Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.196725874C>T | CA35860051 | CFH | n.2139+577C>T c.1873+577C>T (n.1873+577C>T) c.1852+577C>T (n.1852+577C>T) c.*237+577C>T (n.*237+577C>T) c.1697-596C>T (n.1697-596C>T) c.1684+577C>T (n.1684+577C>T) c.245-2472C>T (n.245-2472C>T) c.*1524+577C>T (n.*1524+577C>T) n.1957+577C>T c.*155+577C>T (n.*155+577C>T) c.*1391+577C>T (n.*1391+577C>T) c.1159+36260C>T (n.1159+36260C>T) n.3889+577C>T n.2059+577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196725876C>T | CA35860054 | CFH | n.2139+579C>T c.1873+579C>T (n.1873+579C>T) c.1852+579C>T (n.1852+579C>T) c.*237+579C>T (n.*237+579C>T) c.1697-594C>T (n.1697-594C>T) c.1874-580C>T (n.1874-580C>T) c.1684+579C>T (n.1684+579C>T) c.245-2470C>T (n.245-2470C>T) c.*1524+579C>T (n.*1524+579C>T) n.1957+579C>T c.*155+579C>T (n.*155+579C>T) c.*1391+579C>T (n.*1391+579C>T) c.1159+36262C>T (n.1159+36262C>T) n.3889+579C>T n.2059+579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725878C= | CA1217759858 | CFH | n.2139+581C= c.1873+581C= (n.1873+581C=) c.1852+581C= (n.1852+581C=) c.*237+581C= (n.*237+581C=) c.1697-592C= (n.1697-592C=) c.1874-578C= (n.1874-578C=) c.1684+581C= (n.1684+581C=) c.245-2468C= (n.245-2468C=) c.*1524+581C= (n.*1524+581C=) n.1957+581C= c.*155+581C= (n.*155+581C=) c.*1391+581C= (n.*1391+581C=) c.1159+36264C= (n.1159+36264C=) n.3889+581C= n.2059+581C= | |
1 | g.196725878C>T | CA528265741 | CFH | n.2139+581C>T c.1873+581C>T (n.1873+581C>T) c.1852+581C>T (n.1852+581C>T) c.*237+581C>T (n.*237+581C>T) c.1697-592C>T (n.1697-592C>T) c.1874-578C>T (n.1874-578C>T) c.1684+581C>T (n.1684+581C>T) c.245-2468C>T (n.245-2468C>T) c.*1524+581C>T (n.*1524+581C>T) n.1957+581C>T c.*155+581C>T (n.*155+581C>T) c.*1391+581C>T (n.*1391+581C>T) c.1159+36264C>T (n.1159+36264C>T) n.3889+581C>T n.2059+581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725881G>C | CA528265742 | CFH | n.2139+584G>C c.1873+584G>C (n.1873+584G>C) c.1852+584G>C (n.1852+584G>C) c.*237+584G>C (n.*237+584G>C) c.1697-589G>C (n.1697-589G>C) c.1874-575G>C (n.1874-575G>C) c.1684+584G>C (n.1684+584G>C) c.245-2465G>C (n.245-2465G>C) c.*1524+584G>C (n.*1524+584G>C) n.1957+584G>C c.*155+584G>C (n.*155+584G>C) c.*1391+584G>C (n.*1391+584G>C) c.1159+36267G>C (n.1159+36267G>C) n.3889+584G>C n.2059+584G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725881G= | CA1217759861 | CFH | n.2139+584G= c.1873+584G= (n.1873+584G=) c.1852+584G= (n.1852+584G=) c.*237+584G= (n.*237+584G=) c.1697-589G= (n.1697-589G=) c.1874-575G= (n.1874-575G=) c.1684+584G= (n.1684+584G=) c.245-2465G= (n.245-2465G=) c.*1524+584G= (n.*1524+584G=) n.1957+584G= c.*155+584G= (n.*155+584G=) c.*1391+584G= (n.*1391+584G=) c.1159+36267G= (n.1159+36267G=) n.3889+584G= n.2059+584G= | |
