Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196727644_196727645delinsGA | CA1217761749 | CFH | n.2503-702_2503-701delinsGA c.2237-702_2237-701delinsGA (n.2237-702_2237-701delinsGA) c.2216-702_2216-701delinsGA (n.2216-702_2216-701delinsGA) c.2232+708_2232+709delinsGA (n.2232+708_2232+709delinsGA) c.*601-702_*601-701delinsGA (n.*601-702_*601-701delinsGA) c.2060-702_2060-701delinsGA (n.2060-702_2060-701delinsGA) c.*364-702_*364-701delinsGA (n.*364-702_*364-701delinsGA) c.2048-702_2048-701delinsGA (n.2048-702_2048-701delinsGA) c.245-702_245-701delinsGA (n.245-702_245-701delinsGA) c.*1888-702_*1888-701delinsGA (n.*1888-702_*1888-701delinsGA) n.2321-702_2321-701delinsGA c.*519-702_*519-701delinsGA (n.*519-702_*519-701delinsGA) c.2236+704_2236+705delinsGA (n.2236+704_2236+705delinsGA) c.*1755-702_*1755-701delinsGA (n.*1755-702_*1755-701delinsGA) c.1159+38030_1159+38031delinsGA (n.1159+38030_1159+38031delinsGA) n.4253-702_4253-701delinsGA n.2423-702_2423-701delinsGA | |
1 | g.196727645del | CA528266250 | CFH | n.2503-701del c.2237-701del (n.2237-701del) c.2216-701del (n.2216-701del) c.2232+709del (n.2232+709del) c.*601-701del (n.*601-701del) c.2060-701del (n.2060-701del) c.*364-701del (n.*364-701del) c.2048-701del (n.2048-701del) c.245-701del (n.245-701del) c.*1888-701del (n.*1888-701del) n.2321-701del c.*519-701del (n.*519-701del) c.2236+705del (n.2236+705del) c.*1755-701del (n.*1755-701del) c.1159+38031del (n.1159+38031del) n.4253-701del n.2423-701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727645A= | CA1217761755 | CFH | n.2503-701A= c.2237-701A= (n.2237-701A=) c.2216-701A= (n.2216-701A=) c.2232+709A= (n.2232+709A=) c.*601-701A= (n.*601-701A=) c.2060-701A= (n.2060-701A=) c.*364-701A= (n.*364-701A=) c.2048-701A= (n.2048-701A=) c.245-701A= (n.245-701A=) c.*1888-701A= (n.*1888-701A=) n.2321-701A= c.*519-701A= (n.*519-701A=) c.2236+705A= (n.2236+705A=) c.*1755-701A= (n.*1755-701A=) c.1159+38031A= (n.1159+38031A=) n.4253-701A= n.2423-701A= | |
1 | g.196727645A>G | CA528266251 | CFH | n.2503-701A>G c.2237-701A>G (n.2237-701A>G) c.2216-701A>G (n.2216-701A>G) c.2232+709A>G (n.2232+709A>G) c.*601-701A>G (n.*601-701A>G) c.2060-701A>G (n.2060-701A>G) c.*364-701A>G (n.*364-701A>G) c.2048-701A>G (n.2048-701A>G) c.245-701A>G (n.245-701A>G) c.*1888-701A>G (n.*1888-701A>G) n.2321-701A>G c.*519-701A>G (n.*519-701A>G) c.2236+705A>G (n.2236+705A>G) c.*1755-701A>G (n.*1755-701A>G) c.1159+38031A>G (n.1159+38031A>G) n.4253-701A>G n.2423-701A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727645A>T | CA35861579 | CFH | n.2503-701A>T c.2237-701A>T (n.2237-701A>T) c.2216-701A>T (n.2216-701A>T) c.2232+709A>T (n.2232+709A>T) c.*601-701A>T (n.*601-701A>T) c.2060-701A>T (n.2060-701A>T) c.*364-701A>T (n.*364-701A>T) c.2048-701A>T (n.2048-701A>T) c.245-701A>T (n.245-701A>T) c.*1888-701A>T (n.*1888-701A>T) n.2321-701A>T c.*519-701A>T (n.*519-701A>T) c.2236+705A>T (n.2236+705A>T) c.*1755-701A>T (n.*1755-701A>T) c.1159+38031A>T (n.1159+38031A>T) n.4253-701A>T n.2423-701A>T | dbSNP |
1 | g.196727646C= | CA1217761757 | CFH | n.2503-700C= c.2237-700C= (n.2237-700C=) c.2216-700C= (n.2216-700C=) c.2232+710C= (n.2232+710C=) c.*601-700C= (n.*601-700C=) c.2060-700C= (n.2060-700C=) c.*364-700C= (n.*364-700C=) c.2048-700C= (n.2048-700C=) c.245-700C= (n.245-700C=) c.*1888-700C= (n.*1888-700C=) n.2321-700C= c.*519-700C= (n.*519-700C=) c.2237-706C= (n.2237-706C=) c.*1755-700C= (n.*1755-700C=) c.1159+38032C= (n.1159+38032C=) n.4253-700C= n.2423-700C= | |
