UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196717719A= | CA1217758814 | CFH | n.1962+1950A= c.1696+1950A= (n.1696+1950A=) c.1675+1950A= (n.1675+1950A=) c.1507+1950A= (n.1507+1950A=) c.245-10627A= (n.245-10627A=) c.*1347+1950A= (n.*1347+1950A=) n.1780+1950A= c.1700+1946A= (n.1700+1946A=) c.*1214+1950A= (n.*1214+1950A=) c.1159+28105A= (n.1159+28105A=) n.3712+1950A= n.1781+1950A= | |
| 1 | g.196717719A>T | CA1217758816 | CFH | n.1962+1950A>T c.1696+1950A>T (n.1696+1950A>T) c.1675+1950A>T (n.1675+1950A>T) c.1507+1950A>T (n.1507+1950A>T) c.245-10627A>T (n.245-10627A>T) c.*1347+1950A>T (n.*1347+1950A>T) n.1780+1950A>T c.1700+1946A>T (n.1700+1946A>T) c.*1214+1950A>T (n.*1214+1950A>T) c.1159+28105A>T (n.1159+28105A>T) n.3712+1950A>T n.1781+1950A>T | dbSNP |
| 1 | g.196717720G>C | CA2697839723 | CFH | n.1962+1951G>C c.1696+1951G>C (n.1696+1951G>C) c.1675+1951G>C (n.1675+1951G>C) c.1507+1951G>C (n.1507+1951G>C) c.245-10626G>C (n.245-10626G>C) c.*1347+1951G>C (n.*1347+1951G>C) n.1780+1951G>C c.1700+1947G>C (n.1700+1947G>C) c.*1214+1951G>C (n.*1214+1951G>C) c.1159+28106G>C (n.1159+28106G>C) n.3712+1951G>C n.1781+1951G>C | dbSNP |
| 1 | g.196717722T>C | CA2697839724 | CFH | n.1962+1953T>C c.1696+1953T>C (n.1696+1953T>C) c.1675+1953T>C (n.1675+1953T>C) c.1507+1953T>C (n.1507+1953T>C) c.245-10624T>C (n.245-10624T>C) c.*1347+1953T>C (n.*1347+1953T>C) n.1780+1953T>C c.1700+1949T>C (n.1700+1949T>C) c.*1214+1953T>C (n.*1214+1953T>C) c.1159+28108T>C (n.1159+28108T>C) n.3712+1953T>C n.1781+1953T>C | dbSNP |
| 1 | g.196717723A>T | CA2747229541 | CFH | n.1962+1954A>T c.1696+1954A>T (n.1696+1954A>T) c.1675+1954A>T (n.1675+1954A>T) c.1507+1954A>T (n.1507+1954A>T) c.245-10623A>T (n.245-10623A>T) c.*1347+1954A>T (n.*1347+1954A>T) n.1780+1954A>T c.1700+1950A>T (n.1700+1950A>T) c.*1214+1954A>T (n.*1214+1954A>T) c.1159+28109A>T (n.1159+28109A>T) n.3712+1954A>T n.1781+1954A>T | |
| 1 | g.196717724_196717725insTATGT | CA2747229542 | CFH | n.1962+1955_1962+1956insTATGT c.1696+1955_1696+1956insTATGT (n.1696+1955_1696+1956insTATGT) c.1675+1955_1675+1956insTATGT (n.1675+1955_1675+1956insTATGT) c.1507+1955_1507+1956insTATGT (n.1507+1955_1507+1956insTATGT) c.245-10622_245-10621insTATGT (n.245-10622_245-10621insTATGT) c.*1347+1955_*1347+1956insTATGT (n.*1347+1955_*1347+1956insTATGT) n.1780+1955_1780+1956insTATGT c.1700+1951_1700+1952insTATGT (n.1700+1951_1700+1952insTATGT) c.*1214+1955_*1214+1956insTATGT (n.*1214+1955_*1214+1956insTATGT) c.1159+28110_1159+28111insTATGT (n.1159+28110_1159+28111insTATGT) n.3712+1955_3712+1956insTATGT n.1781+1955_1781+1956insTATGT | |
