| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715495G>A | CA2581682858 | CFH | n.1786-98G>A c.1520-98G>A (n.1520-98G>A) c.1499-98G>A (n.1499-98G>A) c.1331-98G>A (n.1331-98G>A) c.245-12851G>A (n.245-12851G>A) c.*1171-98G>A (n.*1171-98G>A) n.1604-98G>A c.*1038-98G>A (n.*1038-98G>A) c.1159+25881G>A (n.1159+25881G>A) n.3536-98G>A n.1605-98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715495G>C | CA2581682857 | CFH | n.1786-98G>C c.1520-98G>C (n.1520-98G>C) c.1499-98G>C (n.1499-98G>C) c.1331-98G>C (n.1331-98G>C) c.245-12851G>C (n.245-12851G>C) c.*1171-98G>C (n.*1171-98G>C) n.1604-98G>C c.*1038-98G>C (n.*1038-98G>C) c.1159+25881G>C (n.1159+25881G>C) n.3536-98G>C n.1605-98G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715495G= | CA1139778943 | CFH | n.1786-98G= c.1520-98G= (n.1520-98G=) c.1499-98G= (n.1499-98G=) c.1331-98G= (n.1331-98G=) c.245-12851G= (n.245-12851G=) c.*1171-98G= (n.*1171-98G=) n.1604-98G= c.*1038-98G= (n.*1038-98G=) c.1159+25881G= (n.1159+25881G=) n.3536-98G= n.1605-98G= | |
| 1 | g.196715495G>T | CA10821110 | CFH | n.1786-98G>T c.1520-98G>T (n.1520-98G>T) c.1499-98G>T (n.1499-98G>T) c.1331-98G>T (n.1331-98G>T) c.245-12851G>T (n.245-12851G>T) c.*1171-98G>T (n.*1171-98G>T) n.1604-98G>T c.*1038-98G>T (n.*1038-98G>T) c.1159+25881G>T (n.1159+25881G>T) n.3536-98G>T n.1605-98G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715497T>A | CA2649645072 | CFH | n.1786-96T>A c.1520-96T>A (n.1520-96T>A) c.1499-96T>A (n.1499-96T>A) c.1331-96T>A (n.1331-96T>A) c.245-12849T>A (n.245-12849T>A) c.*1171-96T>A (n.*1171-96T>A) n.1604-96T>A c.*1038-96T>A (n.*1038-96T>A) c.1159+25883T>A (n.1159+25883T>A) n.3536-96T>A n.1605-96T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715498C>A | CA35851702 | CFH | n.1786-95C>A c.1520-95C>A (n.1520-95C>A) c.1499-95C>A (n.1499-95C>A) c.1331-95C>A (n.1331-95C>A) c.245-12848C>A (n.245-12848C>A) c.*1171-95C>A (n.*1171-95C>A) n.1604-95C>A c.*1038-95C>A (n.*1038-95C>A) c.1159+25884C>A (n.1159+25884C>A) n.3536-95C>A n.1605-95C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715498C= | CA1217756855 | CFH | n.1786-95C= c.1520-95C= (n.1520-95C=) c.1499-95C= (n.1499-95C=) c.1331-95C= (n.1331-95C=) c.245-12848C= (n.245-12848C=) c.*1171-95C= (n.*1171-95C=) n.1604-95C= c.*1038-95C= (n.*1038-95C=) c.1159+25884C= (n.1159+25884C=) n.3536-95C= n.1605-95C= | |
| 1 | g.196715498C>G | CA2649645073 | CFH | n.1786-95C>G c.1520-95C>G (n.1520-95C>G) c.1499-95C>G (n.1499-95C>G) c.1331-95C>G (n.1331-95C>G) c.245-12848C>G (n.245-12848C>G) c.*1171-95C>G (n.*1171-95C>G) n.1604-95C>G c.*1038-95C>G (n.*1038-95C>G) c.1159+25884C>G (n.1159+25884C>G) n.3536-95C>G n.1605-95C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715498C>T | CA2649645074 | CFH | n.1786-95C>T c.1520-95C>T (n.1520-95C>T) c.1499-95C>T (n.1499-95C>T) c.1331-95C>T (n.1331-95C>T) c.245-12848C>T (n.245-12848C>T) c.