| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196710226C= | CA1217753841 | CFH | n.1603-3509C= c.1337-3509C= (n.1337-3509C=) c.1316-3509C= (n.1316-3509C=) c.1148-3509C= (n.1148-3509C=) c.245-18120C= (n.245-18120C=) c.*988-3509C= (n.*988-3509C=) n.1421-3509C= c.*855-3509C= (n.*855-3509C=) c.1159+20612C= (n.1159+20612C=) n.3353-3509C= n.1422-3509C= | |
| 1 | g.196710228dup | CA729692618 | CFH | n.1603-3507dup c.1337-3507dup (n.1337-3507dup) c.1316-3507dup (n.1316-3507dup) c.1148-3507dup (n.1148-3507dup) c.245-18118dup (n.245-18118dup) c.*988-3507dup (n.*988-3507dup) n.1421-3507dup c.*855-3507dup (n.*855-3507dup) c.1159+20614dup (n.1159+20614dup) n.3353-3507dup n.1422-3507dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710230T>C | CA35848178 | CFH | n.1603-3505T>C c.1337-3505T>C (n.1337-3505T>C) c.1316-3505T>C (n.1316-3505T>C) c.1148-3505T>C (n.1148-3505T>C) c.245-18116T>C (n.245-18116T>C) c.*988-3505T>C (n.*988-3505T>C) n.1421-3505T>C c.*855-3505T>C (n.*855-3505T>C) c.1159+20616T>C (n.1159+20616T>C) n.3353-3505T>C n.1422-3505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710230T= | CA1217753842 | CFH | n.1603-3505T= c.1337-3505T= (n.1337-3505T=) c.1316-3505T= (n.1316-3505T=) c.1148-3505T= (n.1148-3505T=) c.245-18116T= (n.245-18116T=) c.*988-3505T= (n.*988-3505T=) n.1421-3505T= c.*855-3505T= (n.*855-3505T=) c.1159+20616T= (n.1159+20616T=) n.3353-3505T= n.1422-3505T= | |
| 1 | g.196710234A= | CA1217753843 | CFH | n.1603-3501A= c.1337-3501A= (n.1337-3501A=) c.1316-3501A= (n.1316-3501A=) c.1148-3501A= (n.1148-3501A=) c.245-18112A= (n.245-18112A=) c.*988-3501A= (n.*988-3501A=) n.1421-3501A= c.*855-3501A= (n.*855-3501A=) c.1159+20620A= (n.1159+20620A=) n.3353-3501A= n.1422-3501A= | |
| 1 | g.196710234A>G | CA1217753844 | CFH | n.1603-3501A>G c.1337-3501A>G (n.1337-3501A>G) c.1316-3501A>G (n.1316-3501A>G) c.1148-3501A>G (n.1148-3501A>G) c.245-18112A>G (n.245-18112A>G) c.*988-3501A>G (n.*988-3501A>G) n.1421-3501A>G c.*855-3501A>G (n.*855-3501A>G) c.1159+20620A>G (n.1159+20620A>G) n.3353-3501A>G n.1422-3501A>G | dbSNP |
| 1 | g.196710236C= | CA1217753845 | CFH | n.1603-3499C= c.1337-3499C= (n.1337-3499C=) c.1316-3499C= (n.1316-3499C=) c.1148-3499C= (n.1148-3499C=) c.245-18110C= (n.245-18110C=) c.*988-3499C= (n.*988-3499C=) n.1421-3499C= c.*855-3499C= (n.*855-3499C=) c.1159+20622C= (n.1159+20622C=) n.3353-3499C= n.1422-3499C= | |
| 1 | g.196710236C>T | CA1217753846 | CFH | n.1603-3499C>T c.1337-3499C>T (n.1337-3499C>T) c.1316-3499C>T (n.1316-3499C>T) c.1148-3499C>T (n.1148-3499C>T) c.245-18110C>T (n.245-18110C>T) c.*988-3499C>T (n.*988-3499C>T) n.1421-3499C>T c.*855-3499C>T (n.*855-3499C>T) c.1159+20622C>T (n.1159+20622C>T) n.3353-3499C>T n.1422-3499C>T | dbSNP |
| 1 | g.196710238G= | CA1141761947 | CFH | n.1603-3497G= c.1337-3497G= (n.1337-3497G=) c.1316-3497G= (n.1316-3497G=) c.1148-3497G= (n.1148-3497G=) c.245-18108G= (n.245-18108G=) c.*988-3497G= (n.*988-3497G=) n.1421-3497G= c.*855-3497G= (n.*855-3497G=) c.1159+20624G= (n.1159+20624G=) n.3353-3497G= n.1422-3497G= | |
