UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196724129G>A | CA729700199 | CFH | n.1963-992G>A c.1697-992G>A (n.1697-992G>A) c.1676-992G>A (n.1676-992G>A) c.*61-992G>A (n.*61-992G>A) c.1697-2341G>A (n.1697-2341G>A) c.1508-992G>A (n.1508-992G>A) c.245-4217G>A (n.245-4217G>A) c.*1348-992G>A (n.*1348-992G>A) n.1781-992G>A c.1701-998G>A (n.1701-998G>A) c.*1215-992G>A (n.*1215-992G>A) c.1159+34515G>A (n.1159+34515G>A) n.3713-992G>A n.1883-992G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724129G= | CA1146853931 | CFH | n.1963-992G= c.1697-992G= (n.1697-992G=) c.1676-992G= (n.1676-992G=) c.*61-992G= (n.*61-992G=) c.1697-2341G= (n.1697-2341G=) c.1508-992G= (n.1508-992G=) c.245-4217G= (n.245-4217G=) c.*1348-992G= (n.*1348-992G=) n.1781-992G= c.1701-998G= (n.1701-998G=) c.*1215-992G= (n.*1215-992G=) c.1159+34515G= (n.1159+34515G=) n.3713-992G= n.1883-992G= | |
| 1 | g.196724129G>T | CA35858549 | CFH | n.1963-992G>T c.1697-992G>T (n.1697-992G>T) c.1676-992G>T (n.1676-992G>T) c.*61-992G>T (n.*61-992G>T) c.1697-2341G>T (n.1697-2341G>T) c.1508-992G>T (n.1508-992G>T) c.245-4217G>T (n.245-4217G>T) c.*1348-992G>T (n.*1348-992G>T) n.1781-992G>T c.1701-998G>T (n.1701-998G>T) c.*1215-992G>T (n.*1215-992G>T) c.1159+34515G>T (n.1159+34515G>T) n.3713-992G>T n.1883-992G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724130G= | CA1217758237 | CFH | n.1963-991G= c.1697-991G= (n.1697-991G=) c.1676-991G= (n.1676-991G=) c.*61-991G= (n.*61-991G=) c.1697-2340G= (n.1697-2340G=) c.1508-991G= (n.1508-991G=) c.245-4216G= (n.245-4216G=) c.*1348-991G= (n.*1348-991G=) n.1781-991G= c.1701-997G= (n.1701-997G=) c.*1215-991G= (n.*1215-991G=) c.1159+34516G= (n.1159+34516G=) n.3713-991G= n.1883-991G= | |
| 1 | g.196724130G>T | CA35858554 | CFH | n.1963-991G>T c.1697-991G>T (n.1697-991G>T) c.1676-991G>T (n.1676-991G>T) c.*61-991G>T (n.*61-991G>T) c.1697-2340G>T (n.1697-2340G>T) c.1508-991G>T (n.1508-991G>T) c.245-4216G>T (n.245-4216G>T) c.*1348-991G>T (n.*1348-991G>T) n.1781-991G>T c.1701-997G>T (n.1701-997G>T) c.*1215-991G>T (n.*1215-991G>T) c.1159+34516G>T (n.1159+34516G>T) n.3713-991G>T n.1883-991G>T | dbSNP |
| 1 | g.196724131T>C | CA729700202 | CFH | n.1963-990T>C c.1697-990T>C (n.1697-990T>C) c.1676-990T>C (n.1676-990T>C) c.*61-990T>C (n.*61-990T>C) c.1697-2339T>C (n.1697-2339T>C) c.1508-990T>C (n.1508-990T>C) c.245-4215T>C (n.245-4215T>C) c.*1348-990T>C (n.*1348-990T>C) n.1781-990T>C c.1701-996T>C (n.1701-996T>C) c.*1215-990T>C (n.*1215-990T>C) c.1159+34517T>C (n.1159+34517T>C) n.3713-990T>C n.1883-990T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724131T= | CA1217758240 | CFH | n.1963-990T= c.1697-990T= (n.1697-990T=) c.1676-990T= (n.1676-990T=) c.*61-990T= (n.*61-990T=) c.1697-2339T= (n.1697-2339T=) c.1508-990T= (n.1508-990T=) c.245-4215T= (n.245-4215T=) c.*1348-990T= (n.*1348-990T=) n.1781-990T= c.1701-996T= (n.1701-996T=) c.*1215-990T= (n.*1215-990T=) c.1159+34517T= (n.1159+34517T=) n.3713-990T= n.1883-990T= | |
