UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196694685T>C | CA528259826 | CFH | c.1144+4446T>C (n.1144+4446T>C) n.1602+4446T>C c.1153+4446T>C (n.1153+4446T>C) c.1336+4446T>C (n.1336+4446T>C) c.1315+4446T>C (n.1315+4446T>C) c.1147+4446T>C (n.1147+4446T>C) c.1340+4442T>C (n.1340+4442T>C) n.1456+4446T>C c.244+21522T>C (n.244+21522T>C) c.*987+4446T>C (n.*987+4446T>C) n.1421-1365T>C n.1420+4446T>C n.1399+4446T>C n.1424+4442T>C c.*19+4401T>C (n.*19+4401T>C) c.1261+4446T>C (n.1261+4446T>C) c.*854+4446T>C (n.*854+4446T>C) c.1159+5071T>C (n.1159+5071T>C) n.3352+4446T>C n.1421+4446T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694685T= | CA1217746002 | CFH | c.1144+4446T= (n.1144+4446T=) n.1602+4446T= c.1153+4446T= (n.1153+4446T=) c.1336+4446T= (n.1336+4446T=) c.1315+4446T= (n.1315+4446T=) c.1147+4446T= (n.1147+4446T=) c.1340+4442T= (n.1340+4442T=) n.1456+4446T= c.244+21522T= (n.244+21522T=) c.*987+4446T= (n.*987+4446T=) n.1421-1365T= n.1420+4446T= n.1399+4446T= n.1424+4442T= c.*19+4401T= (n.*19+4401T=) c.1261+4446T= (n.1261+4446T=) c.*854+4446T= (n.*854+4446T=) c.1159+5071T= (n.1159+5071T=) n.3352+4446T= n.1421+4446T= | |
| 1 | g.196694686G>T | CA2542433980 | CFH | c.1144+4447G>T (n.1144+4447G>T) n.1602+4447G>T c.1153+4447G>T (n.1153+4447G>T) c.1336+4447G>T (n.1336+4447G>T) c.1315+4447G>T (n.1315+4447G>T) c.1147+4447G>T (n.1147+4447G>T) c.1340+4443G>T (n.1340+4443G>T) n.1456+4447G>T c.244+21523G>T (n.244+21523G>T) c.*987+4447G>T (n.*987+4447G>T) n.1421-1364G>T n.1420+4447G>T n.1399+4447G>T n.1424+4443G>T c.*19+4402G>T (n.*19+4402G>T) c.1261+4447G>T (n.1261+4447G>T) c.*854+4447G>T (n.*854+4447G>T) c.1159+5072G>T (n.1159+5072G>T) n.3352+4447G>T n.1421+4447G>T | |
| 1 | g.196694687A= | CA1217746003 | CFH | c.1144+4448A= (n.1144+4448A=) n.1602+4448A= c.1153+4448A= (n.1153+4448A=) c.1336+4448A= (n.1336+4448A=) c.1315+4448A= (n.1315+4448A=) c.1147+4448A= (n.1147+4448A=) c.1340+4444A= (n.1340+4444A=) n.1456+4448A= c.244+21524A= (n.244+21524A=) c.*987+4448A= (n.*987+4448A=) n.1421-1363A= n.1420+4448A= n.1399+4448A= n.1424+4444A= c.*19+4403A= (n.*19+4403A=) c.1261+4448A= (n.1261+4448A=) c.*854+4448A= (n.*854+4448A=) c.1159+5073A= (n.1159+5073A=) n.3352+4448A= n.1421+4448A= | |
| 1 | g.196694687A>T | CA1217746004 | CFH | c.1144+4448A>T (n.1144+4448A>T) n.1602+4448A>T c.1153+4448A>T (n.1153+4448A>T) c.1336+4448A>T (n.1336+4448A>T) c.1315+4448A>T (n.1315+4448A>T) c.1147+4448A>T (n.1147+4448A>T) c.1340+4444A>T (n.1340+4444A>T) n.1456+4448A>T c.244+21524A>T (n.244+21524A>T) c.*987+4448A>T (n.*987+4448A>T) n.1421-1363A>T n.1420+4448A>T n.1399+4448A>T n.1424+4444A>T c.*19+4403A>T (n.*19+4403A>T) c.1261+4448A>T (n.1261+4448A>T) c.*854+4448A>T (n.*854+4448A>T) c.1159+5073A>T (n.1159+5073A>T) n.3352+4448A>T n.1421+4448A>T | dbSNP |
| 1 | g.196694689C= | CA1140541219 | CFH | c.1144+4450C= (n.1144+4450C=) n.1602+4450C= c.1153+4450C= (n.1153+4450C=) c.1336+4450C= (n.1336+4450C=) c.1315+4450C= (n.1315+4450C=) c.1147+4450C= (n.1147+4450C=) c.1340+4446C= (n.1340+4446C=) n.1456+4450C= c.244+21526C= (n.244+21526C=) c.*987+4450C= (n.*987+4450C=) n.1421-1361C= n.1420+4450C= n.1399+4450C= n.1424+4446C= c.*19+4405C= (n.*19+4405C=) c.1261+4450C= (n.1261+4450C=) c.*854+4450C= (n.*854+4450C=) c.1159+5075C= (n.1159+5075C=) n.3352+4450C= n.1421+4450C= | |
| 1 | g.196694689C>T | CA35828059 | CFH | c.1144+4450C>T (n.1144+4450C>T) n.1602+4450C>T c.1153+4450C>T (n.1153+4450C>T) c.1336+4450C>T (n.1336+4450C>T) c.1315+4450C>T (n.1315+4450C>T) c.1147+4450C>T (n.1147+4450C>T) c.1340+4446C>T (n.1340+4446C>T) n.1456+4450C>T c.244+21526C>T (n.244+21526C>T) c.*987+4450C>T (n.*987+4450C>T) n.1421-1361C>T n.1420+4450C>T n.1399+4450C>T n.1424+4446C>T c.*19+4405C>T (n.*19+4405C>T) c.1261+4450C>T (n.1261+4450C>T) c.*854+4450C>T (n.*854+4450C>T) c.1159+5075C>T (n.1159+5075C>T) n.3352+4450C>T n.1421+4450C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694690G>A | CA35828065 | CFH | c.1144+4451G>A (n.1144+4451G>A) n.1602+4451G>A c.1153+4451G>A (n.1153+4451G>A) c.1336+4451G>A (n.1336+4451G>A) c.1315+4451G>A (n.1315+4451G>A) c.1147+4451G>A (n.1147+4451G>A) c.1340+4447G>A (n.1340+4447G>A) n.1456+4451G>A c.244+21527G>A (n.244+21527G>A) c.*987+4451G>A (n.*987+4451G>A) n.1421-1360G>A n.1420+4451G>A n.1399+4451G>A n.1424+4447G>A c.*19+4406G>A (n.*19+4406G>A) c.1261+4451G>A (n.1261+4451G>A) c.*854+4451G>A (n.*854+4451G>A) c.1159+5076G>A (n.1159+5076G>A) n.3352+4451G>A n.1421+4451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694690G= | CA1217746005 | CFH | c.1144+4451G= (n.1144+4451G=) n.1602+4451G= c.1153+4451G= (n.1153+4451G=) c.1336+4451G= (n.1336+4451G=) c.1315+4451G= (n.1315+4451G=) c.1147+4451G= (n.1147+4451G=) c.1340+4447G= (n.1340+4447G=) n.1456+4451G= c.244+21527G= (n.244+21527G=) c.*987+4451G= (n.*987+4451G=) n.1421-1360G= n.1420+4451G= n.1399+4451G= n.1424+4447G= c.*19+4406G= (n.*19+4406G=) c.1261+4451G= (n.1261+4451G=) c.*854+4451G= (n.*854+4451G=) c.1159+5076G= (n.1159+5076G=) n.3352+4451G= n.1421+4451G= | |
| 1 | g.196694690G>T | CA1217746006 | CFH | c.1144+4451G>T (n.1144+4451G>T) n.1602+4451G>T c.1153+4451G>T (n.1153+4451G>T) c.1336+4451G>T (n.1336+4451G>T) c.1315+4451G>T (n.1315+4451G>T) c.1147+4451G>T (n.1147+4451G>T) c.1340+4447G>T (n.1340+4447G>T) n.1456+4451G>T c.244+21527G>T (n.244+21527G>T) c.*987+4451G>T (n.*987+4451G>T) n.1421-1360G>T n.1420+4451G>T n.1399+4451G>T n.1424+4447G>T c.*19+4406G>T (n.*19+4406G>T) c.1261+4451G>T (n.1261+4451G>T) c.*854+4451G>T (n.*854+4451G>T) c.1159+5076G>T (n.1159+5076G>T) n.3352+4451G>T n.1421+4451G>T | dbSNP |
| 1 | g.196694691G>A | CA35828067 | CFH | c.1144+4452G>A (n.1144+4452G>A) n.1602+4452G>A c.1153+4452G>A (n.1153+4452G>A) c.1336+4452G>A (n.1336+4452G>A) c.1315+4452G>A (n.1315+4452G>A) c.1147+4452G>A (n.1147+4452G>A) c.1340+4448G>A (n.1340+4448G>A) n.1456+4452G>A c.244+21528G>A (n.244+21528G>A) c.*987+4452G>A (n.*987+4452G>A) n.1421-1359G>A n.1420+4452G>A n.1399+4452G>A n.1424+4448G>A c.*19+4407G>A (n.*19+4407G>A) c.1261+4452G>A (n.1261+4452G>A) c.*854+4452G>A (n.*854+4452G>A) c.1159+5077G>A (n.1159+5077G>A) n.3352+4452G>A n.1421+4452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694691G>C | CA1010870116 | CFH | c.1144+4452G>C (n.1144+4452G>C) n.1602+4452G>C c.1153+4452G>C (n.1153+4452G>C) c.1336+4452G>C (n.1336+4452G>C) c.1315+4452G>C (n.1315+4452G>C) c.1147+4452G>C (n.1147+4452G>C) c.1340+4448G>C (n.1340+4448G>C) n.1456+4452G>C c.244+21528G>C (n.244+21528G>C) c.*987+4452G>C (n.*987+4452G>C) n.1421-1359G>C n.1420+4452G>C n.1399+4452G>C n.1424+4448G>C c.*19+4407G>C (n.*19+4407G>C) c.1261+4452G>C (n.1261+4452G>C) c.*854+4452G>C (n.*854+4452G>C) c.1159+5077G>C (n.1159+5077G>C) n.3352+4452G>C n.1421+4452G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694691G= | CA1146134382 | CFH | c.1144+4452G= (n.1144+4452G=) n.1602+4452G= c.1153+4452G= (n.1153+4452G=) c.1336+4452G= (n.1336+4452G=) c.1315+4452G= (n.1315+4452G=) c.1147+4452G= (n.1147+4452G=) c.1340+4448G= (n.1340+4448G=) n.1456+4452G= c.244+21528G= (n.244+21528G=) c.*987+4452G= (n.*987+4452G=) n.1421-1359G= n.1420+4452G= n.1399+4452G= n.1424+4448G= c.*19+4407G= (n.*19+4407G=) c.1261+4452G= (n.1261+4452G=) c.*854+4452G= (n.*854+4452G=) c.1159+5077G= (n.1159+5077G=) n.3352+4452G= n.1421+4452G= | |
| 1 | g.196694695T>C | CA1010870117 | CFH | c.1144+4456T>C (n.1144+4456T>C) n.1602+4456T>C c.1153+4456T>C (n.1153+4456T>C) c.1336+4456T>C (n.1336+4456T>C) c.1315+4456T>C (n.1315+4456T>C) c.1147+4456T>C (n.1147+4456T>C) c.1340+4452T>C (n.1340+4452T>C) n.1456+4456T>C c.244+21532T>C (n.244+21532T>C) c.*987+4456T>C (n.*987+4456T>C) n.1421-1355T>C n.1420+4456T>C n.1399+4456T>C n.1424+4452T>C c.*19+4411T>C (n.*19+4411T>C) c.1261+4456T>C (n.1261+4456T>C) c.*854+4456T>C (n.*854+4456T>C) c.1159+5081T>C (n.1159+5081T>C) n.3352+4456T>C n.1421+4456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694695T= | CA1217746007 | CFH | c.1144+4456T= (n.1144+4456T=) n.1602+4456T= c.1153+4456T= (n.1153+4456T=) c.1336+4456T= (n.1336+4456T=) c.1315+4456T= (n.1315+4456T=) c.1147+4456T= (n.1147+4456T=) c.1340+4452T= (n.1340+4452T=) n.1456+4456T= c.244+21532T= (n.244+21532T=) c.*987+4456T= (n.*987+4456T=) n.1421-1355T= n.1420+4456T= n.1399+4456T= n.1424+4452T= c.*19+4411T= (n.*19+4411T=) c.1261+4456T= (n.1261+4456T=) c.*854+4456T= (n.*854+4456T=) c.1159+5081T= (n.1159+5081T=) n.3352+4456T= n.1421+4456T= | |
| 1 | g.196694699A= | CA1142876896 | CFH | c.1144+4460A= (n.1144+4460A=) n.1602+4460A= c.1153+4460A= (n.1153+4460A=) c.1336+4460A= (n.1336+4460A=) c.1315+4460A= (n.1315+4460A=) c.1147+4460A= (n.1147+4460A=) c.1340+4456A= (n.1340+4456A=) n.1456+4460A= c.244+21536A= (n.244+21536A=) c.*987+4460A= (n.*987+4460A=) n.1421-1351A= n.1420+4460A= n.1399+4460A= n.1424+4456A= c.*19+4415A= (n.*19+4415A=) c.1261+4460A= (n.1261+4460A=) c.*854+4460A= (n.*854+4460A=) c.1159+5085A= (n.1159+5085A=) n.3352+4460A= n.1421+4460A= | |
| 1 | g.196694699A>G | CA35828069 | CFH | c.1144+4460A>G (n.1144+4460A>G) n.1602+4460A>G c.1153+4460A>G (n.1153+4460A>G) c.1336+4460A>G (n.1336+4460A>G) c.1315+4460A>G (n.1315+4460A>G) c.1147+4460A>G (n.1147+4460A>G) c.1340+4456A>G (n.1340+4456A>G) n.1456+4460A>G c.244+21536A>G (n.244+21536A>G) c.*987+4460A>G (n.*987+4460A>G) n.1421-1351A>G n.1420+4460A>G n.1399+4460A>G n.1424+4456A>G c.*19+4415A>G (n.*19+4415A>G) c.1261+4460A>G (n.1261+4460A>G) c.*854+4460A>G (n.*854+4460A>G) c.1159+5085A>G (n.1159+5085A>G) n.3352+4460A>G n.1421+4460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694700C= | CA1217746008 | CFH | c.1144+4461C= (n.1144+4461C=) n.1602+4461C= c.1153+4461C= (n.1153+4461C=) c.1336+4461C= (n.1336+4461C=) c.1315+4461C= (n.1315+4461C=) c.1147+4461C= (n.1147+4461C=) c.1340+4457C= (n.1340+4457C=) n.1456+4461C= c.244+21537C= (n.244+21537C=) c.*987+4461C= (n.*987+4461C=) n.1421-1350C= n.1420+4461C= n.1399+4461C= n.1424+4457C= c.*19+4416C= (n.*19+4416C=) c.1261+4461C= (n.1261+4461C=) c.*854+4461C= (n.*854+4461C=) c.1159+5086C= (n.1159+5086C=) n.3352+4461C= n.1421+4461C= | |
| 1 | g.196694700C>G | CA35828071 | CFH | c.1144+4461C>G (n.1144+4461C>G) n.1602+4461C>G c.1153+4461C>G (n.1153+4461C>G) c.1336+4461C>G (n.1336+4461C>G) c.1315+4461C>G (n.1315+4461C>G) c.1147+4461C>G (n.1147+4461C>G) c.1340+4457C>G (n.1340+4457C>G) n.1456+4461C>G c.244+21537C>G (n.244+21537C>G) c.*987+4461C>G (n.*987+4461C>G) n.1421-1350C>G n.1420+4461C>G n.1399+4461C>G n.1424+4457C>G c.*19+4416C>G (n.*19+4416C>G) c.1261+4461C>G (n.1261+4461C>G) c.*854+4461C>G (n.*854+4461C>G) c.1159+5086C>G (n.1159+5086C>G) n.3352+4461C>G n.1421+4461C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694704C>A | CA35828089 | CFH | c.1144+4465C>A (n.1144+4465C>A) n.1602+4465C>A c.1153+4465C>A (n.1153+4465C>A) c.1336+4465C>A (n.1336+4465C>A) c.1315+4465C>A (n.1315+4465C>A) c.1147+4465C>A (n.1147+4465C>A) c.1340+4461C>A (n.1340+4461C>A) n.1456+4465C>A c.244+21541C>A (n.244+21541C>A) c.*987+4465C>A (n.*987+4465C>A) n.1421-1346C>A n.1420+4465C>A n.1399+4465C>A n.1424+4461C>A c.*19+4420C>A (n.*19+4420C>A) c.1261+4465C>A (n.1261+4465C>A) c.*854+4465C>A (n.*854+4465C>A) c.1159+5090C>A (n.1159+5090C>A) n.3352+4465C>A n.1421+4465C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694704C= | CA1144351016 | CFH | c.1144+4465C= (n.1144+4465C=) n.1602+4465C= c.1153+4465C= (n.1153+4465C=) c.1336+4465C= (n.1336+4465C=) c.1315+4465C= (n.1315+4465C=) c.1147+4465C= (n.1147+4465C=) c.1340+4461C= (n.1340+4461C=) n.1456+4465C= c.244+21541C= (n.244+21541C=) c.*987+4465C= (n.*987+4465C=) n.1421-1346C= n.1420+4465C= n.1399+4465C= n.1424+4461C= c.*19+4420C= (n.*19+4420C=) c.1261+4465C= (n.1261+4465C=) c.*854+4465C= (n.*854+4465C=) c.1159+5090C= (n.1159+5090C=) n.3352+4465C= n.1421+4465C= | |
| 1 | g.196694704C>T | CA528259831 | CFH | c.1144+4465C>T (n.1144+4465C>T) n.1602+4465C>T c.1153+4465C>T (n.1153+4465C>T) c.1336+4465C>T (n.1336+4465C>T) c.1315+4465C>T (n.1315+4465C>T) c.1147+4465C>T (n.1147+4465C>T) c.1340+4461C>T (n.1340+4461C>T) n.1456+4465C>T c.244+21541C>T (n.244+21541C>T) c.*987+4465C>T (n.*987+4465C>T) n.1421-1346C>T n.1420+4465C>T n.1399+4465C>T n.1424+4461C>T c.*19+4420C>T (n.*19+4420C>T) c.1261+4465C>T (n.1261+4465C>T) c.*854+4465C>T (n.*854+4465C>T) c.1159+5090C>T (n.1159+5090C>T) n.3352+4465C>T n.1421+4465C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694705G>A | CA35828100 | CFH | c.1144+4466G>A (n.1144+4466G>A) n.1602+4466G>A c.1153+4466G>A (n.1153+4466G>A) c.1336+4466G>A (n.1336+4466G>A) c.1315+4466G>A (n.1315+4466G>A) c.1147+4466G>A (n.1147+4466G>A) c.1340+4462G>A (n.1340+4462G>A) n.1456+4466G>A c.244+21542G>A (n.244+21542G>A) c.*987+4466G>A (n.*987+4466G>A) n.1421-1345G>A n.1420+4466G>A n.1399+4466G>A n.1424+4462G>A c.*19+4421G>A (n.*19+4421G>A) c.1261+4466G>A (n.1261+4466G>A) c.*854+4466G>A (n.*854+4466G>A) c.1159+5091G>A (n.1159+5091G>A) n.3352+4466G>A n.1421+4466G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694705G= | CA1143987095 | CFH | c.1144+4466G= (n.1144+4466G=) n.1602+4466G= c.1153+4466G= (n.1153+4466G=) c.1336+4466G= (n.1336+4466G=) c.1315+4466G= (n.1315+4466G=) c.1147+4466G= (n.1147+4466G=) c.1340+4462G= (n.1340+4462G=) n.1456+4466G= c.244+21542G= (n.244+21542G=) c.*987+4466G= (n.*987+4466G=) n.1421-1345G= n.1420+4466G= n.1399+4466G= n.1424+4462G= c.*19+4421G= (n.*19+4421G=) c.1261+4466G= (n.1261+4466G=) c.*854+4466G= (n.*854+4466G=) c.1159+5091G= (n.1159+5091G=) n.3352+4466G= n.1421+4466G= | |
| 1 | g.196694705G>T | CA35828105 | CFH | c.1144+4466G>T (n.1144+4466G>T) n.1602+4466G>T c.1153+4466G>T (n.1153+4466G>T) c.1336+4466G>T (n.1336+4466G>T) c.1315+4466G>T (n.1315+4466G>T) c.1147+4466G>T (n.1147+4466G>T) c.1340+4462G>T (n.1340+4462G>T) n.1456+4466G>T c.244+21542G>T (n.244+21542G>T) c.*987+4466G>T (n.*987+4466G>T) n.1421-1345G>T n.1420+4466G>T n.1399+4466G>T n.1424+4462G>T c.*19+4421G>T (n.*19+4421G>T) c.1261+4466G>T (n.1261+4466G>T) c.*854+4466G>T (n.*854+4466G>T) c.1159+5091G>T (n.1159+5091G>T) n.3352+4466G>T n.1421+4466G>T | dbSNP |
| 1 | g.196694707G>A | CA2549897817 | CFH | c.1144+4468G>A (n.1144+4468G>A) n.1602+4468G>A c.1153+4468G>A (n.1153+4468G>A) c.1336+4468G>A (n.1336+4468G>A) c.1315+4468G>A (n.1315+4468G>A) c.1147+4468G>A (n.1147+4468G>A) c.1340+4464G>A (n.1340+4464G>A) n.1456+4468G>A c.244+21544G>A (n.244+21544G>A) c.*987+4468G>A (n.*987+4468G>A) n.1421-1343G>A n.1420+4468G>A n.1399+4468G>A n.1424+4464G>A c.*19+4423G>A (n.*19+4423G>A) c.1261+4468G>A (n.1261+4468G>A) c.*854+4468G>A (n.*854+4468G>A) c.1159+5093G>A (n.1159+5093G>A) n.3352+4468G>A n.1421+4468G>A | |
| 1 | g.196694707G= | CA1217746009 | CFH | c.1144+4468G= (n.1144+4468G=) n.1602+4468G= c.1153+4468G= (n.1153+4468G=) c.1336+4468G= (n.1336+4468G=) c.1315+4468G= (n.1315+4468G=) c.1147+4468G= (n.1147+4468G=) c.1340+4464G= (n.1340+4464G=) n.1456+4468G= c.244+21544G= (n.244+21544G=) c.*987+4468G= (n.*987+4468G=) n.1421-1343G= n.1420+4468G= n.1399+4468G= n.1424+4464G= c.*19+4423G= (n.*19+4423G=) c.1261+4468G= (n.1261+4468G=) c.*854+4468G= (n.*854+4468G=) c.1159+5093G= (n.1159+5093G=) n.3352+4468G= n.1421+4468G= | |
| 1 | g.196694707G>T | CA35828113 | CFH | c.1144+4468G>T (n.1144+4468G>T) n.1602+4468G>T c.1153+4468G>T (n.1153+4468G>T) c.1336+4468G>T (n.1336+4468G>T) c.1315+4468G>T (n.1315+4468G>T) c.1147+4468G>T (n.1147+4468G>T) c.1340+4464G>T (n.1340+4464G>T) n.1456+4468G>T c.244+21544G>T (n.244+21544G>T) c.*987+4468G>T (n.*987+4468G>T) n.1421-1343G>T n.1420+4468G>T n.1399+4468G>T n.1424+4464G>T c.*19+4423G>T (n.*19+4423G>T) c.1261+4468G>T (n.1261+4468G>T) c.*854+4468G>T (n.*854+4468G>T) c.1159+5093G>T (n.1159+5093G>T) n.3352+4468G>T n.1421+4468G>T | dbSNP |
| 1 | g.196694709A>G | CA1010870118 | CFH | c.1144+4470A>G (n.1144+4470A>G) n.1602+4470A>G c.1153+4470A>G (n.1153+4470A>G) c.1336+4470A>G (n.1336+4470A>G) c.1315+4470A>G (n.1315+4470A>G) c.1147+4470A>G (n.1147+4470A>G) c.1340+4466A>G (n.1340+4466A>G) n.1456+4470A>G c.244+21546A>G (n.244+21546A>G) c.*987+4470A>G (n.*987+4470A>G) n.1421-1341A>G n.1420+4470A>G n.1399+4470A>G n.1424+4466A>G c.*19+4425A>G (n.*19+4425A>G) c.1261+4470A>G (n.1261+4470A>G) c.*854+4470A>G (n.*854+4470A>G) c.1159+5095A>G (n.1159+5095A>G) n.3352+4470A>G n.1421+4470A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694710T>A | CA1010870119 | CFH | c.1144+4471T>A (n.1144+4471T>A) n.1602+4471T>A c.1153+4471T>A (n.1153+4471T>A) c.1336+4471T>A (n.1336+4471T>A) c.1315+4471T>A (n.1315+4471T>A) c.1147+4471T>A (n.1147+4471T>A) c.1340+4467T>A (n.1340+4467T>A) n.1456+4471T>A c.244+21547T>A (n.244+21547T>A) c.*987+4471T>A (n.*987+4471T>A) n.1421-1340T>A n.1420+4471T>A n.1399+4471T>A n.1424+4467T>A c.*19+4426T>A (n.*19+4426T>A) c.1261+4471T>A (n.1261+4471T>A) c.*854+4471T>A (n.*854+4471T>A) c.1159+5096T>A (n.1159+5096T>A) n.3352+4471T>A n.1421+4471T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694710T>C | CA2747229739 | CFH | c.1144+4471T>C (n.1144+4471T>C) n.1602+4471T>C c.1153+4471T>C (n.1153+4471T>C) c.1336+4471T>C (n.1336+4471T>C) c.1315+4471T>C (n.1315+4471T>C) c.1147+4471T>C (n.1147+4471T>C) c.1340+4467T>C (n.1340+4467T>C) n.1456+4471T>C c.244+21547T>C (n.244+21547T>C) c.*987+4471T>C (n.*987+4471T>C) n.1421-1340T>C n.1420+4471T>C n.1399+4471T>C n.1424+4467T>C c.*19+4426T>C (n.*19+4426T>C) c.1261+4471T>C (n.1261+4471T>C) c.*854+4471T>C (n.*854+4471T>C) c.1159+5096T>C (n.1159+5096T>C) n.3352+4471T>C n.1421+4471T>C | |
| 1 | g.196694712G>A | CA528259832 | CFH | c.1144+4473G>A (n.1144+4473G>A) n.1602+4473G>A c.1153+4473G>A (n.1153+4473G>A) c.1336+4473G>A (n.1336+4473G>A) c.1315+4473G>A (n.1315+4473G>A) c.1147+4473G>A (n.1147+4473G>A) c.1340+4469G>A (n.1340+4469G>A) n.1456+4473G>A c.244+21549G>A (n.244+21549G>A) c.*987+4473G>A (n.*987+4473G>A) n.1421-1338G>A n.1420+4473G>A n.1399+4473G>A n.1424+4469G>A c.*19+4428G>A (n.*19+4428G>A) c.1261+4473G>A (n.1261+4473G>A) c.*854+4473G>A (n.*854+4473G>A) c.1159+5098G>A (n.1159+5098G>A) n.3352+4473G>A n.1421+4473G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694712G= | CA1140993448 | CFH | c.1144+4473G= (n.1144+4473G=) n.1602+4473G= c.1153+4473G= (n.1153+4473G=) c.1336+4473G= (n.1336+4473G=) c.1315+4473G= (n.1315+4473G=) c.1147+4473G= (n.1147+4473G=) c.1340+4469G= (n.1340+4469G=) n.1456+4473G= c.244+21549G= (n.244+21549G=) c.*987+4473G= (n.*987+4473G=) n.1421-1338G= n.1420+4473G= n.1399+4473G= n.1424+4469G= c.*19+4428G= (n.*19+4428G=) c.1261+4473G= (n.1261+4473G=) c.*854+4473G= (n.*854+4473G=) c.1159+5098G= (n.1159+5098G=) n.3352+4473G= n.1421+4473G= | |
| 1 | g.196694712G>T | CA35828125 | CFH | c.1144+4473G>T (n.1144+4473G>T) n.1602+4473G>T c.1153+4473G>T (n.1153+4473G>T) c.1336+4473G>T (n.1336+4473G>T) c.1315+4473G>T (n.1315+4473G>T) c.1147+4473G>T (n.1147+4473G>T) c.1340+4469G>T (n.1340+4469G>T) n.1456+4473G>T c.244+21549G>T (n.244+21549G>T) c.*987+4473G>T (n.*987+4473G>T) n.1421-1338G>T n.1420+4473G>T n.1399+4473G>T n.1424+4469G>T c.*19+4428G>T (n.*19+4428G>T) c.1261+4473G>T (n.1261+4473G>T) c.*854+4473G>T (n.*854+4473G>T) c.1159+5098G>T (n.1159+5098G>T) n.3352+4473G>T n.1421+4473G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694715T>A | CA1010870120 | CFH | c.1144+4476T>A (n.1144+4476T>A) n.1602+4476T>A c.1153+4476T>A (n.1153+4476T>A) c.1336+4476T>A (n.1336+4476T>A) c.1315+4476T>A (n.1315+4476T>A) c.1147+4476T>A (n.1147+4476T>A) c.1340+4472T>A (n.1340+4472T>A) n.1456+4476T>A c.244+21552T>A (n.244+21552T>A) c.*987+4476T>A (n.*987+4476T>A) n.1421-1335T>A n.1420+4476T>A n.1399+4476T>A n.1424+4472T>A c.*19+4431T>A (n.*19+4431T>A) c.1261+4476T>A (n.1261+4476T>A) c.*854+4476T>A (n.*854+4476T>A) c.1159+5101T>A (n.1159+5101T>A) n.3352+4476T>A n.1421+4476T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694716T>G | CA2549622912 | CFH | c.1144+4477T>G (n.1144+4477T>G) n.1602+4477T>G c.1153+4477T>G (n.1153+4477T>G) c.1336+4477T>G (n.1336+4477T>G) c.1315+4477T>G (n.1315+4477T>G) c.1147+4477T>G (n.1147+4477T>G) c.1340+4473T>G (n.1340+4473T>G) n.1456+4477T>G c.244+21553T>G (n.244+21553T>G) c.*987+4477T>G (n.*987+4477T>G) n.1421-1334T>G n.1420+4477T>G n.1399+4477T>G n.1424+4473T>G c.*19+4432T>G (n.*19+4432T>G) c.1261+4477T>G (n.1261+4477T>G) c.*854+4477T>G (n.*854+4477T>G) c.1159+5102T>G (n.1159+5102T>G) n.3352+4477T>G n.1421+4477T>G | |
| 1 | g.196694717C= | CA1217746010 | CFH | c.1144+4478C= (n.1144+4478C=) n.1602+4478C= c.1153+4478C= (n.1153+4478C=) c.1336+4478C= (n.1336+4478C=) c.1315+4478C= (n.1315+4478C=) c.1147+4478C= (n.1147+4478C=) c.1340+4474C= (n.1340+4474C=) n.1456+4478C= c.244+21554C= (n.244+21554C=) c.*987+4478C= (n.*987+4478C=) n.1421-1333C= n.1420+4478C= n.1399+4478C= n.1424+4474C= c.*19+4433C= (n.*19+4433C=) c.1261+4478C= (n.1261+4478C=) c.*854+4478C= (n.*854+4478C=) c.1159+5103C= (n.1159+5103C=) n.3352+4478C= n.1421+4478C= | |
| 1 | g.196694717C>T | CA528259834 | CFH | c.1144+4478C>T (n.1144+4478C>T) n.1602+4478C>T c.1153+4478C>T (n.1153+4478C>T) c.1336+4478C>T (n.1336+4478C>T) c.1315+4478C>T (n.1315+4478C>T) c.1147+4478C>T (n.1147+4478C>T) c.1340+4474C>T (n.1340+4474C>T) n.1456+4478C>T c.244+21554C>T (n.244+21554C>T) c.*987+4478C>T (n.*987+4478C>T) n.1421-1333C>T n.1420+4478C>T n.1399+4478C>T n.1424+4474C>T c.*19+4433C>T (n.*19+4433C>T) c.1261+4478C>T (n.1261+4478C>T) c.*854+4478C>T (n.*854+4478C>T) c.1159+5103C>T (n.1159+5103C>T) n.3352+4478C>T n.1421+4478C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196694718T>A | CA2747229740 | CFH | c.1144+4479T>A (n.1144+4479T>A) n.1602+4479T>A c.1153+4479T>A (n.1153+4479T>A) c.1336+4479T>A (n.1336+4479T>A) c.1315+4479T>A (n.1315+4479T>A) c.1147+4479T>A (n.1147+4479T>A) c.1340+4475T>A (n.1340+4475T>A) n.1456+4479T>A c.244+21555T>A (n.244+21555T>A) c.*987+4479T>A (n.*987+4479T>A) n.1421-1332T>A n.1420+4479T>A n.1399+4479T>A n.1424+4475T>A c.*19+4434T>A (n.*19+4434T>A) c.1261+4479T>A (n.1261+4479T>A) c.*854+4479T>A (n.*854+4479T>A) c.1159+5104T>A (n.1159+5104T>A) n.3352+4479T>A n.1421+4479T>A | |
| 1 | g.196694718T>G | CA1217746012 | CFH | c.1144+4479T>G (n.1144+4479T>G) n.1602+4479T>G c.1153+4479T>G (n.1153+4479T>G) c.1336+4479T>G (n.1336+4479T>G) c.1315+4479T>G (n.1315+4479T>G) c.1147+4479T>G (n.1147+4479T>G) c.1340+4475T>G (n.1340+4475T>G) n.1456+4479T>G c.244+21555T>G (n.244+21555T>G) c.*987+4479T>G (n.*987+4479T>G) n.1421-1332T>G n.1420+4479T>G n.1399+4479T>G n.1424+4475T>G c.*19+4434T>G (n.*19+4434T>G) c.1261+4479T>G (n.1261+4479T>G) c.*854+4479T>G (n.*854+4479T>G) c.1159+5104T>G (n.1159+5104T>G) n.3352+4479T>G n.1421+4479T>G | dbSNP |
| 1 | g.196694718T= | CA1217746011 | CFH | c.1144+4479T= (n.1144+4479T=) n.1602+4479T= c.1153+4479T= (n.1153+4479T=) c.1336+4479T= (n.1336+4479T=) c.1315+4479T= (n.1315+4479T=) c.1147+4479T= (n.1147+4479T=) c.1340+4475T= (n.1340+4475T=) n.1456+4479T= c.244+21555T= (n.244+21555T=) c.*987+4479T= (n.*987+4479T=) n.1421-1332T= n.1420+4479T= n.1399+4479T= n.1424+4475T= c.*19+4434T= (n.*19+4434T=) c.1261+4479T= (n.1261+4479T=) c.*854+4479T= (n.*854+4479T=) c.1159+5104T= (n.1159+5104T=) n.3352+4479T= n.1421+4479T= | |
| 1 | g.196694719C= | CA1217746013 | CFH | c.1144+4480C= (n.1144+4480C=) n.1602+4480C= c.1153+4480C= (n.1153+4480C=) c.1336+4480C= (n.1336+4480C=) c.1315+4480C= (n.1315+4480C=) c.1147+4480C= (n.1147+4480C=) c.1340+4476C= (n.1340+4476C=) n.1456+4480C= c.244+21556C= (n.244+21556C=) c.*987+4480C= (n.*987+4480C=) n.1421-1331C= n.1420+4480C= n.1399+4480C= n.1424+4476C= c.*19+4435C= (n.*19+4435C=) c.1261+4480C= (n.1261+4480C=) c.*854+4480C= (n.*854+4480C=) c.1159+5105C= (n.1159+5105C=) n.3352+4480C= n.1421+4480C= | |
| 1 | g.196694719C>T | CA1217746014 | CFH | c.1144+4480C>T (n.1144+4480C>T) n.1602+4480C>T c.1153+4480C>T (n.1153+4480C>T) c.1336+4480C>T (n.1336+4480C>T) c.1315+4480C>T (n.1315+4480C>T) c.1147+4480C>T (n.1147+4480C>T) c.1340+4476C>T (n.1340+4476C>T) n.1456+4480C>T c.244+21556C>T (n.244+21556C>T) c.*987+4480C>T (n.*987+4480C>T) n.1421-1331C>T n.1420+4480C>T n.1399+4480C>T n.1424+4476C>T c.*19+4435C>T (n.*19+4435C>T) c.1261+4480C>T (n.1261+4480C>T) c.*854+4480C>T (n.*854+4480C>T) c.1159+5105C>T (n.1159+5105C>T) n.3352+4480C>T n.1421+4480C>T | dbSNP |
| 1 | g.196694720A= | CA1217746015 | CFH | c.1144+4481A= (n.1144+4481A=) n.1602+4481A= c.1153+4481A= (n.1153+4481A=) c.1336+4481A= (n.1336+4481A=) c.1315+4481A= (n.1315+4481A=) c.1147+4481A= (n.1147+4481A=) c.1340+4477A= (n.1340+4477A=) n.1456+4481A= c.244+21557A= (n.244+21557A=) c.*987+4481A= (n.*987+4481A=) n.1421-1330A= n.1420+4481A= n.1399+4481A= n.1424+4477A= c.*19+4436A= (n.*19+4436A=) c.1261+4481A= (n.1261+4481A=) c.*854+4481A= (n.*854+4481A=) c.1159+5106A= (n.1159+5106A=) n.3352+4481A= n.1421+4481A= | |
| 1 | g.196694720A>G | CA2747229741 | CFH | c.1144+4481A>G (n.1144+4481A>G) n.1602+4481A>G c.1153+4481A>G (n.1153+4481A>G) c.1336+4481A>G (n.1336+4481A>G) c.1315+4481A>G (n.1315+4481A>G) c.1147+4481A>G (n.1147+4481A>G) c.1340+4477A>G (n.1340+4477A>G) n.1456+4481A>G c.244+21557A>G (n.244+21557A>G) c.*987+4481A>G (n.*987+4481A>G) n.1421-1330A>G n.1420+4481A>G n.1399+4481A>G n.1424+4477A>G c.*19+4436A>G (n.*19+4436A>G) c.1261+4481A>G (n.1261+4481A>G) c.*854+4481A>G (n.*854+4481A>G) c.1159+5106A>G (n.1159+5106A>G) n.3352+4481A>G n.1421+4481A>G | |
| 1 | g.196694720A>T | CA1217746016 | CFH | c.1144+4481A>T (n.1144+4481A>T) n.1602+4481A>T c.1153+4481A>T (n.1153+4481A>T) c.1336+4481A>T (n.1336+4481A>T) c.1315+4481A>T (n.1315+4481A>T) c.1147+4481A>T (n.1147+4481A>T) c.1340+4477A>T (n.1340+4477A>T) n.1456+4481A>T c.244+21557A>T (n.244+21557A>T) c.*987+4481A>T (n.*987+4481A>T) n.1421-1330A>T n.1420+4481A>T n.1399+4481A>T n.1424+4477A>T c.*19+4436A>T (n.*19+4436A>T) c.1261+4481A>T (n.1261+4481A>T) c.*854+4481A>T (n.*854+4481A>T) c.1159+5106A>T (n.1159+5106A>T) n.3352+4481A>T n.1421+4481A>T | dbSNP |
| 1 | g.196694721T>C | CA35828138 | CFH | c.1144+4482T>C (n.1144+4482T>C) n.1602+4482T>C c.1153+4482T>C (n.1153+4482T>C) c.1336+4482T>C (n.1336+4482T>C) c.1315+4482T>C (n.1315+4482T>C) c.1147+4482T>C (n.1147+4482T>C) c.1340+4478T>C (n.1340+4478T>C) n.1456+4482T>C c.244+21558T>C (n.244+21558T>C) c.*987+4482T>C (n.*987+4482T>C) n.1421-1329T>C n.1420+4482T>C n.1399+4482T>C n.1424+4478T>C c.*19+4437T>C (n.*19+4437T>C) c.1261+4482T>C (n.1261+4482T>C) c.*854+4482T>C (n.*854+4482T>C) c.1159+5107T>C (n.1159+5107T>C) n.3352+4482T>C n.1421+4482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694721T= | CA1147652532 | CFH | c.1144+4482T= (n.1144+4482T=) n.1602+4482T= c.1153+4482T= (n.1153+4482T=) c.1336+4482T= (n.1336+4482T=) c.1315+4482T= (n.1315+4482T=) c.1147+4482T= (n.1147+4482T=) c.1340+4478T= (n.1340+4478T=) n.1456+4482T= c.244+21558T= (n.244+21558T=) c.*987+4482T= (n.*987+4482T=) n.1421-1329T= n.1420+4482T= n.1399+4482T= n.1424+4478T= c.*19+4437T= (n.*19+4437T=) c.1261+4482T= (n.1261+4482T=) c.*854+4482T= (n.*854+4482T=) c.1159+5107T= (n.1159+5107T=) n.3352+4482T= n.1421+4482T= | |
| 1 | g.196694724T>C | CA10854602 | CFH | c.1144+4485T>C (n.1144+4485T>C) n.1602+4485T>C c.1153+4485T>C (n.1153+4485T>C) c.1336+4485T>C (n.1336+4485T>C) c.1315+4485T>C (n.1315+4485T>C) c.1147+4485T>C (n.1147+4485T>C) c.1340+4481T>C (n.1340+4481T>C) n.1456+4485T>C c.244+21561T>C (n.244+21561T>C) c.*987+4485T>C (n.*987+4485T>C) n.1421-1326T>C n.1420+4485T>C n.1399+4485T>C n.1424+4481T>C c.*19+4440T>C (n.*19+4440T>C) c.1261+4485T>C (n.1261+4485T>C) c.*854+4485T>C (n.*854+4485T>C) c.1159+5110T>C (n.1159+5110T>C) n.3352+4485T>C n.1421+4485T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196694724T= | CA1140304590 | CFH | c.1144+4485T= (n.1144+4485T=) n.1602+4485T= c.1153+4485T= (n.1153+4485T=) c.1336+4485T= (n.1336+4485T=) c.1315+4485T= (n.1315+4485T=) c.1147+4485T= (n.1147+4485T=) c.1340+4481T= (n.1340+4481T=) n.1456+4485T= c.244+21561T= (n.244+21561T=) c.*987+4485T= (n.*987+4485T=) n.1421-1326T= n.1420+4485T= n.1399+4485T= n.1424+4481T= c.*19+4440T= (n.*19+4440T=) c.1261+4485T= (n.1261+4485T=) c.*854+4485T= (n.*854+4485T=) c.1159+5110T= (n.1159+5110T=) n.3352+4485T= n.1421+4485T= |