| 1 | g.196710238G>T | CA35848182 | CFH | n.1603-3497G>T c.1337-3497G>T (n.1337-3497G>T) c.1316-3497G>T (n.1316-3497G>T) c.1148-3497G>T (n.1148-3497G>T) c.245-18108G>T (n.245-18108G>T) c.*988-3497G>T (n.*988-3497G>T) n.1421-3497G>T c.*855-3497G>T (n.*855-3497G>T) c.1159+20624G>T (n.1159+20624G>T) n.3353-3497G>T n.1422-3497G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710241C>A | CA35848188 | CFH | n.1603-3494C>A c.1337-3494C>A (n.1337-3494C>A) c.1316-3494C>A (n.1316-3494C>A) c.1148-3494C>A (n.1148-3494C>A) c.245-18105C>A (n.245-18105C>A) c.*988-3494C>A (n.*988-3494C>A) n.1421-3494C>A c.*855-3494C>A (n.*855-3494C>A) c.1159+20627C>A (n.1159+20627C>A) n.3353-3494C>A n.1422-3494C>A | dbSNP |
| 1 | g.196710241C= | CA1217753847 | CFH | n.1603-3494C= c.1337-3494C= (n.1337-3494C=) c.1316-3494C= (n.1316-3494C=) c.1148-3494C= (n.1148-3494C=) c.245-18105C= (n.245-18105C=) c.*988-3494C= (n.*988-3494C=) n.1421-3494C= c.*855-3494C= (n.*855-3494C=) c.1159+20627C= (n.1159+20627C=) n.3353-3494C= n.1422-3494C= | |
| 1 | g.196710242T>C | CA729692622 | CFH | n.1603-3493T>C c.1337-3493T>C (n.1337-3493T>C) c.1316-3493T>C (n.1316-3493T>C) c.1148-3493T>C (n.1148-3493T>C) c.245-18104T>C (n.245-18104T>C) c.*988-3493T>C (n.*988-3493T>C) n.1421-3493T>C c.*855-3493T>C (n.*855-3493T>C) c.1159+20628T>C (n.1159+20628T>C) n.3353-3493T>C n.1422-3493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710242T= | CA1217753848 | CFH | n.1603-3493T= c.1337-3493T= (n.1337-3493T=) c.1316-3493T= (n.1316-3493T=) c.1148-3493T= (n.1148-3493T=) c.245-18104T= (n.245-18104T=) c.*988-3493T= (n.*988-3493T=) n.1421-3493T= c.*855-3493T= (n.*855-3493T=) c.1159+20628T= (n.1159+20628T=) n.3353-3493T= n.1422-3493T= | |
| 1 | g.196710243G>A | CA1217753850 | CFH | n.1603-3492G>A c.1337-3492G>A (n.1337-3492G>A) c.1316-3492G>A (n.1316-3492G>A) c.1148-3492G>A (n.1148-3492G>A) c.245-18103G>A (n.245-18103G>A) c.*988-3492G>A (n.*988-3492G>A) n.1421-3492G>A c.*855-3492G>A (n.*855-3492G>A) c.1159+20629G>A (n.1159+20629G>A) n.3353-3492G>A n.1422-3492G>A | dbSNP |
| 1 | g.196710243G= | CA1217753849 | CFH | n.1603-3492G= c.1337-3492G= (n.1337-3492G=) c.1316-3492G= (n.1316-3492G=) c.1148-3492G= (n.1148-3492G=) c.245-18103G= (n.245-18103G=) c.*988-3492G= (n.*988-3492G=) n.1421-3492G= c.*855-3492G= (n.*855-3492G=) c.1159+20629G= (n.1159+20629G=) n.3353-3492G= n.1422-3492G= | |
| 1 | g.196710246G= | CA1217753851 | CFH | n.1603-3489G= c.1337-3489G= (n.1337-3489G=) c.1316-3489G= (n.1316-3489G=) c.1148-3489G= (n.1148-3489G=) c.245-18100G= (n.245-18100G=) c.*988-3489G= (n.*988-3489G=) n.1421-3489G= c.*855-3489G= (n.*855-3489G=) c.1159+20632G= (n.1159+20632G=) n.3353-3489G= n.1422-3489G= | |
