UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690133A= | CA1217743313 | CFH | c.1038A= (p.Lys346=) n.1496A= c.1047A= (p.Lys349=) c.1230A= (p.Lys410=) c.1209A= (p.Lys403=) c.1041A= (p.Lys347=) n.71A= n.1350A= c.244+16970A= (n.244+16970A=) c.*881A= (n.*881A=) n.1314A= n.1293A= c.1155A= (p.Lys385=) c.*748A= (n.*748A=) c.1159+519A= (n.1159+519A=) n.3246A= n.1315A= | |
| 1 | g.196690133A>C | CA343980655 | CFH | c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1496A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.71A>C n.1350A>C c.244+16970A>C (n.244+16970A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1314A>C n.1293A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1159+519A>C (n.1159+519A>C) n.3246A>C n.1315A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690133A>G | CA422662339 | CFH | c.1038A>G (p.Lys346=) n.1496A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.71A>G n.1350A>G c.244+16970A>G (n.244+16970A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1314A>G n.1293A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1159+519A>G (n.1159+519A>G) n.3246A>G n.1315A>G | |
| 1 | g.196690133A>T | CA343980656 | CFH | c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1496A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.71A>T n.1350A>T c.244+16970A>T (n.244+16970A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1314A>T n.1293A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1159+519A>T (n.1159+519A>T) n.3246A>T n.1315A>T | |
| 1 | g.196690134T>A | CA343980657 | CFH | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1497T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.72T>A n.1351T>A c.244+16971T>A (n.244+16971T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1315T>A n.1294T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*749T>A (n.*749T>A) c.1159+520T>A (n.1159+520T>A) n.3247T>A n.1316T>A | |
| 1 | g.196690134T>C | CA343980658 | CFH | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1497T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.72T>C n.1351T>C c.244+16971T>C (n.244+16971T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1315T>C n.1294T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*749T>C (n.*749T>C) c.1159+520T>C (n.1159+520T>C) n.3247T>C n.1316T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690134T>G | CA343980659 | CFH | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1497T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.72T>G n.1351T>G c.244+16971T>G (n.244+16971T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1315T>G n.1294T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*749T>G (n.*749T>G) c.1159+520T>G (n.1159+520T>G) n.3247T>G n.1316T>G | |
| 1 | g.196690134T= | CA1217743314 | CFH | c.1039T= (p.Ser347=) n.1497T= c.1048T= (p.Ser350=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1042T= (p.Ser348=) n.72T= n.1351T= c.244+16971T= (n.244+16971T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1315T= n.1294T= c.1156T= (p.Ser386=) c.*749T= (n.*749T=) c.1159+520T= (n.1159+520T=) n.3247T= n.1316T= | |
| 1 | g.196690135C>A | CA343980660 | CFH | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1498C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.73C>A n.1352C>A c.244+16972C>A (n.244+16972C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1316C>A n.1295C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1159+521C>A (n.1159+521C>A) n.3248C>A n.1317C>A | ClinVar |
| 1 | g.196690135C>G | CA343980661 | CFH | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1498C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.73C>G n.1352C>G c.244+16972C>G (n.244+16972C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1316C>G n.1295C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1159+521C>G (n.1159+521C>G) n.3248C>G n.1317C>G | |