| 1 | g.196724131_196724135dup | CA528265150 | CFH | n.1963-990_1963-986dup c.1697-990_1697-986dup (n.1697-990_1697-986dup) c.1676-990_1676-986dup (n.1676-990_1676-986dup) c.*61-990_*61-986dup (n.*61-990_*61-986dup) c.1697-2339_1697-2335dup (n.1697-2339_1697-2335dup) c.1508-990_1508-986dup (n.1508-990_1508-986dup) c.245-4215_245-4211dup (n.245-4215_245-4211dup) c.*1348-990_*1348-986dup (n.*1348-990_*1348-986dup) n.1781-990_1781-986dup c.1701-996_1701-992dup (n.1701-996_1701-992dup) c.*1215-990_*1215-986dup (n.*1215-990_*1215-986dup) c.1159+34517_1159+34521dup (n.1159+34517_1159+34521dup) n.3713-990_3713-986dup n.1883-990_1883-986dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724133T>A | CA729700204 | CFH | n.1963-988T>A c.1697-988T>A (n.1697-988T>A) c.1676-988T>A (n.1676-988T>A) c.*61-988T>A (n.*61-988T>A) c.1697-2337T>A (n.1697-2337T>A) c.1508-988T>A (n.1508-988T>A) c.245-4213T>A (n.245-4213T>A) c.*1348-988T>A (n.*1348-988T>A) n.1781-988T>A c.1701-994T>A (n.1701-994T>A) c.*1215-988T>A (n.*1215-988T>A) c.1159+34519T>A (n.1159+34519T>A) n.3713-988T>A n.1883-988T>A | dbSNP |
| 1 | g.196724133T= | CA1217758241 | CFH | n.1963-988T= c.1697-988T= (n.1697-988T=) c.1676-988T= (n.1676-988T=) c.*61-988T= (n.*61-988T=) c.1697-2337T= (n.1697-2337T=) c.1508-988T= (n.1508-988T=) c.245-4213T= (n.245-4213T=) c.*1348-988T= (n.*1348-988T=) n.1781-988T= c.1701-994T= (n.1701-994T=) c.*1215-988T= (n.*1215-988T=) c.1159+34519T= (n.1159+34519T=) n.3713-988T= n.1883-988T= | |
| 1 | g.196724140G>A | CA1217758243 | CFH | n.1963-981G>A c.1697-981G>A (n.1697-981G>A) c.1676-981G>A (n.1676-981G>A) c.*61-981G>A (n.*61-981G>A) c.1697-2330G>A (n.1697-2330G>A) c.1508-981G>A (n.1508-981G>A) c.245-4206G>A (n.245-4206G>A) c.*1348-981G>A (n.*1348-981G>A) n.1781-981G>A c.1701-987G>A (n.1701-987G>A) c.*1215-981G>A (n.*1215-981G>A) c.1159+34526G>A (n.1159+34526G>A) n.3713-981G>A n.1883-981G>A | dbSNP |
| 1 | g.196724140G= | CA1217758242 | CFH | n.1963-981G= c.1697-981G= (n.1697-981G=) c.1676-981G= (n.1676-981G=) c.*61-981G= (n.*61-981G=) c.1697-2330G= (n.1697-2330G=) c.1508-981G= (n.1508-981G=) c.245-4206G= (n.245-4206G=) c.*1348-981G= (n.*1348-981G=) n.1781-981G= c.1701-987G= (n.1701-987G=) c.*1215-981G= (n.*1215-981G=) c.1159+34526G= (n.1159+34526G=) n.3713-981G= n.1883-981G= | |