| 1 | g.196710246G>T | CA35848190 | CFH | n.1603-3489G>T c.1337-3489G>T (n.1337-3489G>T) c.1316-3489G>T (n.1316-3489G>T) c.1148-3489G>T (n.1148-3489G>T) c.245-18100G>T (n.245-18100G>T) c.*988-3489G>T (n.*988-3489G>T) n.1421-3489G>T c.*855-3489G>T (n.*855-3489G>T) c.1159+20632G>T (n.1159+20632G>T) n.3353-3489G>T n.1422-3489G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710247C= | CA1217753852 | CFH | n.1603-3488C= c.1337-3488C= (n.1337-3488C=) c.1316-3488C= (n.1316-3488C=) c.1148-3488C= (n.1148-3488C=) c.245-18099C= (n.245-18099C=) c.*988-3488C= (n.*988-3488C=) n.1421-3488C= c.*855-3488C= (n.*855-3488C=) c.1159+20633C= (n.1159+20633C=) n.3353-3488C= n.1422-3488C= | |
| 1 | g.196710247C>G | CA35848193 | CFH | n.1603-3488C>G c.1337-3488C>G (n.1337-3488C>G) c.1316-3488C>G (n.1316-3488C>G) c.1148-3488C>G (n.1148-3488C>G) c.245-18099C>G (n.245-18099C>G) c.*988-3488C>G (n.*988-3488C>G) n.1421-3488C>G c.*855-3488C>G (n.*855-3488C>G) c.1159+20633C>G (n.1159+20633C>G) n.3353-3488C>G n.1422-3488C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710250G>A | CA1010879644 | CFH | n.1603-3485G>A c.1337-3485G>A (n.1337-3485G>A) c.1316-3485G>A (n.1316-3485G>A) c.1148-3485G>A (n.1148-3485G>A) c.245-18096G>A (n.245-18096G>A) c.*988-3485G>A (n.*988-3485G>A) n.1421-3485G>A c.*855-3485G>A (n.*855-3485G>A) c.1159+20636G>A (n.1159+20636G>A) n.3353-3485G>A n.1422-3485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710250G>C | CA2531744224 | CFH | n.1603-3485G>C c.1337-3485G>C (n.1337-3485G>C) c.1316-3485G>C (n.1316-3485G>C) c.1148-3485G>C (n.1148-3485G>C) c.245-18096G>C (n.245-18096G>C) c.*988-3485G>C (n.*988-3485G>C) n.1421-3485G>C c.*855-3485G>C (n.*855-3485G>C) c.1159+20636G>C (n.1159+20636G>C) n.3353-3485G>C n.1422-3485G>C | |
| 1 | g.196710250G= | CA1217753853 | CFH | n.1603-3485G= c.1337-3485G= (n.1337-3485G=) c.1316-3485G= (n.1316-3485G=) c.1148-3485G= (n.1148-3485G=) c.245-18096G= (n.245-18096G=) c.*988-3485G= (n.*988-3485G=) n.1421-3485G= c.*855-3485G= (n.*855-3485G=) c.1159+20636G= (n.1159+20636G=) n.3353-3485G= n.1422-3485G= | |
| 1 | g.196710251A>C | CA645863605 | CFH | n.1603-3484A>C c.1337-3484A>C (n.1337-3484A>C) c.1316-3484A>C (n.1316-3484A>C) c.1148-3484A>C (n.1148-3484A>C) c.245-18095A>C (n.245-18095A>C) c.*988-3484A>C (n.*988-3484A>C) n.1421-3484A>C c.*855-3484A>C (n.*855-3484A>C) c.1159+20637A>C (n.1159+20637A>C) n.3353-3484A>C n.1422-3484A>C | COSMIC |
| 1 | g.196710252G= | CA1217753854 | CFH | n.1603-3483G= c.1337-3483G= (n.1337-3483G=) c.1316-3483G= (n.1316-3483G=) c.1148-3483G= (n.1148-3483G=) c.245-18094G= (n.245-18094G=) c.*988-3483G= (n.*988-3483G=) n.1421-3483G= c.*855-3483G= (n.*855-3483G=) c.1159+20638G= (n.1159+20638G=) n.3353-3483G= n.1422-3483G= | |
| 1 | g.196710252G>T | CA1217753855 | CFH | n.1603-3483G>T c.1337-3483G>T (n.1337-3483G>T) c.1316-3483G>T (n.1316-3483G>T) c.1148-3483G>T (n.1148-3483G>T) c.245-18094G>T (n.245-18094G>T) c.*988-3483G>T (n.*988-3483G>T) n.1421-3483G>T c.*855-3483G>T (n.*855-3483G>T) c.1159+20638G>T (n.1159+20638G>T) n.3353-3483G>T n.1422-3483G>T | dbSNP |
