Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196690041_196690044del | CA1305265 | CFH | c.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del) n.1426-22_1426-19del c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del) c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del) c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del) c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del) n.1280-22_1280-19del c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del) c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del) n.1244-22_1244-19del n.1223-22_1223-19del c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del) c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del) c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del) n.3176-22_3176-19del n.1245-22_1245-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690042T>C | CA1305267 | CFH | c.968-21T>C (n.968-21T>C) n.1426-21T>C c.977-21T>C (n.977-21T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1139-21T>C (n.1139-21T>C) c.971-21T>C (n.971-21T>C) n.1280-21T>C c.244+16879T>C (n.244+16879T>C) c.*811-21T>C (n.*811-21T>C) n.1244-21T>C n.1223-21T>C c.1085-21T>C (n.1085-21T>C) c.*678-21T>C (n.*678-21T>C) c.1159+428T>C (n.1159+428T>C) n.3176-21T>C n.1245-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690042T= | CA1148461185 | CFH | c.968-21T= (n.968-21T=) n.1426-21T= c.977-21T= (n.977-21T=) c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1139-21T= (n.1139-21T=) c.971-21T= (n.971-21T=) n.1280-21T= c.244+16879T= (n.244+16879T=) c.*811-21T= (n.*811-21T=) n.1244-21T= n.1223-21T= c.1085-21T= (n.1085-21T=) c.*678-21T= (n.*678-21T=) c.1159+428T= (n.1159+428T=) n.3176-21T= n.1245-21T= | |
1 | g.196690042_196690043insCTCCTGTG | CA2536125427 | CFH | c.968-21_968-20insCTCCTGTG (n.968-21_968-20insCTCCTGTG) n.1426-21_1426-20insCTCCTGTG c.977-21_977-20insCTCCTGTG (n.977-21_977-20insCTCCTGTG) c.1160-21_1160-20insCTCCTGTG (n.1160-21_1160-20insCTCCTGTG) c.1139-21_1139-20insCTCCTGTG (n.1139-21_1139-20insCTCCTGTG) c.971-21_971-20insCTCCTGTG (n.971-21_971-20insCTCCTGTG) n.1280-21_1280-20insCTCCTGTG c.244+16879_244+16880insCTCCTGTG (n.244+16879_244+16880insCTCCTGTG) c.*811-21_*811-20insCTCCTGTG (n.*811-21_*811-20insCTCCTGTG) n.1244-21_1244-20insCTCCTGTG n.1223-21_1223-20insCTCCTGTG c.1085-21_1085-20insCTCCTGTG (n.1085-21_1085-20insCTCCTGTG) c.*678-21_*678-20insCTCCTGTG (n.*678-21_*678-20insCTCCTGTG) c.1159+428_1159+429insCTCCTGTG (n.1159+428_1159+429insCTCCTGTG) n.3176-21_3176-20insCTCCTGTG n.1245-21_1245-20insCTCCTGTG | |
1 | g.196690043A= | CA1217743275 | CFH | c.968-20A= (n.968-20A=) n.1426-20A= c.977-20A= (n.977-20A=) c.1160-20A= (n.1160-20A=) c.1139-20A= (n.1139-20A=) c.971-20A= (n.971-20A=) n.1280-20A= c.244+16880A= (n.244+16880A=) c.*811-20A= (n.*811-20A=) n.1244-20A= n.1223-20A= c.1085-20A= (n.1085-20A=) c.*678-20A= (n.*678-20A=) c.1159+429A= (n.1159+429A=) n.3176-20A= n.1245-20A= | |
