UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196724145A= | CA1217758249 | CFH | n.1963-976A= c.1697-976A= (n.1697-976A=) c.1676-976A= (n.1676-976A=) c.*61-976A= (n.*61-976A=) c.1697-2325A= (n.1697-2325A=) c.1508-976A= (n.1508-976A=) c.245-4201A= (n.245-4201A=) c.*1348-976A= (n.*1348-976A=) n.1781-976A= c.1701-982A= (n.1701-982A=) c.*1215-976A= (n.*1215-976A=) c.1159+34531A= (n.1159+34531A=) n.3713-976A= n.1883-976A= | |
| 1 | g.196724145A>G | CA729700205 | CFH | n.1963-976A>G c.1697-976A>G (n.1697-976A>G) c.1676-976A>G (n.1676-976A>G) c.*61-976A>G (n.*61-976A>G) c.1697-2325A>G (n.1697-2325A>G) c.1508-976A>G (n.1508-976A>G) c.245-4201A>G (n.245-4201A>G) c.*1348-976A>G (n.*1348-976A>G) n.1781-976A>G c.1701-982A>G (n.1701-982A>G) c.*1215-976A>G (n.*1215-976A>G) c.1159+34531A>G (n.1159+34531A>G) n.3713-976A>G n.1883-976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724146C= | CA1217758250 | CFH | n.1963-975C= c.1697-975C= (n.1697-975C=) c.1676-975C= (n.1676-975C=) c.*61-975C= (n.*61-975C=) c.1697-2324C= (n.1697-2324C=) c.1508-975C= (n.1508-975C=) c.245-4200C= (n.245-4200C=) c.*1348-975C= (n.*1348-975C=) n.1781-975C= c.1701-981C= (n.1701-981C=) c.*1215-975C= (n.*1215-975C=) c.1159+34532C= (n.1159+34532C=) n.3713-975C= n.1883-975C= | |
| 1 | g.196724146C>T | CA1217758251 | CFH | n.1963-975C>T c.1697-975C>T (n.1697-975C>T) c.1676-975C>T (n.1676-975C>T) c.*61-975C>T (n.*61-975C>T) c.1697-2324C>T (n.1697-2324C>T) c.1508-975C>T (n.1508-975C>T) c.245-4200C>T (n.245-4200C>T) c.*1348-975C>T (n.*1348-975C>T) n.1781-975C>T c.1701-981C>T (n.1701-981C>T) c.*1215-975C>T (n.*1215-975C>T) c.1159+34532C>T (n.1159+34532C>T) n.3713-975C>T n.1883-975C>T | dbSNP |
| 1 | g.196724152A= | CA1217758254 | CFH | n.1963-969A= c.1697-969A= (n.1697-969A=) c.1676-969A= (n.1676-969A=) c.*61-969A= (n.*61-969A=) c.1697-2318A= (n.1697-2318A=) c.1508-969A= (n.1508-969A=) c.245-4194A= (n.245-4194A=) c.*1348-969A= (n.*1348-969A=) n.1781-969A= c.1701-975A= (n.1701-975A=) c.*1215-969A= (n.*1215-969A=) c.1159+34538A= (n.1159+34538A=) n.3713-969A= n.1883-969A= | |
| 1 | g.196724152A>G | CA528265151 | CFH | n.1963-969A>G c.1697-969A>G (n.1697-969A>G) c.1676-969A>G (n.1676-969A>G) c.*61-969A>G (n.*61-969A>G) c.1697-2318A>G (n.1697-2318A>G) c.1508-969A>G (n.1508-969A>G) c.245-4194A>G (n.245-4194A>G) c.*1348-969A>G (n.*1348-969A>G) n.1781-969A>G c.1701-975A>G (n.1701-975A>G) c.*1215-969A>G (n.*1215-969A>G) c.1159+34538A>G (n.1159+34538A>G) n.3713-969A>G n.1883-969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724156G>C | CA1010862962 | CFH | n.1963-965G>C c.1697-965G>C (n.1697-965G>C) c.1676-965G>C (n.1676-965G>C) c.*61-965G>C (n.*61-965G>C) c.1697-2314G>C (n.1697-2314G>C) c.1508-965G>C (n.1508-965G>C) c.245-4190G>C (n.245-4190G>C) c.*1348-965G>C (n.*1348-965G>C) n.1781-965G>C c.1701-971G>C (n.1701-971G>C) c.*1215-965G>C (n.*1215-965G>C) c.1159+34542G>C (n.1159+34542G>C) n.3713-965G>C n.1883-965G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724156G= | CA1217758256 | CFH | n.1963-965G= c.1697-965G= (n.1697-965G=) c.1676-965G= (n.1676-965G=) c.*61-965G= (n.*61-965G=) c.1697-2314G= (n.1697-2314G=) c.1508-965G= (n.1508-965G=) c.245-4190G= (n.245-4190G=) c.*1348-965G= (n.*1348-965G=) n.1781-965G= c.1701-971G= (n.1701-971G=) c.*1215-965G= (n.*1215-965G=) c.1159+34542G= (n.1159+34542G=) n.3713-965G= n.1883-965G= | |
| 1 | g.196724163C>A | CA1217758259 | CFH | n.1963-958C>A c.1697-958C>A (n.1697-958C>A) c.1676-958C>A (n.1676-958C>A) c.*61-958C>A (n.*61-958C>A) c.1697-2307C>A (n.1697-2307C>A) c.1508-958C>A (n.1508-958C>A) c.245-4183C>A (n.245-4183C>A) c.*1348-958C>A (n.*1348-958C>A) n.1781-958C>A c.1701-964C>A (n.1701-964C>A) c.*1215-958C>A (n.*1215-958C>A) c.1159+34549C>A (n.1159+34549C>A) n.3713-958C>A n.1883-958C>A | dbSNP |
| 1 | g.196724163C= | CA1217758257 | CFH | n.1963-958C= c.1697-958C= (n.1697-958C=) c.1676-958C= (n.1676-958C=) c.*61-958C= (n.*61-958C=) c.1697-2307C= (n.1697-2307C=) c.1508-958C= (n.1508-958C=) c.245-4183C= (n.245-4183C=) c.*1348-958C= (n.*1348-958C=) n.1781-958C= c.1701-964C= (n.1701-964C=) c.*1215-958C= (n.*1215-958C=) c.1159+34549C= (n.1159+34549C=) n.3713-958C= n.1883-958C= | |
| 1 | g.196724163C>G | CA1010862964 | CFH | n.1963-958C>G c.1697-958C>G (n.1697-958C>G) c.1676-958C>G (n.1676-958C>G) c.*61-958C>G (n.*61-958C>G) c.1697-2307C>G (n.1697-2307C>G) c.1508-958C>G (n.1508-958C>G) c.245-4183C>G (n.245-4183C>G) c.*1348-958C>G (n.*1348-958C>G) n.1781-958C>G c.1701-964C>G (n.1701-964C>G) c.*1215-958C>G (n.*1215-958C>G) c.1159+34549C>G (n.1159+34549C>G) n.3713-958C>G n.1883-958C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724164C= | CA1217758260 | CFH | n.1963-957C= c.1697-957C= (n.1697-957C=) c.1676-957C= (n.1676-957C=) c.*61-957C= (n.*61-957C=) c.1697-2306C= (n.1697-2306C=) c.1508-957C= (n.1508-957C=) c.245-4182C= (n.245-4182C=) c.*1348-957C= (n.*1348-957C=) n.1781-957C= c.1701-963C= (n.1701-963C=) c.*1215-957C= (n.*1215-957C=) c.1159+34550C= (n.1159+34550C=) n.3713-957C= n.1883-957C= | |
| 1 | g.196724164C>T | CA35858577 | CFH | n.1963-957C>T c.1697-957C>T (n.1697-957C>T) c.1676-957C>T (n.1676-957C>T) c.*61-957C>T (n.*61-957C>T) c.1697-2306C>T (n.1697-2306C>T) c.1508-957C>T (n.1508-957C>T) c.245-4182C>T (n.245-4182C>T) c.*1348-957C>T (n.*1348-957C>T) n.1781-957C>T c.1701-963C>T (n.1701-963C>T) c.*1215-957C>T (n.*1215-957C>T) c.1159+34550C>T (n.1159+34550C>T) n.3713-957C>T n.1883-957C>T | dbSNP |
| 1 | g.196724166C= | CA1217758264 | CFH | n.1963-955C= c.1697-955C= (n.1697-955C=) c.1676-955C= (n.1676-955C=) c.*61-955C= (n.*61-955C=) c.1697-2304C= (n.1697-2304C=) c.1508-955C= (n.1508-955C=) c.245-4180C= (n.245-4180C=) c.*1348-955C= (n.*1348-955C=) n.1781-955C= c.1701-961C= (n.1701-961C=) c.*1215-955C= (n.*1215-955C=) c.1159+34552C= (n.1159+34552C=) n.3713-955C= n.1883-955C= | |
| 1 | g.196724166C>T | CA35858594 | CFH | n.1963-955C>T c.1697-955C>T (n.1697-955C>T) c.1676-955C>T (n.1676-955C>T) c.*61-955C>T (n.*61-955C>T) c.1697-2304C>T (n.1697-2304C>T) c.1508-955C>T (n.1508-955C>T) c.245-4180C>T (n.245-4180C>T) c.*1348-955C>T (n.*1348-955C>T) n.1781-955C>T c.1701-961C>T (n.1701-961C>T) c.*1215-955C>T (n.*1215-955C>T) c.1159+34552C>T (n.1159+34552C>T) n.3713-955C>T n.1883-955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724167C= | CA1217758267 | CFH | n.1963-954C= c.1697-954C= (n.1697-954C=) c.1676-954C= (n.1676-954C=) c.*61-954C= (n.*61-954C=) c.1697-2303C= (n.1697-2303C=) c.1508-954C= (n.1508-954C=) c.245-4179C= (n.245-4179C=) c.*1348-954C= (n.*1348-954C=) n.1781-954C= c.1701-960C= (n.1701-960C=) c.*1215-954C= (n.*1215-954C=) c.1159+34553C= (n.1159+34553C=) n.3713-954C= n.1883-954C= | |
| 1 | g.196724167C>T | CA35858611 | CFH | n.1963-954C>T c.1697-954C>T (n.1697-954C>T) c.1676-954C>T (n.1676-954C>T) c.*61-954C>T (n.*61-954C>T) c.1697-2303C>T (n.1697-2303C>T) c.1508-954C>T (n.1508-954C>T) c.245-4179C>T (n.245-4179C>T) c.*1348-954C>T (n.*1348-954C>T) n.1781-954C>T c.1701-960C>T (n.1701-960C>T) c.*1215-954C>T (n.*1215-954C>T) c.1159+34553C>T (n.1159+34553C>T) n.3713-954C>T n.1883-954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724168C= | CA1217758271 | CFH | n.1963-953C= c.1697-953C= (n.1697-953C=) c.1676-953C= (n.1676-953C=) c.*61-953C= (n.*61-953C=) c.1697-2302C= (n.1697-2302C=) c.1508-953C= (n.1508-953C=) c.245-4178C= (n.245-4178C=) c.*1348-953C= (n.*1348-953C=) n.1781-953C= c.1701-959C= (n.1701-959C=) c.*1215-953C= (n.*1215-953C=) c.1159+34554C= (n.1159+34554C=) n.3713-953C= n.1883-953C= | |
| 1 | g.196724168C>G | CA1010862966 | CFH | n.1963-953C>G c.1697-953C>G (n.1697-953C>G) c.1676-953C>G (n.1676-953C>G) c.*61-953C>G (n.*61-953C>G) c.1697-2302C>G (n.1697-2302C>G) c.1508-953C>G (n.1508-953C>G) c.245-4178C>G (n.245-4178C>G) c.*1348-953C>G (n.*1348-953C>G) n.1781-953C>G c.1701-959C>G (n.1701-959C>G) c.*1215-953C>G (n.*1215-953C>G) c.1159+34554C>G (n.1159+34554C>G) n.3713-953C>G n.1883-953C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724172T>A | CA35858629 | CFH | n.1963-949T>A c.1697-949T>A (n.1697-949T>A) c.1676-949T>A (n.1676-949T>A) c.*61-949T>A (n.*61-949T>A) c.1697-2298T>A (n.1697-2298T>A) c.1508-949T>A (n.1508-949T>A) c.245-4174T>A (n.245-4174T>A) c.*1348-949T>A (n.*1348-949T>A) n.1781-949T>A c.1701-955T>A (n.1701-955T>A) c.*1215-949T>A (n.*1215-949T>A) c.1159+34558T>A (n.1159+34558T>A) n.3713-949T>A n.1883-949T>A | dbSNP |
| 1 | g.196724172T= | CA1217758273 | CFH | n.1963-949T= c.1697-949T= (n.1697-949T=) c.1676-949T= (n.1676-949T=) c.*61-949T= (n.*61-949T=) c.1697-2298T= (n.1697-2298T=) c.1508-949T= (n.1508-949T=) c.245-4174T= (n.245-4174T=) c.*1348-949T= (n.*1348-949T=) n.1781-949T= c.1701-955T= (n.1701-955T=) c.*1215-949T= (n.*1215-949T=) c.1159+34558T= (n.1159+34558T=) n.3713-949T= n.1883-949T= | |
| 1 | g.196724175T>C | CA35858647 | CFH | n.1963-946T>C c.1697-946T>C (n.1697-946T>C) c.1676-946T>C (n.1676-946T>C) c.*61-946T>C (n.*61-946T>C) c.1697-2295T>C (n.1697-2295T>C) c.1508-946T>C (n.1508-946T>C) c.245-4171T>C (n.245-4171T>C) c.*1348-946T>C (n.*1348-946T>C) n.1781-946T>C c.1701-952T>C (n.1701-952T>C) c.*1215-946T>C (n.*1215-946T>C) c.1159+34561T>C (n.1159+34561T>C) n.3713-946T>C n.1883-946T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724175T= | CA1217758276 | CFH | n.1963-946T= c.1697-946T= (n.1697-946T=) c.1676-946T= (n.1676-946T=) c.*61-946T= (n.*61-946T=) c.1697-2295T= (n.1697-2295T=) c.1508-946T= (n.1508-946T=) c.245-4171T= (n.245-4171T=) c.*1348-946T= (n.*1348-946T=) n.1781-946T= c.1701-952T= (n.1701-952T=) c.*1215-946T= (n.*1215-946T=) c.1159+34561T= (n.1159+34561T=) n.3713-946T= n.1883-946T= | |
| 1 | g.196724176T>A | CA2747230312 | CFH | n.1963-945T>A c.1697-945T>A (n.1697-945T>A) c.1676-945T>A (n.1676-945T>A) c.*61-945T>A (n.*61-945T>A) c.1697-2294T>A (n.1697-2294T>A) c.1508-945T>A (n.1508-945T>A) c.245-4170T>A (n.245-4170T>A) c.*1348-945T>A (n.*1348-945T>A) n.1781-945T>A c.1701-951T>A (n.1701-951T>A) c.*1215-945T>A (n.*1215-945T>A) c.1159+34562T>A (n.1159+34562T>A) n.3713-945T>A n.1883-945T>A | |
| 1 | g.196724176T>G | CA1217758281 | CFH | n.1963-945T>G c.1697-945T>G (n.1697-945T>G) c.1676-945T>G (n.1676-945T>G) c.*61-945T>G (n.*61-945T>G) c.1697-2294T>G (n.1697-2294T>G) c.1508-945T>G (n.1508-945T>G) c.245-4170T>G (n.245-4170T>G) c.*1348-945T>G (n.*1348-945T>G) n.1781-945T>G c.1701-951T>G (n.1701-951T>G) c.*1215-945T>G (n.*1215-945T>G) c.1159+34562T>G (n.1159+34562T>G) n.3713-945T>G n.1883-945T>G | dbSNP |
| 1 | g.196724176T= | CA1217758280 | CFH | n.1963-945T= c.1697-945T= (n.1697-945T=) c.1676-945T= (n.1676-945T=) c.*61-945T= (n.*61-945T=) c.1697-2294T= (n.1697-2294T=) c.1508-945T= (n.1508-945T=) c.245-4170T= (n.245-4170T=) c.*1348-945T= (n.*1348-945T=) n.1781-945T= c.1701-951T= (n.1701-951T=) c.*1215-945T= (n.*1215-945T=) c.1159+34562T= (n.1159+34562T=) n.3713-945T= n.1883-945T= | |
| 1 | g.196724182A>G | CA2567209948 | CFH | n.1963-939A>G c.1697-939A>G (n.1697-939A>G) c.1676-939A>G (n.1676-939A>G) c.*61-939A>G (n.*61-939A>G) c.1697-2288A>G (n.1697-2288A>G) c.1508-939A>G (n.1508-939A>G) c.245-4164A>G (n.245-4164A>G) c.*1348-939A>G (n.*1348-939A>G) n.1781-939A>G c.1701-945A>G (n.1701-945A>G) c.*1215-939A>G (n.*1215-939A>G) c.1159+34568A>G (n.1159+34568A>G) n.3713-939A>G n.1883-939A>G | |
| 1 | g.196724189A= | CA1217758282 | CFH | n.1963-932A= c.1697-932A= (n.1697-932A=) c.1676-932A= (n.1676-932A=) c.*61-932A= (n.*61-932A=) c.1697-2281A= (n.1697-2281A=) c.1508-932A= (n.1508-932A=) c.245-4157A= (n.245-4157A=) c.*1348-932A= (n.*1348-932A=) n.1781-932A= c.1701-938A= (n.1701-938A=) c.*1215-932A= (n.*1215-932A=) c.1159+34575A= (n.1159+34575A=) n.3713-932A= n.1883-932A= | |
| 1 | g.196724189A>T | CA35858648 | CFH | n.1963-932A>T c.1697-932A>T (n.1697-932A>T) c.1676-932A>T (n.1676-932A>T) c.*61-932A>T (n.*61-932A>T) c.1697-2281A>T (n.1697-2281A>T) c.1508-932A>T (n.1508-932A>T) c.245-4157A>T (n.245-4157A>T) c.*1348-932A>T (n.*1348-932A>T) n.1781-932A>T c.1701-938A>T (n.1701-938A>T) c.*1215-932A>T (n.*1215-932A>T) c.1159+34575A>T (n.1159+34575A>T) n.3713-932A>T n.1883-932A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724191G>A | CA1217758285 | CFH | n.1963-930G>A c.1697-930G>A (n.1697-930G>A) c.1676-930G>A (n.1676-930G>A) c.*61-930G>A (n.*61-930G>A) c.1697-2279G>A (n.1697-2279G>A) c.1508-930G>A (n.1508-930G>A) c.245-4155G>A (n.245-4155G>A) c.*1348-930G>A (n.*1348-930G>A) n.1781-930G>A c.1701-936G>A (n.1701-936G>A) c.*1215-930G>A (n.*1215-930G>A) c.1159+34577G>A (n.1159+34577G>A) n.3713-930G>A n.1883-930G>A | dbSNP |
| 1 | g.196724191G= | CA1217758283 | CFH | n.1963-930G= c.1697-930G= (n.1697-930G=) c.1676-930G= (n.1676-930G=) c.*61-930G= (n.*61-930G=) c.1697-2279G= (n.1697-2279G=) c.1508-930G= (n.1508-930G=) c.245-4155G= (n.245-4155G=) c.*1348-930G= (n.*1348-930G=) n.1781-930G= c.1701-936G= (n.1701-936G=) c.*1215-930G= (n.*1215-930G=) c.1159+34577G= (n.1159+34577G=) n.3713-930G= n.1883-930G= | |
| 1 | g.196724193T>C | CA1217758287 | CFH | n.1963-928T>C c.1697-928T>C (n.1697-928T>C) c.1676-928T>C (n.1676-928T>C) c.*61-928T>C (n.*61-928T>C) c.1697-2277T>C (n.1697-2277T>C) c.1508-928T>C (n.1508-928T>C) c.245-4153T>C (n.245-4153T>C) c.*1348-928T>C (n.*1348-928T>C) n.1781-928T>C c.1701-934T>C (n.1701-934T>C) c.*1215-928T>C (n.*1215-928T>C) c.1159+34579T>C (n.1159+34579T>C) n.3713-928T>C n.1883-928T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724193T= | CA1217758286 | CFH | n.1963-928T= c.1697-928T= (n.1697-928T=) c.1676-928T= (n.1676-928T=) c.*61-928T= (n.*61-928T=) c.1697-2277T= (n.1697-2277T=) c.1508-928T= (n.1508-928T=) c.245-4153T= (n.245-4153T=) c.*1348-928T= (n.*1348-928T=) n.1781-928T= c.1701-934T= (n.1701-934T=) c.*1215-928T= (n.*1215-928T=) c.1159+34579T= (n.1159+34579T=) n.3713-928T= n.1883-928T= | |
| 1 | g.196724195T>C | CA1217758289 | CFH | n.1963-926T>C c.1697-926T>C (n.1697-926T>C) c.1676-926T>C (n.1676-926T>C) c.*61-926T>C (n.*61-926T>C) c.1697-2275T>C (n.1697-2275T>C) c.1508-926T>C (n.1508-926T>C) c.245-4151T>C (n.245-4151T>C) c.*1348-926T>C (n.*1348-926T>C) n.1781-926T>C c.1701-932T>C (n.1701-932T>C) c.*1215-926T>C (n.*1215-926T>C) c.1159+34581T>C (n.1159+34581T>C) n.3713-926T>C n.1883-926T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724195T= | CA1217758288 | CFH | n.1963-926T= c.1697-926T= (n.1697-926T=) c.1676-926T= (n.1676-926T=) c.*61-926T= (n.*61-926T=) c.1697-2275T= (n.1697-2275T=) c.1508-926T= (n.1508-926T=) c.245-4151T= (n.245-4151T=) c.*1348-926T= (n.*1348-926T=) n.1781-926T= c.1701-932T= (n.1701-932T=) c.*1215-926T= (n.*1215-926T=) c.1159+34581T= (n.1159+34581T=) n.3713-926T= n.1883-926T= | |
| 1 | g.196724196A= | CA1217758290 | CFH | n.1963-925A= c.1697-925A= (n.1697-925A=) c.1676-925A= (n.1676-925A=) c.*61-925A= (n.*61-925A=) c.1697-2274A= (n.1697-2274A=) c.1508-925A= (n.1508-925A=) c.245-4150A= (n.245-4150A=) c.*1348-925A= (n.*1348-925A=) n.1781-925A= c.1701-931A= (n.1701-931A=) c.*1215-925A= (n.*1215-925A=) c.1159+34582A= (n.1159+34582A=) n.3713-925A= n.1883-925A= | |
| 1 | g.196724196A>C | CA1217758291 | CFH | n.1963-925A>C c.1697-925A>C (n.1697-925A>C) c.1676-925A>C (n.1676-925A>C) c.*61-925A>C (n.*61-925A>C) c.1697-2274A>C (n.1697-2274A>C) c.1508-925A>C (n.1508-925A>C) c.245-4150A>C (n.245-4150A>C) c.*1348-925A>C (n.*1348-925A>C) n.1781-925A>C c.1701-931A>C (n.1701-931A>C) c.*1215-925A>C (n.*1215-925A>C) c.1159+34582A>C (n.1159+34582A>C) n.3713-925A>C n.1883-925A>C | dbSNP |
| 1 | g.196724197A= | CA1217758293 | CFH | n.1963-924A= c.1697-924A= (n.1697-924A=) c.1676-924A= (n.1676-924A=) c.*61-924A= (n.*61-924A=) c.1697-2273A= (n.1697-2273A=) c.1508-924A= (n.1508-924A=) c.245-4149A= (n.245-4149A=) c.*1348-924A= (n.*1348-924A=) n.1781-924A= c.1701-930A= (n.1701-930A=) c.*1215-924A= (n.*1215-924A=) c.1159+34583A= (n.1159+34583A=) n.3713-924A= n.1883-924A= | |
| 1 | g.196724197A>C | CA1217758294 | CFH | n.1963-924A>C c.1697-924A>C (n.1697-924A>C) c.1676-924A>C (n.1676-924A>C) c.*61-924A>C (n.*61-924A>C) c.1697-2273A>C (n.1697-2273A>C) c.1508-924A>C (n.1508-924A>C) c.245-4149A>C (n.245-4149A>C) c.*1348-924A>C (n.*1348-924A>C) n.1781-924A>C c.1701-930A>C (n.1701-930A>C) c.*1215-924A>C (n.*1215-924A>C) c.1159+34583A>C (n.1159+34583A>C) n.3713-924A>C n.1883-924A>C | dbSNP |
| 1 | g.196724198_196724207delinsCTCCTTTGGG | CA1217758295 | CFH | n.1963-923_1963-914delinsCTCCTTTGGG c.1697-923_1697-914delinsCTCCTTTGGG (n.1697-923_1697-914delinsCTCCTTTGGG) c.1676-923_1676-914delinsCTCCTTTGGG (n.1676-923_1676-914delinsCTCCTTTGGG) c.*61-923_*61-914delinsCTCCTTTGGG (n.*61-923_*61-914delinsCTCCTTTGGG) c.1697-2272_1697-2263delinsCTCCTTTGGG (n.1697-2272_1697-2263delinsCTCCTTTGGG) c.1508-923_1508-914delinsCTCCTTTGGG (n.1508-923_1508-914delinsCTCCTTTGGG) c.245-4148_245-4139delinsCTCCTTTGGG (n.245-4148_245-4139delinsCTCCTTTGGG) c.*1348-923_*1348-914delinsCTCCTTTGGG (n.*1348-923_*1348-914delinsCTCCTTTGGG) n.1781-923_1781-914delinsCTCCTTTGGG c.1701-929_1701-920delinsCTCCTTTGGG (n.1701-929_1701-920delinsCTCCTTTGGG) c.*1215-923_*1215-914delinsCTCCTTTGGG (n.*1215-923_*1215-914delinsCTCCTTTGGG) c.1159+34584_1159+34593delinsCTCCTTTGGG (n.1159+34584_1159+34593delinsCTCCTTTGGG) n.3713-923_3713-914delinsCTCCTTTGGG n.1883-923_1883-914delinsCTCCTTTGGG | |
| 1 | g.196724202_196724210del | CA1217758297 | CFH | n.1963-919_1963-911del c.1697-919_1697-911del (n.1697-919_1697-911del) c.1676-919_1676-911del (n.1676-919_1676-911del) c.*61-919_*61-911del (n.*61-919_*61-911del) c.1697-2268_1697-2260del (n.1697-2268_1697-2260del) c.1508-919_1508-911del (n.1508-919_1508-911del) c.245-4144_245-4136del (n.245-4144_245-4136del) c.*1348-919_*1348-911del (n.*1348-919_*1348-911del) n.1781-919_1781-911del c.1701-925_1701-917del (n.1701-925_1701-917del) c.*1215-919_*1215-911del (n.*1215-919_*1215-911del) c.1159+34588_1159+34596del (n.1159+34588_1159+34596del) n.3713-919_3713-911del n.1883-919_1883-911del | dbSNP |
| 1 | g.196724201C= | CA1217758300 | CFH | n.1963-920C= c.1697-920C= (n.1697-920C=) c.1676-920C= (n.1676-920C=) c.*61-920C= (n.*61-920C=) c.1697-2269C= (n.1697-2269C=) c.1508-920C= (n.1508-920C=) c.245-4145C= (n.245-4145C=) c.*1348-920C= (n.*1348-920C=) n.1781-920C= c.1701-926C= (n.1701-926C=) c.*1215-920C= (n.*1215-920C=) c.1159+34587C= (n.1159+34587C=) n.3713-920C= n.1883-920C= | |
| 1 | g.196724201C>T | CA35858653 | CFH | n.1963-920C>T c.1697-920C>T (n.1697-920C>T) c.1676-920C>T (n.1676-920C>T) c.*61-920C>T (n.*61-920C>T) c.1697-2269C>T (n.1697-2269C>T) c.1508-920C>T (n.1508-920C>T) c.245-4145C>T (n.245-4145C>T) c.*1348-920C>T (n.*1348-920C>T) n.1781-920C>T c.1701-926C>T (n.1701-926C>T) c.*1215-920C>T (n.*1215-920C>T) c.1159+34587C>T (n.1159+34587C>T) n.3713-920C>T n.1883-920C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724204T>C | CA1217758303 | CFH | n.1963-917T>C c.1697-917T>C (n.1697-917T>C) c.1676-917T>C (n.1676-917T>C) c.*61-917T>C (n.*61-917T>C) c.1697-2266T>C (n.1697-2266T>C) c.1508-917T>C (n.1508-917T>C) c.245-4142T>C (n.245-4142T>C) c.*1348-917T>C (n.*1348-917T>C) n.1781-917T>C c.1701-923T>C (n.1701-923T>C) c.*1215-917T>C (n.*1215-917T>C) c.1159+34590T>C (n.1159+34590T>C) n.3713-917T>C n.1883-917T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724204T= | CA1217758302 | CFH | n.1963-917T= c.1697-917T= (n.1697-917T=) c.1676-917T= (n.1676-917T=) c.*61-917T= (n.*61-917T=) c.1697-2266T= (n.1697-2266T=) c.1508-917T= (n.1508-917T=) c.245-4142T= (n.245-4142T=) c.*1348-917T= (n.*1348-917T=) n.1781-917T= c.1701-923T= (n.1701-923T=) c.*1215-917T= (n.*1215-917T=) c.1159+34590T= (n.1159+34590T=) n.3713-917T= n.1883-917T= | |
| 1 | g.196724205G>A | CA729700214 | CFH | n.1963-916G>A c.1697-916G>A (n.1697-916G>A) c.1676-916G>A (n.1676-916G>A) c.*61-916G>A (n.*61-916G>A) c.1697-2265G>A (n.1697-2265G>A) c.1508-916G>A (n.1508-916G>A) c.245-4141G>A (n.245-4141G>A) c.*1348-916G>A (n.*1348-916G>A) n.1781-916G>A c.1701-922G>A (n.1701-922G>A) c.*1215-916G>A (n.*1215-916G>A) c.1159+34591G>A (n.1159+34591G>A) n.3713-916G>A n.1883-916G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724205G= | CA1217758306 | CFH | n.1963-916G= c.1697-916G= (n.1697-916G=) c.1676-916G= (n.1676-916G=) c.*61-916G= (n.*61-916G=) c.1697-2265G= (n.1697-2265G=) c.1508-916G= (n.1508-916G=) c.245-4141G= (n.245-4141G=) c.*1348-916G= (n.*1348-916G=) n.1781-916G= c.1701-922G= (n.1701-922G=) c.*1215-916G= (n.*1215-916G=) c.1159+34591G= (n.1159+34591G=) n.3713-916G= n.1883-916G= | |
| 1 | g.196724206G>C | CA35858662 | CFH | n.1963-915G>C c.1697-915G>C (n.1697-915G>C) c.1676-915G>C (n.1676-915G>C) c.*61-915G>C (n.*61-915G>C) c.1697-2264G>C (n.1697-2264G>C) c.1508-915G>C (n.1508-915G>C) c.245-4140G>C (n.245-4140G>C) c.*1348-915G>C (n.*1348-915G>C) n.1781-915G>C c.1701-921G>C (n.1701-921G>C) c.*1215-915G>C (n.*1215-915G>C) c.1159+34592G>C (n.1159+34592G>C) n.3713-915G>C n.1883-915G>C | dbSNP |
| 1 | g.196724206G= | CA1217758307 | CFH | n.1963-915G= c.1697-915G= (n.1697-915G=) c.1676-915G= (n.1676-915G=) c.*61-915G= (n.*61-915G=) c.1697-2264G= (n.1697-2264G=) c.1508-915G= (n.1508-915G=) c.245-4140G= (n.245-4140G=) c.*1348-915G= (n.*1348-915G=) n.1781-915G= c.1701-921G= (n.1701-921G=) c.*1215-915G= (n.*1215-915G=) c.1159+34592G= (n.1159+34592G=) n.3713-915G= n.1883-915G= | |
| 1 | g.196724208T>C | CA35858671 | CFH | n.1963-913T>C c.1697-913T>C (n.1697-913T>C) c.1676-913T>C (n.1676-913T>C) c.*61-913T>C (n.*61-913T>C) c.1697-2262T>C (n.1697-2262T>C) c.1508-913T>C (n.1508-913T>C) c.245-4138T>C (n.245-4138T>C) c.*1348-913T>C (n.*1348-913T>C) n.1781-913T>C c.1701-919T>C (n.1701-919T>C) c.*1215-913T>C (n.*1215-913T>C) c.1159+34594T>C (n.1159+34594T>C) n.3713-913T>C n.1883-913T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |