UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196710134G>C | CA729692529 | CFH | n.1603-3601G>C c.1337-3601G>C (n.1337-3601G>C) c.1316-3601G>C (n.1316-3601G>C) c.1148-3601G>C (n.1148-3601G>C) c.245-18212G>C (n.245-18212G>C) c.*988-3601G>C (n.*988-3601G>C) n.1421-3601G>C c.*855-3601G>C (n.*855-3601G>C) c.1159+20520G>C (n.1159+20520G>C) n.3353-3601G>C n.1422-3601G>C | dbSNP |
| 1 | g.196710134G= | CA1217753795 | CFH | n.1603-3601G= c.1337-3601G= (n.1337-3601G=) c.1316-3601G= (n.1316-3601G=) c.1148-3601G= (n.1148-3601G=) c.245-18212G= (n.245-18212G=) c.*988-3601G= (n.*988-3601G=) n.1421-3601G= c.*855-3601G= (n.*855-3601G=) c.1159+20520G= (n.1159+20520G=) n.3353-3601G= n.1422-3601G= | |
| 1 | g.196710136C= | CA1139955775 | CFH | n.1603-3599C= c.1337-3599C= (n.1337-3599C=) c.1316-3599C= (n.1316-3599C=) c.1148-3599C= (n.1148-3599C=) c.245-18210C= (n.245-18210C=) c.*988-3599C= (n.*988-3599C=) n.1421-3599C= c.*855-3599C= (n.*855-3599C=) c.1159+20522C= (n.1159+20522C=) n.3353-3599C= n.1422-3599C= | |
| 1 | g.196710136C>T | CA35848063 | CFH | n.1603-3599C>T c.1337-3599C>T (n.1337-3599C>T) c.1316-3599C>T (n.1316-3599C>T) c.1148-3599C>T (n.1148-3599C>T) c.245-18210C>T (n.245-18210C>T) c.*988-3599C>T (n.*988-3599C>T) n.1421-3599C>T c.*855-3599C>T (n.*855-3599C>T) c.1159+20522C>T (n.1159+20522C>T) n.3353-3599C>T n.1422-3599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710141T>A | CA1217753797 | CFH | n.1603-3594T>A c.1337-3594T>A (n.1337-3594T>A) c.1316-3594T>A (n.1316-3594T>A) c.1148-3594T>A (n.1148-3594T>A) c.245-18205T>A (n.245-18205T>A) c.*988-3594T>A (n.*988-3594T>A) n.1421-3594T>A c.*855-3594T>A (n.*855-3594T>A) c.1159+20527T>A (n.1159+20527T>A) n.3353-3594T>A n.1422-3594T>A | dbSNP |
| 1 | g.196710141T>C | CA528262552 | CFH | n.1603-3594T>C c.1337-3594T>C (n.1337-3594T>C) c.1316-3594T>C (n.1316-3594T>C) c.1148-3594T>C (n.1148-3594T>C) c.245-18205T>C (n.245-18205T>C) c.*988-3594T>C (n.*988-3594T>C) n.1421-3594T>C c.*855-3594T>C (n.*855-3594T>C) c.1159+20527T>C (n.1159+20527T>C) n.3353-3594T>C n.1422-3594T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710141T= | CA1217753796 | CFH | n.1603-3594T= c.1337-3594T= (n.1337-3594T=) c.1316-3594T= (n.1316-3594T=) c.1148-3594T= (n.1148-3594T=) c.245-18205T= (n.245-18205T=) c.*988-3594T= (n.*988-3594T=) n.1421-3594T= c.*855-3594T= (n.*855-3594T=) c.1159+20527T= (n.1159+20527T=) n.3353-3594T= n.1422-3594T= | |
| 1 | g.196710142C>A | CA1217753799 | CFH | n.1603-3593C>A c.1337-3593C>A (n.1337-3593C>A) c.1316-3593C>A (n.1316-3593C>A) c.1148-3593C>A (n.1148-3593C>A) c.245-18204C>A (n.245-18204C>A) c.*988-3593C>A (n.*988-3593C>A) n.1421-3593C>A c.*855-3593C>A (n.*855-3593C>A) c.1159+20528C>A (n.1159+20528C>A) n.3353-3593C>A n.1422-3593C>A | dbSNP |