1 | g.196690043A>G | CA1305268 | CFH | c.968-20A>G (n.968-20A>G) n.1426-20A>G c.977-20A>G (n.977-20A>G) c.1160-20A>G (n.1160-20A>G) c.1139-20A>G (n.1139-20A>G) c.971-20A>G (n.971-20A>G) n.1280-20A>G c.244+16880A>G (n.244+16880A>G) c.*811-20A>G (n.*811-20A>G) n.1244-20A>G n.1223-20A>G c.1085-20A>G (n.1085-20A>G) c.*678-20A>G (n.*678-20A>G) c.1159+429A>G (n.1159+429A>G) n.3176-20A>G n.1245-20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690044T>A | CA528533911 | CFH | c.968-19T>A (n.968-19T>A) n.1426-19T>A c.977-19T>A (n.977-19T>A) c.1160-19T>A (n.1160-19T>A) c.1139-19T>A (n.1139-19T>A) c.971-19T>A (n.971-19T>A) n.1280-19T>A c.244+16881T>A (n.244+16881T>A) c.*811-19T>A (n.*811-19T>A) n.1244-19T>A n.1223-19T>A c.1085-19T>A (n.1085-19T>A) c.*678-19T>A (n.*678-19T>A) c.1159+430T>A (n.1159+430T>A) n.3176-19T>A n.1245-19T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690044T= | CA1217743276 | CFH | c.968-19T= (n.968-19T=) n.1426-19T= c.977-19T= (n.977-19T=) c.1160-19T= (n.1160-19T=) c.1139-19T= (n.1139-19T=) c.971-19T= (n.971-19T=) n.1280-19T= c.244+16881T= (n.244+16881T=) c.*811-19T= (n.*811-19T=) n.1244-19T= n.1223-19T= c.1085-19T= (n.1085-19T=) c.*678-19T= (n.*678-19T=) c.1159+430T= (n.1159+430T=) n.3176-19T= n.1245-19T= | |
1 | g.196690044_196690045insTTTCAAGAAGAAATCCT | CA2547837111 | CFH | c.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.968-19_968-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1426-19_1426-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.977-19_977-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1160-19_1160-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1139-19_1139-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.971-19_971-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1280-19_1280-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.244+16881_244+16882insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*811-19_*811-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.1244-19_1244-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1223-19_1223-18insTTTCAAGAAGAAATCCT c.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1085-19_1085-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.*678-19_*678-18insTTTCAAGAAGAAATCCT) c.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT (n.1159+430_1159+431insTTTCAAGAAGAAATCCT) n.3176-19_3176-18insTTTCAAGAAGAAATCCT n.1245-19_1245-18insTTTCAAGAAGAAATCCT | |
