Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196726087C>A | CA1010863348 | CFH | n.2140-383C>A c.1874-383C>A (n.1874-383C>A) c.1853-383C>A (n.1853-383C>A) c.*238-383C>A (n.*238-383C>A) c.1697-383C>A (n.1697-383C>A) c.1874-369C>A (n.1874-369C>A) c.1685-383C>A (n.1685-383C>A) c.245-2259C>A (n.245-2259C>A) c.*1525-383C>A (n.*1525-383C>A) n.1958-383C>A c.*156-383C>A (n.*156-383C>A) c.*1392-383C>A (n.*1392-383C>A) c.1159+36473C>A (n.1159+36473C>A) n.3890-383C>A n.2060-383C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726087C= | CA1217760031 | CFH | n.2140-383C= c.1874-383C= (n.1874-383C=) c.1853-383C= (n.1853-383C=) c.*238-383C= (n.*238-383C=) c.1697-383C= (n.1697-383C=) c.1874-369C= (n.1874-369C=) c.1685-383C= (n.1685-383C=) c.245-2259C= (n.245-2259C=) c.*1525-383C= (n.*1525-383C=) n.1958-383C= c.*156-383C= (n.*156-383C=) c.*1392-383C= (n.*1392-383C=) c.1159+36473C= (n.1159+36473C=) n.3890-383C= n.2060-383C= | |
1 | g.196726088A= | CA1217760032 | CFH | n.2140-382A= c.1874-382A= (n.1874-382A=) c.1853-382A= (n.1853-382A=) c.*238-382A= (n.*238-382A=) c.1697-382A= (n.1697-382A=) c.1874-368A= (n.1874-368A=) c.1685-382A= (n.1685-382A=) c.245-2258A= (n.245-2258A=) c.*1525-382A= (n.*1525-382A=) n.1958-382A= c.*156-382A= (n.*156-382A=) c.*1392-382A= (n.*1392-382A=) c.1159+36474A= (n.1159+36474A=) n.3890-382A= n.2060-382A= | |
1 | g.196726088A>G | CA729701320 | CFH | n.2140-382A>G c.1874-382A>G (n.1874-382A>G) c.1853-382A>G (n.1853-382A>G) c.*238-382A>G (n.*238-382A>G) c.1697-382A>G (n.1697-382A>G) c.1874-368A>G (n.1874-368A>G) c.1685-382A>G (n.1685-382A>G) c.245-2258A>G (n.245-2258A>G) c.*1525-382A>G (n.*1525-382A>G) n.1958-382A>G c.*156-382A>G (n.*156-382A>G) c.*1392-382A>G (n.*1392-382A>G) c.1159+36474A>G (n.1159+36474A>G) n.3890-382A>G n.2060-382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726088A>T | CA1010863350 | CFH | n.2140-382A>T c.1874-382A>T (n.1874-382A>T) c.1853-382A>T (n.1853-382A>T) c.*238-382A>T (n.*238-382A>T) c.1697-382A>T (n.1697-382A>T) c.1874-368A>T (n.1874-368A>T) c.1685-382A>T (n.1685-382A>T) c.245-2258A>T (n.245-2258A>T) c.*1525-382A>T (n.*1525-382A>T) n.1958-382A>T c.*156-382A>T (n.*156-382A>T) c.*1392-382A>T (n.*1392-382A>T) c.1159+36474A>T (n.1159+36474A>T) n.3890-382A>T n.2060-382A>T | dbSNP |
1 | g.196726093C= | CA1217760034 | CFH | n.2140-377C= c.1874-377C= (n.1874-377C=) c.1853-377C= (n.1853-377C=) c.*238-377C= (n.*238-377C=) c.1697-377C= (n.1697-377C=) c.1874-363C= (n.1874-363C=) c.1685-377C= (n.1685-377C=) c.245-2253C= (n.245-2253C=) c.*1525-377C= (n.*1525-377C=) n.1958-377C= c.*156-377C= (n.*156-377C=) c.*1392-377C= (n.*1392-377C=) c.1159+36479C= (n.1159+36479C=) n.3890-377C= n.2060-377C= | |
