UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196724252G>A | CA528265154 | CFH | n.1963-869G>A c.1697-869G>A (n.1697-869G>A) c.1676-869G>A (n.1676-869G>A) c.*61-869G>A (n.*61-869G>A) c.1697-2218G>A (n.1697-2218G>A) c.1508-869G>A (n.1508-869G>A) c.245-4094G>A (n.245-4094G>A) c.*1348-869G>A (n.*1348-869G>A) n.1781-869G>A c.1701-875G>A (n.1701-875G>A) c.*1215-869G>A (n.*1215-869G>A) c.1159+34638G>A (n.1159+34638G>A) n.3713-869G>A n.1883-869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724252G= | CA1217758353 | CFH | n.1963-869G= c.1697-869G= (n.1697-869G=) c.1676-869G= (n.1676-869G=) c.*61-869G= (n.*61-869G=) c.1697-2218G= (n.1697-2218G=) c.1508-869G= (n.1508-869G=) c.245-4094G= (n.245-4094G=) c.*1348-869G= (n.*1348-869G=) n.1781-869G= c.1701-875G= (n.1701-875G=) c.*1215-869G= (n.*1215-869G=) c.1159+34638G= (n.1159+34638G=) n.3713-869G= n.1883-869G= | |
| 1 | g.196724254A>G | CA2562401700 | CFH | n.1963-867A>G c.1697-867A>G (n.1697-867A>G) c.1676-867A>G (n.1676-867A>G) c.*61-867A>G (n.*61-867A>G) c.1697-2216A>G (n.1697-2216A>G) c.1508-867A>G (n.1508-867A>G) c.245-4092A>G (n.245-4092A>G) c.*1348-867A>G (n.*1348-867A>G) n.1781-867A>G c.1701-873A>G (n.1701-873A>G) c.*1215-867A>G (n.*1215-867A>G) c.1159+34640A>G (n.1159+34640A>G) n.3713-867A>G n.1883-867A>G | |
| 1 | g.196724263C= | CA1217758354 | CFH | n.1963-858C= c.1697-858C= (n.1697-858C=) c.1676-858C= (n.1676-858C=) c.*61-858C= (n.*61-858C=) c.1697-2207C= (n.1697-2207C=) c.1508-858C= (n.1508-858C=) c.245-4083C= (n.245-4083C=) c.*1348-858C= (n.*1348-858C=) n.1781-858C= c.1701-864C= (n.1701-864C=) c.*1215-858C= (n.*1215-858C=) c.1159+34649C= (n.1159+34649C=) n.3713-858C= n.1883-858C= | |
| 1 | g.196724263C>T | CA528265155 | CFH | n.1963-858C>T c.1697-858C>T (n.1697-858C>T) c.1676-858C>T (n.1676-858C>T) c.*61-858C>T (n.*61-858C>T) c.1697-2207C>T (n.1697-2207C>T) c.1508-858C>T (n.1508-858C>T) c.245-4083C>T (n.245-4083C>T) c.*1348-858C>T (n.*1348-858C>T) n.1781-858C>T c.1701-864C>T (n.1701-864C>T) c.*1215-858C>T (n.*1215-858C>T) c.1159+34649C>T (n.1159+34649C>T) n.3713-858C>T n.1883-858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724264G>A | CA35858758 | CFH | n.1963-857G>A c.1697-857G>A (n.1697-857G>A) c.1676-857G>A (n.1676-857G>A) c.*61-857G>A (n.*61-857G>A) c.1697-2206G>A (n.1697-2206G>A) c.1508-857G>A (n.1508-857G>A) c.245-4082G>A (n.245-4082G>A) c.*1348-857G>A (n.*1348-857G>A) n.1781-857G>A c.1701-863G>A (n.1701-863G>A) c.*1215-857G>A (n.*1215-857G>A) c.1159+34650G>A (n.1159+34650G>A) n.3713-857G>A n.1883-857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724264G= | CA1147134643 | CFH | n.1963-857G= c.1697-857G= (n.1697-857G=) c.1676-857G= (n.1676-857G=) c.*61-857G= (n.*61-857G=) c.1697-2206G= (n.1697-2206G=) c.1508-857G= (n.1508-857G=) c.245-4082G= (n.245-4082G=) c.*1348-857G= (n.*1348-857G=) n.1781-857G= c.1701-863G= (n.1701-863G=) c.*1215-857G= (n.*1215-857G=) c.1159+34650G= (n.1159+34650G=) n.3713-857G= n.1883-857G= | |