1 | g.196690045C>A | CA2649643521 | CFH | c.968-18C>A (n.968-18C>A) n.1426-18C>A c.977-18C>A (n.977-18C>A) c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) c.1139-18C>A (n.1139-18C>A) c.971-18C>A (n.971-18C>A) n.1280-18C>A c.244+16882C>A (n.244+16882C>A) c.*811-18C>A (n.*811-18C>A) n.1244-18C>A n.1223-18C>A c.1085-18C>A (n.1085-18C>A) c.*678-18C>A (n.*678-18C>A) c.1159+431C>A (n.1159+431C>A) n.3176-18C>A n.1245-18C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690045C= | CA1217743277 | CFH | c.968-18C= (n.968-18C=) n.1426-18C= c.977-18C= (n.977-18C=) c.1160-18C= (n.1160-18C=) c.1139-18C= (n.1139-18C=) c.971-18C= (n.971-18C=) n.1280-18C= c.244+16882C= (n.244+16882C=) c.*811-18C= (n.*811-18C=) n.1244-18C= n.1223-18C= c.1085-18C= (n.1085-18C=) c.*678-18C= (n.*678-18C=) c.1159+431C= (n.1159+431C=) n.3176-18C= n.1245-18C= | |
1 | g.196690045C>T | CA1010866286 | CFH | c.968-18C>T (n.968-18C>T) n.1426-18C>T c.977-18C>T (n.977-18C>T) c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) c.1139-18C>T (n.1139-18C>T) c.971-18C>T (n.971-18C>T) n.1280-18C>T c.244+16882C>T (n.244+16882C>T) c.*811-18C>T (n.*811-18C>T) n.1244-18C>T n.1223-18C>T c.1085-18C>T (n.1085-18C>T) c.*678-18C>T (n.*678-18C>T) c.1159+431C>T (n.1159+431C>T) n.3176-18C>T n.1245-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690046A>G | CA2697836537 | CFH | c.968-17A>G (n.968-17A>G) n.1426-17A>G c.977-17A>G (n.977-17A>G) c.1160-17A>G (n.1160-17A>G) c.1139-17A>G (n.1139-17A>G) c.971-17A>G (n.971-17A>G) n.1280-17A>G c.244+16883A>G (n.244+16883A>G) c.*811-17A>G (n.*811-17A>G) n.1244-17A>G n.1223-17A>G c.1085-17A>G (n.1085-17A>G) c.*678-17A>G (n.*678-17A>G) c.1159+432A>G (n.1159+432A>G) n.3176-17A>G n.1245-17A>G | dbSNP |
1 | g.196690048T>A | CA2581723937 | CFH | c.968-15T>A (n.968-15T>A) n.1426-15T>A c.977-15T>A (n.977-15T>A) c.1160-15T>A (n.1160-15T>A) c.1139-15T>A (n.1139-15T>A) c.971-15T>A (n.971-15T>A) n.1280-15T>A c.244+16885T>A (n.244+16885T>A) c.*811-15T>A (n.*811-15T>A) n.1244-15T>A n.1223-15T>A c.1085-15T>A (n.1085-15T>A) c.*678-15T>A (n.*678-15T>A) c.1159+434T>A (n.1159+434T>A) n.3176-15T>A n.1245-15T>A | |
1 | g.196690048T>C | CA1305269 | CFH | c.968-15T>C (n.968-15T>C) n.1426-15T>C c.977-15T>C (n.977-15T>C) c.1160-15T>C (n.1160-15T>C) c.1139-15T>C (n.1139-15T>C) c.971-15T>C (n.971-15T>C) n.1280-15T>C c.244+16885T>C (n.244+16885T>C) c.*811-15T>C (n.*811-15T>C) n.1244-15T>C n.1223-15T>C c.1085-15T>C (n.1085-15T>C) c.*678-15T>C (n.*678-15T>C) c.1159+434T>C (n.1159+434T>C) n.3176-15T>C n.1245-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690048T>G | CA2581723936 | CFH | c.968-15T>G (n.968-15T>G) n.1426-15T>G c.977-15T>G (n.977-15T>G) c.1160-15T>G (n.1160-15T>G) c.1139-15T>G (n.1139-15T>G) c.971-15T>G (n.971-15T>G) n.1280-15T>G c.244+16885T>G (n.244+16885T>G) c.*811-15T>G (n.*811-15T>G) n.1244-15T>G n.1223-15T>G c.1085-15T>G (n.1085-15T>G) c.*678-15T>G (n.*678-15T>G) c.1159+434T>G (n.1159+434T>G) n.3176-15T>G n.1245-15T>G | |