| 1 | g.196690135C>T | CA343980662 | CFH | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1498C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.73C>T n.1352C>T c.244+16972C>T (n.244+16972C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1316C>T n.1295C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1159+521C>T (n.1159+521C>T) n.3248C>T n.1317C>T | COSMIC |
| 1 | g.196690136T>A | CA422662340 | CFH | c.1041T>A (p.Ser347=) n.1499T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.74T>A n.1353T>A c.244+16973T>A (n.244+16973T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1317T>A n.1296T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1159+522T>A (n.1159+522T>A) n.3249T>A n.1318T>A | |
| 1 | g.196690136T>C | CA422662341 | CFH | c.1041T>C (p.Ser347=) n.1499T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.74T>C n.1353T>C c.244+16973T>C (n.244+16973T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1317T>C n.1296T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1159+522T>C (n.1159+522T>C) n.3249T>C n.1318T>C | |
| 1 | g.196690136T>G | CA422662342 | CFH | c.1041T>G (p.Ser347=) n.1499T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.74T>G n.1353T>G c.244+16973T>G (n.244+16973T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1317T>G n.1296T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1159+522T>G (n.1159+522T>G) n.3249T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690137A= | CA1148296503 | CFH | c.1042A= (p.Ile348=) n.1500A= c.1051A= (p.Ile351=) c.1234A= (p.Ile412=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1045A= (p.Ile349=) n.75A= n.1354A= c.244+16974A= (n.244+16974A=) c.*885A= (n.*885A=) n.1318A= n.1297A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*752A= (n.*752A=) c.1159+523A= (n.1159+523A=) n.3250A= n.1319A= | |
| 1 | g.196690137A>C | CA343980664 | CFH | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1500A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.75A>C n.1354A>C c.244+16974A>C (n.244+16974A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1318A>C n.1297A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1159+523A>C (n.1159+523A>C) n.3250A>C n.1319A>C | |
| 1 | g.196690137A>G | CA1305288 | CFH | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1500A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) n.75A>G n.1354A>G c.244+16974A>G (n.244+16974A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1318A>G n.1297A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1159+523A>G (n.1159+523A>G) n.3250A>G n.1319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690137A>T | CA343980663 | CFH | c.1042A>T (p.Ile348Leu) n.1500A>T c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) n.75A>T n.1354A>T c.244+16974A>T (n.244+16974A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1318A>T n.1297A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1159+523A>T (n.1159+523A>T) n.3250A>T n.1319A>T | |
| 1 | g.196690138T>A | CA343980665 | CFH | c.1043T>A (p.Ile348Lys) n.1501T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) n.76T>A n.1355T>A c.244+16975T>A (n.244+16975T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1319T>A n.1298T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1159+524T>A (n.1159+524T>A) n.3251T>A n.1320T>A | |
| 1 | g.196690138T>C | CA343980667 | CFH | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1501T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.76T>C n.1355T>C c.244+16975T>C (n.244+16975T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1319T>C n.1298T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1159+524T>C (n.1159+524T>C) n.3251T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690138T>G | CA343980666 | CFH | c.1043T>G (p.Ile348Arg) n.1501T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) n.76T>G n.1355T>G c.244+16975T>G (n.244+16975T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1319T>G n.1298T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1159+524T>G (n.1159+524T>G) n.3251T>G n.1320T>G | |