| 1 | g.196724265G>A | CA729700232 | CFH | n.1963-856G>A c.1697-856G>A (n.1697-856G>A) c.1676-856G>A (n.1676-856G>A) c.*61-856G>A (n.*61-856G>A) c.1697-2205G>A (n.1697-2205G>A) c.1508-856G>A (n.1508-856G>A) c.245-4081G>A (n.245-4081G>A) c.*1348-856G>A (n.*1348-856G>A) n.1781-856G>A c.1701-862G>A (n.1701-862G>A) c.*1215-856G>A (n.*1215-856G>A) c.1159+34651G>A (n.1159+34651G>A) n.3713-856G>A n.1883-856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724265G>C | CA35858764 | CFH | n.1963-856G>C c.1697-856G>C (n.1697-856G>C) c.1676-856G>C (n.1676-856G>C) c.*61-856G>C (n.*61-856G>C) c.1697-2205G>C (n.1697-2205G>C) c.1508-856G>C (n.1508-856G>C) c.245-4081G>C (n.245-4081G>C) c.*1348-856G>C (n.*1348-856G>C) n.1781-856G>C c.1701-862G>C (n.1701-862G>C) c.*1215-856G>C (n.*1215-856G>C) c.1159+34651G>C (n.1159+34651G>C) n.3713-856G>C n.1883-856G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724265G= | CA1217758359 | CFH | n.1963-856G= c.1697-856G= (n.1697-856G=) c.1676-856G= (n.1676-856G=) c.*61-856G= (n.*61-856G=) c.1697-2205G= (n.1697-2205G=) c.1508-856G= (n.1508-856G=) c.245-4081G= (n.245-4081G=) c.*1348-856G= (n.*1348-856G=) n.1781-856G= c.1701-862G= (n.1701-862G=) c.*1215-856G= (n.*1215-856G=) c.1159+34651G= (n.1159+34651G=) n.3713-856G= n.1883-856G= | |
| 1 | g.196724267T>C | CA35858771 | CFH | n.1963-854T>C c.1697-854T>C (n.1697-854T>C) c.1676-854T>C (n.1676-854T>C) c.*61-854T>C (n.*61-854T>C) c.1697-2203T>C (n.1697-2203T>C) c.1508-854T>C (n.1508-854T>C) c.245-4079T>C (n.245-4079T>C) c.*1348-854T>C (n.*1348-854T>C) n.1781-854T>C c.1701-860T>C (n.1701-860T>C) c.*1215-854T>C (n.*1215-854T>C) c.1159+34653T>C (n.1159+34653T>C) n.3713-854T>C n.1883-854T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724267T= | CA1217758363 | CFH | n.1963-854T= c.1697-854T= (n.1697-854T=) c.1676-854T= (n.1676-854T=) c.*61-854T= (n.*61-854T=) c.1697-2203T= (n.1697-2203T=) c.1508-854T= (n.1508-854T=) c.245-4079T= (n.245-4079T=) c.*1348-854T= (n.*1348-854T=) n.1781-854T= c.1701-860T= (n.1701-860T=) c.*1215-854T= (n.*1215-854T=) c.1159+34653T= (n.1159+34653T=) n.3713-854T= n.1883-854T= | |
| 1 | g.196724268C= | CA1144641488 | CFH | n.1963-853C= c.1697-853C= (n.1697-853C=) c.1676-853C= (n.1676-853C=) c.*61-853C= (n.*61-853C=) c.1697-2202C= (n.1697-2202C=) c.1508-853C= (n.1508-853C=) c.245-4078C= (n.245-4078C=) c.*1348-853C= (n.*1348-853C=) n.1781-853C= c.1701-859C= (n.1701-859C=) c.*1215-853C= (n.*1215-853C=) c.1159+34654C= (n.1159+34654C=) n.3713-853C= n.1883-853C= | |
| 1 | g.196724268C>G | CA35858783 | CFH | n.1963-853C>G c.1697-853C>G (n.1697-853C>G) c.1676-853C>G (n.1676-853C>G) c.*61-853C>G (n.*61-853C>G) c.1697-2202C>G (n.1697-2202C>G) c.1508-853C>G (n.1508-853C>G) c.245-4078C>G (n.245-4078C>G) c.*1348-853C>G (n.*1348-853C>G) n.1781-853C>G c.1701-859C>G (n.1701-859C>G) c.*1215-853C>G (n.*1215-853C>G) c.1159+34654C>G (n.1159+34654C>G) n.3713-853C>G n.1883-853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724271G>A | CA1217758366 | CFH | n.1963-850G>A c.1697-850G>A (n.1697-850G>A) c.1676-850G>A (n.1676-850G>A) c.*61-850G>A (n.*61-850G>A) c.1697-2199G>A (n.1697-2199G>A) c.1508-850G>A (n.1508-850G>A) c.245-4075G>A (n.245-4075G>A) c.*1348-850G>A (n.*1348-850G>A) n.1781-850G>A c.1701-856G>A (n.1701-856G>A) c.*1215-850G>A (n.*1215-850G>A) c.1159+34657G>A (n.1159+34657G>A) n.3713-850G>A n.1883-850G>A | dbSNP |
| 1 | g.196724271G= | CA1217758365 | CFH | n.1963-850G= c.1697-850G= (n.1697-850G=) c.1676-850G= (n.1676-850G=) c.*61-850G= (n.*61-850G=) c.1697-2199G= (n.1697-2199G=) c.1508-850G= (n.1508-850G=) c.245-4075G= (n.245-4075G=) c.*1348-850G= (n.*1348-850G=) n.1781-850G= c.1701-856G= (n.1701-856G=) c.*1215-850G= (n.*1215-850G=) c.1159+34657G= (n.1159+34657G=) n.3713-850G= n.1883-850G= | |
| 1 | g.196724275T>C | CA2747230313 | CFH | n.1963-846T>C c.1697-846T>C (n.1697-846T>C) c.1676-846T>C (n.1676-846T>C) c.*61-846T>C (n.*61-846T>C) c.1697-2195T>C (n.1697-2195T>C) c.1508-846T>C (n.1508-846T>C) c.245-4071T>C (n.245-4071T>C) c.*1348-846T>C (n.*1348-846T>C) n.1781-846T>C c.1701-852T>C (n.1701-852T>C) c.*1215-846T>C (n.*1215-846T>C) c.1159+34661T>C (n.1159+34661T>C) n.3713-846T>C n.1883-846T>C | |
| 1 | g.196724277T>G | CA729700236 | CFH | n.1963-844T>G c.1697-844T>G (n.1697-844T>G) c.1676-844T>G (n.1676-844T>G) c.*61-844T>G (n.*61-844T>G) c.1697-2193T>G (n.1697-2193T>G) c.1508-844T>G (n.1508-844T>G) c.245-4069T>G (n.245-4069T>G) c.*1348-844T>G (n.*1348-844T>G) n.1781-844T>G c.1701-850T>G (n.1701-850T>G) c.*1215-844T>G (n.*1215-844T>G) c.1159+34663T>G (n.1159+34663T>G) n.3713-844T>G n.1883-844T>G | dbSNP |
| 1 | g.196724277T= | CA1217758368 | CFH | n.1963-844T= c.1697-844T= (n.1697-844T=) c.1676-844T= (n.1676-844T=) c.*61-844T= (n.*61-844T=) c.1697-2193T= (n.1697-2193T=) c.1508-844T= (n.1508-844T=) c.245-4069T= (n.245-4069T=) c.*1348-844T= (n.*1348-844T=) n.1781-844T= c.1701-850T= (n.1701-850T=) c.*1215-844T= (n.*1215-844T=) c.1159+34663T= (n.1159+34663T=) n.3713-844T= n.1883-844T= | |