| 1 | g.196710260C>A | CA1010879646 | CFH | n.1603-3475C>A c.1337-3475C>A (n.1337-3475C>A) c.1316-3475C>A (n.1316-3475C>A) c.1148-3475C>A (n.1148-3475C>A) c.245-18086C>A (n.245-18086C>A) c.*988-3475C>A (n.*988-3475C>A) n.1421-3475C>A c.*855-3475C>A (n.*855-3475C>A) c.1159+20646C>A (n.1159+20646C>A) n.3353-3475C>A n.1422-3475C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710260C= | CA1217753856 | CFH | n.1603-3475C= c.1337-3475C= (n.1337-3475C=) c.1316-3475C= (n.1316-3475C=) c.1148-3475C= (n.1148-3475C=) c.245-18086C= (n.245-18086C=) c.*988-3475C= (n.*988-3475C=) n.1421-3475C= c.*855-3475C= (n.*855-3475C=) c.1159+20646C= (n.1159+20646C=) n.3353-3475C= n.1422-3475C= | |
| 1 | g.196710261C= | CA1217753857 | CFH | n.1603-3474C= c.1337-3474C= (n.1337-3474C=) c.1316-3474C= (n.1316-3474C=) c.1148-3474C= (n.1148-3474C=) c.245-18085C= (n.245-18085C=) c.*988-3474C= (n.*988-3474C=) n.1421-3474C= c.*855-3474C= (n.*855-3474C=) c.1159+20647C= (n.1159+20647C=) n.3353-3474C= n.1422-3474C= | |
| 1 | g.196710261C>G | CA1010879648 | CFH | n.1603-3474C>G c.1337-3474C>G (n.1337-3474C>G) c.1316-3474C>G (n.1316-3474C>G) c.1148-3474C>G (n.1148-3474C>G) c.245-18085C>G (n.245-18085C>G) c.*988-3474C>G (n.*988-3474C>G) n.1421-3474C>G c.*855-3474C>G (n.*855-3474C>G) c.1159+20647C>G (n.1159+20647C>G) n.3353-3474C>G n.1422-3474C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710263A= | CA1217753858 | CFH | n.1603-3472A= c.1337-3472A= (n.1337-3472A=) c.1316-3472A= (n.1316-3472A=) c.1148-3472A= (n.1148-3472A=) c.245-18083A= (n.245-18083A=) c.*988-3472A= (n.*988-3472A=) n.1421-3472A= c.*855-3472A= (n.*855-3472A=) c.1159+20649A= (n.1159+20649A=) n.3353-3472A= n.1422-3472A= | |
| 1 | g.196710263A>G | CA1010879650 | CFH | n.1603-3472A>G c.1337-3472A>G (n.1337-3472A>G) c.1316-3472A>G (n.1316-3472A>G) c.1148-3472A>G (n.1148-3472A>G) c.245-18083A>G (n.245-18083A>G) c.*988-3472A>G (n.*988-3472A>G) n.1421-3472A>G c.*855-3472A>G (n.*855-3472A>G) c.1159+20649A>G (n.1159+20649A>G) n.3353-3472A>G n.1422-3472A>G | dbSNP |
| 1 | g.196710263A>T | CA729692625 | CFH | n.1603-3472A>T c.1337-3472A>T (n.1337-3472A>T) c.1316-3472A>T (n.1316-3472A>T) c.1148-3472A>T (n.1148-3472A>T) c.245-18083A>T (n.245-18083A>T) c.*988-3472A>T (n.*988-3472A>T) n.1421-3472A>T c.*855-3472A>T (n.*855-3472A>T) c.1159+20649A>T (n.1159+20649A>T) n.3353-3472A>T n.1422-3472A>T | dbSNP |
| 1 | g.196710267_196710268delinsCT | CA1217753859 | CFH | n.1603-3468_1603-3467delinsCT c.1337-3468_1337-3467delinsCT (n.1337-3468_1337-3467delinsCT) c.1316-3468_1316-3467delinsCT (n.1316-3468_1316-3467delinsCT) c.1148-3468_1148-3467delinsCT (n.1148-3468_1148-3467delinsCT) c.245-18079_245-18078delinsCT (n.245-18079_245-18078delinsCT) c.*988-3468_*988-3467delinsCT (n.*988-3468_*988-3467delinsCT) n.1421-3468_1421-3467delinsCT c.*855-3468_*855-3467delinsCT (n.*855-3468_*855-3467delinsCT) c.1159+20653_1159+20654delinsCT (n.1159+20653_1159+20654delinsCT) n.3353-3468_3353-3467delinsCT n.1422-3468_1422-3467delinsCT | |
