UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196717630del | CA1217758734 | CFH | n.1962+1861del c.1696+1861del (n.1696+1861del) c.1675+1861del (n.1675+1861del) c.1507+1861del (n.1507+1861del) c.245-10716del (n.245-10716del) c.*1347+1861del (n.*1347+1861del) n.1780+1861del c.1700+1857del (n.1700+1857del) c.*1214+1861del (n.*1214+1861del) c.1159+28016del (n.1159+28016del) n.3712+1861del n.1781+1861del | dbSNP |
| 1 | g.196717632A= | CA1217758736 | CFH | n.1962+1863A= c.1696+1863A= (n.1696+1863A=) c.1675+1863A= (n.1675+1863A=) c.1507+1863A= (n.1507+1863A=) c.245-10714A= (n.245-10714A=) c.*1347+1863A= (n.*1347+1863A=) n.1780+1863A= c.1700+1859A= (n.1700+1859A=) c.*1214+1863A= (n.*1214+1863A=) c.1159+28018A= (n.1159+28018A=) n.3712+1863A= n.1781+1863A= | |
| 1 | g.196717632A>G | CA1217758738 | CFH | n.1962+1863A>G c.1696+1863A>G (n.1696+1863A>G) c.1675+1863A>G (n.1675+1863A>G) c.1507+1863A>G (n.1507+1863A>G) c.245-10714A>G (n.245-10714A>G) c.*1347+1863A>G (n.*1347+1863A>G) n.1780+1863A>G c.1700+1859A>G (n.1700+1859A>G) c.*1214+1863A>G (n.*1214+1863A>G) c.1159+28018A>G (n.1159+28018A>G) n.3712+1863A>G n.1781+1863A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717635C>A | CA35853209 | CFH | n.1962+1866C>A c.1696+1866C>A (n.1696+1866C>A) c.1675+1866C>A (n.1675+1866C>A) c.1507+1866C>A (n.1507+1866C>A) c.245-10711C>A (n.245-10711C>A) c.*1347+1866C>A (n.*1347+1866C>A) n.1780+1866C>A c.1700+1862C>A (n.1700+1862C>A) c.*1214+1866C>A (n.*1214+1866C>A) c.1159+28021C>A (n.1159+28021C>A) n.3712+1866C>A n.1781+1866C>A | dbSNP |
| 1 | g.196717635C= | CA1217758741 | CFH | n.1962+1866C= c.1696+1866C= (n.1696+1866C=) c.1675+1866C= (n.1675+1866C=) c.1507+1866C= (n.1507+1866C=) c.245-10711C= (n.245-10711C=) c.*1347+1866C= (n.*1347+1866C=) n.1780+1866C= c.1700+1862C= (n.1700+1862C=) c.*1214+1866C= (n.*1214+1866C=) c.1159+28021C= (n.1159+28021C=) n.3712+1866C= n.1781+1866C= | |
| 1 | g.196717638A= | CA1217758743 | CFH | n.1962+1869A= c.1696+1869A= (n.1696+1869A=) c.1675+1869A= (n.1675+1869A=) c.1507+1869A= (n.1507+1869A=) c.245-10708A= (n.245-10708A=) c.*1347+1869A= (n.*1347+1869A=) n.1780+1869A= c.1700+1865A= (n.1700+1865A=) c.*1214+1869A= (n.*1214+1869A=) c.1159+28024A= (n.1159+28024A=) n.3712+1869A= n.1781+1869A= | |
| 1 | g.196717638A>G | CA1010862241 | CFH | n.1962+1869A>G c.1696+1869A>G (n.1696+1869A>G) c.1675+1869A>G (n.1675+1869A>G) c.1507+1869A>G (n.1507+1869A>G) c.245-10708A>G (n.245-10708A>G) c.*1347+1869A>G (n.*1347+1869A>G) n.1780+1869A>G c.1700+1865A>G (n.1700+1865A>G) c.*1214+1869A>G (n.