1 | g.196726093C>T | CA528265748 | CFH | n.2140-377C>T c.1874-377C>T (n.1874-377C>T) c.1853-377C>T (n.1853-377C>T) c.*238-377C>T (n.*238-377C>T) c.1697-377C>T (n.1697-377C>T) c.1874-363C>T (n.1874-363C>T) c.1685-377C>T (n.1685-377C>T) c.245-2253C>T (n.245-2253C>T) c.*1525-377C>T (n.*1525-377C>T) n.1958-377C>T c.*156-377C>T (n.*156-377C>T) c.*1392-377C>T (n.*1392-377C>T) c.1159+36479C>T (n.1159+36479C>T) n.3890-377C>T n.2060-377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726094T>C | CA2606695225 | CFH | n.2140-376T>C c.1874-376T>C (n.1874-376T>C) c.1853-376T>C (n.1853-376T>C) c.*238-376T>C (n.*238-376T>C) c.1697-376T>C (n.1697-376T>C) c.1874-362T>C (n.1874-362T>C) c.1685-376T>C (n.1685-376T>C) c.245-2252T>C (n.245-2252T>C) c.*1525-376T>C (n.*1525-376T>C) n.1958-376T>C c.*156-376T>C (n.*156-376T>C) c.*1392-376T>C (n.*1392-376T>C) c.1159+36480T>C (n.1159+36480T>C) n.3890-376T>C n.2060-376T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726099T>C | CA35860241 | CFH | n.2140-371T>C c.1874-371T>C (n.1874-371T>C) c.1853-371T>C (n.1853-371T>C) c.*238-371T>C (n.*238-371T>C) c.1697-371T>C (n.1697-371T>C) c.1874-357T>C (n.1874-357T>C) c.1685-371T>C (n.1685-371T>C) c.245-2247T>C (n.245-2247T>C) c.*1525-371T>C (n.*1525-371T>C) n.1958-371T>C c.*156-371T>C (n.*156-371T>C) c.*1392-371T>C (n.*1392-371T>C) c.1159+36485T>C (n.1159+36485T>C) n.3890-371T>C n.2060-371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726099T= | CA1217760037 | CFH | n.2140-371T= c.1874-371T= (n.1874-371T=) c.1853-371T= (n.1853-371T=) c.*238-371T= (n.*238-371T=) c.1697-371T= (n.1697-371T=) c.1874-357T= (n.1874-357T=) c.1685-371T= (n.1685-371T=) c.245-2247T= (n.245-2247T=) c.*1525-371T= (n.*1525-371T=) n.1958-371T= c.*156-371T= (n.*156-371T=) c.*1392-371T= (n.*1392-371T=) c.1159+36485T= (n.1159+36485T=) n.3890-371T= n.2060-371T= | |
1 | g.196726102A= | CA1217760039 | CFH | n.2140-368A= c.1874-368A= (n.1874-368A=) c.1853-368A= (n.1853-368A=) c.*238-368A= (n.*238-368A=) c.1697-368A= (n.1697-368A=) c.1874-354A= (n.1874-354A=) c.1685-368A= (n.1685-368A=) c.245-2244A= (n.245-2244A=) c.*1525-368A= (n.*1525-368A=) n.1958-368A= c.*156-368A= (n.*156-368A=) c.*1392-368A= (n.*1392-368A=) c.1159+36488A= (n.1159+36488A=) n.3890-368A= n.2060-368A= | |
1 | g.196726102A>G | CA729701331 | CFH | n.2140-368A>G c.1874-368A>G (n.1874-368A>G) c.1853-368A>G (n.1853-368A>G) c.*238-368A>G (n.*238-368A>G) c.1697-368A>G (n.1697-368A>G) c.1874-354A>G (n.1874-354A>G) c.1685-368A>G (n.1685-368A>G) c.245-2244A>G (n.245-2244A>G) c.*1525-368A>G (n.*1525-368A>G) n.1958-368A>G c.*156-368A>G (n.*156-368A>G) c.*1392-368A>G (n.*1392-368A>G) c.1159+36488A>G (n.1159+36488A>G) n.3890-368A>G n.2060-368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726104T>C | CA645841444 | CFH | n.2140-366T>C c.1874-366T>C (n.1874-366T>C) c.1853-366T>C (n.1853-366T>C) c.*238-366T>C (n.*238-366T>C) c.1697-366T>C (n.1697-366T>C) c.1874-352T>C (n.1874-352T>C) c.1685-366T>C (n.1685-366T>C) c.245-2242T>C (n.245-2242T>C) c.*1525-366T>C (n.*1525-366T>C) n.1958-366T>C c.*156-366T>C (n.*156-366T>C) c.*1392-366T>C (n.*1392-366T>C) c.1159+36490T>C (n.1159+36490T>C) n.3890-366T>C n.2060-366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.196726104T= | CA1217760041 | CFH | n.2140-366T= c.1874-366T= (n.1874-366T=) c.1853-366T= (n.1853-366T=) c.*238-366T= (n.*238-366T=) c.1697-366T= (n.1697-366T=) c.1874-352T= (n.1874-352T=) c.1685-366T= (n.1685-366T=) c.245-2242T= (n.245-2242T=) c.*1525-366T= (n.*1525-366T=) n.1958-366T= c.*156-366T= (n.*156-366T=) c.*1392-366T= (n.*1392-366T=) c.1159+36490T= (n.1159+36490T=) n.3890-366T= n.2060-366T= | |
1 | g.196726105A= | CA1217760044 | CFH | n.2140-365A= c.1874-365A= (n.1874-365A=) c.1853-365A= (n.1853-365A=) c.*238-365A= (n.*238-365A=) c.1697-365A= (n.1697-365A=) c.1874-351A= (n.1874-351A=) c.1685-365A= (n.1685-365A=) c.245-2241A= (n.245-2241A=) c.*1525-365A= (n.*1525-365A=) n.1958-365A= c.*156-365A= (n.*156-365A=) c.*1392-365A= (n.*1392-365A=) c.1159+36491A= (n.1159+36491A=) n.3890-365A= n.2060-365A= | |
1 | g.196726105A>T | CA35860249 | CFH | n.2140-365A>T c.1874-365A>T (n.1874-365A>T) c.1853-365A>T (n.1853-365A>T) c.*238-365A>T (n.*238-365A>T) c.1697-365A>T (n.1697-365A>T) c.1874-351A>T (n.1874-351A>T) c.1685-365A>T (n.1685-365A>T) c.245-2241A>T (n.245-2241A>T) c.*1525-365A>T (n.*1525-365A>T) n.1958-365A>T c.*156-365A>T (n.*156-365A>T) c.*1392-365A>T (n.*1392-365A>T) c.1159+36491A>T (n.1159+36491A>T) n.3890-365A>T n.2060-365A>T | dbSNP |
1 | g.196726106G>A | CA1010863358 | CFH | n.2140-364G>A c.1874-364G>A (n.1874-364G>A) c.1853-364G>A (n.1853-364G>A) c.*238-364G>A (n.*238-364G>A) c.1697-364G>A (n.1697-364G>A) c.1874-350G>A (n.1874-350G>A) c.1685-364G>A (n.1685-364G>A) c.245-2240G>A (n.245-2240G>A) c.*1525-364G>A (n.*1525-364G>A) n.1958-364G>A c.*156-364G>A (n.*156-364G>A) c.*1392-364G>A (n.*1392-364G>A) c.1159+36492G>A (n.1159+36492G>A) n.3890-364G>A n.2060-364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726106G= | CA1217760045 | CFH | n.2140-364G= c.1874-364G= (n.1874-364G=) c.1853-364G= (n.1853-364G=) c.*238-364G= (n.*238-364G=) c.1697-364G= (n.1697-364G=) c.1874-350G= (n.1874-350G=) c.1685-364G= (n.1685-364G=) c.245-2240G= (n.245-2240G=) c.*1525-364G= (n.*1525-364G=) n.1958-364G= c.*156-364G= (n.*156-364G=) c.*1392-364G= (n.*1392-364G=) c.1159+36492G= (n.1159+36492G=) n.3890-364G= n.2060-364G= | |
1 | g.196726108_196726109delinsCA | CA1217760046 | CFH | n.2140-362_2140-361delinsCA c.1874-362_1874-361delinsCA (n.1874-362_1874-361delinsCA) c.1853-362_1853-361delinsCA (n.1853-362_1853-361delinsCA) c.*238-362_*238-361delinsCA (n.*238-362_*238-361delinsCA) c.1697-362_1697-361delinsCA (n.1697-362_1697-361delinsCA) c.1874-348_1874-347delinsCA (n.1874-348_1874-347delinsCA) c.1685-362_1685-361delinsCA (n.1685-362_1685-361delinsCA) c.245-2238_245-2237delinsCA (n.245-2238_245-2237delinsCA) c.*1525-362_*1525-361delinsCA (n.*1525-362_*1525-361delinsCA) n.1958-362_1958-361delinsCA c.*156-362_*156-361delinsCA (n.*156-362_*156-361delinsCA) c.*1392-362_*1392-361delinsCA (n.*1392-362_*1392-361delinsCA) c.1159+36494_1159+36495delinsCA (n.1159+36494_1159+36495delinsCA) n.3890-362_3890-361delinsCA n.2060-362_2060-361delinsCA | |