| 1 | g.196717726G>A | CA2697839725 | CFH | n.1962+1957G>A c.1696+1957G>A (n.1696+1957G>A) c.1675+1957G>A (n.1675+1957G>A) c.1507+1957G>A (n.1507+1957G>A) c.245-10620G>A (n.245-10620G>A) c.*1347+1957G>A (n.*1347+1957G>A) n.1780+1957G>A c.1700+1953G>A (n.1700+1953G>A) c.*1214+1957G>A (n.*1214+1957G>A) c.1159+28112G>A (n.1159+28112G>A) n.3712+1957G>A n.1781+1957G>A | dbSNP |
| 1 | g.196717729A= | CA1141069882 | CFH | n.1962+1960A= c.1696+1960A= (n.1696+1960A=) c.1675+1960A= (n.1675+1960A=) c.1507+1960A= (n.1507+1960A=) c.245-10617A= (n.245-10617A=) c.*1347+1960A= (n.*1347+1960A=) n.1780+1960A= c.1700+1956A= (n.1700+1956A=) c.*1214+1960A= (n.*1214+1960A=) c.1159+28115A= (n.1159+28115A=) n.3712+1960A= n.1781+1960A= | |
| 1 | g.196717729A>G | CA35853294 | CFH | n.1962+1960A>G c.1696+1960A>G (n.1696+1960A>G) c.1675+1960A>G (n.1675+1960A>G) c.1507+1960A>G (n.1507+1960A>G) c.245-10617A>G (n.245-10617A>G) c.*1347+1960A>G (n.*1347+1960A>G) n.1780+1960A>G c.1700+1956A>G (n.1700+1956A>G) c.*1214+1960A>G (n.*1214+1960A>G) c.1159+28115A>G (n.1159+28115A>G) n.3712+1960A>G n.1781+1960A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717730A= | CA1217758820 | CFH | n.1962+1961A= c.1696+1961A= (n.1696+1961A=) c.1675+1961A= (n.1675+1961A=) c.1507+1961A= (n.1507+1961A=) c.245-10616A= (n.245-10616A=) c.*1347+1961A= (n.*1347+1961A=) n.1780+1961A= c.1700+1957A= (n.1700+1957A=) c.*1214+1961A= (n.*1214+1961A=) c.1159+28116A= (n.1159+28116A=) n.3712+1961A= n.1781+1961A= | |
| 1 | g.196717730A>G | CA729697339 | CFH | n.1962+1961A>G c.1696+1961A>G (n.1696+1961A>G) c.1675+1961A>G (n.1675+1961A>G) c.1507+1961A>G (n.1507+1961A>G) c.245-10616A>G (n.245-10616A>G) c.*1347+1961A>G (n.*1347+1961A>G) n.1780+1961A>G c.1700+1957A>G (n.1700+1957A>G) c.*1214+1961A>G (n.*1214+1961A>G) c.1159+28116A>G (n.1159+28116A>G) n.3712+1961A>G n.1781+1961A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717731A>G | CA2697839726 | CFH | n.1962+1962A>G c.1696+1962A>G (n.1696+1962A>G) c.1675+1962A>G (n.1675+1962A>G) c.1507+1962A>G (n.1507+1962A>G) c.245-10615A>G (n.245-10615A>G) c.*1347+1962A>G (n.*1347+1962A>G) n.1780+1962A>G c.1700+1958A>G (n.1700+1958A>G) c.*1214+1962A>G (n.*1214+1962A>G) c.1159+28117A>G (n.1159+28117A>G) n.3712+1962A>G n.1781+1962A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717732G>A | CA729697343 | CFH | n.1962+1963G>A c.1696+1963G>A (n.1696+1963G>A) c.1675+1963G>A (n.1675+1963G>A) c.1507+1963G>A (n.1507+1963G>A) c.245-10614G>A (n.245-10614G>A) c.*1347+1963G>A (n.*1347+1963G>A) n.1780+1963G>A c.1700+1959G>A (n.1700+1959G>A) c.*1214+1963G>A (n.*1214+1963G>A) c.1159+28118G>A (n.1159+28118G>A) n.3712+1963G>A n.1781+1963G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717732G= | CA1217758822 | CFH | n.1962+1963G= c.1696+1963G= (n.1696+1963G=) c.1675+1963G= (n.1675+1963G=) c.1507+1963G= (n.1507+1963G=) c.245-10614G= (n.245-10614G=) c.*1347+1963G= (n.*1347+1963G=) n.1780+1963G= c.1700+1959G= (n.1700+1959G=) c.*1214+1963G= (n.*1214+1963G=) c.1159+28118G= (n.1159+28118G=) n.3712+1963G= n.1781+1963G= | |