*1214+1869A>G) c.1159+28024A>G (n.1159+28024A>G) n.3712+1869A>G n.1781+1869A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717639T>C | CA1010862242 | CFH | n.1962+1870T>C c.1696+1870T>C (n.1696+1870T>C) c.1675+1870T>C (n.1675+1870T>C) c.1507+1870T>C (n.1507+1870T>C) c.245-10707T>C (n.245-10707T>C) c.*1347+1870T>C (n.*1347+1870T>C) n.1780+1870T>C c.1700+1866T>C (n.1700+1866T>C) c.*1214+1870T>C (n.*1214+1870T>C) c.1159+28025T>C (n.1159+28025T>C) n.3712+1870T>C n.1781+1870T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717639T= | CA1217758744 | CFH | n.1962+1870T= c.1696+1870T= (n.1696+1870T=) c.1675+1870T= (n.1675+1870T=) c.1507+1870T= (n.1507+1870T=) c.245-10707T= (n.245-10707T=) c.*1347+1870T= (n.*1347+1870T=) n.1780+1870T= c.1700+1866T= (n.1700+1866T=) c.*1214+1870T= (n.*1214+1870T=) c.1159+28025T= (n.1159+28025T=) n.3712+1870T= n.1781+1870T= | |
| 1 | g.196717642G>A | CA35853213 | CFH | n.1962+1873G>A c.1696+1873G>A (n.1696+1873G>A) c.1675+1873G>A (n.1675+1873G>A) c.1507+1873G>A (n.1507+1873G>A) c.245-10704G>A (n.245-10704G>A) c.*1347+1873G>A (n.*1347+1873G>A) n.1780+1873G>A c.1700+1869G>A (n.1700+1869G>A) c.*1214+1873G>A (n.*1214+1873G>A) c.1159+28028G>A (n.1159+28028G>A) n.3712+1873G>A n.1781+1873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717642G= | CA1217758745 | CFH | n.1962+1873G= c.1696+1873G= (n.1696+1873G=) c.1675+1873G= (n.1675+1873G=) c.1507+1873G= (n.1507+1873G=) c.245-10704G= (n.245-10704G=) c.*1347+1873G= (n.*1347+1873G=) n.1780+1873G= c.1700+1869G= (n.1700+1869G=) c.*1214+1873G= (n.*1214+1873G=) c.1159+28028G= (n.1159+28028G=) n.3712+1873G= n.1781+1873G= | |
| 1 | g.196717646A= | CA1217758746 | CFH | n.1962+1877A= c.1696+1877A= (n.1696+1877A=) c.1675+1877A= (n.1675+1877A=) c.1507+1877A= (n.1507+1877A=) c.245-10700A= (n.245-10700A=) c.*1347+1877A= (n.*1347+1877A=) n.1780+1877A= c.1700+1873A= (n.1700+1873A=) c.*1214+1877A= (n.*1214+1877A=) c.1159+28032A= (n.1159+28032A=) n.3712+1877A= n.1781+1877A= | |
| 1 | g.196717646A>T | CA729697301 | CFH | n.1962+1877A>T c.1696+1877A>T (n.1696+1877A>T) c.1675+1877A>T (n.1675+1877A>T) c.1507+1877A>T (n.1507+1877A>T) c.245-10700A>T (n.245-10700A>T) c.*1347+1877A>T (n.*1347+1877A>T) n.1780+1877A>T c.1700+1873A>T (n.1700+1873A>T) c.*1214+1877A>T (n.*1214+1877A>T) c.1159+28032A>T (n.1159+28032A>T) n.3712+1877A>T n.1781+1877A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717648C= | CA1217758748 | CFH | n.1962+1879C= c.1696+1879C= (n.1696+1879C=) c.1675+1879C= (n.1675+1879C=) c.1507+1879C= (n.1507+1879C=) c.245-10698C= (n.245-10698C=) c.*1347+1879C= (n.*1347+1879C=) n.1780+1879C= c.1700+1875C= (n.1700+1875C=) c.*1214+1879C= (n.*1214+1879C=) c.1159+28034C= (n.1159+28034C=) n.3712+1879C= n.1781+1879C= | |