| 1 | g.196710142C= | CA1217753798 | CFH | n.1603-3593C= c.1337-3593C= (n.1337-3593C=) c.1316-3593C= (n.1316-3593C=) c.1148-3593C= (n.1148-3593C=) c.245-18204C= (n.245-18204C=) c.*988-3593C= (n.*988-3593C=) n.1421-3593C= c.*855-3593C= (n.*855-3593C=) c.1159+20528C= (n.1159+20528C=) n.3353-3593C= n.1422-3593C= | |
| 1 | g.196710143C>A | CA729692534 | CFH | n.1603-3592C>A c.1337-3592C>A (n.1337-3592C>A) c.1316-3592C>A (n.1316-3592C>A) c.1148-3592C>A (n.1148-3592C>A) c.245-18203C>A (n.245-18203C>A) c.*988-3592C>A (n.*988-3592C>A) n.1421-3592C>A c.*855-3592C>A (n.*855-3592C>A) c.1159+20529C>A (n.1159+20529C>A) n.3353-3592C>A n.1422-3592C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710143C= | CA1141540537 | CFH | n.1603-3592C= c.1337-3592C= (n.1337-3592C=) c.1316-3592C= (n.1316-3592C=) c.1148-3592C= (n.1148-3592C=) c.245-18203C= (n.245-18203C=) c.*988-3592C= (n.*988-3592C=) n.1421-3592C= c.*855-3592C= (n.*855-3592C=) c.1159+20529C= (n.1159+20529C=) n.3353-3592C= n.1422-3592C= | |
| 1 | g.196710143C>G | CA10888843 | CFH | n.1603-3592C>G c.1337-3592C>G (n.1337-3592C>G) c.1316-3592C>G (n.1316-3592C>G) c.1148-3592C>G (n.1148-3592C>G) c.245-18203C>G (n.245-18203C>G) c.*988-3592C>G (n.*988-3592C>G) n.1421-3592C>G c.*855-3592C>G (n.*855-3592C>G) c.1159+20529C>G (n.1159+20529C>G) n.3353-3592C>G n.1422-3592C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710144C= | CA1217753800 | CFH | n.1603-3591C= c.1337-3591C= (n.1337-3591C=) c.1316-3591C= (n.1316-3591C=) c.1148-3591C= (n.1148-3591C=) c.245-18202C= (n.245-18202C=) c.*988-3591C= (n.*988-3591C=) n.1421-3591C= c.*855-3591C= (n.*855-3591C=) c.1159+20530C= (n.1159+20530C=) n.3353-3591C= n.1422-3591C= | |
| 1 | g.196710144C>T | CA35848069 | CFH | n.1603-3591C>T c.1337-3591C>T (n.1337-3591C>T) c.1316-3591C>T (n.1316-3591C>T) c.1148-3591C>T (n.1148-3591C>T) c.245-18202C>T (n.245-18202C>T) c.*988-3591C>T (n.*988-3591C>T) n.1421-3591C>T c.*855-3591C>T (n.*855-3591C>T) c.1159+20530C>T (n.1159+20530C>T) n.3353-3591C>T n.1422-3591C>T | dbSNP |
| 1 | g.196710145C= | CA1217753801 | CFH | n.1603-3590C= c.1337-3590C= (n.1337-3590C=) c.1316-3590C= (n.1316-3590C=) c.1148-3590C= (n.1148-3590C=) c.245-18201C= (n.245-18201C=) c.*988-3590C= (n.*988-3590C=) n.1421-3590C= c.*855-3590C= (n.*855-3590C=) c.1159+20531C= (n.1159+20531C=) n.3353-3590C= n.1422-3590C= | |
| 1 | g.196710145C>T | CA729692542 | CFH | n.1603-3590C>T c.1337-3590C>T (n.1337-3590C>T) c.1316-3590C>T (n.1316-3590C>T) c.1148-3590C>T (n.1148-3590C>T) c.245-18201C>T (n.245-18201C>T) c.*988-3590C>T (n.*988-3590C>T) n.1421-3590C>T c.*855-3590C>T (n.*855-3590C>T) c.1159+20531C>T (n.1159+20531C>T) n.3353-3590C>T n.1422-3590C>T | dbSNP |
| 1 | g.196710146C>A | CA1217753803 | CFH | n.1603-3589C>A c.1337-3589C>A (n.1337-3589C>A) c.1316-3589C>A (n.1316-3589C>A) c.1148-3589C>A (n.1148-3589C>A) c.245-18200C>A (n.245-18200C>A) c.*988-3589C>A (n.*988-3589C>A) n.1421-3589C>A c.*855-3589C>A (n.*855-3589C>A) c.1159+20532C>A (n.1159+20532C>A) n.3353-3589C>A n.1422-3589C>A | dbSNP |
