UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196710260C>A | CA1010879646 | CFH | n.1603-3475C>A c.1337-3475C>A (n.1337-3475C>A) c.1316-3475C>A (n.1316-3475C>A) c.1148-3475C>A (n.1148-3475C>A) c.245-18086C>A (n.245-18086C>A) c.*988-3475C>A (n.*988-3475C>A) n.1421-3475C>A c.*855-3475C>A (n.*855-3475C>A) c.1159+20646C>A (n.1159+20646C>A) n.3353-3475C>A n.1422-3475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710260C= | CA1217753856 | CFH | n.1603-3475C= c.1337-3475C= (n.1337-3475C=) c.1316-3475C= (n.1316-3475C=) c.1148-3475C= (n.1148-3475C=) c.245-18086C= (n.245-18086C=) c.*988-3475C= (n.*988-3475C=) n.1421-3475C= c.*855-3475C= (n.*855-3475C=) c.1159+20646C= (n.1159+20646C=) n.3353-3475C= n.1422-3475C= | |
| 1 | g.196710261C= | CA1217753857 | CFH | n.1603-3474C= c.1337-3474C= (n.1337-3474C=) c.1316-3474C= (n.1316-3474C=) c.1148-3474C= (n.1148-3474C=) c.245-18085C= (n.245-18085C=) c.*988-3474C= (n.*988-3474C=) n.1421-3474C= c.*855-3474C= (n.*855-3474C=) c.1159+20647C= (n.1159+20647C=) n.3353-3474C= n.1422-3474C= | |
| 1 | g.196710261C>G | CA1010879648 | CFH | n.1603-3474C>G c.1337-3474C>G (n.1337-3474C>G) c.1316-3474C>G (n.1316-3474C>G) c.1148-3474C>G (n.1148-3474C>G) c.245-18085C>G (n.245-18085C>G) c.*988-3474C>G (n.*988-3474C>G) n.1421-3474C>G c.*855-3474C>G (n.*855-3474C>G) c.1159+20647C>G (n.1159+20647C>G) n.3353-3474C>G n.1422-3474C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710263A= | CA1217753858 | CFH | n.1603-3472A= c.1337-3472A= (n.1337-3472A=) c.1316-3472A= (n.1316-3472A=) c.1148-3472A= (n.1148-3472A=) c.245-18083A= (n.245-18083A=) c.*988-3472A= (n.*988-3472A=) n.1421-3472A= c.*855-3472A= (n.*855-3472A=) c.1159+20649A= (n.1159+20649A=) n.3353-3472A= n.1422-3472A= | |
| 1 | g.196710263A>G | CA1010879650 | CFH | n.1603-3472A>G c.1337-3472A>G (n.1337-3472A>G) c.1316-3472A>G (n.1316-3472A>G) c.1148-3472A>G (n.1148-3472A>G) c.245-18083A>G (n.245-18083A>G) c.*988-3472A>G (n.*988-3472A>G) n.1421-3472A>G c.*855-3472A>G (n.*855-3472A>G) c.1159+20649A>G (n.1159+20649A>G) n.3353-3472A>G n.1422-3472A>G | dbSNP |
| 1 | g.196710263A>T | CA729692625 | CFH | n.1603-3472A>T c.1337-3472A>T (n.1337-3472A>T) c.1316-3472A>T (n.1316-3472A>T) c.1148-3472A>T (n.1148-3472A>T) c.245-18083A>T (n.245-18083A>T) c.*988-3472A>T (n.*988-3472A>T) n.1421-3472A>T c.*855-3472A>T (n.*855-3472A>T) c.1159+20649A>T (n.1159+20649A>T) n.3353-3472A>T n.1422-3472A>T | dbSNP |
| 1 | g.196710267_196710268delinsCT | CA1217753859 | CFH | n.1603-3468_1603-3467delinsCT c.1337-3468_1337-3467delinsCT (n.1337-3468_1337-3467delinsCT) c.1316-3468_1316-3467delinsCT (n.1316-3468_1316-3467delinsCT) c.1148-3468_1148-3467delinsCT (n.1148-3468_1148-3467delinsCT) c.245-18079_245-18078delinsCT (n.245-18079_245-18078delinsCT) c.*988-3468_*988-3467delinsCT (n.*988-3468_*988-3467delinsCT) n.1421-3468_1421-3467delinsCT c.*855-3468_*855-3467delinsCT (n.*855-3468_*855-3467delinsCT) c.1159+20653_1159+20654delinsCT (n.1159+20653_1159+20654delinsCT) n.3353-3468_3353-3467delinsCT n.1422-3468_1422-3467delinsCT | |
| 1 | g.196710269del | CA729692631 | CFH | n.1603-3466del c.1337-3466del (n.1337-3466del) c.1316-3466del (n.1316-3466del) c.1148-3466del (n.1148-3466del) c.245-18077del (n.245-18077del) c.*988-3466del (n.*988-3466del) n.1421-3466del c.*855-3466del (n.*855-3466del) c.1159+20655del (n.1159+20655del) n.3353-3466del n.1422-3466del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710271T>A | CA1217753861 | CFH | n.1603-3464T>A c.1337-3464T>A (n.1337-3464T>A) c.1316-3464T>A (n.1316-3464T>A) c.1148-3464T>A (n.1148-3464T>A) c.245-18075T>A (n.245-18075T>A) c.*988-3464T>A (n.*988-3464T>A) n.1421-3464T>A c.*855-3464T>A (n.*855-3464T>A) c.1159+20657T>A (n.1159+20657T>A) n.3353-3464T>A n.1422-3464T>A | dbSNP |
| 1 | g.196710271T= | CA1217753860 | CFH | n.1603-3464T= c.1337-3464T= (n.1337-3464T=) c.1316-3464T= (n.1316-3464T=) c.1148-3464T= (n.1148-3464T=) c.245-18075T= (n.245-18075T=) c.*988-3464T= (n.*988-3464T=) n.1421-3464T= c.*855-3464T= (n.*855-3464T=) c.1159+20657T= (n.1159+20657T=) n.3353-3464T= n.1422-3464T= | |
| 1 | g.196710276T>C | CA35848197 | CFH | n.1603-3459T>C c.1337-3459T>C (n.1337-3459T>C) c.1316-3459T>C (n.1316-3459T>C) c.1148-3459T>C (n.1148-3459T>C) c.245-18070T>C (n.245-18070T>C) c.*988-3459T>C (n.*988-3459T>C) n.1421-3459T>C c.*855-3459T>C (n.*855-3459T>C) c.1159+20662T>C (n.1159+20662T>C) n.3353-3459T>C n.1422-3459T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710276T= | CA1217753862 | CFH | n.1603-3459T= c.1337-3459T= (n.1337-3459T=) c.1316-3459T= (n.1316-3459T=) c.1148-3459T= (n.1148-3459T=) c.245-18070T= (n.245-18070T=) c.*988-3459T= (n.*988-3459T=) n.1421-3459T= c.*855-3459T= (n.*855-3459T=) c.1159+20662T= (n.1159+20662T=) n.3353-3459T= n.1422-3459T= | |
| 1 | g.196710276_196710277delinsTG | CA1217753863 | CFH | n.1603-3459_1603-3458delinsTG c.1337-3459_1337-3458delinsTG (n.1337-3459_1337-3458delinsTG) c.1316-3459_1316-3458delinsTG (n.1316-3459_1316-3458delinsTG) c.1148-3459_1148-3458delinsTG (n.1148-3459_1148-3458delinsTG) c.245-18070_245-18069delinsTG (n.245-18070_245-18069delinsTG) c.*988-3459_*988-3458delinsTG (n.*988-3459_*988-3458delinsTG) n.1421-3459_1421-3458delinsTG c.*855-3459_*855-3458delinsTG (n.*855-3459_*855-3458delinsTG) c.1159+20662_1159+20663delinsTG (n.1159+20662_1159+20663delinsTG) n.3353-3459_3353-3458delinsTG n.1422-3459_1422-3458delinsTG | |
| 1 | g.196710277del | CA1217753864 | CFH | n.1603-3458del c.1337-3458del (n.1337-3458del) c.1316-3458del (n.1316-3458del) c.1148-3458del (n.1148-3458del) c.245-18069del (n.245-18069del) c.*988-3458del (n.*988-3458del) n.1421-3458del c.*855-3458del (n.*855-3458del) c.1159+20663del (n.1159+20663del) n.3353-3458del n.1422-3458del | dbSNP |
| 1 | g.196710279C= | CA1217753865 | CFH | n.1603-3456C= c.1337-3456C= (n.1337-3456C=) c.1316-3456C= (n.1316-3456C=) c.1148-3456C= (n.1148-3456C=) c.245-18067C= (n.245-18067C=) c.*988-3456C= (n.*988-3456C=) n.1421-3456C= c.*855-3456C= (n.*855-3456C=) c.1159+20665C= (n.1159+20665C=) n.3353-3456C= n.1422-3456C= | |
| 1 | g.196710279C>T | CA35848199 | CFH | n.1603-3456C>T c.1337-3456C>T (n.1337-3456C>T) c.1316-3456C>T (n.1316-3456C>T) c.1148-3456C>T (n.1148-3456C>T) c.245-18067C>T (n.245-18067C>T) c.*988-3456C>T (n.*988-3456C>T) n.1421-3456C>T c.*855-3456C>T (n.*855-3456C>T) c.1159+20665C>T (n.1159+20665C>T) n.3353-3456C>T n.1422-3456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710281T>C | CA1217753867 | CFH | n.1603-3454T>C c.1337-3454T>C (n.1337-3454T>C) c.1316-3454T>C (n.1316-3454T>C) c.1148-3454T>C (n.1148-3454T>C) c.245-18065T>C (n.245-18065T>C) c.*988-3454T>C (n.*988-3454T>C) n.1421-3454T>C c.*855-3454T>C (n.*855-3454T>C) c.1159+20667T>C (n.1159+20667T>C) n.3353-3454T>C n.1422-3454T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710281T= | CA1217753866 | CFH | n.1603-3454T= c.1337-3454T= (n.1337-3454T=) c.1316-3454T= (n.1316-3454T=) c.1148-3454T= (n.1148-3454T=) c.245-18065T= (n.245-18065T=) c.*988-3454T= (n.*988-3454T=) n.1421-3454T= c.*855-3454T= (n.*855-3454T=) c.1159+20667T= (n.1159+20667T=) n.3353-3454T= n.1422-3454T= | |
| 1 | g.196710282T= | CA1217753868 | CFH | n.1603-3453T= c.1337-3453T= (n.1337-3453T=) c.1316-3453T= (n.1316-3453T=) c.1148-3453T= (n.1148-3453T=) c.245-18064T= (n.245-18064T=) c.*988-3453T= (n.*988-3453T=) n.1421-3453T= c.*855-3453T= (n.*855-3453T=) c.1159+20668T= (n.1159+20668T=) n.3353-3453T= n.1422-3453T= | |
| 1 | g.196710283G>A | CA35848207 | CFH | n.1603-3452G>A c.1337-3452G>A (n.1337-3452G>A) c.1316-3452G>A (n.1316-3452G>A) c.1148-3452G>A (n.1148-3452G>A) c.245-18063G>A (n.245-18063G>A) c.*988-3452G>A (n.*988-3452G>A) n.1421-3452G>A c.*855-3452G>A (n.*855-3452G>A) c.1159+20669G>A (n.1159+20669G>A) n.3353-3452G>A n.1422-3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710283G= | CA1217753869 | CFH | n.1603-3452G= c.1337-3452G= (n.1337-3452G=) c.1316-3452G= (n.1316-3452G=) c.1148-3452G= (n.1148-3452G=) c.245-18063G= (n.245-18063G=) c.*988-3452G= (n.*988-3452G=) n.1421-3452G= c.*855-3452G= (n.*855-3452G=) c.1159+20669G= (n.1159+20669G=) n.3353-3452G= n.1422-3452G= | |
| 1 | g.196710283dup | CA35848202 | CFH | n.1603-3452dup c.1337-3452dup (n.1337-3452dup) c.1316-3452dup (n.1316-3452dup) c.1148-3452dup (n.1148-3452dup) c.245-18063dup (n.245-18063dup) c.*988-3452dup (n.*988-3452dup) n.1421-3452dup c.*855-3452dup (n.*855-3452dup) c.1159+20669dup (n.1159+20669dup) n.3353-3452dup n.1422-3452dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710285G>A | CA35848220 | CFH | n.1603-3450G>A c.1337-3450G>A (n.1337-3450G>A) c.1316-3450G>A (n.1316-3450G>A) c.1148-3450G>A (n.1148-3450G>A) c.245-18061G>A (n.245-18061G>A) c.*988-3450G>A (n.*988-3450G>A) n.1421-3450G>A c.*855-3450G>A (n.*855-3450G>A) c.1159+20671G>A (n.1159+20671G>A) n.3353-3450G>A n.1422-3450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710285G= | CA1217753870 | CFH | n.1603-3450G= c.1337-3450G= (n.1337-3450G=) c.1316-3450G= (n.1316-3450G=) c.1148-3450G= (n.1148-3450G=) c.245-18061G= (n.245-18061G=) c.*988-3450G= (n.*988-3450G=) n.1421-3450G= c.*855-3450G= (n.*855-3450G=) c.1159+20671G= (n.1159+20671G=) n.3353-3450G= n.1422-3450G= | |
| 1 | g.196710287T>A | CA1010879665 | CFH | n.1603-3448T>A c.1337-3448T>A (n.1337-3448T>A) c.1316-3448T>A (n.1316-3448T>A) c.1148-3448T>A (n.1148-3448T>A) c.245-18059T>A (n.245-18059T>A) c.*988-3448T>A (n.*988-3448T>A) n.1421-3448T>A c.*855-3448T>A (n.*855-3448T>A) c.1159+20673T>A (n.1159+20673T>A) n.3353-3448T>A n.1422-3448T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710287T>C | CA1217753871 | CFH | n.1603-3448T>C c.1337-3448T>C (n.1337-3448T>C) c.1316-3448T>C (n.1316-3448T>C) c.1148-3448T>C (n.1148-3448T>C) c.245-18059T>C (n.245-18059T>C) c.*988-3448T>C (n.*988-3448T>C) n.1421-3448T>C c.*855-3448T>C (n.*855-3448T>C) c.1159+20673T>C (n.1159+20673T>C) n.3353-3448T>C n.1422-3448T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710287T= | CA1217753872 | CFH | n.1603-3448T= c.1337-3448T= (n.1337-3448T=) c.1316-3448T= (n.1316-3448T=) c.1148-3448T= (n.1148-3448T=) c.245-18059T= (n.245-18059T=) c.*988-3448T= (n.*988-3448T=) n.1421-3448T= c.*855-3448T= (n.*855-3448T=) c.1159+20673T= (n.1159+20673T=) n.3353-3448T= n.1422-3448T= | |
| 1 | g.196710290T>C | CA1217753874 | CFH | n.1603-3445T>C c.1337-3445T>C (n.1337-3445T>C) c.1316-3445T>C (n.1316-3445T>C) c.1148-3445T>C (n.1148-3445T>C) c.245-18056T>C (n.245-18056T>C) c.*988-3445T>C (n.*988-3445T>C) n.1421-3445T>C c.*855-3445T>C (n.*855-3445T>C) c.1159+20676T>C (n.1159+20676T>C) n.3353-3445T>C n.1422-3445T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710290T= | CA1217753873 | CFH | n.1603-3445T= c.1337-3445T= (n.1337-3445T=) c.1316-3445T= (n.1316-3445T=) c.1148-3445T= (n.1148-3445T=) c.245-18056T= (n.245-18056T=) c.*988-3445T= (n.*988-3445T=) n.1421-3445T= c.*855-3445T= (n.*855-3445T=) c.1159+20676T= (n.1159+20676T=) n.3353-3445T= n.1422-3445T= | |
| 1 | g.196710293A= | CA1217753875 | CFH | n.1603-3442A= c.1337-3442A= (n.1337-3442A=) c.1316-3442A= (n.1316-3442A=) c.1148-3442A= (n.1148-3442A=) c.245-18053A= (n.245-18053A=) c.*988-3442A= (n.*988-3442A=) n.1421-3442A= c.*855-3442A= (n.*855-3442A=) c.1159+20679A= (n.1159+20679A=) n.3353-3442A= n.1422-3442A= | |
| 1 | g.196710293A>G | CA528262563 | CFH | n.1603-3442A>G c.1337-3442A>G (n.1337-3442A>G) c.1316-3442A>G (n.1316-3442A>G) c.1148-3442A>G (n.1148-3442A>G) c.245-18053A>G (n.245-18053A>G) c.*988-3442A>G (n.*988-3442A>G) n.1421-3442A>G c.*855-3442A>G (n.*855-3442A>G) c.1159+20679A>G (n.1159+20679A>G) n.3353-3442A>G n.1422-3442A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710293A>T | CA1217753876 | CFH | n.1603-3442A>T c.1337-3442A>T (n.1337-3442A>T) c.1316-3442A>T (n.1316-3442A>T) c.1148-3442A>T (n.1148-3442A>T) c.245-18053A>T (n.245-18053A>T) c.*988-3442A>T (n.*988-3442A>T) n.1421-3442A>T c.*855-3442A>T (n.*855-3442A>T) c.1159+20679A>T (n.1159+20679A>T) n.3353-3442A>T n.1422-3442A>T | dbSNP |
| 1 | g.196710296C>T | CA2747228881 | CFH | n.1603-3439C>T c.1337-3439C>T (n.1337-3439C>T) c.1316-3439C>T (n.1316-3439C>T) c.1148-3439C>T (n.1148-3439C>T) c.245-18050C>T (n.245-18050C>T) c.*988-3439C>T (n.*988-3439C>T) n.1421-3439C>T c.*855-3439C>T (n.*855-3439C>T) c.1159+20682C>T (n.1159+20682C>T) n.3353-3439C>T n.1422-3439C>T | |
| 1 | g.196710297C= | CA1217753877 | CFH | n.1603-3438C= c.1337-3438C= (n.1337-3438C=) c.1316-3438C= (n.1316-3438C=) c.1148-3438C= (n.1148-3438C=) c.245-18049C= (n.245-18049C=) c.*988-3438C= (n.*988-3438C=) n.1421-3438C= c.*855-3438C= (n.*855-3438C=) c.1159+20683C= (n.1159+20683C=) n.3353-3438C= n.1422-3438C= | |
| 1 | g.196710297C>G | CA729692645 | CFH | n.1603-3438C>G c.1337-3438C>G (n.1337-3438C>G) c.1316-3438C>G (n.1316-3438C>G) c.1148-3438C>G (n.1148-3438C>G) c.245-18049C>G (n.245-18049C>G) c.*988-3438C>G (n.*988-3438C>G) n.1421-3438C>G c.*855-3438C>G (n.*855-3438C>G) c.1159+20683C>G (n.1159+20683C>G) n.3353-3438C>G n.1422-3438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710303T>C | CA1217753878 | CFH | n.1603-3432T>C c.1337-3432T>C (n.1337-3432T>C) c.1316-3432T>C (n.1316-3432T>C) c.1148-3432T>C (n.1148-3432T>C) c.245-18043T>C (n.245-18043T>C) c.*988-3432T>C (n.*988-3432T>C) n.1421-3432T>C c.*855-3432T>C (n.*855-3432T>C) c.1159+20689T>C (n.1159+20689T>C) n.3353-3432T>C n.1422-3432T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710303T= | CA1217753879 | CFH | n.1603-3432T= c.1337-3432T= (n.1337-3432T=) c.1316-3432T= (n.1316-3432T=) c.1148-3432T= (n.1148-3432T=) c.245-18043T= (n.245-18043T=) c.*988-3432T= (n.*988-3432T=) n.1421-3432T= c.*855-3432T= (n.*855-3432T=) c.1159+20689T= (n.1159+20689T=) n.3353-3432T= n.1422-3432T= | |
| 1 | g.196710306C>A | CA729692646 | CFH | n.1603-3429C>A c.1337-3429C>A (n.1337-3429C>A) c.1316-3429C>A (n.1316-3429C>A) c.1148-3429C>A (n.1148-3429C>A) c.245-18040C>A (n.245-18040C>A) c.*988-3429C>A (n.*988-3429C>A) n.1421-3429C>A c.*855-3429C>A (n.*855-3429C>A) c.1159+20692C>A (n.1159+20692C>A) n.3353-3429C>A n.1422-3429C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710306C= | CA1217753880 | CFH | n.1603-3429C= c.1337-3429C= (n.1337-3429C=) c.1316-3429C= (n.1316-3429C=) c.1148-3429C= (n.1148-3429C=) c.245-18040C= (n.245-18040C=) c.*988-3429C= (n.*988-3429C=) n.1421-3429C= c.*855-3429C= (n.*855-3429C=) c.1159+20692C= (n.1159+20692C=) n.3353-3429C= n.1422-3429C= | |
| 1 | g.196710306C>G | CA2550239210 | CFH | n.1603-3429C>G c.1337-3429C>G (n.1337-3429C>G) c.1316-3429C>G (n.1316-3429C>G) c.1148-3429C>G (n.1148-3429C>G) c.245-18040C>G (n.245-18040C>G) c.*988-3429C>G (n.*988-3429C>G) n.1421-3429C>G c.*855-3429C>G (n.*855-3429C>G) c.1159+20692C>G (n.1159+20692C>G) n.3353-3429C>G n.1422-3429C>G | |
| 1 | g.196710306C>T | CA528262564 | CFH | n.1603-3429C>T c.1337-3429C>T (n.1337-3429C>T) c.1316-3429C>T (n.1316-3429C>T) c.1148-3429C>T (n.1148-3429C>T) c.245-18040C>T (n.245-18040C>T) c.*988-3429C>T (n.*988-3429C>T) n.1421-3429C>T c.*855-3429C>T (n.*855-3429C>T) c.1159+20692C>T (n.1159+20692C>T) n.3353-3429C>T n.1422-3429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710308G= | CA1217753881 | CFH | n.1603-3427G= c.1337-3427G= (n.1337-3427G=) c.1316-3427G= (n.1316-3427G=) c.1148-3427G= (n.1148-3427G=) c.245-18038G= (n.245-18038G=) c.*988-3427G= (n.*988-3427G=) n.1421-3427G= c.*855-3427G= (n.*855-3427G=) c.1159+20694G= (n.1159+20694G=) n.3353-3427G= n.1422-3427G= | |
| 1 | g.196710308G>T | CA1217753882 | CFH | n.1603-3427G>T c.1337-3427G>T (n.1337-3427G>T) c.1316-3427G>T (n.1316-3427G>T) c.1148-3427G>T (n.1148-3427G>T) c.245-18038G>T (n.245-18038G>T) c.*988-3427G>T (n.*988-3427G>T) n.1421-3427G>T c.*855-3427G>T (n.*855-3427G>T) c.1159+20694G>T (n.1159+20694G>T) n.3353-3427G>T n.1422-3427G>T | dbSNP |
| 1 | g.196710309C= | CA1217753883 | CFH | n.1603-3426C= c.1337-3426C= (n.1337-3426C=) c.1316-3426C= (n.1316-3426C=) c.1148-3426C= (n.1148-3426C=) c.245-18037C= (n.245-18037C=) c.*988-3426C= (n.*988-3426C=) n.1421-3426C= c.*855-3426C= (n.*855-3426C=) c.1159+20695C= (n.1159+20695C=) n.3353-3426C= n.1422-3426C= | |
| 1 | g.196710309C>T | CA1217753884 | CFH | n.1603-3426C>T c.1337-3426C>T (n.1337-3426C>T) c.1316-3426C>T (n.1316-3426C>T) c.1148-3426C>T (n.1148-3426C>T) c.245-18037C>T (n.245-18037C>T) c.*988-3426C>T (n.*988-3426C>T) n.1421-3426C>T c.*855-3426C>T (n.*855-3426C>T) c.1159+20695C>T (n.1159+20695C>T) n.3353-3426C>T n.1422-3426C>T | dbSNP |
| 1 | g.196710311A= | CA1217753885 | CFH | n.1603-3424A= c.1337-3424A= (n.1337-3424A=) c.1316-3424A= (n.1316-3424A=) c.1148-3424A= (n.1148-3424A=) c.245-18035A= (n.245-18035A=) c.*988-3424A= (n.*988-3424A=) n.1421-3424A= c.*855-3424A= (n.*855-3424A=) c.1159+20697A= (n.1159+20697A=) n.3353-3424A= n.1422-3424A= | |
| 1 | g.196710311A>G | CA1010879669 | CFH | n.1603-3424A>G c.1337-3424A>G (n.1337-3424A>G) c.1316-3424A>G (n.1316-3424A>G) c.1148-3424A>G (n.1148-3424A>G) c.245-18035A>G (n.245-18035A>G) c.*988-3424A>G (n.*988-3424A>G) n.1421-3424A>G c.*855-3424A>G (n.*855-3424A>G) c.1159+20697A>G (n.1159+20697A>G) n.3353-3424A>G n.1422-3424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710313C= | CA1217753886 | CFH | n.1603-3422C= c.1337-3422C= (n.1337-3422C=) c.1316-3422C= (n.1316-3422C=) c.1148-3422C= (n.1148-3422C=) c.245-18033C= (n.245-18033C=) c.*988-3422C= (n.*988-3422C=) n.1421-3422C= c.*855-3422C= (n.*855-3422C=) c.1159+20699C= (n.1159+20699C=) n.3353-3422C= n.1422-3422C= | |
| 1 | g.196710313C>G | CA35848221 | CFH | n.1603-3422C>G c.1337-3422C>G (n.1337-3422C>G) c.1316-3422C>G (n.1316-3422C>G) c.1148-3422C>G (n.1148-3422C>G) c.245-18033C>G (n.245-18033C>G) c.*988-3422C>G (n.*988-3422C>G) n.1421-3422C>G c.*855-3422C>G (n.*855-3422C>G) c.1159+20699C>G (n.1159+20699C>G) n.3353-3422C>G n.1422-3422C>G | dbSNP |