*1171-95C>T (n.*1171-95C>T) n.1604-95C>T c.*1038-95C>T (n.*1038-95C>T) c.1159+25884C>T (n.1159+25884C>T) n.3536-95C>T n.1605-95C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715499T>A | CA2649645075 | CFH | n.1786-94T>A c.1520-94T>A (n.1520-94T>A) c.1499-94T>A (n.1499-94T>A) c.1331-94T>A (n.1331-94T>A) c.245-12847T>A (n.245-12847T>A) c.*1171-94T>A (n.*1171-94T>A) n.1604-94T>A c.*1038-94T>A (n.*1038-94T>A) c.1159+25885T>A (n.1159+25885T>A) n.3536-94T>A n.1605-94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715500A>C | CA2649645076 | CFH | n.1786-93A>C c.1520-93A>C (n.1520-93A>C) c.1499-93A>C (n.1499-93A>C) c.1331-93A>C (n.1331-93A>C) c.245-12846A>C (n.245-12846A>C) c.*1171-93A>C (n.*1171-93A>C) n.1604-93A>C c.*1038-93A>C (n.*1038-93A>C) c.1159+25886A>C (n.1159+25886A>C) n.3536-93A>C n.1605-93A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715500A>G | CA2649645078 | CFH | n.1786-93A>G c.1520-93A>G (n.1520-93A>G) c.1499-93A>G (n.1499-93A>G) c.1331-93A>G (n.1331-93A>G) c.245-12846A>G (n.245-12846A>G) c.*1171-93A>G (n.*1171-93A>G) n.1604-93A>G c.*1038-93A>G (n.*1038-93A>G) c.1159+25886A>G (n.1159+25886A>G) n.3536-93A>G n.1605-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715501del | CA2649645077 | CFH | n.1786-92del c.1520-92del (n.1520-92del) c.1499-92del (n.1499-92del) c.1331-92del (n.1331-92del) c.245-12845del (n.245-12845del) c.*1171-92del (n.*1171-92del) n.1604-92del c.*1038-92del (n.*1038-92del) c.1159+25887del (n.1159+25887del) n.3536-92del n.1605-92del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715501A= | CA1217756857 | CFH | n.1786-92A= c.1520-92A= (n.1520-92A=) c.1499-92A= (n.1499-92A=) c.1331-92A= (n.1331-92A=) c.245-12845A= (n.245-12845A=) c.*1171-92A= (n.*1171-92A=) n.1604-92A= c.*1038-92A= (n.*1038-92A=) c.1159+25887A= (n.1159+25887A=) n.3536-92A= n.1605-92A= | |
| 1 | g.196715501A>G | CA35851710 | CFH | n.1786-92A>G c.1520-92A>G (n.1520-92A>G) c.1499-92A>G (n.1499-92A>G) c.1331-92A>G (n.1331-92A>G) c.245-12845A>G (n.245-12845A>G) c.*1171-92A>G (n.*1171-92A>G) n.1604-92A>G c.*1038-92A>G (n.*1038-92A>G) c.1159+25887A>G (n.1159+25887A>G) n.3536-92A>G n.1605-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715502T>C | CA2649645079 | CFH | n.1786-91T>C c.1520-91T>C (n.1520-91T>C) c.1499-91T>C (n.1499-91T>C) c.1331-91T>C (n.1331-91T>C) c.245-12844T>C (n.245-12844T>C) c.*1171-91T>C (n.*1171-91T>C) n.1604-91T>C c.*1038-91T>C (n.*1038-91T>C) c.1159+25888T>C (n.1159+25888T>C) n.3536-91T>C n.1605-91T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715503C>A | CA2573973189 | CFH | n.1786-90C>A c.1520-90C>A (n.1520-90C>A) c.1499-90C>A (n.1499-90C>A) c.1331-90C>A (n.1331-90C>A) c.245-12843C>A (n.245-12843C>A) c.*1171-90C>A (n.*1171-90C>A) n.1604-90C>A c.*1038-90C>A (n.