| 1 | g.196710146C= | CA1217753802 | CFH | n.1603-3589C= c.1337-3589C= (n.1337-3589C=) c.1316-3589C= (n.1316-3589C=) c.1148-3589C= (n.1148-3589C=) c.245-18200C= (n.245-18200C=) c.*988-3589C= (n.*988-3589C=) n.1421-3589C= c.*855-3589C= (n.*855-3589C=) c.1159+20532C= (n.1159+20532C=) n.3353-3589C= n.1422-3589C= | |
| 1 | g.196710147T>A | CA1217753805 | CFH | n.1603-3588T>A c.1337-3588T>A (n.1337-3588T>A) c.1316-3588T>A (n.1316-3588T>A) c.1148-3588T>A (n.1148-3588T>A) c.245-18199T>A (n.245-18199T>A) c.*988-3588T>A (n.*988-3588T>A) n.1421-3588T>A c.*855-3588T>A (n.*855-3588T>A) c.1159+20533T>A (n.1159+20533T>A) n.3353-3588T>A n.1422-3588T>A | dbSNP |
| 1 | g.196710147T= | CA1217753804 | CFH | n.1603-3588T= c.1337-3588T= (n.1337-3588T=) c.1316-3588T= (n.1316-3588T=) c.1148-3588T= (n.1148-3588T=) c.245-18199T= (n.245-18199T=) c.*988-3588T= (n.*988-3588T=) n.1421-3588T= c.*855-3588T= (n.*855-3588T=) c.1159+20533T= (n.1159+20533T=) n.3353-3588T= n.1422-3588T= | |
| 1 | g.196710151C= | CA1217753807 | CFH | n.1603-3584C= c.1337-3584C= (n.1337-3584C=) c.1316-3584C= (n.1316-3584C=) c.1148-3584C= (n.1148-3584C=) c.245-18195C= (n.245-18195C=) c.*988-3584C= (n.*988-3584C=) n.1421-3584C= c.*855-3584C= (n.*855-3584C=) c.1159+20537C= (n.1159+20537C=) n.3353-3584C= n.1422-3584C= | |
| 1 | g.196710151C>T | CA1217753806 | CFH | n.1603-3584C>T c.1337-3584C>T (n.1337-3584C>T) c.1316-3584C>T (n.1316-3584C>T) c.1148-3584C>T (n.1148-3584C>T) c.245-18195C>T (n.245-18195C>T) c.*988-3584C>T (n.*988-3584C>T) n.1421-3584C>T c.*855-3584C>T (n.*855-3584C>T) c.1159+20537C>T (n.1159+20537C>T) n.3353-3584C>T n.1422-3584C>T | dbSNP |
| 1 | g.196710154G>A | CA2747228880 | CFH | n.1603-3581G>A c.1337-3581G>A (n.1337-3581G>A) c.1316-3581G>A (n.1316-3581G>A) c.1148-3581G>A (n.1148-3581G>A) c.245-18192G>A (n.245-18192G>A) c.*988-3581G>A (n.*988-3581G>A) n.1421-3581G>A c.*855-3581G>A (n.*855-3581G>A) c.1159+20540G>A (n.1159+20540G>A) n.3353-3581G>A n.1422-3581G>A | |
| 1 | g.196710156C= | CA1217753808 | CFH | n.1603-3579C= c.1337-3579C= (n.1337-3579C=) c.1316-3579C= (n.1316-3579C=) c.1148-3579C= (n.1148-3579C=) c.245-18190C= (n.245-18190C=) c.*988-3579C= (n.*988-3579C=) n.1421-3579C= c.*855-3579C= (n.*855-3579C=) c.1159+20542C= (n.1159+20542C=) n.3353-3579C= n.1422-3579C= | |
| 1 | g.196710156C>T | CA1217753809 | CFH | n.1603-3579C>T c.1337-3579C>T (n.1337-3579C>T) c.1316-3579C>T (n.1316-3579C>T) c.1148-3579C>T (n.1148-3579C>T) c.245-18190C>T (n.245-18190C>T) c.*988-3579C>T (n.*988-3579C>T) n.1421-3579C>T c.*855-3579C>T (n.*855-3579C>T) c.1159+20542C>T (n.1159+20542C>T) n.3353-3579C>T n.1422-3579C>T | dbSNP |
| 1 | g.196710157C= | CA1217753810 | CFH | n.1603-3578C= c.1337-3578C= (n.1337-3578C=) c.1316-3578C= (n.1316-3578C=) c.1148-3578C= (n.1148-3578C=) c.245-18189C= (n.245-18189C=) c.*988-3578C= (n.*988-3578C=) n.1421-3578C= c.*855-3578C= (n.*855-3578C=) c.1159+20543C= (n.1159+20543C=) n.3353-3578C= n.1422-3578C= | |
| 1 | g.196710157C>G | CA35848079 | CFH | n.1603-3578C>G c.1337-3578C>G (n.1337-3578C>G) c.1316-3578C>G (n.1316-3578C>G) c.1148-3578C>G (n.1148-3578C>G) c.245-18189C>G (n.245-18189C>G) c.*988-3578C>G (n.*988-3578C>G) n.1421-3578C>G c.*855-3578C>G (n.*855-3578C>G) c.1159+20543C>G (n.1159+20543C>G) n.3353-3578C>G n.1422-3578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710160T>A | CA35848084 | CFH | n.1603-3575T>A c.1337-3575T>A (n.1337-3575T>A) c.1316-3575T>A (n.1316-3575T>A) c.1148-3575T>A (n.1148-3575T>A) c.245-18186T>A (n.245-18186T>A) c.*988-3575T>A (n.*988-3575T>A) n.1421-3575T>A c.*855-3575T>A (n.*855-3575T>A) c.1159+20546T>A (n.1159+20546T>A) n.3353-3575T>A n.1422-3575T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710160T>C | CA1010879597 | CFH | n.1603-3575T>C c.1337-3575T>C (n.1337-3575T>C) c.1316-3575T>C (n.1316-3575T>C) c.1148-3575T>C (n.1148-3575T>C) c.245-18186T>C (n.245-18186T>C) c.*988-3575T>C (n.*988-3575T>C) n.1421-3575T>C c.*855-3575T>C (n.*855-3575T>C) c.1159+20546T>C (n.1159+20546T>C) n.3353-3575T>C n.1422-3575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710160T= | CA1217753811 | CFH | n.1603-3575T= c.1337-3575T= (n.1337-3575T=) c.1316-3575T= (n.1316-3575T=) c.1148-3575T= (n.1148-3575T=) c.245-18186T= (n.245-18186T=) c.*988-3575T= (n.*988-3575T=) n.1421-3575T= c.*855-3575T= (n.*855-3575T=) c.1159+20546T= (n.1159+20546T=) n.3353-3575T= n.1422-3575T= | |
| 1 | g.196710161T>C | CA35848086 | CFH | n.1603-3574T>C c.1337-3574T>C (n.1337-3574T>C) c.1316-3574T>C (n.1316-3574T>C) c.1148-3574T>C (n.1148-3574T>C) c.245-18185T>C (n.245-18185T>C) c.*988-3574T>C (n.*988-3574T>C) n.1421-3574T>C c.*855-3574T>C (n.*855-3574T>C) c.1159+20547T>C (n.1159+20547T>C) n.3353-3574T>C n.1422-3574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710161T= | CA1217753812 | CFH | n.1603-3574T= c.1337-3574T= (n.1337-3574T=) c.1316-3574T= (n.1316-3574T=) c.1148-3574T= (n.1148-3574T=) c.245-18185T= (n.245-18185T=) c.*988-3574T= (n.*988-3574T=) n.1421-3574T= c.*855-3574T= (n.*855-3574T=) c.1159+20547T= (n.1159+20547T=) n.3353-3574T= n.1422-3574T= | |
| 1 | g.196710162G>A | CA1010879601 | CFH | n.1603-3573G>A c.1337-3573G>A (n.1337-3573G>A) c.1316-3573G>A (n.1316-3573G>A) c.1148-3573G>A (n.1148-3573G>A) c.245-18184G>A (n.245-18184G>A) c.*988-3573G>A (n.*988-3573G>A) n.1421-3573G>A c.*855-3573G>A (n.*855-3573G>A) c.1159+20548G>A (n.1159+20548G>A) n.3353-3573G>A n.1422-3573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710162G= | CA1217753813 | CFH | n.1603-3573G= c.1337-3573G= (n.1337-3573G=) c.1316-3573G= (n.1316-3573G=) c.1148-3573G= (n.1148-3573G=) c.245-18184G= (n.245-18184G=) c.*988-3573G= (n.*988-3573G=) n.1421-3573G= c.*855-3573G= (n.*855-3573G=) c.1159+20548G= (n.1159+20548G=) n.3353-3573G= n.1422-3573G= | |