| 1 | g.196724282A= | CA1217758370 | CFH | n.1963-839A= c.1697-839A= (n.1697-839A=) c.1676-839A= (n.1676-839A=) c.*61-839A= (n.*61-839A=) c.1697-2188A= (n.1697-2188A=) c.1508-839A= (n.1508-839A=) c.245-4064A= (n.245-4064A=) c.*1348-839A= (n.*1348-839A=) n.1781-839A= c.1701-845A= (n.1701-845A=) c.*1215-839A= (n.*1215-839A=) c.1159+34668A= (n.1159+34668A=) n.3713-839A= n.1883-839A= | |
| 1 | g.196724282A>G | CA1010862977 | CFH | n.1963-839A>G c.1697-839A>G (n.1697-839A>G) c.1676-839A>G (n.1676-839A>G) c.*61-839A>G (n.*61-839A>G) c.1697-2188A>G (n.1697-2188A>G) c.1508-839A>G (n.1508-839A>G) c.245-4064A>G (n.245-4064A>G) c.*1348-839A>G (n.*1348-839A>G) n.1781-839A>G c.1701-845A>G (n.1701-845A>G) c.*1215-839A>G (n.*1215-839A>G) c.1159+34668A>G (n.1159+34668A>G) n.3713-839A>G n.1883-839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724283C>T | CA2539210185 | CFH | n.1963-838C>T c.1697-838C>T (n.1697-838C>T) c.1676-838C>T (n.1676-838C>T) c.*61-838C>T (n.*61-838C>T) c.1697-2187C>T (n.1697-2187C>T) c.1508-838C>T (n.1508-838C>T) c.245-4063C>T (n.245-4063C>T) c.*1348-838C>T (n.*1348-838C>T) n.1781-838C>T c.1701-844C>T (n.1701-844C>T) c.*1215-838C>T (n.*1215-838C>T) c.1159+34669C>T (n.1159+34669C>T) n.3713-838C>T n.1883-838C>T | |
| 1 | g.196724284A>T | CA2545348430 | CFH | n.1963-837A>T c.1697-837A>T (n.1697-837A>T) c.1676-837A>T (n.1676-837A>T) c.*61-837A>T (n.*61-837A>T) c.1697-2186A>T (n.1697-2186A>T) c.1508-837A>T (n.1508-837A>T) c.245-4062A>T (n.245-4062A>T) c.*1348-837A>T (n.*1348-837A>T) n.1781-837A>T c.1701-843A>T (n.1701-843A>T) c.*1215-837A>T (n.*1215-837A>T) c.1159+34670A>T (n.1159+34670A>T) n.3713-837A>T n.1883-837A>T | |
| 1 | g.196724286A= | CA1217758372 | CFH | n.1963-835A= c.1697-835A= (n.1697-835A=) c.1676-835A= (n.1676-835A=) c.*61-835A= (n.*61-835A=) c.1697-2184A= (n.1697-2184A=) c.1508-835A= (n.1508-835A=) c.245-4060A= (n.245-4060A=) c.*1348-835A= (n.*1348-835A=) n.1781-835A= c.1701-841A= (n.1701-841A=) c.*1215-835A= (n.*1215-835A=) c.1159+34672A= (n.1159+34672A=) n.3713-835A= n.1883-835A= | |
| 1 | g.196724286A>G | CA1217758375 | CFH | n.1963-835A>G c.1697-835A>G (n.1697-835A>G) c.1676-835A>G (n.1676-835A>G) c.*61-835A>G (n.*61-835A>G) c.1697-2184A>G (n.1697-2184A>G) c.1508-835A>G (n.1508-835A>G) c.245-4060A>G (n.245-4060A>G) c.*1348-835A>G (n.*1348-835A>G) n.1781-835A>G c.1701-841A>G (n.1701-841A>G) c.*1215-835A>G (n.*1215-835A>G) c.1159+34672A>G (n.1159+34672A>G) n.3713-835A>G n.1883-835A>G | dbSNP |