| 1 | g.196724141T>C | CA1010862960 | CFH | n.1963-980T>C c.1697-980T>C (n.1697-980T>C) c.1676-980T>C (n.1676-980T>C) c.*61-980T>C (n.*61-980T>C) c.1697-2329T>C (n.1697-2329T>C) c.1508-980T>C (n.1508-980T>C) c.245-4205T>C (n.245-4205T>C) c.*1348-980T>C (n.*1348-980T>C) n.1781-980T>C c.1701-986T>C (n.1701-986T>C) c.*1215-980T>C (n.*1215-980T>C) c.1159+34527T>C (n.1159+34527T>C) n.3713-980T>C n.1883-980T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724141T= | CA1217758244 | CFH | n.1963-980T= c.1697-980T= (n.1697-980T=) c.1676-980T= (n.1676-980T=) c.*61-980T= (n.*61-980T=) c.1697-2329T= (n.1697-2329T=) c.1508-980T= (n.1508-980T=) c.245-4205T= (n.245-4205T=) c.*1348-980T= (n.*1348-980T=) n.1781-980T= c.1701-986T= (n.1701-986T=) c.*1215-980T= (n.*1215-980T=) c.1159+34527T= (n.1159+34527T=) n.3713-980T= n.1883-980T= | |
| 1 | g.196724142T>C | CA1217758247 | CFH | n.1963-979T>C c.1697-979T>C (n.1697-979T>C) c.1676-979T>C (n.1676-979T>C) c.*61-979T>C (n.*61-979T>C) c.1697-2328T>C (n.1697-2328T>C) c.1508-979T>C (n.1508-979T>C) c.245-4204T>C (n.245-4204T>C) c.*1348-979T>C (n.*1348-979T>C) n.1781-979T>C c.1701-985T>C (n.1701-985T>C) c.*1215-979T>C (n.*1215-979T>C) c.1159+34528T>C (n.1159+34528T>C) n.3713-979T>C n.1883-979T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724142T= | CA1217758246 | CFH | n.1963-979T= c.1697-979T= (n.1697-979T=) c.1676-979T= (n.1676-979T=) c.*61-979T= (n.*61-979T=) c.1697-2328T= (n.1697-2328T=) c.1508-979T= (n.1508-979T=) c.245-4204T= (n.245-4204T=) c.*1348-979T= (n.*1348-979T=) n.1781-979T= c.1701-985T= (n.1701-985T=) c.*1215-979T= (n.*1215-979T=) c.1159+34528T= (n.1159+34528T=) n.3713-979T= n.1883-979T= | |
| 1 | g.196724145A= | CA1217758249 | CFH | n.1963-976A= c.1697-976A= (n.1697-976A=) c.1676-976A= (n.1676-976A=) c.*61-976A= (n.*61-976A=) c.1697-2325A= (n.1697-2325A=) c.1508-976A= (n.1508-976A=) c.245-4201A= (n.245-4201A=) c.*1348-976A= (n.*1348-976A=) n.1781-976A= c.1701-982A= (n.1701-982A=) c.*1215-976A= (n.*1215-976A=) c.1159+34531A= (n.1159+34531A=) n.3713-976A= n.1883-976A= | |
| 1 | g.196724145A>G | CA729700205 | CFH | n.1963-976A>G c.1697-976A>G (n.1697-976A>G) c.1676-976A>G (n.1676-976A>G) c.*61-976A>G (n.*61-976A>G) c.1697-2325A>G (n.1697-2325A>G) c.1508-976A>G (n.1508-976A>G) c.245-4201A>G (n.245-4201A>G) c.*1348-976A>G (n.*1348-976A>G) n.1781-976A>G c.1701-982A>G (n.1701-982A>G) c.*1215-976A>G (n.*1215-976A>G) c.1159+34531A>G (n.1159+34531A>G) n.3713-976A>G n.1883-976A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724146C= | CA1217758250 | CFH | n.1963-975C= c.1697-975C= (n.1697-975C=) c.1676-975C= (n.1676-975C=) c.*61-975C= (n.*61-975C=) c.1697-2324C= (n.1697-2324C=) c.1508-975C= (n.1508-975C=) c.245-4200C= (n.245-4200C=) c.*1348-975C= (n.*1348-975C=) n.1781-975C= c.1701-981C= (n.1701-981C=) c.*1215-975C= (n.*1215-975C=) c.1159+34532C= (n.1159+34532C=) n.3713-975C= n.1883-975C= | |