| 1 | g.196690138T= | CA1217743315 | CFH | c.1043T= (p.Ile348=) n.1501T= c.1052T= (p.Ile351=) c.1235T= (p.Ile412=) c.1214T= (p.Ile405=) c.1046T= (p.Ile349=) n.76T= n.1355T= c.244+16975T= (n.244+16975T=) c.*886T= (n.*886T=) n.1319T= n.1298T= c.1160T= (p.Ile387=) c.*753T= (n.*753T=) c.1159+524T= (n.1159+524T=) n.3251T= n.1320T= | |
| 1 | g.196690139A= | CA1217743316 | CFH | c.1044A= (p.Ile348=) n.1502A= c.1053A= (p.Ile351=) c.1236A= (p.Ile412=) c.1215A= (p.Ile405=) c.1047A= (p.Ile349=) n.77A= n.1356A= c.244+16976A= (n.244+16976A=) c.*887A= (n.*887A=) n.1320A= n.1299A= c.1161A= (p.Ile387=) c.*754A= (n.*754A=) c.1159+525A= (n.1159+525A=) n.3252A= n.1321A= | |
| 1 | g.196690139A>C | CA422662343 | CFH | c.1044A>C (p.Ile348=) n.1502A>C c.1053A>C (p.Ile351=) c.1236A>C (p.Ile412=) c.1215A>C (p.Ile405=) c.1047A>C (p.Ile349=) n.77A>C n.1356A>C c.244+16976A>C (n.244+16976A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.1320A>C n.1299A>C c.1161A>C (p.Ile387=) c.*754A>C (n.*754A>C) c.1159+525A>C (n.1159+525A>C) n.3252A>C n.1321A>C | |
| 1 | g.196690139A>G | CA343980668 | CFH | c.1044A>G (p.Ile348Met) n.1502A>G c.1053A>G (p.Ile351Met) c.1236A>G (p.Ile412Met) c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1047A>G (p.Ile349Met) n.77A>G n.1356A>G c.244+16976A>G (n.244+16976A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.1320A>G n.1299A>G c.1161A>G (p.Ile387Met) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1159+525A>G (n.1159+525A>G) n.3252A>G n.1321A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690139A>T | CA422662344 | CFH | c.1044A>T (p.Ile348=) n.1502A>T c.1053A>T (p.Ile351=) c.1236A>T (p.Ile412=) c.1215A>T (p.Ile405=) c.1047A>T (p.Ile349=) n.77A>T n.1356A>T c.244+16976A>T (n.244+16976A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.1320A>T n.1299A>T c.1161A>T (p.Ile387=) c.*754A>T (n.*754A>T) c.1159+525A>T (n.1159+525A>T) n.3252A>T n.1321A>T | |
| 1 | g.196690140G>A | CA343980669 | CFH | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1503G>A c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.78G>A n.1357G>A c.244+16977G>A (n.244+16977G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) n.1321G>A n.1300G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1159+526G>A (n.1159+526G>A) n.3253G>A n.1322G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690140G>C | CA343980670 | CFH | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1503G>C c.1054G>C (p.Asp352His) c.1237G>C (p.Asp413His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.1048G>C (p.Asp350His) n.78G>C n.1357G>C c.244+16977G>C (n.244+16977G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) n.1321G>C n.1300G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1159+526G>C (n.1159+526G>C) n.3253G>C n.1322G>C | |
| 1 | g.196690140G= | CA1217743317 | CFH | c.1045G= (p.Asp349=) n.1503G= c.1054G= (p.Asp352=) c.1237G= (p.Asp413=) c.1216G= (p.Asp406=) c.1048G= (p.Asp350=) n.78G= n.1357G= c.244+16977G= (n.244+16977G=) c.*888G= (n.*888G=) n.1321G= n.1300G= c.1162G= (p.Asp388=) c.*755G= (n.*755G=) c.1159+526G= (n.1159+526G=) n.3253G= n.1322G= | |
| 1 | g.196690140G>T | CA343980671 | CFH | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1503G>T c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.78G>T n.1357G>T c.244+16977G>T (n.244+16977G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) n.1321G>T n.1300G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1159+526G>T (n.1159+526G>T) n.3253G>T n.1322G>T | dbSNP |
| 1 | g.196690141A>C | CA343980672 | CFH | c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1504A>C c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.79A>C n.1358A>C c.244+16978A>C (n.244+16978A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) n.1322A>C n.1301A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1159+527A>C (n.1159+527A>C) n.3254A>C n.1323A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690141A>G | CA343980673 | CFH | c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1504A>G c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.79A>G n.1358A>G c.244+16978A>G (n.244+16978A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) n.1322A>G n.1301A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1159+527A>G (n.1159+527A>G) n.3254A>G n.1323A>G | |