1 | g.196690048T= | CA1140540343 | CFH | c.968-15T= (n.968-15T=) n.1426-15T= c.977-15T= (n.977-15T=) c.1160-15T= (n.1160-15T=) c.1139-15T= (n.1139-15T=) c.971-15T= (n.971-15T=) n.1280-15T= c.244+16885T= (n.244+16885T=) c.*811-15T= (n.*811-15T=) n.1244-15T= n.1223-15T= c.1085-15T= (n.1085-15T=) c.*678-15T= (n.*678-15T=) c.1159+434T= (n.1159+434T=) n.3176-15T= n.1245-15T= | |
1 | g.196690049G>A | CA1305270 | CFH | c.968-14G>A (n.968-14G>A) n.1426-14G>A c.977-14G>A (n.977-14G>A) c.1160-14G>A (n.1160-14G>A) c.1139-14G>A (n.1139-14G>A) c.971-14G>A (n.971-14G>A) n.1280-14G>A c.244+16886G>A (n.244+16886G>A) c.*811-14G>A (n.*811-14G>A) n.1244-14G>A n.1223-14G>A c.1085-14G>A (n.1085-14G>A) c.*678-14G>A (n.*678-14G>A) c.1159+435G>A (n.1159+435G>A) n.3176-14G>A n.1245-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690049G= | CA1143612634 | CFH | c.968-14G= (n.968-14G=) n.1426-14G= c.977-14G= (n.977-14G=) c.1160-14G= (n.1160-14G=) c.1139-14G= (n.1139-14G=) c.971-14G= (n.971-14G=) n.1280-14G= c.244+16886G= (n.244+16886G=) c.*811-14G= (n.*811-14G=) n.1244-14G= n.1223-14G= c.1085-14G= (n.1085-14G=) c.*678-14G= (n.*678-14G=) c.1159+435G= (n.1159+435G=) n.3176-14G= n.1245-14G= | |
1 | g.196690049G>T | CA2574104306 | CFH | c.968-14G>T (n.968-14G>T) n.1426-14G>T c.977-14G>T (n.977-14G>T) c.1160-14G>T (n.1160-14G>T) c.1139-14G>T (n.1139-14G>T) c.971-14G>T (n.971-14G>T) n.1280-14G>T c.244+16886G>T (n.244+16886G>T) c.*811-14G>T (n.*811-14G>T) n.1244-14G>T n.1223-14G>T c.1085-14G>T (n.1085-14G>T) c.*678-14G>T (n.*678-14G>T) c.1159+435G>T (n.1159+435G>T) n.3176-14G>T n.1245-14G>T | |
1 | g.196690050T>C | CA1305271 | CFH | c.968-13T>C (n.968-13T>C) n.1426-13T>C c.977-13T>C (n.977-13T>C) c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) c.1139-13T>C (n.1139-13T>C) c.971-13T>C (n.971-13T>C) n.1280-13T>C c.244+16887T>C (n.244+16887T>C) c.*811-13T>C (n.*811-13T>C) n.1244-13T>C n.1223-13T>C c.1085-13T>C (n.1085-13T>C) c.*678-13T>C (n.*678-13T>C) c.1159+436T>C (n.1159+436T>C) n.3176-13T>C n.1245-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690050T= | CA1217743278 | CFH | c.968-13T= (n.968-13T=) n.1426-13T= c.977-13T= (n.977-13T=) c.1160-13T= (n.1160-13T=) c.1139-13T= (n.1139-13T=) c.971-13T= (n.971-13T=) n.1280-13T= c.244+16887T= (n.244+16887T=) c.*811-13T= (n.*811-13T=) n.1244-13T= n.1223-13T= c.1085-13T= (n.1085-13T=) c.*678-13T= (n.*678-13T=) c.1159+436T= (n.1159+436T=) n.3176-13T= n.1245-13T= | |
1 | g.196690052A= | CA1217743279 | CFH | c.968-11A= (n.968-11A=) n.1426-11A= c.977-11A= (n.977-11A=) c.1160-11A= (n.1160-11A=) c.1139-11A= (n.1139-11A=) c.971-11A= (n.971-11A=) n.1280-11A= c.244+16889A= (n.244+16889A=) c.*811-11A= (n.*811-11A=) n.1244-11A= n.1223-11A= c.1085-11A= (n.1085-11A=) c.*678-11A= (n.*678-11A=) c.1159+438A= (n.1159+438A=) n.3176-11A= n.1245-11A= | |
