| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196715396G= | CA1217756762 | CFH | n.1786-197G= c.1520-197G= (n.1520-197G=) c.1499-197G= (n.1499-197G=) c.1331-197G= (n.1331-197G=) c.245-12950G= (n.245-12950G=) c.*1171-197G= (n.*1171-197G=) n.1604-197G= c.*1038-197G= (n.*1038-197G=) c.1159+25782G= (n.1159+25782G=) n.3536-197G= n.1605-197G= | |
| 1 | g.196715396G>T | CA35851618 | CFH | n.1786-197G>T c.1520-197G>T (n.1520-197G>T) c.1499-197G>T (n.1499-197G>T) c.1331-197G>T (n.1331-197G>T) c.245-12950G>T (n.245-12950G>T) c.*1171-197G>T (n.*1171-197G>T) n.1604-197G>T c.*1038-197G>T (n.*1038-197G>T) c.1159+25782G>T (n.1159+25782G>T) n.3536-197G>T n.1605-197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715399G>A | CA729696115 | CFH | n.1786-194G>A c.1520-194G>A (n.1520-194G>A) c.1499-194G>A (n.1499-194G>A) c.1331-194G>A (n.1331-194G>A) c.245-12947G>A (n.245-12947G>A) c.*1171-194G>A (n.*1171-194G>A) n.1604-194G>A c.*1038-194G>A (n.*1038-194G>A) c.1159+25785G>A (n.1159+25785G>A) n.3536-194G>A n.1605-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715399G= | CA1217756764 | CFH | n.1786-194G= c.1520-194G= (n.1520-194G=) c.1499-194G= (n.1499-194G=) c.1331-194G= (n.1331-194G=) c.245-12947G= (n.245-12947G=) c.*1171-194G= (n.*1171-194G=) n.1604-194G= c.*1038-194G= (n.*1038-194G=) c.1159+25785G= (n.1159+25785G=) n.3536-194G= n.1605-194G= | |
| 1 | g.196715400T>G | CA729696116 | CFH | n.1786-193T>G c.1520-193T>G (n.1520-193T>G) c.1499-193T>G (n.1499-193T>G) c.1331-193T>G (n.1331-193T>G) c.245-12946T>G (n.245-12946T>G) c.*1171-193T>G (n.*1171-193T>G) n.1604-193T>G c.*1038-193T>G (n.*1038-193T>G) c.1159+25786T>G (n.1159+25786T>G) n.3536-193T>G n.1605-193T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715400T= | CA1217756765 | CFH | n.1786-193T= c.1520-193T= (n.1520-193T=) c.1499-193T= (n.1499-193T=) c.1331-193T= (n.1331-193T=) c.245-12946T= (n.245-12946T=) c.*1171-193T= (n.*1171-193T=) n.1604-193T= c.*1038-193T= (n.*1038-193T=) c.1159+25786T= (n.1159+25786T=) n.3536-193T= n.1605-193T= | |
| 1 | g.196715401G>A | CA528263712 | CFH | n.1786-192G>A c.1520-192G>A (n.1520-192G>A) c.1499-192G>A (n.1499-192G>A) c.1331-192G>A (n.1331-192G>A) c.245-12945G>A (n.245-12945G>A) c.*1171-192G>A (n.*1171-192G>A) n.1604-192G>A c.*1038-192G>A (n.*1038-192G>A) c.1159+25787G>A (n.1159+25787G>A) n.3536-192G>A n.1605-192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715401G= | CA1217756767 | CFH | n.1786-192G= c.1520-192G= (n.1520-192G=) c.1499-192G= (n.1499-192G=) c.1331-192G= (n.1331-192G=) c.245-12945G= (n.245-12945G=) c.*1171-192G= (n.*1171-192G=) n.1604-192G= c.*1038-192G= (n.*1038-192G=) c.1159+25787G= (n.1159+25787G=) n.3536-192G= n.1605-192G= | |
