| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196713717T>C | CA2649644458 | CFH | n.1603-18T>C c.1337-18T>C (n.1337-18T>C) c.1316-18T>C (n.1316-18T>C) c.1148-18T>C (n.1148-18T>C) c.245-14629T>C (n.245-14629T>C) c.*988-18T>C (n.*988-18T>C) n.1421-18T>C c.*855-18T>C (n.*855-18T>C) c.1159+24103T>C (n.1159+24103T>C) n.3353-18T>C n.1422-18T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713718A= | CA1217755493 | CFH | n.1603-17A= c.1337-17A= (n.1337-17A=) c.1316-17A= (n.1316-17A=) c.1148-17A= (n.1148-17A=) c.245-14628A= (n.245-14628A=) c.*988-17A= (n.*988-17A=) n.1421-17A= c.*855-17A= (n.*855-17A=) c.1159+24104A= (n.1159+24104A=) n.3353-17A= n.1422-17A= | |
| 1 | g.196713718A>G | CA2649644459 | CFH | n.1603-17A>G c.1337-17A>G (n.1337-17A>G) c.1316-17A>G (n.1316-17A>G) c.1148-17A>G (n.1148-17A>G) c.245-14628A>G (n.245-14628A>G) c.*988-17A>G (n.*988-17A>G) n.1421-17A>G c.*855-17A>G (n.*855-17A>G) c.1159+24104A>G (n.1159+24104A>G) n.3353-17A>G n.1422-17A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713718A>T | CA1305371 | CFH | n.1603-17A>T c.1337-17A>T (n.1337-17A>T) c.1316-17A>T (n.1316-17A>T) c.1148-17A>T (n.1148-17A>T) c.245-14628A>T (n.245-14628A>T) c.*988-17A>T (n.*988-17A>T) n.1421-17A>T c.*855-17A>T (n.*855-17A>T) c.1159+24104A>T (n.1159+24104A>T) n.3353-17A>T n.1422-17A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713718_196713719delinsAT | CA1217755492 | CFH | n.1603-17_1603-16delinsAT c.1337-17_1337-16delinsAT (n.1337-17_1337-16delinsAT) c.1316-17_1316-16delinsAT (n.1316-17_1316-16delinsAT) c.1148-17_1148-16delinsAT (n.1148-17_1148-16delinsAT) c.245-14628_245-14627delinsAT (n.245-14628_245-14627delinsAT) c.*988-17_*988-16delinsAT (n.*988-17_*988-16delinsAT) n.1421-17_1421-16delinsAT c.*855-17_*855-16delinsAT (n.*855-17_*855-16delinsAT) c.1159+24104_1159+24105delinsAT (n.1159+24104_1159+24105delinsAT) n.3353-17_3353-16delinsAT n.1422-17_1422-16delinsAT | |
| 1 | g.196713719T>C | CA1010881014 | CFH | n.1603-16T>C c.1337-16T>C (n.1337-16T>C) c.1316-16T>C (n.1316-16T>C) c.1148-16T>C (n.1148-16T>C) c.245-14627T>C (n.245-14627T>C) c.*988-16T>C (n.*988-16T>C) n.1421-16T>C c.*855-16T>C (n.*855-16T>C) c.1159+24105T>C (n.1159+24105T>C) n.3353-16T>C n.1422-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713719T= | CA1217755494 | CFH | n.1603-16T= c.1337-16T= (n.1337-16T=) c.1316-16T= (n.1316-16T=) c.1148-16T= (n.1148-16T=) c.245-14627T= (n.245-14627T=) c.*988-16T= (n.*988-16T=) n.1421-16T= c.*855-16T= (n.*855-16T=) c.1159+24105T= (n.1159+24105T=) n.3353-16T= n.1422-16T= | |
| 1 | g.196713719_196713720delinsTT | CA1148292590 | CFH | n.1603-16_1603-15delinsTT c.1337-16_1337-15delinsTT (n.1337-16_1337-15delinsTT) c.1316-16_1316-15delinsTT (n.1316-16_1316-15delinsTT) c.1148-16_1148-15delinsTT (n.1148-16_1148-15delinsTT) c.245-14627_245-14626delinsTT (n.245-14627_245-14626delinsTT) c.*988-16_*988-15delinsTT (n.*988-16_*988-15delinsTT) n.1421-16_1421-15delinsTT c.*855-16_*855-15delinsTT (n.*855-16_*855-15delinsTT) c.1159+24105_1159+24106delinsTT (n.1159+24105_1159+24106delinsTT) n.3353-16_3353-15delinsTT n.1422-16_1422-15delinsTT | |
| 1 | g.196713720del | CA1305372 | CFH | n.1603-15del c.1337-15del (n.1337-15del) c.1316-15del (n.1316-15del) c.1148-15del (n.1148-15del) c.245-14626del (n.245-14626del) c.*988-15del (n.*988-15del) n.1421-15del c.*855-15del (n.*855-15del) c.1159+24106del (n.1159+24106del) n.3353-15del n.1422-15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713720T>G | CA1217755496 | CFH | n.1603-15T>G c.1337-15T>G (n.1337-15T>G) c.1316-15T>G (n.1316-15T>G) c.1148-15T>G (n.1148-15T>G) c.245-14626T>G (n.245-14626T>G) c.*988-15T>G (n.*988-15T>G) n.1421-15T>G c.*855-15T>G (n.*855-15T>G) c.1159+24106T>G (n.1159+24106T>G) n.3353-15T>G n.1422-15T>G | dbSNP |
| 1 | g.196713720T= | CA1217755495 | CFH | n.1603-15T= c.1337-15T= (n.1337-15T=) c.1316-15T= (n.1316-15T=) c.1148-15T= (n.1148-15T=) c.245-14626T= (n.245-14626T=) c.*988-15T= (n.*988-15T=) n.1421-15T= c.*855-15T= (n.*855-15T=) c.1159+24106T= (n.1159+24106T=) n.3353-15T= n.1422-15T= | |
| 1 | g.196713721C>A | CA2649644460 | CFH | n.1603-14C>A c.1337-14C>A (n.1337-14C>A) c.1316-14C>A (n.1316-14C>A) c.1148-14C>A (n.1148-14C>A) c.245-14625C>A (n.245-14625C>A) c.*988-14C>A (n.*988-14C>A) n.1421-14C>A c.*855-14C>A (n.*855-14C>A) c.1159+24107C>A (n.1159+24107C>A) n.3353-14C>A n.1422-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713721C= | CA1217755497 | CFH | n.1603-14C= c.1337-14C= (n.1337-14C=) c.1316-14C= (n.1316-14C=) c.1148-14C= (n.1148-14C=) c.245-14625C= (n.245-14625C=) c.*988-14C= (n.*988-14C=) n.1421-14C= c.*855-14C= (n.*855-14C=) c.1159+24107C= (n.1159+24107C=) n.3353-14C= n.1422-14C= | |
| 1 | g.196713721C>G | CA1305373 | CFH | n.1603-14C>G c.1337-14C>G (n.1337-14C>G) c.1316-14C>G (n.1316-14C>G) c.1148-14C>G (n.1148-14C>G) c.245-14625C>G (n.245-14625C>G) c.*988-14C>G (n.*988-14C>G) n.1421-14C>G c.*855-14C>G (n.*855-14C>G) c.1159+24107C>G (n.1159+24107C>G) n.3353-14C>G n.1422-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713721C>T | CA729694416 | CFH | n.1603-14C>T c.1337-14C>T (n.1337-14C>T) c.1316-14C>T (n.1316-14C>T) c.1148-14C>T (n.1148-14C>T) c.245-14625C>T (n.245-14625C>T) c.*988-14C>T (n.*988-14C>T) n.1421-14C>T c.*855-14C>T (n.*855-14C>T) c.1159+24107C>T (n.1159+24107C>T) n.3353-14C>T n.1422-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713722T>C | CA2649644461 | CFH | n.1603-13T>C c.1337-13T>C (n.1337-13T>C) c.1316-13T>C (n.1316-13T>C) c.1148-13T>C (n.1148-13T>C) c.245-14624T>C (n.245-14624T>C) c.*988-13T>C (n.*988-13T>C) n.1421-13T>C c.*855-13T>C (n.*855-13T>C) c.1159+24108T>C (n.1159+24108T>C) n.3353-13T>C n.1422-13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713723del | CA2649644462 | CFH | n.1603-12del c.1337-12del (n.1337-12del) c.1316-12del (n.1316-12del) c.1148-12del (n.1148-12del) c.245-14623del (n.245-14623del) c.*988-12del (n.*988-12del) n.1421-12del c.*855-12del (n.*855-12del) c.1159+24109del (n.1159+24109del) n.3353-12del n.1422-12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713723C>A | CA2649644463 | CFH | n.1603-12C>A c.1337-12C>A (n.1337-12C>A) c.1316-12C>A (n.1316-12C>A) c.1148-12C>A (n.1148-12C>A) c.245-14623C>A (n.245-14623C>A) c.*988-12C>A (n.*988-12C>A) n.1421-12C>A c.*855-12C>A (n.*855-12C>A) c.1159+24109C>A (n.1159+24109C>A) n.3353-12C>A n.1422-12C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713723C= | CA1217755498 | CFH | n.1603-12C= c.1337-12C= (n.1337-12C=) c.1316-12C= (n.1316-12C=) c.1148-12C= (n.1148-12C=) c.245-14623C= (n.245-14623C=) c.*988-12C= (n.*988-12C=) n.1421-12C= c.*855-12C= (n.*855-12C=) c.1159+24109C= (n.1159+24109C=) n.3353-12C= n.1422-12C= | |
| 1 | g.196713723C>T | CA1305374 | CFH | n.1603-12C>T c.1337-12C>T (n.1337-12C>T) c.1316-12C>T (n.1316-12C>T) c.1148-12C>T (n.1148-12C>T) c.245-14623C>T (n.245-14623C>T) c.*988-12C>T (n.*988-12C>T) n.1421-12C>T c.*855-12C>T (n.*855-12C>T) c.1159+24109C>T (n.1159+24109C>T) n.3353-12C>T n.1422-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713724T>C | CA1010881026 | CFH | n.1603-11T>C c.1337-11T>C (n.1337-11T>C) c.1316-11T>C (n.1316-11T>C) c.1148-11T>C (n.1148-11T>C) c.245-14622T>C (n.245-14622T>C) c.*988-11T>C (n.*988-11T>C) n.1421-11T>C c.*855-11T>C (n.*855-11T>C) c.1159+24110T>C (n.1159+24110T>C) n.3353-11T>C n.1422-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713724T>G | CA528533961 | CFH | n.1603-11T>G c.1337-11T>G (n.1337-11T>G) c.1316-11T>G (n.1316-11T>G) c.1148-11T>G (n.1148-11T>G) c.245-14622T>G (n.245-14622T>G) c.*988-11T>G (n.*988-11T>G) n.1421-11T>G c.*855-11T>G (n.*855-11T>G) c.1159+24110T>G (n.1159+24110T>G) n.3353-11T>G n.1422-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713724T= | CA1217755499 | CFH | n.1603-11T= c.1337-11T= (n.1337-11T=) c.1316-11T= (n.1316-11T=) c.1148-11T= (n.1148-11T=) c.245-14622T= (n.245-14622T=) c.*988-11T= (n.*988-11T=) n.1421-11T= c.*855-11T= (n.*855-11T=) c.1159+24110T= (n.1159+24110T=) n.3353-11T= n.1422-11T= | |
| 1 | g.196713725del | CA2649644464 | CFH | n.1603-10del c.1337-10del (n.1337-10del) c.1316-10del (n.1316-10del) c.1148-10del (n.1148-10del) c.245-14621del (n.245-14621del) c.*988-10del (n.*988-10del) n.1421-10del c.*855-10del (n.*855-10del) c.1159+24111del (n.1159+24111del) n.3353-10del n.1422-10del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713725T>C | CA528533962 | CFH | n.1603-10T>C c.1337-10T>C (n.1337-10T>C) c.1316-10T>C (n.1316-10T>C) c.1148-10T>C (n.1148-10T>C) c.245-14621T>C (n.245-14621T>C) c.*988-10T>C (n.*988-10T>C) n.1421-10T>C c.*855-10T>C (n.*855-10T>C) c.1159+24111T>C (n.1159+24111T>C) n.3353-10T>C n.1422-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713725T= | CA1217755500 | CFH | n.1603-10T= c.1337-10T= (n.1337-10T=) c.1316-10T= (n.1316-10T=) c.1148-10T= (n.1148-10T=) c.245-14621T= (n.245-14621T=) c.*988-10T= (n.*988-10T=) n.1421-10T= c.*855-10T= (n.*855-10T=) c.1159+24111T= (n.1159+24111T=) n.3353-10T= n.1422-10T= | |
| 1 | g.196713726C>A | CA2649644465 | CFH | n.1603-9C>A c.1337-9C>A (n.1337-9C>A) c.1316-9C>A (n.1316-9C>A) c.1148-9C>A (n.1148-9C>A) c.245-14620C>A (n.245-14620C>A) c.*988-9C>A (n.*988-9C>A) n.1421-9C>A c.*855-9C>A (n.*855-9C>A) c.1159+24112C>A (n.1159+24112C>A) n.3353-9C>A n.1422-9C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713726C= | CA1217755501 | CFH | n.1603-9C= c.1337-9C= (n.1337-9C=) c.1316-9C= (n.1316-9C=) c.1148-9C= (n.1148-9C=) c.245-14620C= (n.245-14620C=) c.*988-9C= (n.*988-9C=) n.1421-9C= c.*855-9C= (n.*855-9C=) c.1159+24112C= (n.1159+24112C=) n.3353-9C= n.1422-9C= | |
| 1 | g.196713726C>G | CA2649644466 | CFH | n.1603-9C>G c.1337-9C>G (n.1337-9C>G) c.1316-9C>G (n.1316-9C>G) c.1148-9C>G (n.1148-9C>G) c.245-14620C>G (n.245-14620C>G) c.*988-9C>G (n.*988-9C>G) n.1421-9C>G c.*855-9C>G (n.*855-9C>G) c.1159+24112C>G (n.1159+24112C>G) n.3353-9C>G n.1422-9C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713726C>T | CA528533963 | CFH | n.1603-9C>T c.1337-9C>T (n.1337-9C>T) c.1316-9C>T (n.1316-9C>T) c.1148-9C>T (n.1148-9C>T) c.245-14620C>T (n.245-14620C>T) c.*988-9C>T (n.*988-9C>T) n.1421-9C>T c.*855-9C>T (n.*855-9C>T) c.1159+24112C>T (n.1159+24112C>T) n.3353-9C>T n.1422-9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196713727C>A | CA1305375 | CFH | n.1603-8C>A c.1337-8C>A (n.1337-8C>A) c.1316-8C>A (n.1316-8C>A) c.1148-8C>A (n.1148-8C>A) c.245-14619C>A (n.245-14619C>A) c.*988-8C>A (n.*988-8C>A) n.1421-8C>A c.*855-8C>A (n.*855-8C>A) c.1159+24113C>A (n.1159+24113C>A) n.3353-8C>A n.1422-8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.196713727C= | CA1143726079 | CFH | n.1603-8C= c.1337-8C= (n.1337-8C=) c.1316-8C= (n.1316-8C=) c.1148-8C= (n.1148-8C=) c.245-14619C= (n.245-14619C=) c.*988-8C= (n.*988-8C=) n.1421-8C= c.*855-8C= (n.*855-8C=) c.1159+24113C= (n.1159+24113C=) n.3353-8C= n.1422-8C= | |
| 1 | g.196713727C>T | CA1305376 | CFH | n.1603-8C>T c.1337-8C>T (n.1337-8C>T) c.1316-8C>T (n.1316-8C>T) c.1148-8C>T (n.1148-8C>T) c.245-14619C>T (n.245-14619C>T) c.*988-8C>T (n.*988-8C>T) n.1421-8C>T c.*855-8C>T (n.*855-8C>T) c.1159+24113C>T (n.1159+24113C>T) n.3353-8C>T n.1422-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713728C>A | CA2649644467 | CFH | n.1603-7C>A c.1337-7C>A (n.1337-7C>A) c.1316-7C>A (n.1316-7C>A) c.1148-7C>A (n.1148-7C>A) c.245-14618C>A (n.245-14618C>A) c.*988-7C>A (n.*988-7C>A) n.1421-7C>A c.*855-7C>A (n.*855-7C>A) c.1159+24114C>A (n.1159+24114C>A) n.3353-7C>A n.1422-7C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713728C= | CA1217755502 | CFH | n.1603-7C= c.1337-7C= (n.1337-7C=) c.1316-7C= (n.1316-7C=) c.1148-7C= (n.1148-7C=) c.245-14618C= (n.245-14618C=) c.*988-7C= (n.*988-7C=) n.1421-7C= c.*855-7C= (n.*855-7C=) c.1159+24114C= (n.1159+24114C=) n.3353-7C= n.1422-7C= | |
| 1 | g.196713728C>T | CA528533964 | CFH | n.1603-7C>T c.1337-7C>T (n.1337-7C>T) c.1316-7C>T (n.1316-7C>T) c.1148-7C>T (n.1148-7C>T) c.245-14618C>T (n.245-14618C>T) c.*988-7C>T (n.*988-7C>T) n.1421-7C>T c.*855-7C>T (n.*855-7C>T) c.1159+24114C>T (n.1159+24114C>T) n.3353-7C>T n.1422-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713729T>A | CA1305377 | CFH | n.1603-6T>A c.1337-6T>A (n.1337-6T>A) c.1316-6T>A (n.1316-6T>A) c.1148-6T>A (n.1148-6T>A) c.245-14617T>A (n.245-14617T>A) c.*988-6T>A (n.*988-6T>A) n.1421-6T>A c.*855-6T>A (n.*855-6T>A) c.1159+24115T>A (n.1159+24115T>A) n.3353-6T>A n.1422-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196713729T>G | CA2649644469 | CFH | n.1603-6T>G c.1337-6T>G (n.1337-6T>G) c.1316-6T>G (n.1316-6T>G) c.1148-6T>G (n.1148-6T>G) c.245-14617T>G (n.245-14617T>G) c.*988-6T>G (n.*988-6T>G) n.1421-6T>G c.*855-6T>G (n.*855-6T>G) c.1159+24115T>G (n.1159+24115T>G) n.3353-6T>G n.1422-6T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713729T= | CA1217755503 | CFH | n.1603-6T= c.1337-6T= (n.1337-6T=) c.1316-6T= (n.1316-6T=) c.1148-6T= (n.1148-6T=) c.245-14617T= (n.245-14617T=) c.*988-6T= (n.*988-6T=) n.1421-6T= c.*855-6T= (n.*855-6T=) c.1159+24115T= (n.1159+24115T=) n.3353-6T= n.1422-6T= | |
| 1 | g.196713732del | CA2649644468 | CFH | n.1603-3del c.1337-3del (n.1337-3del) c.1316-3del (n.1316-3del) c.1148-3del (n.1148-3del) c.245-14614del (n.245-14614del) c.*988-3del (n.*988-3del) n.1421-3del c.*855-3del (n.*855-3del) c.1159+24118del (n.1159+24118del) n.3353-3del n.1422-3del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196713730T>C | CA1217755505 | CFH | n.1603-5T>C c.1337-5T>C (n.1337-5T>C) c.1316-5T>C (n.1316-5T>C) c.1148-5T>C (n.1148-5T>C) c.245-14616T>C (n.245-14616T>C) c.*988-5T>C (n.*988-5T>C) n.1421-5T>C c.*855-5T>C (n.*855-5T>C) c.1159+24116T>C (n.1159+24116T>C) n.3353-5T>C n.1422-5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713730T= | CA1217755504 | CFH | n.1603-5T= c.1337-5T= (n.1337-5T=) c.1316-5T= (n.1316-5T=) c.1148-5T= (n.1148-5T=) c.245-14616T= (n.245-14616T=) c.*988-5T= (n.*988-5T=) n.1421-5T= c.*855-5T= (n.*855-5T=) c.1159+24116T= (n.1159+24116T=) n.3353-5T= n.1422-5T= | |
| 1 | g.196713732T>C | CA729694427 | CFH | n.1603-3T>C c.1337-3T>C (n.1337-3T>C) c.1316-3T>C (n.1316-3T>C) c.1148-3T>C (n.1148-3T>C) c.245-14614T>C (n.245-14614T>C) c.*988-3T>C (n.*988-3T>C) n.1421-3T>C c.*855-3T>C (n.*855-3T>C) c.1159+24118T>C (n.1159+24118T>C) n.3353-3T>C n.1422-3T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196713732T= | CA1217755506 | CFH | n.1603-3T= c.1337-3T= (n.1337-3T=) c.1316-3T= (n.1316-3T=) c.1148-3T= (n.1148-3T=) c.245-14614T= (n.245-14614T=) c.*988-3T= (n.*988-3T=) n.1421-3T= c.*855-3T= (n.*855-3T=) c.1159+24118T= (n.1159+24118T=) n.3353-3T= n.1422-3T= | |
| 1 | g.196713733A>C | CA343981478 | CFH | n.1603-2A>C c.1337-2A>C (n.1337-2A>C) c.1316-2A>C (n.1316-2A>C) c.1148-2A>C (n.1148-2A>C) c.245-14613A>C (n.245-14613A>C) c.*988-2A>C (n.*988-2A>C) n.1421-2A>C c.*855-2A>C (n.*855-2A>C) c.1159+24119A>C (n.1159+24119A>C) n.3353-2A>C n.1422-2A>C | |
| 1 | g.196713733A>G | CA343981485 | CFH | n.1603-2A>G c.1337-2A>G (n.1337-2A>G) c.1316-2A>G (n.1316-2A>G) c.1148-2A>G (n.1148-2A>G) c.245-14613A>G (n.245-14613A>G) c.*988-2A>G (n.*988-2A>G) n.1421-2A>G c.*855-2A>G (n.*855-2A>G) c.1159+24119A>G (n.1159+24119A>G) n.3353-2A>G n.1422-2A>G | |
| 1 | g.196713733A>T | CA343981479 | CFH | n.1603-2A>T c.1337-2A>T (n.1337-2A>T) c.1316-2A>T (n.1316-2A>T) c.1148-2A>T (n.1148-2A>T) c.245-14613A>T (n.245-14613A>T) c.*988-2A>T (n.*988-2A>T) n.1421-2A>T c.*855-2A>T (n.*855-2A>T) c.1159+24119A>T (n.1159+24119A>T) n.3353-2A>T n.1422-2A>T | |
| 1 | g.196713734G>A | CA343981492 | CFH | n.1603-1G>A c.1337-1G>A (n.1337-1G>A) c.1316-1G>A (n.1316-1G>A) c.1148-1G>A (n.1148-1G>A) c.245-14612G>A (n.245-14612G>A) c.*988-1G>A (n.*988-1G>A) n.1421-1G>A c.*855-1G>A (n.*855-1G>A) c.1159+24120G>A (n.1159+24120G>A) n.3353-1G>A n.1422-1G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.196713734G>C | CA343981493 | CFH | n.1603-1G>C c.1337-1G>C (n.1337-1G>C) c.1316-1G>C (n.1316-1G>C) c.1148-1G>C (n.1148-1G>C) c.245-14612G>C (n.245-14612G>C) c.*988-1G>C (n.*988-1G>C) n.1421-1G>C c.*855-1G>C (n.*855-1G>C) c.1159+24120G>C (n.1159+24120G>C) n.3353-1G>C n.1422-1G>C | |
| 1 | g.196713734G>T | CA343981495 | CFH | n.1603-1G>T c.1337-1G>T (n.1337-1G>T) c.1316-1G>T (n.1316-1G>T) c.1148-1G>T (n.1148-1G>T) c.245-14612G>T (n.245-14612G>T) c.*988-1G>T (n.*988-1G>T) n.1421-1G>T c.*855-1G>T (n.*855-1G>T) c.1159+24120G>T (n.1159+24120G>T) n.3353-1G>T n.1422-1G>T | gnomAD v4 |