1 | g.196727646C>T | CA729702602 | CFH | n.2503-700C>T c.2237-700C>T (n.2237-700C>T) c.2216-700C>T (n.2216-700C>T) c.2232+710C>T (n.2232+710C>T) c.*601-700C>T (n.*601-700C>T) c.2060-700C>T (n.2060-700C>T) c.*364-700C>T (n.*364-700C>T) c.2048-700C>T (n.2048-700C>T) c.245-700C>T (n.245-700C>T) c.*1888-700C>T (n.*1888-700C>T) n.2321-700C>T c.*519-700C>T (n.*519-700C>T) c.2237-706C>T (n.2237-706C>T) c.*1755-700C>T (n.*1755-700C>T) c.1159+38032C>T (n.1159+38032C>T) n.4253-700C>T n.2423-700C>T | dbSNP |
1 | g.196727646_196727647delinsCA | CA1217761758 | CFH | n.2503-700_2503-699delinsCA c.2237-700_2237-699delinsCA (n.2237-700_2237-699delinsCA) c.2216-700_2216-699delinsCA (n.2216-700_2216-699delinsCA) c.2232+710_2232+711delinsCA (n.2232+710_2232+711delinsCA) c.*601-700_*601-699delinsCA (n.*601-700_*601-699delinsCA) c.2060-700_2060-699delinsCA (n.2060-700_2060-699delinsCA) c.*364-700_*364-699delinsCA (n.*364-700_*364-699delinsCA) c.2048-700_2048-699delinsCA (n.2048-700_2048-699delinsCA) c.245-700_245-699delinsCA (n.245-700_245-699delinsCA) c.*1888-700_*1888-699delinsCA (n.*1888-700_*1888-699delinsCA) n.2321-700_2321-699delinsCA c.*519-700_*519-699delinsCA (n.*519-700_*519-699delinsCA) c.2237-706_2237-705delinsCA (n.2237-706_2237-705delinsCA) c.*1755-700_*1755-699delinsCA (n.*1755-700_*1755-699delinsCA) c.1159+38032_1159+38033delinsCA (n.1159+38032_1159+38033delinsCA) n.4253-700_4253-699delinsCA n.2423-700_2423-699delinsCA | |
1 | g.196727650del | CA729702603 | CFH | n.2503-696del c.2237-696del (n.2237-696del) c.2216-696del (n.2216-696del) c.2232+714del (n.2232+714del) c.*601-696del (n.*601-696del) c.2060-696del (n.2060-696del) c.*364-696del (n.*364-696del) c.2048-696del (n.2048-696del) c.245-696del (n.245-696del) c.*1888-696del (n.*1888-696del) n.2321-696del c.*519-696del (n.*519-696del) c.2237-702del (n.2237-702del) c.*1755-696del (n.*1755-696del) c.1159+38036del (n.1159+38036del) n.4253-696del n.2423-696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727654C= | CA1217761761 | CFH | n.2503-692C= c.2237-692C= (n.2237-692C=) c.2216-692C= (n.2216-692C=) c.2232+718C= (n.2232+718C=) c.*601-692C= (n.*601-692C=) c.2060-692C= (n.2060-692C=) c.*364-692C= (n.*364-692C=) c.2048-692C= (n.2048-692C=) c.245-692C= (n.245-692C=) c.*1888-692C= (n.*1888-692C=) n.2321-692C= c.*519-692C= (n.*519-692C=) c.2237-698C= (n.2237-698C=) c.*1755-692C= (n.*1755-692C=) c.1159+38040C= (n.1159+38040C=) n.4253-692C= n.2423-692C= | |
1 | g.196727654C>T | CA35861587 | CFH | n.2503-692C>T c.2237-692C>T (n.2237-692C>T) c.2216-692C>T (n.2216-692C>T) c.2232+718C>T (n.2232+718C>T) c.*601-692C>T (n.*601-692C>T) c.2060-692C>T (n.2060-692C>T) c.*364-692C>T (n.*364-692C>T) c.2048-692C>T (n.2048-692C>T) c.245-692C>T (n.245-692C>T) c.*1888-692C>T (n.*1888-692C>T) n.2321-692C>T c.*519-692C>T (n.*519-692C>T) c.2237-698C>T (n.2237-698C>T) c.*1755-692C>T (n.