*1038-90C>A) c.1159+25889C>A (n.1159+25889C>A) n.3536-90C>A n.1605-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715503C>T | CA2649645080 | CFH | n.1786-90C>T c.1520-90C>T (n.1520-90C>T) c.1499-90C>T (n.1499-90C>T) c.1331-90C>T (n.1331-90C>T) c.245-12843C>T (n.245-12843C>T) c.*1171-90C>T (n.*1171-90C>T) n.1604-90C>T c.*1038-90C>T (n.*1038-90C>T) c.1159+25889C>T (n.1159+25889C>T) n.3536-90C>T n.1605-90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715504A>T | CA2649645081 | CFH | n.1786-89A>T c.1520-89A>T (n.1520-89A>T) c.1499-89A>T (n.1499-89A>T) c.1331-89A>T (n.1331-89A>T) c.245-12842A>T (n.245-12842A>T) c.*1171-89A>T (n.*1171-89A>T) n.1604-89A>T c.*1038-89A>T (n.*1038-89A>T) c.1159+25890A>T (n.1159+25890A>T) n.3536-89A>T n.1605-89A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715505A>C | CA2649645082 | CFH | n.1786-88A>C c.1520-88A>C (n.1520-88A>C) c.1499-88A>C (n.1499-88A>C) c.1331-88A>C (n.1331-88A>C) c.245-12841A>C (n.245-12841A>C) c.*1171-88A>C (n.*1171-88A>C) n.1604-88A>C c.*1038-88A>C (n.*1038-88A>C) c.1159+25891A>C (n.1159+25891A>C) n.3536-88A>C n.1605-88A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715506T>C | CA729696193 | CFH | n.1786-87T>C c.1520-87T>C (n.1520-87T>C) c.1499-87T>C (n.1499-87T>C) c.1331-87T>C (n.1331-87T>C) c.245-12840T>C (n.245-12840T>C) c.*1171-87T>C (n.*1171-87T>C) n.1604-87T>C c.*1038-87T>C (n.*1038-87T>C) c.1159+25892T>C (n.1159+25892T>C) n.3536-87T>C n.1605-87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715506T= | CA1217756858 | CFH | n.1786-87T= c.1520-87T= (n.1520-87T=) c.1499-87T= (n.1499-87T=) c.1331-87T= (n.1331-87T=) c.245-12840T= (n.245-12840T=) c.*1171-87T= (n.*1171-87T=) n.1604-87T= c.*1038-87T= (n.*1038-87T=) c.1159+25892T= (n.1159+25892T=) n.3536-87T= n.1605-87T= | |
| 1 | g.196715507A= | CA1217756860 | CFH | n.1786-86A= c.1520-86A= (n.1520-86A=) c.1499-86A= (n.1499-86A=) c.1331-86A= (n.1331-86A=) c.245-12839A= (n.245-12839A=) c.*1171-86A= (n.*1171-86A=) n.1604-86A= c.*1038-86A= (n.*1038-86A=) c.1159+25893A= (n.1159+25893A=) n.3536-86A= n.1605-86A= | |
| 1 | g.196715507A>G | CA729696195 | CFH | n.1786-86A>G c.1520-86A>G (n.1520-86A>G) c.1499-86A>G (n.1499-86A>G) c.1331-86A>G (n.1331-86A>G) c.245-12839A>G (n.245-12839A>G) c.*1171-86A>G (n.*1171-86A>G) n.1604-86A>G c.*1038-86A>G (n.*1038-86A>G) c.1159+25893A>G (n.1159+25893A>G) n.3536-86A>G n.1605-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715507A>T | CA2649645083 | CFH | n.1786-86A>T c.1520-86A>T (n.1520-86A>T) c.1499-86A>T (n.1499-86A>T) c.1331-86A>T (n.1331-86A>T) c.245-12839A>T (n.245-12839A>T) c.*1171-86A>T (n.*1171-86A>T) n.1604-86A>T c.*1038-86A>T (n.*1038-86A>T) c.1159+25893A>T (n.1159+25893A>T) n.3536-86A>T n.1605-86A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715510G>A | CA1010862140 | CFH | n.1786-83G>A c.1520-83G>A (n.1520-83G>A) c.1499-83G>A (n.1499-83G>A) c.1331-83G>A (n.1331-83G>A) c.245-12836G>A (n.245-12836G>A) c.*1171-83G>A (n.*1171-83G>A) n.1604-83G>A c.*1038-83G>A (n.*1038-83G>A) c.1159+25896G>A (n.1159+25896G>A) n.3536-83G>A n.1605-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715510G= | CA1217756862 | CFH | n.1786-83G= c.1520-83G= (n.1520-83G=) c.1499-83G= (n.1499-83G=) c.1331-83G= (n.1331-83G=) c.245-12836G= (n.245-12836G=) c.*1171-83G= (n.*1171-83G=) n.1604-83G= c.*1038-83G= (n.*1038-83G=) c.1159+25896G= (n.1159+25896G=) n.3536-83G= n.1605-83G= | |
| 1 | g.196715510G>T | CA2649645084 | CFH | n.1786-83G>T c.1520-83G>T (n.1520-83G>T) c.1499-83G>T (n.1499-83G>T) c.1331-83G>T (n.1331-83G>T) c.245-12836G>T (n.245-12836G>T) c.*1171-83G>T (n.*1171-83G>T) n.1604-83G>T c.*1038-83G>T (n.*1038-83G>T) c.1159+25896G>T (n.1159+25896G>T) n.3536-83G>T n.1605-83G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715511C>A | CA2573973194 | CFH | n.1786-82C>A c.1520-82C>A (n.1520-82C>A) c.1499-82C>A (n.1499-82C>A) c.1331-82C>A (n.1331-82C>A) c.245-12835C>A (n.245-12835C>A) c.*1171-82C>A (n.*1171-82C>A) n.1604-82C>A c.*1038-82C>A (n.*1038-82C>A) c.1159+25897C>A (n.1159+25897C>A) n.3536-82C>A n.1605-82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715511C>T | CA2649645085 | CFH | n.1786-82C>T c.1520-82C>T (n.1520-82C>T) c.1499-82C>T (n.1499-82C>T) c.1331-82C>T (n.1331-82C>T) c.245-12835C>T (n.245-12835C>T) c.*1171-82C>T (n.*1171-82C>T) n.1604-82C>T c.*1038-82C>T (n.*1038-82C>T) c.1159+25897C>T (n.1159+25897C>T) n.3536-82C>T n.1605-82C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715513T>C | CA2649645086 | CFH | n.1786-80T>C c.1520-80T>C (n.1520-80T>C) c.1499-80T>C (n.1499-80T>C) c.1331-80T>C (n.1331-80T>C) c.245-12833T>C (n.245-12833T>C) c.*1171-80T>C (n.*1171-80T>C) n.1604-80T>C c.*1038-80T>C (n.*1038-80T>C) c.1159+25899T>C (n.1159+25899T>C) n.3536-80T>C n.1605-80T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715515T>C | CA35851715 | CFH | n.1786-78T>C c.1520-78T>C (n.1520-78T>C) c.1499-78T>C (n.1499-78T>C) c.1331-78T>C (n.1331-78T>C) c.245-12831T>C (n.245-12831T>C) c.*1171-78T>C (n.*1171-78T>C) n.1604-78T>C c.*1038-78T>C (n.*1038-78T>C) c.1159+25901T>C (n.1159+25901T>C) n.3536-78T>C n.1605-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715515T>G | CA729696196 | CFH | n.1786-78T>G c.1520-78T>G (n.1520-78T>G) c.1499-78T>G (n.1499-78T>G) c.1331-78T>G (n.1331-78T>G) c.245-12831T>G (n.245-12831T>G) c.*1171-78T>G (n.*1171-78T>G) n.1604-78T>G c.*1038-78T>G (n.*1038-78T>G) c.1159+25901T>G (n.1159+25901T>G) n.3536-78T>G n.1605-78T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715515T= | CA1217756864 | CFH | n.1786-78T= c.1520-78T= (n.1520-78T=) c.1499-78T= (n.1499-78T=) c.1331-78T= (n.1331-78T=) c.245-12831T= (n.245-12831T=) c.*1171-78T= (n.*1171-78T=) n.1604-78T= c.*1038-78T= (n.*1038-78T=) c.1159+25901T= (n.1159+25901T=) n.3536-78T= n.1605-78T= | |
| 1 | g.196715516T>C | CA1217756867 | CFH | n.1786-77T>C c.1520-77T>C (n.1520-77T>C) c.1499-77T>C (n.1499-77T>C) c.1331-77T>C (n.1331-77T>C) c.245-12830T>C (n.245-12830T>C) c.*1171-77T>C (n.*1171-77T>C) n.1604-77T>C c.*1038-77T>C (n.*1038-77T>C) c.1159+25902T>C (n.1159+25902T>C) n.3536-77T>C n.1605-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715516T= | CA1217756866 | CFH | n.1786-77T= c.1520-77T= (n.1520-77T=) c.1499-77T= (n.1499-77T=) c.1331-77T= (n.1331-77T=) c.245-12830T= (n.245-12830T=) c.*1171-77T= (n.*1171-77T=) n.1604-77T= c.*1038-77T= (n.*1038-77T=) c.1159+25902T= (n.1159+25902T=) n.3536-77T= n.1605-77T= | |
| 1 | g.196715517C>A | CA2649645087 | CFH | n.1786-76C>A c.1520-76C>A (n.1520-76C>A) c.1499-76C>A (n.1499-76C>A) c.1331-76C>A (n.1331-76C>A) c.245-12829C>A (n.245-12829C>A) c.*1171-76C>A (n.*1171-76C>A) n.1604-76C>A c.*1038-76C>A (n.*1038-76C>A) c.1159+25903C>A (n.1159+25903C>A) n.3536-76C>A n.1605-76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715517C>T | CA2649645088 | CFH | n.1786-76C>T c.1520-76C>T (n.1520-76C>T) c.1499-76C>T (n.1499-76C>T) c.1331-76C>T (n.1331-76C>T) c.245-12829C>T (n.245-12829C>T) c.*1171-76C>T (n.*1171-76C>T) n.1604-76C>T c.*1038-76C>T (n.*1038-76C>T) c.1159+25903C>T (n.1159+25903C>T) n.3536-76C>T n.1605-76C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715520C>A | CA2649645089 | CFH | n.1786-73C>A c.1520-73C>A (n.1520-73C>A) c.1499-73C>A (n.1499-73C>A) c.1331-73C>A (n.1331-73C>A) c.245-12826C>A (n.245-12826C>A) c.*1171-73C>A (n.*1171-73C>A) n.1604-73C>A c.*1038-73C>A (n.*1038-73C>A) c.1159+25906C>A (n.1159+25906C>A) n.3536-73C>A n.1605-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715520C>T | CA2649645090 | CFH | n.1786-73C>T c.1520-73C>T (n.1520-73C>T) c.1499-73C>T (n.1499-73C>T) c.1331-73C>T (n.1331-73C>T) c.245-12826C>T (n.245-12826C>T) c.*1171-73C>T (n.*1171-73C>T) n.1604-73C>T c.*1038-73C>T (n.*1038-73C>T) c.1159+25906C>T (n.1159+25906C>T) n.3536-73C>T n.1605-73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715521T>C | CA35851737 | CFH | n.1786-72T>C c.1520-72T>C (n.1520-72T>C) c.1499-72T>C (n.1499-72T>C) c.1331-72T>C (n.1331-72T>C) c.245-12825T>C (n.245-12825T>C) c.*1171-72T>C (n.*1171-72T>C) n.1604-72T>C c.*1038-72T>C (n.*1038-72T>C) c.1159+25907T>C (n.1159+25907T>C) n.3536-72T>C n.1605-72T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715521T>G | CA729696198 | CFH | n.1786-72T>G c.1520-72T>G (n.1520-72T>G) c.1499-72T>G (n.1499-72T>G) c.1331-72T>G (n.1331-72T>G) c.245-12825T>G (n.245-12825T>G) c.*1171-72T>G (n.*1171-72T>G) n.1604-72T>G c.*1038-72T>G (n.*1038-72T>G) c.1159+25907T>G (n.1159+25907T>G) n.3536-72T>G n.1605-72T>G | dbSNP |
