| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196690107C>A | CA343980598 | CFH | c.1012C>A (p.His338Asn) n.1470C>A c.1021C>A (p.His341Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) n.45C>A n.1324C>A c.244+16944C>A (n.244+16944C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) n.1288C>A n.1267C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.*722C>A (n.*722C>A) c.1159+493C>A (n.1159+493C>A) n.3220C>A n.1289C>A | dbSNP |
| 1 | g.196690107C= | CA126657 | CFH | c.1012C= (p.His338=) n.1470C= c.1021C= (p.His341=) c.1204C= (p.His402=) c.1183C= (p.His395=) c.1015C= (p.His339=) n.45C= n.1324C= c.244+16944C= (n.244+16944C=) c.*855C= (n.*855C=) n.1288C= n.1267C= c.1129C= (p.His377=) c.*722C= (n.*722C=) c.1159+493C= (n.1159+493C=) n.3220C= n.1289C= | |
| 1 | g.196690107C>G | CA343980599 | CFH | c.1012C>G (p.His338Asp) n.1470C>G c.1021C>G (p.His341Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) n.45C>G n.1324C>G c.244+16944C>G (n.244+16944C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) n.1288C>G n.1267C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.*722C>G (n.*722C>G) c.1159+493C>G (n.1159+493C>G) n.3220C>G n.1289C>G | dbSNP |
| 1 | g.196690107C>T | CA1305284 | CFH | c.1012C>T (p.His338Tyr) n.1470C>T c.1021C>T (p.His341Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) n.45C>T n.1324C>T c.244+16944C>T (n.244+16944C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) n.1288C>T n.1267C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.*722C>T (n.*722C>T) c.1159+493C>T (n.1159+493C>T) n.3220C>T n.1289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690107_196690109delinsATA | CA1217743300 | CFH | c.1012_1014delinsATA (p.His338Ile) n.1470_1472delinsATA c.1021_1023delinsATA (p.His341Ile) c.1204_1206delinsATA (p.His402Ile) c.1183_1185delinsATA (p.His395Ile) c.1015_1017delinsATA (p.His339Ile) n.45_47delinsATA n.1324_1326delinsATA c.244+16944_244+16946delinsATA (n.244+16944_244+16946delinsATA) c.*855_*857delinsATA (n.*855_*857delinsATA) n.1288_1290delinsATA n.1267_1269delinsATA c.1129_1131delinsATA (p.His377Ile) c.*722_*724delinsATA (n.*722_*724delinsATA) c.1159+493_1159+495delinsATA (n.1159+493_1159+495delinsATA) n.3220_3222delinsATA n.1289_1291delinsATA | dbSNP |
| 1 | g.196690107_196690109delinsCAT | CA1217743299 | CFH | c.1012_1014delinsCAT (p.His338=) n.1470_1472delinsCAT c.1021_1023delinsCAT (p.His341=) c.1204_1206delinsCAT (p.His402=) c.1183_1185delinsCAT (p.His395=) c.1015_1017delinsCAT (p.His339=) n.45_47delinsCAT n.1324_1326delinsCAT c.244+16944_244+16946delinsCAT (n.244+16944_244+16946delinsCAT) c.*855_*857delinsCAT (n.*855_*857delinsCAT) n.1288_1290delinsCAT n.1267_1269delinsCAT c.1129_1131delinsCAT (p.His377=) c.*722_*724delinsCAT (n.*722_*724delinsCAT) c.1159+493_1159+495delinsCAT (n.1159+493_1159+495delinsCAT) n.3220_3222delinsCAT n.1289_1291delinsCAT | |
| 1 | g.196690108A>C | CA343980600 | CFH | c.1013A>C (p.His338Pro) n.1471A>C c.1022A>C (p.His341Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) n.46A>C n.1325A>C c.244+16945A>C (n.244+16945A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) n.1289A>C n.1268A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) c.1159+494A>C (n.1159+494A>C) n.3221A>C n.1290A>C | |
| 1 | g.196690108A>G | CA343980601 | CFH | c.1013A>G (p.His338Arg) n.1471A>G c.1022A>G (p.His341Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) n.46A>G n.1325A>G c.244+16945A>G (n.244+16945A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) n.1289A>G n.1268A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.*723A>G (n.*723A>G) c.1159+494A>G (n.1159+494A>G) n.3221A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690108A>T | CA343980602 | CFH | c.1013A>T (p.His338Leu) n.1471A>T c.1022A>T (p.His341Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) n.46A>T n.1325A>T c.244+16945A>T (n.244+16945A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) n.1289A>T n.1268A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.*723A>T (n.*723A>T) c.1159+494A>T (n.1159+494A>T) n.3221A>T n.1290A>T | |
| 1 | g.196690109T>A | CA343980604 | CFH | c.1014T>A (p.His338Gln) n.1472T>A c.1023T>A (p.His341Gln) c.1206T>A (p.His402Gln) c.1185T>A (p.His395Gln) c.1017T>A (p.His339Gln) n.47T>A n.1326T>A c.244+16946T>A (n.244+16946T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) n.1290T>A n.1269T>A c.1131T>A (p.His377Gln) c.*724T>A (n.*724T>A) c.1159+495T>A (n.1159+495T>A) n.3222T>A n.1291T>A | |
| 1 | g.196690109T>C | CA422662322 | CFH | c.1014T>C (p.His338=) n.1472T>C c.1023T>C (p.His341=) c.1206T>C (p.His402=) c.1185T>C (p.His395=) c.1017T>C (p.His339=) n.47T>C n.1326T>C c.244+16946T>C (n.244+16946T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) n.1290T>C n.1269T>C c.1131T>C (p.His377=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.1159+495T>C (n.1159+495T>C) n.3222T>C n.1291T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690109T>G | CA343980603 | CFH | c.1014T>G (p.His338Gln) n.1472T>G c.1023T>G (p.His341Gln) c.1206T>G (p.His402Gln) c.1185T>G (p.His395Gln) c.1017T>G (p.His339Gln) n.47T>G n.1326T>G c.244+16946T>G (n.244+16946T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.1290T>G n.1269T>G c.1131T>G (p.His377Gln) c.*724T>G (n.*724T>G) c.1159+495T>G (n.1159+495T>G) n.3222T>G n.1291T>G | |
| 1 | g.196690109_196690112delinsTGGA | CA1217743301 | CFH | c.1014_1017delinsTGGA (p.His338=) n.1472_1475delinsTGGA c.1023_1026delinsTGGA (p.His341=) c.1206_1209delinsTGGA (p.His402=) c.1185_1188delinsTGGA (p.His395=) c.1017_1020delinsTGGA (p.His339=) n.47_50delinsTGGA n.1326_1329delinsTGGA c.244+16946_244+16949delinsTGGA (n.244+16946_244+16949delinsTGGA) c.*857_*860delinsTGGA (n.*857_*860delinsTGGA) n.1290_1293delinsTGGA n.1269_1272delinsTGGA c.1131_1134delinsTGGA (p.His377=) c.*724_*727delinsTGGA (n.*724_*727delinsTGGA) c.1159+495_1159+498delinsTGGA (n.1159+495_1159+498delinsTGGA) n.3222_3225delinsTGGA n.1291_1294delinsTGGA | |
| 1 | g.196690110G>A | CA343980605 | CFH | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1473G>A c.1024G>A (p.Gly342Arg) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.48G>A n.1327G>A c.244+16947G>A (n.244+16947G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1291G>A n.1270G>A c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1159+496G>A (n.1159+496G>A) n.3223G>A n.1292G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690110G>C | CA343980606 | CFH | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1473G>C c.1024G>C (p.Gly342Arg) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.48G>C n.1327G>C c.244+16947G>C (n.244+16947G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1291G>C n.1270G>C c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1159+496G>C (n.1159+496G>C) n.3223G>C n.1292G>C | |
| 1 | g.196690110G= | CA1217743302 | CFH | c.1015G= (p.Gly339=) n.1473G= c.1024G= (p.Gly342=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1018G= (p.Gly340=) n.48G= n.1327G= c.244+16947G= (n.244+16947G=) c.*858G= (n.*858G=) n.1291G= n.1270G= c.1132G= (p.Gly378=) c.*725G= (n.*725G=) c.1159+496G= (n.1159+496G=) n.3223G= n.1292G= | |
| 1 | g.196690110G>T | CA343980607 | CFH | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1473G>T c.1024G>T (p.Gly342Ter) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.1186G>T (p.Gly396Ter) c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.48G>T n.1327G>T c.244+16947G>T (n.244+16947G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1291G>T n.1270G>T c.1132G>T (p.Gly378Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1159+496G>T (n.1159+496G>T) n.3223G>T n.1292G>T | |
| 1 | g.196690110_196690112del | CA528533915 | CFH | c.1015_1017del (p.Gly339del) n.1473_1475del c.1024_1026del (p.Gly342del) c.1207_1209del (p.Gly403del) c.1186_1188del (p.Gly396del) c.1018_1020del (p.Gly340del) n.48_50del n.1327_1329del c.244+16947_244+16949del (n.244+16947_244+16949del) c.*858_*860del (n.*858_*860del) n.1291_1293del n.1270_1272del c.1132_1134del (p.Gly378del) c.*725_*727del (n.*725_*727del) c.1159+496_1159+498del (n.1159+496_1159+498del) n.3223_3225del n.1292_1294del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.196690111G>A | CA343980608 | CFH | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1474G>A c.1025G>A (p.Gly342Glu) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.49G>A n.1328G>A c.244+16948G>A (n.244+16948G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) n.1292G>A n.1271G>A c.1133G>A (p.Gly378Glu) c.*726G>A (n.