| 1 | g.196717648C>G | CA1217758749 | CFH | n.1962+1879C>G c.1696+1879C>G (n.1696+1879C>G) c.1675+1879C>G (n.1675+1879C>G) c.1507+1879C>G (n.1507+1879C>G) c.245-10698C>G (n.245-10698C>G) c.*1347+1879C>G (n.*1347+1879C>G) n.1780+1879C>G c.1700+1875C>G (n.1700+1875C>G) c.*1214+1879C>G (n.*1214+1879C>G) c.1159+28034C>G (n.1159+28034C>G) n.3712+1879C>G n.1781+1879C>G | dbSNP |
| 1 | g.196717658C= | CA1217758751 | CFH | n.1962+1889C= c.1696+1889C= (n.1696+1889C=) c.1675+1889C= (n.1675+1889C=) c.1507+1889C= (n.1507+1889C=) c.245-10688C= (n.245-10688C=) c.*1347+1889C= (n.*1347+1889C=) n.1780+1889C= c.1700+1885C= (n.1700+1885C=) c.*1214+1889C= (n.*1214+1889C=) c.1159+28044C= (n.1159+28044C=) n.3712+1889C= n.1781+1889C= | |
| 1 | g.196717658C>G | CA1217758750 | CFH | n.1962+1889C>G c.1696+1889C>G (n.1696+1889C>G) c.1675+1889C>G (n.1675+1889C>G) c.1507+1889C>G (n.1507+1889C>G) c.245-10688C>G (n.245-10688C>G) c.*1347+1889C>G (n.*1347+1889C>G) n.1780+1889C>G c.1700+1885C>G (n.1700+1885C>G) c.*1214+1889C>G (n.*1214+1889C>G) c.1159+28044C>G (n.1159+28044C>G) n.3712+1889C>G n.1781+1889C>G | dbSNP |
| 1 | g.196717663G= | CA1217758753 | CFH | n.1962+1894G= c.1696+1894G= (n.1696+1894G=) c.1675+1894G= (n.1675+1894G=) c.1507+1894G= (n.1507+1894G=) c.245-10683G= (n.245-10683G=) c.*1347+1894G= (n.*1347+1894G=) n.1780+1894G= c.1700+1890G= (n.1700+1890G=) c.*1214+1894G= (n.*1214+1894G=) c.1159+28049G= (n.1159+28049G=) n.3712+1894G= n.1781+1894G= | |
| 1 | g.196717663G>T | CA1010862243 | CFH | n.1962+1894G>T c.1696+1894G>T (n.1696+1894G>T) c.1675+1894G>T (n.1675+1894G>T) c.1507+1894G>T (n.1507+1894G>T) c.245-10683G>T (n.245-10683G>T) c.*1347+1894G>T (n.*1347+1894G>T) n.1780+1894G>T c.1700+1890G>T (n.1700+1890G>T) c.*1214+1894G>T (n.*1214+1894G>T) c.1159+28049G>T (n.1159+28049G>T) n.3712+1894G>T n.1781+1894G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717664G>A | CA528264135 | CFH | n.1962+1895G>A c.1696+1895G>A (n.1696+1895G>A) c.1675+1895G>A (n.1675+1895G>A) c.1507+1895G>A (n.1507+1895G>A) c.245-10682G>A (n.245-10682G>A) c.*1347+1895G>A (n.*1347+1895G>A) n.1780+1895G>A c.1700+1891G>A (n.1700+1891G>A) c.*1214+1895G>A (n.*1214+1895G>A) c.1159+28050G>A (n.1159+28050G>A) n.3712+1895G>A n.1781+1895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717664G= | CA1217758755 | CFH | n.1962+1895G= c.1696+1895G= (n.1696+1895G=) c.1675+1895G= (n.1675+1895G=) c.1507+1895G= (n.1507+1895G=) c.245-10682G= (n.245-10682G=) c.*1347+1895G= (n.*1347+1895G=) n.1780+1895G= c.1700+1891G= (n.1700+1891G=) c.*1214+1895G= (n.*1214+1895G=) c.1159+28050G= (n.1159+28050G=) n.3712+1895G= n.1781+1895G= | |
| 1 | g.196717665A= | CA1217758757 | CFH | n.1962+1896A= c.1696+1896A= (n.1696+1896A=) c.1675+1896A= (n.1675+1896A=) c.1507+1896A= (n.1507+1896A=) c.245-10681A= (n.245-10681A=) c.*1347+1896A= (n.*1347+1896A=) n.1780+1896A= c.1700+1892A= (n.1700+1892A=) c.*1214+1896A= (n.*1214+1896A=) c.1159+28051A= (n.1159+28051A=) n.3712+1896A= n.1781+1896A= | |
| 1 | g.196717665A>G | CA729697303 | CFH | n.1962+1896A>G c.1696+1896A>G (n.1696+1896A>G) c.1675+1896A>G (n.1675+1896A>G) c.1507+1896A>G (n.1507+1896A>G) c.245-10681A>G (n.245-10681A>G) c.*1347+1896A>G (n.*1347+1896A>G) n.1780+1896A>G c.1700+1892A>G (n.1700+1892A>G) c.*1214+1896A>G (n.*1214+1896A>G) c.1159+28051A>G (n.1159+28051A>G) n.3712+1896A>G n.1781+1896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717668G>A | CA35853231 | CFH | n.1962+1899G>A c.1696+1899G>A (n.1696+1899G>A) c.1675+1899G>A (n.1675+1899G>A) c.1507+1899G>A (n.1507+1899G>A) c.245-10678G>A (n.245-10678G>A) c.*1347+1899G>A (n.*1347+1899G>A) n.1780+1899G>A c.1700+1895G>A (n.1700+1895G>A) c.*1214+1899G>A (n.*1214+1899G>A) c.1159+28054G>A (n.1159+28054G>A) n.3712+1899G>A n.1781+1899G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717668G= | CA1217758759 | CFH | n.1962+1899G= c.1696+1899G= (n.1696+1899G=) c.1675+1899G= (n.1675+1899G=) c.1507+1899G= (n.1507+1899G=) c.245-10678G= (n.245-10678G=) c.*1347+1899G= (n.*1347+1899G=) n.1780+1899G= c.1700+1895G= (n.1700+1895G=) c.*1214+1899G= (n.*1214+1899G=) c.1159+28054G= (n.1159+28054G=) n.3712+1899G= n.1781+1899G= | |
| 1 | g.196717671G>A | CA528264137 | CFH | n.1962+1902G>A c.1696+1902G>A (n.1696+1902G>A) c.1675+1902G>A (n.1675+1902G>A) c.1507+1902G>A (n.1507+1902G>A) c.245-10675G>A (n.245-10675G>A) c.*1347+1902G>A (n.*1347+1902G>A) n.1780+1902G>A c.1700+1898G>A (n.1700+1898G>A) c.*1214+1902G>A (n.*1214+1902G>A) c.1159+28057G>A (n.1159+28057G>A) n.3712+1902G>A n.1781+1902G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717671G= | CA1217758762 | CFH | n.1962+1902G= c.1696+1902G= (n.1696+1902G=) c.1675+1902G= (n.1675+1902G=) c.1507+1902G= (n.1507+1902G=) c.245-10675G= (n.245-10675G=) c.*1347+1902G= (n.*1347+1902G=) n.1780+1902G= c.1700+1898G= (n.1700+1898G=) c.*1214+1902G= (n.*1214+1902G=) c.1159+28057G= (n.1159+28057G=) n.3712+1902G= n.1781+1902G= | |
| 1 | g.196717672T>G | CA1217758767 | CFH | n.1962+1903T>G c.1696+1903T>G (n.1696+1903T>G) c.1675+1903T>G (n.1675+1903T>G) c.1507+1903T>G (n.1507+1903T>G) c.245-10674T>G (n.245-10674T>G) c.*1347+1903T>G (n.*1347+1903T>G) n.1780+1903T>G c.1700+1899T>G (n.1700+1899T>G) c.*1214+1903T>G (n.*1214+1903T>G) c.1159+28058T>G (n.1159+28058T>G) n.3712+1903T>G n.1781+1903T>G | dbSNP |
| 1 | g.196717672T= | CA1217758766 | CFH | n.1962+1903T= c.1696+1903T= (n.1696+1903T=) c.1675+1903T= (n.1675+1903T=) c.1507+1903T= (n.1507+1903T=) c.245-10674T= (n.245-10674T=) c.*1347+1903T= (n.*1347+1903T=) n.1780+1903T= c.1700+1899T= (n.1700+1899T=) c.*1214+1903T= (n.*1214+1903T=) c.1159+28058T= (n.1159+28058T=) n.3712+1903T= n.1781+1903T= | |