| 1 | g.196710269del | CA729692631 | CFH | n.1603-3466del c.1337-3466del (n.1337-3466del) c.1316-3466del (n.1316-3466del) c.1148-3466del (n.1148-3466del) c.245-18077del (n.245-18077del) c.*988-3466del (n.*988-3466del) n.1421-3466del c.*855-3466del (n.*855-3466del) c.1159+20655del (n.1159+20655del) n.3353-3466del n.1422-3466del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710271T>A | CA1217753861 | CFH | n.1603-3464T>A c.1337-3464T>A (n.1337-3464T>A) c.1316-3464T>A (n.1316-3464T>A) c.1148-3464T>A (n.1148-3464T>A) c.245-18075T>A (n.245-18075T>A) c.*988-3464T>A (n.*988-3464T>A) n.1421-3464T>A c.*855-3464T>A (n.*855-3464T>A) c.1159+20657T>A (n.1159+20657T>A) n.3353-3464T>A n.1422-3464T>A | dbSNP |
| 1 | g.196710271T= | CA1217753860 | CFH | n.1603-3464T= c.1337-3464T= (n.1337-3464T=) c.1316-3464T= (n.1316-3464T=) c.1148-3464T= (n.1148-3464T=) c.245-18075T= (n.245-18075T=) c.*988-3464T= (n.*988-3464T=) n.1421-3464T= c.*855-3464T= (n.*855-3464T=) c.1159+20657T= (n.1159+20657T=) n.3353-3464T= n.1422-3464T= | |
| 1 | g.196710276T>C | CA35848197 | CFH | n.1603-3459T>C c.1337-3459T>C (n.1337-3459T>C) c.1316-3459T>C (n.1316-3459T>C) c.1148-3459T>C (n.1148-3459T>C) c.245-18070T>C (n.245-18070T>C) c.*988-3459T>C (n.*988-3459T>C) n.1421-3459T>C c.*855-3459T>C (n.*855-3459T>C) c.1159+20662T>C (n.1159+20662T>C) n.3353-3459T>C n.1422-3459T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710276T= | CA1217753862 | CFH | n.1603-3459T= c.1337-3459T= (n.1337-3459T=) c.1316-3459T= (n.1316-3459T=) c.1148-3459T= (n.1148-3459T=) c.245-18070T= (n.245-18070T=) c.*988-3459T= (n.*988-3459T=) n.1421-3459T= c.*855-3459T= (n.*855-3459T=) c.1159+20662T= (n.1159+20662T=) n.3353-3459T= n.1422-3459T= | |
| 1 | g.196710276_196710277delinsTG | CA1217753863 | CFH | n.1603-3459_1603-3458delinsTG c.1337-3459_1337-3458delinsTG (n.1337-3459_1337-3458delinsTG) c.1316-3459_1316-3458delinsTG (n.1316-3459_1316-3458delinsTG) c.1148-3459_1148-3458delinsTG (n.1148-3459_1148-3458delinsTG) c.245-18070_245-18069delinsTG (n.245-18070_245-18069delinsTG) c.*988-3459_*988-3458delinsTG (n.*988-3459_*988-3458delinsTG) n.1421-3459_1421-3458delinsTG c.*855-3459_*855-3458delinsTG (n.*855-3459_*855-3458delinsTG) c.1159+20662_1159+20663delinsTG (n.1159+20662_1159+20663delinsTG) n.3353-3459_3353-3458delinsTG n.1422-3459_1422-3458delinsTG | |
| 1 | g.196710277del | CA1217753864 | CFH | n.1603-3458del c.1337-3458del (n.1337-3458del) c.1316-3458del (n.1316-3458del) c.1148-3458del (n.1148-3458del) c.245-18069del (n.245-18069del) c.*988-3458del (n.*988-3458del) n.1421-3458del c.*855-3458del (n.*855-3458del) c.1159+20663del (n.1159+20663del) n.3353-3458del n.1422-3458del | dbSNP |
| 1 | g.196710279C= | CA1217753865 | CFH | n.1603-3456C= c.1337-3456C= (n.1337-3456C=) c.1316-3456C= (n.1316-3456C=) c.1148-3456C= (n.1148-3456C=) c.245-18067C= (n.245-18067C=) c.*988-3456C= (n.*988-3456C=) n.1421-3456C= c.*855-3456C= (n.*855-3456C=) c.1159+20665C= (n.1159+20665C=) n.3353-3456C= n.1422-3456C= | |
| 1 | g.196710279C>T | CA35848199 | CFH | n.1603-3456C>T c.1337-3456C>T (n.1337-3456C>T) c.1316-3456C>T (n.1316-3456C>T) c.1148-3456C>T (n.1148-3456C>T) c.245-18067C>T (n.245-18067C>T) c.*988-3456C>T (n.*988-3456C>T) n.1421-3456C>T c.*855-3456C>T (n.*855-3456C>T) c.1159+20665C>T (n.1159+20665C>T) n.3353-3456C>T n.1422-3456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710281T>C | CA1217753867 | CFH | n.1603-3454T>C c.1337-3454T>C (n.1337-3454T>C) c.1316-3454T>C (n.1316-3454T>C) c.1148-3454T>C (n.1148-3454T>C) c.245-18065T>C (n.245-18065T>C) c.*988-3454T>C (n.*988-3454T>C) n.1421-3454T>C c.*855-3454T>C (n.*855-3454T>C) c.1159+20667T>C (n.1159+20667T>C) n.3353-3454T>C n.1422-3454T>C | dbSNP |
| 1 | g.196710281T= | CA1217753866 | CFH | n.1603-3454T= c.1337-3454T= (n.1337-3454T=) c.1316-3454T= (n.1316-3454T=) c.1148-3454T= (n.1148-3454T=) c.245-18065T= (n.245-18065T=) c.*988-3454T= (n.*988-3454T=) n.1421-3454T= c.*855-3454T= (n.*855-3454T=) c.1159+20667T= (n.1159+20667T=) n.3353-3454T= n.1422-3454T= | |
| 1 | g.196710282T= | CA1217753868 | CFH | n.1603-3453T= c.1337-3453T= (n.1337-3453T=) c.1316-3453T= (n.1316-3453T=) c.1148-3453T= (n.1148-3453T=) c.245-18064T= (n.245-18064T=) c.*988-3453T= (n.*988-3453T=) n.1421-3453T= c.*855-3453T= (n.*855-3453T=) c.1159+20668T= (n.1159+20668T=) n.3353-3453T= n.1422-3453T= | |
| 1 | g.196710283G>A | CA35848207 | CFH | n.1603-3452G>A c.1337-3452G>A (n.1337-3452G>A) c.1316-3452G>A (n.1316-3452G>A) c.1148-3452G>A (n.1148-3452G>A) c.245-18063G>A (n.245-18063G>A) c.*988-3452G>A (n.*988-3452G>A) n.1421-3452G>A c.*855-3452G>A (n.*855-3452G>A) c.1159+20669G>A (n.1159+20669G>A) n.3353-3452G>A n.1422-3452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710283G= | CA1217753869 | CFH | n.1603-3452G= c.1337-3452G= (n.1337-3452G=) c.1316-3452G= (n.1316-3452G=) c.1148-3452G= (n.1148-3452G=) c.245-18063G= (n.245-18063G=) c.*988-3452G= (n.*988-3452G=) n.1421-3452G= c.*855-3452G= (n.*855-3452G=) c.1159+20669G= (n.1159+20669G=) n.3353-3452G= n.1422-3452G= | |
| 1 | g.196710283dup | CA35848202 | CFH | n.1603-3452dup c.1337-3452dup (n.1337-3452dup) c.1316-3452dup (n.1316-3452dup) c.1148-3452dup (n.1148-3452dup) c.245-18063dup (n.245-18063dup) c.*988-3452dup (n.*988-3452dup) n.1421-3452dup c.*855-3452dup (n.*855-3452dup) c.1159+20669dup (n.1159+20669dup) n.3353-3452dup n.1422-3452dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710285G>A | CA35848220 | CFH | n.1603-3450G>A c.1337-3450G>A (n.1337-3450G>A) c.1316-3450G>A (n.1316-3450G>A) c.1148-3450G>A (n.1148-3450G>A) c.245-18061G>A (n.245-18061G>A) c.*988-3450G>A (n.*988-3450G>A) n.1421-3450G>A c.*855-3450G>A (n.*855-3450G>A) c.1159+20671G>A (n.1159+20671G>A) n.3353-3450G>A n.1422-3450G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |