UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196726063T>C | CA1010863336 | CFH | n.2140-407T>C c.1874-407T>C (n.1874-407T>C) c.1853-407T>C (n.1853-407T>C) c.*238-407T>C (n.*238-407T>C) c.1697-407T>C (n.1697-407T>C) c.1874-393T>C (n.1874-393T>C) c.1685-407T>C (n.1685-407T>C) c.245-2283T>C (n.245-2283T>C) c.*1525-407T>C (n.*1525-407T>C) n.1958-407T>C c.*156-407T>C (n.*156-407T>C) c.*1392-407T>C (n.*1392-407T>C) c.1159+36449T>C (n.1159+36449T>C) n.3890-407T>C n.2060-407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726063T= | CA1217760015 | CFH | n.2140-407T= c.1874-407T= (n.1874-407T=) c.1853-407T= (n.1853-407T=) c.*238-407T= (n.*238-407T=) c.1697-407T= (n.1697-407T=) c.1874-393T= (n.1874-393T=) c.1685-407T= (n.1685-407T=) c.245-2283T= (n.245-2283T=) c.*1525-407T= (n.*1525-407T=) n.1958-407T= c.*156-407T= (n.*156-407T=) c.*1392-407T= (n.*1392-407T=) c.1159+36449T= (n.1159+36449T=) n.3890-407T= n.2060-407T= | |
| 1 | g.196726067T>A | CA1217760018 | CFH | n.2140-403T>A c.1874-403T>A (n.1874-403T>A) c.1853-403T>A (n.1853-403T>A) c.*238-403T>A (n.*238-403T>A) c.1697-403T>A (n.1697-403T>A) c.1874-389T>A (n.1874-389T>A) c.1685-403T>A (n.1685-403T>A) c.245-2279T>A (n.245-2279T>A) c.*1525-403T>A (n.*1525-403T>A) n.1958-403T>A c.*156-403T>A (n.*156-403T>A) c.*1392-403T>A (n.*1392-403T>A) c.1159+36453T>A (n.1159+36453T>A) n.3890-403T>A n.2060-403T>A | dbSNP |
| 1 | g.196726067T= | CA1217760017 | CFH | n.2140-403T= c.1874-403T= (n.1874-403T=) c.1853-403T= (n.1853-403T=) c.*238-403T= (n.*238-403T=) c.1697-403T= (n.1697-403T=) c.1874-389T= (n.1874-389T=) c.1685-403T= (n.1685-403T=) c.245-2279T= (n.245-2279T=) c.*1525-403T= (n.*1525-403T=) n.1958-403T= c.*156-403T= (n.*156-403T=) c.*1392-403T= (n.*1392-403T=) c.1159+36453T= (n.1159+36453T=) n.3890-403T= n.2060-403T= | |
| 1 | g.196726068A= | CA1217760019 | CFH | n.2140-402A= c.1874-402A= (n.1874-402A=) c.1853-402A= (n.1853-402A=) c.*238-402A= (n.*238-402A=) c.1697-402A= (n.1697-402A=) c.1874-388A= (n.1874-388A=) c.1685-402A= (n.1685-402A=) c.245-2278A= (n.245-2278A=) c.*1525-402A= (n.*1525-402A=) n.1958-402A= c.*156-402A= (n.*156-402A=) c.*1392-402A= (n.*1392-402A=) c.1159+36454A= (n.1159+36454A=) n.3890-402A= n.2060-402A= | |
| 1 | g.196726068A>T | CA1010863342 | CFH | n.2140-402A>T c.1874-402A>T (n.1874-402A>T) c.1853-402A>T (n.1853-402A>T) c.*238-402A>T (n.*238-402A>T) c.1697-402A>T (n.1697-402A>T) c.1874-388A>T (n.1874-388A>T) c.1685-402A>T (n.1685-402A>T) c.245-2278A>T (n.245-2278A>T) c.*1525-402A>T (n.*1525-402A>T) n.1958-402A>T c.*156-402A>T (n.*156-402A>T) c.*1392-402A>T (n.*1392-402A>T) c.1159+36454A>T (n.1159+36454A>T) n.3890-402A>T n.2060-402A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726070G>A | CA528265746 | CFH | n.2140-400G>A c.1874-400G>A (n.1874-400G>A) c.1853-400G>A (n.1853-400G>A) c.*238-400G>A (n.