| 1 | g.196724146C>T | CA1217758251 | CFH | n.1963-975C>T c.1697-975C>T (n.1697-975C>T) c.1676-975C>T (n.1676-975C>T) c.*61-975C>T (n.*61-975C>T) c.1697-2324C>T (n.1697-2324C>T) c.1508-975C>T (n.1508-975C>T) c.245-4200C>T (n.245-4200C>T) c.*1348-975C>T (n.*1348-975C>T) n.1781-975C>T c.1701-981C>T (n.1701-981C>T) c.*1215-975C>T (n.*1215-975C>T) c.1159+34532C>T (n.1159+34532C>T) n.3713-975C>T n.1883-975C>T | dbSNP |
| 1 | g.196724152A= | CA1217758254 | CFH | n.1963-969A= c.1697-969A= (n.1697-969A=) c.1676-969A= (n.1676-969A=) c.*61-969A= (n.*61-969A=) c.1697-2318A= (n.1697-2318A=) c.1508-969A= (n.1508-969A=) c.245-4194A= (n.245-4194A=) c.*1348-969A= (n.*1348-969A=) n.1781-969A= c.1701-975A= (n.1701-975A=) c.*1215-969A= (n.*1215-969A=) c.1159+34538A= (n.1159+34538A=) n.3713-969A= n.1883-969A= | |
| 1 | g.196724152A>G | CA528265151 | CFH | n.1963-969A>G c.1697-969A>G (n.1697-969A>G) c.1676-969A>G (n.1676-969A>G) c.*61-969A>G (n.*61-969A>G) c.1697-2318A>G (n.1697-2318A>G) c.1508-969A>G (n.1508-969A>G) c.245-4194A>G (n.245-4194A>G) c.*1348-969A>G (n.*1348-969A>G) n.1781-969A>G c.1701-975A>G (n.1701-975A>G) c.*1215-969A>G (n.*1215-969A>G) c.1159+34538A>G (n.1159+34538A>G) n.3713-969A>G n.1883-969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724156G>C | CA1010862962 | CFH | n.1963-965G>C c.1697-965G>C (n.1697-965G>C) c.1676-965G>C (n.1676-965G>C) c.*61-965G>C (n.*61-965G>C) c.1697-2314G>C (n.1697-2314G>C) c.1508-965G>C (n.1508-965G>C) c.245-4190G>C (n.245-4190G>C) c.*1348-965G>C (n.*1348-965G>C) n.1781-965G>C c.1701-971G>C (n.1701-971G>C) c.*1215-965G>C (n.*1215-965G>C) c.1159+34542G>C (n.1159+34542G>C) n.3713-965G>C n.1883-965G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724156G= | CA1217758256 | CFH | n.1963-965G= c.1697-965G= (n.1697-965G=) c.1676-965G= (n.1676-965G=) c.*61-965G= (n.*61-965G=) c.1697-2314G= (n.1697-2314G=) c.1508-965G= (n.1508-965G=) c.245-4190G= (n.245-4190G=) c.*1348-965G= (n.*1348-965G=) n.1781-965G= c.1701-971G= (n.1701-971G=) c.*1215-965G= (n.*1215-965G=) c.1159+34542G= (n.1159+34542G=) n.3713-965G= n.1883-965G= | |
| 1 | g.196724163C>A | CA1217758259 | CFH | n.1963-958C>A c.1697-958C>A (n.1697-958C>A) c.1676-958C>A (n.1676-958C>A) c.*61-958C>A (n.*61-958C>A) c.1697-2307C>A (n.1697-2307C>A) c.1508-958C>A (n.1508-958C>A) c.245-4183C>A (n.245-4183C>A) c.*1348-958C>A (n.*1348-958C>A) n.1781-958C>A c.1701-964C>A (n.1701-964C>A) c.*1215-958C>A (n.*1215-958C>A) c.1159+34549C>A (n.1159+34549C>A) n.3713-958C>A n.1883-958C>A | dbSNP |