1 | g.196725881G>T | CA2747230346 | CFH | n.2139+584G>T c.1873+584G>T (n.1873+584G>T) c.1852+584G>T (n.1852+584G>T) c.*237+584G>T (n.*237+584G>T) c.1697-589G>T (n.1697-589G>T) c.1874-575G>T (n.1874-575G>T) c.1684+584G>T (n.1684+584G>T) c.245-2465G>T (n.245-2465G>T) c.*1524+584G>T (n.*1524+584G>T) n.1957+584G>T c.*155+584G>T (n.*155+584G>T) c.*1391+584G>T (n.*1391+584G>T) c.1159+36267G>T (n.1159+36267G>T) n.3889+584G>T n.2059+584G>T | |
1 | g.196725887C= | CA1217759864 | CFH | n.2140-583C= c.1874-583C= (n.1874-583C=) c.1853-583C= (n.1853-583C=) c.*238-583C= (n.*238-583C=) c.1697-583C= (n.1697-583C=) c.1874-569C= (n.1874-569C=) c.1685-583C= (n.1685-583C=) c.245-2459C= (n.245-2459C=) c.*1525-583C= (n.*1525-583C=) n.1958-583C= c.*156-583C= (n.*156-583C=) c.*1392-583C= (n.*1392-583C=) c.1159+36273C= (n.1159+36273C=) n.3890-583C= n.2060-583C= | |
1 | g.196725887C>T | CA35860070 | CFH | n.2140-583C>T c.1874-583C>T (n.1874-583C>T) c.1853-583C>T (n.1853-583C>T) c.*238-583C>T (n.*238-583C>T) c.1697-583C>T (n.1697-583C>T) c.1874-569C>T (n.1874-569C>T) c.1685-583C>T (n.1685-583C>T) c.245-2459C>T (n.245-2459C>T) c.*1525-583C>T (n.*1525-583C>T) n.1958-583C>T c.*156-583C>T (n.*156-583C>T) c.*1392-583C>T (n.*1392-583C>T) c.1159+36273C>T (n.1159+36273C>T) n.3890-583C>T n.2060-583C>T | dbSNP |
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1 | g.196725892G= | CA1217759869 | CFH | n.2140-578G= c.1874-578G= (n.1874-578G=) c.1853-578G= (n.1853-578G=) c.*238-578G= (n.*238-578G=) c.1697-578G= (n.1697-578G=) c.1874-564G= (n.1874-564G=) c.1685-578G= (n.1685-578G=) c.245-2454G= (n.245-2454G=) c.*1525-578G= (n.*1525-578G=) n.1958-578G= c.*156-578G= (n.*156-578G=) c.*1392-578G= (n.*1392-578G=) c.1159+36278G= (n.1159+36278G=) n.3890-578G= n.2060-578G= | |
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1 | g.196725893A>G | CA35860078 | CFH | n.2140-577A>G c.1874-577A>G (n.1874-577A>G) c.1853-577A>G (n.1853-577A>G) c.*238-577A>G (n.*238-577A>G) c.1697-577A>G (n.1697-577A>G) c.1874-563A>G (n.1874-563A>G) c.1685-577A>G (n.1685-577A>G) c.245-2453A>G (n.245-2453A>G) c.*1525-577A>G (n.*1525-577A>G) n.1958-577A>G c.*156-577A>G (n.*156-577A>G) c.*1392-577A>G (n.*1392-577A>G) c.1159+36279A>G (n.1159+36279A>G) n.3890-577A>G n.2060-577A>G | dbSNP |
1 | g.196725895G>A | CA1217759874 | CFH | n.2140-575G>A c.1874-575G>A (n.1874-575G>A) c.1853-575G>A (n.1853-575G>A) c.*238-575G>A (n.*238-575G>A) c.1697-575G>A (n.1697-575G>A) c.1874-561G>A (n.1874-561G>A) c.1685-575G>A (n.1685-575G>A) c.245-2451G>A (n.245-2451G>A) c.*1525-575G>A (n.*1525-575G>A) n.1958-575G>A c.*156-575G>A (n.*156-575G>A) c.*1392-575G>A (n.*1392-575G>A) c.1159+36281G>A (n.1159+36281G>A) n.3890-575G>A n.2060-575G>A | dbSNP |
1 | g.196725895G= | CA1217759875 | CFH | n.2140-575G= c.1874-575G= (n.1874-575G=) c.1853-575G= (n.1853-575G=) c.*238-575G= (n.*238-575G=) c.1697-575G= (n.1697-575G=) c.1874-561G= (n.1874-561G=) c.1685-575G= (n.1685-575G=) c.245-2451G= (n.245-2451G=) c.*1525-575G= (n.*1525-575G=) n.1958-575G= c.*156-575G= (n.*156-575G=) c.*1392-575G= (n.*1392-575G=) c.1159+36281G= (n.1159+36281G=) n.3890-575G= n.2060-575G= | |
1 | g.196725902C= | CA1217759877 | CFH | n.2140-568C= c.1874-568C= (n.1874-568C=) c.1853-568C= (n.1853-568C=) c.*238-568C= (n.*238-568C=) c.1697-568C= (n.1697-568C=) c.1874-554C= (n.1874-554C=) c.1685-568C= (n.1685-568C=) c.245-2444C= (n.245-2444C=) c.*1525-568C= (n.*1525-568C=) n.1958-568C= c.*156-568C= (n.*156-568C=) c.*1392-568C= (n.*1392-568C=) c.1159+36288C= (n.1159+36288C=) n.3890-568C= n.2060-568C= | |
1 | g.196725902C>T | CA729701242 | CFH | n.2140-568C>T c.1874-568C>T (n.1874-568C>T) c.1853-568C>T (n.1853-568C>T) c.*238-568C>T (n.*238-568C>T) c.1697-568C>T (n.1697-568C>T) c.1874-554C>T (n.1874-554C>T) c.1685-568C>T (n.1685-568C>T) c.245-2444C>T (n.245-2444C>T) c.*1525-568C>T (n.*1525-568C>T) n.1958-568C>T c.*156-568C>T (n.*156-568C>T) c.*1392-568C>T (n.*1392-568C>T) c.1159+36288C>T (n.1159+36288C>T) n.3890-568C>T n.2060-568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725904A= | CA1217759880 | CFH | n.2140-566A= c.1874-566A= (n.1874-566A=) c.1853-566A= (n.1853-566A=) c.*238-566A= (n.*238-566A=) c.1697-566A= (n.1697-566A=) c.1874-552A= (n.1874-552A=) c.1685-566A= (n.1685-566A=) c.245-2442A= (n.245-2442A=) c.*1525-566A= (n.*1525-566A=) n.1958-566A= c.*156-566A= (n.*156-566A=) c.*1392-566A= (n.*1392-566A=) c.1159+36290A= (n.1159+36290A=) n.3890-566A= n.2060-566A= | |
1 | g.196725904A>G | CA1010863283 | CFH | n.2140-566A>G c.1874-566A>G (n.1874-566A>G) c.1853-566A>G (n.1853-566A>G) c.*238-566A>G (n.*238-566A>G) c.1697-566A>G (n.1697-566A>G) c.1874-552A>G (n.1874-552A>G) c.1685-566A>G (n.1685-566A>G) c.245-2442A>G (n.245-2442A>G) c.*1525-566A>G (n.*1525-566A>G) n.1958-566A>G c.*156-566A>G (n.*156-566A>G) c.*1392-566A>G (n.*1392-566A>G) c.1159+36290A>G (n.1159+36290A>G) n.3890-566A>G n.2060-566A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725907T>G | CA35860081 | CFH | n.2140-563T>G c.1874-563T>G (n.1874-563T>G) c.1853-563T>G (n.1853-563T>G) c.*238-563T>G (n.*238-563T>G) c.1697-563T>G (n.1697-563T>G) c.1874-549T>G (n.1874-549T>G) c.1685-563T>G (n.1685-563T>G) c.245-2439T>G (n.245-2439T>G) c.*1525-563T>G (n.*1525-563T>G) n.1958-563T>G c.*156-563T>G (n.*156-563T>G) c.*1392-563T>G (n.*1392-563T>G) c.1159+36293T>G (n.1159+36293T>G) n.3890-563T>G n.2060-563T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725907T= | CA1144436030 | CFH | n.2140-563T= c.1874-563T= (n.1874-563T=) c.1853-563T= (n.1853-563T=) c.*238-563T= (n.*238-563T=) c.1697-563T= (n.1697-563T=) c.1874-549T= (n.1874-549T=) c.1685-563T= (n.1685-563T=) c.245-2439T= (n.245-2439T=) c.*1525-563T= (n.*1525-563T=) n.1958-563T= c.*156-563T= (n.*156-563T=) c.*1392-563T= (n.*1392-563T=) c.1159+36293T= (n.1159+36293T=) n.3890-563T= n.2060-563T= | |
1 | g.196725911G>A | CA1217759884 | CFH | n.2140-559G>A c.1874-559G>A (n.1874-559G>A) c.1853-559G>A (n.1853-559G>A) c.*238-559G>A (n.*238-559G>A) c.1697-559G>A (n.1697-559G>A) c.1874-545G>A (n.1874-545G>A) c.1685-559G>A (n.1685-559G>A) c.245-2435G>A (n.245-2435G>A) c.*1525-559G>A (n.*1525-559G>A) n.1958-559G>A c.*156-559G>A (n.*156-559G>A) c.*1392-559G>A (n.*1392-559G>A) c.1159+36297G>A (n.1159+36297G>A) n.3890-559G>A n.2060-559G>A | dbSNP |
1 | g.196725911G= | CA1217759883 | CFH | n.2140-559G= c.1874-559G= (n.1874-559G=) c.1853-559G= (n.1853-559G=) c.*238-559G= (n.*238-559G=) c.1697-559G= (n.1697-559G=) c.1874-545G= (n.1874-545G=) c.1685-559G= (n.1685-559G=) c.245-2435G= (n.245-2435G=) c.*1525-559G= (n.*1525-559G=) n.1958-559G= c.*156-559G= (n.*156-559G=) c.*1392-559G= (n.*1392-559G=) c.1159+36297G= (n.1159+36297G=) n.3890-559G= n.2060-559G= | |
1 | g.196725914G>C | CA729701246 | CFH | n.2140-556G>C c.1874-556G>C (n.1874-556G>C) c.1853-556G>C (n.1853-556G>C) c.*238-556G>C (n.*238-556G>C) c.1697-556G>C (n.1697-556G>C) c.1874-542G>C (n.1874-542G>C) c.1685-556G>C (n.1685-556G>C) c.245-2432G>C (n.245-2432G>C) c.*1525-556G>C (n.*1525-556G>C) n.1958-556G>C c.*156-556G>C (n.*156-556G>C) c.*1392-556G>C (n.*1392-556G>C) c.1159+36300G>C (n.1159+36300G>C) n.3890-556G>C n.2060-556G>C | dbSNP |
1 | g.196725914G= | CA1217759885 | CFH | n.2140-556G= c.1874-556G= (n.1874-556G=) c.1853-556G= (n.1853-556G=) c.*238-556G= (n.*238-556G=) c.1697-556G= (n.1697-556G=) c.1874-542G= (n.1874-542G=) c.1685-556G= (n.1685-556G=) c.245-2432G= (n.245-2432G=) c.*1525-556G= (n.*1525-556G=) n.1958-556G= c.*156-556G= (n.*156-556G=) c.*1392-556G= (n.*1392-556G=) c.1159+36300G= (n.1159+36300G=) n.3890-556G= n.2060-556G= | |