1 | g.196690052A>C | CA2697565037 | CFH | c.968-11A>C (n.968-11A>C) n.1426-11A>C c.977-11A>C (n.977-11A>C) c.1160-11A>C (n.1160-11A>C) c.1139-11A>C (n.1139-11A>C) c.971-11A>C (n.971-11A>C) n.1280-11A>C c.244+16889A>C (n.244+16889A>C) c.*811-11A>C (n.*811-11A>C) n.1244-11A>C n.1223-11A>C c.1085-11A>C (n.1085-11A>C) c.*678-11A>C (n.*678-11A>C) c.1159+438A>C (n.1159+438A>C) n.3176-11A>C n.1245-11A>C | dbSNP |
1 | g.196690052A>G | CA528533912 | CFH | c.968-11A>G (n.968-11A>G) n.1426-11A>G c.977-11A>G (n.977-11A>G) c.1160-11A>G (n.1160-11A>G) c.1139-11A>G (n.1139-11A>G) c.971-11A>G (n.971-11A>G) n.1280-11A>G c.244+16889A>G (n.244+16889A>G) c.*811-11A>G (n.*811-11A>G) n.1244-11A>G n.1223-11A>G c.1085-11A>G (n.1085-11A>G) c.*678-11A>G (n.*678-11A>G) c.1159+438A>G (n.1159+438A>G) n.3176-11A>G n.1245-11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690053T>C | CA1305272 | CFH | c.968-10T>C (n.968-10T>C) n.1426-10T>C c.977-10T>C (n.977-10T>C) c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) c.1139-10T>C (n.1139-10T>C) c.971-10T>C (n.971-10T>C) n.1280-10T>C c.244+16890T>C (n.244+16890T>C) c.*811-10T>C (n.*811-10T>C) n.1244-10T>C n.1223-10T>C c.1085-10T>C (n.1085-10T>C) c.*678-10T>C (n.*678-10T>C) c.1159+439T>C (n.1159+439T>C) n.3176-10T>C n.1245-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690053T= | CA1217743280 | CFH | c.968-10T= (n.968-10T=) n.1426-10T= c.977-10T= (n.977-10T=) c.1160-10T= (n.1160-10T=) c.1139-10T= (n.1139-10T=) c.971-10T= (n.971-10T=) n.1280-10T= c.244+16890T= (n.244+16890T=) c.*811-10T= (n.*811-10T=) n.1244-10T= n.1223-10T= c.1085-10T= (n.1085-10T=) c.*678-10T= (n.*678-10T=) c.1159+439T= (n.1159+439T=) n.3176-10T= n.1245-10T= | |
1 | g.196690054G>A | CA35824699 | CFH | c.968-9G>A (n.968-9G>A) n.1426-9G>A c.977-9G>A (n.977-9G>A) c.1160-9G>A (n.1160-9G>A) c.1139-9G>A (n.1139-9G>A) c.971-9G>A (n.971-9G>A) n.1280-9G>A c.244+16891G>A (n.244+16891G>A) c.*811-9G>A (n.*811-9G>A) n.1244-9G>A n.1223-9G>A c.1085-9G>A (n.1085-9G>A) c.*678-9G>A (n.*678-9G>A) c.1159+440G>A (n.1159+440G>A) n.3176-9G>A n.1245-9G>A | dbSNP |
1 | g.196690054G= | CA1217743281 | CFH | c.968-9G= (n.968-9G=) n.1426-9G= c.977-9G= (n.977-9G=) c.1160-9G= (n.1160-9G=) c.1139-9G= (n.1139-9G=) c.971-9G= (n.971-9G=) n.1280-9G= c.244+16891G= (n.244+16891G=) c.*811-9G= (n.*811-9G=) n.1244-9G= n.1223-9G= c.1085-9G= (n.1085-9G=) c.*678-9G= (n.*678-9G=) c.1159+440G= (n.1159+440G=) n.3176-9G= n.1245-9G= | |
1 | g.196690055dup | CA729676937 | CFH | c.968-8dup (n.968-8dup) n.1426-8dup c.977-8dup (n.977-8dup) c.1160-8dup (n.1160-8dup) c.1139-8dup (n.1139-8dup) c.971-8dup (n.971-8dup) n.1280-8dup c.244+16892dup (n.244+16892dup) c.*811-8dup (n.*811-8dup) n.1244-8dup n.1223-8dup c.1085-8dup (n.1085-8dup) c.*678-8dup (n.*678-8dup) c.1159+441dup (n.1159+441dup) n.3176-8dup n.1245-8dup | dbSNP |
