| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690125C>A | CA343980638 | CFH | c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1488C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.63C>A n.1342C>A c.244+16962C>A (n.244+16962C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) n.1306C>A n.1285C>A c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1159+511C>A (n.1159+511C>A) n.3238C>A n.1307C>A | |
| 1 | g.196690125C= | CA1141581316 | CFH | c.1030C= (p.Gln344=) n.1488C= c.1039C= (p.Gln347=) c.1222C= (p.Gln408=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1033C= (p.Gln345=) n.63C= n.1342C= c.244+16962C= (n.244+16962C=) c.*873C= (n.*873C=) n.1306C= n.1285C= c.1147C= (p.Gln383=) c.*740C= (n.*740C=) c.1159+511C= (n.1159+511C=) n.3238C= n.1307C= | |
| 1 | g.196690125C>G | CA343980639 | CFH | c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1488C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.1222C>G (p.Gln408Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.63C>G n.1342C>G c.244+16962C>G (n.244+16962C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) n.1306C>G n.1285C>G c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1159+511C>G (n.1159+511C>G) n.3238C>G n.1307C>G | |
| 1 | g.196690125C>T | CA126667 | CFH | c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1488C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.63C>T n.1342C>T c.244+16962C>T (n.244+16962C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) n.1306C>T n.1285C>T c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1159+511C>T (n.1159+511C>T) n.3238C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.196690126A>C | CA343980640 | CFH | c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1489A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.1223A>C (p.Gln408Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.64A>C n.1343A>C c.244+16963A>C (n.244+16963A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.1307A>C n.1286A>C c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*741A>C (n.*741A>C) c.1159+512A>C (n.1159+512A>C) n.3239A>C n.1308A>C | |
| 1 | g.196690126A>G | CA343980641 | CFH | c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1489A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.64A>G n.1343A>G c.244+16963A>G (n.244+16963A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.1307A>G n.1286A>G c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*741A>G (n.*741A>G) c.1159+512A>G (n.1159+512A>G) n.3239A>G n.1308A>G | |
| 1 | g.196690126A>T | CA343980642 | CFH | c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1489A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.64A>T n.1343A>T c.244+16963A>T (n.244+16963A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.1307A>T n.1286A>T c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*741A>T (n.*741A>T) c.1159+512A>T (n.1159+512A>T) n.3239A>T n.1308A>T | |
| 1 | g.196690127G>A | CA422662334 | CFH | c.1032G>A (p.Gln344=) n.1490G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.1224G>A (p.Gln408=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1035G>A (p.Gln345=) n.65G>A n.1344G>A c.244+16964G>A (n.244+16964G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.1308G>A n.1287G>A c.1149G>A (p.Gln383=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1159+513G>A (n.1159+513G>A) n.3240G>A n.1309G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690127G>C | CA1305286 | CFH | c.1032G>C (p.Gln344His) n.1490G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1035G>C (p.Gln345His) n.65G>C n.1344G>C c.244+16964G>C (n.244+16964G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.1308G>C n.1287G>C c.1149G>C (p.Gln383His) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1159+513G>C (n.1159+513G>C) n.3240G>C n.1309G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690127G= | CA1217743310 | CFH | c.1032G= (p.Gln344=) n.1490G= c.1041G= (p.Gln347=) c.1224G= (p.Gln408=) c.1203G= (p.Gln401=) c.1035G= (p.Gln345=) n.65G= n.1344G= c.244+16964G= (n.244+16964G=) c.*875G= (n.*875G=) n.1308G= n.1287G= c.1149G= (p.Gln383=) c.*742G= (n.*742G=) c.1159+513G= (n.1159+513G=) n.3240G= n.1309G= | |
| 1 | g.196690127G>T | CA343980643 | CFH | c.1032G>T (p.Gln344His) n.1490G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1035G>T (p.Gln345His) n.65G>T n.1344G>T c.244+16964G>T (n.244+16964G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.1308G>T n.1287G>T c.1149G>T (p.Gln383His) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1159+513G>T (n.1159+513G>T) n.3240G>T n.1309G>T | |
| 1 | g.196690129del | CA422662335 | CFH | c.1034del (p.Gly345ValfsTer4) n.1492del c.1043del (p.Gly348ValfsTer4) c.1226del (p.Gly409ValfsTer4) c.1205del (p.Gly402ValfsTer4) c.1037del (p.Gly346ValfsTer4) n.67del n.1346del c.244+16966del (n.244+16966del) c.*877del (n.*877del) n.1310del n.1289del c.1151del (p.Gly384ValfsTer4) c.*744del (n.*744del) c.1159+515del (n.1159+515del) n.3242del n.1311del | COSMIC |
| 1 | g.196690128G>A | CA1305287 | CFH | c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1491G>A c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.66G>A n.1345G>A c.244+16965G>A (n.244+16965G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) n.1309G>A n.1288G>A c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1159+514G>A (n.1159+514G>A) n.3241G>A n.1310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690128G>C | CA343980644 | CFH | c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1491G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.66G>C n.1345G>C c.244+16965G>C (n.244+16965G>C) c.*876G>C (n.*876G>C) n.1309G>C n.1288G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1159+514G>C (n.1159+514G>C) n.3241G>C n.1310G>C | |
| 1 | g.196690128G= | CA1217743311 | CFH | c.1033G= (p.Gly345=) n.1491G= c.1042G= (p.Gly348=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1036G= (p.Gly346=) n.66G= n.1345G= c.244+16965G= (n.244+16965G=) c.*876G= (n.*876G=) n.1309G= n.1288G= c.1150G= (p.Gly384=) c.*743G= (n.*743G=) c.1159+514G= (n.1159+514G=) n.3241G= n.1310G= | |
| 1 | g.196690128G>T | CA343980645 | CFH | c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1491G>T c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.66G>T n.1345G>T c.244+16965G>T (n.244+16965G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) n.1309G>T n.1288G>T c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1159+514G>T (n.1159+514G>T) n.3241G>T n.1310G>T | |
| 1 | g.196690129G>A | CA343980646 | CFH | c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1492G>A c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.67G>A n.1346G>A c.244+16966G>A (n.244+16966G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1310G>A n.1289G>A c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*744G>A (n.*744G>A) c.1159+515G>A (n.1159+515G>A) n.3242G>A n.1311G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690129G>C | CA343980647 | CFH | c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1492G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.67G>C n.1346G>C c.244+16966G>C (n.244+16966G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1310G>C n.1289G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*744G>C (n.*744G>C) c.1159+515G>C (n.1159+515G>C) n.3242G>C n.1311G>C | |
| 1 | g.196690129G>T | CA343980648 | CFH | c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1492G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.67G>T n.1346G>T c.244+16966G>T (n.244+16966G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1310G>T n.1289G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*744G>T (n.*744G>T) c.1159+515G>T (n.1159+515G>T) n.3242G>T n.1311G>T | |
| 1 | g.196690130T>A | CA422662336 | CFH | c.1035T>A (p.Gly345=) n.1493T>A c.1044T>A (p.Gly348=) c.1227T>A (p.Gly409=) c.1206T>A (p.Gly402=) c.1038T>A (p.Gly346=) n.68T>A n.1347T>A c.244+16967T>A (n.244+16967T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) n.1311T>A n.1290T>A c.1152T>A (p.Gly384=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1159+516T>A (n.1159+516T>A) n.3243T>A n.1312T>A | |
| 1 | g.196690130T>C | CA422662338 | CFH | c.1035T>C (p.Gly345=) n.1493T>C c.1044T>C (p.Gly348=) c.1227T>C (p.Gly409=) c.1206T>C (p.Gly402=) c.1038T>C (p.Gly346=) n.68T>C n.1347T>C c.244+16967T>C (n.244+16967T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) n.1311T>C n.1290T>C c.1152T>C (p.Gly384=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1159+516T>C (n.1159+516T>C) n.3243T>C n.1312T>C | |
| 1 | g.196690130T>G | CA422662337 | CFH | c.1035T>G (p.Gly345=) n.1493T>G c.1044T>G (p.Gly348=) c.1227T>G (p.Gly409=) c.1206T>G (p.Gly402=) c.1038T>G (p.Gly346=) n.68T>G n.1347T>G c.244+16967T>G (n.244+16967T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) n.1311T>G n.1290T>G c.1152T>G (p.Gly384=) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1159+516T>G (n.1159+516T>G) n.3243T>G n.1312T>G | |
| 1 | g.196690131A>C | CA343980649 | CFH | c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.1494A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.69A>C n.1348A>C c.244+16968A>C (n.244+16968A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.1312A>C n.1291A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1159+517A>C (n.1159+517A>C) n.3244A>C n.1313A>C | |
| 1 | g.196690131A>G | CA343980651 | CFH | c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.1494A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.69A>G n.1348A>G c.244+16968A>G (n.244+16968A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.1312A>G n.1291A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1159+517A>G (n.1159+517A>G) n.3244A>G n.1313A>G | |
| 1 | g.196690131A>T | CA343980650 | CFH | c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.1494A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.69A>T n.1348A>T c.244+16968A>T (n.244+16968A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.1312A>T n.1291A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1159+517A>T (n.1159+517A>T) n.3244A>T n.1313A>T | |
| 1 | g.196690132A= | CA1217743312 | CFH | c.1037A= (p.Lys346=) n.1495A= c.1046A= (p.Lys349=) c.1229A= (p.Lys410=) c.1208A= (p.Lys403=) c.1040A= (p.Lys347=) n.70A= n.1349A= c.244+16969A= (n.244+16969A=) c.*880A= (n.*880A=) n.1313A= n.1292A= c.1154A= (p.Lys385=) c.*747A= (n.*747A=) c.1159+518A= (n.1159+518A=) n.3245A= n.1314A= | |
| 1 | g.196690132A>C | CA343980652 | CFH | c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.1495A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.70A>C n.1349A>C c.244+16969A>C (n.244+16969A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.1313A>C n.1292A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1159+518A>C (n.1159+518A>C) n.3245A>C n.1314A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690132A>G | CA343980653 | CFH | c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.1495A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.70A>G n.1349A>G c.244+16969A>G (n.244+16969A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.1313A>G n.1292A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1159+518A>G (n.1159+518A>G) n.3245A>G n.1314A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690132A>T | CA343980654 | CFH | c.1037A>T (p.Lys346Ile) n.1495A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.1229A>T (p.Lys410Ile) c.1208A>T (p.Lys403Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.70A>T n.1349A>T c.244+16969A>T (n.244+16969A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.1313A>T n.1292A>T c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1159+518A>T (n.1159+518A>T) n.3245A>T n.1314A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690133A= | CA1217743313 | CFH | c.1038A= (p.Lys346=) n.1496A= c.1047A= (p.Lys349=) c.1230A= (p.Lys410=) c.1209A= (p.Lys403=) c.1041A= (p.Lys347=) n.71A= n.1350A= c.244+16970A= (n.244+16970A=) c.*881A= (n.*881A=) n.1314A= n.1293A= c.1155A= (p.Lys385=) c.*748A= (n.*748A=) c.1159+519A= (n.1159+519A=) n.3246A= n.1315A= | |
| 1 | g.196690133A>C | CA343980655 | CFH | c.1038A>C (p.Lys346Asn) n.1496A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.1230A>C (p.Lys410Asn) c.1209A>C (p.Lys403Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.71A>C n.1350A>C c.244+16970A>C (n.244+16970A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.1314A>C n.1293A>C c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.*748A>C (n.*748A>C) c.1159+519A>C (n.1159+519A>C) n.3246A>C n.1315A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690133A>G | CA422662339 | CFH | c.1038A>G (p.Lys346=) n.1496A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.1230A>G (p.Lys410=) c.1209A>G (p.Lys403=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.71A>G n.1350A>G c.244+16970A>G (n.244+16970A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.1314A>G n.1293A>G c.1155A>G (p.Lys385=) c.*748A>G (n.*748A>G) c.1159+519A>G (n.1159+519A>G) n.3246A>G n.1315A>G | |
| 1 | g.196690133A>T | CA343980656 | CFH | c.1038A>T (p.Lys346Asn) n.1496A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.1209A>T (p.Lys403Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.71A>T n.1350A>T c.244+16970A>T (n.244+16970A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.1314A>T n.1293A>T c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.*748A>T (n.*748A>T) c.1159+519A>T (n.1159+519A>T) n.3246A>T n.1315A>T | |
| 1 | g.196690134T>A | CA343980657 | CFH | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1497T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.72T>A n.1351T>A c.244+16971T>A (n.244+16971T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.1315T>A n.1294T>A c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.*749T>A (n.*749T>A) c.1159+520T>A (n.1159+520T>A) n.3247T>A n.1316T>A | |
| 1 | g.196690134T>C | CA343980658 | CFH | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1497T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.72T>C n.1351T>C c.244+16971T>C (n.244+16971T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.1315T>C n.1294T>C c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.*749T>C (n.*749T>C) c.1159+520T>C (n.1159+520T>C) n.3247T>C n.1316T>C | dbSNP |
| 1 | g.196690134T>G | CA343980659 | CFH | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1497T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.72T>G n.1351T>G c.244+16971T>G (n.244+16971T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.1315T>G n.1294T>G c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.*749T>G (n.*749T>G) c.1159+520T>G (n.1159+520T>G) n.3247T>G n.1316T>G | |
| 1 | g.196690134T= | CA1217743314 | CFH | c.1039T= (p.Ser347=) n.1497T= c.1048T= (p.Ser350=) c.1231T= (p.Ser411=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1042T= (p.Ser348=) n.72T= n.1351T= c.244+16971T= (n.244+16971T=) c.*882T= (n.*882T=) n.1315T= n.1294T= c.1156T= (p.Ser386=) c.*749T= (n.*749T=) c.1159+520T= (n.1159+520T=) n.3247T= n.1316T= | |
| 1 | g.196690135C>A | CA343980660 | CFH | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1498C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1043C>A (p.Ser348Tyr) n.73C>A n.1352C>A c.244+16972C>A (n.244+16972C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.1316C>A n.1295C>A c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1159+521C>A (n.1159+521C>A) n.3248C>A n.1317C>A | ClinVar |
| 1 | g.196690135C>G | CA343980661 | CFH | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1498C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1043C>G (p.Ser348Cys) n.73C>G n.1352C>G c.244+16972C>G (n.244+16972C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.1316C>G n.1295C>G c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1159+521C>G (n.1159+521C>G) n.3248C>G n.1317C>G | |
| 1 | g.196690135C>T | CA343980662 | CFH | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1498C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1043C>T (p.Ser348Phe) n.73C>T n.1352C>T c.244+16972C>T (n.244+16972C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.1316C>T n.1295C>T c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1159+521C>T (n.1159+521C>T) n.3248C>T n.1317C>T | COSMIC |
| 1 | g.196690136T>A | CA422662340 | CFH | c.1041T>A (p.Ser347=) n.1499T>A c.1050T>A (p.Ser350=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.1044T>A (p.Ser348=) n.74T>A n.1353T>A c.244+16973T>A (n.244+16973T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) n.1317T>A n.1296T>A c.1158T>A (p.Ser386=) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1159+522T>A (n.1159+522T>A) n.3249T>A n.1318T>A | |
| 1 | g.196690136T>C | CA422662341 | CFH | c.1041T>C (p.Ser347=) n.1499T>C c.1050T>C (p.Ser350=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1044T>C (p.Ser348=) n.74T>C n.1353T>C c.244+16973T>C (n.244+16973T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) n.1317T>C n.1296T>C c.1158T>C (p.Ser386=) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1159+522T>C (n.1159+522T>C) n.3249T>C n.1318T>C | |
| 1 | g.196690136T>G | CA422662342 | CFH | c.1041T>G (p.Ser347=) n.1499T>G c.1050T>G (p.Ser350=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1212T>G (p.Ser404=) c.1044T>G (p.Ser348=) n.74T>G n.1353T>G c.244+16973T>G (n.244+16973T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) n.1317T>G n.1296T>G c.1158T>G (p.Ser386=) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1159+522T>G (n.1159+522T>G) n.3249T>G n.1318T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690137A= | CA1148296503 | CFH | c.1042A= (p.Ile348=) n.1500A= c.1051A= (p.Ile351=) c.1234A= (p.Ile412=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1045A= (p.Ile349=) n.75A= n.1354A= c.244+16974A= (n.244+16974A=) c.*885A= (n.*885A=) n.1318A= n.1297A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*752A= (n.*752A=) c.1159+523A= (n.1159+523A=) n.3250A= n.1319A= | |
| 1 | g.196690137A>C | CA343980664 | CFH | c.1042A>C (p.Ile348Leu) n.1500A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1045A>C (p.Ile349Leu) n.75A>C n.1354A>C c.244+16974A>C (n.244+16974A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.1318A>C n.1297A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1159+523A>C (n.1159+523A>C) n.3250A>C n.1319A>C | |
| 1 | g.196690137A>G | CA1305288 | CFH | c.1042A>G (p.Ile348Val) n.1500A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1045A>G (p.Ile349Val) n.75A>G n.1354A>G c.244+16974A>G (n.244+16974A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.1318A>G n.1297A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1159+523A>G (n.1159+523A>G) n.3250A>G n.1319A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690137A>T | CA343980663 | CFH | c.1042A>T (p.Ile348Leu) n.1500A>T c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1045A>T (p.Ile349Leu) n.75A>T n.1354A>T c.244+16974A>T (n.244+16974A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.1318A>T n.1297A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1159+523A>T (n.1159+523A>T) n.3250A>T n.1319A>T | |
| 1 | g.196690138T>A | CA343980665 | CFH | c.1043T>A (p.Ile348Lys) n.1501T>A c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1046T>A (p.Ile349Lys) n.76T>A n.1355T>A c.244+16975T>A (n.244+16975T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) n.1319T>A n.1298T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1159+524T>A (n.1159+524T>A) n.3251T>A n.1320T>A | |
| 1 | g.196690138T>C | CA343980667 | CFH | c.1043T>C (p.Ile348Thr) n.1501T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1046T>C (p.Ile349Thr) n.76T>C n.1355T>C c.244+16975T>C (n.244+16975T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) n.1319T>C n.1298T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1159+524T>C (n.1159+524T>C) n.3251T>C n.1320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690138T>G | CA343980666 | CFH | c.1043T>G (p.Ile348Arg) n.1501T>G c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1046T>G (p.Ile349Arg) n.76T>G n.1355T>G c.244+16975T>G (n.244+16975T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) n.1319T>G n.1298T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1159+524T>G (n.1159+524T>G) n.3251T>G n.1320T>G |