| 1 | g.196717675A= | CA1217758769 | CFH | n.1962+1906A= c.1696+1906A= (n.1696+1906A=) c.1675+1906A= (n.1675+1906A=) c.1507+1906A= (n.1507+1906A=) c.245-10671A= (n.245-10671A=) c.*1347+1906A= (n.*1347+1906A=) n.1780+1906A= c.1700+1902A= (n.1700+1902A=) c.*1214+1906A= (n.*1214+1906A=) c.1159+28061A= (n.1159+28061A=) n.3712+1906A= n.1781+1906A= | |
| 1 | g.196717675A>G | CA528264139 | CFH | n.1962+1906A>G c.1696+1906A>G (n.1696+1906A>G) c.1675+1906A>G (n.1675+1906A>G) c.1507+1906A>G (n.1507+1906A>G) c.245-10671A>G (n.245-10671A>G) c.*1347+1906A>G (n.*1347+1906A>G) n.1780+1906A>G c.1700+1902A>G (n.1700+1902A>G) c.*1214+1906A>G (n.*1214+1906A>G) c.1159+28061A>G (n.1159+28061A>G) n.3712+1906A>G n.1781+1906A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717679A>G | CA2697839714 | CFH | n.1962+1910A>G c.1696+1910A>G (n.1696+1910A>G) c.1675+1910A>G (n.1675+1910A>G) c.1507+1910A>G (n.1507+1910A>G) c.245-10667A>G (n.245-10667A>G) c.*1347+1910A>G (n.*1347+1910A>G) n.1780+1910A>G c.1700+1906A>G (n.1700+1906A>G) c.*1214+1910A>G (n.*1214+1910A>G) c.1159+28065A>G (n.1159+28065A>G) n.3712+1910A>G n.1781+1910A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717681G>A | CA528264141 | CFH | n.1962+1912G>A c.1696+1912G>A (n.1696+1912G>A) c.1675+1912G>A (n.1675+1912G>A) c.1507+1912G>A (n.1507+1912G>A) c.245-10665G>A (n.245-10665G>A) c.*1347+1912G>A (n.*1347+1912G>A) n.1780+1912G>A c.1700+1908G>A (n.1700+1908G>A) c.*1214+1912G>A (n.*1214+1912G>A) c.1159+28067G>A (n.1159+28067G>A) n.3712+1912G>A n.1781+1912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717681G= | CA1217758772 | CFH | n.1962+1912G= c.1696+1912G= (n.1696+1912G=) c.1675+1912G= (n.1675+1912G=) c.1507+1912G= (n.1507+1912G=) c.245-10665G= (n.245-10665G=) c.*1347+1912G= (n.*1347+1912G=) n.1780+1912G= c.1700+1908G= (n.1700+1908G=) c.*1214+1912G= (n.*1214+1912G=) c.1159+28067G= (n.1159+28067G=) n.3712+1912G= n.1781+1912G= | |
| 1 | g.196717683G>T | CA2697839715 | CFH | n.1962+1914G>T c.1696+1914G>T (n.1696+1914G>T) c.1675+1914G>T (n.1675+1914G>T) c.1507+1914G>T (n.1507+1914G>T) c.245-10663G>T (n.245-10663G>T) c.*1347+1914G>T (n.*1347+1914G>T) n.1780+1914G>T c.1700+1910G>T (n.1700+1910G>T) c.*1214+1914G>T (n.*1214+1914G>T) c.1159+28069G>T (n.1159+28069G>T) n.3712+1914G>T n.1781+1914G>T | dbSNP |
| 1 | g.196717685T>G | CA2697839716 | CFH | n.1962+1916T>G c.1696+1916T>G (n.1696+1916T>G) c.1675+1916T>G (n.1675+1916T>G) c.1507+1916T>G (n.1507+1916T>G) c.245-10661T>G (n.245-10661T>G) c.*1347+1916T>G (n.*1347+1916T>G) n.1780+1916T>G c.1700+1912T>G (n.1700+1912T>G) c.*1214+1916T>G (n.*1214+1916T>G) c.1159+28071T>G (n.1159+28071T>G) n.3712+1916T>G n.1781+1916T>G | dbSNP |