*1755-692C>T) c.1159+38040C>T (n.1159+38040C>T) n.4253-692C>T n.2423-692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727654_196727655delinsCT | CA1217761764 | CFH | n.2503-692_2503-691delinsCT c.2237-692_2237-691delinsCT (n.2237-692_2237-691delinsCT) c.2216-692_2216-691delinsCT (n.2216-692_2216-691delinsCT) c.2232+718_2232+719delinsCT (n.2232+718_2232+719delinsCT) c.*601-692_*601-691delinsCT (n.*601-692_*601-691delinsCT) c.2060-692_2060-691delinsCT (n.2060-692_2060-691delinsCT) c.*364-692_*364-691delinsCT (n.*364-692_*364-691delinsCT) c.2048-692_2048-691delinsCT (n.2048-692_2048-691delinsCT) c.245-692_245-691delinsCT (n.245-692_245-691delinsCT) c.*1888-692_*1888-691delinsCT (n.*1888-692_*1888-691delinsCT) n.2321-692_2321-691delinsCT c.*519-692_*519-691delinsCT (n.*519-692_*519-691delinsCT) c.2237-698_2237-697delinsCT (n.2237-698_2237-697delinsCT) c.*1755-692_*1755-691delinsCT (n.*1755-692_*1755-691delinsCT) c.1159+38040_1159+38041delinsCT (n.1159+38040_1159+38041delinsCT) n.4253-692_4253-691delinsCT n.2423-692_2423-691delinsCT | |
1 | g.196727654_196727656delinsCTA | CA1217761765 | CFH | n.2503-692_2503-690delinsCTA c.2237-692_2237-690delinsCTA (n.2237-692_2237-690delinsCTA) c.2216-692_2216-690delinsCTA (n.2216-692_2216-690delinsCTA) c.2232+718_2232+720delinsCTA (n.2232+718_2232+720delinsCTA) c.*601-692_*601-690delinsCTA (n.*601-692_*601-690delinsCTA) c.2060-692_2060-690delinsCTA (n.2060-692_2060-690delinsCTA) c.*364-692_*364-690delinsCTA (n.*364-692_*364-690delinsCTA) c.2048-692_2048-690delinsCTA (n.2048-692_2048-690delinsCTA) c.245-692_245-690delinsCTA (n.245-692_245-690delinsCTA) c.*1888-692_*1888-690delinsCTA (n.*1888-692_*1888-690delinsCTA) n.2321-692_2321-690delinsCTA c.*519-692_*519-690delinsCTA (n.*519-692_*519-690delinsCTA) c.2237-698_2237-696delinsCTA (n.2237-698_2237-696delinsCTA) c.*1755-692_*1755-690delinsCTA (n.*1755-692_*1755-690delinsCTA) c.1159+38040_1159+38042delinsCTA (n.1159+38040_1159+38042delinsCTA) n.4253-692_4253-690delinsCTA n.2423-692_2423-690delinsCTA | |
1 | g.196727655del | CA1010863810 | CFH | n.2503-691del c.2237-691del (n.2237-691del) c.2216-691del (n.2216-691del) c.2232+719del (n.2232+719del) c.*601-691del (n.*601-691del) c.2060-691del (n.2060-691del) c.*364-691del (n.*364-691del) c.2048-691del (n.2048-691del) c.245-691del (n.245-691del) c.*1888-691del (n.*1888-691del) n.2321-691del c.*519-691del (n.*519-691del) c.2237-697del (n.2237-697del) c.*1755-691del (n.*1755-691del) c.1159+38041del (n.1159+38041del) n.4253-691del n.2423-691del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727655_196727656del | CA35861602 | CFH | n.2503-691_2503-690del c.2237-691_2237-690del (n.2237-691_2237-690del) c.2216-691_2216-690del (n.2216-691_2216-690del) c.2232+719_2232+720del (n.2232+719_2232+720del) c.*601-691_*601-690del (n.*601-691_*601-690del) c.2060-691_2060-690del (n.2060-691_2060-690del) c.*364-691_*364-690del (n.*364-691_*364-690del) c.2048-691_2048-690del (n.2048-691_2048-690del) c.245-691_245-690del (n.245-691_245-690del) c.*1888-691_*1888-690del (n.*1888-691_*1888-690del) n.2321-691_2321-690del c.*519-691_*519-690del (n.*519-691_*519-690del) c.2237-697_2237-696del (n.2237-697_2237-696del) c.*1755-691_*1755-690del (n.*1755-691_*1755-690del) c.1159+38041_1159+38042del (n.1159+38041_1159+38042del) n.4253-691_4253-690del n.2423-691_2423-690del | dbSNP |