| 1 | g.196690141A>T | CA343980674 | CFH | c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1504A>T c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.79A>T n.1358A>T c.244+16978A>T (n.244+16978A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) n.1322A>T n.1301A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1159+527A>T (n.1159+527A>T) n.3254A>T n.1323A>T | |
| 1 | g.196690142C>A | CA343980675 | CFH | c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.1505C>A c.1056C>A (p.Asp352Glu) c.1239C>A (p.Asp413Glu) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.80C>A n.1359C>A c.244+16979C>A (n.244+16979C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1323C>A n.1302C>A c.1164C>A (p.Asp388Glu) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1159+528C>A (n.1159+528C>A) n.3255C>A n.1324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690142C= | CA1217743318 | CFH | c.1047C= (p.Asp349=) n.1505C= c.1056C= (p.Asp352=) c.1239C= (p.Asp413=) c.1218C= (p.Asp406=) c.1050C= (p.Asp350=) n.80C= n.1359C= c.244+16979C= (n.244+16979C=) c.*890C= (n.*890C=) n.1323C= n.1302C= c.1164C= (p.Asp388=) c.*757C= (n.*757C=) c.1159+528C= (n.1159+528C=) n.3255C= n.1324C= | |
| 1 | g.196690142C>G | CA343980676 | CFH | c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.1505C>G c.1056C>G (p.Asp352Glu) c.1239C>G (p.Asp413Glu) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.80C>G n.1359C>G c.244+16979C>G (n.244+16979C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1323C>G n.1302C>G c.1164C>G (p.Asp388Glu) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1159+528C>G (n.1159+528C>G) n.3255C>G n.1324C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690142C>T | CA422662345 | CFH | c.1047C>T (p.Asp349=) n.1505C>T c.1056C>T (p.Asp352=) c.1239C>T (p.Asp413=) c.1218C>T (p.Asp406=) c.1050C>T (p.Asp350=) n.80C>T n.1359C>T c.244+16979C>T (n.244+16979C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1323C>T n.1302C>T c.1164C>T (p.Asp388=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1159+528C>T (n.1159+528C>T) n.3255C>T n.1324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196690143G>A | CA35824807 | CFH | c.1048G>A (p.Val350Ile) n.1506G>A c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1240G>A (p.Val414Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1051G>A (p.Val351Ile) n.81G>A n.1360G>A c.244+16980G>A (n.244+16980G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) n.1324G>A n.1303G>A c.1165G>A (p.Val389Ile) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1159+529G>A (n.1159+529G>A) n.3256G>A n.1325G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690143G>C | CA343980677 | CFH | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.1506G>C c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1051G>C (p.Val351Leu) n.81G>C n.1360G>C c.244+16980G>C (n.244+16980G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.1324G>C n.1303G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1159+529G>C (n.1159+529G>C) n.3256G>C n.1325G>C | |
| 1 | g.196690143G= | CA1217743319 | CFH | c.1048G= (p.Val350=) n.1506G= c.1057G= (p.Val353=) c.1240G= (p.Val414=) c.1219G= (p.Val407=) c.1051G= (p.Val351=) n.81G= n.1360G= c.244+16980G= (n.244+16980G=) c.*891G= (n.*891G=) n.1324G= n.1303G= c.1165G= (p.Val389=) c.*758G= (n.*758G=) c.1159+529G= (n.1159+529G=) n.3256G= n.1325G= | |
| 1 | g.196690143G>T | CA343980678 | CFH | c.1048G>T (p.Val350Phe) n.1506G>T c.1057G>T (p.Val353Phe) c.1240G>T (p.Val414Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1051G>T (p.Val351Phe) n.81G>T n.1360G>T c.244+16980G>T (n.244+16980G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.1324G>T n.1303G>T c.1165G>T (p.Val389Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1159+529G>T (n.1159+529G>T) n.3256G>T n.1325G>T | |