| 1 | g.196715521T= | CA1217756869 | CFH | n.1786-72T= c.1520-72T= (n.1520-72T=) c.1499-72T= (n.1499-72T=) c.1331-72T= (n.1331-72T=) c.245-12825T= (n.245-12825T=) c.*1171-72T= (n.*1171-72T=) n.1604-72T= c.*1038-72T= (n.*1038-72T=) c.1159+25907T= (n.1159+25907T=) n.3536-72T= n.1605-72T= | |
| 1 | g.196715522del | CA2649645091 | CFH | n.1786-71del c.1520-71del (n.1520-71del) c.1499-71del (n.1499-71del) c.1331-71del (n.1331-71del) c.245-12824del (n.245-12824del) c.*1171-71del (n.*1171-71del) n.1604-71del c.*1038-71del (n.*1038-71del) c.1159+25908del (n.1159+25908del) n.3536-71del n.1605-71del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715523A= | CA1217756870 | CFH | n.1786-70A= c.1520-70A= (n.1520-70A=) c.1499-70A= (n.1499-70A=) c.1331-70A= (n.1331-70A=) c.245-12823A= (n.245-12823A=) c.*1171-70A= (n.*1171-70A=) n.1604-70A= c.*1038-70A= (n.*1038-70A=) c.1159+25909A= (n.1159+25909A=) n.3536-70A= n.1605-70A= | |
| 1 | g.196715523A>C | CA729696200 | CFH | n.1786-70A>C c.1520-70A>C (n.1520-70A>C) c.1499-70A>C (n.1499-70A>C) c.1331-70A>C (n.1331-70A>C) c.245-12823A>C (n.245-12823A>C) c.*1171-70A>C (n.*1171-70A>C) n.1604-70A>C c.*1038-70A>C (n.*1038-70A>C) c.1159+25909A>C (n.1159+25909A>C) n.3536-70A>C n.1605-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715523_196715526del | CA2649645092 | CFH | n.1786-70_1786-67del c.1520-70_1520-67del (n.1520-70_1520-67del) c.1499-70_1499-67del (n.1499-70_1499-67del) c.1331-70_1331-67del (n.1331-70_1331-67del) c.245-12823_245-12820del (n.245-12823_245-12820del) c.*1171-70_*1171-67del (n.*1171-70_*1171-67del) n.1604-70_1604-67del c.*1038-70_*1038-67del (n.*1038-70_*1038-67del) c.1159+25909_1159+25912del (n.1159+25909_1159+25912del) n.3536-70_3536-67del n.1605-70_1605-67del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715523_196715529del | CA2649645093 | CFH | n.1786-70_1786-64del c.1520-70_1520-64del (n.1520-70_1520-64del) c.1499-70_1499-64del (n.1499-70_1499-64del) c.1331-70_1331-64del (n.1331-70_1331-64del) c.245-12823_245-12817del (n.245-12823_245-12817del) c.*1171-70_*1171-64del (n.*1171-70_*1171-64del) n.1604-70_1604-64del c.*1038-70_*1038-64del (n.*1038-70_*1038-64del) c.1159+25909_1159+25915del (n.1159+25909_1159+25915del) n.3536-70_3536-64del n.1605-70_1605-64del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715524G>A | CA2649645094 | CFH | n.1786-69G>A c.1520-69G>A (n.1520-69G>A) c.1499-69G>A (n.1499-69G>A) c.1331-69G>A (n.1331-69G>A) c.245-12822G>A (n.245-12822G>A) c.*1171-69G>A (n.*1171-69G>A) n.1604-69G>A c.*1038-69G>A (n.*1038-69G>A) c.1159+25910G>A (n.1159+25910G>A) n.3536-69G>A n.1605-69G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715524G= | CA1217756872 | CFH | n.1786-69G= c.1520-69G= (n.1520-69G=) c.1499-69G= (n.1499-69G=) c.1331-69G= (n.1331-69G=) c.245-12822G= (n.245-12822G=) c.*1171-69G= (n.*1171-69G=) n.1604-69G= c.*1038-69G= (n.*1038-69G=) c.1159+25910G= (n.1159+25910G=) n.3536-69G= n.1605-69G= |