*238-400G>A) c.1697-400G>A (n.1697-400G>A) c.1874-386G>A (n.1874-386G>A) c.1685-400G>A (n.1685-400G>A) c.245-2276G>A (n.245-2276G>A) c.*1525-400G>A (n.*1525-400G>A) n.1958-400G>A c.*156-400G>A (n.*156-400G>A) c.*1392-400G>A (n.*1392-400G>A) c.1159+36456G>A (n.1159+36456G>A) n.3890-400G>A n.2060-400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726070G= | CA1217760022 | CFH | n.2140-400G= c.1874-400G= (n.1874-400G=) c.1853-400G= (n.1853-400G=) c.*238-400G= (n.*238-400G=) c.1697-400G= (n.1697-400G=) c.1874-386G= (n.1874-386G=) c.1685-400G= (n.1685-400G=) c.245-2276G= (n.245-2276G=) c.*1525-400G= (n.*1525-400G=) n.1958-400G= c.*156-400G= (n.*156-400G=) c.*1392-400G= (n.*1392-400G=) c.1159+36456G= (n.1159+36456G=) n.3890-400G= n.2060-400G= | |
| 1 | g.196726073G>A | CA1010863344 | CFH | n.2140-397G>A c.1874-397G>A (n.1874-397G>A) c.1853-397G>A (n.1853-397G>A) c.*238-397G>A (n.*238-397G>A) c.1697-397G>A (n.1697-397G>A) c.1874-383G>A (n.1874-383G>A) c.1685-397G>A (n.1685-397G>A) c.245-2273G>A (n.245-2273G>A) c.*1525-397G>A (n.*1525-397G>A) n.1958-397G>A c.*156-397G>A (n.*156-397G>A) c.*1392-397G>A (n.*1392-397G>A) c.1159+36459G>A (n.1159+36459G>A) n.3890-397G>A n.2060-397G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726073G= | CA1217760024 | CFH | n.2140-397G= c.1874-397G= (n.1874-397G=) c.1853-397G= (n.1853-397G=) c.*238-397G= (n.*238-397G=) c.1697-397G= (n.1697-397G=) c.1874-383G= (n.1874-383G=) c.1685-397G= (n.1685-397G=) c.245-2273G= (n.245-2273G=) c.*1525-397G= (n.*1525-397G=) n.1958-397G= c.*156-397G= (n.*156-397G=) c.*1392-397G= (n.*1392-397G=) c.1159+36459G= (n.1159+36459G=) n.3890-397G= n.2060-397G= | |
| 1 | g.196726074C= | CA1217760026 | CFH | n.2140-396C= c.1874-396C= (n.1874-396C=) c.1853-396C= (n.1853-396C=) c.*238-396C= (n.*238-396C=) c.1697-396C= (n.1697-396C=) c.1874-382C= (n.1874-382C=) c.1685-396C= (n.1685-396C=) c.245-2272C= (n.245-2272C=) c.*1525-396C= (n.*1525-396C=) n.1958-396C= c.*156-396C= (n.*156-396C=) c.*1392-396C= (n.*1392-396C=) c.1159+36460C= (n.1159+36460C=) n.3890-396C= n.2060-396C= | |
| 1 | g.196726074C>T | CA528265747 | CFH | n.2140-396C>T c.1874-396C>T (n.1874-396C>T) c.1853-396C>T (n.1853-396C>T) c.*238-396C>T (n.*238-396C>T) c.1697-396C>T (n.1697-396C>T) c.1874-382C>T (n.1874-382C>T) c.1685-396C>T (n.1685-396C>T) c.245-2272C>T (n.245-2272C>T) c.*1525-396C>T (n.*1525-396C>T) n.1958-396C>T c.*156-396C>T (n.*156-396C>T) c.*1392-396C>T (n.*1392-396C>T) c.1159+36460C>T (n.1159+36460C>T) n.3890-396C>T n.2060-396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726079A= | CA1217760027 | CFH | n.2140-391A= c.1874-391A= (n.1874-391A=) c.1853-391A= (n.1853-391A=) c.*238-391A= (n.*238-391A=) c.1697-391A= (n.1697-391A=) c.1874-377A= (n.1874-377A=) c.1685-391A= (n.1685-391A=) c.245-2267A= (n.245-2267A=) c.*1525-391A= (n.*1525-391A=) n.1958-391A= c.*156-391A= (n.*156-391A=) c.*1392-391A= (n.*1392-391A=) c.1159+36465A= (n.1159+36465A=) n.3890-391A= n.2060-391A= | |