1 | g.196725918G>A | CA528265743 | CFH | n.2140-552G>A c.1874-552G>A (n.1874-552G>A) c.1853-552G>A (n.1853-552G>A) c.*238-552G>A (n.*238-552G>A) c.1697-552G>A (n.1697-552G>A) c.1874-538G>A (n.1874-538G>A) c.1685-552G>A (n.1685-552G>A) c.245-2428G>A (n.245-2428G>A) c.*1525-552G>A (n.*1525-552G>A) n.1958-552G>A c.*156-552G>A (n.*156-552G>A) c.*1392-552G>A (n.*1392-552G>A) c.1159+36304G>A (n.1159+36304G>A) n.3890-552G>A n.2060-552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725918G= | CA1217759887 | CFH | n.2140-552G= c.1874-552G= (n.1874-552G=) c.1853-552G= (n.1853-552G=) c.*238-552G= (n.*238-552G=) c.1697-552G= (n.1697-552G=) c.1874-538G= (n.1874-538G=) c.1685-552G= (n.1685-552G=) c.245-2428G= (n.245-2428G=) c.*1525-552G= (n.*1525-552G=) n.1958-552G= c.*156-552G= (n.*156-552G=) c.*1392-552G= (n.*1392-552G=) c.1159+36304G= (n.1159+36304G=) n.3890-552G= n.2060-552G= | |
1 | g.196725922C>A | CA729701248 | CFH | n.2140-548C>A c.1874-548C>A (n.1874-548C>A) c.1853-548C>A (n.1853-548C>A) c.*238-548C>A (n.*238-548C>A) c.1697-548C>A (n.1697-548C>A) c.1874-534C>A (n.1874-534C>A) c.1685-548C>A (n.1685-548C>A) c.245-2424C>A (n.245-2424C>A) c.*1525-548C>A (n.*1525-548C>A) n.1958-548C>A c.*156-548C>A (n.*156-548C>A) c.*1392-548C>A (n.*1392-548C>A) c.1159+36308C>A (n.1159+36308C>A) n.3890-548C>A n.2060-548C>A | dbSNP |
1 | g.196725922C= | CA1217759889 | CFH | n.2140-548C= c.1874-548C= (n.1874-548C=) c.1853-548C= (n.1853-548C=) c.*238-548C= (n.*238-548C=) c.1697-548C= (n.1697-548C=) c.1874-534C= (n.1874-534C=) c.1685-548C= (n.1685-548C=) c.245-2424C= (n.245-2424C=) c.*1525-548C= (n.*1525-548C=) n.1958-548C= c.*156-548C= (n.*156-548C=) c.*1392-548C= (n.*1392-548C=) c.1159+36308C= (n.1159+36308C=) n.3890-548C= n.2060-548C= | |
1 | g.196725922C>T | CA1217759891 | CFH | n.2140-548C>T c.1874-548C>T (n.1874-548C>T) c.1853-548C>T (n.1853-548C>T) c.*238-548C>T (n.*238-548C>T) c.1697-548C>T (n.1697-548C>T) c.1874-534C>T (n.1874-534C>T) c.1685-548C>T (n.1685-548C>T) c.245-2424C>T (n.245-2424C>T) c.*1525-548C>T (n.*1525-548C>T) n.1958-548C>T c.*156-548C>T (n.*156-548C>T) c.*1392-548C>T (n.*1392-548C>T) c.1159+36308C>T (n.1159+36308C>T) n.3890-548C>T n.2060-548C>T | dbSNP |
1 | g.196725926C= | CA1217759892 | CFH | n.2140-544C= c.1874-544C= (n.1874-544C=) c.1853-544C= (n.1853-544C=) c.*238-544C= (n.*238-544C=) c.1697-544C= (n.1697-544C=) c.1874-530C= (n.1874-530C=) c.1685-544C= (n.1685-544C=) c.245-2420C= (n.245-2420C=) c.*1525-544C= (n.*1525-544C=) n.1958-544C= c.*156-544C= (n.*156-544C=) c.*1392-544C= (n.*1392-544C=) c.1159+36312C= (n.1159+36312C=) n.3890-544C= n.2060-544C= | |
1 | g.196725926C>T | CA729701253 | CFH | n.2140-544C>T c.1874-544C>T (n.1874-544C>T) c.1853-544C>T (n.1853-544C>T) c.*238-544C>T (n.*238-544C>T) c.1697-544C>T (n.1697-544C>T) c.1874-530C>T (n.1874-530C>T) c.1685-544C>T (n.1685-544C>T) c.245-2420C>T (n.245-2420C>T) c.*1525-544C>T (n.*1525-544C>T) n.1958-544C>T c.*156-544C>T (n.*156-544C>T) c.*1392-544C>T (n.*1392-544C>T) c.1159+36312C>T (n.1159+36312C>T) n.3890-544C>T n.2060-544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725934C= | CA1217759895 | CFH | n.2140-536C= c.1874-536C= (n.1874-536C=) c.1853-536C= (n.1853-536C=) c.*238-536C= (n.*238-536C=) c.1697-536C= (n.1697-536C=) c.1874-522C= (n.1874-522C=) c.1685-536C= (n.1685-536C=) c.245-2412C= (n.245-2412C=) c.*1525-536C= (n.*1525-536C=) n.1958-536C= c.*156-536C= (n.*156-536C=) c.*1392-536C= (n.*1392-536C=) c.1159+36320C= (n.1159+36320C=) n.3890-536C= n.2060-536C= | |
1 | g.196725934C>T | CA35860082 | CFH | n.2140-536C>T c.1874-536C>T (n.1874-536C>T) c.1853-536C>T (n.1853-536C>T) c.*238-536C>T (n.*238-536C>T) c.1697-536C>T (n.1697-536C>T) c.1874-522C>T (n.1874-522C>T) c.1685-536C>T (n.1685-536C>T) c.245-2412C>T (n.245-2412C>T) c.*1525-536C>T (n.*1525-536C>T) n.1958-536C>T c.*156-536C>T (n.*156-536C>T) c.*1392-536C>T (n.*1392-536C>T) c.1159+36320C>T (n.1159+36320C>T) n.3890-536C>T n.2060-536C>T | dbSNP |
1 | g.196725935C= | CA1217759898 | CFH | n.2140-535C= c.1874-535C= (n.1874-535C=) c.1853-535C= (n.1853-535C=) c.*238-535C= (n.*238-535C=) c.1697-535C= (n.1697-535C=) c.1874-521C= (n.1874-521C=) c.1685-535C= (n.1685-535C=) c.245-2411C= (n.245-2411C=) c.*1525-535C= (n.*1525-535C=) n.1958-535C= c.*156-535C= (n.*156-535C=) c.*1392-535C= (n.*1392-535C=) c.1159+36321C= (n.1159+36321C=) n.3890-535C= n.2060-535C= | |
1 | g.196725935C>T | CA1217759899 | CFH | n.2140-535C>T c.1874-535C>T (n.1874-535C>T) c.1853-535C>T (n.1853-535C>T) c.*238-535C>T (n.*238-535C>T) c.1697-535C>T (n.1697-535C>T) c.1874-521C>T (n.1874-521C>T) c.1685-535C>T (n.1685-535C>T) c.245-2411C>T (n.245-2411C>T) c.*1525-535C>T (n.*1525-535C>T) n.1958-535C>T c.*156-535C>T (n.*156-535C>T) c.*1392-535C>T (n.*1392-535C>T) c.1159+36321C>T (n.1159+36321C>T) n.3890-535C>T n.2060-535C>T | dbSNP |
1 | g.196725936A= | CA1217759901 | CFH | n.2140-534A= c.1874-534A= (n.1874-534A=) c.1853-534A= (n.1853-534A=) c.*238-534A= (n.*238-534A=) c.1697-534A= (n.1697-534A=) c.1874-520A= (n.1874-520A=) c.1685-534A= (n.1685-534A=) c.245-2410A= (n.245-2410A=) c.*1525-534A= (n.*1525-534A=) n.1958-534A= c.*156-534A= (n.*156-534A=) c.*1392-534A= (n.*1392-534A=) c.1159+36322A= (n.1159+36322A=) n.3890-534A= n.2060-534A= | |
1 | g.196725936A>G | CA1010863286 | CFH | n.2140-534A>G c.1874-534A>G (n.1874-534A>G) c.1853-534A>G (n.1853-534A>G) c.*238-534A>G (n.*238-534A>G) c.1697-534A>G (n.1697-534A>G) c.1874-520A>G (n.1874-520A>G) c.1685-534A>G (n.1685-534A>G) c.245-2410A>G (n.245-2410A>G) c.*1525-534A>G (n.*1525-534A>G) n.1958-534A>G c.*156-534A>G (n.*156-534A>G) c.*1392-534A>G (n.*1392-534A>G) c.1159+36322A>G (n.1159+36322A>G) n.3890-534A>G n.2060-534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196725940T>C | CA1217759903 | CFH | n.2140-530T>C c.1874-530T>C (n.1874-530T>C) c.1853-530T>C (n.1853-530T>C) c.*238-530T>C (n.*238-530T>C) c.1697-530T>C (n.1697-530T>C) c.1874-516T>C (n.1874-516T>C) c.1685-530T>C (n.1685-530T>C) c.245-2406T>C (n.245-2406T>C) c.*1525-530T>C (n.*1525-530T>C) n.1958-530T>C c.*156-530T>C (n.*156-530T>C) c.*1392-530T>C (n.*1392-530T>C) c.1159+36326T>C (n.1159+36326T>C) n.3890-530T>C n.2060-530T>C | dbSNP |
1 | g.196725940T= | CA1217759902 | CFH | n.2140-530T= c.1874-530T= (n.1874-530T=) c.1853-530T= (n.1853-530T=) c.*238-530T= (n.*238-530T=) c.1697-530T= (n.1697-530T=) c.1874-516T= (n.1874-516T=) c.1685-530T= (n.1685-530T=) c.245-2406T= (n.245-2406T=) c.*1525-530T= (n.*1525-530T=) n.1958-530T= c.*156-530T= (n.*156-530T=) c.*1392-530T= (n.*1392-530T=) c.1159+36326T= (n.1159+36326T=) n.3890-530T= n.2060-530T= | |
1 | g.196725941A>T | CA2747230347 | CFH | n.2140-529A>T c.1874-529A>T (n.1874-529A>T) c.1853-529A>T (n.1853-529A>T) c.*238-529A>T (n.*238-529A>T) c.1697-529A>T (n.1697-529A>T) c.1874-515A>T (n.1874-515A>T) c.1685-529A>T (n.1685-529A>T) c.245-2405A>T (n.245-2405A>T) c.*1525-529A>T (n.*1525-529A>T) n.1958-529A>T c.*156-529A>T (n.*156-529A>T) c.*1392-529A>T (n.*1392-529A>T) c.1159+36327A>T (n.1159+36327A>T) n.3890-529A>T n.2060-529A>T | |
1 | g.196725943T>C | CA1217759905 | CFH | n.2140-527T>C c.1874-527T>C (n.1874-527T>C) c.1853-527T>C (n.1853-527T>C) c.*238-527T>C (n.*238-527T>C) c.1697-527T>C (n.1697-527T>C) c.1874-513T>C (n.1874-513T>C) c.1685-527T>C (n.1685-527T>C) c.245-2403T>C (n.245-2403T>C) c.*1525-527T>C (n.*1525-527T>C) n.1958-527T>C c.*156-527T>C (n.*156-527T>C) c.*1392-527T>C (n.*1392-527T>C) c.1159+36329T>C (n.1159+36329T>C) n.3890-527T>C n.2060-527T>C | dbSNP |