| 1 | g.196724163C= | CA1217758257 | CFH | n.1963-958C= c.1697-958C= (n.1697-958C=) c.1676-958C= (n.1676-958C=) c.*61-958C= (n.*61-958C=) c.1697-2307C= (n.1697-2307C=) c.1508-958C= (n.1508-958C=) c.245-4183C= (n.245-4183C=) c.*1348-958C= (n.*1348-958C=) n.1781-958C= c.1701-964C= (n.1701-964C=) c.*1215-958C= (n.*1215-958C=) c.1159+34549C= (n.1159+34549C=) n.3713-958C= n.1883-958C= | |
| 1 | g.196724163C>G | CA1010862964 | CFH | n.1963-958C>G c.1697-958C>G (n.1697-958C>G) c.1676-958C>G (n.1676-958C>G) c.*61-958C>G (n.*61-958C>G) c.1697-2307C>G (n.1697-2307C>G) c.1508-958C>G (n.1508-958C>G) c.245-4183C>G (n.245-4183C>G) c.*1348-958C>G (n.*1348-958C>G) n.1781-958C>G c.1701-964C>G (n.1701-964C>G) c.*1215-958C>G (n.*1215-958C>G) c.1159+34549C>G (n.1159+34549C>G) n.3713-958C>G n.1883-958C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724164C= | CA1217758260 | CFH | n.1963-957C= c.1697-957C= (n.1697-957C=) c.1676-957C= (n.1676-957C=) c.*61-957C= (n.*61-957C=) c.1697-2306C= (n.1697-2306C=) c.1508-957C= (n.1508-957C=) c.245-4182C= (n.245-4182C=) c.*1348-957C= (n.*1348-957C=) n.1781-957C= c.1701-963C= (n.1701-963C=) c.*1215-957C= (n.*1215-957C=) c.1159+34550C= (n.1159+34550C=) n.3713-957C= n.1883-957C= | |
| 1 | g.196724164C>T | CA35858577 | CFH | n.1963-957C>T c.1697-957C>T (n.1697-957C>T) c.1676-957C>T (n.1676-957C>T) c.*61-957C>T (n.*61-957C>T) c.1697-2306C>T (n.1697-2306C>T) c.1508-957C>T (n.1508-957C>T) c.245-4182C>T (n.245-4182C>T) c.*1348-957C>T (n.*1348-957C>T) n.1781-957C>T c.1701-963C>T (n.1701-963C>T) c.*1215-957C>T (n.*1215-957C>T) c.1159+34550C>T (n.1159+34550C>T) n.3713-957C>T n.1883-957C>T | dbSNP |
| 1 | g.196724166C= | CA1217758264 | CFH | n.1963-955C= c.1697-955C= (n.1697-955C=) c.1676-955C= (n.1676-955C=) c.*61-955C= (n.*61-955C=) c.1697-2304C= (n.1697-2304C=) c.1508-955C= (n.1508-955C=) c.245-4180C= (n.245-4180C=) c.*1348-955C= (n.*1348-955C=) n.1781-955C= c.1701-961C= (n.1701-961C=) c.*1215-955C= (n.*1215-955C=) c.1159+34552C= (n.1159+34552C=) n.3713-955C= n.1883-955C= | |
| 1 | g.196724166C>T | CA35858594 | CFH | n.1963-955C>T c.1697-955C>T (n.1697-955C>T) c.1676-955C>T (n.1676-955C>T) c.*61-955C>T (n.*61-955C>T) c.1697-2304C>T (n.1697-2304C>T) c.1508-955C>T (n.1508-955C>T) c.245-4180C>T (n.245-4180C>T) c.*1348-955C>T (n.*1348-955C>T) n.1781-955C>T c.1701-961C>T (n.1701-961C>T) c.*1215-955C>T (n.*1215-955C>T) c.1159+34552C>T (n.1159+34552C>T) n.3713-955C>T n.1883-955C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724167C= | CA1217758267 | CFH | n.1963-954C= c.1697-954C= (n.1697-954C=) c.1676-954C= (n.1676-954C=) c.*61-954C= (n.*61-954C=) c.1697-2303C= (n.1697-2303C=) c.1508-954C= (n.1508-954C=) c.245-4179C= (n.245-4179C=) c.*1348-954C= (n.*1348-954C=) n.1781-954C= c.1701-960C= (n.1701-960C=) c.*1215-954C= (n.*1215-954C=) c.1159+34553C= (n.1159+34553C=) n.3713-954C= n.1883-954C= | |
| 1 | g.196724167C>T | CA35858611 | CFH | n.1963-954C>T c.1697-954C>T (n.1697-954C>T) c.1676-954C>T (n.1676-954C>T) c.*61-954C>T (n.*61-954C>T) c.1697-2303C>T (n.1697-2303C>T) c.1508-954C>T (n.1508-954C>T) c.245-4179C>T (n.245-4179C>T) c.*1348-954C>T (n.*1348-954C>T) n.1781-954C>T c.1701-960C>T (n.1701-960C>T) c.*1215-954C>T (n.*1215-954C>T) c.1159+34553C>T (n.1159+34553C>T) n.3713-954C>T n.1883-954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724168C= | CA1217758271 | CFH | n.1963-953C= c.1697-953C= (n.1697-953C=) c.1676-953C= (n.1676-953C=) c.*61-953C= (n.*61-953C=) c.1697-2302C= (n.1697-2302C=) c.1508-953C= (n.1508-953C=) c.245-4178C= (n.245-4178C=) c.*1348-953C= (n.*1348-953C=) n.1781-953C= c.1701-959C= (n.1701-959C=) c.*1215-953C= (n.*1215-953C=) c.1159+34554C= (n.1159+34554C=) n.3713-953C= n.1883-953C= | |
| 1 | g.196724168C>G | CA1010862966 | CFH | n.1963-953C>G c.1697-953C>G (n.1697-953C>G) c.1676-953C>G (n.1676-953C>G) c.*61-953C>G (n.*61-953C>G) c.1697-2302C>G (n.1697-2302C>G) c.1508-953C>G (n.1508-953C>G) c.245-4178C>G (n.245-4178C>G) c.*1348-953C>G (n.*1348-953C>G) n.1781-953C>G c.1701-959C>G (n.1701-959C>G) c.*1215-953C>G (n.*1215-953C>G) c.1159+34554C>G (n.1159+34554C>G) n.3713-953C>G n.1883-953C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724172T>A | CA35858629 | CFH | n.1963-949T>A c.1697-949T>A (n.1697-949T>A) c.1676-949T>A (n.1676-949T>A) c.*61-949T>A (n.*61-949T>A) c.1697-2298T>A (n.1697-2298T>A) c.1508-949T>A (n.1508-949T>A) c.245-4174T>A (n.245-4174T>A) c.*1348-949T>A (n.*1348-949T>A) n.1781-949T>A c.1701-955T>A (n.1701-955T>A) c.*1215-949T>A (n.*1215-949T>A) c.1159+34558T>A (n.1159+34558T>A) n.3713-949T>A n.1883-949T>A | dbSNP |
| 1 | g.196724172T= | CA1217758273 | CFH | n.1963-949T= c.1697-949T= (n.1697-949T=) c.1676-949T= (n.1676-949T=) c.*61-949T= (n.*61-949T=) c.1697-2298T= (n.1697-2298T=) c.1508-949T= (n.1508-949T=) c.245-4174T= (n.245-4174T=) c.*1348-949T= (n.*1348-949T=) n.1781-949T= c.1701-955T= (n.1701-955T=) c.*1215-949T= (n.*1215-949T=) c.1159+34558T= (n.1159+34558T=) n.3713-949T= n.1883-949T= | |