| 1 | g.196726079A>G | CA35860232 | CFH | n.2140-391A>G c.1874-391A>G (n.1874-391A>G) c.1853-391A>G (n.1853-391A>G) c.*238-391A>G (n.*238-391A>G) c.1697-391A>G (n.1697-391A>G) c.1874-377A>G (n.1874-377A>G) c.1685-391A>G (n.1685-391A>G) c.245-2267A>G (n.245-2267A>G) c.*1525-391A>G (n.*1525-391A>G) n.1958-391A>G c.*156-391A>G (n.*156-391A>G) c.*1392-391A>G (n.*1392-391A>G) c.1159+36465A>G (n.1159+36465A>G) n.3890-391A>G n.2060-391A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726080T>G | CA35860236 | CFH | n.2140-390T>G c.1874-390T>G (n.1874-390T>G) c.1853-390T>G (n.1853-390T>G) c.*238-390T>G (n.*238-390T>G) c.1697-390T>G (n.1697-390T>G) c.1874-376T>G (n.1874-376T>G) c.1685-390T>G (n.1685-390T>G) c.245-2266T>G (n.245-2266T>G) c.*1525-390T>G (n.*1525-390T>G) n.1958-390T>G c.*156-390T>G (n.*156-390T>G) c.*1392-390T>G (n.*1392-390T>G) c.1159+36466T>G (n.1159+36466T>G) n.3890-390T>G n.2060-390T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726080T= | CA1217760029 | CFH | n.2140-390T= c.1874-390T= (n.1874-390T=) c.1853-390T= (n.1853-390T=) c.*238-390T= (n.*238-390T=) c.1697-390T= (n.1697-390T=) c.1874-376T= (n.1874-376T=) c.1685-390T= (n.1685-390T=) c.245-2266T= (n.245-2266T=) c.*1525-390T= (n.*1525-390T=) n.1958-390T= c.*156-390T= (n.*156-390T=) c.*1392-390T= (n.*1392-390T=) c.1159+36466T= (n.1159+36466T=) n.3890-390T= n.2060-390T= | |
| 1 | g.196726082C>G | CA2697837509 | CFH | n.2140-388C>G c.1874-388C>G (n.1874-388C>G) c.1853-388C>G (n.1853-388C>G) c.*238-388C>G (n.*238-388C>G) c.1697-388C>G (n.1697-388C>G) c.1874-374C>G (n.1874-374C>G) c.1685-388C>G (n.1685-388C>G) c.245-2264C>G (n.245-2264C>G) c.*1525-388C>G (n.*1525-388C>G) n.1958-388C>G c.*156-388C>G (n.*156-388C>G) c.*1392-388C>G (n.*1392-388C>G) c.1159+36468C>G (n.1159+36468C>G) n.3890-388C>G n.2060-388C>G | dbSNP |
| 1 | g.196726087C>A | CA1010863348 | CFH | n.2140-383C>A c.1874-383C>A (n.1874-383C>A) c.1853-383C>A (n.1853-383C>A) c.*238-383C>A (n.*238-383C>A) c.1697-383C>A (n.1697-383C>A) c.1874-369C>A (n.1874-369C>A) c.1685-383C>A (n.1685-383C>A) c.245-2259C>A (n.245-2259C>A) c.*1525-383C>A (n.*1525-383C>A) n.1958-383C>A c.*156-383C>A (n.*156-383C>A) c.*1392-383C>A (n.*1392-383C>A) c.1159+36473C>A (n.1159+36473C>A) n.3890-383C>A n.2060-383C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726087C= | CA1217760031 | CFH | n.2140-383C= c.1874-383C= (n.1874-383C=) c.1853-383C= (n.1853-383C=) c.*238-383C= (n.*238-383C=) c.1697-383C= (n.1697-383C=) c.1874-369C= (n.1874-369C=) c.1685-383C= (n.1685-383C=) c.245-2259C= (n.245-2259C=) c.*1525-383C= (n.*1525-383C=) n.1958-383C= c.*156-383C= (n.*156-383C=) c.*1392-383C= (n.*1392-383C=) c.1159+36473C= (n.1159+36473C=) n.3890-383C= n.2060-383C= | |