| 1 | g.196690144T>A | CA343980681 | CFH | c.1049T>A (p.Val350Asp) n.1507T>A c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1241T>A (p.Val414Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1052T>A (p.Val351Asp) n.82T>A n.1361T>A c.244+16981T>A (n.244+16981T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) n.1325T>A n.1304T>A c.1166T>A (p.Val389Asp) c.*759T>A (n.*759T>A) c.1159+530T>A (n.1159+530T>A) n.3257T>A n.1326T>A | |
| 1 | g.196690144T>C | CA343980679 | CFH | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.1507T>C c.1058T>C (p.Val353Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1052T>C (p.Val351Ala) n.82T>C n.1361T>C c.244+16981T>C (n.244+16981T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) n.1325T>C n.1304T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.*759T>C (n.*759T>C) c.1159+530T>C (n.1159+530T>C) n.3257T>C n.1326T>C | |
| 1 | g.196690144T>G | CA343980680 | CFH | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.1507T>G c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1052T>G (p.Val351Gly) n.82T>G n.1361T>G c.244+16981T>G (n.244+16981T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) n.1325T>G n.1304T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.*759T>G (n.*759T>G) c.1159+530T>G (n.1159+530T>G) n.3257T>G n.1326T>G | |
| 1 | g.196690145T>A | CA422662346 | CFH | c.1050T>A (p.Val350=) n.1508T>A c.1059T>A (p.Val353=) c.1242T>A (p.Val414=) c.1221T>A (p.Val407=) c.1053T>A (p.Val351=) n.83T>A n.1362T>A c.244+16982T>A (n.244+16982T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) n.1326T>A n.1305T>A c.1167T>A (p.Val389=) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1159+531T>A (n.1159+531T>A) n.3258T>A n.1327T>A | |
| 1 | g.196690145T>C | CA422662347 | CFH | c.1050T>C (p.Val350=) n.1508T>C c.1059T>C (p.Val353=) c.1242T>C (p.Val414=) c.1221T>C (p.Val407=) c.1053T>C (p.Val351=) n.83T>C n.1362T>C c.244+16982T>C (n.244+16982T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) n.1326T>C n.1305T>C c.1167T>C (p.Val389=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1159+531T>C (n.1159+531T>C) n.3258T>C n.1327T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690145T>G | CA422662348 | CFH | c.1050T>G (p.Val350=) n.1508T>G c.1059T>G (p.Val353=) c.1242T>G (p.Val414=) c.1221T>G (p.Val407=) c.1053T>G (p.Val351=) n.83T>G n.1362T>G c.244+16982T>G (n.244+16982T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) n.1326T>G n.1305T>G c.1167T>G (p.Val389=) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1159+531T>G (n.1159+531T>G) n.3258T>G n.1327T>G | |
| 1 | g.196690145T= | CA1217743320 | CFH | c.1050T= (p.Val350=) n.1508T= c.1059T= (p.Val353=) c.1242T= (p.Val414=) c.1221T= (p.Val407=) c.1053T= (p.Val351=) n.83T= n.1362T= c.244+16982T= (n.244+16982T=) c.*893T= (n.*893T=) n.1326T= n.1305T= c.1167T= (p.Val389=) c.*760T= (n.*760T=) c.1159+531T= (n.1159+531T=) n.3258T= n.1327T= | |
| 1 | g.196690146del | CA2573131336 | CFH | c.1051del (p.Ala351ProfsTer?) n.1509del c.1060del (p.Ala354ProfsTer?) c.1243del (p.Ala415ProfsTer?) c.1222del (p.Ala408ProfsTer?) c.1054del (p.Ala352ProfsTer?) n.84del n.1363del c.244+16983del (n.244+16983del) c.*894del (n.*894del) n.1327del n.1306del c.1168del (p.Ala390ProfsTer?) c.*761del (n.*761del) c.1159+532del (n.1159+532del) n.3259del n.1328del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690146G>A | CA343980682 | CFH | c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1509G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.84G>A n.1363G>A c.244+16983G>A (n.244+16983G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.1327G>A n.1306G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1159+532G>A (n.1159+532G>A) n.3259G>A n.1328G>A | COSMIC |