1 | g.196727656A= | CA1217761768 | CFH | n.2503-690A= c.2237-690A= (n.2237-690A=) c.2216-690A= (n.2216-690A=) c.2232+720A= (n.2232+720A=) c.*601-690A= (n.*601-690A=) c.2060-690A= (n.2060-690A=) c.*364-690A= (n.*364-690A=) c.2048-690A= (n.2048-690A=) c.245-690A= (n.245-690A=) c.*1888-690A= (n.*1888-690A=) n.2321-690A= c.*519-690A= (n.*519-690A=) c.2237-696A= (n.2237-696A=) c.*1755-690A= (n.*1755-690A=) c.1159+38042A= (n.1159+38042A=) n.4253-690A= n.2423-690A= | |
1 | g.196727656A>G | CA1217761771 | CFH | n.2503-690A>G c.2237-690A>G (n.2237-690A>G) c.2216-690A>G (n.2216-690A>G) c.2232+720A>G (n.2232+720A>G) c.*601-690A>G (n.*601-690A>G) c.2060-690A>G (n.2060-690A>G) c.*364-690A>G (n.*364-690A>G) c.2048-690A>G (n.2048-690A>G) c.245-690A>G (n.245-690A>G) c.*1888-690A>G (n.*1888-690A>G) n.2321-690A>G c.*519-690A>G (n.*519-690A>G) c.2237-696A>G (n.2237-696A>G) c.*1755-690A>G (n.*1755-690A>G) c.1159+38042A>G (n.1159+38042A>G) n.4253-690A>G n.2423-690A>G | dbSNP |
1 | g.196727657C= | CA1217761775 | CFH | n.2503-689C= c.2237-689C= (n.2237-689C=) c.2216-689C= (n.2216-689C=) c.2232+721C= (n.2232+721C=) c.*601-689C= (n.*601-689C=) c.2060-689C= (n.2060-689C=) c.*364-689C= (n.*364-689C=) c.2048-689C= (n.2048-689C=) c.245-689C= (n.245-689C=) c.*1888-689C= (n.*1888-689C=) n.2321-689C= c.*519-689C= (n.*519-689C=) c.2237-695C= (n.2237-695C=) c.*1755-689C= (n.*1755-689C=) c.1159+38043C= (n.1159+38043C=) n.4253-689C= n.2423-689C= | |
1 | g.196727657C>G | CA1217761773 | CFH | n.2503-689C>G c.2237-689C>G (n.2237-689C>G) c.2216-689C>G (n.2216-689C>G) c.2232+721C>G (n.2232+721C>G) c.*601-689C>G (n.*601-689C>G) c.2060-689C>G (n.2060-689C>G) c.*364-689C>G (n.*364-689C>G) c.2048-689C>G (n.2048-689C>G) c.245-689C>G (n.245-689C>G) c.*1888-689C>G (n.*1888-689C>G) n.2321-689C>G c.*519-689C>G (n.*519-689C>G) c.2237-695C>G (n.2237-695C>G) c.*1755-689C>G (n.*1755-689C>G) c.1159+38043C>G (n.1159+38043C>G) n.4253-689C>G n.2423-689C>G | dbSNP |
1 | g.196727657C>T | CA1217761774 | CFH | n.2503-689C>T c.2237-689C>T (n.2237-689C>T) c.2216-689C>T (n.2216-689C>T) c.2232+721C>T (n.2232+721C>T) c.*601-689C>T (n.*601-689C>T) c.2060-689C>T (n.2060-689C>T) c.*364-689C>T (n.*364-689C>T) c.2048-689C>T (n.2048-689C>T) c.245-689C>T (n.245-689C>T) c.*1888-689C>T (n.*1888-689C>T) n.2321-689C>T c.*519-689C>T (n.*519-689C>T) c.2237-695C>T (n.2237-695C>T) c.*1755-689C>T (n.*1755-689C>T) c.1159+38043C>T (n.1159+38043C>T) n.4253-689C>T n.2423-689C>T | dbSNP |
1 | g.196727658T>C | CA528266252 | CFH | n.2503-688T>C c.2237-688T>C (n.2237-688T>C) c.2216-688T>C (n.2216-688T>C) c.2232+722T>C (n.2232+722T>C) c.*601-688T>C (n.*601-688T>C) c.2060-688T>C (n.2060-688T>C) c.*364-688T>C (n.*364-688T>C) c.2048-688T>C (n.2048-688T>C) c.245-688T>C (n.245-688T>C) c.*1888-688T>C (n.*1888-688T>C) n.2321-688T>C c.*519-688T>C (n.*519-688T>C) c.2237-694T>C (n.2237-694T>C) c.*1755-688T>C (n.*1755-688T>C) c.1159+38044T>C (n.1159+38044T>C) n.4253-688T>C n.2423-688T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727658T= | CA1217761777 | CFH | n.2503-688T= c.2237-688T= (n.2237-688T=) c.2216-688T= (n.2216-688T=) c.2232+722T= (n.2232+722T=) c.*601-688T= (n.*601-688T=) c.2060-688T= (n.2060-688T=) c.*364-688T= (n.*364-688T=) c.2048-688T= (n.2048-688T=) c.245-688T= (n.245-688T=) c.*1888-688T= (n.*1888-688T=) n.2321-688T= c.*519-688T= (n.*519-688T=) c.2237-694T= (n.2237-694T=) c.*1755-688T= (n.*1755-688T=) c.1159+38044T= (n.1159+38044T=) n.4253-688T= n.2423-688T= | |
1 | g.196727660A= | CA1217761779 | CFH | n.2503-686A= c.2237-686A= (n.2237-686A=) c.2216-686A= (n.2216-686A=) c.2232+724A= (n.2232+724A=) c.*601-686A= (n.*601-686A=) c.2060-686A= (n.2060-686A=) c.*364-686A= (n.*364-686A=) c.2048-686A= (n.2048-686A=) c.245-686A= (n.245-686A=) c.*1888-686A= (n.*1888-686A=) n.2321-686A= c.*519-686A= (n.*519-686A=) c.2237-692A= (n.2237-692A=) c.*1755-686A= (n.*1755-686A=) c.1159+38046A= (n.1159+38046A=) n.4253-686A= n.2423-686A= | |
1 | g.196727660A>G | CA1217761780 | CFH | n.2503-686A>G c.2237-686A>G (n.2237-686A>G) c.2216-686A>G (n.2216-686A>G) c.2232+724A>G (n.2232+724A>G) c.*601-686A>G (n.*601-686A>G) c.2060-686A>G (n.2060-686A>G) c.*364-686A>G (n.*364-686A>G) c.2048-686A>G (n.2048-686A>G) c.245-686A>G (n.245-686A>G) c.*1888-686A>G (n.*1888-686A>G) n.2321-686A>G c.*519-686A>G (n.*519-686A>G) c.2237-692A>G (n.2237-692A>G) c.*1755-686A>G (n.*1755-686A>G) c.1159+38046A>G (n.1159+38046A>G) n.4253-686A>G n.2423-686A>G | dbSNP |
1 | g.196727661C= | CA1217761781 | CFH | n.2503-685C= c.2237-685C= (n.2237-685C=) c.2216-685C= (n.2216-685C=) c.2232+725C= (n.2232+725C=) c.*601-685C= (n.*601-685C=) c.2060-685C= (n.2060-685C=) c.*364-685C= (n.*364-685C=) c.2048-685C= (n.2048-685C=) c.245-685C= (n.245-685C=) c.*1888-685C= (n.*1888-685C=) n.2321-685C= c.*519-685C= (n.*519-685C=) c.2237-691C= (n.2237-691C=) c.*1755-685C= (n.*1755-685C=) c.1159+38047C= (n.1159+38047C=) n.4253-685C= n.2423-685C= | |
1 | g.196727661C>T | CA1217761782 | CFH | n.2503-685C>T c.2237-685C>T (n.2237-685C>T) c.2216-685C>T (n.2216-685C>T) c.2232+725C>T (n.2232+725C>T) c.*601-685C>T (n.*601-685C>T) c.2060-685C>T (n.2060-685C>T) c.*364-685C>T (n.*364-685C>T) c.2048-685C>T (n.2048-685C>T) c.245-685C>T (n.245-685C>T) c.*1888-685C>T (n.*1888-685C>T) n.2321-685C>T c.*519-685C>T (n.*519-685C>T) c.2237-691C>T (n.2237-691C>T) c.*1755-685C>T (n.*1755-685C>T) c.1159+38047C>T (n.1159+38047C>T) n.4253-685C>T n.2423-685C>T | dbSNP |
1 | g.196727663A= | CA1217761784 | CFH | n.2503-683A= c.2237-683A= (n.2237-683A=) c.2216-683A= (n.2216-683A=) c.2232+727A= (n.2232+727A=) c.*601-683A= (n.*601-683A=) c.2060-683A= (n.2060-683A=) c.*364-683A= (n.*364-683A=) c.2048-683A= (n.2048-683A=) c.245-683A= (n.245-683A=) c.*1888-683A= (n.*1888-683A=) n.2321-683A= c.*519-683A= (n.*519-683A=) c.2237-689A= (n.2237-689A=) c.*1755-683A= (n.*1755-683A=) c.1159+38049A= (n.1159+38049A=) n.4253-683A= n.2423-683A= | |
1 | g.196727663A>G | CA1010863813 | CFH | n.2503-683A>G c.2237-683A>G (n.2237-683A>G) c.2216-683A>G (n.2216-683A>G) c.2232+727A>G (n.2232+727A>G) c.*601-683A>G (n.*601-683A>G) c.2060-683A>G (n.2060-683A>G) c.*364-683A>G (n.*364-683A>G) c.2048-683A>G (n.2048-683A>G) c.245-683A>G (n.245-683A>G) c.*1888-683A>G (n.*1888-683A>G) n.2321-683A>G c.*519-683A>G (n.*519-683A>G) c.2237-689A>G (n.2237-689A>G) c.*1755-683A>G (n.*1755-683A>G) c.1159+38049A>G (n.1159+38049A>G) n.4253-683A>G n.2423-683A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727665T>C | CA1010863814 | CFH | n.2503-681T>C c.2237-681T>C (n.2237-681T>C) c.2216-681T>C (n.2216-681T>C) c.2232+729T>C (n.2232+729T>C) c.*601-681T>C (n.*601-681T>C) c.2060-681T>C (n.2060-681T>C) c.