*726G>A) c.1159+497G>A (n.1159+497G>A) n.3224G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690111G>C | CA343980609 | CFH | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1474G>C c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.49G>C n.1328G>C c.244+16948G>C (n.244+16948G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) n.1292G>C n.1271G>C c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1159+497G>C (n.1159+497G>C) n.3224G>C n.1293G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690111G= | CA1217743303 | CFH | c.1016G= (p.Gly339=) n.1474G= c.1025G= (p.Gly342=) c.1208G= (p.Gly403=) c.1187G= (p.Gly396=) c.1019G= (p.Gly340=) n.49G= n.1328G= c.244+16948G= (n.244+16948G=) c.*859G= (n.*859G=) n.1292G= n.1271G= c.1133G= (p.Gly378=) c.*726G= (n.*726G=) c.1159+497G= (n.1159+497G=) n.3224G= n.1293G= | |
| 1 | g.196690111G>T | CA343980610 | CFH | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1474G>T c.1025G>T (p.Gly342Val) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.49G>T n.1328G>T c.244+16948G>T (n.244+16948G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) n.1292G>T n.1271G>T c.1133G>T (p.Gly378Val) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1159+497G>T (n.1159+497G>T) n.3224G>T n.1293G>T | |
| 1 | g.196690112A>C | CA422662323 | CFH | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1475A>C c.1026A>C (p.Gly342=) c.1209A>C (p.Gly403=) c.1188A>C (p.Gly396=) c.1020A>C (p.Gly340=) n.50A>C n.1329A>C c.244+16949A>C (n.244+16949A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) n.1293A>C n.1272A>C c.1134A>C (p.Gly378=) c.*727A>C (n.*727A>C) c.1159+498A>C (n.1159+498A>C) n.3225A>C n.1294A>C | |
| 1 | g.196690112A>G | CA422662324 | CFH | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1475A>G c.1026A>G (p.Gly342=) c.1209A>G (p.Gly403=) c.1188A>G (p.Gly396=) c.1020A>G (p.Gly340=) n.50A>G n.1329A>G c.244+16949A>G (n.244+16949A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) n.1293A>G n.1272A>G c.1134A>G (p.Gly378=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.1159+498A>G (n.1159+498A>G) n.3225A>G n.1294A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196690112A>T | CA422662325 | CFH | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1475A>T c.1026A>T (p.Gly342=) c.1209A>T (p.Gly403=) c.1188A>T (p.Gly396=) c.1020A>T (p.Gly340=) n.50A>T n.1329A>T c.244+16949A>T (n.244+16949A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) n.1293A>T n.1272A>T c.1134A>T (p.Gly378=) c.*727A>T (n.*727A>T) c.1159+498A>T (n.1159+498A>T) n.3225A>T n.1294A>T | |
| 1 | g.196690113A>C | CA422662326 | CFH | c.1018A>C (p.Arg340=) n.1476A>C c.1027A>C (p.Arg343=) c.1210A>C (p.Arg404=) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1021A>C (p.Arg341=) n.51A>C n.1330A>C c.244+16950A>C (n.244+16950A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) n.1294A>C n.1273A>C c.1135A>C (p.Arg379=) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1159+499A>C (n.1159+499A>C) n.3226A>C n.1295A>C | |
| 1 | g.196690113A>G | CA343980611 | CFH | c.1018A>G (p.Arg340Gly) n.1476A>G c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.1210A>G (p.Arg404Gly) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) n.51A>G n.1330A>G c.244+16950A>G (n.244+16950A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) n.1294A>G n.1273A>G c.1135A>G (p.Arg379Gly) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1159+499A>G (n.1159+499A>G) n.3226A>G n.1295A>G | |
| 1 | g.196690113A>T | CA343980612 | CFH | c.1018A>T (p.Arg340Ter) n.1476A>T c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.1210A>T (p.Arg404Ter) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) n.51A>T n.1330A>T c.244+16950A>T (n.244+16950A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) n.1294A>T n.1273A>T c.1135A>T (p.Arg379Ter) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1159+499A>T (n.1159+499A>T) n.3226A>T n.1295A>T | |
| 1 | g.196690114G>A | CA343980613 | CFH | c.1019G>A (p.Arg340Lys) n.1477G>A c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.1211G>A (p.Arg404Lys) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) n.52G>A n.1331G>A c.244+16951G>A (n.244+16951G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1295G>A n.1274G>A c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.1159+500G>A (n.1159+500G>A) n.3227G>A n.1296G>A | dbSNP |
| 1 | g.196690114G>C | CA343980615 | CFH | c.1019G>C (p.Arg340Thr) n.1477G>C c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.1211G>C (p.Arg404Thr) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) n.52G>C n.1331G>C c.244+16951G>C (n.244+16951G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1295G>C n.1274G>C c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.*729G>C (n.*729G>C) c.1159+500G>C (n.1159+500G>C) n.3227G>C n.1296G>C | |
| 1 | g.196690114G= | CA1217743304 | CFH | c.1019G= (p.Arg340=) n.1477G= c.1028G= (p.Arg343=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1190G= (p.Arg397=) c.1022G= (p.Arg341=) n.52G= n.1331G= c.244+16951G= (n.244+16951G=) c.*862G= (n.*862G=) n.1295G= n.1274G= c.1136G= (p.Arg379=) c.*729G= (n.*729G=) c.1159+500G= (n.1159+500G=) n.3227G= n.1296G= | |
| 1 | g.196690114G>T | CA343980614 | CFH | c.1019G>T (p.Arg340Ile) n.1477G>T c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.1211G>T (p.Arg404Ile) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) n.52G>T n.1331G>T c.244+16951G>T (n.244+16951G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1295G>T n.1274G>T c.1136G>T (p.Arg379Ile) c.*729G>T (n.*729G>T) c.1159+500G>T (n.1159+500G>T) n.3227G>T n.1296G>T | |
| 1 | g.196690115A= | CA1217743305 | CFH | c.1020A= (p.Arg340=) n.1478A= c.1029A= (p.Arg343=) c.1212A= (p.Arg404=) c.1191A= (p.Arg397=) c.1023A= (p.Arg341=) n.53A= n.1332A= c.244+16952A= (n.244+16952A=) c.*863A= (n.*863A=) n.1296A= n.1275A= c.1137A= (p.Arg379=) c.*730A= (n.*730A=) c.1159+501A= (n.1159+501A=) n.3228A= n.1297A= | |
| 1 | g.196690115A>C | CA343980616 | CFH | c.1020A>C (p.Arg340Ser) n.1478A>C c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.1212A>C (p.Arg404Ser) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) n.53A>C n.1332A>C c.244+16952A>C (n.244+16952A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1296A>C n.1275A>C c.1137A>C (p.Arg379Ser) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1159+501A>C (n.1159+501A>C) n.3228A>C n.1297A>C | |
| 1 | g.196690115A>G | CA422662327 | CFH | c.1020A>G (p.Arg340=) n.1478A>G c.1029A>G (p.Arg343=) c.1212A>G (p.Arg404=) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1023A>G (p.Arg341=) n.53A>G n.1332A>G c.244+16952A>G (n.244+16952A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1296A>G n.1275A>G c.1137A>G (p.Arg379=) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1159+501A>G (n.1159+501A>G) n.3228A>G n.1297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690115A>T | CA343980617 | CFH | c.1020A>T (p.Arg340Ser) n.1478A>T c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.1212A>T (p.Arg404Ser) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) n.53A>T n.1332A>T c.244+16952A>T (n.244+16952A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1296A>T n.1275A>T c.1137A>T (p.Arg379Ser) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1159+501A>T (n.1159+501A>T) n.3228A>T n.1297A>T | |
| 1 | g.196690116A>C | CA343980618 | CFH | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1479A>C c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1024A>C (p.Lys342Gln) n.54A>C n.1333A>C c.244+16953A>C (n.244+16953A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1297A>C n.1276A>C c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.*731A>C (n.*731A>C) c.1159+502A>C (n.1159+502A>C) n.3229A>C n.1298A>C | |
| 1 | g.196690116A>G | CA343980619 | CFH | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1479A>G c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1024A>G (p.Lys342Glu) n.54A>G n.1333A>G c.244+16953A>G (n.244+16953A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1297A>G n.1276A>G c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.*731A>G (n.*731A>G) c.1159+502A>G (n.1159+502A>G) n.3229A>G n.1298A>G | |
| 1 | g.196690116A>T | CA343980620 | CFH | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1479A>T c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1024A>T (p.Lys342Ter) n.54A>T n.1333A>T c.244+16953A>T (n.244+16953A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1297A>T n.1276A>T c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.*731A>T (n.*731A>T) c.1159+502A>T (n.1159+502A>T) n.3229A>T n.1298A>T | |
| 1 | g.196690117A= | CA1217743306 | CFH | c.1022A= (p.Lys341=) n.1480A= c.1031A= (p.Lys344=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1193A= (p.Lys398=) c.1025A= (p.Lys342=) n.55A= n.1334A= c.244+16954A= (n.244+16954A=) c.*865A= (n.*865A=) n.1298A= n.1277A= c.1139A= (p.Lys380=) c.*732A= (n.*732A=) c.1159+503A= (n.1159+503A=) n.3230A= n.1299A= | |
| 1 | g.196690117A>C | CA343980621 | CFH | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1480A>C c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1025A>C (p.Lys342Thr) n.55A>C n.1334A>C c.244+16954A>C (n.244+16954A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1298A>C n.1277A>C c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1159+503A>C (n.1159+503A>C) n.3230A>C n.1299A>C | |
| 1 | g.196690117A>G | CA343980623 | CFH | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1480A>G c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1025A>G (p.Lys342Arg) n.55A>G n.1334A>G c.244+16954A>G (n.244+16954A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1298A>G n.1277A>G c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1159+503A>G (n.1159+503A>G) n.3230A>G n.1299A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690117A>T | CA343980622 | CFH | c.1022A>T (p.Lys341Met) n.1480A>T c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1025A>T (p.Lys342Met) n.55A>T n.1334A>T c.244+16954A>T (n.244+16954A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1298A>T n.1277A>T c.1139A>T (p.Lys380Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1159+503A>T (n.1159+503A>T) n.3230A>T n.1299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196690118G>A | CA422662328 | CFH | c.1023G>A (p.Lys341=) n.1481G>A c.1032G>A (p.Lys344=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1194G>A (p.Lys398=) c.1026G>A (p.Lys342=) n.56G>A n.1335G>A c.244+16955G>A (n.244+16955G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.1299G>A n.1278G>A c.1140G>A (p.Lys380=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1159+504G>A (n.1159+504G>A) n.3231G>A n.1300G>A | |
| 1 | g.196690118G>C | CA35824731 | CFH | c.1023G>C (p.Lys341Asn) n.1481G>C c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1026G>C (p.Lys342Asn) n.56G>C n.1335G>C c.244+16955G>C (n.244+16955G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.1299G>C n.1278G>C c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1159+504G>C (n.1159+504G>C) n.3231G>C n.1300G>C | dbSNP |
| 1 | g.196690118G= | CA1143369896 | CFH | c.1023G= (p.Lys341=) n.1481G= c.1032G= (p.Lys344=) c.1215G= (p.Lys405=) c.1194G= (p.Lys398=) c.1026G= (p.Lys342=) n.56G= n.1335G= c.244+16955G= (n.244+16955G=) c.*866G= (n.*866G=) n.1299G= n.1278G= c.1140G= (p.Lys380=) c.*733G= (n.*733G=) c.1159+504G= (n.1159+504G=) n.3231G= n.1300G= | |
| 1 | g.196690118G>T | CA343980624 | CFH | c.1023G>T (p.Lys341Asn) n.1481G>T c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1026G>T (p.Lys342Asn) n.56G>T n.1335G>T c.244+16955G>T (n.244+16955G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.1299G>T n.1278G>T c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1159+504G>T (n.1159+504G>T) n.3231G>T n.1300G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>A | CA343980625 | CFH | c.1024T>A (p.Phe342Ile) n.1482T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.1195T>A (p.Phe399Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) n.57T>A n.1336T>A c.244+16956T>A (n.244+16956T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) n.1300T>A n.1279T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1159+505T>A (n.1159+505T>A) n.3232T>A n.1301T>A | |
| 1 | g.196690119T>C | CA343980626 | CFH | c.1024T>C (p.Phe342Leu) n.1482T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.1195T>C (p.Phe399Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) n.57T>C n.1336T>C c.244+16956T>C (n.244+16956T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) n.1300T>C n.1279T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1159+505T>C (n.1159+505T>C) n.3232T>C n.1301T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.196690119T>G | CA343980627 | CFH | c.1024T>G (p.Phe342Val) n.1482T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.1195T>G (p.Phe399Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) n.57T>G n.1336T>G c.244+16956T>G (n.244+16956T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.1300T>G n.1279T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) c.*734T>G (n.*734T>G) c.1159+505T>G (n.1159+505T>G) n.3232T>G n.1301T>G | COSMIC |