| 1 | g.196717687A>G | CA2697839717 | CFH | n.1962+1918A>G c.1696+1918A>G (n.1696+1918A>G) c.1675+1918A>G (n.1675+1918A>G) c.1507+1918A>G (n.1507+1918A>G) c.245-10659A>G (n.245-10659A>G) c.*1347+1918A>G (n.*1347+1918A>G) n.1780+1918A>G c.1700+1914A>G (n.1700+1914A>G) c.*1214+1918A>G (n.*1214+1918A>G) c.1159+28073A>G (n.1159+28073A>G) n.3712+1918A>G n.1781+1918A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717689T>A | CA2697839718 | CFH | n.1962+1920T>A c.1696+1920T>A (n.1696+1920T>A) c.1675+1920T>A (n.1675+1920T>A) c.1507+1920T>A (n.1507+1920T>A) c.245-10657T>A (n.245-10657T>A) c.*1347+1920T>A (n.*1347+1920T>A) n.1780+1920T>A c.1700+1916T>A (n.1700+1916T>A) c.*1214+1920T>A (n.*1214+1920T>A) c.1159+28075T>A (n.1159+28075T>A) n.3712+1920T>A n.1781+1920T>A | dbSNP |
| 1 | g.196717692A= | CA1217758774 | CFH | n.1962+1923A= c.1696+1923A= (n.1696+1923A=) c.1675+1923A= (n.1675+1923A=) c.1507+1923A= (n.1507+1923A=) c.245-10654A= (n.245-10654A=) c.*1347+1923A= (n.*1347+1923A=) n.1780+1923A= c.1700+1919A= (n.1700+1919A=) c.*1214+1923A= (n.*1214+1923A=) c.1159+28078A= (n.1159+28078A=) n.3712+1923A= n.1781+1923A= | |
| 1 | g.196717692A>G | CA1217758776 | CFH | n.1962+1923A>G c.1696+1923A>G (n.1696+1923A>G) c.1675+1923A>G (n.1675+1923A>G) c.1507+1923A>G (n.1507+1923A>G) c.245-10654A>G (n.245-10654A>G) c.*1347+1923A>G (n.*1347+1923A>G) n.1780+1923A>G c.1700+1919A>G (n.1700+1919A>G) c.*1214+1923A>G (n.*1214+1923A>G) c.1159+28078A>G (n.1159+28078A>G) n.3712+1923A>G n.1781+1923A>G | dbSNP |
| 1 | g.196717694G>A | CA2697562979 | CFH | n.1962+1925G>A c.1696+1925G>A (n.1696+1925G>A) c.1675+1925G>A (n.1675+1925G>A) c.1507+1925G>A (n.1507+1925G>A) c.245-10652G>A (n.245-10652G>A) c.*1347+1925G>A (n.*1347+1925G>A) n.1780+1925G>A c.1700+1921G>A (n.1700+1921G>A) c.*1214+1925G>A (n.*1214+1925G>A) c.1159+28080G>A (n.1159+28080G>A) n.3712+1925G>A n.1781+1925G>A | dbSNP |
| 1 | g.196717694G>C | CA1217758777 | CFH | n.1962+1925G>C c.1696+1925G>C (n.1696+1925G>C) c.1675+1925G>C (n.1675+1925G>C) c.1507+1925G>C (n.1507+1925G>C) c.245-10652G>C (n.245-10652G>C) c.*1347+1925G>C (n.*1347+1925G>C) n.1780+1925G>C c.1700+1921G>C (n.1700+1921G>C) c.*1214+1925G>C (n.*1214+1925G>C) c.1159+28080G>C (n.1159+28080G>C) n.3712+1925G>C n.1781+1925G>C | dbSNP |
| 1 | g.196717694G= | CA1217758779 | CFH | n.1962+1925G= c.1696+1925G= (n.1696+1925G=) c.1675+1925G= (n.1675+1925G=) c.1507+1925G= (n.1507+1925G=) c.245-10652G= (n.245-10652G=) c.*1347+1925G= (n.*1347+1925G=) n.1780+1925G= c.1700+1921G= (n.1700+1921G=) c.*1214+1925G= (n.*1214+1925G=) c.1159+28080G= (n.1159+28080G=) n.3712+1925G= n.1781+1925G= | |