| 1 | g.196715401G>T | CA528263713 | CFH | n.1786-192G>T c.1520-192G>T (n.1520-192G>T) c.1499-192G>T (n.1499-192G>T) c.1331-192G>T (n.1331-192G>T) c.245-12945G>T (n.245-12945G>T) c.*1171-192G>T (n.*1171-192G>T) n.1604-192G>T c.*1038-192G>T (n.*1038-192G>T) c.1159+25787G>T (n.1159+25787G>T) n.3536-192G>T n.1605-192G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715402T>C | CA729696122 | CFH | n.1786-191T>C c.1520-191T>C (n.1520-191T>C) c.1499-191T>C (n.1499-191T>C) c.1331-191T>C (n.1331-191T>C) c.245-12944T>C (n.245-12944T>C) c.*1171-191T>C (n.*1171-191T>C) n.1604-191T>C c.*1038-191T>C (n.*1038-191T>C) c.1159+25788T>C (n.1159+25788T>C) n.3536-191T>C n.1605-191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715402T= | CA1217756769 | CFH | n.1786-191T= c.1520-191T= (n.1520-191T=) c.1499-191T= (n.1499-191T=) c.1331-191T= (n.1331-191T=) c.245-12944T= (n.245-12944T=) c.*1171-191T= (n.*1171-191T=) n.1604-191T= c.*1038-191T= (n.*1038-191T=) c.1159+25788T= (n.1159+25788T=) n.3536-191T= n.1605-191T= | |
| 1 | g.196715408G>A | CA1217756772 | CFH | n.1786-185G>A c.1520-185G>A (n.1520-185G>A) c.1499-185G>A (n.1499-185G>A) c.1331-185G>A (n.1331-185G>A) c.245-12938G>A (n.245-12938G>A) c.*1171-185G>A (n.*1171-185G>A) n.1604-185G>A c.*1038-185G>A (n.*1038-185G>A) c.1159+25794G>A (n.1159+25794G>A) n.3536-185G>A n.1605-185G>A | dbSNP |
| 1 | g.196715408G= | CA1217756770 | CFH | n.1786-185G= c.1520-185G= (n.1520-185G=) c.1499-185G= (n.1499-185G=) c.1331-185G= (n.1331-185G=) c.245-12938G= (n.245-12938G=) c.*1171-185G= (n.*1171-185G=) n.1604-185G= c.*1038-185G= (n.*1038-185G=) c.1159+25794G= (n.1159+25794G=) n.3536-185G= n.1605-185G= | |
| 1 | g.196715410T>A | CA729696138 | CFH | n.1786-183T>A c.1520-183T>A (n.1520-183T>A) c.1499-183T>A (n.1499-183T>A) c.1331-183T>A (n.1331-183T>A) c.245-12936T>A (n.245-12936T>A) c.*1171-183T>A (n.*1171-183T>A) n.1604-183T>A c.*1038-183T>A (n.*1038-183T>A) c.1159+25796T>A (n.1159+25796T>A) n.3536-183T>A n.1605-183T>A | dbSNP |
| 1 | g.196715410T= | CA1217756773 | CFH | n.1786-183T= c.1520-183T= (n.1520-183T=) c.1499-183T= (n.1499-183T=) c.1331-183T= (n.1331-183T=) c.245-12936T= (n.245-12936T=) c.*1171-183T= (n.*1171-183T=) n.1604-183T= c.*1038-183T= (n.*1038-183T=) c.1159+25796T= (n.1159+25796T=) n.3536-183T= n.1605-183T= | |
| 1 | g.196715412T>C | CA1010862136 | CFH | n.1786-181T>C c.1520-181T>C (n.1520-181T>C) c.1499-181T>C (n.1499-181T>C) c.1331-181T>C (n.1331-181T>C) c.245-12934T>C (n.245-12934T>C) c.*1171-181T>C (n.*1171-181T>C) n.1604-181T>C c.*1038-181T>C (n.*1038-181T>C) c.1159+25798T>C (n.1159+25798T>C) n.3536-181T>C n.1605-181T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715412T= | CA1217756776 | CFH | n.1786-181T= c.1520-181T= (n.1520-181T=) c.1499-181T= (n.1499-181T=) c.1331-181T= (n.1331-181T=) c.245-12934T= (n.245-12934T=) c.*1171-181T= (n.*1171-181T=) n.1604-181T= c.*1038-181T= (n.*1038-181T=) c.1159+25798T= (n.1159+25798T=) n.3536-181T= n.1605-181T= | |
| 1 | g.196715414C>A | CA528263714 | CFH | n.1786-179C>A c.1520-179C>A (n.1520-179C>A) c.1499-179C>A (n.1499-179C>A) c.1331-179C>A (n.1331-179C>A) c.245-12932C>A (n.245-12932C>A) c.*1171-179C>A (n.*1171-179C>A) n.1604-179C>A c.*1038-179C>A (n.*1038-179C>A) c.1159+25800C>A (n.1159+25800C>A) n.3536-179C>A n.1605-179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715414C= | CA1217756778 | CFH | n.1786-179C= c.1520-179C= (n.1520-179C=) c.1499-179C= (n.1499-179C=) c.1331-179C= (n.1331-179C=) c.245-12932C= (n.245-12932C=) c.*1171-179C= (n.*1171-179C=) n.1604-179C= c.*1038-179C= (n.*1038-179C=) c.1159+25800C= (n.1159+25800C=) n.3536-179C= n.1605-179C= | |
| 1 | g.196715416T>C | CA1217756780 | CFH | n.1786-177T>C c.1520-177T>C (n.1520-177T>C) c.1499-177T>C (n.1499-177T>C) c.1331-177T>C (n.1331-177T>C) c.245-12930T>C (n.245-12930T>C) c.*1171-177T>C (n.*1171-177T>C) n.1604-177T>C c.*1038-177T>C (n.*1038-177T>C) c.1159+25802T>C (n.1159+25802T>C) n.3536-177T>C n.1605-177T>C | dbSNP |
| 1 | g.196715416T= | CA1217756779 | CFH | n.1786-177T= c.1520-177T= (n.1520-177T=) c.1499-177T= (n.1499-177T=) c.1331-177T= (n.1331-177T=) c.245-12930T= (n.245-12930T=) c.*1171-177T= (n.*1171-177T=) n.1604-177T= c.*1038-177T= (n.*1038-177T=) c.1159+25802T= (n.1159+25802T=) n.3536-177T= n.1605-177T= | |
| 1 | g.196715418_196715419insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2549623398 | CFH | n.1786-175_1786-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.1520-175_1520-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1520-175_1520-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1499-175_1499-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1499-175_1499-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1331-175_1331-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1331-175_1331-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.245-12928_245-12927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.245-12928_245-12927insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.*1171-175_*1171-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1171-175_*1171-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1604-175_1604-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1038-175_*1038-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1038-175_*1038-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1159+25804_1159+25805insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1159+25804_1159+25805insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.3536-175_3536-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.1605-175_1605-174insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | |
| 1 | g.196715427C>A | CA35851627 | CFH | n.1786-166C>A c.1520-166C>A (n.1520-166C>A) c.1499-166C>A (n.1499-166C>A) c.1331-166C>A (n.1331-166C>A) c.245-12919C>A (n.245-12919C>A) c.*1171-166C>A (n.*1171-166C>A) n.1604-166C>A c.*1038-166C>A (n.*1038-166C>A) c.1159+25813C>A (n.1159+25813C>A) n.3536-166C>A n.1605-166C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715427C= | CA1217756782 | CFH | n.1786-166C= c.1520-166C= (n.1520-166C=) c.1499-166C= (n.1499-166C=) c.1331-166C= (n.1331-166C=) c.245-12919C= (n.245-12919C=) c.*1171-166C= (n.*1171-166C=) n.1604-166C= c.*1038-166C= (n.*1038-166C=) c.1159+25813C= (n.1159+25813C=) n.3536-166C= n.1605-166C= | |
| 1 | g.196715432_196715433delinsAT | CA1217756784 | CFH | n.1786-161_1786-160delinsAT c.1520-161_1520-160delinsAT (n.1520-161_1520-160delinsAT) c.1499-161_1499-160delinsAT (n.1499-161_1499-160delinsAT) c.1331-161_1331-160delinsAT (n.1331-161_1331-160delinsAT) c.245-12914_245-12913delinsAT (n.245-12914_245-12913delinsAT) c.*1171-161_*1171-160delinsAT (n.*1171-161_*1171-160delinsAT) n.1604-161_1604-160delinsAT c.*1038-161_*1038-160delinsAT (n.*1038-161_*1038-160delinsAT) c.1159+25818_1159+25819delinsAT (n.1159+25818_1159+25819delinsAT) n.3536-161_3536-160delinsAT n.1605-161_1605-160delinsAT | |