1 | g.196690055G>A | CA1305273 | CFH | c.968-8G>A (n.968-8G>A) n.1426-8G>A c.977-8G>A (n.977-8G>A) c.1160-8G>A (n.1160-8G>A) c.1139-8G>A (n.1139-8G>A) c.971-8G>A (n.971-8G>A) n.1280-8G>A c.244+16892G>A (n.244+16892G>A) c.*811-8G>A (n.*811-8G>A) n.1244-8G>A n.1223-8G>A c.1085-8G>A (n.1085-8G>A) c.*678-8G>A (n.*678-8G>A) c.1159+441G>A (n.1159+441G>A) n.3176-8G>A n.1245-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690055G= | CA1149113465 | CFH | c.968-8G= (n.968-8G=) n.1426-8G= c.977-8G= (n.977-8G=) c.1160-8G= (n.1160-8G=) c.1139-8G= (n.1139-8G=) c.971-8G= (n.971-8G=) n.1280-8G= c.244+16892G= (n.244+16892G=) c.*811-8G= (n.*811-8G=) n.1244-8G= n.1223-8G= c.1085-8G= (n.1085-8G=) c.*678-8G= (n.*678-8G=) c.1159+441G= (n.1159+441G=) n.3176-8G= n.1245-8G= | |
1 | g.196690055G>T | CA2649643522 | CFH | c.968-8G>T (n.968-8G>T) n.1426-8G>T c.977-8G>T (n.977-8G>T) c.1160-8G>T (n.1160-8G>T) c.1139-8G>T (n.1139-8G>T) c.971-8G>T (n.971-8G>T) n.1280-8G>T c.244+16892G>T (n.244+16892G>T) c.*811-8G>T (n.*811-8G>T) n.1244-8G>T n.1223-8G>T c.1085-8G>T (n.1085-8G>T) c.*678-8G>T (n.*678-8G>T) c.1159+441G>T (n.1159+441G>T) n.3176-8G>T n.1245-8G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690057C>A | CA2649643523 | CFH | c.968-6C>A (n.968-6C>A) n.1426-6C>A c.977-6C>A (n.977-6C>A) c.1160-6C>A (n.1160-6C>A) c.1139-6C>A (n.1139-6C>A) c.971-6C>A (n.971-6C>A) n.1280-6C>A c.244+16894C>A (n.244+16894C>A) c.*811-6C>A (n.*811-6C>A) n.1244-6C>A n.1223-6C>A c.1085-6C>A (n.1085-6C>A) c.*678-6C>A (n.*678-6C>A) c.1159+443C>A (n.1159+443C>A) n.3176-6C>A n.1245-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690058C= | CA1217743282 | CFH | c.968-5C= (n.968-5C=) n.1426-5C= c.977-5C= (n.977-5C=) c.1160-5C= (n.1160-5C=) c.1139-5C= (n.1139-5C=) c.971-5C= (n.971-5C=) n.1280-5C= c.244+16895C= (n.244+16895C=) c.*811-5C= (n.*811-5C=) n.1244-5C= n.1223-5C= c.1085-5C= (n.1085-5C=) c.*678-5C= (n.*678-5C=) c.1159+444C= (n.1159+444C=) n.3176-5C= n.1245-5C= | |
1 | g.196690059T>C | CA528533913 | CFH | c.968-4T>C (n.968-4T>C) n.1426-4T>C c.977-4T>C (n.977-4T>C) c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) c.1139-4T>C (n.1139-4T>C) c.971-4T>C (n.971-4T>C) n.1280-4T>C c.244+16896T>C (n.244+16896T>C) c.*811-4T>C (n.*811-4T>C) n.1244-4T>C n.1223-4T>C c.1085-4T>C (n.1085-4T>C) c.*678-4T>C (n.*678-4T>C) c.1159+445T>C (n.1159+445T>C) n.3176-4T>C n.1245-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690059T= | CA1217743283 | CFH | c.968-4T= (n.968-4T=) n.1426-4T= c.977-4T= (n.977-4T=) c.1160-4T= (n.1160-4T=) c.1139-4T= (n.1139-4T=) c.971-4T= (n.971-4T=) n.1280-4T= c.244+16896T= (n.244+16896T=) c.*811-4T= (n.*811-4T=) n.1244-4T= n.1223-4T= c.1085-4T= (n.1085-4T=) c.*678-4T= (n.*678-4T=) c.1159+445T= (n.1159+445T=) n.3176-4T= n.1245-4T= | |
1 | g.196690061_196690083dup | CA1305274 | CFH | c.968-2_988dup n.1426-2_1446dup c.977-2_997dup c.1160-2_1180dup c.1139-2_1159dup c.971-2_991dup n.1280-2_1300dup c.244+16898_244+16920dup (n.244+16898_244+16920dup) c.*811-2_*831dup n.1244-2_1264dup n.1223-2_1243dup c.1085-2_1105dup c.*678-2_*698dup c.1159+447_1159+469dup (n.1159+447_1159+469dup) n.3176-2_3196dup n.1245-2_1265dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690060T>C | CA528533914 | CFH | c.968-3T>C (n.968-3T>C) n.1426-3T>C c.977-3T>C (n.977-3T>C) c.1160-3T>C (n.1160-3T>C) c.1139-3T>C (n.1139-3T>C) c.971-3T>C (n.971-3T>C) n.1280-3T>C c.244+16897T>C (n.244+16897T>C) c.*811-3T>C (n.*811-3T>C) n.1244-3T>C n.1223-3T>C c.1085-3T>C (n.1085-3T>C) c.*678-3T>C (n.*678-3T>C) c.1159+446T>C (n.1159+446T>C) n.3176-3T>C n.1245-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690060T= | CA1217743284 | CFH | c.968-3T= (n.968-3T=) n.1426-3T= c.977-3T= (n.977-3T=) c.1160-3T= (n.1160-3T=) c.1139-3T= (n.1139-3T=) c.971-3T= (n.971-3T=) n.1280-3T= c.244+16897T= (n.244+16897T=) c.*811-3T= (n.*811-3T=) n.1244-3T= n.1223-3T= c.1085-3T= (n.1085-3T=) c.*678-3T= (n.*678-3T=) c.1159+446T= (n.1159+446T=) n.3176-3T= n.1245-3T= | |
1 | g.196690061A>C | CA343980487 | CFH | c.968-2A>C (n.968-2A>C) n.1426-2A>C c.977-2A>C (n.977-2A>C) c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) c.1139-2A>C (n.1139-2A>C) c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.1280-2A>C c.244+16898A>C (n.244+16898A>C) c.*811-2A>C (n.*811-2A>C) n.1244-2A>C n.1223-2A>C c.1085-2A>C (n.1085-2A>C) c.*678-2A>C (n.*678-2A>C) c.1159+447A>C (n.1159+447A>C) n.3176-2A>C n.1245-2A>C | |
1 | g.196690061A>G | CA343980489 | CFH | c.968-2A>G (n.968-2A>G) n.1426-2A>G c.977-2A>G (n.977-2A>G) c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) c.1139-2A>G (n.1139-2A>G) c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.1280-2A>G c.244+16898A>G (n.244+16898A>G) c.*811-2A>G (n.*811-2A>G) n.1244-2A>G n.1223-2A>G c.1085-2A>G (n.1085-2A>G) c.*678-2A>G (n.*678-2A>G) c.1159+447A>G (n.1159+447A>G) n.3176-2A>G n.1245-2A>G | |
1 | g.196690061A>T | CA343980488 | CFH | c.968-2A>T (n.968-2A>T) n.1426-2A>T c.977-2A>T (n.977-2A>T) c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) c.1139-2A>T (n.1139-2A>T) c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.1280-2A>T c.244+16898A>T (n.244+16898A>T) c.*811-2A>T (n.*811-2A>T) n.1244-2A>T n.1223-2A>T c.1085-2A>T (n.1085-2A>T) c.*678-2A>T (n.*678-2A>T) c.1159+447A>T (n.1159+447A>T) n.3176-2A>T n.1245-2A>T | |
1 | g.196690062G>A | CA343980490 | CFH | c.968-1G>A (n.968-1G>A) n.1426-1G>A c.977-1G>A (n.977-1G>A) c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) c.1139-1G>A (n.1139-1G>A) c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.1280-1G>A c.244+16899G>A (n.244+16899G>A) c.*811-1G>A (n.*811-1G>A) n.1244-1G>A n.1223-1G>A c.1085-1G>A (n.1085-1G>A) c.*678-1G>A (n.*678-1G>A) c.1159+448G>A (n.1159+448G>A) n.3176-1G>A n.1245-1G>A | |
1 | g.196690062G>C | CA343980492 | CFH | c.968-1G>C (n.968-1G>C) n.1426-1G>C c.977-1G>C (n.977-1G>C) c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) c.1139-1G>C (n.1139-1G>C) c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.1280-1G>C c.244+16899G>C (n.244+16899G>C) c.*811-1G>C (n.*811-1G>C) n.1244-1G>C n.1223-1G>C c.1085-1G>C (n.1085-1G>C) c.*678-1G>C (n.*678-1G>C) c.1159+448G>C (n.1159+448G>C) n.3176-1G>C n.1245-1G>C | |
1 | g.196690062G>T | CA343980491 | CFH | c.968-1G>T (n.968-1G>T) n.1426-1G>T c.977-1G>T (n.977-1G>T) c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) c.1139-1G>T (n.1139-1G>T) c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.1280-1G>T c.244+16899G>T (n.244+16899G>T) c.*811-1G>T (n.*811-1G>T) n.1244-1G>T n.1223-1G>T c.1085-1G>T (n.1085-1G>T) c.*678-1G>T (n.*678-1G>T) c.1159+448G>T (n.1159+448G>T) n.3176-1G>T n.1245-1G>T | |
1 | g.196690063G>A | CA343980493 | CFH | c.968G>A (p.Arg323Lys) n.1426G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.1G>A n.1280G>A c.244+16900G>A (n.244+16900G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) n.1244G>A n.1223G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.*678G>A (n.*678G>A) c.1159+449G>A (n.1159+449G>A) n.3176G>A n.1245G>A | COSMIC |
1 | g.196690063G>C | CA343980494 | CFH | c.968G>C (p.Arg323Thr) n.1426G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.1G>C n.1280G>C c.244+16900G>C (n.244+16900G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) n.1244G>C n.1223G>C c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.*678G>C (n.*678G>C) c.1159+449G>C (n.1159+449G>C) n.3176G>C n.1245G>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690063G>T | CA343980495 | CFH | c.968G>T (p.Arg323Ile) n.1426G>T c.977G>T (p.Arg326Ile) c.1160G>T (p.Arg387Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) c.971G>T (p.Arg324Ile) n.1G>T n.1280G>T c.244+16900G>T (n.244+16900G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) n.1244G>T n.1223G>T c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.*678G>T (n.*678G>T) c.1159+449G>T (n.1159+449G>T) n.3176G>T n.1245G>T | |
1 | g.196690064A>C | CA343980496 | CFH | c.969A>C (p.Arg323Ser) n.1427A>C c.978A>C (p.Arg326Ser) c.1161A>C (p.Arg387Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) c.972A>C (p.Arg324Ser) n.2A>C n.1281A>C c.244+16901A>C (n.244+16901A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.1245A>C n.1224A>C c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.*679A>C (n.*679A>C) c.1159+450A>C (n.1159+450A>C) n.3177A>C n.1246A>C |