| 1 | g.196717694G>T | CA729697317 | CFH | n.1962+1925G>T c.1696+1925G>T (n.1696+1925G>T) c.1675+1925G>T (n.1675+1925G>T) c.1507+1925G>T (n.1507+1925G>T) c.245-10652G>T (n.245-10652G>T) c.*1347+1925G>T (n.*1347+1925G>T) n.1780+1925G>T c.1700+1921G>T (n.1700+1921G>T) c.*1214+1925G>T (n.*1214+1925G>T) c.1159+28080G>T (n.1159+28080G>T) n.3712+1925G>T n.1781+1925G>T | dbSNP |
| 1 | g.196717695A= | CA1217758780 | CFH | n.1962+1926A= c.1696+1926A= (n.1696+1926A=) c.1675+1926A= (n.1675+1926A=) c.1507+1926A= (n.1507+1926A=) c.245-10651A= (n.245-10651A=) c.*1347+1926A= (n.*1347+1926A=) n.1780+1926A= c.1700+1922A= (n.1700+1922A=) c.*1214+1926A= (n.*1214+1926A=) c.1159+28081A= (n.1159+28081A=) n.3712+1926A= n.1781+1926A= | |
| 1 | g.196717695A>C | CA2697528900 | CFH | n.1962+1926A>C c.1696+1926A>C (n.1696+1926A>C) c.1675+1926A>C (n.1675+1926A>C) c.1507+1926A>C (n.1507+1926A>C) c.245-10651A>C (n.245-10651A>C) c.*1347+1926A>C (n.*1347+1926A>C) n.1780+1926A>C c.1700+1922A>C (n.1700+1922A>C) c.*1214+1926A>C (n.*1214+1926A>C) c.1159+28081A>C (n.1159+28081A>C) n.3712+1926A>C n.1781+1926A>C | dbSNP |
| 1 | g.196717695A>G | CA35853237 | CFH | n.1962+1926A>G c.1696+1926A>G (n.1696+1926A>G) c.1675+1926A>G (n.1675+1926A>G) c.1507+1926A>G (n.1507+1926A>G) c.245-10651A>G (n.245-10651A>G) c.*1347+1926A>G (n.*1347+1926A>G) n.1780+1926A>G c.1700+1922A>G (n.1700+1922A>G) c.*1214+1926A>G (n.*1214+1926A>G) c.1159+28081A>G (n.1159+28081A>G) n.3712+1926A>G n.1781+1926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196717697A= | CA1217758781 | CFH | n.1962+1928A= c.1696+1928A= (n.1696+1928A=) c.1675+1928A= (n.1675+1928A=) c.1507+1928A= (n.1507+1928A=) c.245-10649A= (n.245-10649A=) c.*1347+1928A= (n.*1347+1928A=) n.1780+1928A= c.1700+1924A= (n.1700+1924A=) c.*1214+1928A= (n.*1214+1928A=) c.1159+28083A= (n.1159+28083A=) n.3712+1928A= n.1781+1928A= | |
| 1 | g.196717697A>G | CA528264142 | CFH | n.1962+1928A>G c.1696+1928A>G (n.1696+1928A>G) c.1675+1928A>G (n.1675+1928A>G) c.1507+1928A>G (n.1507+1928A>G) c.245-10649A>G (n.245-10649A>G) c.*1347+1928A>G (n.*1347+1928A>G) n.1780+1928A>G c.1700+1924A>G (n.1700+1924A>G) c.*1214+1928A>G (n.*1214+1928A>G) c.1159+28083A>G (n.1159+28083A>G) n.3712+1928A>G n.1781+1928A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196717698A= | CA1217758783 | CFH | n.1962+1929A= c.1696+1929A= (n.1696+1929A=) c.1675+1929A= (n.1675+1929A=) c.1507+1929A= (n.1507+1929A=) c.245-10648A= (n.245-10648A=) c.*1347+1929A= (n.*1347+1929A=) n.1780+1929A= c.1700+1925A= (n.1700+1925A=) c.*1214+1929A= (n.*1214+1929A=) c.1159+28084A= (n.1159+28084A=) n.3712+1929A= n.1781+1929A= |