*364-681T>C (n.*364-681T>C) c.2048-681T>C (n.2048-681T>C) c.245-681T>C (n.245-681T>C) c.*1888-681T>C (n.*1888-681T>C) n.2321-681T>C c.*519-681T>C (n.*519-681T>C) c.2237-687T>C (n.2237-687T>C) c.*1755-681T>C (n.*1755-681T>C) c.1159+38051T>C (n.1159+38051T>C) n.4253-681T>C n.2423-681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727665T= | CA1217761785 | CFH | n.2503-681T= c.2237-681T= (n.2237-681T=) c.2216-681T= (n.2216-681T=) c.2232+729T= (n.2232+729T=) c.*601-681T= (n.*601-681T=) c.2060-681T= (n.2060-681T=) c.*364-681T= (n.*364-681T=) c.2048-681T= (n.2048-681T=) c.245-681T= (n.245-681T=) c.*1888-681T= (n.*1888-681T=) n.2321-681T= c.*519-681T= (n.*519-681T=) c.2237-687T= (n.2237-687T=) c.*1755-681T= (n.*1755-681T=) c.1159+38051T= (n.1159+38051T=) n.4253-681T= n.2423-681T= | |
1 | g.196727669C= | CA1217761788 | CFH | n.2503-677C= c.2237-677C= (n.2237-677C=) c.2216-677C= (n.2216-677C=) c.2232+733C= (n.2232+733C=) c.*601-677C= (n.*601-677C=) c.2060-677C= (n.2060-677C=) c.*364-677C= (n.*364-677C=) c.2048-677C= (n.2048-677C=) c.245-677C= (n.245-677C=) c.*1888-677C= (n.*1888-677C=) n.2321-677C= c.*519-677C= (n.*519-677C=) c.2237-683C= (n.2237-683C=) c.*1755-677C= (n.*1755-677C=) c.1159+38055C= (n.1159+38055C=) n.4253-677C= n.2423-677C= | |
1 | g.196727669C>T | CA1217761790 | CFH | n.2503-677C>T c.2237-677C>T (n.2237-677C>T) c.2216-677C>T (n.2216-677C>T) c.2232+733C>T (n.2232+733C>T) c.*601-677C>T (n.*601-677C>T) c.2060-677C>T (n.2060-677C>T) c.*364-677C>T (n.*364-677C>T) c.2048-677C>T (n.2048-677C>T) c.245-677C>T (n.245-677C>T) c.*1888-677C>T (n.*1888-677C>T) n.2321-677C>T c.*519-677C>T (n.*519-677C>T) c.2237-683C>T (n.2237-683C>T) c.*1755-677C>T (n.*1755-677C>T) c.1159+38055C>T (n.1159+38055C>T) n.4253-677C>T n.2423-677C>T | dbSNP |
1 | g.196727672T>C | CA35861605 | CFH | n.2503-674T>C c.2237-674T>C (n.2237-674T>C) c.2216-674T>C (n.2216-674T>C) c.2232+736T>C (n.2232+736T>C) c.*601-674T>C (n.*601-674T>C) c.2060-674T>C (n.2060-674T>C) c.*364-674T>C (n.*364-674T>C) c.2048-674T>C (n.2048-674T>C) c.245-674T>C (n.245-674T>C) c.*1888-674T>C (n.*1888-674T>C) n.2321-674T>C c.*519-674T>C (n.*519-674T>C) c.2237-680T>C (n.2237-680T>C) c.*1755-674T>C (n.*1755-674T>C) c.1159+38058T>C (n.1159+38058T>C) n.4253-674T>C n.2423-674T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727672T= | CA1217761791 | CFH | n.2503-674T= c.2237-674T= (n.2237-674T=) c.2216-674T= (n.2216-674T=) c.2232+736T= (n.2232+736T=) c.*601-674T= (n.*601-674T=) c.2060-674T= (n.2060-674T=) c.*364-674T= (n.*364-674T=) c.2048-674T= (n.2048-674T=) c.245-674T= (n.245-674T=) c.*1888-674T= (n.*1888-674T=) n.2321-674T= c.*519-674T= (n.*519-674T=) c.2237-680T= (n.2237-680T=) c.*1755-674T= (n.*1755-674T=) c.1159+38058T= (n.1159+38058T=) n.4253-674T= n.2423-674T= | |
1 | g.196727675G>A | CA729702608 | CFH | n.2503-671G>A c.2237-671G>A (n.2237-671G>A) c.2216-671G>A (n.2216-671G>A) c.2232+739G>A (n.2232+739G>A) c.*601-671G>A (n.*601-671G>A) c.2060-671G>A (n.2060-671G>A) c.*364-671G>A (n.*364-671G>A) c.2048-671G>A (n.2048-671G>A) c.245-671G>A (n.245-671G>A) c.*1888-671G>A (n.*1888-671G>A) n.2321-671G>A c.*519-671G>A (n.*519-671G>A) c.2237-677G>A (n.2237-677G>A) c.*1755-671G>A (n.*1755-671G>A) c.1159+38061G>A (n.1159+38061G>A) n.4253-671G>A n.2423-671G>A | dbSNP |
1 | g.196727675G= | CA1217761793 | CFH | n.2503-671G= c.2237-671G= (n.2237-671G=) c.2216-671G= (n.2216-671G=) c.2232+739G= (n.2232+739G=) c.*601-671G= (n.*601-671G=) c.2060-671G= (n.2060-671G=) c.*364-671G= (n.*364-671G=) c.2048-671G= (n.2048-671G=) c.245-671G= (n.245-671G=) c.*1888-671G= (n.*1888-671G=) n.2321-671G= c.*519-671G= (n.*519-671G=) c.2237-677G= (n.2237-677G=) c.*1755-671G= (n.*1755-671G=) c.1159+38061G= (n.1159+38061G=) n.4253-671G= n.2423-671G= | |
1 | g.196727675G>T | CA35861608 | CFH | n.2503-671G>T c.2237-671G>T (n.2237-671G>T) c.2216-671G>T (n.2216-671G>T) c.2232+739G>T (n.2232+739G>T) c.*601-671G>T (n.*601-671G>T) c.2060-671G>T (n.2060-671G>T) c.*364-671G>T (n.*364-671G>T) c.2048-671G>T (n.2048-671G>T) c.245-671G>T (n.245-671G>T) c.*1888-671G>T (n.*1888-671G>T) n.2321-671G>T c.*519-671G>T (n.*519-671G>T) c.2237-677G>T (n.2237-677G>T) c.*1755-671G>T (n.*1755-671G>T) c.1159+38061G>T (n.1159+38061G>T) n.4253-671G>T n.2423-671G>T | dbSNP |
1 | g.196727677T>A | CA1217761797 | CFH | n.2503-669T>A c.2237-669T>A (n.2237-669T>A) c.2216-669T>A (n.2216-669T>A) c.2232+741T>A (n.2232+741T>A) c.*601-669T>A (n.*601-669T>A) c.2060-669T>A (n.2060-669T>A) c.*364-669T>A (n.*364-669T>A) c.2048-669T>A (n.2048-669T>A) c.245-669T>A (n.245-669T>A) c.*1888-669T>A (n.*1888-669T>A) n.2321-669T>A c.*519-669T>A (n.*519-669T>A) c.2237-675T>A (n.2237-675T>A) c.*1755-669T>A (n.*1755-669T>A) c.1159+38063T>A (n.1159+38063T>A) n.4253-669T>A n.2423-669T>A | dbSNP |
1 | g.196727677T= | CA1217761795 | CFH | n.2503-669T= c.2237-669T= (n.2237-669T=) c.2216-669T= (n.2216-669T=) c.2232+741T= (n.2232+741T=) c.*601-669T= (n.*601-669T=) c.2060-669T= (n.2060-669T=) c.*364-669T= (n.*364-669T=) c.2048-669T= (n.2048-669T=) c.245-669T= (n.245-669T=) c.*1888-669T= (n.*1888-669T=) n.2321-669T= c.*519-669T= (n.*519-669T=) c.2237-675T= (n.2237-675T=) c.*1755-669T= (n.*1755-669T=) c.1159+38063T= (n.1159+38063T=) n.4253-669T= n.2423-669T= | |
1 | g.196727679_196727680delinsCT | CA1217761801 | CFH | n.2503-667_2503-666delinsCT c.2237-667_2237-666delinsCT (n.2237-667_2237-666delinsCT) c.2216-667_2216-666delinsCT (n.2216-667_2216-666delinsCT) c.2232+743_2232+744delinsCT (n.2232+743_2232+744delinsCT) c.*601-667_*601-666delinsCT (n.*601-667_*601-666delinsCT) c.2060-667_2060-666delinsCT (n.2060-667_2060-666delinsCT) c.*364-667_*364-666delinsCT (n.*364-667_*364-666delinsCT) c.2048-667_2048-666delinsCT (n.2048-667_2048-666delinsCT) c.245-667_245-666delinsCT (n.245-667_245-666delinsCT) c.*1888-667_*1888-666delinsCT (n.*1888-667_*1888-666delinsCT) n.2321-667_2321-666delinsCT c.*519-667_*519-666delinsCT (n.*519-667_*519-666delinsCT) c.2237-673_2237-672delinsCT (n.2237-673_2237-672delinsCT) c.*1755-667_*1755-666delinsCT (n.*1755-667_*1755-666delinsCT) c.1159+38065_1159+38066delinsCT (n.1159+38065_1159+38066delinsCT) n.4253-667_4253-666delinsCT n.2423-667_2423-666delinsCT | |
1 | g.196727683del | CA35861610 | CFH | n.2503-663del c.2237-663del (n.2237-663del) c.2216-663del (n.2216-663del) c.2232+747del (n.2232+747del) c.*601-663del (n.*601-663del) c.2060-663del (n.2060-663del) c.*364-663del (n.*364-663del) c.2048-663del (n.2048-663del) c.245-663del (n.245-663del) c.*1888-663del (n.*1888-663del) n.2321-663del c.*519-663del (n.*519-663del) c.2237-669del (n.2237-669del) c.*1755-663del (n.*1755-663del) c.1159+38069del (n.1159+38069del) n.4253-663del n.2423-663del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727684C>A | CA1217761805 | CFH | n.2503-662C>A c.2237-662C>A (n.2237-662C>A) c.2216-662C>A (n.2216-662C>A) c.2232+748C>A (n.2232+748C>A) c.*601-662C>A (n.*601-662C>A) c.2060-662C>A (n.2060-662C>A) c.*364-662C>A (n.*364-662C>A) c.2048-662C>A (n.2048-662C>A) c.245-662C>A (n.245-662C>A) c.*1888-662C>A (n.*1888-662C>A) n.2321-662C>A c.*519-662C>A (n.*519-662C>A) c.2237-668C>A (n.2237-668C>A) c.*1755-662C>A (n.*1755-662C>A) c.1159+38070C>A (n.1159+38070C>A) n.4253-662C>A n.2423-662C>A | dbSNP |
1 | g.196727684C= | CA1217761803 | CFH | n.2503-662C= c.2237-662C= (n.2237-662C=) c.2216-662C= (n.2216-662C=) c.2232+748C= (n.2232+748C=) c.*601-662C= (n.*601-662C=) c.2060-662C= (n.2060-662C=) c.*364-662C= (n.*364-662C=) c.2048-662C= (n.2048-662C=) c.245-662C= (n.245-662C=) c.*1888-662C= (n.*1888-662C=) n.2321-662C= c.*519-662C= (n.*519-662C=) c.2237-668C= (n.2237-668C=) c.*1755-662C= (n.*1755-662C=) c.1159+38070C= (n.1159+38070C=) n.4253-662C= n.2423-662C= | |
1 | g.196727684C>G | CA1010863818 | CFH | n.2503-662C>G c.2237-662C>G (n.2237-662C>G) c.2216-662C>G (n.2216-662C>G) c.2232+748C>G (n.2232+748C>G) c.*601-662C>G (n.*601-662C>G) c.2060-662C>G (n.2060-662C>G) c.*364-662C>G (n.*364-662C>G) c.2048-662C>G (n.2048-662C>G) c.245-662C>G (n.245-662C>G) c.*1888-662C>G (n.*1888-662C>G) n.2321-662C>G c.*519-662C>G (n.*519-662C>G) c.2237-668C>G (n.2237-668C>G) c.*1755-662C>G (n.*1755-662C>G) c.1159+38070C>G (n.1159+38070C>G) n.4253-662C>G n.2423-662C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727684C>T | CA35861616 | CFH | n.2503-662C>T c.2237-662C>T (n.2237-662C>T) c.2216-662C>T (n.2216-662C>T) c.2232+748C>T (n.2232+748C>T) c.*601-662C>T (n.*601-662C>T) c.2060-662C>T (n.2060-662C>T) c.*364-662C>T (n.*364-662C>T) c.2048-662C>T (n.2048-662C>T) c.245-662C>T (n.245-662C>T) c.*1888-662C>T (n.*1888-662C>T) n.2321-662C>T c.*519-662C>T (n.*519-662C>T) c.2237-668C>T (n.2237-668C>T) c.*1755-662C>T (n.*1755-662C>T) c.1159+38070C>T (n.1159+38070C>T) n.4253-662C>T n.2423-662C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727685T>C | CA1010863822 | CFH | n.2503-661T>C c.2237-661T>C (n.2237-661T>C) c.2216-661T>C (n.2216-661T>C) c.2232+749T>C (n.2232+749T>C) c.*601-661T>C (n.*601-661T>C) c.2060-661T>C (n.2060-661T>C) c.*364-661T>C (n.*364-661T>C) c.2048-661T>C (n.2048-661T>C) c.245-661T>C (n.245-661T>C) c.*1888-661T>C (n.*1888-661T>C) n.2321-661T>C c.*519-661T>C (n.*519-661T>C) c.2237-667T>C (n.2237-667T>C) c.*1755-661T>C (n.*1755-661T>C) c.1159+38071T>C (n.1159+38071T>C) n.4253-661T>C n.2423-661T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727685T= | CA1217761807 | CFH | n.2503-661T= c.2237-661T= (n.2237-661T=) c.2216-661T= (n.2216-661T=) c.2232+749T= (n.2232+749T=) c.*601-661T= (n.*601-661T=) c.2060-661T= (n.2060-661T=) c.*364-661T= (n.*364-661T=) c.2048-661T= (n.2048-661T=) c.245-661T= (n.245-661T=) c.*1888-661T= (n.*1888-661T=) n.2321-661T= c.*519-661T= (n.*519-661T=) c.2237-667T= (n.2237-667T=) c.*1755-661T= (n.*1755-661T=) c.1159+38071T= (n.1159+38071T=) n.4253-661T= n.2423-661T= | |
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