| 1 | g.196717733G>A | CA1217758824 | CFH | n.1962+1964G>A c.1696+1964G>A (n.1696+1964G>A) c.1675+1964G>A (n.1675+1964G>A) c.1507+1964G>A (n.1507+1964G>A) c.245-10613G>A (n.245-10613G>A) c.*1347+1964G>A (n.*1347+1964G>A) n.1780+1964G>A c.1700+1960G>A (n.1700+1960G>A) c.*1214+1964G>A (n.*1214+1964G>A) c.1159+28119G>A (n.1159+28119G>A) n.3712+1964G>A n.1781+1964G>A | dbSNP |
| 1 | g.196717733G= | CA1217758823 | CFH | n.1962+1964G= c.1696+1964G= (n.1696+1964G=) c.1675+1964G= (n.1675+1964G=) c.1507+1964G= (n.1507+1964G=) c.245-10613G= (n.245-10613G=) c.*1347+1964G= (n.*1347+1964G=) n.1780+1964G= c.1700+1960G= (n.1700+1960G=) c.*1214+1964G= (n.*1214+1964G=) c.1159+28119G= (n.1159+28119G=) n.3712+1964G= n.1781+1964G= | |
| 1 | g.196717734G>A | CA2697839727 | CFH | n.1962+1965G>A c.1696+1965G>A (n.1696+1965G>A) c.1675+1965G>A (n.1675+1965G>A) c.1507+1965G>A (n.1507+1965G>A) c.245-10612G>A (n.245-10612G>A) c.*1347+1965G>A (n.*1347+1965G>A) n.1780+1965G>A c.1700+1961G>A (n.1700+1961G>A) c.*1214+1965G>A (n.*1214+1965G>A) c.1159+28120G>A (n.1159+28120G>A) n.3712+1965G>A n.1781+1965G>A | dbSNP |
| 1 | g.196717737G>C | CA2697839729 | CFH | n.1962+1968G>C c.1696+1968G>C (n.1696+1968G>C) c.1675+1968G>C (n.1675+1968G>C) c.1507+1968G>C (n.1507+1968G>C) c.245-10609G>C (n.245-10609G>C) c.*1347+1968G>C (n.*1347+1968G>C) n.1780+1968G>C c.1700+1964G>C (n.1700+1964G>C) c.*1214+1968G>C (n.*1214+1968G>C) c.1159+28123G>C (n.1159+28123G>C) n.3712+1968G>C n.1781+1968G>C | dbSNP |
| 1 | g.196717738C>A | CA1010862245 | CFH | n.1962+1969C>A c.1696+1969C>A (n.1696+1969C>A) c.1675+1969C>A (n.1675+1969C>A) c.1507+1969C>A (n.1507+1969C>A) c.245-10608C>A (n.245-10608C>A) c.*1347+1969C>A (n.*1347+1969C>A) n.1780+1969C>A c.1700+1965C>A (n.1700+1965C>A) c.*1214+1969C>A (n.*1214+1969C>A) c.1159+28124C>A (n.1159+28124C>A) n.3712+1969C>A n.1781+1969C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717738C= | CA1217758826 | CFH | n.1962+1969C= c.1696+1969C= (n.1696+1969C=) c.1675+1969C= (n.1675+1969C=) c.1507+1969C= (n.1507+1969C=) c.245-10608C= (n.245-10608C=) c.*1347+1969C= (n.*1347+1969C=) n.1780+1969C= c.1700+1965C= (n.1700+1965C=) c.*1214+1969C= (n.*1214+1969C=) c.1159+28124C= (n.1159+28124C=) n.3712+1969C= n.1781+1969C= | |
| 1 | g.196717740G>A | CA729697344 | CFH | n.1962+1971G>A c.1696+1971G>A (n.1696+1971G>A) c.1675+1971G>A (n.1675+1971G>A) c.1507+1971G>A (n.1507+1971G>A) c.245-10606G>A (n.245-10606G>A) c.*1347+1971G>A (n.*1347+1971G>A) n.1780+1971G>A c.1700+1967G>A (n.1700+1967G>A) c.*1214+1971G>A (n.*1214+1971G>A) c.1159+28126G>A (n.1159+28126G>A) n.3712+1971G>A n.1781+1971G>A | dbSNP |