| 1 | g.196710163A= | CA1217753814 | CFH | n.1603-3572A= c.1337-3572A= (n.1337-3572A=) c.1316-3572A= (n.1316-3572A=) c.1148-3572A= (n.1148-3572A=) c.245-18183A= (n.245-18183A=) c.*988-3572A= (n.*988-3572A=) n.1421-3572A= c.*855-3572A= (n.*855-3572A=) c.1159+20549A= (n.1159+20549A=) n.3353-3572A= n.1422-3572A= | |
| 1 | g.196710163A>G | CA729692579 | CFH | n.1603-3572A>G c.1337-3572A>G (n.1337-3572A>G) c.1316-3572A>G (n.1316-3572A>G) c.1148-3572A>G (n.1148-3572A>G) c.245-18183A>G (n.245-18183A>G) c.*988-3572A>G (n.*988-3572A>G) n.1421-3572A>G c.*855-3572A>G (n.*855-3572A>G) c.1159+20549A>G (n.1159+20549A>G) n.3353-3572A>G n.1422-3572A>G | dbSNP |
| 1 | g.196710164C= | CA1217753815 | CFH | n.1603-3571C= c.1337-3571C= (n.1337-3571C=) c.1316-3571C= (n.1316-3571C=) c.1148-3571C= (n.1148-3571C=) c.245-18182C= (n.245-18182C=) c.*988-3571C= (n.*988-3571C=) n.1421-3571C= c.*855-3571C= (n.*855-3571C=) c.1159+20550C= (n.1159+20550C=) n.3353-3571C= n.1422-3571C= | |
| 1 | g.196710164C>T | CA1010879603 | CFH | n.1603-3571C>T c.1337-3571C>T (n.1337-3571C>T) c.1316-3571C>T (n.1316-3571C>T) c.1148-3571C>T (n.1148-3571C>T) c.245-18182C>T (n.245-18182C>T) c.*988-3571C>T (n.*988-3571C>T) n.1421-3571C>T c.*855-3571C>T (n.*855-3571C>T) c.1159+20550C>T (n.1159+20550C>T) n.3353-3571C>T n.1422-3571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710166A= | CA1217753816 | CFH | n.1603-3569A= c.1337-3569A= (n.1337-3569A=) c.1316-3569A= (n.1316-3569A=) c.1148-3569A= (n.1148-3569A=) c.245-18180A= (n.245-18180A=) c.*988-3569A= (n.*988-3569A=) n.1421-3569A= c.*855-3569A= (n.*855-3569A=) c.1159+20552A= (n.1159+20552A=) n.3353-3569A= n.1422-3569A= | |
| 1 | g.196710166A>G | CA1217753817 | CFH | n.1603-3569A>G c.1337-3569A>G (n.1337-3569A>G) c.1316-3569A>G (n.1316-3569A>G) c.1148-3569A>G (n.1148-3569A>G) c.245-18180A>G (n.245-18180A>G) c.*988-3569A>G (n.*988-3569A>G) n.1421-3569A>G c.*855-3569A>G (n.*855-3569A>G) c.1159+20552A>G (n.1159+20552A>G) n.3353-3569A>G n.1422-3569A>G | dbSNP |
| 1 | g.196710167C>A | CA35848090 | CFH | n.1603-3568C>A c.1337-3568C>A (n.1337-3568C>A) c.1316-3568C>A (n.1316-3568C>A) c.1148-3568C>A (n.1148-3568C>A) c.245-18179C>A (n.245-18179C>A) c.*988-3568C>A (n.*988-3568C>A) n.1421-3568C>A c.*855-3568C>A (n.*855-3568C>A) c.1159+20553C>A (n.1159+20553C>A) n.3353-3568C>A n.1422-3568C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710167C= | CA1217753818 | CFH | n.1603-3568C= c.1337-3568C= (n.1337-3568C=) c.1316-3568C= (n.1316-3568C=) c.1148-3568C= (n.1148-3568C=) c.245-18179C= (n.245-18179C=) c.*988-3568C= (n.*988-3568C=) n.1421-3568C= c.*855-3568C= (n.*855-3568C=) c.1159+20553C= (n.1159+20553C=) n.3353-3568C= n.1422-3568C= | |
| 1 | g.196710167C>T | CA1010879611 | CFH | n.1603-3568C>T c.1337-3568C>T (n.1337-3568C>T) c.1316-3568C>T (n.1316-3568C>T) c.1148-3568C>T (n.1148-3568C>T) c.245-18179C>T (n.245-18179C>T) c.*988-3568C>T (n.*988-3568C>T) n.1421-3568C>T c.*855-3568C>T (n.*855-3568C>T) c.1159+20553C>T (n.1159+20553C>T) n.3353-3568C>T n.1422-3568C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710168C>A | CA729692583 | CFH | n.1603-3567C>A c.1337-3567C>A (n.1337-3567C>A) c.1316-3567C>A (n.1316-3567C>A) c.1148-3567C>A (n.1148-3567C>A) c.245-18178C>A (n.245-18178C>A) c.*988-3567C>A (n.*988-3567C>A) n.1421-3567C>A c.*855-3567C>A (n.*855-3567C>A) c.1159+20554C>A (n.1159+20554C>A) n.3353-3567C>A n.1422-3567C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710168C= | CA1148715108 | CFH | n.1603-3567C= c.1337-3567C= (n.1337-3567C=) c.1316-3567C= (n.1316-3567C=) c.1148-3567C= (n.1148-3567C=) c.245-18178C= (n.245-18178C=) c.*988-3567C= (n.*988-3567C=) n.1421-3567C= c.*855-3567C= (n.*855-3567C=) c.1159+20554C= (n.1159+20554C=) n.3353-3567C= n.1422-3567C= | |
| 1 | g.196710168C>G | CA35848098 | CFH | n.1603-3567C>G c.1337-3567C>G (n.1337-3567C>G) c.1316-3567C>G (n.1316-3567C>G) c.1148-3567C>G (n.1148-3567C>G) c.245-18178C>G (n.245-18178C>G) c.*988-3567C>G (n.*988-3567C>G) n.1421-3567C>G c.*855-3567C>G (n.*855-3567C>G) c.1159+20554C>G (n.1159+20554C>G) n.3353-3567C>G n.1422-3567C>G | dbSNP |
| 1 | g.196710170A= | CA1217753819 | CFH | n.1603-3565A= c.1337-3565A= (n.1337-3565A=) c.1316-3565A= (n.1316-3565A=) c.1148-3565A= (n.1148-3565A=) c.245-18176A= (n.245-18176A=) c.*988-3565A= (n.*988-3565A=) n.1421-3565A= c.*855-3565A= (n.*855-3565A=) c.1159+20556A= (n.1159+20556A=) n.3353-3565A= n.1422-3565A= | |
| 1 | g.196710170A>C | CA729692586 | CFH | n.1603-3565A>C c.1337-3565A>C (n.1337-3565A>C) c.1316-3565A>C (n.1316-3565A>C) c.1148-3565A>C (n.1148-3565A>C) c.245-18176A>C (n.245-18176A>C) c.*988-3565A>C (n.*988-3565A>C) n.1421-3565A>C c.*855-3565A>C (n.*855-3565A>C) c.1159+20556A>C (n.1159+20556A>C) n.3353-3565A>C n.1422-3565A>C | dbSNP |
| 1 | g.196710175T>C | CA35848106 | CFH | n.1603-3560T>C c.1337-3560T>C (n.1337-3560T>C) c.1316-3560T>C (n.1316-3560T>C) c.1148-3560T>C (n.1148-3560T>C) c.245-18171T>C (n.245-18171T>C) c.*988-3560T>C (n.*988-3560T>C) n.1421-3560T>C c.*855-3560T>C (n.*855-3560T>C) c.1159+20561T>C (n.1159+20561T>C) n.3353-3560T>C n.1422-3560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196710175T= | CA1143262902 | CFH | n.1603-3560T= c.1337-3560T= (n.1337-3560T=) c.1316-3560T= (n.1316-3560T=) c.1148-3560T= (n.1148-3560T=) c.245-18171T= (n.245-18171T=) c.*988-3560T= (n.*988-3560T=) n.1421-3560T= c.*855-3560T= (n.*855-3560T=) c.1159+20561T= (n.1159+20561T=) n.3353-3560T= n.1422-3560T= |