| 1 | g.196724175T>C | CA35858647 | CFH | n.1963-946T>C c.1697-946T>C (n.1697-946T>C) c.1676-946T>C (n.1676-946T>C) c.*61-946T>C (n.*61-946T>C) c.1697-2295T>C (n.1697-2295T>C) c.1508-946T>C (n.1508-946T>C) c.245-4171T>C (n.245-4171T>C) c.*1348-946T>C (n.*1348-946T>C) n.1781-946T>C c.1701-952T>C (n.1701-952T>C) c.*1215-946T>C (n.*1215-946T>C) c.1159+34561T>C (n.1159+34561T>C) n.3713-946T>C n.1883-946T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724175T= | CA1217758276 | CFH | n.1963-946T= c.1697-946T= (n.1697-946T=) c.1676-946T= (n.1676-946T=) c.*61-946T= (n.*61-946T=) c.1697-2295T= (n.1697-2295T=) c.1508-946T= (n.1508-946T=) c.245-4171T= (n.245-4171T=) c.*1348-946T= (n.*1348-946T=) n.1781-946T= c.1701-952T= (n.1701-952T=) c.*1215-946T= (n.*1215-946T=) c.1159+34561T= (n.1159+34561T=) n.3713-946T= n.1883-946T= | |
| 1 | g.196724176T>A | CA2747230312 | CFH | n.1963-945T>A c.1697-945T>A (n.1697-945T>A) c.1676-945T>A (n.1676-945T>A) c.*61-945T>A (n.*61-945T>A) c.1697-2294T>A (n.1697-2294T>A) c.1508-945T>A (n.1508-945T>A) c.245-4170T>A (n.245-4170T>A) c.*1348-945T>A (n.*1348-945T>A) n.1781-945T>A c.1701-951T>A (n.1701-951T>A) c.*1215-945T>A (n.*1215-945T>A) c.1159+34562T>A (n.1159+34562T>A) n.3713-945T>A n.1883-945T>A | |
| 1 | g.196724176T>G | CA1217758281 | CFH | n.1963-945T>G c.1697-945T>G (n.1697-945T>G) c.1676-945T>G (n.1676-945T>G) c.*61-945T>G (n.*61-945T>G) c.1697-2294T>G (n.1697-2294T>G) c.1508-945T>G (n.1508-945T>G) c.245-4170T>G (n.245-4170T>G) c.*1348-945T>G (n.*1348-945T>G) n.1781-945T>G c.1701-951T>G (n.1701-951T>G) c.*1215-945T>G (n.*1215-945T>G) c.1159+34562T>G (n.1159+34562T>G) n.3713-945T>G n.1883-945T>G | dbSNP |
| 1 | g.196724176T= | CA1217758280 | CFH | n.1963-945T= c.1697-945T= (n.1697-945T=) c.1676-945T= (n.1676-945T=) c.*61-945T= (n.*61-945T=) c.1697-2294T= (n.1697-2294T=) c.1508-945T= (n.1508-945T=) c.245-4170T= (n.245-4170T=) c.*1348-945T= (n.*1348-945T=) n.1781-945T= c.1701-951T= (n.1701-951T=) c.*1215-945T= (n.*1215-945T=) c.1159+34562T= (n.1159+34562T=) n.3713-945T= n.1883-945T= | |
| 1 | g.196724182A>G | CA2567209948 | CFH | n.1963-939A>G c.1697-939A>G (n.1697-939A>G) c.1676-939A>G (n.1676-939A>G) c.*61-939A>G (n.*61-939A>G) c.1697-2288A>G (n.1697-2288A>G) c.1508-939A>G (n.1508-939A>G) c.245-4164A>G (n.245-4164A>G) c.*1348-939A>G (n.*1348-939A>G) n.1781-939A>G c.1701-945A>G (n.1701-945A>G) c.*1215-939A>G (n.*1215-939A>G) c.1159+34568A>G (n.1159+34568A>G) n.3713-939A>G n.1883-939A>G | |
| 1 | g.196724189A= | CA1217758282 | CFH | n.1963-932A= c.1697-932A= (n.1697-932A=) c.1676-932A= (n.1676-932A=) c.*61-932A= (n.*61-932A=) c.1697-2281A= (n.1697-2281A=) c.1508-932A= (n.1508-932A=) c.245-4157A= (n.245-4157A=) c.*1348-932A= (n.*1348-932A=) n.1781-932A= c.1701-938A= (n.1701-938A=) c.*1215-932A= (n.*1215-932A=) c.1159+34575A= (n.1159+34575A=) n.3713-932A= n.1883-932A= | |
| 1 | g.196724189A>T | CA35858648 | CFH | n.1963-932A>T c.1697-932A>T (n.1697-932A>T) c.1676-932A>T (n.1676-932A>T) c.*61-932A>T (n.*61-932A>T) c.1697-2281A>T (n.1697-2281A>T) c.1508-932A>T (n.1508-932A>T) c.245-4157A>T (n.245-4157A>T) c.*1348-932A>T (n.*1348-932A>T) n.1781-932A>T c.1701-938A>T (n.1701-938A>T) c.*1215-932A>T (n.*1215-932A>T) c.1159+34575A>T (n.1159+34575A>T) n.3713-932A>T n.1883-932A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724191G>A | CA1217758285 | CFH | n.1963-930G>A c.1697-930G>A (n.1697-930G>A) c.1676-930G>A (n.1676-930G>A) c.*61-930G>A (n.*61-930G>A) c.1697-2279G>A (n.1697-2279G>A) c.1508-930G>A (n.1508-930G>A) c.245-4155G>A (n.245-4155G>A) c.*1348-930G>A (n.*1348-930G>A) n.1781-930G>A c.1701-936G>A (n.1701-936G>A) c.*1215-930G>A (n.*1215-930G>A) c.1159+34577G>A (n.1159+34577G>A) n.3713-930G>A n.1883-930G>A | dbSNP |
| 1 | g.196724191G= | CA1217758283 | CFH | n.1963-930G= c.1697-930G= (n.1697-930G=) c.1676-930G= (n.1676-930G=) c.*61-930G= (n.*61-930G=) c.1697-2279G= (n.1697-2279G=) c.1508-930G= (n.1508-930G=) c.245-4155G= (n.245-4155G=) c.*1348-930G= (n.*1348-930G=) n.1781-930G= c.1701-936G= (n.1701-936G=) c.*1215-930G= (n.*1215-930G=) c.1159+34577G= (n.1159+34577G=) n.3713-930G= n.1883-930G= | |
| 1 | g.196724193T>C | CA1217758287 | CFH | n.1963-928T>C c.1697-928T>C (n.1697-928T>C) c.1676-928T>C (n.1676-928T>C) c.*61-928T>C (n.*61-928T>C) c.1697-2277T>C (n.1697-2277T>C) c.1508-928T>C (n.1508-928T>C) c.245-4153T>C (n.245-4153T>C) c.*1348-928T>C (n.*1348-928T>C) n.1781-928T>C c.1701-934T>C (n.1701-934T>C) c.*1215-928T>C (n.*1215-928T>C) c.1159+34579T>C (n.1159+34579T>C) n.3713-928T>C n.1883-928T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724193T= | CA1217758286 | CFH | n.1963-928T= c.1697-928T= (n.1697-928T=) c.1676-928T= (n.1676-928T=) c.*61-928T= (n.*61-928T=) c.1697-2277T= (n.1697-2277T=) c.1508-928T= (n.1508-928T=) c.245-4153T= (n.245-4153T=) c.*1348-928T= (n.*1348-928T=) n.1781-928T= c.1701-934T= (n.1701-934T=) c.*1215-928T= (n.*1215-928T=) c.1159+34579T= (n.1159+34579T=) n.3713-928T= n.1883-928T= | |
| 1 | g.196724195T>C | CA1217758289 | CFH | n.1963-926T>C c.1697-926T>C (n.1697-926T>C) c.1676-926T>C (n.1676-926T>C) c.*61-926T>C (n.*61-926T>C) c.1697-2275T>C (n.1697-2275T>C) c.1508-926T>C (n.1508-926T>C) c.245-4151T>C (n.245-4151T>C) c.*1348-926T>C (n.*1348-926T>C) n.1781-926T>C c.1701-932T>C (n.1701-932T>C) c.*1215-926T>C (n.*1215-926T>C) c.1159+34581T>C (n.1159+34581T>C) n.3713-926T>C n.1883-926T>C | dbSNP |