| 1 | g.196717740G= | CA1217758827 | CFH | n.1962+1971G= c.1696+1971G= (n.1696+1971G=) c.1675+1971G= (n.1675+1971G=) c.1507+1971G= (n.1507+1971G=) c.245-10606G= (n.245-10606G=) c.*1347+1971G= (n.*1347+1971G=) n.1780+1971G= c.1700+1967G= (n.1700+1967G=) c.*1214+1971G= (n.*1214+1971G=) c.1159+28126G= (n.1159+28126G=) n.3712+1971G= n.1781+1971G= | |
| 1 | g.196717740G>T | CA2697543820 | CFH | n.1962+1971G>T c.1696+1971G>T (n.1696+1971G>T) c.1675+1971G>T (n.1675+1971G>T) c.1507+1971G>T (n.1507+1971G>T) c.245-10606G>T (n.245-10606G>T) c.*1347+1971G>T (n.*1347+1971G>T) n.1780+1971G>T c.1700+1967G>T (n.1700+1967G>T) c.*1214+1971G>T (n.*1214+1971G>T) c.1159+28126G>T (n.1159+28126G>T) n.3712+1971G>T n.1781+1971G>T | dbSNP |
| 1 | g.196717741C= | CA1217758829 | CFH | n.1962+1972C= c.1696+1972C= (n.1696+1972C=) c.1675+1972C= (n.1675+1972C=) c.1507+1972C= (n.1507+1972C=) c.245-10605C= (n.245-10605C=) c.*1347+1972C= (n.*1347+1972C=) n.1780+1972C= c.1700+1968C= (n.1700+1968C=) c.*1214+1972C= (n.*1214+1972C=) c.1159+28127C= (n.1159+28127C=) n.3712+1972C= n.1781+1972C= | |
| 1 | g.196717741C>T | CA35853318 | CFH | n.1962+1972C>T c.1696+1972C>T (n.1696+1972C>T) c.1675+1972C>T (n.1675+1972C>T) c.1507+1972C>T (n.1507+1972C>T) c.245-10605C>T (n.245-10605C>T) c.*1347+1972C>T (n.*1347+1972C>T) n.1780+1972C>T c.1700+1968C>T (n.1700+1968C>T) c.*1214+1972C>T (n.*1214+1972C>T) c.1159+28127C>T (n.1159+28127C>T) n.3712+1972C>T n.1781+1972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717745G>A | CA1217758831 | CFH | n.1962+1976G>A c.1696+1976G>A (n.1696+1976G>A) c.1675+1976G>A (n.1675+1976G>A) c.1507+1976G>A (n.1507+1976G>A) c.245-10601G>A (n.245-10601G>A) c.*1347+1976G>A (n.*1347+1976G>A) n.1780+1976G>A c.1700+1972G>A (n.1700+1972G>A) c.*1214+1976G>A (n.*1214+1976G>A) c.1159+28131G>A (n.1159+28131G>A) n.3712+1976G>A n.1781+1976G>A | dbSNP |
| 1 | g.196717745G>C | CA1217758832 | CFH | n.1962+1976G>C c.1696+1976G>C (n.1696+1976G>C) c.1675+1976G>C (n.1675+1976G>C) c.1507+1976G>C (n.1507+1976G>C) c.245-10601G>C (n.245-10601G>C) c.*1347+1976G>C (n.*1347+1976G>C) n.1780+1976G>C c.1700+1972G>C (n.1700+1972G>C) c.*1214+1976G>C (n.*1214+1976G>C) c.1159+28131G>C (n.1159+28131G>C) n.3712+1976G>C n.1781+1976G>C | dbSNP |
| 1 | g.196717745G= | CA1217758830 | CFH | n.1962+1976G= c.1696+1976G= (n.1696+1976G=) c.1675+1976G= (n.1675+1976G=) c.1507+1976G= (n.1507+1976G=) c.245-10601G= (n.245-10601G=) c.*1347+1976G= (n.*1347+1976G=) n.1780+1976G= c.1700+1972G= (n.1700+1972G=) c.*1214+1976G= (n.*1214+1976G=) c.1159+28131G= (n.1159+28131G=) n.3712+1976G= n.1781+1976G= | |
