2237-600C>T) c.*1755-594C>T (n.*1755-594C>T) c.1159+38138C>T (n.1159+38138C>T) n.4253-594C>T n.2423-594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727754G>A | CA35861664 | CFH | n.2503-592G>A c.2237-592G>A (n.2237-592G>A) c.2216-592G>A (n.2216-592G>A) c.2232+818G>A (n.2232+818G>A) c.*601-592G>A (n.*601-592G>A) c.2060-592G>A (n.2060-592G>A) c.*364-592G>A (n.*364-592G>A) c.2048-592G>A (n.2048-592G>A) c.245-592G>A (n.245-592G>A) c.*1888-592G>A (n.*1888-592G>A) n.2321-592G>A c.*519-592G>A (n.*519-592G>A) c.2237-598G>A (n.2237-598G>A) c.*1755-592G>A (n.*1755-592G>A) c.1159+38140G>A (n.1159+38140G>A) n.4253-592G>A n.2423-592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727754G= | CA1217761869 | CFH | n.2503-592G= c.2237-592G= (n.2237-592G=) c.2216-592G= (n.2216-592G=) c.2232+818G= (n.2232+818G=) c.*601-592G= (n.*601-592G=) c.2060-592G= (n.2060-592G=) c.*364-592G= (n.*364-592G=) c.2048-592G= (n.2048-592G=) c.245-592G= (n.245-592G=) c.*1888-592G= (n.*1888-592G=) n.2321-592G= c.*519-592G= (n.*519-592G=) c.2237-598G= (n.2237-598G=) c.*1755-592G= (n.*1755-592G=) c.1159+38140G= (n.1159+38140G=) n.4253-592G= n.2423-592G= | |
| 1 | g.196727754G>T | CA1217761870 | CFH | n.2503-592G>T c.2237-592G>T (n.2237-592G>T) c.2216-592G>T (n.2216-592G>T) c.2232+818G>T (n.2232+818G>T) c.*601-592G>T (n.*601-592G>T) c.2060-592G>T (n.2060-592G>T) c.*364-592G>T (n.*364-592G>T) c.2048-592G>T (n.2048-592G>T) c.245-592G>T (n.245-592G>T) c.*1888-592G>T (n.*1888-592G>T) n.2321-592G>T c.*519-592G>T (n.*519-592G>T) c.2237-598G>T (n.2237-598G>T) c.*1755-592G>T (n.*1755-592G>T) c.1159+38140G>T (n.1159+38140G>T) n.4253-592G>T n.2423-592G>T | dbSNP |
| 1 | g.196727755C>A | CA35861671 | CFH | n.2503-591C>A c.2237-591C>A (n.2237-591C>A) c.2216-591C>A (n.2216-591C>A) c.2232+819C>A (n.2232+819C>A) c.*601-591C>A (n.*601-591C>A) c.2060-591C>A (n.2060-591C>A) c.*364-591C>A (n.*364-591C>A) c.2048-591C>A (n.2048-591C>A) c.245-591C>A (n.245-591C>A) c.*1888-591C>A (n.*1888-591C>A) n.2321-591C>A c.*519-591C>A (n.*519-591C>A) c.2237-597C>A (n.2237-597C>A) c.*1755-591C>A (n.*1755-591C>A) c.1159+38141C>A (n.1159+38141C>A) n.4253-591C>A n.2423-591C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727755C= | CA1217761875 | CFH | n.2503-591C= c.2237-591C= (n.2237-591C=) c.2216-591C= (n.2216-591C=) c.2232+819C= (n.2232+819C=) c.*601-591C= (n.*601-591C=) c.2060-591C= (n.2060-591C=) c.*364-591C= (n.*364-591C=) c.2048-591C= (n.2048-591C=) c.245-591C= (n.245-591C=) c.*1888-591C= (n.*1888-591C=) n.2321-591C= c.*519-591C= (n.*519-591C=) c.2237-597C= (n.2237-597C=) c.*1755-591C= (n.*1755-591C=) c.1159+38141C= (n.1159+38141C=) n.4253-591C= n.2423-591C= | |
| 1 | g.196727758G>A | CA1010863836 | CFH | n.2503-588G>A c.2237-588G>A (n.2237-588G>A) c.2216-588G>A (n.2216-588G>A) c.2232+822G>A (n.2232+822G>A) c.*601-588G>A (n.*601-588G>A) c.2060-588G>A (n.2060-588G>A) c.*364-588G>A (n.*364-588G>A) c.2048-588G>A (n.2048-588G>A) c.245-588G>A (n.245-588G>A) c.*1888-588G>A (n.*1888-588G>A) n.2321-588G>A c.*519-588G>A (n.*519-588G>A) c.2237-594G>A (n.2237-594G>A) c.*1755-588G>A (n.*1755-588G>A) c.1159+38144G>A (n.1159+38144G>A) n.4253-588G>A n.2423-588G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727758G= | CA1217761877 | CFH | n.2503-588G= c.2237-588G= (n.2237-588G=) c.2216-588G= (n.2216-588G=) c.2232+822G= (n.2232+822G=) c.*601-588G= (n.*601-588G=) c.2060-588G= (n.2060-588G=) c.*364-588G= (n.*364-588G=) c.2048-588G= (n.2048-588G=) c.245-588G= (n.245-588G=) c.*1888-588G= (n.*1888-588G=) n.2321-588G= c.*519-588G= (n.*519-588G=) c.2237-594G= (n.2237-594G=) c.*1755-588G= (n.*1755-588G=) c.1159+38144G= (n.1159+38144G=) n.4253-588G= n.2423-588G= | |
| 1 | g.196727758G>T | CA2747230378 | CFH | n.2503-588G>T c.2237-588G>T (n.2237-588G>T) c.2216-588G>T (n.2216-588G>T) c.2232+822G>T (n.2232+822G>T) c.*601-588G>T (n.*601-588G>T) c.2060-588G>T (n.2060-588G>T) c.*364-588G>T (n.*364-588G>T) c.2048-588G>T (n.2048-588G>T) c.245-588G>T (n.245-588G>T) c.*1888-588G>T (n.*1888-588G>T) n.2321-588G>T c.*519-588G>T (n.*519-588G>T) c.2237-594G>T (n.2237-594G>T) c.*1755-588G>T (n.*1755-588G>T) c.1159+38144G>T (n.1159+38144G>T) n.4253-588G>T n.2423-588G>T | |
| 1 | g.196727760T>C | CA729702637 | CFH | n.2503-586T>C c.2237-586T>C (n.2237-586T>C) c.2216-586T>C (n.2216-586T>C) c.2232+824T>C (n.2232+824T>C) c.*601-586T>C (n.*601-586T>C) c.2060-586T>C (n.2060-586T>C) c.*364-586T>C (n.*364-586T>C) c.2048-586T>C (n.2048-586T>C) c.245-586T>C (n.245-586T>C) c.*1888-586T>C (n.*1888-586T>C) n.2321-586T>C c.*519-586T>C (n.*519-586T>C) c.2237-592T>C (n.2237-592T>C) c.*1755-586T>C (n.*1755-586T>C) c.1159+38146T>C (n.1159+38146T>C) n.4253-586T>C n.2423-586T>C | dbSNP |
| 1 | g.196727760T>G | CA1217761879 | CFH | n.2503-586T>G c.2237-586T>G (n.2237-586T>G) c.2216-586T>G (n.2216-586T>G) c.2232+824T>G (n.2232+824T>G) c.*601-586T>G (n.*601-586T>G) c.2060-586T>G (n.2060-586T>G) c.*364-586T>G (n.*364-586T>G) c.2048-586T>G (n.2048-586T>G) c.245-586T>G (n.245-586T>G) c.*1888-586T>G (n.*1888-586T>G) n.2321-586T>G c.*519-586T>G (n.*519-586T>G) c.2237-592T>G (n.2237-592T>G) c.*1755-586T>G (n.*1755-586T>G) c.1159+38146T>G (n.1159+38146T>G) n.4253-586T>G n.2423-586T>G | dbSNP |
| 1 | g.196727760T= | CA1217761878 | CFH | n.2503-586T= c.2237-586T= (n.2237-586T=) c.2216-586T= (n.2216-586T=) c.2232+824T= (n.2232+824T=) c.*601-586T= (n.*601-586T=) c.2060-586T= (n.2060-586T=) c.*364-586T= (n.*364-586T=) c.2048-586T= (n.2048-586T=) c.245-586T= (n.245-586T=) c.*1888-586T= (n.*1888-586T=) n.2321-586T= c.*519-586T= (n.*519-586T=) c.2237-592T= (n.2237-592T=) c.*1755-586T= (n.*1755-586T=) c.1159+38146T= (n.1159+38146T=) n.4253-586T= n.2423-586T= | |
| 1 | g.196727763G>C | CA729702639 | CFH | n.2503-583G>C c.2237-583G>C (n.2237-583G>C) c.2216-583G>C (n.2216-583G>C) c.2232+827G>C (n.2232+827G>C) c.*601-583G>C (n.*601-583G>C) c.2060-583G>C (n.2060-583G>C) c.*364-583G>C (n.*364-583G>C) c.2048-583G>C (n.2048-583G>C) c.245-583G>C (n.245-583G>C) c.*1888-583G>C (n.*1888-583G>C) n.2321-583G>C c.*519-583G>C (n.*519-583G>C) c.2237-589G>C (n.2237-589G>C) c.*1755-583G>C (n.*1755-583G>C) c.1159+38149G>C (n.1159+38149G>C) n.4253-583G>C n.2423-583G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727763G= | CA1217761881 | CFH | n.2503-583G= c.2237-583G= (n.2237-583G=) c.2216-583G= (n.2216-583G=) c.2232+827G= (n.2232+827G=) c.*601-583G= (n.*601-583G=) c.2060-583G= (n.2060-583G=) c.*364-583G= (n.*364-583G=) c.2048-583G= (n.2048-583G=) c.245-583G= (n.245-583G=) c.*1888-583G= (n.*1888-583G=) n.2321-583G= c.*519-583G= (n.*519-583G=) c.2237-589G= (n.2237-589G=) c.*1755-583G= (n.*1755-583G=) c.1159+38149G= (n.1159+38149G=) n.4253-583G= n.2423-583G= | |
| 1 | g.196727765G= | CA1217761883 | CFH | n.2503-581G= c.2237-581G= (n.2237-581G=) c.2216-581G= (n.2216-581G=) c.2232+829G= (n.2232+829G=) c.*601-581G= (n.*601-581G=) c.2060-581G= (n.2060-581G=) c.*364-581G= (n.*364-581G=) c.2048-581G= (n.2048-581G=) c.245-581G= (n.245-581G=) c.*1888-581G= (n.*1888-581G=) n.2321-581G= c.*519-581G= (n.*519-581G=) c.2237-587G= (n.2237-587G=) c.*1755-581G= (n.*1755-581G=) c.1159+38151G= (n.1159+38151G=) n.4253-581G= n.2423-581G= | |
| 1 | g.196727765G>T | CA1217761884 | CFH | n.2503-581G>T c.2237-581G>T (n.2237-581G>T) c.2216-581G>T (n.2216-581G>T) c.2232+829G>T (n.2232+829G>T) c.*601-581G>T (n.*601-581G>T) c.2060-581G>T (n.2060-581G>T) c.*364-581G>T (n.*364-581G>T) c.2048-581G>T (n.2048-581G>T) c.245-581G>T (n.245-581G>T) c.*1888-581G>T (n.*1888-581G>T) n.2321-581G>T c.*519-581G>T (n.*519-581G>T) c.2237-587G>T (n.2237-587G>T) c.*1755-581G>T (n.*1755-581G>T) c.1159+38151G>T (n.1159+38151G>T) n.4253-581G>T n.2423-581G>T | dbSNP |
| 1 | g.196727766G= | CA1217761886 | CFH | n.2503-580G= c.2237-580G= (n.2237-580G=) c.2216-580G= (n.2216-580G=) c.2232+830G= (n.2232+830G=) c.*601-580G= (n.*601-580G=) c.2060-580G= (n.2060-580G=) c.*364-580G= (n.*364-580G=) c.2048-580G= (n.2048-580G=) c.245-580G= (n.245-580G=) c.*1888-580G= (n.*1888-580G=) n.2321-580G= c.*519-580G= (n.*519-580G=) c.2237-586G= (n.2237-586G=) c.*1755-580G= (n.*1755-580G=) c.1159+38152G= (n.1159+38152G=) n.4253-580G= n.2423-580G= | |
| 1 | g.196727766G>T | CA1010863837 | CFH | n.2503-580G>T c.2237-580G>T (n.2237-580G>T) c.2216-580G>T (n.2216-580G>T) c.2232+830G>T (n.2232+830G>T) c.*601-580G>T (n.*601-580G>T) c.2060-580G>T (n.2060-580G>T) c.*364-580G>T (n.*364-580G>T) c.2048-580G>T (n.2048-580G>T) c.245-580G>T (n.245-580G>T) c.*1888-580G>T (n.*1888-580G>T) n.2321-580G>T c.*519-580G>T (n.*519-580G>T) c.2237-586G>T (n.2237-586G>T) c.*1755-580G>T (n.*1755-580G>T) c.1159+38152G>T (n.1159+38152G>T) n.4253-580G>T n.2423-580G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727767G>T | CA2747230379 | CFH | n.2503-579G>T c.2237-579G>T (n.2237-579G>T) c.2216-579G>T (n.2216-579G>T) c.2232+831G>T (n.2232+831G>T) c.*601-579G>T (n.*601-579G>T) c.2060-579G>T (n.2060-579G>T) c.*364-579G>T (n.*364-579G>T) c.2048-579G>T (n.2048-579G>T) c.245-579G>T (n.245-579G>T) c.*1888-579G>T (n.*1888-579G>T) n.2321-579G>T c.*519-579G>T (n.*519-579G>T) c.2237-585G>T (n.2237-585G>T) c.*1755-579G>T (n.*1755-579G>T) c.1159+38153G>T (n.1159+38153G>T) n.4253-579G>T n.2423-579G>T | |
| 1 | g.196727769C= | CA1217761887 | CFH | n.2503-577C= c.2237-577C= (n.2237-577C=) c.2216-577C= (n.2216-577C=) c.2232+833C= (n.2232+833C=) c.*601-577C= (n.*601-577C=) c.2060-577C= (n.2060-577C=) c.*364-577C= (n.*364-577C=) c.2048-577C= (n.2048-577C=) c.245-577C= (n.245-577C=) c.*1888-577C= (n.*1888-577C=) n.2321-577C= c.*519-577C= (n.*519-577C=) c.2237-583C= (n.2237-583C=) c.*1755-577C= (n.*1755-577C=) c.1159+38155C= (n.1159+38155C=) n.4253-577C= n.2423-577C= | |
| 1 | g.196727769C>T | CA528266254 | CFH | n.2503-577C>T c.2237-577C>T (n.2237-577C>T) c.2216-577C>T (n.2216-577C>T) c.2232+833C>T (n.2232+833C>T) c.*601-577C>T (n.*601-577C>T) c.2060-577C>T (n.2060-577C>T) c.*364-577C>T (n.*364-577C>T) c.2048-577C>T (n.2048-577C>T) c.245-577C>T (n.245-577C>T) c.*1888-577C>T (n.*1888-577C>T) n.2321-577C>T c.*519-577C>T (n.*519-577C>T) c.2237-583C>T (n.2237-583C>T) c.*1755-577C>T (n.*1755-577C>T) c.1159+38155C>T (n.1159+38155C>T) n.4253-577C>T n.2423-577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727772_196727773delinsAG | CA1217761888 | CFH | n.2503-574_2503-573delinsAG c.2237-574_2237-573delinsAG (n.2237-574_2237-573delinsAG) c.2216-574_2216-573delinsAG (n.2216-574_2216-573delinsAG) c.2232+836_2232+837delinsAG (n.2232+836_2232+837delinsAG) c.*601-574_*601-573delinsAG (n.*601-574_*601-573delinsAG) c.2060-574_2060-573delinsAG (n.2060-574_2060-573delinsAG) c.*364-574_*364-573delinsAG (n.*364-574_*364-573delinsAG) c.2048-574_2048-573delinsAG (n.2048-574_2048-573delinsAG) c.245-574_245-573delinsAG (n.245-574_245-573delinsAG) c.*1888-574_*1888-573delinsAG (n.*1888-574_*1888-573delinsAG) n.2321-574_2321-573delinsAG c.*519-574_*519-573delinsAG (n.*519-574_*519-573delinsAG) c.2237-580_2237-579delinsAG (n.2237-580_2237-579delinsAG) c.*1755-574_*1755-573delinsAG (n.*1755-574_*1755-573delinsAG) c.1159+38158_1159+38159delinsAG (n.1159+38158_1159+38159delinsAG) n.4253-574_4253-573delinsAG n.2423-574_2423-573delinsAG | |
| 1 | g.196727773G= | CA1217761890 | CFH | n.2503-573G= c.2237-573G= (n.2237-573G=) c.2216-573G= (n.2216-573G=) c.2232+837G= (n.2232+837G=) c.*601-573G= (n.*601-573G=) c.2060-573G= (n.2060-573G=) c.*364-573G= (n.*364-573G=) c.2048-573G= (n.2048-573G=) c.245-573G= (n.245-573G=) c.*1888-573G= (n.*1888-573G=) n.2321-573G= c.*519-573G= (n.*519-573G=) c.2237-579G= (n.2237-579G=) c.*1755-573G= (n.*1755-573G=) c.1159+38159G= (n.1159+38159G=) n.4253-573G= n.2423-573G= | |
| 1 | g.196727774del | CA35861678 | CFH | n.2503-572del c.2237-572del (n.2237-572del) c.2216-572del (n.2216-572del) c.2232+838del (n.2232+838del) c.*601-572del (n.*601-572del) c.2060-572del (n.2060-572del) c.*364-572del (n.*364-572del) c.2048-572del (n.2048-572del) c.245-572del (n.245-572del) c.*1888-572del (n.*1888-572del) n.2321-572del c.*519-572del (n.*519-572del) c.2237-578del (n.2237-578del) c.*1755-572del (n.*1755-572del) c.1159+38160del (n.1159+38160del) n.4253-572del n.2423-572del | dbSNP |
| 1 | g.196727774_196727781dup | CA528266255 | CFH | n.2503-572_2503-565dup c.2237-572_2237-565dup (n.2237-572_2237-565dup) c.2216-572_2216-565dup (n.2216-572_2216-565dup) c.2232+838_2232+845dup (n.2232+838_2232+845dup) c.*601-572_*601-565dup (n.*601-572_*601-565dup) c.2060-572_2060-565dup (n.2060-572_2060-565dup) c.*364-572_*364-565dup (n.*364-572_*364-565dup) c.2048-572_2048-565dup (n.2048-572_2048-565dup) c.245-572_245-565dup (n.245-572_245-565dup) c.*1888-572_*1888-565dup (n.*1888-572_*1888-565dup) n.2321-572_2321-565dup c.*519-572_*519-565dup (n.*519-572_*519-565dup) c.2237-578_2237-571dup (n.2237-578_2237-571dup) c.*1755-572_*1755-565dup (n.*1755-572_*1755-565dup) c.1159+38160_1159+38167dup (n.1159+38160_1159+38167dup) n.4253-572_4253-565dup n.2423-572_2423-565dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196727776C= | CA1217761894 | CFH | n.2503-570C= c.2237-570C= (n.2237-570C=) c.2216-570C= (n.2216-570C=) c.2232+840C= (n.2232+840C=) c.*601-570C= (n.*601-570C=) c.2060-570C= (n.2060-570C=) c.*364-570C= (n.*364-570C=) c.2048-570C= (n.2048-570C=) c.245-570C= (n.245-570C=) c.*1888-570C= (n.*1888-570C=) n.2321-570C= c.*519-570C= (n.*519-570C=) c.2237-576C= (n.2237-576C=) c.*1755-570C= (n.*1755-570C=) c.1159+38162C= (n.1159+38162C=) n.4253-570C= n.2423-570C= | |
| 1 | g.196727776C>T | CA35861683 | CFH | n.2503-570C>T c.2237-570C>T (n.2237-570C>T) c.2216-570C>T (n.2216-570C>T) c.2232+840C>T (n.2232+840C>T) c.*601-570C>T (n.*601-570C>T) c.2060-570C>T (n.2060-570C>T) c.*364-570C>T (n.*364-570C>T) c.2048-570C>T (n.2048-570C>T) c.245-570C>T (n.245-570C>T) c.*1888-570C>T (n.*1888-570C>T) n.2321-570C>T c.*519-570C>T (n.*519-570C>T) c.2237-576C>T (n.2237-576C>T) c.*1755-570C>T (n.*1755-570C>T) c.1159+38162C>T (n.1159+38162C>T) n.4253-570C>T n.2423-570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727779C= | CA1217761898 | CFH | n.2503-567C= c.2237-567C= (n.2237-567C=) c.2216-567C= (n.2216-567C=) c.2232+843C= (n.2232+843C=) c.*601-567C= (n.*601-567C=) c.2060-567C= (n.2060-567C=) c.*364-567C= (n.*364-567C=) c.2048-567C= (n.2048-567C=) c.245-567C= (n.245-567C=) c.*1888-567C= (n.*1888-567C=) n.2321-567C= c.*519-567C= (n.*519-567C=) c.2237-573C= (n.2237-573C=) c.*1755-567C= (n.*1755-567C=) c.1159+38165C= (n.1159+38165C=) n.4253-567C= n.2423-567C= | |
| 1 | g.196727779C>G | CA1217761899 | CFH | n.2503-567C>G c.2237-567C>G (n.2237-567C>G) c.2216-567C>G (n.2216-567C>G) c.2232+843C>G (n.2232+843C>G) c.*601-567C>G (n.*601-567C>G) c.2060-567C>G (n.2060-567C>G) c.*364-567C>G (n.*364-567C>G) c.2048-567C>G (n.2048-567C>G) c.245-567C>G (n.245-567C>G) c.*1888-567C>G (n.*1888-567C>G) n.2321-567C>G c.*519-567C>G (n.*519-567C>G) c.2237-573C>G (n.2237-573C>G) c.*1755-567C>G (n.*1755-567C>G) c.1159+38165C>G (n.1159+38165C>G) n.4253-567C>G n.2423-567C>G | dbSNP |
| 1 | g.196727779C>T | CA35861686 | CFH | n.2503-567C>T c.2237-567C>T (n.2237-567C>T) c.2216-567C>T (n.2216-567C>T) c.2232+843C>T (n.2232+843C>T) c.*601-567C>T (n.*601-567C>T) c.2060-567C>T (n.2060-567C>T) c.*364-567C>T (n.*364-567C>T) c.2048-567C>T (n.2048-567C>T) c.245-567C>T (n.245-567C>T) c.*1888-567C>T (n.*1888-567C>T) n.2321-567C>T c.*519-567C>T (n.*519-567C>T) c.2237-573C>T (n.2237-573C>T) c.*1755-567C>T (n.*1755-567C>T) c.1159+38165C>T (n.1159+38165C>T) n.4253-567C>T n.2423-567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727784T>A | CA1217761902 | CFH | n.2503-562T>A c.2237-562T>A (n.2237-562T>A) c.2216-562T>A (n.2216-562T>A) c.2232+848T>A (n.2232+848T>A) c.*601-562T>A (n.*601-562T>A) c.2060-562T>A (n.2060-562T>A) c.*364-562T>A (n.*364-562T>A) c.2048-562T>A (n.2048-562T>A) c.245-562T>A (n.245-562T>A) c.*1888-562T>A (n.*1888-562T>A) n.2321-562T>A c.*519-562T>A (n.*519-562T>A) c.2237-568T>A (n.2237-568T>A) c.*1755-562T>A (n.*1755-562T>A) c.1159+38170T>A (n.1159+38170T>A) n.4253-562T>A n.2423-562T>A | dbSNP |
| 1 | g.196727784T= | CA1217761901 | CFH | n.2503-562T= c.2237-562T= (n.2237-562T=) c.2216-562T= (n.2216-562T=) c.2232+848T= (n.2232+848T=) c.*601-562T= (n.*601-562T=) c.2060-562T= (n.2060-562T=) c.*364-562T= (n.*364-562T=) c.2048-562T= (n.2048-562T=) c.245-562T= (n.245-562T=) c.*1888-562T= (n.*1888-562T=) n.2321-562T= c.*519-562T= (n.*519-562T=) c.2237-568T= (n.2237-568T=) c.*1755-562T= (n.*1755-562T=) c.1159+38170T= (n.1159+38170T=) n.4253-562T= n.2423-562T= | |
| 1 | g.196727785C= | CA1217761904 | CFH | n.2503-561C= c.2237-561C= (n.2237-561C=) c.2216-561C= (n.2216-561C=) c.2232+849C= (n.2232+849C=) c.*601-561C= (n.*601-561C=) c.2060-561C= (n.2060-561C=) c.*364-561C= (n.*364-561C=) c.2048-561C= (n.2048-561C=) c.245-561C= (n.245-561C=) c.*1888-561C= (n.*1888-561C=) n.2321-561C= c.*519-561C= (n.*519-561C=) c.2237-567C= (n.2237-567C=) c.*1755-561C= (n.*1755-561C=) c.1159+38171C= (n.1159+38171C=) n.4253-561C= n.2423-561C= | |
| 1 | g.196727785C>T | CA528266256 | CFH | n.2503-561C>T c.2237-561C>T (n.2237-561C>T) c.2216-561C>T (n.2216-561C>T) c.2232+849C>T (n.2232+849C>T) c.*601-561C>T (n.*601-561C>T) c.2060-561C>T (n.2060-561C>T) c.*364-561C>T (n.*364-561C>T) c.2048-561C>T (n.2048-561C>T) c.245-561C>T (n.245-561C>T) c.*1888-561C>T (n.*1888-561C>T) n.2321-561C>T c.*519-561C>T (n.*519-561C>T) c.2237-567C>T (n.2237-567C>T) c.*1755-561C>T (n.*1755-561C>T) c.1159+38171C>T (n.1159+38171C>T) n.4253-561C>T n.2423-561C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727787G>A | CA2747230380 | CFH | n.2503-559G>A c.2237-559G>A (n.2237-559G>A) c.2216-559G>A (n.2216-559G>A) c.2232+851G>A (n.2232+851G>A) c.*601-559G>A (n.*601-559G>A) c.2060-559G>A (n.2060-559G>A) c.*364-559G>A (n.*364-559G>A) c.2048-559G>A (n.2048-559G>A) c.245-559G>A (n.245-559G>A) c.*1888-559G>A (n.*1888-559G>A) n.2321-559G>A c.*519-559G>A (n.*519-559G>A) c.2237-565G>A (n.2237-565G>A) c.*1755-559G>A (n.*1755-559G>A) c.1159+38173G>A (n.1159+38173G>A) n.4253-559G>A n.2423-559G>A | |
| 1 | g.196727788T>G | CA35861689 | CFH | n.2503-558T>G c.2237-558T>G (n.2237-558T>G) c.2216-558T>G (n.2216-558T>G) c.2232+852T>G (n.2232+852T>G) c.*601-558T>G (n.*601-558T>G) c.2060-558T>G (n.2060-558T>G) c.*364-558T>G (n.*364-558T>G) c.2048-558T>G (n.2048-558T>G) c.245-558T>G (n.245-558T>G) c.*1888-558T>G (n.*1888-558T>G) n.2321-558T>G c.*519-558T>G (n.*519-558T>G) c.2237-564T>G (n.2237-564T>G) c.*1755-558T>G (n.*1755-558T>G) c.1159+38174T>G (n.1159+38174T>G) n.4253-558T>G n.2423-558T>G | dbSNP |
| 1 | g.196727788T= | CA1217761907 | CFH | n.2503-558T= c.2237-558T= (n.2237-558T=) c.2216-558T= (n.2216-558T=) c.2232+852T= (n.2232+852T=) c.*601-558T= (n.*601-558T=) c.2060-558T= (n.2060-558T=) c.*364-558T= (n.*364-558T=) c.2048-558T= (n.2048-558T=) c.245-558T= (n.245-558T=) c.*1888-558T= (n.*1888-558T=) n.2321-558T= c.*519-558T= (n.*519-558T=) c.2237-564T= (n.2237-564T=) c.*1755-558T= (n.*1755-558T=) c.1159+38174T= (n.1159+38174T=) n.4253-558T= n.2423-558T= | |
| 1 | g.196727789G>A | CA1217761910 | CFH | n.2503-557G>A c.2237-557G>A (n.2237-557G>A) c.2216-557G>A (n.2216-557G>A) c.2232+853G>A (n.2232+853G>A) c.*601-557G>A (n.*601-557G>A) c.2060-557G>A (n.2060-557G>A) c.*364-557G>A (n.*364-557G>A) c.2048-557G>A (n.2048-557G>A) c.245-557G>A (n.245-557G>A) c.*1888-557G>A (n.*1888-557G>A) n.2321-557G>A c.*519-557G>A (n.*519-557G>A) c.2237-563G>A (n.2237-563G>A) c.*1755-557G>A (n.*1755-557G>A) c.1159+38175G>A (n.1159+38175G>A) n.4253-557G>A n.2423-557G>A | dbSNP |
| 1 | g.196727789G= | CA1217761908 | CFH | n.2503-557G= c.2237-557G= (n.2237-557G=) c.2216-557G= (n.2216-557G=) c.2232+853G= (n.2232+853G=) c.*601-557G= (n.*601-557G=) c.2060-557G= (n.2060-557G=) c.*364-557G= (n.*364-557G=) c.2048-557G= (n.2048-557G=) c.245-557G= (n.245-557G=) c.*1888-557G= (n.*1888-557G=) n.2321-557G= c.*519-557G= (n.*519-557G=) c.2237-563G= (n.2237-563G=) c.*1755-557G= (n.*1755-557G=) c.1159+38175G= (n.1159+38175G=) n.4253-557G= n.2423-557G= | |
| 1 | g.196727790G>A | CA729702652 | CFH | n.2503-556G>A c.2237-556G>A (n.2237-556G>A) c.2216-556G>A (n.2216-556G>A) c.2232+854G>A (n.2232+854G>A) c.*601-556G>A (n.*601-556G>A) c.2060-556G>A (n.2060-556G>A) c.*364-556G>A (n.*364-556G>A) c.2048-556G>A (n.2048-556G>A) c.245-556G>A (n.245-556G>A) c.*1888-556G>A (n.*1888-556G>A) n.2321-556G>A c.*519-556G>A (n.*519-556G>A) c.2237-562G>A (n.2237-562G>A) c.*1755-556G>A (n.*1755-556G>A) c.1159+38176G>A (n.1159+38176G>A) n.4253-556G>A n.2423-556G>A | dbSNP |
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