1 | g.196726111del | CA1010863362 | CFH | n.2140-359del c.1874-359del (n.1874-359del) c.1853-359del (n.1853-359del) c.*238-359del (n.*238-359del) c.1697-359del (n.1697-359del) c.1874-345del (n.1874-345del) c.1685-359del (n.1685-359del) c.245-2235del (n.245-2235del) c.*1525-359del (n.*1525-359del) n.1958-359del c.*156-359del (n.*156-359del) c.*1392-359del (n.*1392-359del) c.1159+36497del (n.1159+36497del) n.3890-359del n.2060-359del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726110A= | CA1217760048 | CFH | n.2140-360A= c.1874-360A= (n.1874-360A=) c.1853-360A= (n.1853-360A=) c.*238-360A= (n.*238-360A=) c.1697-360A= (n.1697-360A=) c.1874-346A= (n.1874-346A=) c.1685-360A= (n.1685-360A=) c.245-2236A= (n.245-2236A=) c.*1525-360A= (n.*1525-360A=) n.1958-360A= c.*156-360A= (n.*156-360A=) c.*1392-360A= (n.*1392-360A=) c.1159+36496A= (n.1159+36496A=) n.3890-360A= n.2060-360A= | |
1 | g.196726110A>G | CA1217760049 | CFH | n.2140-360A>G c.1874-360A>G (n.1874-360A>G) c.1853-360A>G (n.1853-360A>G) c.*238-360A>G (n.*238-360A>G) c.1697-360A>G (n.1697-360A>G) c.1874-346A>G (n.1874-346A>G) c.1685-360A>G (n.1685-360A>G) c.245-2236A>G (n.245-2236A>G) c.*1525-360A>G (n.*1525-360A>G) n.1958-360A>G c.*156-360A>G (n.*156-360A>G) c.*1392-360A>G (n.*1392-360A>G) c.1159+36496A>G (n.1159+36496A>G) n.3890-360A>G n.2060-360A>G | dbSNP |
1 | g.196726112C= | CA1217760050 | CFH | n.2140-358C= c.1874-358C= (n.1874-358C=) c.1853-358C= (n.1853-358C=) c.*238-358C= (n.*238-358C=) c.1697-358C= (n.1697-358C=) c.1874-344C= (n.1874-344C=) c.1685-358C= (n.1685-358C=) c.245-2234C= (n.245-2234C=) c.*1525-358C= (n.*1525-358C=) n.1958-358C= c.*156-358C= (n.*156-358C=) c.*1392-358C= (n.*1392-358C=) c.1159+36498C= (n.1159+36498C=) n.3890-358C= n.2060-358C= | |
1 | g.196726112C>G | CA35860250 | CFH | n.2140-358C>G c.1874-358C>G (n.1874-358C>G) c.1853-358C>G (n.1853-358C>G) c.*238-358C>G (n.*238-358C>G) c.1697-358C>G (n.1697-358C>G) c.1874-344C>G (n.1874-344C>G) c.1685-358C>G (n.1685-358C>G) c.245-2234C>G (n.245-2234C>G) c.*1525-358C>G (n.*1525-358C>G) n.1958-358C>G c.*156-358C>G (n.*156-358C>G) c.*1392-358C>G (n.*1392-358C>G) c.1159+36498C>G (n.1159+36498C>G) n.3890-358C>G n.2060-358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726112C>T | CA1010863368 | CFH | n.2140-358C>T c.1874-358C>T (n.1874-358C>T) c.1853-358C>T (n.1853-358C>T) c.*238-358C>T (n.*238-358C>T) c.1697-358C>T (n.1697-358C>T) c.1874-344C>T (n.1874-344C>T) c.1685-358C>T (n.1685-358C>T) c.245-2234C>T (n.245-2234C>T) c.*1525-358C>T (n.*1525-358C>T) n.1958-358C>T c.*156-358C>T (n.*156-358C>T) c.*1392-358C>T (n.*1392-358C>T) c.1159+36498C>T (n.1159+36498C>T) n.3890-358C>T n.2060-358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726115T>C | CA35860251 | CFH | n.2140-355T>C c.1874-355T>C (n.1874-355T>C) c.1853-355T>C (n.1853-355T>C) c.*238-355T>C (n.*238-355T>C) c.1697-355T>C (n.1697-355T>C) c.1874-341T>C (n.1874-341T>C) c.1685-355T>C (n.1685-355T>C) c.245-2231T>C (n.245-2231T>C) c.*1525-355T>C (n.*1525-355T>C) n.1958-355T>C c.*156-355T>C (n.*156-355T>C) c.*1392-355T>C (n.*1392-355T>C) c.1159+36501T>C (n.1159+36501T>C) n.3890-355T>C n.2060-355T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726115T= | CA1217760052 | CFH | n.2140-355T= c.1874-355T= (n.1874-355T=) c.1853-355T= (n.1853-355T=) c.*238-355T= (n.*238-355T=) c.1697-355T= (n.1697-355T=) c.1874-341T= (n.1874-341T=) c.1685-355T= (n.1685-355T=) c.245-2231T= (n.245-2231T=) c.*1525-355T= (n.*1525-355T=) n.1958-355T= c.*156-355T= (n.*156-355T=) c.*1392-355T= (n.*1392-355T=) c.1159+36501T= (n.1159+36501T=) n.3890-355T= n.2060-355T= | |
1 | g.196726116A= | CA1146104758 | CFH | n.2140-354A= c.1874-354A= (n.1874-354A=) c.1853-354A= (n.1853-354A=) c.*238-354A= (n.*238-354A=) c.1697-354A= (n.1697-354A=) c.1874-340A= (n.1874-340A=) c.1685-354A= (n.1685-354A=) c.245-2230A= (n.245-2230A=) c.*1525-354A= (n.*1525-354A=) n.1958-354A= c.*156-354A= (n.*156-354A=) c.*1392-354A= (n.*1392-354A=) c.1159+36502A= (n.1159+36502A=) n.3890-354A= n.2060-354A= | |
1 | g.196726116A>C | CA35860268 | CFH | n.2140-354A>C c.1874-354A>C (n.1874-354A>C) c.1853-354A>C (n.1853-354A>C) c.*238-354A>C (n.*238-354A>C) c.1697-354A>C (n.1697-354A>C) c.1874-340A>C (n.1874-340A>C) c.1685-354A>C (n.1685-354A>C) c.245-2230A>C (n.245-2230A>C) c.*1525-354A>C (n.*1525-354A>C) n.1958-354A>C c.*156-354A>C (n.*156-354A>C) c.*1392-354A>C (n.*1392-354A>C) c.1159+36502A>C (n.1159+36502A>C) n.3890-354A>C n.2060-354A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726117T>C | CA1217760057 | CFH | n.2140-353T>C c.1874-353T>C (n.1874-353T>C) c.1853-353T>C (n.1853-353T>C) c.*238-353T>C (n.*238-353T>C) c.1697-353T>C (n.1697-353T>C) c.1874-339T>C (n.1874-339T>C) c.1685-353T>C (n.1685-353T>C) c.245-2229T>C (n.245-2229T>C) c.*1525-353T>C (n.*1525-353T>C) n.1958-353T>C c.*156-353T>C (n.*156-353T>C) c.*1392-353T>C (n.*1392-353T>C) c.1159+36503T>C (n.1159+36503T>C) n.3890-353T>C n.2060-353T>C | dbSNP |
1 | g.196726117T>G | CA35860275 | CFH | n.2140-353T>G c.1874-353T>G (n.1874-353T>G) c.1853-353T>G (n.1853-353T>G) c.*238-353T>G (n.*238-353T>G) c.1697-353T>G (n.1697-353T>G) c.1874-339T>G (n.1874-339T>G) c.1685-353T>G (n.1685-353T>G) c.245-2229T>G (n.245-2229T>G) c.*1525-353T>G (n.*1525-353T>G) n.1958-353T>G c.*156-353T>G (n.*156-353T>G) c.*1392-353T>G (n.*1392-353T>G) c.1159+36503T>G (n.1159+36503T>G) n.3890-353T>G n.2060-353T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726117T= | CA1140537588 | CFH | n.2140-353T= c.1874-353T= (n.1874-353T=) c.1853-353T= (n.1853-353T=) c.*238-353T= (n.*238-353T=) c.1697-353T= (n.1697-353T=) c.1874-339T= (n.1874-339T=) c.1685-353T= (n.1685-353T=) c.245-2229T= (n.245-2229T=) c.*1525-353T= (n.*1525-353T=) n.1958-353T= c.*156-353T= (n.*156-353T=) c.*1392-353T= (n.*1392-353T=) c.1159+36503T= (n.1159+36503T=) n.3890-353T= n.2060-353T= | |
1 | g.196726124C>A | CA1217760061 | CFH | n.2140-346C>A c.1874-346C>A (n.1874-346C>A) c.1853-346C>A (n.1853-346C>A) c.*238-346C>A (n.*238-346C>A) c.1697-346C>A (n.1697-346C>A) c.1874-332C>A (n.1874-332C>A) c.1685-346C>A (n.1685-346C>A) c.245-2222C>A (n.245-2222C>A) c.*1525-346C>A (n.*1525-346C>A) n.1958-346C>A c.*156-346C>A (n.*156-346C>A) c.*1392-346C>A (n.*1392-346C>A) c.1159+36510C>A (n.1159+36510C>A) n.3890-346C>A n.2060-346C>A | dbSNP |
1 | g.196726124C= | CA1217760060 | CFH | n.2140-346C= c.1874-346C= (n.1874-346C=) c.1853-346C= (n.1853-346C=) c.*238-346C= (n.*238-346C=) c.1697-346C= (n.1697-346C=) c.1874-332C= (n.1874-332C=) c.1685-346C= (n.1685-346C=) c.245-2222C= (n.245-2222C=) c.*1525-346C= (n.*1525-346C=) n.1958-346C= c.*156-346C= (n.*156-346C=) c.*1392-346C= (n.*1392-346C=) c.1159+36510C= (n.1159+36510C=) n.3890-346C= n.2060-346C= | |
1 | g.196726127_196726131delinsATGCT | CA1217760063 | CFH | n.2140-343_2140-339delinsATGCT c.1874-343_1874-339delinsATGCT (n.1874-343_1874-339delinsATGCT) c.1853-343_1853-339delinsATGCT (n.1853-343_1853-339delinsATGCT) c.*238-343_*238-339delinsATGCT (n.*238-343_*238-339delinsATGCT) c.1697-343_1697-339delinsATGCT (n.1697-343_1697-339delinsATGCT) c.1874-329_1874-325delinsATGCT (n.1874-329_1874-325delinsATGCT) c.1685-343_1685-339delinsATGCT (n.1685-343_1685-339delinsATGCT) c.245-2219_245-2215delinsATGCT (n.245-2219_245-2215delinsATGCT) c.*1525-343_*1525-339delinsATGCT (n.*1525-343_*1525-339delinsATGCT) n.1958-343_1958-339delinsATGCT c.*156-343_*156-339delinsATGCT (n.*156-343_*156-339delinsATGCT) c.*1392-343_*1392-339delinsATGCT (n.*1392-343_*1392-339delinsATGCT) c.1159+36513_1159+36517delinsATGCT (n.1159+36513_1159+36517delinsATGCT) n.3890-343_3890-339delinsATGCT n.2060-343_2060-339delinsATGCT | |
1 | g.196726128T>C | CA35860278 | CFH | n.2140-342T>C c.1874-342T>C (n.1874-342T>C) c.1853-342T>C (n.1853-342T>C) c.*238-342T>C (n.*238-342T>C) c.1697-342T>C (n.1697-342T>C) c.1874-328T>C (n.1874-328T>C) c.1685-342T>C (n.1685-342T>C) c.245-2218T>C (n.245-2218T>C) c.*1525-342T>C (n.*1525-342T>C) n.1958-342T>C c.*156-342T>C (n.*156-342T>C) c.*1392-342T>C (n.*1392-342T>C) c.1159+36514T>C (n.1159+36514T>C) n.3890-342T>C n.2060-342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726128T= | CA1144822335 | CFH | n.2140-342T= c.1874-342T= (n.1874-342T=) c.1853-342T= (n.1853-342T=) c.*238-342T= (n.*238-342T=) c.1697-342T= (n.1697-342T=) c.1874-328T= (n.1874-328T=) c.1685-342T= (n.1685-342T=) c.245-2218T= (n.245-2218T=) c.*1525-342T= (n.*1525-342T=) n.1958-342T= c.*156-342T= (n.*156-342T=) c.*1392-342T= (n.*1392-342T=) c.1159+36514T= (n.1159+36514T=) n.3890-342T= n.2060-342T= | |
1 | g.196726131_196726134del | CA729701340 | CFH | n.2140-339_2140-336del c.1874-339_1874-336del (n.1874-339_1874-336del) c.1853-339_1853-336del (n.1853-339_1853-336del) c.*238-339_*238-336del (n.*238-339_*238-336del) c.1697-339_1697-336del (n.1697-339_1697-336del) c.1874-325_1874-322del (n.1874-325_1874-322del) c.1685-339_1685-336del (n.1685-339_1685-336del) c.245-2215_245-2212del (n.245-2215_245-2212del) c.*1525-339_*1525-336del (n.*1525-339_*1525-336del) n.1958-339_1958-336del c.*156-339_*156-336del (n.*156-339_*156-336del) c.*1392-339_*1392-336del (n.*1392-339_*1392-336del) c.1159+36517_1159+36520del (n.1159+36517_1159+36520del) n.3890-339_3890-336del n.2060-339_2060-336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726129G= | CA1217760066 | CFH | n.2140-341G= c.1874-341G= (n.1874-341G=) c.1853-341G= (n.1853-341G=) c.*238-341G= (n.*238-341G=) c.1697-341G= (n.1697-341G=) c.1874-327G= (n.1874-327G=) c.1685-341G= (n.1685-341G=) c.245-2217G= (n.245-2217G=) c.*1525-341G= (n.*1525-341G=) n.1958-341G= c.*156-341G= (n.*156-341G=) c.*1392-341G= (n.*1392-341G=) c.1159+36515G= (n.1159+36515G=) n.3890-341G= n.2060-341G= | |
1 | g.196726129G>T | CA528265749 | CFH | n.2140-341G>T c.1874-341G>T (n.1874-341G>T) c.1853-341G>T (n.1853-341G>T) c.*238-341G>T (n.*238-341G>T) c.1697-341G>T (n.1697-341G>T) c.1874-327G>T (n.1874-327G>T) c.1685-341G>T (n.1685-341G>T) c.245-2217G>T (n.245-2217G>T) c.*1525-341G>T (n.*1525-341G>T) n.1958-341G>T c.*156-341G>T (n.*156-341G>T) c.*1392-341G>T (n.*1392-341G>T) c.1159+36515G>T (n.1159+36515G>T) n.3890-341G>T n.2060-341G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196726130C>A | CA1217760068 | CFH | n.2140-340C>A c.1874-340C>A (n.1874-340C>A) c.1853-340C>A (n.1853-340C>A) c.*238-340C>A (n.*238-340C>A) c.1697-340C>A (n.1697-340C>A) c.1874-326C>A (n.1874-326C>A) c.1685-340C>A (n.1685-340C>A) c.245-2216C>A (n.245-2216C>A) c.*1525-340C>A (n.*1525-340C>A) n.1958-340C>A c.*156-340C>A (n.*156-340C>A) c.*1392-340C>A (n.*1392-340C>A) c.1159+36516C>A (n.1159+36516C>A) n.3890-340C>A n.2060-340C>A | dbSNP |
1 | g.196726130C= | CA1217760067 | CFH | n.2140-340C= c.1874-340C= (n.1874-340C=) c.1853-340C= (n.1853-340C=) c.*238-340C= (n.*238-340C=) c.1697-340C= (n.1697-340C=) c.1874-326C= (n.1874-326C=) c.1685-340C= (n.1685-340C=) c.245-2216C= (n.245-2216C=) c.*1525-340C= (n.*1525-340C=) n.1958-340C= c.*156-340C= (n.*156-340C=) c.*1392-340C= (n.*1392-340C=) c.1159+36516C= (n.1159+36516C=) n.3890-340C= n.2060-340C= | |
1 | g.196726130C>T | CA35860281 | CFH | n.2140-340C>T c.1874-340C>T (n.1874-340C>T) c.1853-340C>T (n.1853-340C>T) c.*238-340C>T (n.*238-340C>T) c.1697-340C>T (n.1697-340C>T) c.1874-326C>T (n.1874-326C>T) c.1685-340C>T (n.1685-340C>T) c.245-2216C>T (n.245-2216C>T) c.*1525-340C>T (n.*1525-340C>T) n.1958-340C>T c.*156-340C>T (n.*156-340C>T) c.*1392-340C>T (n.*1392-340C>T) c.1159+36516C>T (n.1159+36516C>T) n.3890-340C>T n.2060-340C>T | dbSNP |
1 | g.196726137C>A | CA1217760072 | CFH | n.2140-333C>A c.1874-333C>A (n.1874-333C>A) c.1853-333C>A (n.1853-333C>A) c.*238-333C>A (n.*238-333C>A) c.1697-333C>A (n.1697-333C>A) c.1874-319C>A (n.1874-319C>A) c.1685-333C>A (n.1685-333C>A) c.245-2209C>A (n.245-2209C>A) c.*1525-333C>A (n.*1525-333C>A) n.1958-333C>A c.*156-333C>A (n.*156-333C>A) c.*1392-333C>A (n.*1392-333C>A) c.1159+36523C>A (n.1159+36523C>A) n.3890-333C>A n.2060-333C>A | dbSNP |
1 | g.196726137C= | CA1217760070 | CFH | n.2140-333C= c.1874-333C= (n.1874-333C=) c.1853-333C= (n.1853-333C=) c.*238-333C= (n.*238-333C=) c.1697-333C= (n.1697-333C=) c.1874-319C= (n.1874-319C=) c.1685-333C= (n.1685-333C=) c.245-2209C= (n.245-2209C=) c.*1525-333C= (n.*1525-333C=) n.1958-333C= c.*156-333C= (n.*156-333C=) c.*1392-333C= (n.*1392-333C=) c.1159+36523C= (n.1159+36523C=) n.3890-333C= n.2060-333C= | |
1 | g.196726141T>G | CA1217760073 | CFH | n.2140-329T>G c.1874-329T>G (n.1874-329T>G) c.1853-329T>G (n.1853-329T>G) c.*238-329T>G (n.*238-329T>G) c.1697-329T>G (n.1697-329T>G) c.1874-315T>G (n.1874-315T>G) c.1685-329T>G (n.1685-329T>G) c.245-2205T>G (n.245-2205T>G) c.*1525-329T>G (n.*1525-329T>G) n.1958-329T>G c.*156-329T>G (n.*156-329T>G) c.*1392-329T>G (n.*1392-329T>G) c.1159+36527T>G (n.1159+36527T>G) n.3890-329T>G n.2060-329T>G | dbSNP |
1 | g.196726141T= | CA1217760075 | CFH | n.2140-329T= c.1874-329T= (n.1874-329T=) c.1853-329T= (n.1853-329T=) c.*238-329T= (n.*238-329T=) c.1697-329T= (n.1697-329T=) c.1874-315T= (n.1874-315T=) c.1685-329T= (n.1685-329T=) c.245-2205T= (n.245-2205T=) c.*1525-329T= (n.*1525-329T=) n.1958-329T= c.*156-329T= (n.*156-329T=) c.*1392-329T= (n.*1392-329T=) c.1159+36527T= (n.1159+36527T=) n.3890-329T= n.2060-329T= | |
1 | g.196726141_196726144delinsTATG | CA1217760076 | CFH | n.2140-329_2140-326delinsTATG c.1874-329_1874-326delinsTATG (n.1874-329_1874-326delinsTATG) c.1853-329_1853-326delinsTATG (n.1853-329_1853-326delinsTATG) c.*238-329_*238-326delinsTATG (n.*238-329_*238-326delinsTATG) c.1697-329_1697-326delinsTATG (n.1697-329_1697-326delinsTATG) c.1874-315_1874-312delinsTATG (n.1874-315_1874-312delinsTATG) c.1685-329_1685-326delinsTATG (n.1685-329_1685-326delinsTATG) c.245-2205_245-2202delinsTATG (n.245-2205_245-2202delinsTATG) c.*1525-329_*1525-326delinsTATG (n.*1525-329_*1525-326delinsTATG) n.1958-329_1958-326delinsTATG c.*156-329_*156-326delinsTATG (n.*156-329_*156-326delinsTATG) c.*1392-329_*1392-326delinsTATG (n.*1392-329_*1392-326delinsTATG) c.1159+36527_1159+36530delinsTATG (n.1159+36527_1159+36530delinsTATG) n.3890-329_3890-326delinsTATG n.2060-329_2060-326delinsTATG | |
1 | g.196726142A= | CA1217760080 | CFH | n.2140-328A= c.1874-328A= (n.1874-328A=) c.1853-328A= (n.1853-328A=) c.*238-328A= (n.*238-328A=) c.1697-328A= (n.1697-328A=) c.1874-314A= (n.1874-314A=) c.1685-328A= (n.1685-328A=) c.245-2204A= (n.245-2204A=) c.*1525-328A= (n.*1525-328A=) n.1958-328A= c.*156-328A= (n.*156-328A=) c.*1392-328A= (n.*1392-328A=) c.1159+36528A= (n.1159+36528A=) n.3890-328A= n.2060-328A= | |
1 | g.196726142A>G | CA1217760081 | CFH | n.2140-328A>G c.1874-328A>G (n.1874-328A>G) c.1853-328A>G (n.1853-328A>G) c.*238-328A>G (n.*238-328A>G) c.1697-328A>G (n.1697-328A>G) c.1874-314A>G (n.1874-314A>G) c.1685-328A>G (n.1685-328A>G) c.245-2204A>G (n.245-2204A>G) c.*1525-328A>G (n.*1525-328A>G) n.1958-328A>G c.*156-328A>G (n.*156-328A>G) c.*1392-328A>G (n.*1392-328A>G) c.1159+36528A>G (n.1159+36528A>G) n.3890-328A>G n.2060-328A>G | dbSNP |