| 1 | g.196717745G>T | CA2697595294 | CFH | n.1962+1976G>T c.1696+1976G>T (n.1696+1976G>T) c.1675+1976G>T (n.1675+1976G>T) c.1507+1976G>T (n.1507+1976G>T) c.245-10601G>T (n.245-10601G>T) c.*1347+1976G>T (n.*1347+1976G>T) n.1780+1976G>T c.1700+1972G>T (n.1700+1972G>T) c.*1214+1976G>T (n.*1214+1976G>T) c.1159+28131G>T (n.1159+28131G>T) n.3712+1976G>T n.1781+1976G>T | dbSNP |
| 1 | g.196717746G>A | CA2606695039 | CFH | n.1962+1977G>A c.1696+1977G>A (n.1696+1977G>A) c.1675+1977G>A (n.1675+1977G>A) c.1507+1977G>A (n.1507+1977G>A) c.245-10600G>A (n.245-10600G>A) c.*1347+1977G>A (n.*1347+1977G>A) n.1780+1977G>A c.1700+1973G>A (n.1700+1973G>A) c.*1214+1977G>A (n.*1214+1977G>A) c.1159+28132G>A (n.1159+28132G>A) n.3712+1977G>A n.1781+1977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717746G= | CA1217758834 | CFH | n.1962+1977G= c.1696+1977G= (n.1696+1977G=) c.1675+1977G= (n.1675+1977G=) c.1507+1977G= (n.1507+1977G=) c.245-10600G= (n.245-10600G=) c.*1347+1977G= (n.*1347+1977G=) n.1780+1977G= c.1700+1973G= (n.1700+1973G=) c.*1214+1977G= (n.*1214+1977G=) c.1159+28132G= (n.1159+28132G=) n.3712+1977G= n.1781+1977G= | |
| 1 | g.196717746G>T | CA35853330 | CFH | n.1962+1977G>T c.1696+1977G>T (n.1696+1977G>T) c.1675+1977G>T (n.1675+1977G>T) c.1507+1977G>T (n.1507+1977G>T) c.245-10600G>T (n.245-10600G>T) c.*1347+1977G>T (n.*1347+1977G>T) n.1780+1977G>T c.1700+1973G>T (n.1700+1973G>T) c.*1214+1977G>T (n.*1214+1977G>T) c.1159+28132G>T (n.1159+28132G>T) n.3712+1977G>T n.1781+1977G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717747C= | CA1142595089 | CFH | n.1962+1978C= c.1696+1978C= (n.1696+1978C=) c.1675+1978C= (n.1675+1978C=) c.1507+1978C= (n.1507+1978C=) c.245-10599C= (n.245-10599C=) c.*1347+1978C= (n.*1347+1978C=) n.1780+1978C= c.1700+1974C= (n.1700+1974C=) c.*1214+1978C= (n.*1214+1978C=) c.1159+28133C= (n.1159+28133C=) n.3712+1978C= n.1781+1978C= | |
| 1 | g.196717747C>T | CA35853340 | CFH | n.1962+1978C>T c.1696+1978C>T (n.1696+1978C>T) c.1675+1978C>T (n.1675+1978C>T) c.1507+1978C>T (n.1507+1978C>T) c.245-10599C>T (n.245-10599C>T) c.*1347+1978C>T (n.*1347+1978C>T) n.1780+1978C>T c.1700+1974C>T (n.1700+1974C>T) c.*1214+1978C>T (n.*1214+1978C>T) c.1159+28133C>T (n.1159+28133C>T) n.3712+1978C>T n.1781+1978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717748T>C | CA1217758839 | CFH | n.1962+1979T>C c.1696+1979T>C (n.1696+1979T>C) c.1675+1979T>C (n.1675+1979T>C) c.1507+1979T>C (n.1507+1979T>C) c.245-10598T>C (n.245-10598T>C) c.*1347+1979T>C (n.*1347+1979T>C) n.1780+1979T>C c.1700+1975T>C (n.1700+1975T>C) c.*1214+1979T>C (n.*1214+1979T>C) c.1159+28134T>C (n.1159+28134T>C) n.3712+1979T>C n.1781+1979T>C | dbSNP |