| 1 | g.196726088A= | CA1217760032 | CFH | n.2140-382A= c.1874-382A= (n.1874-382A=) c.1853-382A= (n.1853-382A=) c.*238-382A= (n.*238-382A=) c.1697-382A= (n.1697-382A=) c.1874-368A= (n.1874-368A=) c.1685-382A= (n.1685-382A=) c.245-2258A= (n.245-2258A=) c.*1525-382A= (n.*1525-382A=) n.1958-382A= c.*156-382A= (n.*156-382A=) c.*1392-382A= (n.*1392-382A=) c.1159+36474A= (n.1159+36474A=) n.3890-382A= n.2060-382A= | |
| 1 | g.196726088A>G | CA729701320 | CFH | n.2140-382A>G c.1874-382A>G (n.1874-382A>G) c.1853-382A>G (n.1853-382A>G) c.*238-382A>G (n.*238-382A>G) c.1697-382A>G (n.1697-382A>G) c.1874-368A>G (n.1874-368A>G) c.1685-382A>G (n.1685-382A>G) c.245-2258A>G (n.245-2258A>G) c.*1525-382A>G (n.*1525-382A>G) n.1958-382A>G c.*156-382A>G (n.*156-382A>G) c.*1392-382A>G (n.*1392-382A>G) c.1159+36474A>G (n.1159+36474A>G) n.3890-382A>G n.2060-382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726088A>T | CA1010863350 | CFH | n.2140-382A>T c.1874-382A>T (n.1874-382A>T) c.1853-382A>T (n.1853-382A>T) c.*238-382A>T (n.*238-382A>T) c.1697-382A>T (n.1697-382A>T) c.1874-368A>T (n.1874-368A>T) c.1685-382A>T (n.1685-382A>T) c.245-2258A>T (n.245-2258A>T) c.*1525-382A>T (n.*1525-382A>T) n.1958-382A>T c.*156-382A>T (n.*156-382A>T) c.*1392-382A>T (n.*1392-382A>T) c.1159+36474A>T (n.1159+36474A>T) n.3890-382A>T n.2060-382A>T | dbSNP |
| 1 | g.196726093C= | CA1217760034 | CFH | n.2140-377C= c.1874-377C= (n.1874-377C=) c.1853-377C= (n.1853-377C=) c.*238-377C= (n.*238-377C=) c.1697-377C= (n.1697-377C=) c.1874-363C= (n.1874-363C=) c.1685-377C= (n.1685-377C=) c.245-2253C= (n.245-2253C=) c.*1525-377C= (n.*1525-377C=) n.1958-377C= c.*156-377C= (n.*156-377C=) c.*1392-377C= (n.*1392-377C=) c.1159+36479C= (n.1159+36479C=) n.3890-377C= n.2060-377C= | |
| 1 | g.196726093C>T | CA528265748 | CFH | n.2140-377C>T c.1874-377C>T (n.1874-377C>T) c.1853-377C>T (n.1853-377C>T) c.*238-377C>T (n.*238-377C>T) c.1697-377C>T (n.1697-377C>T) c.1874-363C>T (n.1874-363C>T) c.1685-377C>T (n.1685-377C>T) c.245-2253C>T (n.245-2253C>T) c.*1525-377C>T (n.*1525-377C>T) n.1958-377C>T c.*156-377C>T (n.*156-377C>T) c.*1392-377C>T (n.*1392-377C>T) c.1159+36479C>T (n.1159+36479C>T) n.3890-377C>T n.2060-377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726094T>C | CA2606695225 | CFH | n.2140-376T>C c.1874-376T>C (n.1874-376T>C) c.1853-376T>C (n.1853-376T>C) c.*238-376T>C (n.*238-376T>C) c.1697-376T>C (n.1697-376T>C) c.1874-362T>C (n.1874-362T>C) c.1685-376T>C (n.1685-376T>C) c.245-2252T>C (n.245-2252T>C) c.*1525-376T>C (n.*1525-376T>C) n.1958-376T>C c.*156-376T>C (n.*156-376T>C) c.*1392-376T>C (n.*1392-376T>C) c.1159+36480T>C (n.1159+36480T>C) n.3890-376T>C n.2060-376T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726099T>C | CA35860241 | CFH | n.2140-371T>C c.1874-371T>C (n.1874-371T>C) c.1853-371T>C (n.1853-371T>C) c.*238-371T>C (n.*238-371T>C) c.1697-371T>C (n.1697-371T>C) c.1874-357T>C (n.1874-357T>C) c.1685-371T>C (n.1685-371T>C) c.245-2247T>C (n.245-2247T>C) c.*1525-371T>C (n.*1525-371T>C) n.1958-371T>C c.*156-371T>C (n.*156-371T>C) c.*1392-371T>C (n.*1392-371T>C) c.1159+36485T>C (n.1159+36485T>C) n.3890-371T>C n.2060-371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726099T= | CA1217760037 | CFH | n.2140-371T= c.1874-371T= (n.1874-371T=) c.1853-371T= (n.1853-371T=) c.*238-371T= (n.*238-371T=) c.1697-371T= (n.1697-371T=) c.1874-357T= (n.1874-357T=) c.1685-371T= (n.1685-371T=) c.245-2247T= (n.245-2247T=) c.*1525-371T= (n.*1525-371T=) n.1958-371T= c.*156-371T= (n.*156-371T=) c.*1392-371T= (n.*1392-371T=) c.1159+36485T= (n.1159+36485T=) n.3890-371T= n.2060-371T= | |
| 1 | g.196726102A= | CA1217760039 | CFH | n.2140-368A= c.1874-368A= (n.1874-368A=) c.1853-368A= (n.1853-368A=) c.*238-368A= (n.*238-368A=) c.1697-368A= (n.1697-368A=) c.1874-354A= (n.1874-354A=) c.1685-368A= (n.1685-368A=) c.245-2244A= (n.245-2244A=) c.*1525-368A= (n.*1525-368A=) n.1958-368A= c.*156-368A= (n.*156-368A=) c.*1392-368A= (n.*1392-368A=) c.1159+36488A= (n.1159+36488A=) n.3890-368A= n.2060-368A= | |
| 1 | g.196726102A>G | CA729701331 | CFH | n.2140-368A>G c.1874-368A>G (n.1874-368A>G) c.1853-368A>G (n.1853-368A>G) c.*238-368A>G (n.*238-368A>G) c.1697-368A>G (n.1697-368A>G) c.1874-354A>G (n.1874-354A>G) c.1685-368A>G (n.1685-368A>G) c.245-2244A>G (n.245-2244A>G) c.*1525-368A>G (n.*1525-368A>G) n.1958-368A>G c.*156-368A>G (n.*156-368A>G) c.*1392-368A>G (n.*1392-368A>G) c.1159+36488A>G (n.1159+36488A>G) n.3890-368A>G n.2060-368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726104T>C | CA645841444 | CFH | n.2140-366T>C c.1874-366T>C (n.1874-366T>C) c.1853-366T>C (n.1853-366T>C) c.*238-366T>C (n.*238-366T>C) c.1697-366T>C (n.1697-366T>C) c.1874-352T>C (n.1874-352T>C) c.1685-366T>C (n.1685-366T>C) c.245-2242T>C (n.245-2242T>C) c.*1525-366T>C (n.*1525-366T>C) n.1958-366T>C c.*156-366T>C (n.*156-366T>C) c.*1392-366T>C (n.*1392-366T>C) c.1159+36490T>C (n.1159+36490T>C) n.3890-366T>C n.2060-366T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196726104T= | CA1217760041 | CFH | n.2140-366T= c.1874-366T= (n.1874-366T=) c.1853-366T= (n.1853-366T=) c.*238-366T= (n.*238-366T=) c.1697-366T= (n.1697-366T=) c.1874-352T= (n.1874-352T=) c.1685-366T= (n.1685-366T=) c.245-2242T= (n.245-2242T=) c.*1525-366T= (n.*1525-366T=) n.1958-366T= c.*156-366T= (n.*156-366T=) c.*1392-366T= (n.*1392-366T=) c.1159+36490T= (n.1159+36490T=) n.3890-366T= n.2060-366T= | |
| 1 | g.196726105A= | CA1217760044 | CFH | n.2140-365A= c.1874-365A= (n.1874-365A=) c.1853-365A= (n.1853-365A=) c.*238-365A= (n.*238-365A=) c.1697-365A= (n.1697-365A=) c.1874-351A= (n.1874-351A=) c.1685-365A= (n.1685-365A=) c.245-2241A= (n.245-2241A=) c.*1525-365A= (n.*1525-365A=) n.1958-365A= c.*156-365A= (n.*156-365A=) c.*1392-365A= (n.*1392-365A=) c.1159+36491A= (n.1159+36491A=) n.3890-365A= n.2060-365A= | |
| 1 | g.196726105A>T | CA35860249 | CFH | n.2140-365A>T c.1874-365A>T (n.1874-365A>T) c.1853-365A>T (n.1853-365A>T) c.*238-365A>T (n.*238-365A>T) c.1697-365A>T (n.1697-365A>T) c.1874-351A>T (n.1874-351A>T) c.1685-365A>T (n.1685-365A>T) c.245-2241A>T (n.245-2241A>T) c.*1525-365A>T (n.*1525-365A>T) n.1958-365A>T c.*156-365A>T (n.*156-365A>T) c.*1392-365A>T (n.*1392-365A>T) c.1159+36491A>T (n.1159+36491A>T) n.3890-365A>T n.2060-365A>T | dbSNP |
| 1 | g.196726106G>A | CA1010863358 | CFH | n.2140-364G>A c.1874-364G>A (n.1874-364G>A) c.1853-364G>A (n.1853-364G>A) c.*238-364G>A (n.*238-364G>A) c.1697-364G>A (n.1697-364G>A) c.1874-350G>A (n.1874-350G>A) c.1685-364G>A (n.1685-364G>A) c.245-2240G>A (n.245-2240G>A) c.*1525-364G>A (n.*1525-364G>A) n.1958-364G>A c.*156-364G>A (n.*156-364G>A) c.*1392-364G>A (n.*1392-364G>A) c.1159+36492G>A (n.1159+36492G>A) n.3890-364G>A n.2060-364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726106G= | CA1217760045 | CFH | n.2140-364G= c.1874-364G= (n.1874-364G=) c.1853-364G= (n.1853-364G=) c.*238-364G= (n.*238-364G=) c.1697-364G= (n.1697-364G=) c.1874-350G= (n.1874-350G=) c.1685-364G= (n.1685-364G=) c.245-2240G= (n.245-2240G=) c.*1525-364G= (n.*1525-364G=) n.1958-364G= c.*156-364G= (n.*156-364G=) c.*1392-364G= (n.*1392-364G=) c.1159+36492G= (n.1159+36492G=) n.3890-364G= n.2060-364G= | |
| 1 | g.196726108_196726109delinsCA | CA1217760046 | CFH | n.2140-362_2140-361delinsCA c.1874-362_1874-361delinsCA (n.1874-362_1874-361delinsCA) c.1853-362_1853-361delinsCA (n.1853-362_1853-361delinsCA) c.*238-362_*238-361delinsCA (n.*238-362_*238-361delinsCA) c.1697-362_1697-361delinsCA (n.1697-362_1697-361delinsCA) c.1874-348_1874-347delinsCA (n.1874-348_1874-347delinsCA) c.1685-362_1685-361delinsCA (n.1685-362_1685-361delinsCA) c.245-2238_245-2237delinsCA (n.245-2238_245-2237delinsCA) c.*1525-362_*1525-361delinsCA (n.*1525-362_*1525-361delinsCA) n.1958-362_1958-361delinsCA c.*156-362_*156-361delinsCA (n.*156-362_*156-361delinsCA) c.*1392-362_*1392-361delinsCA (n.*1392-362_*1392-361delinsCA) c.1159+36494_1159+36495delinsCA (n.1159+36494_1159+36495delinsCA) n.3890-362_3890-361delinsCA n.2060-362_2060-361delinsCA | |
| 1 | g.196726111del | CA1010863362 | CFH | n.2140-359del c.1874-359del (n.1874-359del) c.1853-359del (n.1853-359del) c.*238-359del (n.*238-359del) c.1697-359del (n.1697-359del) c.1874-345del (n.1874-345del) c.1685-359del (n.1685-359del) c.245-2235del (n.245-2235del) c.*1525-359del (n.*1525-359del) n.1958-359del c.*156-359del (n.*156-359del) c.*1392-359del (n.*1392-359del) c.1159+36497del (n.1159+36497del) n.3890-359del n.2060-359del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726110A= | CA1217760048 | CFH | n.2140-360A= c.1874-360A= (n.1874-360A=) c.1853-360A= (n.1853-360A=) c.*238-360A= (n.*238-360A=) c.1697-360A= (n.1697-360A=) c.1874-346A= (n.1874-346A=) c.1685-360A= (n.1685-360A=) c.245-2236A= (n.245-2236A=) c.*1525-360A= (n.*1525-360A=) n.1958-360A= c.*156-360A= (n.*156-360A=) c.*1392-360A= (n.*1392-360A=) c.1159+36496A= (n.1159+36496A=) n.3890-360A= n.2060-360A= | |
| 1 | g.196726110A>G | CA1217760049 | CFH | n.2140-360A>G c.1874-360A>G (n.1874-360A>G) c.1853-360A>G (n.1853-360A>G) c.*238-360A>G (n.*238-360A>G) c.1697-360A>G (n.1697-360A>G) c.1874-346A>G (n.1874-346A>G) c.1685-360A>G (n.1685-360A>G) c.245-2236A>G (n.245-2236A>G) c.*1525-360A>G (n.*1525-360A>G) n.1958-360A>G c.*156-360A>G (n.*156-360A>G) c.*1392-360A>G (n.*1392-360A>G) c.1159+36496A>G (n.1159+36496A>G) n.3890-360A>G n.2060-360A>G | dbSNP |
| 1 | g.196726112C= | CA1217760050 | CFH | n.2140-358C= c.1874-358C= (n.1874-358C=) c.1853-358C= (n.1853-358C=) c.*238-358C= (n.*238-358C=) c.1697-358C= (n.1697-358C=) c.1874-344C= (n.1874-344C=) c.1685-358C= (n.1685-358C=) c.245-2234C= (n.245-2234C=) c.*1525-358C= (n.*1525-358C=) n.1958-358C= c.*156-358C= (n.*156-358C=) c.*1392-358C= (n.*1392-358C=) c.1159+36498C= (n.1159+36498C=) n.3890-358C= n.2060-358C= | |
| 1 | g.196726112C>G | CA35860250 | CFH | n.2140-358C>G c.1874-358C>G (n.1874-358C>G) c.1853-358C>G (n.1853-358C>G) c.*238-358C>G (n.*238-358C>G) c.1697-358C>G (n.1697-358C>G) c.1874-344C>G (n.1874-344C>G) c.1685-358C>G (n.1685-358C>G) c.245-2234C>G (n.245-2234C>G) c.*1525-358C>G (n.*1525-358C>G) n.1958-358C>G c.*156-358C>G (n.*156-358C>G) c.*1392-358C>G (n.*1392-358C>G) c.1159+36498C>G (n.1159+36498C>G) n.3890-358C>G n.2060-358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726112C>T | CA1010863368 | CFH | n.2140-358C>T c.1874-358C>T (n.1874-358C>T) c.1853-358C>T (n.1853-358C>T) c.*238-358C>T (n.*238-358C>T) c.1697-358C>T (n.1697-358C>T) c.1874-344C>T (n.1874-344C>T) c.1685-358C>T (n.1685-358C>T) c.245-2234C>T (n.245-2234C>T) c.*1525-358C>T (n.*1525-358C>T) n.1958-358C>T c.*156-358C>T (n.*156-358C>T) c.*1392-358C>T (n.*1392-358C>T) c.1159+36498C>T (n.1159+36498C>T) n.3890-358C>T n.2060-358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726115T>C | CA35860251 | CFH | n.2140-355T>C c.1874-355T>C (n.1874-355T>C) c.1853-355T>C (n.1853-355T>C) c.*238-355T>C (n.*238-355T>C) c.1697-355T>C (n.1697-355T>C) c.1874-341T>C (n.1874-341T>C) c.1685-355T>C (n.1685-355T>C) c.245-2231T>C (n.245-2231T>C) c.*1525-355T>C (n.*1525-355T>C) n.1958-355T>C c.*156-355T>C (n.*156-355T>C) c.*1392-355T>C (n.*1392-355T>C) c.1159+36501T>C (n.1159+36501T>C) n.3890-355T>C n.2060-355T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726115T= | CA1217760052 | CFH | n.2140-355T= c.1874-355T= (n.1874-355T=) c.1853-355T= (n.1853-355T=) c.*238-355T= (n.*238-355T=) c.1697-355T= (n.1697-355T=) c.1874-341T= (n.1874-341T=) c.1685-355T= (n.1685-355T=) c.245-2231T= (n.245-2231T=) c.*1525-355T= (n.*1525-355T=) n.1958-355T= c.*156-355T= (n.*156-355T=) c.*1392-355T= (n.*1392-355T=) c.1159+36501T= (n.1159+36501T=) n.3890-355T= n.2060-355T= | |
| 1 | g.196726116A= | CA1146104758 | CFH | n.2140-354A= c.1874-354A= (n.1874-354A=) c.1853-354A= (n.1853-354A=) c.*238-354A= (n.*238-354A=) c.1697-354A= (n.1697-354A=) c.1874-340A= (n.1874-340A=) c.1685-354A= (n.1685-354A=) c.245-2230A= (n.245-2230A=) c.*1525-354A= (n.*1525-354A=) n.1958-354A= c.*156-354A= (n.*156-354A=) c.*1392-354A= (n.*1392-354A=) c.1159+36502A= (n.1159+36502A=) n.3890-354A= n.2060-354A= | |
| 1 | g.196726116A>C | CA35860268 | CFH | n.2140-354A>C c.1874-354A>C (n.1874-354A>C) c.1853-354A>C (n.1853-354A>C) c.*238-354A>C (n.*238-354A>C) c.1697-354A>C (n.1697-354A>C) c.1874-340A>C (n.1874-340A>C) c.1685-354A>C (n.1685-354A>C) c.245-2230A>C (n.245-2230A>C) c.*1525-354A>C (n.*1525-354A>C) n.1958-354A>C c.*156-354A>C (n.*156-354A>C) c.*1392-354A>C (n.*1392-354A>C) c.1159+36502A>C (n.1159+36502A>C) n.3890-354A>C n.2060-354A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726117T>C | CA1217760057 | CFH | n.2140-353T>C c.1874-353T>C (n.1874-353T>C) c.1853-353T>C (n.1853-353T>C) c.*238-353T>C (n.*238-353T>C) c.1697-353T>C (n.1697-353T>C) c.1874-339T>C (n.1874-339T>C) c.1685-353T>C (n.1685-353T>C) c.245-2229T>C (n.245-2229T>C) c.*1525-353T>C (n.*1525-353T>C) n.1958-353T>C c.*156-353T>C (n.*156-353T>C) c.*1392-353T>C (n.*1392-353T>C) c.1159+36503T>C (n.1159+36503T>C) n.3890-353T>C n.2060-353T>C | dbSNP |
| 1 | g.196726117T>G | CA35860275 | CFH | n.2140-353T>G c.1874-353T>G (n.1874-353T>G) c.1853-353T>G (n.1853-353T>G) c.*238-353T>G (n.*238-353T>G) c.1697-353T>G (n.1697-353T>G) c.1874-339T>G (n.1874-339T>G) c.1685-353T>G (n.1685-353T>G) c.245-2229T>G (n.245-2229T>G) c.*1525-353T>G (n.*1525-353T>G) n.1958-353T>G c.*156-353T>G (n.*156-353T>G) c.*1392-353T>G (n.*1392-353T>G) c.1159+36503T>G (n.1159+36503T>G) n.3890-353T>G n.2060-353T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196726117T= | CA1140537588 | CFH | n.2140-353T= c.1874-353T= (n.1874-353T=) c.1853-353T= (n.1853-353T=) c.*238-353T= (n.*238-353T=) c.1697-353T= (n.1697-353T=) c.1874-339T= (n.1874-339T=) c.1685-353T= (n.1685-353T=) c.245-2229T= (n.245-2229T=) c.*1525-353T= (n.*1525-353T=) n.1958-353T= c.*156-353T= (n.*156-353T=) c.*1392-353T= (n.*1392-353T=) c.1159+36503T= (n.1159+36503T=) n.3890-353T= n.2060-353T= | |
| 1 | g.196726124C>A | CA1217760061 | CFH | n.2140-346C>A c.1874-346C>A (n.1874-346C>A) c.1853-346C>A (n.1853-346C>A) c.*238-346C>A (n.*238-346C>A) c.1697-346C>A (n.1697-346C>A) c.1874-332C>A (n.1874-332C>A) c.1685-346C>A (n.1685-346C>A) c.245-2222C>A (n.245-2222C>A) c.*1525-346C>A (n.*1525-346C>A) n.1958-346C>A c.*156-346C>A (n.*156-346C>A) c.*1392-346C>A (n.*1392-346C>A) c.1159+36510C>A (n.1159+36510C>A) n.3890-346C>A n.2060-346C>A | dbSNP |