| 1 | g.196724286_196724287delinsAG | CA1217758374 | CFH | n.1963-835_1963-834delinsAG c.1697-835_1697-834delinsAG (n.1697-835_1697-834delinsAG) c.1676-835_1676-834delinsAG (n.1676-835_1676-834delinsAG) c.*61-835_*61-834delinsAG (n.*61-835_*61-834delinsAG) c.1697-2184_1697-2183delinsAG (n.1697-2184_1697-2183delinsAG) c.1508-835_1508-834delinsAG (n.1508-835_1508-834delinsAG) c.245-4060_245-4059delinsAG (n.245-4060_245-4059delinsAG) c.*1348-835_*1348-834delinsAG (n.*1348-835_*1348-834delinsAG) n.1781-835_1781-834delinsAG c.1701-841_1701-840delinsAG (n.1701-841_1701-840delinsAG) c.*1215-835_*1215-834delinsAG (n.*1215-835_*1215-834delinsAG) c.1159+34672_1159+34673delinsAG (n.1159+34672_1159+34673delinsAG) n.3713-835_3713-834delinsAG n.1883-835_1883-834delinsAG | |
| 1 | g.196724287G>A | CA1010862979 | CFH | n.1963-834G>A c.1697-834G>A (n.1697-834G>A) c.1676-834G>A (n.1676-834G>A) c.*61-834G>A (n.*61-834G>A) c.1697-2183G>A (n.1697-2183G>A) c.1508-834G>A (n.1508-834G>A) c.245-4059G>A (n.245-4059G>A) c.*1348-834G>A (n.*1348-834G>A) n.1781-834G>A c.1701-840G>A (n.1701-840G>A) c.*1215-834G>A (n.*1215-834G>A) c.1159+34673G>A (n.1159+34673G>A) n.3713-834G>A n.1883-834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724287G>C | CA35858788 | CFH | n.1963-834G>C c.1697-834G>C (n.1697-834G>C) c.1676-834G>C (n.1676-834G>C) c.*61-834G>C (n.*61-834G>C) c.1697-2183G>C (n.1697-2183G>C) c.1508-834G>C (n.1508-834G>C) c.245-4059G>C (n.245-4059G>C) c.*1348-834G>C (n.*1348-834G>C) n.1781-834G>C c.1701-840G>C (n.1701-840G>C) c.*1215-834G>C (n.*1215-834G>C) c.1159+34673G>C (n.1159+34673G>C) n.3713-834G>C n.1883-834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724287G= | CA1217758379 | CFH | n.1963-834G= c.1697-834G= (n.1697-834G=) c.1676-834G= (n.1676-834G=) c.*61-834G= (n.*61-834G=) c.1697-2183G= (n.1697-2183G=) c.1508-834G= (n.1508-834G=) c.245-4059G= (n.245-4059G=) c.*1348-834G= (n.*1348-834G=) n.1781-834G= c.1701-840G= (n.1701-840G=) c.*1215-834G= (n.*1215-834G=) c.1159+34673G= (n.1159+34673G=) n.3713-834G= n.1883-834G= | |
| 1 | g.196724289del | CA1217758377 | CFH | n.1963-832del c.1697-832del (n.1697-832del) c.1676-832del (n.1676-832del) c.*61-832del (n.*61-832del) c.1697-2181del (n.1697-2181del) c.1508-832del (n.1508-832del) c.245-4057del (n.245-4057del) c.*1348-832del (n.*1348-832del) n.1781-832del c.1701-838del (n.1701-838del) c.*1215-832del (n.*1215-832del) c.1159+34675del (n.1159+34675del) n.3713-832del n.1883-832del | dbSNP |
| 1 | g.196724289G>A | CA528265156 | CFH | n.1963-832G>A c.1697-832G>A (n.1697-832G>A) c.1676-832G>A (n.1676-832G>A) c.*61-832G>A (n.*61-832G>A) c.1697-2181G>A (n.1697-2181G>A) c.1508-832G>A (n.1508-832G>A) c.245-4057G>A (n.245-4057G>A) c.*1348-832G>A (n.*1348-832G>A) n.1781-832G>A c.1701-838G>A (n.1701-838G>A) c.*1215-832G>A (n.*1215-832G>A) c.1159+34675G>A (n.1159+34675G>A) n.3713-832G>A n.1883-832G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196724289G= | CA1217758381 | CFH | n.1963-832G= c.1697-832G= (n.1697-832G=) c.1676-832G= (n.1676-832G=) c.*61-832G= (n.*61-832G=) c.1697-2181G= (n.1697-2181G=) c.1508-832G= (n.1508-832G=) c.245-4057G= (n.245-4057G=) c.*1348-832G= (n.*1348-832G=) n.1781-832G= c.1701-838G= (n.1701-838G=) c.*1215-832G= (n.*1215-832G=) c.1159+34675G= (n.1159+34675G=) n.3713-832G= n.1883-832G= | |
| 1 | g.196724292G= | CA1217758383 | CFH | n.1963-829G= c.1697-829G= (n.1697-829G=) c.1676-829G= (n.1676-829G=) c.*61-829G= (n.*61-829G=) c.1697-2178G= (n.1697-2178G=) c.1508-829G= (n.1508-829G=) c.245-4054G= (n.245-4054G=) c.*1348-829G= (n.*1348-829G=) n.1781-829G= c.1701-835G= (n.1701-835G=) c.*1215-829G= (n.*1215-829G=) c.1159+34678G= (n.1159+34678G=) n.3713-829G= n.1883-829G= | |
| 1 | g.196724292G>T | CA729700238 | CFH | n.1963-829G>T c.1697-829G>T (n.1697-829G>T) c.1676-829G>T (n.1676-829G>T) c.*61-829G>T (n.*61-829G>T) c.1697-2178G>T (n.1697-2178G>T) c.1508-829G>T (n.1508-829G>T) c.245-4054G>T (n.245-4054G>T) c.*1348-829G>T (n.*1348-829G>T) n.1781-829G>T c.1701-835G>T (n.1701-835G>T) c.*1215-829G>T (n.*1215-829G>T) c.1159+34678G>T (n.1159+34678G>T) n.3713-829G>T n.1883-829G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724294G>A | CA2697836440 | CFH | n.1963-827G>A c.1697-827G>A (n.1697-827G>A) c.1676-827G>A (n.1676-827G>A) c.*61-827G>A (n.*61-827G>A) c.1697-2176G>A (n.1697-2176G>A) c.1508-827G>A (n.1508-827G>A) c.245-4052G>A (n.245-4052G>A) c.*1348-827G>A (n.*1348-827G>A) n.1781-827G>A c.1701-833G>A (n.1701-833G>A) c.*1215-827G>A (n.*1215-827G>A) c.1159+34680G>A (n.1159+34680G>A) n.3713-827G>A n.1883-827G>A | dbSNP |
| 1 | g.196724299C= | CA1147128617 | CFH | n.1963-822C= c.1697-822C= (n.1697-822C=) c.1676-822C= (n.1676-822C=) c.*61-822C= (n.*61-822C=) c.1697-2171C= (n.1697-2171C=) c.1508-822C= (n.1508-822C=) c.245-4047C= (n.245-4047C=) c.*1348-822C= (n.*1348-822C=) n.1781-822C= c.1701-828C= (n.1701-828C=) c.*1215-822C= (n.*1215-822C=) c.1159+34685C= (n.1159+34685C=) n.3713-822C= n.1883-822C= | |
| 1 | g.196724299C>T | CA35858802 | CFH | n.1963-822C>T c.1697-822C>T (n.1697-822C>T) c.1676-822C>T (n.1676-822C>T) c.*61-822C>T (n.*61-822C>T) c.1697-2171C>T (n.1697-2171C>T) c.1508-822C>T (n.1508-822C>T) c.245-4047C>T (n.245-4047C>T) c.*1348-822C>T (n.*1348-822C>T) n.1781-822C>T c.1701-828C>T (n.1701-828C>T) c.*1215-822C>T (n.*1215-822C>T) c.1159+34685C>T (n.1159+34685C>T) n.3713-822C>T n.1883-822C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724301G>C | CA1217758387 | CFH | n.1963-820G>C c.1697-820G>C (n.1697-820G>C) c.1676-820G>C (n.1676-820G>C) c.*61-820G>C (n.*61-820G>C) c.1697-2169G>C (n.1697-2169G>C) c.1508-820G>C (n.1508-820G>C) c.245-4045G>C (n.245-4045G>C) c.*1348-820G>C (n.*1348-820G>C) n.1781-820G>C c.1701-826G>C (n.1701-826G>C) c.*1215-820G>C (n.*1215-820G>C) c.1159+34687G>C (n.1159+34687G>C) n.3713-820G>C n.1883-820G>C | dbSNP |
| 1 | g.196724301G= | CA1217758386 | CFH | n.1963-820G= c.1697-820G= (n.1697-820G=) c.1676-820G= (n.1676-820G=) c.*61-820G= (n.*61-820G=) c.1697-2169G= (n.1697-2169G=) c.1508-820G= (n.1508-820G=) c.245-4045G= (n.245-4045G=) c.*1348-820G= (n.*1348-820G=) n.1781-820G= c.1701-826G= (n.1701-826G=) c.*1215-820G= (n.*1215-820G=) c.1159+34687G= (n.1159+34687G=) n.3713-820G= n.1883-820G= | |
| 1 | g.196724302G>A | CA35858803 | CFH | n.1963-819G>A c.1697-819G>A (n.1697-819G>A) c.1676-819G>A (n.1676-819G>A) c.*61-819G>A (n.*61-819G>A) c.1697-2168G>A (n.1697-2168G>A) c.1508-819G>A (n.1508-819G>A) c.245-4044G>A (n.245-4044G>A) c.*1348-819G>A (n.*1348-819G>A) n.1781-819G>A c.1701-825G>A (n.1701-825G>A) c.*1215-819G>A (n.*1215-819G>A) c.1159+34688G>A (n.1159+34688G>A) n.3713-819G>A n.1883-819G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724302G= | CA1144554833 | CFH | n.1963-819G= c.1697-819G= (n.1697-819G=) c.1676-819G= (n.1676-819G=) c.*61-819G= (n.*61-819G=) c.1697-2168G= (n.1697-2168G=) c.1508-819G= (n.1508-819G=) c.245-4044G= (n.245-4044G=) c.*1348-819G= (n.*1348-819G=) n.1781-819G= c.1701-825G= (n.1701-825G=) c.*1215-819G= (n.*1215-819G=) c.1159+34688G= (n.1159+34688G=) n.3713-819G= n.1883-819G= | |
| 1 | g.196724303G>C | CA1010862980 | CFH | n.1963-818G>C c.1697-818G>C (n.1697-818G>C) c.1676-818G>C (n.1676-818G>C) c.*61-818G>C (n.*61-818G>C) c.1697-2167G>C (n.1697-2167G>C) c.1508-818G>C (n.1508-818G>C) c.245-4043G>C (n.245-4043G>C) c.*1348-818G>C (n.*1348-818G>C) n.1781-818G>C c.1701-824G>C (n.1701-824G>C) c.*1215-818G>C (n.*1215-818G>C) c.1159+34689G>C (n.1159+34689G>C) n.3713-818G>C n.1883-818G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724303G= | CA1217758388 | CFH | n.1963-818G= c.1697-818G= (n.1697-818G=) c.1676-818G= (n.1676-818G=) c.*61-818G= (n.*61-818G=) c.1697-2167G= (n.1697-2167G=) c.1508-818G= (n.1508-818G=) c.245-4043G= (n.245-4043G=) c.*1348-818G= (n.*1348-818G=) n.1781-818G= c.1701-824G= (n.1701-824G=) c.*1215-818G= (n.*1215-818G=) c.1159+34689G= (n.1159+34689G=) n.3713-818G= n.1883-818G= | |
| 1 | g.196724303G>T | CA2747230314 | CFH | n.1963-818G>T c.1697-818G>T (n.1697-818G>T) c.1676-818G>T (n.1676-818G>T) c.*61-818G>T (n.*61-818G>T) c.1697-2167G>T (n.1697-2167G>T) c.1508-818G>T (n.1508-818G>T) c.245-4043G>T (n.245-4043G>T) c.*1348-818G>T (n.*1348-818G>T) n.1781-818G>T c.1701-824G>T (n.1701-824G>T) c.*1215-818G>T (n.*1215-818G>T) c.1159+34689G>T (n.1159+34689G>T) n.3713-818G>T n.1883-818G>T | |
| 1 | g.196724308A= | CA1217758389 | CFH | n.1963-813A= c.1697-813A= (n.1697-813A=) c.1676-813A= (n.1676-813A=) c.*61-813A= (n.*61-813A=) c.1697-2162A= (n.1697-2162A=) c.1508-813A= (n.1508-813A=) c.245-4038A= (n.245-4038A=) c.*1348-813A= (n.*1348-813A=) n.1781-813A= c.1701-819A= (n.1701-819A=) c.*1215-813A= (n.*1215-813A=) c.1159+34694A= (n.1159+34694A=) n.3713-813A= n.1883-813A= | |
| 1 | g.196724308A>G | CA1217758390 | CFH | n.1963-813A>G c.1697-813A>G (n.1697-813A>G) c.1676-813A>G (n.1676-813A>G) c.*61-813A>G (n.*61-813A>G) c.1697-2162A>G (n.1697-2162A>G) c.1508-813A>G (n.1508-813A>G) c.245-4038A>G (n.245-4038A>G) c.*1348-813A>G (n.*1348-813A>G) n.1781-813A>G c.1701-819A>G (n.1701-819A>G) c.*1215-813A>G (n.*1215-813A>G) c.1159+34694A>G (n.1159+34694A>G) n.3713-813A>G n.1883-813A>G | dbSNP |
| 1 | g.196724309A= | CA1217758392 | CFH | n.1963-812A= c.1697-812A= (n.1697-812A=) c.1676-812A= (n.1676-812A=) c.*61-812A= (n.*61-812A=) c.1697-2161A= (n.1697-2161A=) c.1508-812A= (n.1508-812A=) c.245-4037A= (n.245-4037A=) c.*1348-812A= (n.*1348-812A=) n.1781-812A= c.1701-818A= (n.1701-818A=) c.*1215-812A= (n.*1215-812A=) c.1159+34695A= (n.1159+34695A=) n.3713-812A= n.1883-812A= | |
| 1 | g.196724309A>G | CA35858808 | CFH | n.1963-812A>G c.1697-812A>G (n.1697-812A>G) c.1676-812A>G (n.1676-812A>G) c.*61-812A>G (n.*61-812A>G) c.1697-2161A>G (n.1697-2161A>G) c.1508-812A>G (n.1508-812A>G) c.245-4037A>G (n.245-4037A>G) c.*1348-812A>G (n.*1348-812A>G) n.1781-812A>G c.1701-818A>G (n.1701-818A>G) c.*1215-812A>G (n.*1215-812A>G) c.1159+34695A>G (n.1159+34695A>G) n.3713-812A>G n.1883-812A>G | dbSNP |
| 1 | g.196724310A>G | CA2747230315 | CFH | n.1963-811A>G c.1697-811A>G (n.1697-811A>G) c.1676-811A>G (n.1676-811A>G) c.*61-811A>G (n.*61-811A>G) c.1697-2160A>G (n.1697-2160A>G) c.1508-811A>G (n.1508-811A>G) c.245-4036A>G (n.245-4036A>G) c.*1348-811A>G (n.*1348-811A>G) n.1781-811A>G c.1701-817A>G (n.1701-817A>G) c.*1215-811A>G (n.*1215-811A>G) c.1159+34696A>G (n.1159+34696A>G) n.3713-811A>G n.1883-811A>G | |
| 1 | g.196724312A= | CA1142469271 | CFH | n.1963-809A= c.1697-809A= (n.1697-809A=) c.1676-809A= (n.1676-809A=) c.*61-809A= (n.*61-809A=) c.1697-2158A= (n.1697-2158A=) c.1508-809A= (n.1508-809A=) c.245-4034A= (n.245-4034A=) c.*1348-809A= (n.*1348-809A=) n.1781-809A= c.1701-815A= (n.1701-815A=) c.*1215-809A= (n.*1215-809A=) c.1159+34698A= (n.1159+34698A=) n.3713-809A= n.1883-809A= |