| 1 | g.196717748T= | CA1217758838 | CFH | n.1962+1979T= c.1696+1979T= (n.1696+1979T=) c.1675+1979T= (n.1675+1979T=) c.1507+1979T= (n.1507+1979T=) c.245-10598T= (n.245-10598T=) c.*1347+1979T= (n.*1347+1979T=) n.1780+1979T= c.1700+1975T= (n.1700+1975T=) c.*1214+1979T= (n.*1214+1979T=) c.1159+28134T= (n.1159+28134T=) n.3712+1979T= n.1781+1979T= | |
| 1 | g.196717752C>T | CA2747229543 | CFH | n.1962+1983C>T c.1696+1983C>T (n.1696+1983C>T) c.1675+1983C>T (n.1675+1983C>T) c.1507+1983C>T (n.1507+1983C>T) c.245-10594C>T (n.245-10594C>T) c.*1347+1983C>T (n.*1347+1983C>T) n.1780+1983C>T c.1700+1979C>T (n.1700+1979C>T) c.*1214+1983C>T (n.*1214+1983C>T) c.1159+28138C>T (n.1159+28138C>T) n.3712+1983C>T n.1781+1983C>T | |
| 1 | g.196717754C= | CA1142972115 | CFH | n.1962+1985C= c.1696+1985C= (n.1696+1985C=) c.1675+1985C= (n.1675+1985C=) c.1507+1985C= (n.1507+1985C=) c.245-10592C= (n.245-10592C=) c.*1347+1985C= (n.*1347+1985C=) n.1780+1985C= c.1700+1981C= (n.1700+1981C=) c.*1214+1985C= (n.*1214+1985C=) c.1159+28140C= (n.1159+28140C=) n.3712+1985C= n.1781+1985C= | |
| 1 | g.196717754C>G | CA35853344 | CFH | n.1962+1985C>G c.1696+1985C>G (n.1696+1985C>G) c.1675+1985C>G (n.1675+1985C>G) c.1507+1985C>G (n.1507+1985C>G) c.245-10592C>G (n.245-10592C>G) c.*1347+1985C>G (n.*1347+1985C>G) n.1780+1985C>G c.1700+1981C>G (n.1700+1981C>G) c.*1214+1985C>G (n.*1214+1985C>G) c.1159+28140C>G (n.1159+28140C>G) n.3712+1985C>G n.1781+1985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717755A= | CA1217758841 | CFH | n.1962+1986A= c.1696+1986A= (n.1696+1986A=) c.1675+1986A= (n.1675+1986A=) c.1507+1986A= (n.1507+1986A=) c.245-10591A= (n.245-10591A=) c.*1347+1986A= (n.*1347+1986A=) n.1780+1986A= c.1700+1982A= (n.1700+1982A=) c.*1214+1986A= (n.*1214+1986A=) c.1159+28141A= (n.1159+28141A=) n.3712+1986A= n.1781+1986A= | |
| 1 | g.196717755A>G | CA1217758843 | CFH | n.1962+1986A>G c.1696+1986A>G (n.1696+1986A>G) c.1675+1986A>G (n.1675+1986A>G) c.1507+1986A>G (n.1507+1986A>G) c.245-10591A>G (n.245-10591A>G) c.*1347+1986A>G (n.*1347+1986A>G) n.1780+1986A>G c.1700+1982A>G (n.1700+1982A>G) c.*1214+1986A>G (n.*1214+1986A>G) c.1159+28141A>G (n.1159+28141A>G) n.3712+1986A>G n.1781+1986A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717756T>G | CA35853349 | CFH | n.1962+1987T>G c.1696+1987T>G (n.1696+1987T>G) c.1675+1987T>G (n.1675+1987T>G) c.1507+1987T>G (n.1507+1987T>G) c.245-10590T>G (n.245-10590T>G) c.*1347+1987T>G (n.*1347+1987T>G) n.1780+1987T>G c.1700+1983T>G (n.1700+1983T>G) c.*1214+1987T>G (n.*1214+1987T>G) c.1159+28142T>G (n.1159+28142T>G) n.3712+1987T>G n.1781+1987T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717756T= | CA1217758844 | CFH | n.1962+1987T= c.1696+1987T= (n.1696+1987T=) c.1675+1987T= (n.1675+1987T=) c.1507+1987T= (n.1507+1987T=) c.245-10590T= (n.245-10590T=) c.*1347+1987T= (n.*1347+1987T=) n.1780+1987T= c.1700+1983T= (n.1700+1983T=) c.*1214+1987T= (n.*1214+1987T=) c.1159+28142T= (n.1159+28142T=) n.3712+1987T= n.1781+1987T= | |