| 1 | g.196715436del | CA1217756785 | CFH | n.1786-157del c.1520-157del (n.1520-157del) c.1499-157del (n.1499-157del) c.1331-157del (n.1331-157del) c.245-12910del (n.245-12910del) c.*1171-157del (n.*1171-157del) n.1604-157del c.*1038-157del (n.*1038-157del) c.1159+25822del (n.1159+25822del) n.3536-157del n.1605-157del | dbSNP |
| 1 | g.196715434T>C | CA1010862137 | CFH | n.1786-159T>C c.1520-159T>C (n.1520-159T>C) c.1499-159T>C (n.1499-159T>C) c.1331-159T>C (n.1331-159T>C) c.245-12912T>C (n.245-12912T>C) c.*1171-159T>C (n.*1171-159T>C) n.1604-159T>C c.*1038-159T>C (n.*1038-159T>C) c.1159+25820T>C (n.1159+25820T>C) n.3536-159T>C n.1605-159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715434T= | CA1217756787 | CFH | n.1786-159T= c.1520-159T= (n.1520-159T=) c.1499-159T= (n.1499-159T=) c.1331-159T= (n.1331-159T=) c.245-12912T= (n.245-12912T=) c.*1171-159T= (n.*1171-159T=) n.1604-159T= c.*1038-159T= (n.*1038-159T=) c.1159+25820T= (n.1159+25820T=) n.3536-159T= n.1605-159T= | |
| 1 | g.196715438C= | CA1144860320 | CFH | n.1786-155C= c.1520-155C= (n.1520-155C=) c.1499-155C= (n.1499-155C=) c.1331-155C= (n.1331-155C=) c.245-12908C= (n.245-12908C=) c.*1171-155C= (n.*1171-155C=) n.1604-155C= c.*1038-155C= (n.*1038-155C=) c.1159+25824C= (n.1159+25824C=) n.3536-155C= n.1605-155C= | |
| 1 | g.196715438C>T | CA35851634 | CFH | n.1786-155C>T c.1520-155C>T (n.1520-155C>T) c.1499-155C>T (n.1499-155C>T) c.1331-155C>T (n.1331-155C>T) c.245-12908C>T (n.245-12908C>T) c.*1171-155C>T (n.*1171-155C>T) n.1604-155C>T c.*1038-155C>T (n.*1038-155C>T) c.1159+25824C>T (n.1159+25824C>T) n.3536-155C>T n.1605-155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715439G>A | CA35851636 | CFH | n.1786-154G>A c.1520-154G>A (n.1520-154G>A) c.1499-154G>A (n.1499-154G>A) c.1331-154G>A (n.1331-154G>A) c.245-12907G>A (n.245-12907G>A) c.*1171-154G>A (n.*1171-154G>A) n.1604-154G>A c.*1038-154G>A (n.*1038-154G>A) c.1159+25825G>A (n.1159+25825G>A) n.3536-154G>A n.1605-154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715439G= | CA1217756789 | CFH | n.1786-154G= c.1520-154G= (n.1520-154G=) c.1499-154G= (n.1499-154G=) c.1331-154G= (n.1331-154G=) c.245-12907G= (n.245-12907G=) c.*1171-154G= (n.*1171-154G=) n.1604-154G= c.*1038-154G= (n.*1038-154G=) c.1159+25825G= (n.1159+25825G=) n.3536-154G= n.1605-154G= | |
| 1 | g.196715440A= | CA1217756792 | CFH | n.1786-153A= c.1520-153A= (n.1520-153A=) c.1499-153A= (n.1499-153A=) c.1331-153A= (n.1331-153A=) c.245-12906A= (n.245-12906A=) c.*1171-153A= (n.*1171-153A=) n.1604-153A= c.*1038-153A= (n.*1038-153A=) c.1159+25826A= (n.1159+25826A=) n.3536-153A= n.1605-153A= | |
| 1 | g.196715440A>G | CA35851639 | CFH | n.1786-153A>G c.1520-153A>G (n.1520-153A>G) c.1499-153A>G (n.1499-153A>G) c.1331-153A>G (n.1331-153A>G) c.245-12906A>G (n.245-12906A>G) c.*1171-153A>G (n.*1171-153A>G) n.1604-153A>G c.*1038-153A>G (n.*1038-153A>G) c.1159+25826A>G (n.1159+25826A>G) n.3536-153A>G n.1605-153A>G | dbSNP |
| 1 | g.196715441C>A | CA528263715 | CFH | n.1786-152C>A c.1520-152C>A (n.1520-152C>A) c.1499-152C>A (n.1499-152C>A) c.1331-152C>A (n.1331-152C>A) c.245-12905C>A (n.245-12905C>A) c.*1171-152C>A (n.*1171-152C>A) n.1604-152C>A c.*1038-152C>A (n.*1038-152C>A) c.1159+25827C>A (n.1159+25827C>A) n.3536-152C>A n.1605-152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715441C= | CA1217756794 | CFH | n.1786-152C= c.1520-152C= (n.1520-152C=) c.1499-152C= (n.1499-152C=) c.1331-152C= (n.1331-152C=) c.245-12905C= (n.245-12905C=) c.*1171-152C= (n.*1171-152C=) n.1604-152C= c.*1038-152C= (n.*1038-152C=) c.1159+25827C= (n.1159+25827C=) n.3536-152C= n.1605-152C= | |
| 1 | g.196715441C>T | CA2649644999 | CFH | n.1786-152C>T c.1520-152C>T (n.1520-152C>T) c.1499-152C>T (n.1499-152C>T) c.1331-152C>T (n.1331-152C>T) c.245-12905C>T (n.245-12905C>T) c.*1171-152C>T (n.*1171-152C>T) n.1604-152C>T c.*1038-152C>T (n.*1038-152C>T) c.1159+25827C>T (n.1159+25827C>T) n.3536-152C>T n.1605-152C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715442A>G | CA2649645000 | CFH | n.1786-151A>G c.1520-151A>G (n.1520-151A>G) c.1499-151A>G (n.1499-151A>G) c.1331-151A>G (n.1331-151A>G) c.245-12904A>G (n.245-12904A>G) c.*1171-151A>G (n.*1171-151A>G) n.1604-151A>G c.*1038-151A>G (n.*1038-151A>G) c.1159+25828A>G (n.1159+25828A>G) n.3536-151A>G n.1605-151A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715443A= | CA1217756795 | CFH | n.1786-150A= c.1520-150A= (n.1520-150A=) c.1499-150A= (n.1499-150A=) c.1331-150A= (n.1331-150A=) c.245-12903A= (n.245-12903A=) c.*1171-150A= (n.*1171-150A=) n.1604-150A= c.*1038-150A= (n.*1038-150A=) c.1159+25829A= (n.1159+25829A=) n.3536-150A= n.1605-150A= | |
| 1 | g.196715443A>C | CA528263716 | CFH | n.1786-150A>C c.1520-150A>C (n.1520-150A>C) c.1499-150A>C (n.1499-150A>C) c.1331-150A>C (n.1331-150A>C) c.245-12903A>C (n.245-12903A>C) c.*1171-150A>C (n.*1171-150A>C) n.1604-150A>C c.*1038-150A>C (n.*1038-150A>C) c.1159+25829A>C (n.1159+25829A>C) n.3536-150A>C n.1605-150A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715443A>G | CA1217756796 | CFH | n.1786-150A>G c.1520-150A>G (n.1520-150A>G) c.1499-150A>G (n.1499-150A>G) c.1331-150A>G (n.1331-150A>G) c.245-12903A>G (n.245-12903A>G) c.*1171-150A>G (n.*1171-150A>G) n.1604-150A>G c.*1038-150A>G (n.*1038-150A>G) c.1159+25829A>G (n.1159+25829A>G) n.3536-150A>G n.1605-150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715444C>A | CA1217756800 | CFH | n.1786-149C>A c.1520-149C>A (n.1520-149C>A) c.1499-149C>A (n.1499-149C>A) c.1331-149C>A (n.1331-149C>A) c.245-12902C>A (n.245-12902C>A) c.*1171-149C>A (n.*1171-149C>A) n.1604-149C>A c.*1038-149C>A (n.*1038-149C>A) c.1159+25830C>A (n.1159+25830C>A) n.3536-149C>A n.1605-149C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196715444C= | CA1140079655 | CFH | n.1786-149C= c.1520-149C= (n.1520-149C=) c.1499-149C= (n.1499-149C=) c.1331-149C= (n.1331-149C=) c.245-12902C= (n.245-12902C=) c.*1171-149C= (n.*1171-149C=) n.1604-149C= c.*1038-149C= (n.*1038-149C=) c.1159+25830C= (n.1159+25830C=) n.3536-149C= n.1605-149C= | |
| 1 | g.196715444C>T | CA10931511 | CFH | n.1786-149C>T c.1520-149C>T (n.1520-149C>T) c.1499-149C>T (n.1499-149C>T) c.1331-149C>T (n.1331-149C>T) c.245-12902C>T (n.245-12902C>T) c.*1171-149C>T (n.*1171-149C>T) n.1604-149C>T c.*1038-149C>T (n.*1038-149C>T) c.1159+25830C>T (n.1159+25830C>T) n.3536-149C>T n.1605-149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715444_196715445delinsCA | CA1143992132 | CFH | n.1786-149_1786-148delinsCA c.1520-149_1520-148delinsCA (n.1520-149_1520-148delinsCA) c.1499-149_1499-148delinsCA (n.1499-149_1499-148delinsCA) c.1331-149_1331-148delinsCA (n.1331-149_1331-148delinsCA) c.245-12902_245-12901delinsCA (n.245-12902_245-12901delinsCA) c.*1171-149_*1171-148delinsCA (n.*1171-149_*1171-148delinsCA) n.1604-149_1604-148delinsCA c.*1038-149_*1038-148delinsCA (n.*1038-149_*1038-148delinsCA) c.1159+25830_1159+25831delinsCA (n.1159+25830_1159+25831delinsCA) n.3536-149_3536-148delinsCA n.1605-149_1605-148delinsCA | |
| 1 | g.196715444_196715445delinsTG | CA35851660 | CFH | n.1786-149_1786-148delinsTG c.1520-149_1520-148delinsTG (n.1520-149_1520-148delinsTG) c.1499-149_1499-148delinsTG (n.1499-149_1499-148delinsTG) c.1331-149_1331-148delinsTG (n.1331-149_1331-148delinsTG) c.245-12902_245-12901delinsTG (n.245-12902_245-12901delinsTG) c.*1171-149_*1171-148delinsTG (n.*1171-149_*1171-148delinsTG) n.1604-149_1604-148delinsTG c.*1038-149_*1038-148delinsTG (n.*1038-149_*1038-148delinsTG) c.1159+25830_1159+25831delinsTG (n.1159+25830_1159+25831delinsTG) n.3536-149_3536-148delinsTG n.1605-149_1605-148delinsTG | dbSNP |
| 1 | g.196715445A= | CA1140091702 | CFH | n.1786-148A= c.1520-148A= (n.1520-148A=) c.1499-148A= (n.1499-148A=) c.1331-148A= (n.1331-148A=) c.245-12901A= (n.245-12901A=) c.*1171-148A= (n.*1171-148A=) n.1604-148A= c.*1038-148A= (n.*1038-148A=) c.1159+25831A= (n.1159+25831A=) n.3536-148A= n.1605-148A= | |
| 1 | g.196715445A>G | CA10931512 | CFH | n.1786-148A>G c.1520-148A>G (n.1520-148A>G) c.1499-148A>G (n.1499-148A>G) c.1331-148A>G (n.1331-148A>G) c.245-12901A>G (n.245-12901A>G) c.*1171-148A>G (n.*1171-148A>G) n.1604-148A>G c.*1038-148A>G (n.*1038-148A>G) c.1159+25831A>G (n.1159+25831A>G) n.3536-148A>G n.1605-148A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196715445_196715446insTG | CA2649645001 | CFH | n.1786-148_1786-147insTG c.1520-148_1520-147insTG (n.1520-148_1520-147insTG) c.1499-148_1499-147insTG (n.1499-148_1499-147insTG) c.1331-148_1331-147insTG (n.1331-148_1331-147insTG) c.245-12901_245-12900insTG (n.245-12901_245-12900insTG) c.*1171-148_*1171-147insTG (n.*1171-148_*1171-147insTG) n.1604-148_1604-147insTG c.*1038-148_*1038-147insTG (n.*1038-148_*1038-147insTG) c.1159+25831_1159+25832insTG (n.1159+25831_1159+25832insTG) n.3536-148_3536-147insTG n.1605-148_1605-147insTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.196715446A= | CA1217756802 | CFH | n.1786-147A= c.1520-147A= (n.1520-147A=) c.1499-147A= (n.1499-147A=) c.1331-147A= (n.1331-147A=) c.245-12900A= (n.245-12900A=) c.*1171-147A= (n.*1171-147A=) n.1604-147A= c.*1038-147A= (n.*1038-147A=) c.1159+25832A= (n.1159+25832A=) n.3536-147A= n.1605-147A= |