| 1 | g.196717758A= | CA1217758846 | CFH | n.1962+1989A= c.1696+1989A= (n.1696+1989A=) c.1675+1989A= (n.1675+1989A=) c.1507+1989A= (n.1507+1989A=) c.245-10588A= (n.245-10588A=) c.*1347+1989A= (n.*1347+1989A=) n.1780+1989A= c.1700+1985A= (n.1700+1985A=) c.*1214+1989A= (n.*1214+1989A=) c.1159+28144A= (n.1159+28144A=) n.3712+1989A= n.1781+1989A= | |
| 1 | g.196717758A>C | CA1217758848 | CFH | n.1962+1989A>C c.1696+1989A>C (n.1696+1989A>C) c.1675+1989A>C (n.1675+1989A>C) c.1507+1989A>C (n.1507+1989A>C) c.245-10588A>C (n.245-10588A>C) c.*1347+1989A>C (n.*1347+1989A>C) n.1780+1989A>C c.1700+1985A>C (n.1700+1985A>C) c.*1214+1989A>C (n.*1214+1989A>C) c.1159+28144A>C (n.1159+28144A>C) n.3712+1989A>C n.1781+1989A>C | dbSNP |
| 1 | g.196717761T>C | CA35853354 | CFH | n.1962+1992T>C c.1696+1992T>C (n.1696+1992T>C) c.1675+1992T>C (n.1675+1992T>C) c.1507+1992T>C (n.1507+1992T>C) c.245-10585T>C (n.245-10585T>C) c.*1347+1992T>C (n.*1347+1992T>C) n.1780+1992T>C c.1700+1988T>C (n.1700+1988T>C) c.*1214+1992T>C (n.*1214+1992T>C) c.1159+28147T>C (n.1159+28147T>C) n.3712+1992T>C n.1781+1992T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717761T>G | CA35853356 | CFH | n.1962+1992T>G c.1696+1992T>G (n.1696+1992T>G) c.1675+1992T>G (n.1675+1992T>G) c.1507+1992T>G (n.1507+1992T>G) c.245-10585T>G (n.245-10585T>G) c.*1347+1992T>G (n.*1347+1992T>G) n.1780+1992T>G c.1700+1988T>G (n.1700+1988T>G) c.*1214+1992T>G (n.*1214+1992T>G) c.1159+28147T>G (n.1159+28147T>G) n.3712+1992T>G n.1781+1992T>G | dbSNP |
| 1 | g.196717761T= | CA1217758849 | CFH | n.1962+1992T= c.1696+1992T= (n.1696+1992T=) c.1675+1992T= (n.1675+1992T=) c.1507+1992T= (n.1507+1992T=) c.245-10585T= (n.245-10585T=) c.*1347+1992T= (n.*1347+1992T=) n.1780+1992T= c.1700+1988T= (n.1700+1988T=) c.*1214+1992T= (n.*1214+1992T=) c.1159+28147T= (n.1159+28147T=) n.3712+1992T= n.1781+1992T= | |
| 1 | g.196717763C= | CA1217758851 | CFH | n.1962+1994C= c.1696+1994C= (n.1696+1994C=) c.1675+1994C= (n.1675+1994C=) c.1507+1994C= (n.1507+1994C=) c.245-10583C= (n.245-10583C=) c.*1347+1994C= (n.*1347+1994C=) n.1780+1994C= c.1700+1990C= (n.1700+1990C=) c.*1214+1994C= (n.*1214+1994C=) c.1159+28149C= (n.1159+28149C=) n.3712+1994C= n.1781+1994C= | |
| 1 | g.196717763C>T | CA1217758853 | CFH | n.1962+1994C>T c.1696+1994C>T (n.1696+1994C>T) c.1675+1994C>T (n.1675+1994C>T) c.1507+1994C>T (n.1507+1994C>T) c.245-10583C>T (n.245-10583C>T) c.*1347+1994C>T (n.*1347+1994C>T) n.1780+1994C>T c.1700+1990C>T (n.1700+1990C>T) c.*1214+1994C>T (n.*1214+1994C>T) c.1159+28149C>T (n.1159+28149C>T) n.3712+1994C>T n.1781+1994C>T | dbSNP |